DREPANOCYTOSE

Définition :
Une maladie génétique de l’hémoglobine due à la mutation du 6e codon de la chaîne 
globine (6Glu Val). Selon le mode mendélien récessif autosomique. Les sujets hétérozygotes
sont dits AS et les homozygotes dits SS responsable Anémie hémolytique corpusculaire.

Intérêts :
- Epidémiologie : pathologie fréquente en Afrique de race noire, Antilles, Amérique latine
- Gravité :
 Terrain : forme homozygote, asplénisme, IMD,
 Complications : anémie, due CVO aigue ou chronique
- Urgence : CVO aigue mise enjeu pronostic vital à cours terme

Physiopathologie :
1. Polymérisation de Hb S favorisés par :
- Hypoxie,
- Fièvre
- Acidose
- Déshydratation
- polyglobulie
2. Altération membranaire avec augmentation de la perméabilité
3. Déshydratation des GR et cristallisation de l’Hb
 Conséquences : déformation en faucille GR entrainant hémolyse et
hyperviscosité sanguine
4 Les GR falciformé adhère sur l’endothélium au dépend du flux sanguine entrainant
un ralentissement de la circulation et vaso-occlusion au niveau des différentes organes
responsable des crises vaso occlusive.

SIGNES :

1. TDD : Crise aigue drépanocytaire chez l’ homozygote SS

- CDD :
 – Crises douloureuses (ostéo- articulaire, abdominale pseudo
chirurgicale, thoracique)
– Syndrome anémique (asthénie, pâleurs cutanéo-muqueuse,
dyspnée…,)
– Syndrome hémolytique (ictère, splénomégalie)

SIGNES CLINIQUES :
1. A l’interrogatoire :
- Terrain : âge (quelque mois après naissance), ethnie (Afrique, latino,
antillaise, Magreb)
- ATCD : caractère familiale (drépanocytose)
- Recherche facteurs favorisants : infections, déshydratation, stress, froid,
hypoxie, effort intense.
- Signes fonctionnels :
 Douleurs diffus
 Œdème des mains et pieds
 Asthénie, pâleur,
 Ictère,
 Retard staturo - pondérale
- Signes généraux : T° (fièvre), FC (tachycardie), FR (dyspnée), poids (retard
pondérale)
- Signes physiques recherche :
 Pâleurs
 Ictère
 Splénomégalie
 Examens générales complet (état d’hydratation, foyers
infectieux)

SIGNES PARACLINIQUES :

BIOLOGIE :

1) Hémogramme :

- anémie normocytaire (Hb entre 7 et 9 g/dl), régénérative

 - au frottis sanguin présence d’hématies falciformes.
anisopoïkylocytose, corps de Howell-Jolly (asplénisme)
- Hyperleucocytose à PN (15 à 20 G/l) sans infection et thrombocytose
associées fréquentes

2) électrophorèse de l’Hb : bande de migration anormale : HbS : 77-96% ;

HbA : 0%, HbA2 : 2-4 % ; HbF : 2-20%
3) test de falciformation positif : permet de confirmer la nature “S
drépanocytaire de la bande anormale
4) Test d’Itano positif

FORMES CLINIQUES :

- Selon les complications

AIGUE :

Clinique :

- Anémie aiguë (sur un fond d’anémie chronique) par hyper hémolyse

– infections (pneumopathies, méningites, septicémies) à pneumocoques,
salmonelles (ostéomyélites), staphylocoques doré, asplénisme fonctionnel
– crises douloureuses fébriles : fréquentes, de siège et d’intensité variable
- Crise de séquestration splénique : chez le petit enfant, infarctus splénique avec
douleur++, augmentation du volume de la rate brutale, majoration de l’anémie
- Les accidents vaso-occlusifs graves :
 accidents vasculaires cérébraux (déficits neurologiques ou
sensoriels), syndromes thoraciques aigus (de signes fonctionnels
et physiques respiratoires à une image radiologique pulmonaire
anormale)
 priapisme
 nécrose papillaire (hématurie)

paracliniques : selon symptomatologie

- BIOLOGIE :
 NFS : anémie sévère <8g/dl normochrome normocytaire régenérative
Bilan hépatique : élévation BLBL, cytolyse
Bilan rénale : (IRA), ionogramme sanguine, HCO3-
Bilan infectieux : CRP, procalcitonine (syndrome inflammatoire)

- IMAGERIE :
o Radiographie thoracique (infection, EP)
o ECG (ischémie, infarctus cardiaque ou embolie pulmonaire)
o Echo doppler cardiaque (ischémie, infarctus)
o Echographie abdominale
o Scanner cérébrale (ischémie)

CHRONIQUE :

vasculopathie diffuse :
– Cardio pulmonaires : myocardiopathie, HTAP, insuffisance respiratoire
– rénales : insuffisance rénale
– hépatiques : lithiases vésiculaires, cirrhose
– ostéo-articulaires : ostéonécrose aseptique de la tête fémorale
– neurologiques : comitialité, déficits moteurs, cécité, surdité
– ophtalmiques : rétinopathie proliférative, cécité

Forme selon le terrain :

Grossesse (3ième trimestre) :

– crises douloureuses, infection,
– HTA, ↑ mortalité maternelle + risques pour l’enfant de RCIU, prématurité,
– ↑ mortalité périnatale

Forme hétérozygote AS :

o Asymptomatique
o Hémogramme normal
o Test de falciformation (test d’Emmel, métabisulfite)
o Électrophorèse de l’hémoglobine :
 o HbS = 30 à 45%
o HbA = 55 à 70%

DIAGNOSTIC :

Positif :
Evoqué devant :
– ethnie (Afrique, latino, antillaise, Magreb)
– ATCD : caractère familiale (drépanocytose)
– SF : Crises douloureuses, Syndrome anémique, Syndrome
hémolytique
Confirmé par :
– Electrophorèse de l’Hb : bande de migration anormale : HbS : 77-96% ; HbA :
0%, HbA2 : 2-4 % ; HbF : 2-20% ou (heterozygote HbS = 30 à 45% HbA = 55
à 70%)
– test de falciformation positif

Gravité :
– terrain : grossesse, tares associés, IMD
- Anémie aiguë (sur un fond d’anémie chronique) par hyper hémolyse
– infections (pneumopathies, méningites, septicémies) à pneumocoques,
salmonelles (ostéomyélites), staphylocoques doré, asplénisme fonctionnel
– crises douloureuses fébriles : fréquentes, de siège et d’intensité variable
- Crise de séquestration splénique
- Les accidents vaso-occlusif

Différentiel :
– Les thalassémies :
Définies par une diminution de synthèse des chaînes de globine.

TRAITEMENT :

Buts :
– Soulager et espacés les crises
 – Prévenir et traiter les complications
– Eduquer l’entourage sur la drépanocytose sur les facteurs favorisant les crises vaso-
occlusives douloureuses :
• hypoxie : effort excessif et inhabituel, altitude (à partir de 1 500 m environ),
vêtements trop serrés, etc. ;
• refroidissement : bain en eau froide, etc. ;
• fièvre ;
• déshydratation : vomissements, diarrhée, etc. ;
• stress ;
• prises d’excitants, d’alcool, de tabac ou de drogues illicites
– d’informer les parents de l’existence d’associations de parents d’enfants drépanocytaires

Moyens et indication :
 Vaccinations (pneumocoques, HI …) toujours
 Hygiène de vie : bonne hydratation, éviter le froid, les efforts importants toujours
 Supplémentation en folates toujours
 débuter l’antibioprophylaxie antipneumococcique à partir âge de 2ans
 Hydréa (augmentation de l’HbF)
 Crises vaso-occlusives importantes :
– hospitalisation,
– repos au chaud,
– hyperhydratation,
– oxygénothérapie,
– antalgiques selon pallier de l’OMS
– transfusion de CE voir échange érythrocytaire si crise grave,
– traitement de la cause déclenchent
 Traitement curateur :
– Allogreffe de moelle
– indication : antécédent d’AVC chez le jeune enfant et donneur géno identique
(fratrie +++)
Surveillances
o Clinique :
– Trimestriel : Croissance staturo-pondérale, calendrier vaccinal
 – Le carnet de santé mentionne :
• le diagnostic
• les données de l’hémogramme et la numération des réticulocytes ;
• le groupe sanguin (au mieux, la carte de groupe est jointe) ;
• les autres données du bilan annuel ;
• le dosage de G6PD ;
• la taille de la rate ;
• les traitements quotidiens ;
• les coordonnées du médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose.

o Para clinique :

A. Un bilan biologique annuel:

 Hémogramme, numération des réticulocytes, dosage de l’hémoglobine
foetale,
 Bilan martial (fer sérique, capacité totale de fixation de la transferrine)
 Calcémie, phosphorémie,
 Ionogramme sanguin,
 Bilan hépatique : (transaminases, gamma GT, bilirubine totale et
conjuguée),
 Sérologies :
(érythrovirus (parvovirus) B 19 jusqu’à positivation, dosage des anticorps anti-HbS
pour vérifier l’efficacité de la vaccination), des sérologies VIH et VHC pour les
enfants ayant un antécédent transfusionnel (le bilan annuel permet une réévaluation
du dossier transfusionnel) ;
 Microalbuminurie
 une recherche d’agglutinines irrégulières

B. autres :
 à partir de 12-18 mois : une échographie-Doppler transcrânienne ;
 à partir de 3 ans : une échographie abdominale, une radiographie de thorax ;
 à partir de 6 ans : une radiographie de bassin, une échographie cardiaque ;
 à partir de 6 ans chez les enfants SC et 10 ans chez les enfants SS : un bilan
ophtalmologique avec un ophtalmologiste expert en pathologie rétinienne