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Contrôle de Génétique : Mutations et Anomalies

Le document est un contrôle de rattrapage pour le module de microbiologie et génétique à l'Université Cadi Ayyad, portant sur les mutations. Il contient des questions à choix multiples sur différents types de mutations, leur nomenclature et leurs effets sur l'ADN. Les étudiants doivent répondre en cochant les bonnes réponses et fournir des termes appropriés pour certaines définitions.

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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire : 2012-2013

FACULTE DES SCIENCES-SEMLALIA


MARRAKECH

Module « Microbiologie – Génétique »


S. V. 3
Contrôle de Rattrapage - Epreuve de Génétique

Nom : ……………………………..

Prénom : ………………………….. N° de table : …………………

LES MUTATIONS (10 points)


(Temps conseillé : 30 minutes)

Cocher la ou les bonne(s) réponse(s) :

1- Soit les 2 mutations suivantes :


Mutation 1 Mutation 2
…ACA AAG AGA… …ACA AAC AGA… …ACA AAA AGA…
… Thr Lys Arg … … Thr Asp Arg … … Thr Lys Arg …

La mutation 1 est une :


 Mutation silencieuse
 Mutation faux sens
 Mutation non sens
 Mutation par décalage du cadre de lecture
La mutation 2 est une :
 Réversion vraie
 Réversion équivalente
 Suppression intragénique
 Suppression extragénique
2- Soit la séquence d’ADN suivante :
…A C G T C…
…T G C A G…

Supposons que la guanine en position 3 (brin supérieur) subit une tautomérisation vers sa
forme énol lors de la réplication. Sachant que la forme énol de la guanine s’apparie avec la
thymine. Quelle est la mutation qui résulte de cette tautomérisation :
 Insertion d’une paire de bases A-T
 Substitution de la paire de bases G-C par la paire de bases C-G
 Substitution de la paire de bases G-C par la paire de bases A-T
 Délétion de la paire de bases G-C
3- Selon la nomenclature des mutations, l’écriture 1706-1712del signifie :
 La délétion de 7 bases de l’ADN de la position 1706 à la position 1712
 La substitution de la base en position 1706 et la délétion de l’acide aminé en position
1712
 La substitution de la base en position 1712 et la délétion de l’acide aminé en position
1706

4- Si pendant l’appariement une partie du chromosome anormal présente une boucle non
appariée avec son homologue normal, à quoi correspond l’anomalie ?
 Une inversion
 Une duplication
 Un isochomosome
 Une délétion
5- Si on observe à la méiose 4 chromosomes appariés sous forme de croix, l’organisme est
hétérozygote pour :
 Une inversion péricentrique
 Une délétion
 Une translocation réciproque
 Une inversion paracentrique
6- Quels sont les gamètes produits par un individu trisomique ?
n+2
n
 2n
 n +1

7- Pour chacune des définitions suivantes donner le terme approprié :

Définitions Termes

Un individu ayant pour formule chromosomique 2n-1 :

Une anomalie chromosomique qui à la première division de méiose


avec un crossing –over conduit à la formation d’un pont dicentrique
et d’un fragment acentrique :

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