La génétique Humaine 2e BAC SVT La génétique Humaine 2e BAC SVT
La
La génétique Humaine Exploitation des ACQUIS et de DOCUMENTS pour se Activité 1 Les outils et les méthodes utilisés en génétique
poser des questions humaine
Les lois de Mendel s'appliquent aussi bien à l'espèce humaine. Toutefois l'étude de la génétique humaine est
délicate parce qu'elle est confrontée à de nombreuses difficultés éthiques et expérimentales. Cependant,
La génétique humaine s'intéresse à l'étude de la transmission des caractères héréditaires au cours des générations d'autres méthodes et techniques sont utilisées pour suivre la transmission de nombreux caractères et
et au dépistage prénatal. Longtemps centrée sur l'étude de la transmission de caractères morphologiques, la maladies héréditaires chez l'Homme.
génétique humaine aujourd'hui est essentiellement médicale et a pour principauxobjectifs :
Étudier les maladies et les malformations héréditaires. • Quelles sont les difficultés d'étude de la génétique chez l'Homme?
Comprendre leurs modes de transmission des parents aux enfants. • Quelles sont les méthodes et les techniques utilisées en génétique humaine ?
Prédire les maladies et les prévenir par diverses techniques de contrôle prénatal chez la femme Doc.1 :lesdifficultés de la génétique Humaine
enceinte.
L'étude de l'hérédité humaine soulève plusieurs difficultés parmi lesquelles on peutciter:
• Impossibilité de procéder à des mariages expérimentaux et dirigés chez l'être humain.
• Fécondité restreinte (le nombre réduit d'enfants à chaque génération).
• Longue durée de la grossesse.
• Complexité de la formule chromosomique (23 paires de chromosomes soit environ 75 000 gènes)
• Longévité de chaque génération (25 ans environ).
Citez quelques difficultés qui entravent l'étude de la génétique humaine?
Doc.2: Quelques moyens d'étude de la génétique humaine
A. Réalisation des arbres généalogiques.
La généalogie ou pedigree est l'histoire génétique d'une famille. L'établissement des arbres généalogiques repose
sur:
- Les recherches des généticiens et surtout les enquêtes des médecins pour déceler une maladie héréditaire et le
mécanisme de sa transmission.
- Les portraits des différents membres des familles royales permettent de suivre des caractères sur de longues
générations
- Les témoignages de certaines personnes...
L'analyse d'un arbre généalogique de maladie génétique permettra de définir le mode de transmission de cette
maladie (dominante, récessive, codominante, autosomale ou liée au sexe... La construction de l'arbre généalogique
utilise les symboles internationaux représentés sur la figure
suivante :
. Chaque génération occupe une ligne
horizontale. Les générations successives sont
indiquées par les chiffres romains de l à IV ou
V, en allant de haut en bas.
A l'intérieur d'une génération les individus
sont numérotés en continu par des chiffres
arabes en commençant par la gauche.
• Quelles sont les différentes méthodes et techniques utilisées dans l'étude de la transmission des maladies
Chaque individu est ainsi désigné par la
héréditaires? combinaison du numéro de génération et de
• Quels sont les modes de transmission des maladies héréditaires chez l'Homme au cours de générations ? son propre numéro à l'intérieur de sa génération
• Quelles sont les techniques et les moyens utilisés pour dépister et diagnostiquer les maladies héréditaires
Définissez qu'est-ce qu'un arbre généalogique et montrez son importance dans les études génétiques.
chez la femme enceinte ?
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B. Réalisation des caryotypes ou cartes chromosomiques b
Activité 2 Analyse des arbres généalogiques :
Le caryotype consiste en l'étude des chromosomes. L'obtention de chromosomes nécessite la mise en culture de
cellules en présence d'agents mitogènes, puis l'arrêt des cellules en métaphase à l'aide d'un inhibiteur du fuseau Cas de maladies autosomales
mitotique et enfin la coloration des chromosomes qui permet de leur donner une structure en bandes caractéristique.
L'analyse des chromosomes permet de mettre en évidence d'éventuelles anomalies chromosomiques. Des études en génétique humaine ont révélé que plusieurs maladies héréditaires sont aussi fréquentes chez
les filles que chez les garçons. L'analyse des arbres généalogiques de certaines familles a montré que ces
maladies ne sont pas liées au sexe et sont dites « maladies héréditaires autoso
autosomales
males ».
Comment connaître le mode la transmission d'une maladie autosomale par l'analyse des arbres
généalogiques ?
Doc 1: Transmission d'une maladie autosomale récessive: la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique dite «autosomique récessive». Elle se traduit par une insuffi
insuffi-
sance respiratoire grave et des troubles digestifs permanents. Les différentes manifestations cliniques de
: Déduire l'utilité de l'établissement des caryotypes en génétique humaine cette maladie sont dues à une viscosité exagérée des sécrétions des glandes muqueuses de l'organisme qu qui
entraînent l'obstruction des bronches pulmonaires et les canalisations pancréatiques.
En 1985, les chercheurs ont localisé l'allèle
C- Analyse d'ADN par la technique d'électrophorèse sur gel d'agarose
défectueux du gène responsable de la mucoviscidose
Le principe de L'électrophorèse consiste à séparer des macromolécules (acides sur le chromosome 7. Cette maladie se manifeste
nucléiques ou protéines) en fonction de leur taille et de leur charge électrique dans un gel donc uniquement chez les individus homozygotes
(agarose) sous l'effet d'un champ électrique. L'électrophorèse d'ADN sur gel est une pour cet allèle. Les individus hétérozygotes sont
technique pratiquée chez des personnes
rsonnes appartenant à des familles à risque d'avoir indemnes, mais peuvent transmettre l'allèle à leur
certaines maladies héréditaires ce qui permet de repérer les différents allèles chez un descendance. La figure ci-dessous
dessous montre l'arbre
sujet et de préciser ainsi son génotype et son phénotype. généalogique d'une famille dont certains membres
sont atteints de mucoviscidose.
A partir de l'arbre généalogique :
1. Montrez pourquoi la mucoviscidose est une maladie récessive et autosomale.
2. Donnez,, en justifiant, le ou les génotypes des membres I1, I2, II2, II3 et II4 de la famille. (Utilisez la
lettre M pour l'allèle dominant et la lettre m pour l'allèle récessif).
Le couple II4-II55 attend un enfant III4. Leur fille III2 étant atteinte de la mucoviscidose et, ce couple
souhaite savoir si leur enfant III4 risque d'être malade.
3. Calculez la probabilité pour le fœtus du couple 114 et 115 d'être atteint de la mucoviscidose.
Doc 2:Transmission
Transmission d'une maladie autosomale dominante: la chorée de Huntington
La chorée de Huntington est maladie héréditaire grave qui se manifeste vers l'âge de 40 ans. Elle affecte le
fonctionnement cérébral: le malade perd peu à peu
ses fonctions intellectuelles, présente des troubles
moteurs (difficulté à se déplacer) et devien
devient rapide-
ment invalide. Le gène responsable de cette maladie
est localisé sur le bras court du chromosome n°4.
1- Montrez pourquoi la chorée de Huntington est
maladie dominante et autosomale.
2. Donnez,, en justifiant, le ou les génotypes des membres
I1, I2, II2 et III3 de la famille. (Utiliser la lettre H pour
l'allèle dominant et la lettre h pour l'allèle récessif
récessif)
Le couple IV1-IV2 attend un enfant. Ils souhaitent savoir
si leur enfant risque d'être malade.
3. Calculez la probabilité pour que le fœtus du couple
IV1-IV2
IV2 soit atteint de la chorée de Huntington
Expliquer brièvement le principe de l'électrophorèse et monter comment cette technique permet
permet-elle
d'identifier les allèles et les différents génotypes d'un même gène.
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Activité 3 Analyse des arbres généalogiques : Doc 2: Transmission d'une maladie dominante liée au chromosome X: le rachitisme vitamino
vitamino-résistant
Le rachitisme est une maladie génétique liée au sexe, due le plus souvent à une carence en
Cas de maladies gonosomales
vitamine D. Dans certains cas, le traitement par la vitamine D est inefficace : ce type de rachitisme
est héréditaire et il est dit « Rachitisme vitamino
vitamino-résistant ».. Cette maladie est très peu répandue
D'autres maladies héréditaires sont portées par les chromosomes sexuels X ou Y. Ces maladies sont dites dans la population. L'arbre généalogique suivant montre une famille dont certains de ses membres
maladies liées aux chromosomes sexuels (maladies gonosomales).L'analyse des arbres généalogiques permet sont atteints.
de connaître le mode de transmission des maladies héréditaires
Comment l'étude des arbres généalogiques permet-elle l'explication du mode la transmission 1- En exploitant l'arbre
d'une maladie héréditaire liée au sexe? généalogique :
Doc 1: Transmission d'une maladie récessive liée au chromosome X: le daltonisme a- Montrez que le rachitisme
Le chimiste anglais John Dalton (1766-1844) étudia sur lui-même une anomalie de la perception des couleurs vitamino-résistant est une
appelée depuis daltonisme. Mais en 1877, un certain John Scott écrivait déjà à propos de cette anomalie de vision: maladie dominante et liée au
« Je ne distingue aucun vert du monde; un rose et un bleu pâle sont identiques à mes yeux et je ne les reconnais sexe.
pas l'un de l'autre. Un rouge ou un vert foncé me paraissent semblables. Il s'agit d'un défaut de famille. Mon père b- Donnez le génotype des
éprouve exactement le même inconvénient. Ma mère et une de mes sœurs distinguaient parfaitement bien les individus I1, I2, II2, III3.
couleurs ; mon autre sœur Cécile et moi-même avons l'anomalie. Cette dernière sœur a deux fils, tous les deux justifiez.
atteints, mais elle a une fille qui est tout à fait normale. J'ai un fils et une fille qui reconnaissent toutes les (Utilisez la lettre R pour représenter l'allèle dominant et la lettre r pour représenter l'allèle récessif)
couleurs comme le faisait leur mère. Le propre frère de ma mère avait le même trouble que moi.» 2- Quelle est la probabilité pour que l'enfant à naître du couple III1 et III2 soit atteint du
Le document suivant représente l'arbre généalogique de certains membres de la famille de Scott. rachitisme.
Doc 3: Transmission d'une anomalie héréditaire liée au chromosome Y: L'hypertrichose des oreilles
L'hypertrichose des oreilles se manifeste par une pilosité très importante à la surface
des oreilles. Dans les archives familiale, Julien trouve une
lettre rédigée par son frère quelques années auparavant :
« Un de mes caractères m'a toujours amusé : j'ai des poils
dans les oreilles. Mais je ne suis pas le seul membre à
présenter ce caractère. C'était aussi le cas de mon père. Ma
mère et ma sœur n'ont pas de poils aux oreilles, alors que
mon frère présente ce caractère. Ma sœur a deux fils et une
fille qui ne présentent pas ce caractère, comme leur père dd'ailleurs.
'ailleurs.
J'ai deux fils qui ont tous les deux des poils aux oreilles. En revanche, ma femme et
ma fille ne présente pas ce caractère que mon médecin a nommé hypertrichose des
oreilles. »
1. Réalisez l'arbre généalogique de la famille de Julien.
1- Complétez l'arbre généalogique ci-dessus de la façon suivante : 2. En exploitant les données de l'arbre généalogique de cette famille, montrez que
a- Nommez les différentes personnes représentées sur cet arbre en mettant leur initiale à l'intérieur de la forme géométrique. l'hypertrichose est lié au sexe et déterminez le chromosome qui porte l'allèle de cette
b- Coloriez les membres de la famille atteints de daltonisme.
c- Complétez les 4 légendes nécessaires. anomalie héréditaire.
2- A partir des données de l'arbre généalogique de la famille de Scott: 3. Donnez le génotype des individus présentant ce caractère et ceux ou celles qui ne le
a- Déterminez le mode de transmission du daltonisme.
b- Donnez, en justifiant, le génotype de Scott, ses parents, sa sœur Cécile, son épouse et ses deux enfants. (Utilisez la lettre D présentent pas. (Utilisez la lettre H pour représenter le caractère «présence de poils
pour représenter l'allèle dominant et la lettre d pour représenter l'allèle récessif). aux oreilles» et la lettre N pour le caractère « normale »
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Activité 4 Anomalies chromosomiques et leurs conséquences : Doc.2 : Cas d'anomalies du nombre de chromosomes sexuels :
Anomalies du nombre Cas du syndrome de Klinefelter et du syndrome de Turner
A. Syndrome de Klinefelter :
- Bras et jambes généralement allongés de façon disproportionnée.
Doc.1 : Cas d'anomalies du nombre d'autosomes: Syndrome de Down -Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes.
• Des signes morphologiques caractéristiques : - Parfois, présence de caractères sexuels secondaires féminins (les seins apparents, les hanches larges, pilosité peu
- baisse du tonus musculaire présente dès la naissance; développée).
-visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, yeux bridés; - Intelligence généralementnormale.
- Une nuque plate;
-Membres courts, avec un pli palmaire unique bilatéral
-Des troubles de la croissance: taille inférieure à la normale;
• Des malformations congénitales: Une malformation cardiaque;
- Une malformation cardiaque
- Une malformation digestive ou rénale plus rarement;
• Une déficience intellectuelle ;
• Un retard de développement psychomoteur.
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1. En exploitant le document 1;
a. Déterminez l'anomalie chromosomique à l'origine de la
maladie de Down et donnez la formulechromosomique de
L’Enfant attaint. B. Syndrome de Turner :
b. Proposez une hypothèse expliquant l'origine de cette - Phénotype est presque toujours féminin. Petite taille quasi constante.
anomalie chromosomique. - Impubérisme sans caractèressexuels secondaires (seins, pilosité) Présence d'un grand nombre de nævi (grains de
beauté),
-Gonflement des mains et des pieds à la naissance.
2. Sachant que les anomalies autosomiques de nombre résultent - Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.
le plus souvent d'une non disjonction des chromosomes lors de la division réductionnelle ou la
division équationnelle de la méiose.
Interprétez l'origine de la trisomie 21 en complétant les figures (a) et (b) ci-dessous.
1. En exploitant le document 2;
a. Déterminez l'origine de l'anomalie chromosomique de Klinefelter et l'anomalie chromosomiques de Turner.
b. Proposez des hypothèses expliquant l'origine de ces deux anomalies chromosomiques.
2. Complétez le tableau suivant en expliquant par des schémas l'origine de l'anomalie chromosomique de
Klinefelter et l'anomalie chromosomiques de Turner.
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Anomalies chromosomiques et leurs conséquences : Activité 6 Diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques
Activité 5
Anomalies de structure
D'autres anomalies chromosomiques peuvent apparaître lors de la formation des gamètes ou lors Il permet de détecter des anomalies, malformations et maladies du fœtus, notamment Dans certains cas de
despremières mitoses de la cellule œ[Link] sont dues à des cassures suivies ou non par une ou plusieurs grossesses à risque (âge avancé de la mère, présence d'une maladie héréditaire dans les familles, ...), les
Soudures anormales : Ces anomalies chromosomiques sont appelées anomalies chromosomiques de femmes enceintes peuvent avoir recours au diagnostic prénatal pour s'assurer du bien-être de leurs futur
structure. enfants.
. Quelles sont les différents types d'anomalies chromosomiques de structure ? Quelles sont leurs Quelles sont les techniques utilisées pour diagnostiquer d'éventuelles anomalies avant la naissance de
conséquences? l'enfant ?
Doc.1 : Délétion chromosomique: Cas de la maladie du (cri du chat) Doc.1 : Techniques du diagnostic prénatal (DPN)
Il existe de nombreux cas d'anomalies autosomiques de structure. L'une, rare chez l'Homme, est la maladie du cri
du chat ou syndrome de Lejeune.
Parmi ses caractéristiques :
• Pleurs aigus, monotones, ressemblent chez le bébé aux
miaulements d'un chaton, d'où le nom cri du chat », ceci
dû au rétrécissement du larynx.
• Poids à la naissance inférieurà la moyenne.
Microcéphalie à l'origine du retard intellectuel
• Retard dans le développe- ment du langage.
------------------------------------------------------------
1. En exploitant les données du doc 1 :
a. Déterminez la cause de la maladie du «cri du chat».
b. Déduisez la nature de l'anomalie chromosomique correspondante et en donner une définition.
Doc.2: Translocation chromosomique
Dans certains cas, les chromosomes peuvent présenter d'autres anomalies de structure qui entraînent desmaladies
ou des malformations qui agissent sur le développement corporel et mental.
- Étude du cas de la trisomie 21 par translocation :
• Dans 95% des cas de la trisomie 21 est toujours d'origine accidentelle et elle est caractérisée par la présence sur
le caryotype des personnes atteintes de 3 chromosomes 21 entiers et libres au lieu de 2.
• Dans 5% des cas de trisomie 21, le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre. La figure (1) représente le
caryotype d'un enfant atteint de la trisomie 21 et la figure (2) représente lescaryotypes de ces parents.
NB: Pour simplifier, on n'a considéré que les paires de chromosomes impliquées dans l'anomalie.
1. En exploitant les données du doc 2,
a. Identifiez l'anomalie que montre le caryotype de l'enfant.
b. Lequel des parents est responsable de l'anomalie de l'enfant? Justifiez. Faire une recherche sur internet à propos des techniques de diagnostic prénatal.
2. En considérant les paires de chromosomes 14 et 21, donnez les différents gamètes produits par les deux parents 1-Compléter le tableau ci-dessus en décrivant le principe et l'intérêt de chacune de ces techniques. -Citer
et expliquez l'origine de la trisomie 21 chez leur fils. d'autres moyens de diagnostic prénatal en montrant leurs intérêts.
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