Scribd
Importer
5 vues2 pages

Algorithme pour l'identification des mutations

Transféré par

francoisxavierbance65
Copyright
© All Rights Reserved
Nous prenons très au sérieux les droits relatifs au contenu. Si vous pensez qu’il s’agit de votre contenu, signalez une atteinte au droit d’auteur ici.
Formats disponibles
Téléchargez aux formats DOCX, PDF, TXT ou lisez en ligne sur Scribd
5 vues2 pages

Algorithme pour l'identification des mutations

Transféré par

francoisxavierbance65
Copyright
© All Rights Reserved
Nous prenons très au sérieux les droits relatifs au contenu. Si vous pensez qu’il s’agit de votre contenu, signalez une atteinte au droit d’auteur ici.
Formats disponibles
Téléchargez aux formats DOCX, PDF, TXT ou lisez en ligne sur Scribd

Diapositive 1 : Page de titre

 Titre : Développement d'un algorithme et d'une plateforme pour l'identification des


mutations génétiques
 Sous-titre : Axé sur l'analyse rapide des variations SNP et Indels dans les génomes
humains
 Présenté par : [Ton Nom]
 Institution : [Nom de l'université ou laboratoire]

Diapositive 2 : Introduction

 Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?


 Importance de l'identification rapide des mutations
 Applications en médecine et en recherche

Diapositive 3 : Objectifs du projet

 Créer une plateforme d'analyse des mutations génétiques


 Automatiser le traitement des données FASTQ/BAM
 Utiliser des algorithmes performants (GATK HaplotypeCaller, ANNOVAR)
 Fournir des résultats exploitables par les chercheurs et médecins

Diapositive 4 : Workflow général de la plateforme

1. Importation des données (FASTQ/BAM)


2. Alignement des séquences (BWA-MEM, Bowtie2) → BAM
3. Prétraitement des données (Picard, GATK)
4. Détection des mutations (GATK HaplotypeCaller) → VCF
5. Filtrage et annotation des mutations (ANNOVAR, dbSNP, ClinVar)
6. Stockage et affichage des résultats sur l'interface web

Diapositive 5 : Algorithme GATK HaplotypeCaller

 Fonctionnement : reconstruction des haplotypes pour identifier SNPs et Indels


 Avantages : précision améliorée, gestion des variations complexes
 Intégration dans la plateforme : exécution via pipeline Laravel

Diapositive 6 : Architecture de la plateforme

 Technologies utilisées :
o Backend : Laravel 10
o Frontend : HTML, CSS, Bootstrap
o Base de données : MySQL
o Outils bioinformatiques : GATK, ANNOVAR, BWA-MEM

Diapositive 7 : Démonstration des fonctionnalités

 Page d'accueil : présentation de la plateforme


 Upload : importation des fichiers FASTQ/BAM
 Analyse : exécution de l'algorithme détection des mutations
 Résultats : affichage des mutations sous forme de tableau et graphiques
 Annotation : classification des mutations selon leur impact clinique
 Historique : sauvegarde et accès aux analyses passées

Diapositive 8 : Optimisation et performance

 Comparaison avec d'autres outils existants


 Temps de traitement des analyses
 Gestion des gros volumes de données

Diapositive 9 : Résultats et validations

 Cas d'analyse testés


 Exemple de mutations détectées
 Précision et sensibilité des résultats

Diapositive 10 : Conclusion et perspectives

 Améliorations futures (Machine Learning, optimisation des performances)


 Intégration avec d'autres outils bioinformatiques
 Perspectives d'utilisation en milieu hospitalier et en recherche

Diapositive 11 : Questions / Remerciements

 Ouverture aux questions du jury


 Remerciements aux encadrants et collaborateurs

Vous aimerez peut-être aussi