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Question 1
Cas clinique : Khaddi Bouhani est une étudiante qui consulte son médecin
généraliste en raison de troubles sexuels et se plaint d'une aménorrhée
primaire. À l'examen, on trouve des seins de forme adulte et une vulve. Le
vagin est court. L'échographie pelvienne ne trouve pas d'utérus, alors que
2 structures gonadiques sont présentes. Les résultats d'une analyse
biologique révèlent une formule chromosomique 46,XY et une élévation
des taux sériques de lutéinizing hormone et de testostérone totale.
A - Quel est votre diagnostic ?
● Diagnostic
- Le diagnostic probable est Syndrome d' insensibilité aux androgènes (SIA)
aussi appelé Syndrome de Morris.
- Justification : Avec 46,XY, le fœtus commence à développer des testicules
qui produisent de la testostérone, mais le corps ne répond pas à cette hormone à
cause d’un défaut du récepteur aux androgènes.
Résultat : les organes internes masculins ne se forment pas, mais les organes
externes peuvent devenir partiellement féminins (vulve, seins par conversion de
testostérone en œstrogènes).
L’absence d’utérus et le vagin court confirment cela.
● Explication :
- Jeune femme avec des seins développés (comme une adulte) et une vulve,
mais pas d’utérus et un vagin court. Cela montre des caractères sexuels
externes féminins partiels, mais pas d’organes internes féminins normaux
(utérus).
- Elle a 2 gonades (organes reproducteurs), mais ils ne sont pas identifiés
comme ovaires ou testicules clairs.
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- Ses chromosomes sont 46,XY (généralement masculin), et elle a des taux
élevés de luteinizing hormone (LH) et testostérone (hormones liées aux
testicules).
- L’aménorrhée primaire signifie qu’elle n’a jamais eu ses règles, ce qui est
anormal.
- Normalement, 46,XY donne un homme avec des testicules, mais ici, il y a des
caractères féminins (seins, vulves). Cela suggère une anomalie de
développement sexuel.
- L’absence d’utérus et le vagin court indiquent que les organes internes
féminins ne se sont pas formés, malgré des hormones mâles élevées. Cela
ressemble à une condition où les gonades 46,XY ne se développent pas
correctement en testicules fonctionnels, mais produisent quand même de
la testostérone.
B - Expliquez les manifestations du trouble du développement
embryonnaire que présente Khaddi.
● Manifestations
- Absence d’utérus et vagin court :
Pas de réponse aux androgènes, donc pas de développement interne masculin
ni féminin complet.
- Seins développés :
Due à la conversion de testostérone en œstrogènes.
- Aménorrhée primaire :
Pas d’ovaires ni d’utérus pour les règles.
- Gonades internes :
Testicules non descendus (souvent dans l’abdomen), expliquant les taux
élevés de LH (le corps compense).
- 46,XY avec testostérone élevée :
Les testicules produisent des hormones, mais elles n’agissent pas. ( car les
récepteurs sont insensibles)
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Pour Comprendre:
Comprendre le développement normal**
- À 6-7 semaines, un fœtus 46,XY développe des testicules grâce au gène SRY.
La testostérone et l’anti-Müllerian hormone (AMH) dirigent vers un
développement masculin : testicules, pénis, et régression des canaux de Müller
(qui deviendraient utérus et trompes).
Que se passe-t-il dans le SIA ?**
- Dans le SIA, les testicules se forment (d’où les 2 gonades), mais le corps ne
répond pas à la testostérone. L’AMH fonctionne, donc les canaux de Müller
régressent (pas d’utérus). Sans effet de la testostérone, les organes externes
restent féminins ou ambigus (vulve, vagin court). La testostérone se convertit en
œstrogènes, expliquant les seins.
Question 2
Cas clinique: Eddaha Karbouche est un jeune travailleur agricole, marié
depuis 5 ans et sans enfants. Il consulte pour son infertilité. Son médecin
traite le référé pour la réalisation d’un spermogramme, dont les résultats
montrent : Volume de l’éjaculat : 0,8 mL, Compte des spermatozoïdes :
0/mL, Vitesse des spermatozoïdes : non évaluable, Leucocytes : 6000/mL.**
A - Quel est l’étiologie à évoquer en premier - en justifiant ?**
- Étape 1 : Analyser les résultats**
- Volume faible (0,8 mL, normal > 1,5 mL), aucun spermatozoïde
(azoospermie), et présence de leucocytes (infection possible).
- Cela indique une absence totale de production de spermatozoïdes, pas juste
une faible quantité.
- Étape 2 : Hypothèse
- L’azoospermie peut venir d’une anomalie génétique (ex. : chromosomes), une
obstruction (ex. canal déférent), ou une dysfonction testiculaire (ex. : infection,
varicocèle). Les leucocytes suggèrent une inflammation ou une infection.
Étiologie principale
- Azoospermie obstructive
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- Justification: Le faible volume et l’absence de spermatozoïdes peuvent
indiquer un blocage, et les 6000 leucocytes/mL confirment une infection ou
inflammation récente ou chronique affectant les canaux.
B - Citez -en justifiant- les tests biologiques complémentaires utiles pour
confirmer ce diagnostic ?
- Analyse d’urine ou sécrétion Vérifier les bactéries ou signes d’infection
(pour confirmer ou infirmer l'infection.)
Justification Les leucocytes indiquent une inflammation, une culture
confirmera l’agent pathogène.
- Échographie scrotale : Voir si les canaux (ex. : canal déférent) sont
bloqués. (pour vérifier l’obstruction)
- Dosage hormonal (FSH, LH, testostérone) : Vérifier si les testicules
produisent encore des hormones.
(Une FSH élevée indiquerait une insuffisance testiculaire ou les testicules ne
travaillent pas bien ce qui pousse l'hypophyse à produire plus de FSH pour
stimuler les testicules), tandis qu’une FSH normale orienterait vers une
obstruction.)
N.B: la FSH stimule les cellules de Sertolli pour favoriser la
spermatogenèse.
- Biopsie testiculaire: pour évaluer la spermatogenèse
Question 3
Citez les étapes d’une fécondation in vitro conventionnelle
- **Étape 1 : Stimulation ovarienne**
- On donne des hormones (ex. : FSH) à la femme pour produire plusieurs
ovocytes.
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- **Étape 2 : Prélèvement des ovocytes**
- Les ovocytes sont récupérés par ponction ovarienne sous échographie.
- **Étape 3 : Collecte du sperme**
- Le partenaire fournit un échantillon de sperme.
- **Étape 4 : Fécondation in vitro**
- Les spermatozoïdes sont mélangés avec les ovocytes en laboratoire pour
féconder naturellement.
- **Étape 5 : Culture de l’embryon**
- Les embryons formés sont cultivés 2-5 jours jusqu’au stade blastocyste.
- **Étape 6 : Transfert embryonnaire**
- Un ou plusieurs embryons sont placés dans l’utérus via un cathéter.
- **Étape 7 : Test de grossesse**
- Après 10-14 jours, un test vérifie si l’implantation a réussi.
Question 4
Quels sont les différents types d’épithéliums selon :
a - le nombre de couches cellulaires ?
- **Simple** : Une seule couche (ex. : intestin, alvéoles pulmonaires).
- **Stratifié** Plusieurs couches (ex. : peau, œsophage).
- **Pseudostratifié** : Une couche qui semble multicouche (ex. : trachée).
b - la forme des cellules ?
- **Cubique** : Cellules en cube (ex. : reins, glandes).
- **Cylindrique (ou prismatique)** : Cellules longues (ex. : intestin).
- **Pavimenteux (ou squameux)** : Cellules plates (ex. : peau, vaisseaux).
Question 5 :
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Quels sont les types, les structures histologiques et les fonctions des
adipocytes ?
● Types :
- Blanc : Stocke l’énergie (lipides), majoritaire dans le corps.
Caractérisés par une grande gouttelette lipidique unique occupant presque tout
le volume de la cellule, repoussant le noyau à la périphérie.
- Brun : Produit de la chaleur (thermorégulation), plus présent chez les bébés.
Contiennent de nombreuses petites gouttelettes lipidiques et un grand nombre
de mitochondries, riches en cytochrome, ce qui leur donne une couleur brunâtre.
- Beige : Cellules intermédiaires entre adipocytes blancs et bruns, capables
de passer d'un rôle de stockage à une fonction thermogénique sous certains
stimuli (froid, exercice, hormones).
● Structures histologiques :
- Cellule unique avec un gros vacuole lipidique (pousse le noyau sur le côté).
- Entourée de tissu conjonctif lâche dans le tissu adipeux
● Fonctions des adipocytes :
Outre le stockage et la mobilisation des graisses, les adipocytes ont des rôles
multiples :
★ Métabolisme énergétique : Stockent l'excès d'énergie sous forme de
triglycérides et libèrent des acides gras via la lipolyse lorsque l'énergie est
nécessaire.
★ Régulation hormonale : Les adipocytes sécrètent des hormones et des
cytokines, appelées adipokines, qui influencent l'appétit, la sensibilité à
l'insuline et l'inflammation.
★ Isolation thermique : Le tissu adipeux blanc protège contre les pertes de
chaleur.
★ Protection mécanique : Amorti les organes contre les chocs.
★ Rôle immunitaire : Les adipocytes interagissent avec le système
immunitaire en modulant l'inflammation, notamment dans les cas d'obésité
où ils peuvent produire des cytokines pro-inflammatoires.
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