UE 17 – Génétique médicale – P.
EDERY
INTRODUCTION A LA GENETIQUE MEDICALE
• Mutation de grande taille (5%) : délétion, insertion, inversion sur de
LE PHENOTYPAGE EN CONSULTATION CLINIQUE → GENETIQUE CLINIQUE grandes portions de gènes (Maladie de Duchenne, Hémophilie A)
A) LA GENETIQUE CLINIQUE REALISE LE PHENOTYPAGE : Techniques ❤ :
Caractères observables morphologiques, physiologiques, biochimiques, • Séquençage classique (technique de Sanger : exons et introns flanquants
radiologiques. La consultation permet de poser les hypothèses diagnostiques. On d’un gène d’intérêt, technique plus utilisé)
peut s’aider de bases de données : • Séquençage haut débit (exome, génome entier) → Bio-informatique /
développement dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025
• OMD : Oxford Medical Database (LDDB, LNDB, Geneeye) : trouver un
++ => plus efficace mais question de l’interprétation / bénéfice réel de
syndrome à partir des symptômes.
données secondairement découvertes avec l’examen
• Face2gene : trouver un syndrome à partir de la photo du visage du patient
• OMIM : Online Mendelian Inheritance in Man
• Orphanet I) DIAGNOSTIC
• Pubmed : références bibliographiques
LE GENOTYPAGE EN LABORATOIRE → GENETIQUE BIOLOGIQUE
Constitution génétique d’un zygote, d’un gamète ou d’un clone cellulaire.
A) LA GENETIQUE CHROMOSOMIQUE OU CYTOGENETIQUE :
Anomalies de :
• Structure : délétions, duplications, inversions, translocations (réciproques,
• Ex : diagnostic de La
robertsoniennes)
• Si maladies autosomiques chorée de Huntington
• Nombre : trisomie 21, 13 ou 18, Syndrome de Turner, marqueur dominantes grave
surnuméraire
Techniques ❤ : II) ARBRE GENEALOGIQUE
• Caryotype standard au microscope (résolution 5-10 Mb)
• FISH : sondes marquées (fluorochromes)=> étude ciblée du génome
• CGH array = caryotype moléculaire : hybridation comparative, technique
de référence (résolution 30 à 200kb)=> étude globale
B) LA GENETIQUE MOLECULAIRE
Anomalies de l’ADN :
• Mutation ponctuelle (95%) d’une ou quelques bases : faux sens, stop,
insertion, délétion, mutation d’épissage
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III) LES PRELEVEMENTS BIOLOGIQUES ❤
• ADN : tube EDTA (violet), empêche l’action des DNases car l’EDTA est un • Chromosomes : tube hépariné (vert), conserve les cellules
chélateur du calcium → joindre les consentements (autorisation d’analyse signée par le patient,
• ARN : tube PaxGen attestation de consultation génétique signée par le praticien prescripteur),
prescription → laboratoire
IV) PRISE EN CHARGE EN GENETIQUE MEDICALE
Génétique
Clinique
Génétique
moléculaire et
chromosomique
Génétique
Clinique
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