Résumé de:

La génétique humaine

Avec des exercices de restitution

des connaissances.

Ce résumé est destiné aux étudiants de deuxième année du

baccalauréat afin de réviser à l'examen national, ainsi
qu'à préparer les concours de : FMPD, ISPITS, ISSS, IAV,
et à tous ceux qui y trouvent utilité.

Proposé par prof : Khadija Zekrite

2023/2024

1 Résumé de génétique humaine --- proposé par prof Khadija Zekrite

La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de la transmission
des caractères héréditaires chez l’être humain. La transmission des maladies
héréditaires et des anomalies chromosomiques constitue le centre d’intérêt de la
génétique humaine.

Difficultés d’étude de la génétique Humaine

On peut résumer les difficultés de la génétique humaine dans les points suivants :
 L'impossibilité de diriger à volonté les mariages (croisements).
 A chaque mise bas, le nombre d’enfants est limité, l’étude statistique est
impossible.
 La durée de chaque génération est longue ce qui rend difficile le suivi d’un
caractère chez plusieurs générations par un même chercheur.
 La garniture chromosomique est complexe, Ce qui complique, d’avantage la
recherche.

Les méthodes employées par les généticiens pour étudier l’hérédité humaine :
 Pour étudier la transmission d’une maladie héréditaire d’une génération à une
autre, on réalise l’arbre généalogique (ou pedigree) de la famille en question.
homme
Individus
mariage Faux jumeaux I 1 2
Parents
femme Individus
sains atteints mariage II Enfants, en
foetus à consanguin vrais jumeaux
1 2 3 4 ordre de
sexe non femme porteuse naissance
précisé
(I, II, III): Générations
Symboles utilisés arbitrairement dans l'arbre généalogique K. [Link] 1, 2, 3: Individus
 Pour étudier les maladies associées à des anomalies chromosomiques, on réalise
le caryotype du (ou des) sujet (s) en question.
 Pour mettre en évidence la présence ou l’absence de certains gènes (allèles)
anormaux, les généticiens utilisent des techniques modernes : Analyse de l’ADN
ou des protéines du (ou des) sujet (s) en question par la technique de
l’électrophorèse (migration électrique).
Comment savoir que l’allèle d’une maladie est récessif
1/ A partir d’un arbre généalogique :
La présence d’un enfant malade issu d’un couple sain, indique que l’allèle de la maladie
est récessif.

I Parents
1 2

II Enfants,
1 2 3 4 malades de
parents sains

Résumé de la génétique humaine proposé par prof : Khadija Zekrite 2

 2/ A partir de l’analyse de l’ADN :
Lorsque le résultat de l’analyse de l’ADN d'un individu sain révèle qu'il est
hétérozygote (hybride) pour le caractère étudié, alors l’allèle de la maladie est
récessif : (Exemple l’individu malade n°4)
Individus 1 2 4 14
1 2 +
Locus de l'allèle normal
5 6 7 8

11 12 13 Locus de l'allèle anormal

-
15
néalogique d'une famille dont Présence d'un seul allèle Présence de deux allèles
s sont atteints de la maladie de Fig d: Résultat de l'analyse d'ADN obtenu par électrophorèse chez
Huntington. certains membres de la famille de la figure (c)

Comment savoir que l’allèle d’une maladie est dominant

1/ A partir d’un arbre généalogique :

- Une personne malade a au moins un parent atteint.
- La présence d’un enfant sain issu d’un couple malade (l’un ou les deux parents),
indique que l’allèle de la maladie est dominant.
- Lorsque deux parents sains n’ont jamais de descendance atteinte.
2/ A partir de l’analyse de l’ADN :
Lorsque le résultat de l’analyse de l’ADN d'un individu malade révèle qu'il est
hétérozygote (hybride) pour le caractère étudié, alors l’allèle de la maladie est
dominant.

Comment savoir que deux allèles d’un même gène sont codominants :
Lorsque deux parents homozygotes différents par un caractère donnent naissance à
une descendance avec un caractère intermédiaire.

Comment savoir qu’une maladie récessive est autosomale (le gène codant
pour cette maladie est porté par un autosome)
- La présence d’individus de sexe femelle malades, indique que l’allèle de la maladie
n’est pas porté par le chromosome Y.
- Si l’allèle de la maladie est récessif et si un père sain donne une fille malade, alors
l’allèle de la maladie n’est pas porté par le chromosome sexuel X.
- Si l’allèle de la maladie est récessif et si dans la descendance d’une femme malade, il
existe un garçon sain, alors l’allèle de la maladie n’est pas porté par le chromosome
sexuel X.
- Lorsque l’analyse de l’ADN, révèle la présence de deux allèles relatifs au gène étudié
chez les hommes (♂), l’allèle de la maladie n’est pas lié au sexe (il est porté par un
autosome).

Comment savoir qu’une maladie récessive est gonosomale portée par le

chromosome sexuel X :
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- Tous les garçons issus d’une mère malade sont malades et tous les garçons issues
d’une mère saine sont sains (la transmission mère  fils)
- Le père de toute fille saine est obligatoirement sain et le père de toute fille malade
est obligatoirement malade.
- Tous garçon malade est issu d’une mère malade ou hétérozygote.
- Les filles possèdent deux allèles et les garçons possèdent un seul allèle pour le gène
étudié.
- Dans le cas d’une maladie récessive portée par le chromosome sexuel X, la fréquence
d’atteinte par la maladie chez les femmes est beaucoup plus grande que celle
enregistrée chez les hommes (♂).

Comment savoir qu’une maladie dominante est autosomale (le gène codant
pour cette maladie est porté par un autosome)
- La maladie atteint les deux sexes, donc le gène concerné n’est pas porté par le
chromosome Y.
- La présence d’une fille saine (ou plusieurs filles saines) issues d’un père (♂) malade,
indique que l’allèle de la maladie n’est pas porté par X.
- Lorsque le résultat de l’analyse de l’ADN d'un homme (♂) malade révèle qu'il porte
deux allèles différents (hétérozygote) pour le caractère étudié, alors l’allèle de la
maladie est dominant et porté par un autosome.

Comment savoir qu’une maladie dominante est gonosomale, est que le gène
codant pour cette maladie est porté par un chromosome sexuel X :
- Toutes les filles issues d’un père malade sont malades (la transmission père  fille)
- Tous les garçons issues d’une mère saine sont sains.
- Le père de toute fille saine est sain.
- Tous garçon malade est issu d’une mère malade.
- Les filles possèdent deux allèles et les garçons possèdent un seul allèle pour le gène
étudié.

Comment savoir qu’une maladie est gonosomale portée par le chromosome

sexuel Y :

Lorsqu’il s’agit d’un gène porté par le chromosome sexuel Y :

- La maladie n’apparait que chez les hommes (♂).
- Tous les fils d’un père malades sont malades (c’est la transmission père  fils).
- Le gène est présent dans ce cas, chez les individus masculins par un seul allèle.

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 Quelques maladies héréditaires et leur mode de transmission
Nom des maladies Mode de transmission
- la mucoviscidose
- la phénylcétonurie.
- la drépanocytose = anémie falciforme Maladies autosomales récessives
- Xeroderma pigmentosum
- l’abinisme
- la chorée de Huntington
- l’aniridie
Maladies autosomales dominantes
- rétinite pigmentaire
- l’achondroplasie
- le daltonisme. Maladies récessives portée par le gonosome
- myopathie de Duchenne. X
- G6PD Favisme.
- l’hémophilie.
- rachitisme vitaminoD-résistant Maladies dominantes portée par le
- l’aniridie. gonosome X
- Ichtyosis hystrix gravior.
--l’hypertrichose des oreilles Maladies portée par le gonosome Y
- CisMef. (on ne peut pas parler de dominance /
- Mesh. recessivité)
Résumé de la transmission des caractères
Astuces :
- Si l’allèle morbide est récessif, repérez chaque femme malade dans l’arbre généalogique et
observez le phénotype de ses fils (♂) et de son père, puis appliquez les règles citées auparavant.
- Si l’allèle morbide est dominant, repérez chaque homme (♂) malade dans l’arbre généalogique et
observez le phénotype de ses filles (♀) et de sa mère, puis appliquez les règles citées auparavant.
Maladie autosomale récessive Maladie autosomale dominante

 Présence d’une fille malade issue d’un  Présence d’un garçon malade issu d’une
père sain. maman saine.
 Une mère malade donne un garçon sain.  Un père malade donne une fille saine.
Maladie liée à X récessive Maladie liée à X dominante

 Tous les garçons d’une mère malade  Toutes les filles d’un père malade sont
sont malades (mère  fils). malades (père  fille).
 Le père de toute fille malade est malade  La mère de tout garçon sain est saines.
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 Les anomalies chromosomiques = aberrations chromosomiques
 Les anomalies chromosomiques ou aberrations chromosomiques sont des
mutations chromosomiques qui peuvent toucher le changement du nombre de
chromosomes ou leur structure.
 Les anomalies chromosomiques changent le nombre de gènes de l’individu touché
(le patrimoine génétique), ce qui entraine un ensemble de symptômes conduisant à un
syndrome donné.

I/ Quelques anomalies de nombre chez l’Homme

 Les anomalies chromosomiques de nombre se présentent sous forme d’addition ou
de perte d’un ou de plusieurs chromosomes autosomes (Trisomie 21, Trisomie 13….)
ou des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, trisomie
X…)
Nom de l’anomalie Formule Symptômes
chromosomique
Trisomie 21 ou 2n + 1 = 47 Petite taille, doigts courts, nuque large,
syndrome de Down = 45A + XX ou +XY visage de forme sphérique, langue
ou « mongolisme » Présence de 3 volumineuse (difficultés de prononciation
exemplaires du et bouche souvent ouverte),
chromosome n° 21 malformations internes : cœur et artères,
retard mental…
Syndrome de 2n + 1= 47 Développement des glandes mammaires
Klinefelter = 44A + chez ces garçons, pilosité peu développée,
XXY atrophies des testicules causant une
stérilité.
Syndrome de Turner 2n – 1 = 45 Atrophies des ovaires causant une stérilité
= 44A + X de ces femmes, petite taille,
développement intellectuel souvent
normal
 Les anomalies chromosomiques de nombre résultent de la non disjonction des
chromosomes concernés dans l’anomalie au cours de la méiose chez l’un des parents
(le père ou bien la mère): les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et
migrent ensemble dans la même cellule fille. Cela peut se produire lors de la division
réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division équationnelle (anaphase II). Ainsi
se forment des gamètes anormaux de point de vie nombre de chromosomes (22 ou 24
chromosomes au lieu du nombre normal n=23)

II/ Quelques anomalies de structure chez l’Homme

 Les anomalies chromosomiques de structure se présentent sous forme d’addition
ou de délétion d’un segment de chromosome, ou bien sous forme de translocation =
transfert d’un segment de chromosome ou d’un chromosome complet et sa soudure
sur un autre chromosome non homologue.
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 Nom de l’anomalie Formule chromosomique Symptômes
Maladie du crie de 2n = 46 Cries du nouveau-né
chat Perte (délétion) du bras ressemblant au miaulement d’un
court du chromosome n°5 chaton, microcéphalie, retard
mental et psychomoteur sévère,
déficience cardiaque.
Translocation 2n = 46 Le patrimoine héréditaire est
chromosomique Un chromosome n°21 est complet, pas d’anomalies
équilibrée du associé au chromosome 14. phénotypiques, mais l’individu
chromosome 21 sur concerné peut produire des
le chromosome 14 gamètes anormaux et de ce fait
avoir des enfants atteints
d’anomalies chromosomiques
 Les anomalies chromosomiques de structure résultent des échanges de fragments
de chromosomes non homologues lors de la méiose. Ces échanges entrainent la
création de gamètes dont la structure est anormale (addition ou délétion ou
translocation d’un fragment de chromosome).

Le diagnostic prénatal ‫التشخيص قبل والدي‬

Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques permettant d'identifier des
anomalies du foetus pendant la grossesse. Dans certains cas, il sera possible de traiter
l'enfant avant même sa naissance, in utero ; mais souvent, il n'existera pas de
traitement et les couples pourront opter pour choisir entre une interruption médicale
de grossesse ou pas.
I/ Examen fœtal intra-utérin : L’échographie
a b Sonde qui emet
des ultrasns

Ordinateur
Foetus

cL’échographie Consiste à envoyer des ultrasons sur le ventreTéte

Téte du foetus
de ladu
maman enceinte,d
foetus
Un ordinateur convertit les différents signaux reçus en une image fixe ou animée.
Cette technique permet de détecter les mouvements du fœtus in utero, de poursuivre
son développement grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels que le volume du
liquide amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête…… Elle permet également
de mettre en évidence certaines malformations qui peuvent toucher la morphologie
du fœtus….
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II/ Examen fœtal intra-utérin : L’embryoscopie et la fœtoscopie
L’embryoscopie se base sur l’introduction d’un système 2
optique (caméra) par le col de l’utérus afin d’observer Phoetoscopie
Système ‫ت ق ن ية ال ر صد ال حم ي لي‬
l’embryon dans la poche des eaux. optique
Cette technique permet le diagnostic visuel précoce ‫مبكر‬ Embryoscopie
de certaines déformations graves de la tête ou des ‫ت ق ن ية ال ر صد‬
‫ ال م ض غي‬1
membres principalement dues à des anomalies
héréditaires.
a Vagin

III/ Techniques de prélèvement des cellules fœtales

Document 3: Quelques technique de prélèvement des cellules fœtales

1 Amniocencentèse
Sonde échographique
Sonde
échographique 2
Liquide Choriocentèse
amniotique ou biopsie
Foetus
du placenta
Foetus Cordon
ombilical

Placenta

Pince
Villosité du placenta

Culture des cellules

Analyse de l'ADN Observation microscopique Réalisation du caryotype

Détection des maladies Détection de la forme Détection des anomalies

génétiques des cellule chromosomiques

Le prélèvement des cellules fœtales peut être réalisé par divers manières :
 L’amniocentèse ‫ استخالص عينة من السائل السلوي‬: Technique qui consiste à prélever à
travers le ventre de la mère, sous contrôle échographique un échantillon du liquide
amniotique. Ce liquide contient des cellules du fœtus qu’on peut utiliser pour réaliser
divers examens : préparation du caryotype, examiner ces cellules sous microscope….
 Cordocentèse ‫استخالص عينة من دم الحبل الرسي‬: Technique qui consiste à prélever
sous contrôle échographique un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical
‫ الحبل الرسي‬pour une analyse chimique ou une analyse génétique des cellules qu’il
contient.
 Biopsie fœtale ou choriocentèse ‫اقتطاع عينة من المشيمة‬: technique qui consiste à
prélever un échantillon de villosités placentaires ‫ خمالت المشيمة‬en vue de les analyser
génétiquement (réalisation de carte chromosomique, analyse de l’ADN …) pour
rechercher des mutations ou des anomalies chromosomiques éventuelles.
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 Exercices de restitution des connaissances
I/ Adresser à chaque proposition la suggestion correcte (une seule réponse juste)
1/ Dans le cas d’une maladie héréditaire 2/ Dans le cas d’une maladie héréditaire récessive
dominante liée au chromosome X : non liée au sexe :
a- Les hétérozygotes ne sont pas atteints de a- Les personnes saines sont obligatoirement
la maladie. homozygotes.
b- Toutes les filles d’un père malade sont b- Les garçons ont un seul allèle du gène concerné.
malades. c- Deux parents sains donnent naissance à des
c- Deux parents sains donnent naissance à enfants sains.
des enfants malades. d- Un garçon sain peut provenir d’un papa sain
d- Tous les garçons d’une femme malade homozygote.
hétérozygote sont malades.
3/ La technique de cordocentèse prénatale 4/ La technique de phoetoscopie prénatale
permet : permet :
a- De remplacer les allèles mutants par des a- La protection du fœtus contre les maladies
allèles sauvages chez le fœtus. génétiques
b- La protection du fœtus contre les maladies b- L’examen du fœtus à l'intérieur de l'utérus
génétiques c- L’extraction des cellules fœtales.
c- L’examen du fœtus à l'intérieur de l'utérus d - Le remplacement des allèles morbides par des
d- L’extraction des cellules fœtales. allèles normaux chez le fœtus.
5/ Dans le cas d’une maladie héréditaire 6/ Dans le cas d’une maladie héréditaire portée
récessive liée au chromosome X : par le chromosome Y :
a- Tous les garçons issus d’une mère malade a- Un père atteint de la maladie donne naissance à
sont malades. une fille malade.
b- Les femmes hétérozygotes sont atteintes b- Tous les garçons sont malades.
de la maladie. c- Tous les garçons issus d’un père malade sont
c- Le père de toute fille malade est malades.
obligatoirement malade. d- Les hommes malades possèdent deux allèles
d- Les garçons malades produisent 100% des morbides.
gamètes portant l’allèle morbide.

II/ En vous basant sur l’arbre généalogique ci-dessous, adresser à chaque proposition
la réponse correcte (une seule réponse juste) :
1/ L’allèle de la maladie est : 3/ Les individus
1 2
 Dominant suivants sont
3 4 5 6 7
8 9  Récessif homozygotes :
 Létale  N° 1
10 11 12
13 14 15 16
17 18
Aya
2/ Le gène concerné est porté par :  N° 7
femme malade femme saine  Le gonosome Y  N° 5
homme malade homme sain
 Le gonosome X  N° 6
 Un autosome
4/ La probabilité pour que le couple 5/ La fille Aya a hérité l’allèle 6/ Le génotype du
(5x6) ait un autre enfant malade est : morbide de : papa 9 est (N :
 1/8  Sa maman n° 8 sain, m : malade):
 1/4  Son père n° 9  N//N
0  Ses deux parents.  N//m
 1/2  D’aucun de ces parents.  m//m
 XN//Y

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III/ Relier chaque élément du groupe 1 à sa signification correspondante du groupe 2
en complétant le tableau ci-dessous avec les lettres qui correspondent au terme
convenable.
Elément du groupe 1 1 2 3 4
La lettre convenable du groupe 2

Groupe 1 Groupe 2
1/ Analyse de l’ADN a) Prélèvement à travers le ventre de la mère, d’un échantillon
par l’électrophorèse du liquide amniotique en vue de réaliser divers examens des
cellules fœtales.
2/ La choriocentèse b) Basée sur l’envoi des ultrasons sur le ventre de la maman
enceinte, pour détecter la forme et les mouvements du fœtus in
utero.
3/ L’amniocentèse c) Prélèvement d’un échantillon de villosités placentaires en vue
de les analyser génétiquement.
4/ L’échographie d) Les fragments d’ADN testés sont soumis à l’effet d’un champ
électrique pour qu’ils migrent et se séparent les uns des autres

IV/ Ecrivez devant chaque proposition le terme " Vrai "ou "Faux"
Vrai ou
Proposition
faux
a/ Le syndrome de Down résulte d’une perte d’un chromosome 21.
b/ L’anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des
chromosomes.
c/ La formule chromosomique d’une personne atteinte du syndrome de klinefelter est :
2n+1 = 47 = 44A +XXX
d/ La translocation simple est le transfert d’un fragment de chromosome sur un autre
chromosome.
e/ Le syndrome du cri du chat résulte d’une perte d’un chromosome sexuel.
f/ Une femme conductrice, en génétique humaine est une femme homozygote exprimant
une maladie récessive liée aux chromosome sexuel X.
g/ La formule chromosomique d’une personne atteinte de la trisomie 18 est :
2n+1 = 47 = 44A + XXY
h/ La translocation chromosomique équilibrée est l’addition d’un fragment de
chromosome.

‫ول التوفيق‬
‫هللا ي‬

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