Autisme

Mise à jour : Février 2024

Éditeur au développement du thème :
Mayada Elsabbagh, Ph.D., Université McGill, Canada et Noémie Hébert-Lalonde, Ph.D., Clinique du Centre Azrieli de
recherche sur l’autisme (CARA), Montréal, Canada

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Table des matières
Synthèse 4

Autisme : développement précoce 8

RACHAEL BEDFORD, PH.D., FÉVRIER 2024

Une perspective historique de l’autisme 16

ADAM FEINSTEIN, JUILLET 2012

Enquêtes épidémiologiques sur les troubles du spectre autistique 21

ERIC FOMBONNE, M.D., JUIN 2024

L’étiologie de l’autisme 30
MAYADA ELSABBAGH, PH.D., MIRIAM MCBREEN, M.A., JUILLET 2012

L’émergence et la trajectoire développementale des caractéristiques sociales 36

de l’autisme
TONY CHARMAN, PH.D., JUILLET 2012

Caractéristiques sensorielles, motrices et attentionnelles des enfants autistes 42

LAURENT MOTTRON, M.D., PH.D, JACOB ARI BURACK, PH.D., JUILLET 2012
1 2

Intervention précoce pour l’autisme 49

JONATHAN GREEN, MA, MBBS, FRCPSYCH, JUILLET 2012

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Synthèse

Est-ce important?

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés dans les relations
sociales et la communication ainsi que des patrons de comportement rigides. Les individus
touchés présentent également des anomalies dans leurs processus de perception et d’attention et
leur développement moteur. D’abord défini de façon étroite comme un trouble impliquant un
manque de contact affectif avec les autres, un souci de préservation de la routine, une fascination
envers les objets et des déficiences dans la communication langagière, l’autisme est maintenant
reconnu comme un syndrome complexe dont la sévérité et les manifestations varient
énormément. Cette reconnaissance récente a mené à une redéfinition de l’autisme, qui réfère
maintenant à un spectre de troubles. On estime qu’environ un individu sur 400 présente
l’ensemble des symptômes de l’autisme « pur » alors qu’un individu sur 100 présente un trouble
du spectre autistique.

Les médias de masse ont véhiculé des préoccupations voulant que l’incidence de l’autisme soit
croissante. Cependant, aucun résultat scientifique ne permet de conclure que l’autisme est plus
répandu qu’auparavant, pour trois raisons principales : la définition du trouble a changé, ce qui
rend difficile la comparaison des estimations de l’incidence calculées à différents moments; la
méthodologie pour estimer l’incidence a évolué; il est possible que l’intérêt croissant de la
population envers le trouble mène au dépistage d’un nombre accru de cas. Une meilleure
compréhension de l’autisme mènera à des estimations plus précises de son incidence.

Même si les études de jumeaux et les études familiales ont révélé que l’autisme a une forte
composante génétique, aucun gène spécifique ou autre caractéristique biologique n’a pu être
clairement associé au trouble jusqu’à présent; l’autisme est d’ailleurs diagnostiqué sur la base de
caractéristiques comportementales. Le diagnostic est habituellement posé pendant la deuxième
année de vie ou plus tard. Il est extrêmement exigeant pour les parents de s’occuper d’un enfant
autiste et les familles touchées requièrent beaucoup de ressources communautaires. Même si
bien des enfants affectés réussissent éventuellement à mener une vie épanouissante, plusieurs
autres subiront toute leur vie les impacts négatifs de leurs importantes difficultés médicales,
scolaires et sociales. La recherche actuelle sur l’autisme vise à comprendre les déterminants

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génétiques et environnementaux qui sous-tendent ce trouble et à concevoir des programmes
d’intervention qui tiennent compte des différences considérables entre les individus affectés et
des manifestations changeantes du trouble au fil du développement.

Que savons-nous?

Notre compréhension de l’autisme a considérablement évolué au cours des dernières décennies.

Notre perception de ce trouble est devenue plus complexe lorsque les scientifiques ont commencé
à distinguer plusieurs conditions hétérogènes, dont la sévérité varie, mais qui sont tout de même
définies entièrement par des manifestations comportementales et des difficultés sociales.
Aujourd’hui, l’appellation « trouble du spectre autistique » (TSA) est donnée à un ensemble de
conditions caractérisées par des difficultés dans la communication sociale et des
intérêts/comportements restreints. De plus, la recherche récente a mis en lumière le nombre
d’individus autistes qui présentent des anomalies des processus perceptuels et attentionnels ainsi
que du développement moteur. Les individus souffrant d’autisme ou d’un TSA ne présentent pas
de déficits sur le plan de l’attention ou du traitement de l’information, mais, contrairement à la
population générale, ils ont un biais envers les stimuli non sociaux. Par exemple, les jeunes
enfants autistes sont moins susceptibles d’orienter leur corps vers la voix des adultes qui
prennent soin d’eux, mais ils peuvent détecter rapidement et précisément les sons non sociaux.
Lorsqu’ils observent un visage, ils ont tendance à se concentrer moins sur les yeux et plus sur
d’autres caractéristiques faciales. En fait, lorsque l’objet de l’attention est un stimulus non social,
les autistes ont tendance à percevoir et traiter les patrons visuels et auditifs plus rapidement que
la moyenne. Leur manipulation mentale des objets bidimensionnels est également supérieure. Ces
résultats mènent les scientifiques à considérer l’autisme en termes de différences qualitatives et
quantitatives dans les processus de traitement de l’information.

On en sait peu sur les causes de l’autisme et des TSA. Il est bien établi que ce trouble a une base
génétique, car la parenté d’un individu affecté est plus susceptible d’être atteinte du trouble que
la population générale.

Quelles que soient les causes de l’autisme, l’une des caractéristiques définissant ce trouble est
son apparition précoce. Le diagnostic est habituellement posé au cours de la deuxième année de
vie ou un peu plus tard, mais des vidéos de nourrissons autistes, filmées à domicile et utilisées
ultérieurement dans des études rétrospectives, témoignent déjà de relations atypiques avec les
autres. Ces symptômes précoces ne se distinguent cependant pas assez clairement du

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développement normal pour permettre un diagnostic dans la première année de vie. Chez
certains enfants, le développement des habiletés sociales semble cesser de progresser ou
décliner. Des études ont montré que la communication sociale s’améliore éventuellement chez la
plupart des enfants autistes, bien qu’il reste difficile pour eux de suivre la complexité croissante
de leur monde social au fil de leur développement. Globalement, l’évolution des enfants autistes
en matière de communication sociale varie énormément, certains réussissant à atteindre un
niveau de langage approprié pour leur âge et d’autres progressant très peu.

Que peut-on faire?

La sensibilisation croissante du public à l’égard de l’autisme a entraîné une demande impérieuse

de programmes d’intervention, qui a fait naître en retour un besoin de recherches d’intervention.
Celles-ci permettent de concevoir des programmes d’intervention fondés empiriquement et de
faire le point sur les différentes interventions existantes dont on prétend le succès.

Il est maintenant reconnu que l’autisme est une condition complexe et multidimensionnelle et que
les interventions conçues pour améliorer l’évolution des individus atteints de ce trouble doivent
considérer son hétérogénéité. Les études d’intervention sont toutefois limitées, car il est peu
probable qu’elles puissent considérer l’ensemble des différences individuelles observées dans les
manifestations de l’autisme et des TSA. Un autre défi important est de décider quels symptômes
de l’autisme doivent être évalués et lesquels sont susceptibles de changer en réponse à quel type
d’intervention, pour chaque variante de l’autisme. De plus, comme le pronostic pour les individus
atteints d’autisme ou d’un TSA dépend en grande partie du niveau de développement langagier et
cognitif atteint, les études d’intervention doivent inclure à la fois des mesures standard de succès
des interventions et des mesures spécifiques à l’autisme. Pour toutes ces raisons, il est difficile de
mener des études d’intervention pour l’autisme.

Deux catégories d’intervention existent : celles qui sont axées sur le comportement et celles qui
sont axées sur la communication. Les approches comportementales prennent généralement la
forme de programmes intensifs à long terme. Un exemple d’une telle intervention est la Early
Intensive Behavioural Intervention (EIBEI), dans laquelle l’enfant travaille 30-40 heures/semaine
avec des thérapeutes et les parents disposent de périodes de consultation supplémentaires. Des
interventions moins intensives ont aussi été mises à l’épreuve, mais les résultats sur la
comparaison de leur efficacité avec celle du EIBEI sont contradictoires. On a démontré que les
approches comportementales améliorent l’évolution cognitive et langagière des enfants autistes,

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mais elles n’entraînent aucune amélioration des symptômes spécifiques à l’autisme. Les
approches communicationnelles sont plutôt centrées sur les parents. Ce type d’intervention a eu
des résultats variables; il peut entraîner une amélioration des interactions et de la communication
entre parents et enfants, mais ces effets ne se généralisent pas à d’autres contextes. Pour
résumer, des programmes d’intervention complets montrent que l’évolution des enfants autistes
sur les plans cognitif et communicationnel peut être améliorée, mais aucune intervention à ce jour
n’a entraîné de réduction de la sévérité de l’autisme.

La perception et l’attention atypiques des enfants autistes devraient être prises en considération
lors de la conception des programmes et des services d’intervention. Nous pourrions capitaliser
sur notre compréhension des caractéristiques attentionnelles particulières de ces enfants,
notamment leur intérêt accru envers les patrons auditifs et visuels répétitifs, pour les aider à
comprendre le monde non autiste, au lieu de leur demander de s’ajuster au modèle des enfants
dont le développement est typique. Une telle approche exigerait que l’on éduque les parents et
les donneurs de soins sur notre compréhension actuelle de l’autisme en plus de leur offrir du
soutien et des services. Ultimement, une plus grande acceptation sociétale des différences
sociales des enfants autistes sera nécessaire.

Finalement, plus de recherches seront nécessaires pour identifier les biomarqueurs de l’autisme.
Un obstacle à l’identification de ces biomarqueurs est l’hétérogénéité des manifestations
comportementales et neurobiologiques du trouble. Un autre défi consiste à comprendre le rôle des
facteurs environnementaux qui affectent les processus biologiques sous-jacents du trouble.

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Autisme : développement précoce
Rachael Bedford, Ph.D.

Department of Psychology, University of Bath, Royaume-Uni & School of Biological and

Behavioural Sciences, Queen Mary University of London, Royaume-Uni
Février 2024

Introduction

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés de communication

sociale, des comportements restreints et répétitifs, ainsi que des sensibilités sensorielles.1 Environ
1 enfant sur 100 est diagnostiqué autiste dans le monde, et la prévalence est plus élevée chez les
garçons que chez les filles, avec un rapport de 4:1.2 L’autisme est souvent couplé à une déficience
intellectuelle, à des problèmes de santé mentale et à des maladies neurodéveloppementales
telles que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

Sujet

Le diagnostic de l’autisme repose sur des caractéristiques comportementales observables telles

que le manque de contact visuel et/ou de dialogue, des intérêts restreints ou inhabituels, ainsi
que des hyposensibilités et hypersensibilités sensorielles. L’autisme n’est donc généralement pas
diagnostiqué avant la petite enfance au plus tôt. Dans ce contexte, l’identification de marqueurs
précoces chez le nourrisson peut permettre d’élucider les mécanismes neurobiologiques sous-
jacents à l’autisme, tout en offrant la possibilité d’améliorer les procédures de dépistage actuelles
et d’intervenir de façon plus précoce.

Problèmes

i. Un recours excessif aux modèles fondés sur la fratrie du nourrisson

Des études portant sur des jumeaux ont montré que l’autisme est fortement héréditaire.3 Afin de
caractériser les premiers signes de l’autisme, des enfants dont le frère ou la sœur aîné(e) a été
diagnostiqué(e) autiste ont été suivis dans le cadre d’études longitudinales. Ces études ont
démontré qu’environ 10 à 20 % de ces enfants développent l’autisme,4 et les chercheurs
examinent actuellement quels sont les facteurs de la petite enfance associés à un diagnostic

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ultérieur. D’autres modèles permettant l’étude prospective de l’autisme portent sur des enfants
atteints de maladies génétiques (comme la sclérose tubéreuse de Bourneville) et les enfants
prématurés. L’étiologie de l’autisme peut être différente chez ces enfants. La majorité des études
portant sur des nourrissons se fondent sur la fratrie. Or, les résultats peuvent ne pas être
généralisables à l’autisme syndromique.

ii. La spécificité des marqueurs infantiles de l’autisme est souvent inconnue.

En effet, l’autisme est très souvent associé à des troubles mentaux tels que l’anxiété, ainsi qu’à
d’autres troubles neurodéveloppementaux (comme le TDAH), ce qui signifie que la spécificité des
marqueurs précoces n’est pas facile à déterminer. Pour comprendre les mécanismes de
développement sous-jacents à l’autisme, il est nécessaire de mesurer les autres troubles
cooccurrents au moment de l’évaluation, mais seule une poignée d’études ont adopté cette
approche jusqu’à présent.

iii. Les études portant sur des échantillons de petite taille peuvent occasionner une faible
reproductibilité.

L’étude de l’autisme, et plus généralement les domaines de la psychologie et de la psychiatrie, a

été confrontée à une crise de la reproductibilité, due en partie à des études portant sur des
échantillons de petite taille. Les études du secteur ont tenté de s’attaquer à ce problème par le
biais de consortiums multisites avec des protocoles communs. Cependant, de nombreuses études
expérimentales sur les biomarqueurs dans ce domaine doivent encore être reproduites avec des
échantillons plus conséquents.

Contexte de la recherche

Les recherches sur l’autisme précoce s’orientent vers des consortiums à grande échelle,
combinant des données longitudinales à plusieurs niveaux, notamment génétique, neuronal,
cognitif et comportemental. La force de cette conception réside dans sa capacité à caractériser
les processus dynamiques qui sous-tendent l’émergence de l’autisme.

Questions clés pour la recherche

Les nourrissons qui développeront plus tard l’autisme présentent-ils des différences
cognitives précoces?

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 Existe-t-il des différences dans le développement précoce du cerveau chez les enfants
autistes?

L’intervention précoce influence-t-elle les résultats en matière de développement?

Résultats récents de la recherche

Les nourrissons qui développeront plus tard l’autisme présentent-ils des différences cognitives
précoces?

Au cours de la dernière décennie, plusieurs marqueurs cognitifs ont été associés aux symptômes
émergents de l’autisme, ce qui a permis d’en élucider le mécanisme de développement sous-
jacent.5,6 Si certaines études ont montré des différences précoces dans le traitement social (par
exemple, une plus faible attention portée aux stimuli sociaux complexes7 et une faible
synchronisation audio-visuelle mesurée dans les mouvements biologiques8), d’autres ne montrent
aucune différence par rapport aux nourrissons au développement normal (par exemple, les
nourrissons autistes s'orientent eux aussi vers un visage dans un affichage statique9 et ont
également le réflexe de suivre un indice du regard10). D’après les théories axées sur la dimension
sociale de l’humain, une réduction précoce de l’attention sociale du nourrisson entraînerait une
cascade développementale menant à l’autisme. Toutefois, d’autres études montrant une
trajectoire décroissante des interactions sociales11,12 suggèrent que ces difficultés ne seraient pas
présentes dès la naissance, mais émergeraient au cours du développement. Il a également été
prouvé que des différences en matière d’attention sont associées à l’autisme, notamment un
déplacement plus lent de l’attention13, un réflexe photomoteur plus fort14 et une meilleure
performance de recherche visuelle15.

Existe-t-il des différences dans le développement précoce du cerveau chez les enfants autistes?

Les jeunes enfants autistes ont tendance à présenter une plus grande circonférence crânienne et
un plus grand volume cérébral. Il a été suggéré que l’hyper-expansion corticale dans la petite
enfance pourrait précéder la croissance excessive du volume cérébral.16 Certains chercheurs ont
suggéré qu’une augmentation des cellules neuronales progénitrices intermédiaires était le
mécanisme reliant l’expansion corticale à l’augmentation du volume cérébral et aux perturbations
de la connectivité neuronale.17 Les preuves des différences de connectivité sont cependant moins
claires. Il existe une hypothèse selon laquelle l’autisme pourrait être lié à une sous-connectivité à
longue distance et à une surconnectivité locale.18 Cependant, les résultats concernant les

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différences précoces de connectivité chez les personnes autistes restent mitigés et dépendent
probablement en partie de facteurs méthodologiques.19

L’intervention précoce influence-t-elle les résultats en matière de développement?

Ces dix dernières années, un certain nombre d’interventions assistées par les parents ont été
menées auprès de nourrissons présentant un risque élevé de développer l’autisme. L’objectif
clinique de ces interventions est souvent de favoriser le développement des enfants ou les
résultats à long terme, mais, du point de vue de la science fondamentale, la méthodologie des
essais contrôlés randomisés permet également de mesurer l’effet causal de la modification de
l’environnement précoce. Sur la base des données disponibles à ce jour, une méta-analyse
récente a conclu que les interventions précoces permettaient de changer efficacement les
comportements des parents, mais qu’il n’existait aucune preuve qu’elles aient des effets directs
sur ceux des enfants.20 Cependant, il est tout de même possible que ces interventions aient des
effets plus subtils sur les résultats auprès des enfants. En effet, Yoder, Stone et Edmund21 ont
constaté qu’une plus grande fidélité des interventions avait tendance à améliorer les résultats
pour l’enfant. En outre, une autre intervention assistée par les parents a montré des effets
cumulatifs significatifs sur l’autisme chez les enfants suivis au cours de leur développement.22

Lacunes de la recherche

i. Aucun marqueur biologique distinct n’a encore été identifié pour l’autisme.

En effet, si de nombreux marqueurs précoces ont été associés à l’autisme, ils ne répondent pas
aux critères des « marqueurs biologiques ».23 Ces derniers doivent être mesurés de manière
objective, fiable et précise, et être liés au processus biologique ou pathogène sous-jacent. Avant
de pouvoir avancer en direction d’une utilité clinique, il reste nécessaire de reproduire la méthode
d’expérimentation, d’en évaluer les sensibilités et les spécificités et d’en examiner la « valeur
ajoutée » par rapport aux questionnaires ou aux outils de dépistage.24 Étant donné l’hétérogénéité
de l’autisme, l’identification des marqueurs biologiques pourrait à l’avenir permettre de stratifier
les différents sous-groupes au sein de l’autisme.25

ii. La compréhension des mécanismes de la résilience est encore lacunaire.

Les cas de résilience, c’est-à-dire des personnes qui obtiennent de « meilleurs résultats que prévu
», ne sont pas encore bien compris dans l’autisme.26 Le domaine aurait en effet besoin qu’un

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cadre clair soit établi pour caractériser les processus de résilience.

Conclusions

Les études sur les frères et sœurs de nourrissons ont permis d’identifier toute une série de
marqueurs neurocognitifs associés au développement de l’autisme par la suite. La caractérisation
des trajectoires de ces marqueurs a joué un rôle important dans la compréhension des
mécanismes de développement de l’autisme. Les différences en matière de traitement social
peuvent apparaître plus tard dans le développement, vers la fin de la première année de vie, sans
qu’il y ait de preuve d’une réduction initiale de l’attention du nourrisson face aux visages ou du
suivi du regard précoce. Ces résultats sont en contradiction avec les théories axées sur la
dimension sociale de l’humain, qui proposent qu’une attention sociale réduite chez le nourrisson
entraîne une cascade développementale menant à l’autisme. Bien que ces marqueurs soient
importants du point de vue de la science fondamentale, le manque de preuves concernant leur
stabilité et leur fiabilité signifie que leur utilité clinique a été quelque peu limitée. Les futurs
consortiums à grande échelle, visant à reproduire les effets des études, à établir la spécificité des
marqueurs précoces de l’autisme et à tester leur utilité potentielle dans la stratification de
différents sous-groupes d’enfants autistes, seront d’une importance capitale pour le domaine.

Implications pour les parents, les services et les politiques

Bien qu’une décennie de recherches sur les frères et sœurs de nourrissons ait permis d’identifier
des marqueurs précoces liés à l’autisme, il reste nécessaire de les reproduire sur des échantillons
plus larges et représentatifs. Pour une application réussie en pratique clinique, il est important
non seulement de disposer de marqueurs fiables, mais aussi d’envisager l’utilité de ces
marqueurs au-delà des procédures de dépistage existantes. Le projet Research domain criteria
(RDoC)27 souligne l’importance d’adopter une approche dimensionnelle permettant de mieux
caractériser le profil d’un enfant. L’utilisation de biomarqueurs dans la stratification des profils est
un objectif clé pour la recherche future. Les domaines de la psychologie et de la psychiatrie en
général évoluent vers des approches plus personnalisées. La médecine de précision offre une
approche permettant de tester quels individus bénéficient le plus d’une intervention particulière.
Afin de mettre au point des traitements plus efficaces permettant d’obtenir de meilleurs résultats
pour les enfants autistes, il est nécessaire d’associer une solide méthodologie d’essai et une
compréhension des mécanismes de développement.

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Références

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Une perspective historique de l’autisme
Adam Feinstein

Autism Cymru and Looking Up, Royaume-Uni

Juillet 2012

Introduction

L’histoire de l’autisme est marquée d’idées fausses et de distorsions, en raison de l’hétérogénéité

de ce trouble et du fait qu’un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) soit basé sur des
descriptions et des observations du comportement. Bien qu’il existe plusieurs résultats voulant
que l’autisme soit un trouble neurodéveloppemental ayant une très forte composante génétique,
il n’existe pas encore de biomarqueur ou de test biologique valide pour le dépister.1

Contexte de la recherche

Leo Kanner, dans son article de référence de 1943 qui abordait la description clinique de
l’autisme,2 a décrit pour la première fois plusieurs symptômes qui s’appliquent encore au trouble
du spectre autistique tel qu’il est défini aujourd’hui. Toutefois, Kanner n’a jamais accepté
l’élargissement de ce qu’il considérait comme un syndrome de définition circonscrite,
apparaissant dès la naissance ou avant l’âge de 30 mois et caractérisé par un manque profond de
contact affectif avec les autres, un désir anxieux et obsessif de préservation de la similitude dans
les routines et l’environnement, une fascination envers les objets et le mutisme ou l’utilisation
d’un langage qui ne semble pas destiné à la communication interpersonnelle. En fait, Hans
Asperger travaillait sur ce trouble à Vienne3 bien avant que Kanner ne le fasse à Baltimore.4
Asperger disait que la condition n’était jamais reconnue au début de la vie et habituellement pas
avant la troisième année de la vie. Une maîtrise complète de la grammaire était tôt ou tard
acquise, mais il pouvait y avoir une difficulté à utiliser les pronoms correctement. Le contenu du
discours était anormal, tendant à être pédant et consistant souvent en de très longs exposés sur
les sujets favoris. La caractéristique la plus évidente était peut-être l’inaptitude à s’engager dans
une interaction sociale à double sens, principalement due à l’incapacité de comprendre et
d’utiliser les règles tacites régissant les comportements sociaux. Asperger, comme Kanner,
rapportait des habiletés et des faiblesses chez les individus touchés, comme une excellente
mémoire lorsqu’il s’agissait d’apprendre des listes d’éléments par cœur et un intérêt intense

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 15

envers un ou deux sujets. Contrairement à Kanner, Asperger reconnaissait une grande variabilité
dans son syndrome. Les termes « autisme » et « schizophrénie de l’enfance » ont été confondus
pendant plusieurs années suite à l’article de 1943 de Kanner.2 On considère généralement qu’une
distinction claire entre ces termes a été établie dans les années 1970.5

Il y a trente ans, on considérait l’autisme comme un trouble de l’enfance rare souvent associé à
un handicap intellectuel sévère, un manque de conscience sociale et une absence de langage
expressif significatif.6 Aujourd’hui, le spectre des troubles autistiques (TSA) est reconnu comme un
ensemble de troubles développementaux communs. Les causes de la plupart des cas d’autisme
restent inconnues. On a déjà pensé que ce trouble était le produit de « mères froides», mais cette
notion a largement été discréditée (malheureusement pas, toutefois, dans certaines parties de la
France et de l’Italie et dans quelques pays latino-américains). Il existe un certain consensus
aujourd’hui voulant que les TSA soient des troubles neurodéveloppementaux ayant une base
génétique (peut-être en interaction avec l’environnement).

Résultats de recherche récents

Dans les années 1980, des formes moins sévères de l’autisme ont été classées dans des
catégories diagnostiques séparées, au sein d’une classe plus large de troubles qu’on appelle
aujourd’hui TSA et qu’on a dénommés à l’époque « troubles envahissants du développement ».
Même s’il a été décrit pour la première fois il y a bien longtemps, le syndrome d’Asperger est
apparu dans les nosographies officielles seulement dans les années 1990. La différence entre
l’autisme de haut niveau (qui touche les individus manifestant des comportements autistiques
tout en étant fonctionnels dans un cadre social) et le syndrome d’Asperger reste l’objet d’un
débat. La validité du syndrome d’Asperger en tant que syndrome distinct de l’autisme n’est pas
clairement reconnue, en partie parce qu’on ne connait pas de caractéristiques neurobiologiques
différenciant ces deux troubles.

Selon la quatrième édition, actuellement utilisée, du Manuel diagnostique et statistique (DSM-IV)

publié par l’Association Américaine de Psychiatrie,7 le trouble autistique (autisme) apparaît avant
l’âge de trois ans et est défini par la présence de déficits ou de comportements inhabituels dans
trois domaines : interaction sociale réciproque, communication et intérêts/comportements limités
et répétitifs. La catégorie plus large du DSM qu’on désigne par le terme « trouble envahissant du
développement non spécifié » englobe une liste de conditions qu’on regroupe parfois, de façon
informelle, sous l’appellation « autisme atypique ». Plus récemment, les définitions de l’autisme

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se sont élargies encore davantage, en plaçant un accent croissant sur les dimensions de son
phénotype.

Dans la nouvelle cinquième édition du DSM, les critères révisés incluent seulement deux
domaines de symptômes (communication sociale et intérêts fixes et répétitifs), les sous-types de
TSA sont éliminés et l’on décrit plutôt des différences individuelles dans la sévérité des
symptômes des deux domaines, selon le niveau développemental et l’âge chronologique atteints.
Ainsi, un individu ayant un diagnostic de TSA serait décrit en termes de dimensions des
symptômes sociaux-communicatifs et de sévérité des comportements/intérêts fixes ou limités. Ce
diagnostic pourrait être associé avec d’autres conditions génétiques ou médicales connues (par
ex., TSA et syndrome de Rett ou TSA et syndrome du X fragile), des troubles du langage ou
d’autres conditions psychiatriques (par ex., TSA avec TDAH, TSA avec déficience intellectuelle).

Lacunes de la recherche

Bien que le concept de TSA soit devenu plus familier, des questions importantes restent à propos
de l’étiologie de ces troubles, des procédures les plus précises et efficaces pour les diagnostiquer,
de la hausse apparente de leur prévalence et des méthodes les plus efficaces pour les traiter.

Malgré les continuelles tentatives de division des TSA en composantes séparables,8 certains
éléments communs définissent essentiellement ce groupe de troubles : difficultés importantes en
communication sociale de base et comportements/intérêts limités et répétitifs, qui apparaissent
tôt dans la vie.

Certaines distorsions et idées fausses sur l’autisme restent fortement ancrées. Par exemple, en
matière d’interventions, plusieurs traitements pseudo-scientifiques d’une efficacité spécieuse ont
été proposés, notamment le chambres hyperbares, la chélation (l’élimination des métaux lourds)
et l’enveloppement dans des draps mouillés froids (« le packing » en France). Heureusement, il
existe aussi une énorme quantité de recherches scientifiques très robustes abordant les questions
de l’étiologie, de l’épidémiologie, du diagnostic et du traitement de l’autisme.

Conclusions

La recherche à ce jour indique clairement que les TSA affectent un groupe hétérogène d’enfants
et d’adultes dont les besoins en matière d’évaluation et d’intervention sont variés et évoluent tout
au long de la vie. Étant donné la variabilité actuelle des taux de TSA entre les États américains et

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les disparités dans les diagnostics selon le groupe ethnique et le niveau d’éducation parental, il
semble probable que le nombre d’enfants touchés par un TSA s’élèvera encore davantage si ces
disparités décroissent.9,10 Une évaluation prudente sera nécessaire pour déterminer les services
les plus appropriés pour les différents enfants touchés et pour chaque individu à différents points
de sa vie.

Implications pour les parents, les services et les politiques

Comme le pronostic et le traitement des individus touchés par un TSA sont fortement liés aux
niveaux cognitif et langagier atteints, les évaluations doivent inclure des mesures
développementales normalisées en plus des mesures spécifiques à l’autisme. En matière de
politiques publiques, il est important de reconnaître que, comme les TSA forment maintenant une
catégorie plus hétérogène, les approches diagnostiques et d’évaluation universelles ne sont pas
appropriées.11 La variabilité des taux des sous-types de TSA a des implications politiques
importantes. Il est difficile de planifier des services pour cette population hétérogène. Un
programme unique pourrait ne pas être approprié pour la majorité des enfants d’une classe à
cause de la variabilité dans l’âge et le niveau développemental des enfants touchés. Même entre
la naissance et l’âge de trois ans, la gamme d’habiletés et de besoins des jeunes enfants touchés
par un TSA est variable.

Références

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Enquêtes épidémiologiques sur les troubles du
spectre autistique
Eric Fombonne, M.D.

Professeur émérite, Département de psychiatrie, Oregon Health & Science university, États-Unis
Juin 2024

Introduction

Depuis la première enquête épidémiologique sur l’autisme réalisée en 1966 au Royaume-Uni1, de

nombreuses enquêtes épidémiologiques sur l’autisme ont été menées dans le monde entier afin
d’estimer la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) dans les populations humaines et
d’établir les facteurs associés aux variations de cette prévalence.

Sujet

Les études de prévalence estiment la proportion de participants atteints de TSA dans une
population donnée, à un moment donné. Les estimations de la prévalence sont nécessaires en
vue de planifier les services et de développer des politiques de santé et d’éducation appropriées.
Les études de prévalence peuvent également contribuer à évaluer les facteurs de risque associés
aux TSA et peuvent être reconduites au fil du temps pour détecter les modifications à long terme
dans l’incidence des TSA.

Problèmes

Étudier les TSA à l’échelle de la population n’est pas facile, car en l’absence de biomarqueur
valide, un diagnostic de TSA s’appuie sur des procédures cliniques complexes et chronophages.
Les concepts et les critères de diagnostic n’ont cessé d’évoluer, et la comparaison des résultats
d’études au fil du temps n’en est que plus difficile. Il faut également tenir compte du fait que l’âge
au moment du diagnostic varie, et que tous les enfants n’ont pas un accès égal aux services de
diagnostic : certains ne sont donc pas diagnostiqués et sont difficiles à détecter dans le cadre
d’enquêtes de population. Enfin, il est plus difficile et coûteux d’obtenir un grand échantillon
représentatif afin d’obtenir la précision nécessaire.

Contexte de la recherche

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Nous avons mis à jour une analyse de toutes les enquêtes sur les TSA réalisées de 1966 à 2023.2
Nous n’avons inclus que les études basées sur un échantillon de plus de 5 000 participants dont le
diagnostic de TSA avait été confirmé par un professionnel. Les 163 enquêtes recensées ont été
menées dans 38 pays. La moitié d’entre elles ont été publiées après 2013; 140 ont été réalisées
dans 27 pays à revenu élevé (tel que défini par la Banque mondiale) et aucune dans des pays à
faible revenu. Certaines régions du monde (Amérique du Sud, Afrique, Asie centrale) comportent
peu de données, voire aucune. La taille médiane des populations observées était de 69 000 (écart
interquartile [EI] : 15 668-312 728), et l’âge médian des participants était de 8 ans (EI : 6,5-9,6
ans).

En matière de définition et de confirmation des cas, les différentes enquêtes ont utilisé des
méthodologies très hétérogènes. Les définitions des TSA s’appuient sur des critères diagnostiques
variables : critères de Kanner et de Rutter, classifications CIM-9/10/11 et DSM-III/IV/5 et autres. La
confirmation du statut des cas était elle aussi variable, certaines études se basant sur des
évaluations pédagogiques ou des diagnostics de santé, d’autres menant des évaluations en
personne pour confirmer le diagnostic. Les stratégies de recensement des cas variaient
également : certaines études utilisaient de grands registres ou bases de données reposant de
manière passive sur les diagnostics enregistrés existants, tandis que d’autres adoptaient des
approches de dépistage plus proactives, notamment le dépistage dans des écoles normales afin
de repérer d’éventuels enfants non diagnostiqués. Parmi ces dernières, les protocoles d’enquête
n’incluaient pas tous les parents, les enseignants et les sujets atteints de TSA comme participants.
De plus, ils s’appuyaient sur différents types d’instruments de dépistage et de procédures de
confirmation diagnostique.

Il n’existe donc pas de formule consensuelle pour planifier et réaliser une enquête ni de
standardisation de la méthodologie des enquêtes sur l’autisme. Chaque enquête est conçue avec
ses propres particularités qui tiennent compte des infrastructures et des politiques locales en
matière de services éducatifs et de santé pour les enfants handicapés. Compte tenu de cette
hétérogénéité dans la méthodologie, il convient de faire preuve de prudence lorsque l’on compare
les estimations de prévalence entre les études.

Questions clés pour la recherche

1. Quelles sont les estimations actuelles de la prévalence des TSA chez les enfants?

2. Quels sont les facteurs corrélés aux TSA dans les études de prévalence?

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 3. Existe-t-il des différences significatives de prévalence des TSA en matière de lieu ou de
temps?

Résultats récents de la recherche

1. La prévalence des TSA était considérablement plus élevée dans les études plus récentes,
dans celles réalisées dans des pays à revenu élevé en comparaison aux pays à revenu
intermédiaire, dans celles utilisant des critères diagnostiques plus récents (CIM-10/11 et DSM-IV/5)
et dans les enquêtes portant sur les enfants d’âge scolaire. Pour résumer les résultats, nous avons
limité notre analyse à 41 enquêtes réalisées depuis 2018 dans 19 pays à revenu élevé (population
totale : 27,5 millions d’enfants; âge médian : 8 ans). Les estimations de prévalence allaient de 0,2
% à 2,76 % (EI : 0,76 %-1,56 %) avec une estimation médiane de 1,15 %. Il s’agit là d’une
estimation prudente de la prévalence actuelle des TSA chez les enfants âgés de quatre à douze
ans vivant dans des pays à revenu élevé.2 On peut raisonnablement estimer une valeur entre 1 %
et 2 %. Une carte interactive de la prévalence mondiale de l’autisme est accessible au public.3

2. Avec le temps, on observe une nette augmentation de la prévalence, comme l’indique une
corrélation notable entre la prévalence et l’année de publication (P < .001).2,4,5 La proportion de
participants sans déficience intellectuelle (DI) a également augmenté de manière significative au
fil du temps (P < .001). Des études récentes montraient une proportion médiane d’individus sans
DI de 62,1 % (EI : 53 %-76 %).

Sur 135 enquêtes, le ratio médian homme:femme était de 4,1:1 (EI : 3,1-4,8). Aucun changement
significatif n’a été constaté au fil du temps pour la prédominance masculine dans les enquêtes, et
un ratio de 4:1 (soit environ 80 % de garçons dans les échantillons) est une caractéristique solide
du profil épidémiologique des TSA.

La prévalence s’est révélée moins élevée dans les enquêtes qui incluaient des enfants d’âge
préscolaire, des adolescents ou des adultes en raison de la faible sensibilité de la détermination
des cas dans ces groupes d’âge. Ainsi, les estimations dérivées des échantillons de sujets d’âge
scolaire sont moins biaisées.4

Les enquêtes sur les adultes sont encore rares. Des études pionnières réalisées en Angleterre
chez des adultes vivant dans des foyers classiques ou des logements supervisés ont rapporté une
prévalence de 1,1 %, sans variation entre les différentes tranches d’âge.6,7 Une étude récente sur
la population adulte américaine couverte par Medicaid âgée de 18 ans et plus a fourni une

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 22

estimation de la prévalence de 0,95 % en 2019, avec un chiffre approchant 1,8 % chez les 18-24
ans, mais restant inférieur à 0,5 % chez les personnes âgées de 45 ans et plus, illustrant
d’importants effets de cohorte et d’âge trouvés dans les échantillons d’adultes.8

Aux États-Unis, la prévalence s’est généralement révélée plus faible dans les groupes mal
desservis en raison des inégalités sociales dans l’accès aux services, bien que cette tendance se
soit atténuée récemment.9 Cependant, dans les enquêtes menées dans des pays dotés de
systèmes de santé universels, les TSA ne sont généralement pas associés au statut socio-
économique de la famille ni au niveau d’instruction des parents ou à la race/ethnicité.

3. L’augmentation de la prévalence des TSA au fil du temps a parfois été interprétée comme
une preuve que l’incidence sous-jacente des TSA était en hausse, ce qui a eu pour effet de
susciter une crainte d’« épidémie » d’autisme.10 Toutefois, il convient d’examiner les modifications
à long terme dans l’incidence ou la prévalence de la maladie en tenant compte des facteurs
méthodologiques qui contribuent à la variabilité des estimations de prévalence. Avant de tirer
toute conclusion significative, il convient d’écarter toute autre raison pouvant expliquer un
changement de prévalence.2

Selon plusieurs études, l’augmentation de la prévalence reflète un mélange de différents facteurs.

Premièrement, les concepts de TSA et leurs critères diagnostiques se sont élargis au cours des 50
dernières années et des études ont montré que les estimations de prévalence sont fortement
influencées par les critères diagnostiques spécifiques utilisés par les chercheurs.2,4-5,10-11
Deuxièmement, une substitution (ou un changement) de diagnostic s’est produite lorsque les
professionnels de la santé se sont familiarisés avec les nouveaux concepts diagnostiques des TSA,
ou lorsque l’accès aux services d’intervention précoce est devenu conditionnel à un diagnostic de
TSA, ou les deux. Une proportion importante d’enfants précédemment diagnostiqués comme
ayant un « retard mental », une DI ou des troubles du langage ont alors reçu un nouveau
diagnostic de TSA.12-15 Troisièmement, une plus grande sensibilisation du public et un meilleur
accès aux services de diagnostic et d’intervention ont facilité l’identification des enfants atteints
de TSA dans les enquêtes. Dans l’ensemble, ces changements ont compliqué l’interprétation des
tendances temporelles de la prévalence4,5,10,16 et jusqu’à présent, aucune étude n’a pu évaluer
correctement les changements d’incidence sous-jacente après avoir contrôlé les effets de ces
facteurs externes.

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 23

Les mêmes difficultés se posent pour évaluer la variation de la prévalence d’un point de vue
géographique. Les différences importantes dans les méthodes d’étude employées compliquent les
comparaisons entre pays. Néanmoins, l’autisme a été trouvé dans l’ensemble des régions
observées. Les premières enquêtes détectaient souvent des formes plus classiques de TSA graves
et rapportaient des estimations faibles. Avec le temps, et lorsque des méthodes d’enquête plus
développées ont été déployées, une prévalence avoisinant 1 % a été rapportée dans des pays
aussi divers que l’Inde17, le Qatar18, le Mexique19 et la Chine20. D’après les données publiées
disponibles, il n’existe actuellement aucune preuve que certains pays présentent des taux de TSA
très bas ou très élevés, ou qu’il existe entre les pays des variations significatives de la prévalence.
De même, il se pourrait que de réelles différences existent sans être détectées en raison des
limitations méthodologiques actuelles.

Les chercheurs des études mondiales se sont appuyés sur les concepts diagnostiques des
classifications CIM et DSM ainsi que les instruments correspondants (questionnaires, outils
diagnostiques), sans éprouver de difficulté ni le besoin de réajuster massivement les instruments
cliniques et de recherche. Il semble donc que le concept d’autisme ait un aspect universel, même
s’il peut être appelé ou catégorisé différemment dans certaines cultures. Néanmoins, quelques
petits ajustements dans la formulation des questions ou dans l’administration des tests sont
parfois nécessaires pour s’adapter aux contextes culturels spécifiques.2,4

Lacunes de la recherche

La surveillance de la prévalence des TSA dans différentes populations est devenue un objectif de
santé publique dans plusieurs pays. Aux États-Unis, la surveillance des TSA est effectuée par le
CDC (Centers for Disease Control and Prevention) depuis 2002 au moyen d’enquêtes biennales
sur la population d’enfants âgés de 8 ans.9,21 Des efforts comparables ont été initiés Canada22 et
dans l’Union européenne23, mais ces derniers ont engendré des répercussions restreintes.

Il serait nécessaire d’effectuer des enquêtes sur les adultes atteints de TSA, étant donné le
nombre croissant d’adultes concernés et dont les besoins sont mal compris et mal satisfaits.

Des enquêtes sont également nécessaires dans les pays (en particulier ceux à revenu faible et
intermédiaire) et les régions du monde (Asie centrale/Russie, Amérique du Sud, Afrique) qui
manquent encore d’informations épidémiologiques sur les TSA.

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 24

Des comparaisons interculturelles systématiques du phénotype des TSA, des trajectoires de
développement et des expériences vécues des personnes atteintes de TSA, de leurs familles et de
leurs communautés sont également nécessaires.

À l’avenir, les enquêtes bénéficieraient grandement de l’incorporation de données génétiques et

biologiques ainsi que de la planification d’un suivi à long terme de l’échantillon de participants
atteints de TSA.

Conclusions

Les TSA sont des troubles neurologiques du développement plus communs qu’on ne le pensait
auparavant. La prévalence varie de 1 % à 2 %, certains pays présentant des taux encore plus
élevés. Ils touchent quatre hommes pour chaque femme, et sont associés à une déficience
intellectuelle dans environ 35-40 % des cas. Les TSA se rencontrent chez les enfants de toutes les
couches sociales et de tous les groupes raciaux/ethniques, bien que les inégalités sociales en
matière de santé retardent le diagnostic et l’intervention dans les groupes mal desservis. La
prévalence a augmenté au fil du temps, mais on ne sait toujours pas si cela est dû principalement
à des artefacts liés à l’évolution des définitions et des méthodologies d’étude, ou à une véritable
augmentation de l’incidence dans la population. Il n’existe aucune preuve que la prévalence des
TSA soit différente selon les pays ou que l’expression et la mesure du phénotype des TSA
nécessitent des modifications culturelles importantes. La surveillance épidémiologique des TSA
est de plus en plus envisagée par les agences de santé publique.2

Implications pour les parents, les services et les politiques

Les TSA sont des troubles neurologiques du développement dont la gravité est variable. Ils
apparaissent au cours des deux premières années de vie, mais souvent reconnus et diagnostiqués
beaucoup plus tard. Ils touchent 1 % à 2 % des enfants d’âge scolaire dans la plupart des
enquêtes actuelles, bien qu’il existe une variabilité notable dans les résultats des enquêtes
épidémiologiques, et plusieurs études ont documenté une prévalence supérieure à 2 %.
Typiquement, 80 % des enfants atteints de TSA sont des garçons, sans preuve épidémiologique
que cette proportion ait changé. La déficience intellectuelle et les troubles de l’apprentissage se
produisent maintenant chez moins de 40 % des enfants touchés. Les TSA se produisent dans
toutes les familles et dans toutes les régions du monde, indépendamment des caractéristiques
sociodémographiques familiales. Les TSA sont un trouble permanent, qui affecte donc également

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les adultes. Toutefois, la prévalence des TSA chez les adultes n’a pas encore été bien
documentée. Des enquêtes portant sur les adultes atteints de TSA sont une priorité. On retrouve
les TSA partout dans le monde. Rien ne prouve qu’ils soient plus ou moins fréquents dans certains
pays ni que leurs manifestations cliniques varient selon le contexte culturel.2

Références

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L’étiologie de l’autisme
Mayada Elsabbagh, Ph.D., Miriam McBreen, M.A.

Université McGill, Canada

Juillet 2012

Introduction

Au cours des dernières années, une transition s’est effectuée dans notre compréhension de
l’autisme : ce trouble, qu’on définissait auparavant de façon étroite et catégorique, est
maintenant considéré comme un spectre de conditions qui affecte de différentes façons les
individus touchés.1 L’impact de l’autisme varie : certains individus atteints peuvent mener une vie
autonome et accomplie, mais plusieurs éprouvent des difficultés considérables sur les plans
médical, éducatif et social, difficultés qui ont un sérieux effet négatif sur leur qualité de vie.2
L’hétérogénéité de la condition a mené certains scientifiques à suggérer que l’autisme n’est pas
un phénomène unique et qu’il existe probablement plusieurs « autismes » ayant différents
processus biologiques sous-jacents et différentes trajectoires développementales.

Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux actuellement en vigueur inclut le

« trouble autistique » (ou autisme), le « trouble d’Asperger » et le « trouble envahissant du
développement non-spécifié » dans les sous-catégories d’autisme. La recherche n’a pas, à ce jour,
réussi à dresser le portrait complet de ces sous-groupes cliniques en élaborant l’étiologie
spécifique de chaque trouble ou la trajectoire développementale menant à chacun. Aujourd’hui,
on reconnaît de plus en plus l’hétérogénéité de l’expression de la condition, qui se manifeste sur
de nombreuses dimensions phénotypiques. On observe aussi que ces dimensions chevauchent
celles retrouvées dans d’autres conditions et dans la population générale.4,5 En conséquence, dans
la prochaine édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, les sous-
catégories actuelles seront remplacées par une catégorie unique nommée « trouble du spectre
autistique ».

Résultats de recherche récents

Les études de jumeaux et les études familiales ont démontré que des facteurs à la fois génétiques
et non-génétiques contribuent à une vulnérabilité accrue à l’autisme.6 Certains facteurs
génétiques sont plus fortement impliqués que d’autres et on a identifié un ensemble hétérogène

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de trajectoires menant au trouble plutôt qu’une trajectoire causale unique. De plus en plus de
résultats suggèrent, cependant, l’implication de facteurs de risque génétiques qui interfèrent avec
le développement et la plasticité des synapses. Les facteurs de risque incluent des variantes
génétiques communes et rares, de même que des facteurs non-génétiques. Les variantes
génétiques communes observées n’ont pas tendance à être associées à un taux d’autisme
beaucoup plus élevé que celui de la population générale, mais la réplication des études sur ces
variantes et la confirmation de leur rôle sont toujours attendues. Les associations plus claires avec
l’autisme impliquent de rare variantes du nombre de copies (c.-à-d. qui surviennent chez moins de
1 % de la population générale).6,7 De plus, un chevauchement important est observé entre certains
syndromes génétiques rares et l’autisme.

Actuellement, des études à grande échelle sont en cours pour déterminer dans quelle mesure
chaque facteur de risque génétique est impliqué dans l’étiologie du trouble. Aucune des variantes
génétiques identifiées jusqu’à présent ne peut être considérée cliniquement utile pour le
dépistage de l’autisme dans la population générale.8 Toutefois, la détection de variantes
génétiques chez les individus ayant reçu un diagnostic de trouble développemental, notamment
d’autisme, vise à améliorer les soins médicaux, en permettant 1) d’identifier les variantes qui
pourraient entraîner des problèmes médicaux comorbides (par ex., les complications médicales,
comme l’épilepsie, associées à la sclérose tubéreuse et aux syndromes de
microdélétion/microduplication, ainsi que les problèmes rénaux et gastro-intestinaux); 2) d’établir
les risques de récurrence potentielle chez la future progéniture de parents ayant déjà un enfant
atteint du trouble. Les facteurs non-génétiques qui accroissent le risque d’autisme sont toujours
très peu compris et pourraient inclure des facteurs épigénétiques et environnementaux.9 Les
interactions entre les facteurs génétiques et non-génétiques peuvent, par des mécanismes
complexes, contribuer encore davantage au risque d’autisme.10

Les comportements caractéristiques de l’autisme apparaissent d’abord puis évoluent au fil des
quelques premières années de développement postnatal. Des études récentes menées auprès de
nourrissons à risque de développer le trouble suggèrent que des altérations dans le
développement du cerveau débutent bien avant l’apparition des symptômes comportementaux.11
Cependant, l’expression précoce de l’autisme est variable chez les bébés, à la fois sur les plans
cérébral et comportemental, et les différentes trajectoires développementales qui s’ensuivent
divergent avec le temps.10 À l’âge adulte, l’autisme est associé à des différences dans une large
gamme de systèmes neurobiologiques. Plusieurs ont suggéré que l’autisme est la conséquence

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d’un processus de spécialisation atypique de réseaux cérébraux variés, plus particulièrement dans
le cerveau social.10

Lacunes de la recherche

La communauté concernée par l’autisme espère fortement que la base de connaissances

actuelles disponibles pourra être utilisée pour identifier des marqueurs biologiques valides pour ce
trouble, actuellement défini sur la base de critères comportementaux uniquement, et que ceci
permettra l’avancement de la recherche et de la pratique. La découverte de biomarqueurs
pourrait non seulement révéler les causes de l’autisme, mais aussi être utile en milieu clinique
pour compléter ou améliorer son diagnostic comportemental et permettre sa détection précoce.
Récemment, des techniques génétiques moléculaires (par ex., la puce d’hybridation génomique
comparative ou chromosomal microarray analysis, CMA) ont été développées pour la détection de
délétions et de duplications sous-microscopiques. Plusieurs rapports nés d’un consensus entre les
scientifiques et l’industrie ont recommandé l’utilisation de ces techniques plus puissantes pour
déceler les anormalités génomiques chez les individus qui présentent un trouble parmi une large
gamme de troubles développementaux désignés, dont l’autisme. Les études utilisant la CMA pour
tester de très grands échantillons d’individus ayant déjà reçu un diagnostic de trouble
développemental ont montré qu’une forme quelconque d’anomalie génétique touchait 5 à 10 %
de ces individus.7 En plus d’indiquer les problèmes médicaux comorbides potentiels et le risque de
récurrence, le test CMA pourrait aider les familles à comprendre la contribution génétique à la
condition et ainsi les éclairer sur les causes ou facteurs possibles menant à l’autisme.

Il n’existe pas actuellement de lignes directrices du milieu scientifique ou de l’industrie sur la

façon dont les résultats de CMA devraient être rapportés aux participants, mais les premiers pas
vers de telles lignes directrices ont été faits.7 Les tentatives d’application des nouvelles
découvertes génomiques à des tests cliniques ont entraîné des réactions mitigées de la part de la
communauté scientifique et du public.7,12 Les difficultés naissent souvent dans les cas où des
variantes génétiques sont identifiées mais leur signification clinique reste incertaine. Étant donné
l’information limitée disponible sur ces variantes, une prédiction précise du risque de récurrence
et des issues développementales de la personne atteinte n’est pas encore possible dans la plupart
des cas. Dans le futur, un défi scientifique central sera de développer des bases de données de
variantes génétiques suffisamment larges pour évaluer l’utilité clinique de ces variantes, prises
individuellement ou en combinaison avec d’autres facteurs de risque génétiques et non-
génétiques.

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 31

D’autres tentatives d’application des connaissances disponibles sur les bases neurobiologiques de
l’autisme à des outils utiles pour le dépistage et l’intervention ont aussi rencontré un certain
nombre de défis scientifiques importants. Premièrement, l’expérience acquise dans d’autres
domaines de la recherche biomédicale illustre à quel point il est difficile d’appliquer la découverte
de biomarqueurs à des évaluations cliniques. Très peu de biomarqueurs utiles sur le plan clinique
ont été identifiés pour des conditions neuropsychiatriques jusqu’à présent. Deuxièmement,
l’identification de biomarqueurs de l’autisme s’est jusqu’à présent avérée infructueuse, en partie
parce que la définition de la condition a changé considérablement au fil du temps et est toujours
en évolution. Les chercheurs ont principalement mis l’accent sur l’identification de biomarqueurs
associés à des catégories définies cliniquement, mais de telles catégories ne correspondent plus à
la conception actuelle de plus en plus multidimensionnelle et complexe du phénotype clinique,
cognitif et comportemental associé à l’autisme et elles négligent le chevauchement du phénotype
autistique avec celui d’autres troubles. Troisièmement, l’identification de biomarqueurs de
l’autisme qui restent stables au cours du développement présente des défis particuliers, parce
que les manifestations phénotypiques de ce trouble se dévoilent au fil du temps, particulièrement
au cours des premières années de la vie, ce qui indique la présence d’interactions
développementales dynamiques entre de multiples facteurs de risque.10 Quatrièmement, plusieurs
biomarqueurs proposés ne se sont pas révélés universels et aucun d’entre eux n’a permis de
déceler la présence d’autisme dans une majorité de cas (piètre sensibilité). Les biomarqueurs
candidats ont aussi tendance à être associés à plusieurs autres conditions
neurodéveloppementales et pas seulement à l’autisme (piètre spécificité). Finalement, la mesure
de certains biomarqueurs putatifs est actuellement coûteuse, laborieuse et tributaire d’un haut
niveau d’expertise technique, ce qui restreint la possibilité d’application dans la plupart des
milieux cliniques.

Conclusion et implications pour les parents, les services et les politiques

Malgré des progrès majeurs dans la compréhension des facteurs génétiques, neurobiologiques et
développementaux qui sous-tendent l’autisme, plusieurs aspects de ce trouble sont toujours très
peu compris. Les récentes tentatives d’application des connaissances actuelles de la
neurobiologie de l’autisme à des tests utiles sur le plan clinique se sont heurtées à des défis
scientifiques et sociétaux. Ces défis soulignent l’hétérogénéité biologique de l’autisme, qui
contribue à son portrait complexe. Les informations que reçoit le public général, cependant,
reflètent rarement ce niveau de complexité.

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La communauté scientifique doit continuer à développer sa conception de l’autisme selon laquelle
il s’agit d’une condition complexe probablement déterminée par de multiples trajectoires qui n’ont
pas encore été comprises et qui mènent à des issues hétérogènes. Idéalement, la découverte de
biomarqueurs devrait mener à une compréhension accrue de la nature complexe du spectre de
l’autisme, plutôt qu’à une conception déterministe ou réductrice de ce trouble.

Les défis majeurs à surmonter sont notamment l’absence actuelle d’une contribution
systématique de la communauté touchée par l’autisme et le manque de recherche sur ce qui
détermine les perspectives des différents individus touchés. Si l’on néglige de mettre les résultats
émergents en neurobiologie dans le contexte des besoins uniques des diverses communautés
affectées, on ne peut qu’amoindrir la valeur potentielle de ces résultats scientifiques. L’implication
accrue des familles et des cliniciens dans la recherche, par des processus de transfert des
connaissances adéquatement supportés, améliorera l’intégration des résultats de recherche à la
pratique. En mettant les connaissances scientifiques existantes et émergentes dans le contexte
des expériences réelles des familles affectées, les communications scientifiques sur les
biomarqueurs de l’autisme pourraient atteindre leur objectif principal, celui d’informer le public en
contribuant à un transfert des connaissances éthique. Éventuellement, les décisions et la
préparation des parents pourraient être mieux supportées s’ils savaient laquelle des nombreuses
formes d’autisme pourrait se développer chez leur enfant. En attendant, les familles ont le droit
de recevoir des informations fondées scientifiquement sur les causes et les manifestations
biologiques de l’autisme ainsi que des services appuyés sur des résultats de recherche probants.

Références

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research. Autism Res.2011; 4: 271–282.

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L’émergence et la trajectoire développementale
des caractéristiques sociales de l’autisme
Tony Charman, Ph.D.

Centre for Research in Autism and Education (CRAE), Institute of Education, University of London,
Royaume-Uni
Juillet 2012

Introduction

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental résultant de facteurs génétiques et d’autres

facteurs étiologiques biologiques qui affectent le développement du cerveau très tôt dans la vie.1
Ce trouble, défini par des critères comportementaux, est caractérisé par des difficultés dans les
relations sociales et la communication, des patrons de comportements rigides et, chez plusieurs
individus touchés, des anomalies sensorielles.2 Étant donné la variabilité de son étiologie et la
forte hétérogénéité de sa présentation, l’autisme est maintenant considéré comme un « spectre »
de troubles. Cette hétérogénéité dans la présentation du trouble peut être constatée entre les
différents individus qui rencontrent les critères diagnostiques mais aussi chez un même individu
au fil de son développement. Il est maintenant reconnu que 1 % des enfants rencontrent les
critères du trouble du spectre autistique défini au sens large.3,4

Sujet

Bien que l’autisme soit diagnostiqué sur la base de difficultés dans un certain nombre de
domaines du développement et du comportement, les caractéristiques fondamentales qui le
définissent sont les difficultés dans les relations et la communication sociales. Cependant, le
monde social et le comportement social d’un nourrisson sont bien différents de ceux d’un enfant
d’âge scolaire, d’un adolescent ou d’un adulte. Le présent article traite principalement de la
nature de ces difficultés sociales qui émergent très tôt dans la vie des autistes et de leur
trajectoire développementale depuis les années préscolaires jusqu’au milieu de l’enfance et par la
suite.

Problèmes

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Bien que, tel que l’avait initialement reconnu Kanner,5 l’autisme apparaisse la plupart du temps au
cours de la première année de vie, ce trouble est rarement diagnostiqué avant l’âge de deux ou
trois ans et même, dans certains cas, beaucoup plus tard.6,7 Ceci est en partie dû au fait que
l’ensemble des symptômes requis pour le diagnostic du syndrome, soient les déficits dans les
relations sociales et la communication jumelés aux comportements rigides et répétitifs, ne
peuvent être reconnus de manière fiable avant cet âge. En conséquence, la plupart de nos
connaissances sur l’émergence précoce des caractéristiques sociales de l’autisme reposaient
auparavant sur des rapports parentaux rétrospectifs, sujets à un bon nombre de biais et
d’influences.

Contexte de la recherche

Cependant, au cours des deux dernières décennies, des progrès importants ont été réalisés en
matière de dépistage et de diagnostic précoces, motivés par l’espoir que des interventions
précoces pourraient avoir un impact positif durable sur les enfants touchés et leur famille.8 Un
certain nombre de devis de recherche, dont l’analyse rétrospective de vidéos d’enfants, filmés à
domicile, qui ont reçu ultérieurement un diagnostic, ainsi que l’étude de nourrissons ayant un
grand frère ou une grande sœur atteint(e) du trouble, nous ont permis de tracer la trajectoire
développementale des difficultés sociales qui sont au cœur de la définition de l’autisme, depuis
leur émergence précoce au début de la vie jusqu’à l’âge scolaire, l’adolescence et, plus
récemment, l’âge adulte.

Questions clés de la recherche

En mettant l’accent sur le dépistage et l’intervention précoces, une question critique a émergé :
quels sont les tout premiers signes observables de l’autisme? Étant donné la très grande
variabilité du progrès que font les différents enfants autistes en matière d’interaction sociale et de
communication au fil du temps, quels sont les facteurs internes et externes associés aux progrès
réalisés sur ces plans? Quelles interventions précoces émergentes ont fait l’objet d’études de
qualité attestant de leur efficacité?

Résultats de recherche récents

Les études rétrospectives basées sur des vidéos filmés à domicile de nourrissons ultérieurement
diagnostiqués permettent de repérer une large gamme de différences précoces apparentes chez
les enfants autistes en matière de sociabilité et de communication, dont une orientation réduite

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lors de l’appel du prénom, une faible attention partagée, certaines anomalies motrices précoces
et une expression émotionnelle réduite.9 Ces symptômes précoces étaient traditionnellement
identifiés plus clairement au cours de la deuxième année de vie, bien que quelques études aient
décelé des différences autour du premier anniversaire de naissance.

Au cours de la dernière décennie, plusieurs groupes à travers le monde ont initié des études
d’observation réellement prospectives en exploitant le taux relativement élevé de récurrence de
l’autisme au sein des mêmes familles. Ce taux de récurrence permet de recruter une cohorte de
frères et sœurs cadets d’enfants ayant un diagnostic d’autisme et de suivre leur développement
au fil du temps, pour identifier lesquels développeront l’autisme.10,11 À ce jour, aucune différence
comportementale claire chez les nourrissons de moins d’un an ne permet de prédire la possibilité
d’un diagnostic ultérieur. Plusieurs groupes ont montré que, dès le début de la deuxième année
de vie, des différences claires émergent sur certains plans, notamment l’orientation vers l’appel
du prénom, les gestes et la tendance à l’imitation, le sourire social, la réactivité, l’intérêt social et
les comportements guidés par les sens. Des études récentes ont suggéré que certaines habiletés
sociales auraient stagné ou décliné chez certains enfants ayant reçu ultérieurement un diagnostic
d’autisme. Ces résultats prospectifs appuient la « régression » ou la perte de compétences qui
était rapportée depuis longtemps dans la littérature sur la base de rapports parentaux
rétrospectifs.12

D’autres études ont suivi la trajectoire des symptômes sociaux et communicationnels depuis l’âge
de deux ou trois ans jusqu’au milieu de l’enfance. Charman et al.13 ont montré que ces symptômes
décroissaient au fil du développement, jusqu’à l’âge de sept ans. Cependant, plusieurs enfants
autistes rencontrent un défi important lorsqu’ils entrent à l’école secondaire, l’environnement
social y étant encore plus exigeant. Une autre étude a suivi les habiletés langagières et
communicationnelles d’enfants autistes entre l’âge de deux et neuf ans. Les résultats montrent
que ces habiletés variaient beaucoup d’un enfant à l’autre au terme du suivi, bien que plusieurs
enfants aient présenté un retard de langage à deux ans.14 À neuf ans, certains enfants avaient
atteint un niveau langagier approprié considérant leur âge alors que d’autres avaient seulement
fait des progrès très lents.

Après plusieurs décennies pendant lesquelles peu d’essais aléatoires contrôlés ont été menés
dans le domaine de l’autisme, une explosion de telles études s’est produite au cours des dix
dernières années.15 Plusieurs d’entre elles étaient axées sur l’amélioration des habiletés sociales
et communicationnelles précoces, que ce soit par des interventions auprès des enfants en milieu

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 37

préscolaire, par un travail auprès des parents ou par une combinaison de thérapie et de formation
parentale. Plusieurs études ont fait état d’améliorations dans le comportement interactif
(« dyadique ») avec les parents et des adultes inconnus et certaines ont rapporté des
améliorations du langage. Aucune étude à ce jour n’a rapporté de réduction objective de la
sévérité de l’autisme; il faut toutefois noter que la durée des interventions étudiées jusqu’à
présent n’a été que de plusieurs mois ou au plus d’une ou deux années. En combinaison avec des
résultats plus généraux à l’effet que les interventions comportementales peuvent favoriser
l’adaptation des enfants autistes, on considère maintenant que les approches d’intervention
axées sur l’amélioration des habiletés communicationnelles et sociales sont fondées sur une
solide base de résultats scientifiques émergents.16 Il sera nécessaire de réaliser les prochains
essais de tels programmes dans le cadre de services communautaires pour confirmer leur
efficacité.

Lacunes de la recherche

Malgré la multiplication des études d’intervention bien contrôlées au cours de la dernière

décennie, plus d’essais de ce type seront requis pour bonifier la base de données probantes
portant sur les interventions déjà existantes et plus récentes. Il faudra plus particulièrement
identifier les éléments efficaces des interventions ainsi que les modérateurs (« sous quelles
conditions ») et les médiateurs (« comment le changement se produit ») de leur efficacité. Les
études longitudinales n’ont commencé que récemment à examiner les trajectoires du
développement social au-delà du milieu de l’enfance, à l’adolescence et à l’âge adulte (pour des
exceptions, voir la référence 17). Des études mécanistes employant des méthodologies
expérimentales et neuroscientifiques, idéalement intégrées dans des devis génétiques et
familiaux, seront requises pour élucider les processus neurodéveloppementaux qui mènent aux
difficultés sociales des autistes. De telles études nous aideront aussi à comprendre les
associations entre les difficultés sociales et les comorbidités courantes chez les autistes, liées au
fonctionnement adaptatif, aux difficultés sensorielles et aux problèmes de santé mentale.

Conclusion

Les caractéristiques du développement social précoce atypique des autistes sont maintenant bien
décrites et reconnues. Cependant, des questions scientifiques de base sur les processus
neurodéveloppementaux sous-jacents menant au phénotype autistique et aux comorbidités qui y
sont communément associées n’ont toujours pas obtenu de réponse claire. Dans la récente vague

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d’études longitudinales menées auprès d’enfants autistes, on rapporte souvent l’hétérogénéité
croissante des caractéristiques de ces enfants au fil de leur développement. Alors qu’il existe une
base de données grandissante sur certaines interventions précoces qui améliorent les
perspectives développementales au moins à court terme (en particulier celles qui combinent
interventions comportementales et interventions interactives sociales et communicationnelles),
nous en savons moins sur l’efficacité des interventions au milieu de l’enfance et à l’adolescence.

Implications pour les parents, les services et les politiques

Les coûts de l’autisme pour les individus atteints, leur famille et la société sont considérables.18
Jadis considéré comme une condition rare, on admet maintenant que l’autisme, sous une forme
quelconque, affecte environ 1% des enfants et des jeunes. Les parents et les professionnels, en
particulier ceux qui œuvrent dans les milieux communautaires dédiés à la santé et à l’éducation
de la petite enfance, doivent être éduqués sur la nature des tout premiers symptômes de
l’autisme, pour faciliter le dépistage précoce et une prise en charge rapide des enfants atteints.
Les difficultés dans les relations sociales et la communication, qui constituent la caractéristique
centrale du trouble, émergent chez plusieurs enfants peu après la première année de vie et
deviennent particulièrement apparentes lors de l’entrée à la garderie ou à l’école, des milieux plus
exigeants sur le plan social. Les habiletés sociales et communicationnelles continuent à se
développer pendant l’enfance et par la suite, mais à un rythme variable chez les différents
individus touchés. Une base de résultats probants permettant d’appuyer les interventions
psychosociales qui ciblent les habiletés communicationnelles et le comportement social précoces
est en développement. À l’échelle internationale, alors que de plus en plus d’enfants reçoivent un
diagnostic pendant la période préscolaire, la demande de services d’intervention précoces
grandira et nécessitera un financement. Une question sociétale plus générale concerne la
nécessité d’une plus grande acceptation de la « différence sociale » et d’un soutien pour les
individus affectés, leur famille et les personnes qui œuvrent auprès d’eux.

Références

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2. American Psychiatric Association. DSM-5 Development. Available at: [Link] Accessed May 25, 2012.

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©2012-2025 ABILIO | AUTISME 39

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©2012-2025 ABILIO | AUTISME 40

Caractéristiques sensorielles, motrices et
attentionnelles des enfants autistes
1
Laurent Mottron, M.D., Ph.D, 2Jacob Ari Burack, Ph.D.
1
Université de Montréal, Canada, 2McGill University, Canada
Juillet 2012

Introduction

On considère communément l’autisme comme un trouble du développement social caractérisé

par un ou plusieurs déficit(s) spécifique(s) relié(s) à la compréhension des interactions sociales
réciproques et à l’implication dans ces interactions. Les conceptions plus actuelles de ce trouble
impliquent plutôt un ensemble complexe de processus atypiques, particulièrement dans les
domaines de la perception, de l’attention et du développement moteur.1 Le traitement et la
production de l’information et de l’action dans ces domaines sont altérés d’une façon
suffisamment généralisée pour suggérer la présence d’importantes différences neurologiques
chez les individus autistes. Ces altérations sont associées à des forces relatives dans certains cas,
mais aussi à des faiblesses sur d’autres plans.

Sujet

L’autisme est de plus en plus conceptualisé et même diagnostiqué en fonction de ses

caractéristiques attentionnelles, sensorielles et motrices. Par exemple, dans le domaine de
l’attention, on note moins d’initiatives spontanées à partager avec autrui l’objet de l’attention
manifeste (donc moins attention partagée ou « joint attention ») ainsi que des réponses
manifestes atypiques, comme une plus faible propension à regarder l’interlocuteur, lors d’activités
sociales en milieu naturel. Ces éléments sont devenus des caractéristiques essentielles des
instruments diagnostiques basés sur l’observation directe des enfants à l’âge préscolaire. Dans le
domaine de la perception, les particularités perceptuelles font maintenant partie intégrante du
diagnostic de l’autisme, des « comportements sensoriels inhabituels » ayant été inclus dans les
versions préparatoires de la cinquième édition du Manuel Diagnostique et Statistique des Troubles
Mentaux, qui sera bientôt adopté comme manuel de référence pour la classification et le
diagnostic en Amérique du Nord. L’importance d’un développement moteur atypique dans le
phénotype autistique est reconnue depuis longtemps dans pratiquement tous les systèmes

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 41

diagnostiques, notamment avec la présence de mouvements répétitifs.

Problèmes

L’aspect de l’autisme qui apparaît en premier, et qui est aussi le plus frappant, est la réduction
significative de l’attention manifeste spontanée envers les voix et les visages, jumelée à une
hausse de l’attention envers les aspects non-sociaux du monde. Ces comportements, qui
impliquent plusieurs « symptômes négatifs » (c.-à-d., symptômes qui sont rarement ou jamais
observés dans la population touchée bien qu’ils soient communs dans la population générale),
sont centraux dans les modèles sociaux de l’autisme et dans les modèles plus généraux de
l’autisme impliquant des processus attentionnels et perceptuels atypiques. Cet aspect de
l’autisme pourrait aussi indiquer que la série de processus par lesquels l’humain détecte,
reconnaît, entrepose et manipule mentalement les représentations des informations sociales est
unique et intrinsèquement différente de la norme chez les individus autistes.

Contexte de la recherche

On a initialement considéré, dans les années 1960 et 1970, que l’attention atypique des autistes
découlait d’une “sursélectivité” (un accent excessif sur certaines caractéristiques d’un stimulus ou
de l’environnement) ou de difficultés dans la modulation de « l’excitation », la sous-excitation et
la surexcitation ayant toutes deux été suggérées comme source des anomalies attentionnelles et
d’autres anomalies fondamentales chez les autistes. Dès les années 1980, les modèles de
l’autisme étaient plutôt basés sur la présence de déficits liés aux paramètres de l’attention (par
ex., transférer l’attention d’une cible à une autre), à l’attention commune partagée (« joint
attention ») et à la compétition entre les cibles sociales et non-sociales dans le déclenchement
des comportements attentionnels.

La perception est étudiée dans le contexte « d’hypersensibilité sensorielle » : la recherche de

stimuli auditifs et visuels spécifiques, la présence de pics d’habileté perceptuels, une perception
déficiente des visages et un encodage perceptif de bas niveau (par ex., extraction de
caractéristiques élémentaires d’un stimulus) généralement supérieur. Finalement, l’étude de la
cognition motrice commence tout juste à faire l’objet de recherches.

Questions clés de la recherche

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L’étude de l’attention chez les autistes vise principalement à discriminer les causes potentielles
des déficits observés : proviennent-ils d’un problème dans un ou plusieurs mécanismes
attentionnels en soi (par ex., contrôle, transfert et filtrage), dans leur relation avec les
mécanismes exécutifs orientés vers les objectifs, ou d’effets secondaires de processus atypiques
dans d’autres domaines, comme la perception?

L’étude de la perception met une emphase considérable sur les processus perceptuels qui sont
améliorés chez les autistes : à quel niveau du traitement perceptuel survient l’anomalie (c.-à-d.,
encodage, formation et manipulation de patrons, ou les deux)? Est-elle plus évidente dans
perception dirigée par les données (« bottom-up ») ou dans la perception dirigée par les concepts
(« top-down »)? Est-ce un exemple d’anomalie perceptuelle spécifique à une catégorie, les stimuli
sociaux par exemple?

L’étude du développement moteur est axée sur les différences individuelles au sein des sous-
groupes de troubles du spectre autistique. Pourquoi certains autistes manifestent-ils une certaine
forme apraxie motrice alors que la plupart des autres n’ont pas de difficulté à cet égard? Est-ce
que les sous-groupes de troubles du spectre autistique présentent un développement moteur
différent (autisme vs Asperger)? Et dans quelle mesure trouve-t-on des différences dans les sous-
domaines du fonctionnement moteur (habiletés motrices globales par opposition aux habiletés
fines; élocution par opposition aux autres habiletés motrices, etc.)?

Résultats de recherche récents

Attention

La suggestion d’un déficit primaire du fonctionnement attentionnel général est incompatible avec
des résultats récents selon laquelle la détection de stimulis non-sociaux, même multimodaux, est
plus rapide que la moyenne2 et la détection de cibles périphériques aux visages est supérieure
chez les autistes.3 En ce qui concerne l’attention sélective accordée à l’information sociale, les
mécanismes de l’attention qui s’y appliquent semblent intacts, sans toutefois les biais typiques
caractérisant la perception des visages chez les personnes typiques. De façon similaire, l’habileté
à transférer l’attention d’une cible à une autre et l’habileté à dégager l’attention d’une cible pour
pouvoir la consacrer à une autre sont intactes, bien qu’il ait initialement été suggéré qu’elles
étaient déficientes à cause d’un haut niveau de rigidité. En revanche, les autistes montrent une
interaction atypique entre la perception et l’attention, sous la forme d’un « biais local » (c.-à-d.,

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une orientation attentionnelle envers les parties d’un tout au lieu du tout) qui contraste avec le
biais typique en faveur de cibles globales.4

L’interaction de mécanismes attentionnels et perceptifs atypiques dans l’autisme se manifeste

aussi par des balayages aléatoires des visages, dans lesquelles l’accent sur les yeux est
considérablement réduit, malgré toutes les informations qui peuvent être déduites de cette partie
du visage. Cependant, ce comportement n’est pas un simple cas « d’évitement du regard »,
puisque l’accent sur les yeux tend à être remplacé par des balayages d’autres parties du visage.
De façon similaire, la notion selon laquelle les autistes ne suivent jamais le regard d’autrui fait
place à une compréhension plus fine de cette question : les autistes sont capables de suivre le
regard d’autrui, particulièrement lorsque l’orientation du regard prédit, de manière fiable, la
présence d’un objet.

En ce qui concerne la modalité auditive, la réduction de l’attention manifeste et de l’orientation

corporelle envers la voix des personnes qui s’occupent d’eux est un aspect essentiel du
phénotype chez les enfants autistiques âgés entre 1 et 3 ans. Alors que les indices cérébraux de
l’attention envers les stimuli s’apparentant à la parole humaine sont réduits, les indices impliqués
dans la détection de cibles auditives non-sociales sont rapides et précis.

Perception

La perception implique la sélection, l’organisation, l’interprétation et la construction de

représentations de stimuli externes à l’intérieur du système sensoriel. Les processus perceptuels
vont de la perception de bas niveau, comme l’extraction de caractéristiques élémentaires d’une
figure, à la perception de plus haut niveau, comme l’attribution d’une ou de plusieurs
signification(s) à une représentation d’un objet. On différencie de plus en plus la perception de
l’information sociale de la perception de l’information non-sociale, car le développement des
mécanismes pour l’information sociale comporte une spécialisation croissante distincte de celle
des autres types d’information.

Certains comportements reliés à la perception, comme des comportements visuels atypiques, des
explorations aléatoires et des regards de côté lors de l’exposition à un mouvement périodique
sont relativement spécifiques à l’autisme. De plus, les enfants autistes semblent développer très
tôt une fixation sur la synchronie audio-visuelle, obtenue notamment lorsqu’un événement visuel
et un événement auditif coïncident de façon non arbitraire, ainsi que sur les stimuli géométriques

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récurrents.5 Les exemples de supériorité des processus perceptuels visuels et auditifs de bas
niveau chez les autistes sont communs, notamment en ce qui concerne la détection, la
construction et la manipulation de configurations répétitives ainsi que la discrimination de la
luminance, de la hauteur sonore et de la symétrie. Bien que l’intégration des mécanismes semble
intacte sous certaines conditions expérimentales, le biais spontané typique en faveur de l’aspect
global de l’information est réduit chez les autistes. En revanche, la suggestion commune selon
laquelle la perception du mouvement est déficiente chez ces individus n’est pas clairement
supportée par les résultats scientifiques disponibles, en dehors de la perception du mouvement
biologique.

Les autistes performent mieux dès l’âge de trois ans lors de tâches qui requièrent la détection de
cibles masquées par la présence de distracteurs. Le résultat à l’effet qu’ils manipulent mieux les
objets bidimensionnels (par ex., arrangement selon un patron donné de cubes ayant des arêtes de
différentes couleurs) est l’un des plus répliqués dans ce champ d’études et cette habileté s’étend
même aux objets tridimensionnels (par ex., rotation mentale). Cependant, cette force est
partiellement, mais pas entièrement, un artéfact méthodologique découlant de l’utilisation de
tests verbaux qui sous-estiment l’intelligence des autistes et mènent à des procédures
d’appariement avec des participants de comparaison non-autistiques moins intelligents.7

Bien que les premières conceptions de l’autisme aient suggéré un déficit du traitement cognitif
des visages, les résultats à ce sujet sont maintenant plus nuancés. Les autistes montrent des
niveaux de performance normaux lors de tâches de perception du visage qui impliquent des
images faciales, bien que la façon dont ils scrutent les visages, prélèvent l’information qu’ils y
trouvent et la traitent par la suite est atypique.8 Sur le plan auditif, le traitement plus complexe de
l’aspect physique de l’élocution peut être associé à un retard de langage. Tous les aspects de la
perception dans l’autisme semblent moins influencés par le langage, les émotions et, de façon
générale, les aspects non-perceptuels de la cognition. La perception semble plutôt jouer un rôle
important, s’il n’est pas toujours bénéfique aux acquisitions, dans plusieurs domaines du
fonctionnement, notamment le langage, la résolution de problème et le raisonnement.9 Ceci est
supporté pour la modalité visuelle par des résultats d’une méta-analyse d’imagerie fonctionnelle
de toutes les tâches de stimulation visuelle, dans laquelle on a montré que les autistes
manifestent systématiquement une activité supérieure dans les régions cérébrales impliquées
dans la perception et la compétence visuelle.

Habiletés motrices

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Les anomalies motrices incluent des difficultés dans le contrôle moteur de base, la coordination, la
posture, la vitesse d’exécution et de la démarche, la planification du mouvement et l’anticipation
des réponses motrices. Plusieurs aspects d’un développement moteur atypique se retrouvent
dans des sous-groupes de troubles du spectre autistique mais pas dans l’ensemble de ces
troubles. Alors que l’apraxie orale n’est pas commune à tous les autistes, le fait que la déficience
motrice se limite à la parole chez certains enfants soulève des questions. Les anomalies de la
coordination visuo-motrice (la « maladresse ») sont plus souvent associées au syndrome
d’Asperger, dont la présentation n’inclut pas de pics d’habilité visuo-spatiaux et auditifs, qu’à
l’autisme comme tel. À l’inverse, les autistes ayant des antécédents de retard du langage
présentent des pics d’habilité impressionnants dans le traitement visuo-spatial.

Lacunes de la recherche

Une voie de recherche prometteuse consistera à faire le lien entre, d’une part, nos connaissances
bien établies sur l’attention accrue portée par les autistes aux régularités perceptuelles comme
les stimulis auditifs et visuels répétitifs et, d’autre part, les initiatives d’intervention précoce, pour
favoriser le langage, la littératie et une meilleure compréhension du monde non-autistique. Au
niveau fondamental, nous devons combler les lacunes entre notre compréhension des indices
comportementaux et électrophysiologiques de l’attention et de la perception et les facteurs
cellulaires et génétiques qui y sont impliqués. Le rôle des aspects sociaux et non-sociaux des
stimuli dans l’habileté perceptuelle et le développement d’une expertise doit être mieux compris.

Conclusion

Le système visuel et auditif des autistes transmet au reste de leur cerveau des informations
différentes, sur les plans qualitatif et quantitatif, de celles qu’on retrouve chez les personnes dites
normales, mais ceci n’implique pas nécessairement un déficit.10 Par exemple, l’attention ne
manifeste pas le biais de priorité donnée à l’information sociale, mais des informations
socialement pertinentes peuvent tout de même être traitées efficacement. La perception des
autistes est plus indépendante des émotions, des attentes et des processus médiatisés par le
langage. Elle est aussi plus fidèle à la réalité et moins déformée par des influences cérébrales
(attentes, connaissances antérieures…). Autrement dit, la perception dirigée par les concepts est
moins présente chez les autistes.

Implications pour les parents, les services et les politiques

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La compréhension qu’ont les parents des anomalies de l’attention, de la perception et du
comportement associées à l’autisme, particulièrement en lien avec le développement du langage,
devrait faire l’objet d’interventions psycho-éducatives. Par exemple, les réactions aversives dues
à l’hypersensibilité auditive et les émotions positives liées à la contemplation visuelle peuvent
tinter de façon majeure les interactions quotidiennes avec un jeune enfant autistique. Lors du
développement de services et de politiques d’intervention précoce, les parents et les
professionnels doivent considérer qu’il pourrait être plus éthique et efficace de présenter aux
jeunes enfants autistiques une information dans un format qui suscite leur attention, au lieu de les
forcer à suivre des programmes basés sur le développement normal et des procédures de
conditionnement pénibles.11

Références

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10. Mottron, L., Dawson, M., Soulières, I., Hubert*, B., Burack, JA., (2006) Enhanced perceptual functioning in autism: an
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Intervention précoce pour l’autisme
Jonathan Green, MA, MBBS, FRCPsych

University of Manchester and Manchester Academic Health Sciences Centre, Royaume-Uni

Juillet 2012

Introduction

On a promu plusieurs interventions pour l’autisme à l’intérieur et à l’extérieur des systèmes de

santé officiels, souvent en vantant leur formidable efficacité. Il est compréhensible que les
familles touchées, les fournisseurs de services et les décideurs politiques fassent pression pour le
lancement de nouveaux programmes d’intervention, un phénomène renforcé dans certaines
régions par des impératifs légaux. Dans un tel contexte, le besoin d’interventions rigoureuses est
clair mais on n’y a pas souvent réellement répondu. Heureusement, un nombre croissant de
ressources est maintenant consacré à des études d’interventions sophistiquées et des progrès
substantiels ont récemment été réalisés sur ce plan. La présente revue est axée sur les
programmes d’intervention précoces, offerts durant la période préscolaire, qui ont été soumis à
une évaluation rigoureuse.

Sujet

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental sévère et fortement héritable.1 La prévalence de

l’autisme (ou trouble autistique) est estimée à 0.4 % alors que celle de l’ensemble des troubles du
spectre autistique est d’environ 1 %.2 Les déficits des individus touchés sur les plans de la
réciprocité sociale, de la communication et du comportement ont un effet profond sur leur
développement social jusqu’à l’âge adulte3 et entraînent des coûts économiques élevés pour les
familles et la communauté.4 Il est maintenant courant que le diagnostic soit établi vers l’âge de
trois ou quatre ans dans les systèmes de santé développés5,6 et l’importance de l’intervention
précoce a été préconisée dans les revues scientifiques.7,8

Problèmes

Relativement peu d’essais bien conduits ont été publiés sur l’autisme, à tous les âges.8-11 Plusieurs
des premiers essais d’interventions (fréquemment cités) étaient de piètre qualité et plusieurs
défis se posent en effet pour concevoir des études robustes et détecter les changements

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pertinents; « l’hétérogénéité de ce trouble, sur le plan comportemental et étiologique, ébranle
même les essais les mieux conçus. »9

Contexte de la recherche

L’autisme est multidimensionnel et hétérogène; aucune intervention unique ne pourrait

vraisemblablement cibler tous ses aspects. Un défi fondamental est l’identification de ce qui doit
changer et de ce qui peut changer chez les enfants touchés. Un important débat en lien avec ces
questions est le choix de mesures des résultats des interventions. L’autisme est un trouble
chronique et les interventions doivent donc aussi être considérées dans un contexte de soins
chroniques à l’intérieur des systèmes médicaux, sociaux et d’éducation.

Questions clés de la recherche

Quel est le meilleur modèle théorique pour guider le développement d’interventions pour
l’autisme? La recherche scientifique vise à distinguer les déclarations spécieuses des faits valides.

Quelles mesures du résultat des interventions doivent être utilisées? L’accent est évidemment mis
sur les symptômes qui caractérisent le trouble, mais on peut aussi justifier l’importance de cibler
la qualité de vie de l’enfant et de sa famille, la performance scolaire, l’adaptation émotionnelle ou
les difficultés comportementales concomitantes.

Qui devrait évaluer les résultats des interventions? Les évaluations menées par la famille ou la
personne affectée sont très utiles mais peuvent être biaisées par l’espoir et les attentes. On
considère que les mesures « objectives » indépendantes du traitement reçu fournissent des
résultats plus valides sur l’effet réel du traitement, mais elles sont aussi moins sensibles.

Qu’est-ce qui fonctionne pour qui? Les essais doivent être conçus de façon à cerner
l’hétérogénéité de l’autisme.

Résultats de recherche récents

Approches misant sur l’apprentissage du comportement

Les interventions basées sur la théorie psychologique de l’apprentissage ont été parmi les
premières à être largement adoptées pour l’autisme. Une intervention typique de cette approche
est l’Early Intensive Behavioural Intervention (EIBI, auparavant ABA, signifiant Intervention

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comportementale intensive précoce ou ICIP). Une ICIP s’étend sur une durée typique de deux à
quatre années, pendant lesquelles plusieurs thérapeutes travaillent avec l’enfant entre 30 et 40
heures par semaine et les parents disposent de temps de consultation supplémentaire.12 Deux
essais contrôlés randomisés (ECR) de petite taille ont récemment comparé l’efficacité de l’ICIP et
d’une formation parentale moins intensive. La sévérité du trouble chez les enfants impliqués
variait grandement et les résultats mesurés portaient sur le développement général plutôt que sur
les symptômes spécifiques à l’autisme. Le premier essai (n=28)13 a suggéré que l’ICIP avait une
efficacité supérieure pour améliorer le fonctionnement cognitif général, mais pas le
fonctionnement adaptatif ni le comportement. De plus, cette conclusion s’appliquait
principalement aux enfants moins sévèrement atteints parmi ceux de l’échantillon. Le second
essai (n=23)14 n’a montré aucun avantage comparatif de l’ICIP, car environ la moitié des deux
groupes traités avaient effectué des progrès relativement bons lors du suivi réalisé après quatre
ans. Le Early Start Denver Model (ESDM) a élargi l’approche comportementale pour inclure des
éléments développementaux et travailler avec les parents sur l’engagement commun et la
réceptivité.15 Un ECR récent de taille moyenne (n=58)16 a comparé l’ESDM (qui incluait une
moyenne de 15 heures par semaine de thérapie et 16 heures par semaine de travail parental à la
maison, sur une période de deux ans) avec une intervention communautaire générale moins
intensive. L’ESDM a entraîné des améliorations relatives en ce qui concerne le langage, les
aspects verbaux du QI et le comportement adaptatif, mais n’a eu aucun effet sur les autres
symptômes spécifiques à l’autisme.

Approches liées à la communication

Ces approches se concentrent sur les aspects développementaux des interactions sociales et de
la communication entre parent et enfant; elles sont généralement moins intensives et placent
davantage le parent au cœur de l’intervention. Un ECR récent de taille moyenne (n=62) a permis
d’évaluer l’intervention de Hanen « More than Words » (HMTW ou Plus que des mots), une
formation parentale de groupe17 d’une durée de trois mois et demi, en la comparant aux « soins
habituels » offerts aux enfants autistes. Les résultats illustrent l’hétérogénéité de l’effet du
traitement18 : chez les enfants qui avaient initialement un intérêt moins développé envers les
objets, on a observé des effets positifs en matière de communication suite à l’HMTW, mais
l’évolution des enfants initialement plus intéressés par les objets a été pire sous l’HMTW que sous
les soins habituels. Dans le cadre d’une approche plus individualisée, on a évalué un programme
ciblé de six mois visant à améliorer la synchronie interpersonnelle chez les enfants d’un ou deux

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ans atteints d’un trouble du spectre autistique.19 L’intervention a eu un résultat sur un symptôme
spécifique : l’imitation sociale s’est améliorée, mais pas l’initiation de l’attention partagée ni le
partage des émotions positives. Un ECR récent de taille plus importante (n=152) a comparé la
« Preschool Autism Communication Therapy » (PACT) aux soins habituels offerts aux enfants
atteints d’autisme. La PACT est une intervention médiatisée par les parents, d’une durée de plus
d’un an, utilisant l’enregistrement vidéo jumelé à des rencontres avec un thérapeute (dont la
fréquence varie de deux fois par semaine à une fois par mois) et à des devoirs quotidiens pour les
parents.20 L’étude a mesuré les effets de l’intervention sur les symptômes spécifiques de l’autisme
et a inclus des mesures détaillées du processus d’intervention.21 La PACT a eu un effet important
sur le comportement communicatif des parents et a entraîné une amélioration de la
communication de l’enfant avec le parent, mais ses effets étaient beaucoup plus faibles lorsque
les symptômes plus généraux de l’autisme et ceux liés au langage étaient évalués dans d’autres
contextes avec des tests objectifs (les parents ont rapporté des effets importants de l’intervention
sur la communication et l’adaptation au quotidien).

Au bilan, les études récentes sur l’autisme ont rapporté plusieurs résultats positifs, principalement
en ce qui concerne les effets « proximaux » des interventions, comme l’interaction dyadique,
l’attention partagée et l’imitation. Moins d’effets sur le fonctionnement plus général de l’enfant
ont été obtenus; deux études font état d’améliorations du langage et de la communication
mesurées avec des outils normalisés16,22 mais trois ne mentionnent aucun effet de ce type.18,19,21 Un
outil diagnostique normalisé conçu pour mesurer les symptômes de l’autisme a été utilisé dans
deux études16,21 mais les interventions ne semblent avoir entraîné aucun effet significatif sur la
base de cet outil de mesure.

Lacunes de la recherche

Un ensemble de mesures communes permettant la comparaison entre les études doit faire l’objet
de discussions et être développé. Étant donné la complexité de l’autisme, les devis des études
doivent devenir plus sophistiqués et se concentrer davantage sur les étapes successives de
mesures et la compréhension du processus par lequel l’intervention a un effet. Les essais
d’intervention doivent être davantage liés à la recherche développementale neurobiologique afin
d’identifier des biomarqueurs illustrant les effets différentiels des traitements, ce qui aiderait par
la suite à cerner le problème de l’hétérogénéité du trouble. L’étude d’échantillons de taille
beaucoup plus importante sera nécessaire pour mieux comprendre cette hétérogénéité. Les devis
des essais doivent considérer l’autisme comme un trouble développemental chronique, en axant

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 51

davantage sur la prestation des services et l’utilisation d’approches développées pour d’autres
maladies chroniques.

Une méthodologie idéale consisterait à mener une série d’essais au fil des années sur une même
cohorte, depuis la toute petite enfance, pour évaluer les résultats à long terme des interventions
et déterminer la valeur qu’ajoute l’utilisation d’interventions séquentielles progressives et
adaptées aux différents stades du développement.

Conclusion

Plusieurs approches de traitement de l’autisme sont défendues avec passion mais une base de
données systématique sur l’efficacité de ces approches n’est née que récemment. Les résultats
des études récentes convergent vers le même constat : plusieurs types d’interventions bien
ciblées peuvent effectivement améliorer des aspects immédiats de l’autisme qui sont importants
sur le plan développemental, comme la communication parent-enfant et l’attention partagée,
mais la généralisation de tels changements aux symptômes centraux de l’autisme et à
l’adaptation dans des situations réelles variées présente beaucoup plus de défis. Comme nous
savons que les enfants atteints d’autisme ont beaucoup de difficultés à généraliser de nouveaux
apprentissages à plusieurs contextes, ce résultat n’est pas surprenant, même s’il donne à
réfléchir. On a peu évalué à quel point les effets des traitements précoces se maintiennent au fil
du temps. Il reste que, notre base de données s’élargissant, nous comprenons beaucoup mieux le
processus de changement dans l’autisme et les méthodes pertinentes pour le mesurer. Nous
commençons à comprendre quels enfants peuvent bénéficier de quel type d’intervention à quel
moment, ce qui constitue l’objectif des soins de santé personnalisés. L’accélération de la
recherche fondamentale devrait permettre de concevoir éventuellement des formes
d’intervention jamais auparavant envisagées. Nous sommes de plus en plus en mesure de
débattre des meilleurs traitements sur la base de résultats communs d’études de bonne qualité.
Voilà où se trouve le vrai progrès – même s’il requière du temps.

Implications pour les parents, les services et les politiques

Confrontés aux difficultés et à la complexité de l’autisme, il est compréhensible que les parents
recherchent désespérément des conseils et de l’espoir et que les décideurs politiques cherchent
activement des pistes de solution. Ultimement, la recherche cumulative sur l’efficacité des
interventions constituera le meilleur guide pour les personnes concernées, bien que cette avenue

©2012-2025 ABILIO | AUTISME 52

puisse sembler trop longue lorsqu’une aide est clairement nécessaire dans l’immédiat. La
recherche sur les traitements de l’autisme s’accélère mais, en comparaison avec plusieurs autres
domaines de la santé, elle est toujours à un stade précoce. Nous avons des modèles de
formidables réussites thérapeutiques contre des troubles qu’on croyait initialement intraitables
(comme le cancer chez l’enfant ou le VIH-SIDA). Ces réussites sont nées d’un effort de recherche
cumulatif, bien subventionné et alimenté par une collaboration internationale, impliquant des
itérations d’essais systématiques et des travaux en science fondamentale. Nous pouvons
entrevoir le début de ce phénomène pour l’autisme, mais la clé du succès sera de maintenir ces
efforts suffisamment longtemps pour obtenir le progrès souhaité.

Références

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