Quelle est la définition d'un gène ?

|Un gène est : <ul><li>Une <b>unité

d'hérédité</b> contrôlant un caractère particulier.</li><li>Un <b>segment
d'ADN</b>, situé à un endroit bien précis (<b>locus</b>) sur un
chromosome.</li><li>Toute région de l'ADN qui produit une <b>molécule d'ARN
fonctionnelle</b>.</li></ul>
[cite_start]Qu'est-ce qui caractérise les gènes humains au niveau allélique ?|Les
gènes humains sont <b>bi-alléliques</b>[cite: 27].
[cite_start]Quelles sont les trois classes de gènes identifiées selon leur
transcription ?|Les trois classes de gènes sont : <ul><li><b>Gènes de classe I</b>
(transcrits par l'ARN polymérase I).</li><li><b>Gènes de classe II</b> (transcrits
par l'ARN polymérase II).</li><li><b>Gènes de classe III</b> (transcrits par l'ARN
polymérase III).</li></ul>[cite: 39, 40, 41, 55, 87].
[cite_start]Quelles sont les caractéristiques des <b>gènes de classe I</b> ?|
<ul><li>Transcrits par l'<b>ARN polymérase I</b> [cite:
42][cite_start].</li><li>Codent pour la synthèse de 3 ARN du ribosome : <b>ARN 28S,
18S et 5,8S</b> [cite: 43][cite_start].</li><li>Ne sont pas dispersés mais
<b>rassemblés en groupes</b> [cite: 44, 45][cite_start].</li><li>Peuvent dépasser
<b>200 copies</b> [cite: 46][cite_start].</li><li>Appartiennent à l'<b>ADN
répétitif codant</b>[cite: 47, 48].</li></ul>
[cite_start]Quelles sont les caractéristiques des <b>gènes de classe II</b> ?|
<ul><li>Transcrits par l'<b>ARN polymérase II</b> [cite:
55][cite_start].</li><li>Sont le plus souvent <b>uniques ou quasi uniques</b> (sauf
pour les gènes codant pour une histone) [cite: 56, 57][cite_start].</li><li>Codent
pour une <b>protéine</b> [cite: 58][cite_start].</li><li>Sont classés selon le
nombre de leurs copies (gènes uniques/quasi uniques ou familles de gènes)[cite:
59].</li></ul>
[cite_start]Quelles sont les caractéristiques des <b>gènes uniques ou quasi
uniques</b> (classe II) ?|Ils représentent la <b>très grande majorité des gènes</b>
de cette classe[cite: 62, 63].
[cite_start]Qu'est-ce qu'une <b>famille de gènes</b> (classe II) ?|C'est une
extension du phénomène de <b>duplication/divergence</b>[cite: 65, 66].
[cite_start]Chaque copie, ayant divergé indépendamment, résulte en une série de
gènes codant pour des protéines <b>grossièrement analogues</b>[cite: 67].
[cite_start]L'expression dépend du <b>type ou de l'état cellulaire</b>[cite: 68].
[cite_start]Exemples : les familles des gènes <b>globine, actine et
myosine</b>[cite: 70, 71, 72].
[cite_start]Que sont les <b>gènes domestiques</b> (House-Keeping genes) ?|Ce sont
des gènes aussi appelés « <b>gènes constitutifs</b> »[cite: 77]. [cite_start]Ils
s'expriment de la même manière dans <b>toutes les cellules</b> de l'organisme et
codent pour des protéines indispensables à la vie de chaque cellule, comme les
enzymes de la <b>glycolyse</b>, de la <b>respiration</b> et des <b>métabolismes
intermédiaires</b>[cite: 78, 79].
[cite_start]Que sont les <b>pseudogènes</b> et quelle peut être la cause de leur
non-fonctionnalité ?|Les pseudogènes sont des <b>séquences nucléotidiques non
fonctionnelles</b>, car elles ne sont ni transcrites ni traduites[cite: 80, 81].
[cite_start]Leur non-fonctionnalité peut résulter : <ul><li>De l'absence d'un cadre
de lecture suffisant (<b>excès de codons stop</b>) [cite:
82][cite_start].</li><li>De l'absence de <b>codon Méthionine initiateur</b> ou de
<b>région promotrice</b>[cite: 83].</li></ul>
[cite_start]Quelles sont les caractéristiques des <b>gènes de classe III</b> ?|
<ul><li>Transcrits par l'<b>ARN polymérase III</b> [cite:
87][cite_start].</li><li>Codent pour les <b>ARN t</b> (ARN de transfert) [cite: 87]
[cite_start].</li><li>Appartiennent à l'<b>ADN à répétition intermédiaire
codant</b>[cite: 88].</li></ul>
[cite_start]Dans la structure schématique d'un gène eucaryote, quelle est la
fonction d'un <b>EXON</b> ?|L'exon est la partie de la séquence d'un gène
transcrite et <b>conservée dans la structure de l'ARNm pour être traduite</b> (elle
code pour la protéine)[cite: 105, 166].
[cite_start]Dans la structure schématique d'un gène eucaryote, quelle est la
fonction d'un <b>INTRON</b> ?|L'intron est la partie de la séquence d'un gène
transcrite mais <b>coupée de la structure de l'ARNm pour ne pas être traduite</b>
(séquence non codante)[cite: 107, 167].
[cite_start]Comment l'orientation des gènes sur l'ADN peut-elle varier ?|
L'orientation des gènes peut être <b>alignée</b> (même direction), en <b>tête-
bêche</b>, <b>opposée</b> ou <b>chevauchante</b>[cite: 160].
[cite_start]Quels éléments structuraux peut-on trouver dans un gène eucaryote ?|Un
gène comprend : <ul><li>Une <b>zone des promoteurs</b> (région régulatrice en 5')
[cite: 222, 230][cite_start].</li><li>La <b>région 5'UTR</b> (untranslated region)
[cite: 225][cite_start].</li><li>Un ou des <b>exons</b> [cite:
226][cite_start].</li><li>Un ou des <b>introns</b> [cite:
227][cite_start].</li><li>Une <b>région 3'UTR</b>[cite: 228].</li></ul>
[cite_start]Quelles sont les principales caractéristiques de la région régulatrice
en 5' (zone des promoteurs) des gènes eucaryotes ?|Elle est située en amont du site
de démarrage de la transcription et contient des séquences importantes comme :
<ul><li>La <b>boîte TATA</b> (située entre -30 et -25) :
<code><math>TATA(A/T)A(A/T)</math></code>, qui assure la <b>localisation
précise</b> du site d'initiation de la transcription [cite: 248, 262, 263]
[cite_start].</li><li>La séquence <b>CCAAT</b> (située entre -75 et -80 pb en
amont) et la séquence riche en C et G, qui <b>modulent l'efficacité de
transcription</b> [cite: 247, 256, 264, 265][cite_start].</li><li>Les séquences
<b>CACCC</b> et <b>G(A/G)CCCCC</b>[cite: 245, 246].</li></ul>
[cite_start]Quel est le rôle de la <b>région 5'UTR</b> ?|La région 5'UTR est
impliquée dans : <ul><li>L'<b>attachement aux ribosomes</b> (site de
reconnaissance) [cite: 277][cite_start].</li><li>La <b>régulation de la
transcription</b> [cite: 278][cite_start].</li></ul> Elle se termine par le
<b>codon initiateur</b> [cite: 279] [cite_start]et a une longueur d'environ <b>50
nucléotides</b>[cite: 279].
[cite_start]Comment un <b>intron</b> est-il délimité ?|Un intron est délimité par
des séquences consensus : il commence par <b>GT</b> (donneur d'épissage) et se
termine par <b>AG</b> (accepteur d'épissage)[cite: 290].
[cite_start]Par quels éléments la <b>région 3'UTR</b> est-elle caractérisée ?|Elle
est caractérisée par : <ul><li>Elle commence par un <b>codon stop</b> [cite: 290]
[cite_start].</li><li>Le <b>signal de polyadénylation AATAAA</b> (situé environ 20
nucléotides avant la fin de la transcription), qui déclenche le clivage de l'ARN
après la transcription [cite: 176, 290][cite_start].</li><li>La queue de poly-A
<code><math>(AAAAA)_n</math></code> qui <b>stabilise l'ARN</b>[cite:
290].</li></ul>
[cite_start]Quelle est la structure des gènes procaryotes par rapport aux gènes
eucaryotes ?|Les gènes procaryotes <b>ne contiennent en général pas d'introns</b>
et sont souvent sous forme d'<b>opéron</b>, ce qui signifie qu'ils comportent
<b>plusieurs séquences codantes dans un même ARNm</b>[cite: 218].