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Neuropsychiatrie de l’enfance et de l’adolescence xxx (2014) xxx–xxx

Revue de littérature

Trisomie 21 et autisme : double diagnostic, évaluation et intervention

Down syndrome and autism: Dual diagnosis, evaluation and intervention
A.-E. Krieger a,∗ , E. Lancéart b , N. Nader-Grosbois c , J.-L. Adrien a
a Laboratoire de psychopathologie et processus de santé, université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 71, avenue Édouard-Vaillant, 92774
Boulogne-Billancourt, France
b Foyer de vie La maison d’Eole, 78000 Versailles, France
c Institut de recherche en sciences psychologiques, université Catholique de Louvain, 1348 Louvain-la-Neuve, Belgique

Résumé
L’autisme est reconnu comme un diagnostic additionnel possible chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cette pathologie n’est encore que
rarement dépistée et traitée au sein de cette population en France. Cet article constitue une revue de la littérature anglo-saxonne et recense les études
des quinze dernières années à ce sujet. Ces études ont permis de relever l’expression des signes cliniques de l’autisme chez les enfants porteurs
de trisomie 21 ainsi que la sensibilité et la spécificité des outils diagnostiques de l’autisme auprès de cette population malgré la présence d’une
déficience intellectuelle parfois sévère. Cet article met en exergue les recommandations des auteurs consultés concernant des prises en charge qui
tiennent compte de ce diagnostic conjoint : ils encouragent le dépistage de l’autisme ainsi qu’une intervention précoce et appropriée auprès de ces
enfants dont les besoins diffèrent des enfants avec trisomie 21 sans autisme. Ces résultats montrent la nécessité de sensibiliser les professionnels
du handicap à l’importance du dépistage d’autisme chez les enfants porteurs de trisomie 21 et à la prévention qui peut en découler.
© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots clés : Double diagnostic ; Trisomie 21 ; Autisme ; Évaluation ; Intervention

Abstract
Autism is recognized as an additional diagnosis possible in people with Down syndrome. This pathology is still rarely detected and treated in
this population in France. This article is a review of the English literature and of studies led during the last fifteen years. Studies have identified the
expression of autism clinical signs in children with Down syndrome and the sensitivity and specificity of diagnostic instruments for autism in this
population despite their cognitive impairments. This paper emphasizes authors’ recommendations about intervention taking into account the dual
diagnosis: they encourage the identification of autism as well as early and appropriate intervention for those children whose needs differ from their
peers without comorbid disorder. These results show the need to educate professionals about the importance of the detection of autism in children
with Down syndrome, and the prevention that could follow.
© 2014 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Keywords: Dual diagnosis; Down syndrome; Autism; Evaluation; Intervention

1. Introduction s’expliquent par leur déficience intellectuelle, or cette popula-

tion est susceptible de présenter également un trouble du spectre
Il est encore souvent considéré que les comportements autistique [1]. Les différentes études à ce sujet estiment que ce
autistiques de certaines personnes atteintes de trisomie 21 diagnostic conjoint concerne environ 1 à 10 % des personnes
porteuses de trisomie 21 [2–17]. Cependant, il reste difficile
d’estimer la prévalence exacte de cette double affection car, mal-
∗ Auteur correspondant. gré sa reconnaissance par les classifications internationales et la
Adresse e-mail : [Link]@[Link] (A.-E. Krieger). disponibilité d’outils diagnostiques de l’autisme, il existe des

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0222-9617/© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Pour citer cet article : Krieger A-E, et al. Trisomie 21 et autisme : double diagnostic, évaluation et intervention. Neuropsychiatr Enfance Adolesc
(2014), [Link]
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désaccords faisant obstacle à son identification. En ce sens, il Cependant en 2001, Capone réaffirme que les enfants qui
est probable qu’un grand nombre de cas n’ait pas été reconnu présentent à la fois une trisomie 21 et un autisme sont, grâce
en tant que tels [14]. aux outils diagnostiques qui existent, clairement distinguables
Dans une certaine mesure, les professionnels manquent de de ceux ayant uniquement une trisomie 21 et ce, quelle que soit
connaissance concernant les profils développementaux respec- l’intensité de leur déficience intellectuelle. Selon cet auteur, les
tifs des personnes porteuses de la trisomie 21, d’une part, et comportements autistiques observés chez ces enfants avec triso-
présentant des troubles du spectre autistique, de l’autre. Cette mie 21 ne seraient pas exclusivement explicables par un faible
méconnaissance participerait au défaut de repérage de l’autisme niveau des fonctions cognitives [14].
au sein de cette population [11,14,18]. Certains professionnels Malgré la défiance ou la méconnaissance de certains méde-
ignorent la possibilité qu’un trouble du spectre autistique puisse cins à propos du diagnostic additionnel d’autisme chez les
coexister avec la trisomie 21 en raison de la déficience intel- personnes atteintes de trisomie 21, quand les familles repèrent
lectuelle associée à cette maladie génétique [14]. Ils invalident les difficultés de leur enfant, elles cherchent une explication
le diagnostic d’autisme chez ces personnes car ils ne consi- à ses comportements atypiques par rapport au développement
dèrent que l’autisme décrit par Kanner dans lequel le retard standard de ses pairs sans trouble associé.
intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est Les réactions des parents varient lorsqu’ils observent les
à l’origine d’une déficience intellectuelle souvent importante. signes relevant de troubles du spectre autistique chez leur enfant.
D’autres professionnels axent leur prise en charge uniquement La littérature à disposition des parents insiste sur les forces
sur la trisomie 21 et refusent la possibilité du double dia- sociales des enfants atteints de trisomie 21, c’est pourquoi,
gnostic [11]. En effet, cette maladie est certifiée par le test des interactions sociales de mauvaise qualité chez ces enfants
génétique tandis que le diagnostic d’autisme se base sur une peuvent entraîner une certaine frustration dans l’entourage et
observation clinique du comportement. Ainsi, il apparaît que conduire à une inadéquation entre les possibilités sociales de
les comportements et difficultés de l’enfant sont systématique- l’enfant et les attentes de son environnement [21]. Ainsi, cer-
ment mis sur le compte de la trisomie 21 et des complications tains parents n’acceptent pas, d’autres ne comprennent pas
qu’elle engendre sans envisager la possibilité d’un diagnostic les difficultés de l’enfant, et cette situation entraîne souvent
additionnel [3,4,8,12,18–20]. des désaccords entre les parents ou les membres d’une même
Ce diagnostic conjoint d’autisme a également tendance à famille [14]. Parmi les enfants dont les parents font part de
être sous-évalué en raison du phénotype neuro-comportemental leurs inquiétudes aux professionnels concernant leur déve-
des personnes ayant une trisomie 21. En effet, les stéréotypes loppement atypique, des régressions ou des ralentissements
concernant une « personnalité trisomique 21 » (des personnes qu’ils observent dans leur développement, trois sur quatre pré-
sociales, empathiques, affectueuses, ayant un tempérament sentent effectivement un trouble autistique [4]. Malgré cela,
facile en dépit de leur difficultés cognitives et n’ayant pas les préoccupations des parents ne sont pas toujours prises
de troubles psychiatriques) éloigne la possibilité et le dépis- au sérieux et ils doivent faire face à des cliniciens qui ne
tage d’un diagnostic additionnel d’autisme chez ces personnes connaissent ou ne reconnaissent pas ce double diagnostic
[2,4,6,11,19,20]. [6,14].
Le critère diagnostique de l’autisme du DSM-IV et de la CIM- De manière générale, les parents sont soulagés que leurs
10 qui requiert l’apparition de signes avant trois ans constitue inquiétudes concernant le développement de leur enfant soient
lui-même un obstacle à l’identification de cette pathologie chez expliquées [20]. Le diagnostic d’autisme aide les parents à mieux
les enfants ayant une trisomie 21. Chez ces enfants, les retards comprendre le comportement de leur enfant et ceux-ci sont ainsi
de développement et les complications médicales relèvent du plus à même de trouver un soutien et des prises en charge adap-
syndrome génétique lui-même et sont donc attendus, masquant tés [1,10]. Certains parents déplorent un diagnostic d’autisme
parfois la présence d’un trouble autistique concomitant [3]. tardif qui retarde l’explication des troubles et qui impacte néga-
Dans un premier temps, les parents, qui ne connaissent géné- tivement l’efficacité des interventions et du soutien spécifiques
ralement pas l’autisme, n’en reconnaissent pas les premiers aux troubles autistiques auprès d’eux-mêmes et de leur enfant
signes parmi les difficultés que présente le jeune enfant. Ensuite, [10].
lorsque l’enfant grandit et que ses parents s’inquiètent de cer- En dépit de l’existence d’une littérature anglo-saxonne esti-
tains comportements qui ne semblent pas incomber à la trisomie mable et la reconnaissance par les classifications internationales
21, il n’est pas rare qu’ils se trouvent face à des diagnosticiens de la possibilité d’un diagnostic additionnel d’autisme chez
qui souhaitent appliquer la règle d’apparition des signes avant des personnes ayant une trisomie 21, la problématique semble
trois ans et ont tendance à écarter le diagnostic associé. En fait, peu traitée en France et la littérature en langue française reste
il se peut que le comportement de l’enfant à cet âge ait été pauvre.
oublié ou n’ait pas été remarqué par ses parents qui concentraient Pour permettre un meilleur repérage de l’autisme dès le plus
leur attention sur la maladie génétique pendant cette période jeune âge chez les enfants atteints de trisomie 21 et sensibili-
[3,11]. ser les institutions ainsi que les professionnels à l’importance
Enfin, derrière cette réticence au diagnostic additionnel, de la prise en compte de ce double diagnostic dans la prise en
s’ajouterait parfois l’idée de ne pas accabler les parents des charge des patients, il semble donc indispensable de commu-
enfants ayant une trisomie 21 d’un diagnostic supplémentaire niquer à propos de ce diagnostic conjoint de trisomie 21 et
et de la stigmatisation de la maladie psychiatrique [11]. d’autisme.

Pour citer cet article : Krieger A-E, et al. Trisomie 21 et autisme : double diagnostic, évaluation et intervention. Neuropsychiatr Enfance Adolesc
(2014), [Link]
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2. Revue de la littérature entre ces deux affections. La variation du nombre de copie ou

de la structure d’un gène contribuerait de façon significative à
2.1. État des lieux des connaissances sur ce double l’association de la déficience intellectuelle et de l’autisme [23].
diagnostic Ainsi, l’interaction de certains gènes du chromosome 21 avec
des gènes d’autres chromosomes pourrait être affectée par la pré-
L’autisme est une affection neurodéveloppementale sence du chromosome 21 surnuméraire et causer l’autisme [13].
d’expression très hétérogène, tant du point de vue de l’intensité Cependant, l’association trisomie 21 et autisme n’étant pas cons-
des symptômes que des facteurs étiologiques et des troubles tante, il est peu probable qu’elle permette d’isoler l’emplacement
associés. Le tableau clinique varie d’un individu à l’autre, et d’un gène de susceptibilité de l’autisme [24]. D’autres équipes
pour le même individu en fonction de l’âge et des niveaux de proposent que la présence d’un syndrome génétique associé à
développement. Un certain nombre des signes autistiques sont une déficience intellectuelle, tel que la trisomie 21, peut agir
communs à d’autres troubles tels que les troubles obsessionnels comme révélateur d’un trouble du spectre autistique car le défi-
compulsifs ou le trouble de déficit de l’attention/hyperactivité, cit des capacités intellectuelles diminuerait la possibilité d’une
mais ils peuvent également se manifester chez des enfants compensation cognitive des traits autistiques indépendamment
présentant des syndromes génétiques comme la trisomie 21. hérités [8,14].
Ce sont souvent les parents d’enfants atteints de trisomie Finalement, l’association entre l’autisme et la déficience
21 qui repèrent les signes spécifiques des troubles du spectre intellectuelle pourrait être expliquée par un mécanisme neuronal
autistique et alarment les professionnels [1,14,20]. Ils rapportent commun et plus spécifiquement par le développement anormal
généralement des changements dans le comportement de leur de la connectivité de réseaux neuronaux dont résulte un trai-
enfant ou ils s’inquiètent du fait que celui-ci ne présente pas un tement de l’information déficient. Le phénotype observé serait
développement similaire à ses pairs ayant une trisomie 21. Les alors dépendant des systèmes fonctionnels atteints, de la sévérité
parents rapportent souvent que leur enfant n’utilise ou n’acquiert et de l’étendue des lésions [7,9].
pas/plus de langage (oral ou signes), reste seul et ne semble pas Il est intéressant de noter que le développement et la phy-
avoir besoin des autres, ne répond pas quand on l’appelle (il siologie du cerveau est différent chez les enfants atteints de
paraît sourd), ne joue pas, refuse la nourriture nouvelle ou aimée trisomie 21 avec et sans autisme [12]. Une hyperplasie de la
auparavant, fixe les lumières, etc. [1,14]. matière blanche est caractéristique des enfants au double dia-
gnostic et est corrélée à la sévérité des stéréotypies [11,25]. Le
2.1.1. Épidémiologie cervelet et le corps calleux ont également une apparence diffé-
L’association de la trisomie 21 et de l’autisme a longtemps rente chez les enfants atteints de trisomie 21 avec ou sans autisme
été considérée comme rare. Mais les récentes études rapportent [14].
une comorbidité importante avec une prévalence de 1 à 10 % En-deçà de la trisomie 21, certains mécanismes pathogènes
d’autisme et une prévalence de 5 à 40 % de troubles du spectre sous-jacents contribuent au développement d’un syndrome
autistique dans la population des personnes avec trisomie 21 autistique chez certains enfants porteurs de cette maladie géné-
[2–12,15–17,20,22]. La prévalence des troubles du spectre tique [5]. La présence de cas d’autisme et de troubles apparentés
autistique chez les enfants atteints de trisomie 21 est donc consi- dans la famille va dans le sens d’une prédisposition géné-
dérablement plus élevée que dans la population générale [18,20]. tique [5,6,8,13,16,19,20]. Les spasmes infantiles, l’épilepsie, les
Cependant, cette double affection étant peu repérée, sa préva- lésions cérébrales suite à une opération cardiaque, de sévères
lence peut, de ce fait, être sous-estimée. infections, des déficits auditifs et visuels, ou une hypothyroïdie
Des recherches rapportent une prévalence d’autisme plus précoce entraîneraient un risque accru de développer un trouble
élevée chez les garçons que chez les filles ayant une trisomie du spectre autistique [5,6,12,19,20]. Le plus souvent une combi-
21 comme c’est le cas dans la population générale [11,19] alors naison de ces facteurs est présente dans les cas d’autisme chez
qu’aucune différence significative entre les genres n’est retrou- les enfants atteints de trisomie 21.
vée dans d’autres études [4,16,17].

2.1.2. Hypothèses étiologiques 2.1.3. Signes cliniques

Les chercheurs s’accordent de plus en plus à penser que les Des auteurs ont mené des recherches sur le double diagnostic
syndromes génétiques tels que la trisomie 21 favorise la révé- de trisomie 21 et d’autisme afin d’en préciser les particularités
lation d’un trouble autistique. La trisomie 21 serait même un et d’en améliorer le repérage.
facteur de risque de l’autisme : la prévalence des troubles enva- En 1986, Coleman propose les caractéristiques de ce double
hissants du développement tend à être plus importante dans la diagnostic :
population des personnes avec trisomie 21 que chez les autres
individus ayant une déficience intellectuelle [16]. • un caryotype de trisomie 21 (ou les variantes de trisomie 21,
Effectivement, Hepburn et al. (en 2008) suggèrent que le qu’elle soit mosaïque ou par translocation) ;
chromosome 21 peut être impliqué dans l’épigenèse de cer- • deux ou plusieurs des éléments suivants : des perturbations
tains cas d’autisme [21] et Kaufman et al. (en 2010) rapportent significatives de l’interaction sociale, des routines répétitives
l’existence de mêmes gènes impliqués dans ces deux patholo- et un besoin d’immuabilité, des réponses sensorielles inhabi-
gies [23] ; il peut donc y avoir une étiologie génétique partagée tuelles ou incohérentes, la présence d’une capacité spéciale et

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une excellence dans un domaine du fonctionnement général, relations sociales et de la communication non verbale qui ne
malgré une déficience intellectuelle [26]. peuvent pas être expliquées par leur niveau de développement
global ou leur passé médical [22]. Ils proposent un phéno-
Plus tard, Vatter (en 1998) identifie quatre comportements type comportemental des enfants ayant cette double affection à
indicateurs d’un trouble autistique chez un enfant ayant une travers des tendances comportementales spécifiques qu’ils qua-
trisomie 21 [3] : lifient comme étant « rares », « occasionnels » ou « fréquents »
dans cette population :
• une solitude extrême ;
• un besoin d’immuabilité ; • comportements rares : répond à l’appel de son prénom,
• un manque de contact oculaire et ; regarde les autres, félicite les autres, essaie d’envoyer des
• des mouvements répétitifs et stéréotypés. messages de communication de base (verbal et non verbal),
essaie d’imiter ou de copier les comportements des autres,
Pour prévenir les troubles associés, l’examen du comporte- partage ses émotions à travers des expressions faciales des-
ment est donc indispensable, au-delà des examens médicaux et tinées à l’autre, répond à l’initiation d’une interaction d’un
développementaux proposés de façon systématique dans le suivi autre enfant, essaie de poursuivre l’interaction social juste par
des enfants atteints de trisomie 21. Dans cette dynamique, les plaisir, semble à l’aise avec les autres, montre un répertoire
études actuelles s’attachent à repérer un phénotype comporte- important d’expressions émotionnelles ;
mental spécifique aux enfants ayant un double diagnostic de • comportements occasionnels : exprime des émotions en
trisomie 21 et d’autisme. inadéquation avec la situation, semble ne pas réagir à la dou-
Les enfants au double diagnostic présentent un tableau leur ;
clinique marqué [12,18,20–22] : des réponses sensorielles inha- • comportements fréquents : montre plus d’intérêts pour les
bituelles (son, lumière, toucher, douleur), des refus et des objets que pour les gens, s’appuie sur ses propres expériences
préférences alimentaires, des comportements moteurs répétitifs pour résoudre un problème, développe des fixations ou des
et stéréotypés, une lenteur à maîtriser des aptitudes motrices, routines particulières et a des difficultés à accepter des chan-
une résistance aux changements et des difficultés avec les gements inattendus.
transitions, peu ou pas de communication efficiente et des
vocalisations inhabituelles, moins de réciprocité sociale des La combinaison de différentes caractéristiques comporte-
comportements auto- et hétéro-agressifs, des crises de colère mentales est nécessaire au diagnostic d’autisme chez les enfants
et d’opposition, des intérêts restreints et un manque de sensibi- porteurs de trisomie 21 même si la forme exacte de ces
lité envers l’environnement, une utilisation pauvre du regard, comportements varie d’un enfant à l’autre et est fonction du
un retrait social, des problèmes d’attention et d’impulsivité, niveau de développement de l’enfant.
de l’hyperactivité, de l’anxiété, des problèmes de sommeil Aussi, après six ans de collecte de données, Capone, (en 2001)
significatifs, et une histoire de régression du développement tou- a permis de distinguer deux types d’enfants présentant le double
chant particulièrement les compétences langagières et sociales diagnostic de trisomie 21 et d’autisme [14].
[7,8,11,12,14,20,27]. Ce phénomène de régression après un Le premier groupe comprend des enfants qui présentent des
développement précoce normal dont l’origine reste inconnue est comportements atypiques précoces tels que des comportements
typiquement observé chez les enfants avec autisme [6,28]. Le moteurs répétitifs, une fascination et la fixation des lumières, des
type de régression suivi de l’émergence d’un profil développe- ventilateurs de plafond ou de leurs doigts, des refus alimentaires
mental autistique observé chez les enfants au double diagnostic excessifs, des problèmes de langage réceptif, et un langage oral
de trisomie 21 et d’autisme est similaire à celui présenté par répétitif ou absent. On relève également dans ce groupe des
les enfants autistes sans trisomie 21 [28]. Cependant, ce phéno- complications médicales fréquentes telles que des convulsions,
mène apparaît significativement plus tard chez les enfants ayant une mauvaise déglutition, un nystagmus, une hypotonie sévère
une trisomie 21 et ce décalage peut être partiellement expliqué avec un retard dans l’acquisition des compétences motrices.
par le retard de développement général inhérent à leur maladie Le second groupe est composé d’enfants ayant présenté
génétique [29]. un développement précoce typique de la trisomie 21 chez qui
Dressler et al. (en 2011) rapportent également que la des troubles autistiques plus tardifs sont apparus. Entre 3 et
présence de troubles autistiques entraverait l’acquisition des 7 ans, ils ont présenté une perte sérieuse ou une stagnation
comportements adaptatifs chez les enfants porteurs de triso- dans l’acquisition ou l’utilisation du langage et des compé-
mie 21 : les enfants ayant un double diagnostic présentent un tences sociales, une régression du développement pouvant être
niveau significativement plus bas dans tous les domaines du suivie d’un excès d’irritabilité, d’anxiété et de l’apparition de
comportement adaptatif par rapport à leurs pairs sans trouble comportements répétitifs.
associé. Comparés à leurs pairs ayant une trisomie 21, ces De manière générale, Capone (en 2001) a montré que les
enfants acquièrent donc des compétences de façon différente enfants au double diagnostic présentent des scores significati-
et présentent des comportements inhabituels ainsi que des vement plus élevés aux sous-échelles de l’Aberrant Behavior
comportements-problèmes [12]. Checklist (sommeil, agitation, instabilité psychomotrice, auto-
Pour Hepburn et Fidler (en 2013), les enfants au double agressivité, stéréotypies) que leurs pairs avec trisomie 21 sans
diagnostic tendent à avoir des difficultés dans le champ des autisme et que leurs pairs sans trisomie 21 présentant une

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déficience intellectuelle sévère [14]. Les enfants ayant cette Les classifications internationales reconnaissent cette diffi-
double affection montrent également moins de déficits en culté de diagnostiquer un trouble du spectre autistique chez des
réciprocité sociale mais plus de mouvements du corps et sujets ayant des troubles associés ou une déficience intellectuelle
d’utilisation des objets stéréotypés que les enfants avec autisme souvent inhérents à des affections médicales. Le DSM-IV-TR
sans trisomie 21. précise que ce double diagnostic doit être réservé aux patients qui
Les études ajoutent que les enfants avec double diagnostic présentent des déficits qualitatifs dans l’acquisition des compé-
de trisomie 21 et autisme ont des niveaux cognitifs variés ; mais tences sociales et de la communication, ainsi que des modes
dans l’ensemble, ils présentent davantage de déficience intel- de comportements spécifiques du trouble autistique [30]. Le
lectuelle sévère à profonde que les enfants atteints de trisomie DSM-V précise que le diagnostic d’autisme doit spécifier le
21 sans autisme [6–9,11,19]. Les déficits des enfants ayant une niveau du fonctionnement intellectuel, le développement langa-
trisomie 21 dans le domaine de l’interaction sociale réciproque, gier, la présence de comorbidité et l’association à une affection
de la communication et des comportements adaptatifs, carac- médicale, environnementale ou génétique comme la trisomie 21
téristiques de l’autisme, ne sont pas simplement dus à une [31]. Selon la CIM-10, le diagnostic d’« autisme infantile » doit
déficience intellectuelle sévère. En effet, à déficience intellec- être posé à partir des caractéristiques comportementales et indé-
tuelle égale, tous les enfants avec trisomie 21 présentent des pendamment de la présence ou de l’absence d’une quelconque
scores à l’ADI-R significativement différents et ces difficultés affection médicale associée qui doit être notée séparément [32].
particulières ne sont donc pas simplement secondaires à la défi- Les outils diagnostiques spécifiques à l’autisme montrent une
cience intellectuelle [7]. Le diagnostic additionnel de trouble sensibilité et une spécificité assez bonnes pour reconnaître les
autistique chez les enfants avec trisomie 21 est donc approprié. troubles du spectre autistique chez de jeunes enfants ou chez des
En 2012, Moss et al., comparent 3 groupes d’individus (1) personnes ayant de faibles âges de développement [8,21,33,34].
ayant un double diagnostic de trisomie 21 et de trouble du spectre La combinaison d’un entretien parental à l’aide de l’Autism
autistique (TSA), (2) porteurs de trisomie 21, et (3) avec un Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et de l’observation de
trouble du spectre autistique [17]. l’enfant grâce à l’Autism Diagnostic Observation Schedule
Les individus au double diagnostic et ceux avec TSA, appa- (ADOS) permet d’identifier l’autisme parmi les individus por-
riés selon leur degré d’autisme, présentent des caractéristiques teurs de trisomie 21 avec plus de justesse [33]. Pour la population
autistiques et un profil comportemental similaires. En effet, des personnes atteintes de trisomie 21, qui peut présenter des
comparés aux personnes ayant une trisomie 21 sans trouble caractéristiques isolées d’autisme, l’élévation de la note seuil
associé, ces deux groupes présentent plus de comportements du test Autism Screening Questionnaire est justifiée et permet
stéréotypés et d’automutilation, une hypoactivité, un langage d’améliorer la spécificité de l’outil [35]. Le diagnostic d’autisme
répétitif et moins de vocalisations [17]. doit donc être porté par un professionnel averti et il semble per-
Ces deux groupes montrent également quelques différences. tinent de porter une attention particulière aux individus atteints
Les individus au double diagnostic comme ceux avec trisomie de trisomie 21 dont le score approcherait la note seuil d’un outil
21 se montrent moins en retrait et moins impulsif que les indivi- diagnostic afin de vérifier la présence d’un réel tableau autistique
dus avec TSA idiopathiques [17]. Starr et al. (en 2005) ajoutent ou de traits isolés.
que les individus au double diagnostic présentent également plus Différencier l’autisme de la déficience intellectuelle est dif-
de réceptivité et de réciprocité sociale, ainsi qu’une gamme ficile car l’expression des troubles autistiques est variable d’un
d’expression faciale plus variée qu’habituellement observées individu à l’autre et qu’un chevauchement des comportements
dans l’autisme [24]. de ces deux groupes d’enfants peut être observé [33]. Cepen-
Les personnes ayant le double diagnostic constituent donc un dant, les personnes avec une déficience intellectuelle importante
sous-groupe de la population des personnes atteintes de trisomie révèlent des profils développementaux, comportementaux et
21. cognitifs distincts de ceux des personnes avec autisme. En effet,
Au vu des études conduites auprès d’enfants porteurs de tri- les enfants avec déficience intellectuelle sans autisme présentent
somie 21, il apparaît que certains signes spécifiques permettent des retards dans une majorité de domaines de développement
de repérer des enfants à risque d’autisme qu’il s’agira de pouvoir en adéquation avec leur âge de développement alors que les
diagnostiquer et prendre en charge de façon adaptée. enfants avec autisme, dont les trois quart ont également une défi-
cience intellectuelle, présentent des déficits dans des domaines
2.2. État des lieux des pratiques auprès des enfants ayant développementaux particuliers. Les personnes avec déficience
ce double diagnostic intellectuelle sévère montrent des compétences sociales en adé-
quation avec leur niveau de développement. Il est donc possible
2.2.1. Diagnostiquer l’autisme chez les enfants atteints de de poser un diagnostic d’autisme en présence d’une déficience
trisomie 21 intellectuelle sévère sur la base des déficits sociaux et commu-
Le diagnostic additionnel d’autisme est délicat chez les per- nicatifs caractéristiques de l’autisme [2].
sonnes atteintes de trisomie 21, maladie génétique associée à Afin de faciliter le double diagnostic de trisomie 21 et de
une déficience intellectuelle dans laquelle les difficultés sociales, trouble autistique, Vatter (en 1998) a repris chaque critère diag-
communicatives et comportementales sont également présentes. nostique de l’autisme dans le DSM-IV et les a commentés
Il s’agit alors de pouvoir s’assurer que les symptômes observés comme étant habituel ou non habituel chez les personnes ayant
relèvent effectivement de l’autisme [6,7,18,19,28,29]. une trisomie 21 sans trouble associé [3].

Pour citer cet article : Krieger A-E, et al. Trisomie 21 et autisme : double diagnostic, évaluation et intervention. Neuropsychiatr Enfance Adolesc
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En ce qui concerne l’altération qualitative des interactions les migraines, les ulcères par exemples, causant une souffrance
sociales, la difficulté d’utiliser des comportements non ver- que l’enfant ne sait pas exprimer peut affecter le comportement
baux variés ainsi que l’incapacité à établir des relations avec et les progrès dans les relations sociales et la communication des
les pairs impliquant un partage mutuel d’intérêts, d’activités et enfants ayant une trisomie 21 [6,14,19,29]. Le suivi et l’examen
d’émotions qui correspondent au niveau de développement ne médical de l’enfant doivent permettent d’écarter toute raison
sont pas habituelles de la trisomie 21 mais plus spécifiques de physique expliquant un comportement de type autistique.
l’autisme. L’absence de partage spontané des plaisirs, des inté- Buckley (en 2005) décrit ainsi deux types de patients ayant
rêts ou des réussites avec d’autres personnes et le manque de une trisomie 21 qui reçoivent un diagnostic d’autisme. Une par-
réciprocité sociale ou émotionnelle sont parfois observés dans tie d’entre eux reçoit un diagnostic d’autisme correct [6]. Ce
la trisomie 21 ; cependant, ces critères sont plus prononcés dans sont des enfants qui présentent des déficits sociaux et émotion-
l’autisme. Concernant l’altération qualitative de la communica- nels, des difficultés pour entrer en relation et en communication
tion, l’absence totale de développement du langage parlé mais avec les autres enfants et adultes. Parmi ces patients correcte-
aussi l’absence d’un jeu de « faire semblant » varié et spontané ment diagnostiqués, certains ont un fonctionnement intellectuel
et d’un jeu d’imitation sociale ne sont pas habituellement obser- moyen comme la population générale des enfants avec triso-
vées chez les enfants avec trisomie 21. Les difficultés à engager mie 21, d’autres présentent une déficience intellectuelle sévère
ou à soutenir une conversation comportant un échange réci- à profonde et des déficits importants dans l’ensemble des aires
proque avec autrui sont habituelles dans la trisomie 21 cependant du développement. Le deuxième type de ces patients reçoit un
pas avec la même intensité que dans l’autisme. De même, un diagnostic d’autisme erroné car ils présentent un répertoire de
usage stéréotypé et répétitif du langage est parfois rencon- comportements répétitifs, des battements de mains, des jeux
tré dans la trisomie 21 mais pas avec la même intensité que limités, une résistance aux changements et des compétences
dans l’autisme. Un répertoire restreint, répétitif et stéréotypé communicatives limitées mais ces personnes se montrent affec-
de comportements, d’intérêts et d’activités n’est pas habituel- tueuses et en relation avec leurs proches. Dans ces cas, une
lement rencontré chez les enfants porteurs de trisomie 21. Le prise en charge axée sur les compétences en communication
retard ou le caractère anormal du développement avant l’âge de peut réduire ces comportements qui ne réapparaîtront que de
trois ans est classiquement observé chez les enfants atteints de manière occasionnelle.
trisomie 21 et est fonction de leur déficience intellectuelle. Les Il n’existe pas de tests médicaux objectifs pour diagnostiquer
difficultés étant attendues dans le développement de ces enfants, l’autisme tels qu’un test sanguin ou un IRM ; le diagnostic est
il est souvent compliqué de se rappeler tout ce qui était inhabi- basé sur l’observation d’un modèle particulier de développe-
tuel à l’époque et peut entraîner un rejet, à tort, du diagnostic ment et de comportements [6]. Le diagnostic d’autisme chez
d’autisme. Enfin, la perturbation n’est pas mieux expliquée par les enfants ayant une trisomie 21 doit donc reposer sur des
le diagnostic de syndrome de Rett ou de trouble désintégratif de connaissances théoriques solides et sur l’observation fine d’un
l’enfance. répertoire spécifique de symptômes, caractérisé par des défi-
Une étude récente confirme la validité du diagnostic cits dans l’interaction sociale réciproque, la communication et
d’autisme chez les personnes avec trisomie 21 sur la base des cri- le langage, et par des comportements et intérêts restreints et
tères du DSM-IV-TR [18]. Les enfants avec trisomie 21 typiques stéréotypés [3,7].
sont, grâce à ces critères, facilement distinguables de ceux ayant Pour diagnostiquer un trouble du spectre autistique chez une
des troubles associés. Les auteurs conseillent cependant de pro- personne porteuse de trisomie 21, il est donc nécessaire de faire
céder à un diagnostic différentiel entre autisme, trouble du appel à un professionnel qualifié ayant une large connaissance
comportement et trouble des mouvements stéréotypés. du développement et du fonctionnement typiques de l’enfant
Paradoxalement, il existe un risque de sur-diagnostic qui lui permet de mieux appréhender le développement et
d’autisme chez les enfants ayant une trisomie 21 [6,19]. En le fonctionnement pathologiques et d’utiliser des instruments
effet, si l’évaluateur n’est pas familier du développement des d’évaluations facilitant ce diagnostic : Chilhood Autism Rating
enfants atteints de trisomie 21, cela peut le conduire à sur- Scale (CARS), Autism Diagnostic Interview (ADI-R), Autism
évaluer les troubles autistiques dans cette population. Il s’agit Diagnostic Observation Schedule (ADOS), Autism Behavior
de tenir compte du retard global de développement des enfants Checklist (ABC), par exemple. Il est important que les parents
porteurs de trisomie 21 qui peut amener ces enfants à présen- d’enfant ayant une trisomie 21 rencontrent des professionnels
ter des comportements typiques du développement précoce plus avertis en mesure de les conseiller et les orienter vers les prises
longtemps sans qu’ils n’indiquent pour autant la présence d’un en charge les plus bénéfiques pour leur enfant.
trouble autistique [6]. Aussi, certaines caractéristiques typiques
du développement des enfants avec trisomie 21 telles que les dif- 2.2.2. Interventions pour des enfants atteints de trisomie
ficultés dans le comportement adaptatif, les troubles du langage, 21 et d’autisme
la maladresse motrice et certaines particularités dans les rela- Les interventions dont bénéficient les enfants atteints de tri-
tions amicales peuvent amener à un diagnostic erroné d’autisme somie 21 ne sont pas appropriées aux difficultés engendrées
[6,19]. par un syndrome autistique. Ainsi, les enfants avec un double
De même, certains problèmes médicaux « invisibles », en par- diagnostic de trisomie 21 et d’autisme tirent plus de bénéfices
ticulier les pertes de capacités auditives et visuelles, et certaines d’interventions spécifiques aux troubles autistiques que d’une
maladies, telles que les otites, les sinusites, les rages de dents, prise en charge adaptée aux enfants ayant une trisomie 21

Pour citer cet article : Krieger A-E, et al. Trisomie 21 et autisme : double diagnostic, évaluation et intervention. Neuropsychiatr Enfance Adolesc
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[2]. Ces enfants nécessitent donc des approches qualitativement Ce sont donc les besoins spécifiques des enfants qui font
différentes de celles proposées aux enfants ayant le même syn- obstacle à leur admission dans les structures médicosociales.
drome génétique sans trouble associé, afin de maximiser leur Cette organisation n’est donc pas adaptée au contexte du double
potentiel ainsi que leur qualité de vie [7,19,21,22]. diagnostic et les enfants qui en sont atteints risquent de ne pas
Dans un premier temps, diagnostiquer l’autisme chez les bénéficier de soins adaptés.
enfants porteurs de trisomie 21 est essentiel pour aider les Les auteurs suggèrent que pour répondre à l’ensemble
parents à comprendre le comportement de l’enfant et leur don- des situations, il s’agit de sortir des logiques d’établissement
ner accès aux recommandations éducatives, comportementales actuelles [38]. Ils proposent de tendre vers un travail parte-
ou encore médicales pour leur enfant ainsi qu’à un soutien narial entre les différentes instances de prise en charge des
de qualité pour les familles [10,28]. Il s’agit donc de consi- enfants porteurs de handicap, autour des projets personnalisés.
dérer l’autisme comme le trouble primaire en cas de double Dans la perspective des futurs appels à projet pour la création
diagnostic [12,36] et proposer à l’enfant et sa famille des inter- d’établissements, ils proposent d’intégrer les compétences et les
ventions selon les recommandations en vigueur concernant les services correspondants aux besoins spécifiques répertoriés pour
troubles autistiques [37]. Ainsi, des stratégies éducatives et de ces enfants [38].
gestion des comportements sur les lieux de prises en charge Il est donc indispensable que les professionnels considèrent
comme à domicile doivent être mis en œuvre en tenant compte la possibilité d’un double diagnostic et sachent le reconnaître car
de la singularité de chaque enfant pour l’aider à développer ses un diagnostic formel d’autisme justifie que l’enfant ait accès à
capacités et à réduire les problèmes de comportements ainsi des services d’éducation et de prises en charge spécialisées plus
que leur incidence [6,7]. Dans une perspective médicale, il efficaces ainsi qu’à certains traitements médicaux et méthodes
est pertinent d’évaluer le besoin d’un traitement médicamen- comportementales pouvant répondre à ses besoins [14]. D’autre
teux lorsque certains comportements (hyperactivité, troubles part, il semble aujourd’hui nécessaire d’interroger le dispositif
de l’attention, anxiété, troubles du sommeil. . .) ou problèmes français quant à sa capacité à répondre aux besoins spécifiques
neurologiques (épilepsie) entravent les apprentissages et la de certaines personnes en fonction de leurs pathologies asso-
socialisation [1,14]. ciées.
Comme préconisé dans la prise en charge des troubles
du spectre autistique, des stratégies spécifiques, adaptées aux 3. Discussion/conclusion
troubles de l’enfant et impliquant les intervenants de tous les
lieux de vie de l’enfant, doivent être adoptées dans les différents L’autisme est un handicap particulièrement invalidant au
domaines de sa prise en charge dont : le fonctionnement social, quotidien pour l’enfant et sa famille et exigeant pour les pro-
la communication, le comportement et les apprentissages [22]. fessionnels qui interviennent auprès d’eux. Aussi, les études
Elles doivent tenir compte des particularités de l’enfant pour d’orientation comportementale, cognitive ou encore neurolo-
proposer un environnement favorable à son développement. De gique viennent enrichir les réflexions et les recommandations
manière général, la prise en charge doit être individualisée et en termes d’orientation thérapeutique et de prise en charge.
s’appuyer sur les forces de l’enfant afin de soutenir les domaines Depuis une vingtaine d’années, plusieurs études ont permis
dans lesquels il est plus en difficulté. de repérer certains signes cliniques caractéristiques des enfants
Les besoins de ces enfants sont donc identifiables, mais au- au double diagnostic qui les distinguent clairement des autres
delà du manque de repérage et de diagnostic de l’autisme dans enfants avec trisomie 21 ayant un développement typique de
cette population, le système français d’accueil et de prise en cette maladie génétique. Les échelles de repérage des troubles
charge des enfants porteurs de handicaps ne semble pas adapté autistiques ont montré leur sensibilité auprès des enfants por-
aux situations complexes. teurs de trisomie 21. Aussi, les auteurs encouragent le repérage
L’enquête sur les enfants dits sans solution à domicile en de l’autisme ainsi qu’une intervention précoce et appropriée
Île-de-France s’interroge sur le profil de ces enfants qui ont auprès de ces enfants. Cependant, cette association de l’autisme
reçu une notification vers un institut médico-éducatif et les rai- à la trisomie 21 est peu explorée dans la littérature francophone
sons pour lesquelles ils n’y sont pas accueillis [38]. Elle révèle et l’information à son sujet reste peu accessible. Sur le terrain,
qu’ils sont une majorité atteints de troubles envahissants du l’autisme n’est pas reconnu précocement chez ces enfants qui
développement, les autres présentent des handicaps rares ou des n’ont donc pas l’opportunité de jouir d’une intervention inten-
besoins spécifiques dus à l’association de plusieurs déficiences. sive précoce qui leur serait bénéfique.
Puis, elle souligne, au-delà du manque de place dans les éta- Parmi les nombreuses affections associées à la trisomie 21,
blissements spécialisés, « l’inadaptation du dispositif d’accueil les parents rapportent que ce sont les troubles autistiques les
existant à la complexité des besoins de ces enfants » [38]. En plus difficiles à gérer au quotidien et qui ont le plus d’impact
effet, l’organisation des structures médicosociales repose sur des négatif sur l’équilibre familial. Dans la majorité des cas, les
agréments qui définissent la population et les moyens d’accueil parents alertent les professionnels concernant les difficultés de
des établissements. Ce dispositif a pour vocation de regrouper leur enfant et leurs inquiétudes sont justifiées. Cependant, les
des personnes, de manière homogène, en fonction de leur han- réactions des professionnels varient et si certains reconnaissent
dicap. Ainsi, les enfants qui ne répondent pas au profil type l’autisme, beaucoup présentent une compréhension insuffisante
défini d’une structure ne trouvent pas d’établissement pour les de ces comportements en inadéquation avec le développement
accueillir. typique des enfants avec trisomie 21 et n’envisagent pas

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ce diagnostic conjoint. Un diagnostic tardif retarde alors [2] Ghaziuddin M, Tsai LY, Ghaziuddin N. Autism in Down’s syndrome:
l’explication des comportements observés par les familles, la presentation and diagnosis. J Intellect Disabil Res 1992;36:449–56.
mise en place d’une intervention appropriée et l’obtention d’un [3] Vatter G. Diagnosis of autism in children with Down syndrome. Riverbend
Down Syndr Parent Support Group J 1998;26:7–16.
soutien particulier en lien avec les difficultés consécutives aux
[4] Kent L, Evans J, Paul M, Sharp M. Comorbidity of autistic spectrum
troubles autistiques. Diagnostiquer l’autisme chez des enfants disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol
porteurs de trisomie 21 permet pourtant un certain soulagement 1999;41:153–8.
pour les familles qui passe par la reconnaissance et la prise en [5] Rasmussen P, Börjesson O, Wentz E, Gillberg C. Autistic disorders in
considération des difficultés de l’enfant. Down syndrome: background factors and clinical correlates. Dev Med
Child Neurol 2001;43:750–4.
Privés de diagnostic et d’interventions adaptés, les enfants [6] Buckley S. Autism and Down syndrome. Down Syndrome News Updat
souffrant de cette double affection risque de présenter plus de 2005;4(4):114–20.
troubles du comportement, moins de compétences et d’avoir une [7] Molloy CA, Murray DS, Kinsman A, Castillo H, Mitchell T, Hickey FJ,
qualité de vie plus limitée. Les familles quant à elles risquent et al. Differences in the clinical presentation of Trisomy 21 with and without
de ne pas pouvoir faire face aux comportements de l’enfant, autism. J Intellect Disabil Res 2009;53(2):143–51.
[8] Moss J, Howlin P. Autism spectrum disorders in genetic syndromes:
de s’épuiser et peut-être se voir obligées d’institutionnaliser
implications for diagnosis, intervention and understanding the wider
l’enfant à temps plein, sans possibilité de choix d’autres inter- autism spectrum disorder population. J Intellect Disabil Res 2009;53(10):
ventions. 852–73.
Au regard de ses conséquences, s’il n’est pas reconnu et pris [9] DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, et al. Screening for autism spec-
en charge, ce diagnostic conjoint mérite une considération par- trum disorders in children with Down syndrome. J Dev Behav Pediatr
2010;31(3):181–91.
ticulière de la part des professionnels amenés à rencontrer ces [10] Gray L, Ansell P, Baird G, Parr JR. The continuing challenge of diagnosing
enfants [18]. autism spectrum disorder in children with Down syndrome. Child Care
Un diagnostic précoce d’autisme chez les enfants atteints Health Dev 2011;37(4):459–61.
de trisomie 21 devrait avoir un impact positif non négligeable [11] Evans L. Dual diagnosis: Down’s syndrome and autism spectrum disor-
pour la compréhension des besoins de l’enfant en termes thé- der: a review of the literature. Disability Services Australia: Specialist
Intervention Services; 2011.
rapeutique et éducatif mais aussi en termes d’évaluation et de [12] Dressler A, Perelli V, Bozza M, Bargagna S. The autistic pheno-
suivi médical [12]. La reconnaissance de ce diagnostic addi- type in Down syndrome: differences in adaptative behaviour versus
tionnel est donc primordiale afin que les enfants bénéficient Down syndrome alone and autistic disorder alone. Funstional Neurol
d’interventions adaptées et que les familles aient accès à des 2011;26(3):151–8.
informations pertinentes ainsi qu’à un soutien cohérent par rap- [13] Elias ER. The genetics of Down syndrome and autism spectrum disor-
der. Editors when Down Syndrome and Autism intersect. A guide to
port aux difficultés de leur enfant (e.g. : guidances parentales par DS-ASD for parents and professionals. USA: Woodbine House; 2013.
un psychologue spécialiste de l’autisme, groupes de soutien pour p. 21–30.
parents d’enfants ayant un TED) dans le cadre d’un partenariat [14] Capone GT. Down syndrome and autistic spectrum disorder: a look what
avec les professionnels [39]. we know. Disabil Solut 2001;3(5–6):8–15.
L’amélioration des connaissances sur le développement de [15] Kielinen M, Rantala H, Timonen E, Linna SL, Moilanen I. Associated
medical disorders and disabilities in children with autistic disorder. A
ces enfants permettra d’identifier de façon plus précoce les dif- population-based study. Autism 2004;8(1):49–60.
ficultés, inhabituelles par rapport au développement typique [16] Lowenthal R, Paula CS, Schwartzman JS, Brunoni D, Mercadante MT.
des enfants ayant une trisomie 21 sans trouble associé, qui Prevalence of pervasive developmental disorder in Down’s syndrome. J
témoignent d’un risque d’autisme. De même, une meilleure Autism Dev Disord 2007;37:1394–5.
information auprès des professionnels concernant l’association [17] Moss J, Richards C, Nelson L, Oliver C. Prevalence of autism spectrum
disorder symptomatology and related behavioural characteristics in indivi-
de la trisomie 21 et de troubles autistiques est nécessaire pour duals with Down syndrome. Autism 2012;17(4):390–404.
améliorer sa reconnaissance et pour que les enfants ainsi que [18] Ji NY, Capone GT, Kaufmann WE. Autism spectrum disorder in Down
leur famille bénéficient d’un suivi approprié. Finalement, au- syndrome: cluster analysis of Aberrant Behaviour Checklist data supports
delà de l’amélioration de l’information et de la formation des diagnosis. J Intellect Disabil Res 2011;55(2):1064–77.
professionnels, une mutation du dispositif d’accueil et de prise [19] Reilly C. Autism spectrum disorders in Down syndrome: a review. Res
Autism Spectr Disord 2009;3:829–39.
en charge des enfants porteurs de handicaps semble aujourd’hui [20] Howlin P, Wing L, Gould J. The recognition of autism in children with
nécessaire afin de répondre aux besoins spécifiques des enfants Down syndrome: implications for intervention and some speculations about
dans le contexte du double diagnostic. pathology. Dev Med Child Neurol 1995;37:406–14.
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[22] Hepburn S, Fidler DJ. What autism looks like in a child with down syn-
drome. The behavioral phenotype. Editors When Down syndrome and
Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en
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