Laboratoire Electrophorèse sur Gel
Atelier Anomalies chromosomiques
Atelier anomalies chromosomiques
Consignes aux équipes –
Au tableau, en équipe de 4 étudiants:
Présenter la particularité du caryotype de l’anomal ie
Fréquence d’occurrence dans une population
Quelques particularités des traits physiques et mentaux
Proposer une explication du mécanisme génétique à la méi ose ayant causé de cette
anomalie
1 . Syndrome d’Edwards (trisomie 18)
2 . Syndrome de Patau (trisomie 13)
3 . Syndrome de Jacob (trisomie sexuelle XYY)
4 . Syndrome de Klinefelter (trisomie XXY)
5 . Syndrome de Turner (monosomie X)
6 . Syndrome du cri du chat (délétion au chromosome 5)
7 . Syndrome de Williams (délétion au chromosome 7)
Acteurs de la réplication
C
sens ?
B
D
A
E
G
F I J
Acteur Rôle
A:
E:
F:
I:
J:
Réplisome
B:
ADN gyrase
K:
origine
Exercices de régulations
1. Identifiez la structure liant l’opérateur en orange.
2. Quelles sections sont compris dans l’opéron de ce gène?
3. Donnez le rôle de l’opérateur et celui du promoteur
4. Dans quel cas, la structure identifiée à la question 1 sera activée? Quel sera son effet
sur l’opérateur?
5. Sur quelle région se lie l’ARN polymérase normalement?
6. Comment se nomme ce type de régulation?
1. Quel type de régulation est
représentée dans cet illustration?
2. Comment se caractérise ce
processus? Expliquez comment
ça se passe en donnant un
exemple vu en classe.
3. De quelle type de voie
métabolique s’agit-il?
Régulation par XXXXXXXXX
Exercices de mutations
ATG ATC CAG CAA ACC AAA TGT AAC AAC TCG GCA GCT (brin non transcrit)
1. Écrivez la séquence nucléotidique du fragment d’ARNm codant pour la protéine.
2. Déduisez, grâce au code génétique, le début de la séquence protéique.
3. On a isolé une protéine anormale dans laquelle la première sérine est remplacée par
une arginine. Quelles mutations nucléotidiques peuvent expliquer ce changement d’acide
aminé ?
4. Dans une pathologie, on trouve une forme écourtée de la protéine : seuls les 3 premiers
acides aminés sont présents. Quelle mutation nucléotidique peut expliquer ce fait ?
TAC CGA CCC GGG TAG TTC TCC AAA (brin transcrit)
1. Écrivez la séquence nucléotidique du fragment d’ARNm codant pour la protéine.
2. Déduisez, grâce au code génétique, le début de la séquence protéique.
3. Une mutation a causé l’ajout d’un A entre le 5ème et le 6ème codon. Quelle type de
mutation nucléotidique est-ce cela et quelle conséquence aura cette mutation (silencieuse,
faux-sens, non-sens, décalage du cadre de lecture, etc.) ?
TAC CGA CCC GGG TAG TTC TCC AAA (brin transcrit)
TAC CGA CCC GGG TAG TTC TCC ATG AAA (brin muté)
1. Faites la transcription et la traduction pour ces deux brins
2. De quelle type de mutation nucléotidique s’agit-il?
3. Identifiez le type de conséquence provoquée par la mutation nucléotidique..
TAC CGA CCC GGG TAG TTC TCC AAA (brin transcrit)
TAC CGA CCC GGG TGT TCT CCA AA (brin muté)
1. Faites la transcription et la traduction pour ces deux brins
2. De quelle type de mutation nucléotidique s’agit-il?
3. Identifiez le type de conséquence provoquée par la mutation nucléotidique..
ATG ATC CAG CAA ACC AAA TGT AAC AAC TCG GCA GCT (brin non transcrit)
ATG ATC CAG CAA ACC AAA TGT AAC AAT TCG GCA GCT (brin non transcrit muté)
1. Faites la transcription et la traduction pour ces deux brins
2. De quelle type de mutation nucléotidique s’agit-il?
3. Identifiez le type de conséquence provoquée par la mutation nucléotidique..
Exercices de génétique
(To be continued ;)