THEME 1 Génétique

LECON 2 L’hérédité humaine

Situation problème

Pierre et Jeanne sains se marient et ont donné un premier enfant François malade puis Amélie
et Jack. Jack se marie à Rosaline. De cette union naissent Albert et deux jumelles Ewé et woetsa
dont l’une est malade.

Consigne : En utilisant des symboles du document, reconstituer cette famille par génération.

I. Réalisation et analyse d’un pédigrée

Un arbre généalogique ou pédigrée est une représentation symbolique d’une famille qui retrace
les mariages, les naissances et les décès. Il permet de comprendre le mode de transmission
d’une maladie héréditaire.
1. Réalisation d’un pédigrée
Elle se fait à partir des symboles. Les générations sont indiquées en chiffres romains et les
individus portent des numéros. Les individus appartenant à la même génération se trouve sur la
même ligne.
 2. Analyse d’un pédigrée.
a. Détermination du mode de transmission de l’anomalie
- Cas de récessivité : si un couple apparemment sain donne une descendance malade,
alors on conclut que l’allèle responsable de la maladie est récessif.
- Cas de dominance :Si un couple malade donnant une descendance dont un individu est
sain ou tout enfant malade a au moins un parent malade, alors on conclut que l’allèle
responsable de la maladie est dominant.

b. Détermination du chromosome porteur de l’anomalie

- Le gène est-il porté par Y ? si oui, la maladie n’apparait que chez les garçons qui ont
obligatoirement leur père malade.
- Le gène est-il porté par X ? pour ce cas, il faut tenir compte du mode de transmission
de l’anomalie.
● Récessive : toute fille malade doit obligatoirement avoir son père malade.
● Dominance : tout garçon malade a obligatoirement sa mère malade.
- Le gène est-il porté par un autosome ? oui si ce n’est pas porté par un gonosome.
Un couple atteint a eu un enfant sain.
Un père atteint a donné une fille saine.
● Séance 2 et 3 (2 x 55 min)
II- Transmission autosomique
1. Le groupe sanguin
Activité 1
M. Yao du groupe sanguin A s’est marié à Adjo du groupe B. Ils ont eu un enfant du groupe O
dont M. Yao refuse la paternité. A-t-il raison ?
Résolution
Un individu du groupe A a deux génotypes possibles A//A (homozygote) et A//O (hétérozygote)
Un individu du groupe B a deux génotypes possibles B//B (homozygote) et B//O (hétérozygote)
Donc il a tort si les deux sont hétérozygotes
Activité 2
On donne le pédigrée portant le groupe sanguin d’une famille.

Analyser ce pédigrée et donner à partir de l’exploitation du document ci-dessous :

1- Les allèles du groupe sanguin et la relation qui existe entre ces allèles ?
2- Les génotypes des membres de cette famille

Solution :
1- les allèles du groupe sanguin sont : A, B, O.
Relation ; A et B sont codominants et dominent O
2-Analyse : Le couple I1 ; I2 donne un enfant II1 du groupe AB ; donc il y a codominance entre
les allèles A et B. Le même couple donne un enfant II2 du groupe O . Cet enfant a reçu un
allèle venant de son père et un allèle O venant de sa mère. Donc les parent sont hétérozygotes
pour le système A B O.
Le gène du système A B O n’est pas porté par le gonosome Y car il existe aussi bien chez les
filles que les garçons. S’il était porté par le chromosome X, le garçon II2 ne serait pas du groupe
O, or il l’est : donc le gène n’est pas porté par le chromosome X.
Comme le gène n’est pas porté par les gonosomes, alors, il est porté par les autosomes.

Génotypes des membres de la famille :

Evaluation
Monsieur X pense que son enfant Y n’est pas de lui et qu’il aurait été échangé à la maternité
avec l’enfant Z attribué à monsieur W. un examen de sang a été effectué et on constate que :
Monsieur X est du groupe AB, sa femme du groupe B et l’enfant Y est du groupe O. monsieur
W est du groupe B, sa femme du groupe O et l’enfant Z du groupe AB. Pensez- vous que
Monsieur X a raison ? Expliquez.
Trace écrite
Le groupe sanguin regroupe le système ABO et le facteur rhésus.
1.1. Le système ABO.
Le système ABO est défini par trois allèles : A ; B et O. Ces trois allèles permettent l’apparition
de quatre groupes sanguins : A ; B ; AB et O. Chaque groupe sanguin est déterminé par la
présence ou non sur la membrane des hématies d’un type de protéine spécifique.
Dominance des allèles : les allèles A et B sont codominants. L’allèle O est récessif.
Le groupe sanguin est toujours associé au facteur rhésus.
1.2. Le facteur Rhésus
a. Caractéristiques
Il est caractérisé par la présence d’une protéine spécifique (antigène D) sur la membrane des
hématies. Si cette protéine est présente, l’individu est du rhésus positif (Rh+ ou +). Si elle est
absente, l’individu est du rhésus négatif (Rh- ou -). L’allèle Rh+ domine l’allèle Rh-.
Les génotypes possibles sont :

b. Importance du facteur Rhésus dans le mariage.

Le mariage entre un père Rh+ et une mère Rh- peut-être dangereux si le premier enfant est Rh+.
En effet le contact de sang entre la mère et le fœtus provoque chez la mère la production
d’anticorps anti-Rh+ qui provoquera l’anémie hémolytique chez les autres enfants à venir.
Précaution : injecter à la mère le sérum anti-D dans les 72 heures qui suive l’accouchement du
premier enfant.
NB : Le groupe sanguin associé au facteur rhésus est un cas de dihybridisme à gène
indépendant.

Exercice d’application
Voici l’arbre généalogique d’une famille portant les gènes du groupe sanguin.

Analyser ce pédigrée et écrire les génotypes de tous les membres de cette famille.
Solution
Analyse du pédigrée :
- Système A B O : Le couple I1, I2 respectivement du groupe B et A donne un enfant II5 du
groupe O ; donc ce couple est hétérozygote pour ce gène. Génotypes provisoires :
- Facteur Rhésus : le même couple de Rhésus positif donne un enfant II3 de Rhésus négatif :
donc les parents sont également hétérozygotes pour ce gène. Génotypes partiels :
Génotypes définitifs :

2. La drépanocytose ou anémie falciforme

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire caractérisée par la présence
dans le sang des hématies en forme de faucilles ou en forme de croissant de lune à cause de leur
hémoglobine. Ces hématies anormales sont notées HbS par rapport aux hématies normales qui
sont notées HbA. La synthèse de l’hémoglobine HbA est gouvernée par l’allèle A et celle de
HbS est gouvernée par l’allèle S. il y a codominance entre les allèles A et S.

𝑺
𝑺

𝑨
𝑺

𝑆
NB : Seuls les homozygotes 𝑆 souffrent et manifestent la maladie. A part l’hémoglobine
anormale S il existe aussi l’hémoglobine C
Exercice :
A
S
C
Afi Kofi Ami Joel Anani
A partir d l’analyse du document ci-dessus, donner :
1. Le génotype de chaque individu.
2. Identifier les individus malades (Ami et Anani)
Résolution

3. Albinisme
L’albinisme est une maladie héréditaire due à une absence de synthèse de la mélanine qui est à
l’origine de la pigmentation de la peau, des yeux et des cheveux. Le gène de l’albinisme est
autosomique et récessif.
Activité 1
Ecrire le génotype des individus de cette famille
Résolution

Activité 2

Analysez ce pédigrée et donnez les génotypes des individus I1 ; I2 ; II1 et II3.

Résolution
Dominance : Le couple II3 et II4 sain donne des enfants III1 et III3 albinos. Donc l’allèle de
l’albinisme est récessif.
Localisation du gène :
- L’albinisme atteint aussi bien les garçons que les filles : donc le gène de l’albinisme n’est pas
porté par le gonosome Y.
- Si le gène de l’albinisme était porté par le gonosome X, la fille III3 ne serait pas albinos. Or
elle l’est : donc le gène de l’albinisme n’est pas porté par le gonosome X.
- Comme le gène n’est pas porté par les gonosomes, alors le gène de l’albinisme est porté par
les autosomes.
Choix de symboles : soient A, l’allèle normal et a, l’allèle de l’albinisme.
Génotypes :

4. Polydactylie
C’est une malformation des membres caractérisée par l’existence de doigts ou orteils
surnuméraires. Une seule main ou pied peut être concerné, ou bien les deux. Le gène de la
polydactylie est autosomique et dominant.

III- Transmission gonosomique

1. Le daltonisme
Le daltonisme est une maladie héréditaire caractérisée par une confusion entre les couleurs
rouge et verte. Le gène du daltonisme est gonosomique et récessif.

Activité
Kouagou est atteint du daltonisme comme son père et une de ses sœurs Zénabou. La mère de
Kouagou et son autre sœur Fatima ont une vision normale. Kouagou épouse une femme normale
et a deux garçons et une fille tous normaux. Zénabou épouse un homme normal et le couple a
deux garçons atteints et deux filles à vision normale.
Représentez le pédigrée de cette famille puis interprétez-le.
Résolution
L‘arbre généalogique de cette famille est la suivante :

Interprétation : Kouagou malade donne des enfants sains : donc le gène responsable du
daltonisme est récessif. L’allèle n’est pas porté par le chromosome Y car le daltonisme atteint
aussi bien les garçons que les filles. L’allèle du daltonisme est porté par le chromosome X car
la maladie apparaît aussi bien chez les filles que chez les garçons. Génotypes : soit d, l’allèle
du daltonisme et D, l’allèle normal.

2. Hémophilie
L’hémophilie est une maladie héréditaire due à une absence de coagulation du sang à la suite
d’une hémorragie. Elle est létale à l’état homozygote et transmise par les femmes à leur
descendance. Seuls les garçons manifestent la maladie.
a. Le pédigrée de l’hémophilie

b. Analyse du pédigrée
Dominance : Des couples sains donnent des enfants hémophiles. Donc le gène responsable de
l’hémophilie est récessif.
Choix de symboles : soit h, l’allèle de l’hémophilie et soit H, l’allèle normal.
Localisation chromosomique du gène :
Le gène de l’hémophilie n’est pas porté par le chromosome Y, car les garçons malades n’ont
pas leurs pères malades et tous les garçons d’une même famille ne sont pas malades.
La maladie apparaît uniquement chez les garçons : donc le gène de l’hémophilie est porté par
chromosome X.
 c. Génotypes de quelques individus

NB : Le cas de daltonisme associé à l’hémophilie est un cas de dihybridisme à gènes liés au

chromosome X.
IV- Electrophorèse
L’électrophorèse est une analyse basée sur de migration de molécules dans un champ électrique
indiquant les types d’allèles d’un gène présent chez un individu. Elle permet de connaitre le
génotype certain d’un individu.
Exemple : électrophorèse de l’hémoglobine en cas de soupçon de drépanocytose (revoir
exercice sure drépanocytose).
V. Les aberrations chromosomiques
Activité1

Résolution :
A : normale ou témoin
B : anomalie de forme et de nombre
C : anomalie de nombre
Ces anomalies sont qualifiées aberrations chromosomiques

1. Définition
Les aberrations chromosomiques sont des anomalies liées au nombre ou à la forme des
chromosomes. Elles conduisent à des maladies.

2. Anomalies liées aux autosomes

- Trisomie 13 : c’est la présence de trois chromosomes numéro 13 au lieu de deux. Elle est
caractérisée par la malformation des yeux du cerveau et du système cérébrale. Les individus
atteints ont dans leurs cellules 47 chromosomes.
- Trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down : c’est la présence d’un chromosome
supplémentaire en position 21. Elle est caractérisée par tête ronde, visage aplatie, déficience
mental …
- Monosomie 18 : c’est la présence d’un seul chromosome numéro 18 au lieu de deux. Elle est
caractérisée par l’anomalie des reins, évolution mortelle avant l’âge de un an…

3. Anomalies liées aux gonosomes

- Syndrome de Tuner : Femme n’ayant qu’un seul X donc a 45 chromosomes au lieu de 46. Elle
est caractérisée par petite taille, stérilité, retard mental….
- Syndrome de klinefelter : Homme ayant un X supplémentaire (XXY). Elle est caractérisée par
Stérilité, caractère sexuel masculin et féminin, testicule peu développé….
- Trisomie X : femme ayant un X supplémentaire (XXX) : supère femme. Elle entraine rarement
des anomalies physiques visibles.
- Super homme : un homme ayant un Y supplémentaire (XYY). Il est généralement grand avec
des troubles de langage.

4. Origine des anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont dues à des gamètes fécondants anormaux. L’anomalie de
ces gamètes provient du mauvais déroulement de la méiose (A1 et A2)