Endocrinologie

de l’enfant
Dr Perge Kévin
Assistant – Chef de Clinique
Service de diabétologie et d’endocrinologie
pédiatrique
HFME – Hospices civils de Lyon
Endocrinologie = science des hormones

 L’hypophyse : insuffisance
antéhypophysaire, diabète insipide,
tumeurs hypophysaires
 La croissance : retard ou avance
 La puberté : retard ou avance
 La formation des organes génitaux
 Les glandes surrénales
 La glande thyroïde
 Le pancréas endocrine : diabètes,
hyperinsulinisme
 Les glandes parathyroïdes et le
métabolisme phosphocalcique
 L’obésité
Plan

I. Le pancréas endocrine
 Diabète sucré
 Hyperinsulinisme
II. L’hypophyse
 Diabète insipide
 Déficit en GH
III. Les glandes surrénales
• Insuffisances surrénaliennes et hyperplasie congénitale des surrénales
IV. La glande thyroïde
 Hypothyroïdie congénitale
V. L’obésité
Le pancréas endocrine

INSULINE
=
HORMONE
HYPOGLYCEMIANTE

1) Insuffisance de sécrétion et/ou

résistance
= diabète sucré
= hyperglycémie
2) Hypersécrétion
= hyperinsulinisme
= hypoglycémies
Le diabète sucré de l’enfant

Pas UN mais DES diabètes sucrés:

Le point commun = hyperglycémie au diagnostic
 Diabète de type 1 (DT1) : 90 % des diabètes de l’enfant ++
 Diabète de type 2 (DT2) : 5% : adolescent obèse
 Diabète gestationnel (femme enceinte)
 Diabètes monogéniques : rare
 Diabètes secondaires au maladies du pancréas (mucoviscidose)
Le diabète sucré de l’enfant

Pas UN mais DES diabètes sucrés:

Le point commun = hyperglycémie au diagnostic
 Diabète de type 1 (DT1) : 90 % des diabètes de l’enfant ++
 Diabète de type 2 (DT2) : 5% : adolescent obèse
 Diabète gestationnel (femme enceinte)
 Diabètes monogéniques : rare
 Diabètes secondaires au maladies du pancréas (mucoviscidose)
Le diabète de type 1

• Le DT1 est une maladie auto-immune

 IMMUNE : l’immunité
 AUTO : tournée contre soi-même
• Dans le DT1 : la cible = les cellules β du pancréas
productrices d’insuline
• DT1 = destruction progressive des cellules β sans
régénération
Le diabète de type 1

• Le DT1 est une maladie auto-immune

 IMMUNE : l’immunité
 AUTO : tournée contre soi-même
• Dans le DT1 : la cible = les cellules β du pancréas
productrices d’insuline
• DT1 = destruction progressive des cellules β sans
régénération
Le diabète de type 1
Le diabète de type 1

= manque d’insuline
Insuline

L’insuline sert à utiliser le sucre

qui arrive dans le sang par
l’alimentation pour :
- l’utiliser dans les tissus (muscles,
cerveau,..)
- Et le stocker dans le foie
Insuline

Carence d’insuline =
- Accumulation du sucre
dans le sang=
hyperglycémie
- Manque d’énergie
 Utilisation des réserves
(protéines, lipides)
Diabète de type 1
Diabète de type 1

DIAGNOSTIC
=
GLYCEMIE CAPILLAIRE : glycémie > 200 mg/dL
=
URGENCES
Diabète de type 1

Acidocétose diabétique
Diabète de type 1
Diabète de type 1
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Traitement
 Diabète de type 1 – Objectif du traitement

• Glycémie pré-prandiale : 80-140 mg/dL +++

Diabète de type 1 - Traitement

14
Diabète de type 1 - Traitement

70g 0g 110g 40g 110g

14
Diabète de type 1 - Traitement

70g 0g35g 110g 40g 110g

14 4 UI
Diabète de type 1 - Traitement

Ration de glucide adaptée à l’âge

(matin/midi/gouter/soir)
1-2 ans : 35g/35g/20g/35g
2-6 ans : 40g/70g/20g/70g
6-10 ans : 50g/90g/30g/90g
> 10 ans : 70g/110g/40g/110g
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 – Traitement - IF

14 1,5 UI/10gr 1,2 UI/10gr 0,8 UI/10gr 1 UI/10gr

Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Traitement
Diabète de type 1 - Complications

 2 types de complications :
 Aigües
o Hyperglycémie
o Hypoglycémie
 Chroniques
o Microangiopathies : rétine, reins
o Macroangiopathies
o Neuropathie périphérique
Diabète de type 1 – Complications aigües

 Hyperglycémie
• Hyperglycémie >250mg/dL
Réflexe = contrôler l’ACETONE
• Hyperglycémie + acétonémie (>0,5mmol/L ou >++ BU)
= carence importante en insuline
= risque d’acidocétose
= urgence thérapeutique
= injection d’insuline
Diabète de type 1 - Complications

 2 types de complications :
 Aigües
o Hyperglycémie
o Hypoglycémie
 Chroniques
o Microangiopathies : rétine, reins
o Macroangiopathies
o Neuropathie périphérique
Diabète de type 1 – Complications aigües

 Hypoglycémie = manque de sucre = on se resucre

• Définition : G < 60 mg/dL
• Hypoglycémie sévère < 40 mg/dL ou trouble de conscience
• Conduite à tenir :
1. L’enfant s’arrête
2. Il contrôle sa glycémie
3. Il se resucre :
1 sucre (5g) /20 kg de poids (max 3 sucres) si G < 60 mg/dL
Double resucrage si hypo < 40 mg/dL
4. Il attend un peu au repos et contrôle la glycémie 10-15 minutes plus tard
5. Il repart
 Si perte de conscience : glucagon IM
Diabète de type 1 – Complications chroniques

 L’Hémoglobine glyquée ou HbA1c

• Marqueur pour évaluer l’équilibre global du diabète et le risque de
développer des complications chroniques
• HbA1c < 6% si pas de diabète
• Objectif HbA1c <7,5% chez l’enfant diabétique
• HbA1c < 7.5% : pas de sur-risque de complications.
• Surveillance apparition des complications chroniques dès l’enfance
Diabète de type 1 - Education thérapeutique

 Objectifs du traitement :
 Eviter les complications aiguës et chroniques
 Tout en gardant une bonne qualité de vie
 Le patient DT1 est un patient autonome
 Education thérapeutique
 Parcours de soins avec puéricultrices, auxilliaires de puériculture,
diététiciennes, psychologues et médecins.
 Diabète de type 1 – Education thérapeutique

• Prise en charge multidisciplinaire

• Education Thérapeutique (ETP): apprentissage et
évaluation des connaissances de l’enfant et sa famille
• OBJECTIFS DE L’ETP:
 Comprendre la maladie et son évolution
 Bonne observance du traitement de fond et son contrôle
 Maitriser les modalités techniques: injections, autosurveillance
glycémique
 Détecter les symptômes d’hypo et acidocétose et prendre les
mesures adaptées
 Planification des consultations du suivi et des dépistages (et
résultats)
Diabète de type 1 - Education thérapeutique

Le patient / Sa famille
 Qui est – il ?
 Que fait –il ?
 Qu’est ce qu’il sait ?
 Comment vit – il sa maladie ?
 Comment accepte – t –il son traitement ?
 Comment met – il en œuvre son traitement et sa surveillance dans sa vie ?
 Quels sont les points d’appui et les obstacles dans sa prise en charge ?
 Quels sont ses projets ?
 Etc…
EDUCATION PERSONNALISEE
Diabète de type 1 - Education thérapeutique

 Le rôle de la puéricultrice dans l’ETP :

 Faire le lien entre les bases théoriques vues avec les
médecins/diététiciens et l’accompagnement de l’enfant et sa famille
vers l’acquisition de l’autonomie :
 Plusieurs fois par jour
 Au début, fait puis progressivement laisse faire
 Explique chaque geste
 Aide à l’interprétation de la glycémie, explique le calcul des doses
d’insuline, aide au calcul des rations glucidiques, forme au glucagon,
aide au choix du matériel
 Alerte l’équipe médicale si besoin
Diabète de type 1 - Education thérapeutique

 Le diabète est une maladie chronique

o qui ne se voit pas
o mais qui nécessite une surveillance et des soins pluriquotidiens
o durant toute la vie

• Nombreux challenges psychologiques et éducatifs

o Schéma et organisation familiale
o Accès aux loisirs, au groupe.
o Accès à l’autonomisation, période d’adolescence
o Sur-risque de syndrome anxieux ou dépressif, de TCA
Diabète de type 1 - Education thérapeutique

 L’équipe paramédicale intervient :

 En hospitalisation
o Lors de la découverte du diabète
o Lors d’hospitalisations programmées
o Lors d’hospitalisations non programmées pour hospitalisation aiguë
 En ambulatoire
o En milieu scolaire
o En libéral

Aucune de ces situations n’a les mêmes objectifs

Notre discours doit s’adapter en fonction des situations
Le pancréas endocrine

INSULINE
=
HORMONE
HYPOGLYCEMIANTE

1) Insuffisance de sécrétion
= diabète sucré
= hyperglycémie
2) Hypersécrétion
= hyperinsulinisme
= hypoglycémies
Hyperinsulinisme

Une des portes d’entrées vers l’endocrinologie = l’hypoglycémie

 Définition : Glycémie veineuse < 0.5g/L
 Causes : maladies métaboliques ou endocriniennes
 Que faire ?
1. Bilan sang au moment de l’hypoglycémie (pourquoi ?)
2. Traiter l’hypoglycémie : resucrage PO ou IV

 L’hyperinsulinisme est une grande cause d’hypoglycémies

néonatales.
Hyperinsulinisme

 Le tableau typique
o hypoglycémies du nouveau-né
o qui persistent malgré la mise en alimentation entérale
o nécessitant des apports de glucides IV importants pour ne pas
faire d’hypoglycémie
 Diagnostic
o Insuline et peptide C dosables au moment d’une hypoglycémie
o Réponse au test au glucagon pendant une hypoglycémie
 Causes
o Transitoire : macrosomie, maman diabétique
o Génétique : hypersécrétion d’insuline anarchique par le pancréas
Hyperinsulinisme

 Traitement :
o Les apports de glucides :
enrichissement de l’alimentation
Alimentation entérale continue / discontinue
o Le traitement médicamenteux :
Le Proglycem (diazoxide)
La Sandostatine : pompe SC, injections SC, injections IM
 Les conséquences :
o Les troubles de l’oralité
o L’hypoglycémie sévère  risques sur le développement
psychomoteur liés aux hypoglycémies profondes répétées
Plan

I. Le pancréas endocrine
 Diabète sucré
 Hyperinsulinisme
II. L’hypophyse
 Diabète insipide
 Déficit en GH
III. Les glandes surrénales
• Insuffisances surrénaliennes et hyperplasie congénitale des surrénales
IV. La glande thyroïde
 Hypothyroïdie congénitale
V. L’obésité
Hypophyse = chef d’orchestre
Le diabète insipide

 Pourquoi diabète ?
 Car polyurie comme dans les « diabètes sucrés », mais pas
d’hyperglycémie
 Origine : Défaut de sécrétion d’hormone anti-diurétique (ADH)
par la post-hypophyse
 Il n’y a donc pas de message pour limiter la diurèse
 Il y a donc une perte d’eau
 Il y a donc un risque de déshydratation
Le diabète insipide

 Signes cliniques :
o SPUPD, énurésie secondaire
o Irritabilité, fièvre inexpliquée
o Stagnation pondérale
 Diagnostic :
o Bilan entrée-sortie
o Test de restriction hydrique : l’enfant continue à uriner alors qu’il ne
boit plus, sans concentrer ses urines. Son sang se concentre
(osmolarité). Il se déshydrate.
o Test au minirin (=ADH) -> stop diurèse
 Etiologies : Idiopathique +++ / Tumeurs hypophysaires
(craniopharyngiome) / Histiocytose
Le diabète insipide

 Traitement = le minirin
o Difficile chez l’enfant, lui laisser libre accès aux boissons
o IV / PO (melt) /intra-nasal
o Dans la prise en charge initiale hospitalière, surveiller le bilan
entrées-sorties
o Risque d’intoxication à l’eau si surdosage en minirin, donc ne
donner la dose de minirin que si l’enfant a uriné depuis
dernière prise.
Hypophyse = chef d’orchestre
Retard de croissance staturo-pondérale – Points clés
1. Paramètre T ou P inférieur à – 2 DS ;
2. changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance)
3. croissance staturale ≤ – 1.5 DS par rapport à la taille cible.

• IGF-1 (Insulin Growth Factor 1) ± test de stimulation

de la GH (Growth Hormone) ;
• TSH et T4 ; • NFS, CRP, VS ;
• Cortisol 24H/ CLU • ionogramme sanguin (avec fonction rénale), bilan
• FSH et LH à l’âge habituel de la puberté ; phosphocalcique ; + BU
• âge osseux ; • bilan hépatique ;
• caryotype standard (chez la fille) ; • IgA antitransglutaminases.
• IRM cérébrale (en cas de cassure staturale).
Retard de croissance staturo-pondérale – Démarche
diagnostique – Causes endocriniennes
Effets de GH
- Effets métaboliques (≈ anti
insuline)
• Augmente la production
hépatique de glucose
• Favorise l'hydrolyse des TG
• Favorise la synthèse protéique
dans le muscle (comme
l’insuline)
- Effets mitogéniques
• Liés à IGF-1,
• Effet favorisant la croissance
(prolifération du cartilage de
croissance)
Retard de croissance staturo-pondérale – Traitement par GH

Injection sous cutanée quotidienne

A l’aide de stylo injecteur faite par les parents ou
l’enfant
Après éducation (1h)
Consultation tous les 6 mois: clinique, biologie (IGF1)
+/- AO
Plan

I. Le pancréas endocrine
 Diabète sucré
 Hyperinsulinisme
II. L’hypophyse
 Diabète insipide
 Déficit en GH
III. Les glandes surrénales
• Insuffisances surrénaliennes et hyperplasie congénitale des surrénales
IV. La glande thyroïde
 Hypothyroïdie congénitale
V. L’obésité
Les glandes surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales
L’hyperplasie congénitale des surrénales

 Circonstances de découverte
o Néonatale :
 Virilisation d’une petite fille
 Dépistage systématique par le test de Guthrie
 Plus rare, insuffisance surrénalienne aigue quelques jours ou
semaines après la naissance
o Plus tard, enfance et adolescence :
 possible virilisation seule (acné, transpiration, pilosité) ou grande
taille pour les formes « non classiques »
L’hyperplasie congénitale des surrénales

 Cas particulier de la découverte néonatale = nouveau-né DSD

o Disorders of sex development
o Certaines filles HCS sont très virilisées et doute néonatal
o Quel discours adopter ?
 Ne pas multiplier les intervenants.
 Parler en termes indifférenciés « votre bébé ».
 « Votre bébé a un sexe mais nous ne pouvons pas encore vous dire
lequel. Des examens sont nécessaires. »
 Attendre pour déclarer le sexe
 Poursuivre les soins de puériculture tels que tout autre enfant,
favoriser l’allaitement maternel
L’hyperplasie congénitale des surrénales

 Risque à long terme

o Insuffisance surrénalienne aigue
 Risque à court terme
o Pronostic de taille, puberté précoce, tumeurs testiculaires, SOPK
Insuffisance surrénalienne aigue

 Urgence thérapeutique
 Ne concerne pas que l’HCS
 Déshydratation, choc, hypoTA, Douleurs abdominales,
vomissements, douleurs musculaires…convulsions, coma
 Hypoglycémie, hyponatrémie, hyperkaliémie
 PEC :
o Remplissage puis hydratation IV +/- resucrage IV
o Hydrocortisone IV
Autres causes d’insuffisance surrénalienne

 IS Auto-immunes
 Adrénoleucodystrophie
 Post-corticothérapie au long cours

Chez ces enfants, attention +++ quand fièvre et/ou vomissements

 Tripler les doses
 Injection SC/IM hydrocortisone
 Education thérapeutique
Plan

I. Le pancréas endocrine
 Diabète sucré
 Hyperinsulinisme
II. L’hypophyse
 Diabète insipide
 Déficit en GH
III. Les glandes surrénales
• Insuffisances surrénaliennes et hyperplasie congénitale des surrénales
IV. La glande thyroïde
 Hypothyroïdie congénitale
V. L’obésité
Glande thyroïde
 L’hypothyroïdie de l’enfant

 2 grands cadres diagnostiques :

o L’hypothyroïdie à révélation néonatale
o L’hypothyroïdie du plus grand enfant = Maladie auto-immune
 L’hypothyroïdie à révélation néonatale

 Le plus souvent, diagnostic par le dépistage néonatal

 Test de Guthrie, élévation de la TSH
 Signes cliniques :
o Hypotonie, hypothermie
o Ne réclame pas le biberon, difficultés de succion, anorexie,
constipation, stagnation pondérale
o Grosse langue, fontanelles larges
o Ictère retardé et prolongé
 L’hypothyroïdie à révélation néonatale

 Causes :
o Hypothyroïdie congénitale
 Trouble de structure : agénésie thyroïdienne, dysgénésie, ectopie
 Trouble de la synthèse des hormones thyroïdiennes
o Hypothyroïdie acquise néonatale
 Pathologie thyroïdienne maternelle
 Carence ou surcharge en iode
 Traitements maternels
 L’hypothyroïdie à révélation néonatale

 Prise en charge :
o Urgence diagnostique car urgence thérapeutique
 Les hormones thyroïdiennes ont un rôle important dans le
développement cérébral
 Celui-ci est le plus important dans les 2 premières années de vie
 Le principal objectif de traitement : ne pas limiter ce développement
DONC traitement précoce, pendant 2 ans au moins, puis réévaluation
en fonction de la cause pour arrêt ou non du traitement
 L’hypothyroïdie à révélation néonatale

 Prise en charge :
o Urgence diagnostique car urgence thérapeutique
o Objectif = débuter le ttt le plus tôt possible
o Traitement : L-Thyroxine
 Solution buvable en gouttes
 Donner dès le diagnostic posé
 Puis le matin à jeun, 15 à 30 min avant l’alimentation
 Ne pas mélanger au lait
 Conserver la L-Thyroxine au frigo, jeter flacon /28 jours
 Education des parents aux modalités de traitement
Plan

I. Le pancréas endocrine
 Diabète sucré
 Hyperinsulinisme
II. L’hypophyse
 Diabète insipide
 Déficit en GH
III. Les glandes surrénales
• Insuffisances surrénaliennes et hyperplasie congénitale des surrénales
IV. La glande thyroïde
 Hypothyroïdie congénitale
V. L’obésité
« 1ère épidémie non infectieuse
de l’humanité »
 Obésité : épidémiologie

 Prévalence obésité + surpoids chez l’enfant:

o 5% en 1980, 19% en 2008
o Stable depuis une dizaine d’années
 Obésité = 5ème facteur de risque de décès au niveau mondial
 Obésité : problème de Santé publique

 PNNS (Programme National Nutrition Santé) : 2001-2006-2011

 Vise à améliorer l'état nutritionnel et donc la santé de la population
 Objectif prioritaire = prévenir l’augmentation de la prévalence de
l’obésité
 Obésité : Définition

 OMS (2000) : surpoids et obésité = accumulation anormale ou excessive

de graisse corporelle qui peut nuire à la santé
 IMC = reflet de la corpulence, utilisé pour estimer l’adiposité
 Obésité : Définition

 OMS (2000) : surpoids et obésité = accumulation anormale ou excessive

de graisse corporelle qui peut nuire à la santé
 IMC = reflet de la corpulence, utilisé pour estimer l’adiposité
Obésité : Définition
Obésité : Définition
Obésité : Définition
Obésité : Définition
 Obésité : principales étiologies

 Obésité commune ++++++

 Exceptionnellement :
o Obésité d’origine endocrinienne
o Obésité syndromique
o Obésité génétique
Pourquoi un enfant grossit-il ?
Un déséquilibre énergétique entre les calories
consommées et les calories dépensées :
L’ALIMENTATION : repas déstructurés

 Les conditions :
o on mange 20% à 30% de plus devant la télévision
o Les horaires décalés
o Les repas ne se font plus en famille
 La préparation (plats industriel car manque de temps)
 Le rôle de la famille : parents, grands-parents,… « la peur qu’il ait
faim », « l’envie de faire plaisir », « le souhait de ne pas contrarier »…
 Obésité : complications

 Les complications sont possibles, même à l’âge pédiatrique

 Complications respiratoires
o SAOS
o Asthme
 Complications orthopédiques
 Complications métaboliques
o Stéatose hépatique
o Insulinorésistance…intolérance au glucose…diabète
o Dyslipidémies
 Complications morphologiques : gynécomastie, verge enfouie
 Complications psychosociales +++
 Obésité : prise en charge

 Motivation du patient indispensable+++

 Patient, parents et soignant : avoir le même objectif
 Implication de toute la famille incontournable
 Opter pour des changements modestes mais atteignables
 Aborder la nécessité d’un suivi régulier et prolongé
 Multidisciplinaire : Équipe « idéale » = médecin /
diététicienne / psychologue / éducateur
 Obésité : prise en charge

 Objectif =
o Stabiliser l’excès pondéral (et non l’IMC)
 Stabiliser le poids d’une consultation à l’autre : ne pas grossir
tant qu’on grandit… c’est mincir…
o Et si possible réduire l’excès pondéral
o Modification DURABLE des comportements et habitudes de
vie de la famille et de l’enfant / ado
 Lutter contre la sédentarité
 Education diététique
 Obésité : prise en charge

 Education thérapeutique
 Apprendre au patient à résoudre des problèmes
thérapeutiques personnels :
o Être conscient d’avoir un problème : j’ai un excès de poids…
o Être convaincu qu’on peut le résoudre : qui peut s’arranger…
o Penser pouvoir participer à sa résolution : parce que c’est moi qui
vais agir…
o Penser que ça en vaut la peine : parce que je le vaux bien…
o Et donc être prêt à demander de l’aide si ça ne marche pas :
mais j’ai besoin qu’on m’épaule…
 Obésité : diététique = sensibiliser les parents

 Alimentation familiale équilibrée

 Même menu pour toute la famille
 Éviter une trop grande restriction
 Faire prendre conscience que leur comportement lors des
achats et des repas sont des repères importants pour l’enfant
 Obésité : Augmenter l’activité physique de l’enfant

 Choisie et/ou acceptée par l’enfant

 Ludique et si possible pratiquée avec la famille ou les amis :
ballon, vélo, rollers…
 Multiplier les occasions d’activité physique quotidienne
(escaliers vs ascenseur, école à pied, jeux extérieurs)
 Réduire les activités sédentaires (nombre d’heures devant un
écran)
 Activité physique régulière au moins 2 fois par semaine
 Obésité : Accompagnement psychologique

Comporte :
 Evaluation et renforcement de la motivation
 Formulation positive des objectifs
 Soutien et déculpabilisation
 Renforcement positif
 Renforcement des compétences parentales et de la cohérence
parentale
Merci de votre
attention
Dr Perge Kévin
Assistant – Chef de Clinique
Service de diabétologie et d’endocrinologie
pédiatrique
HFME – Hospices civils de Lyon