Dystrophies musculaires progressives

S Introduction

•DMP : groupe de pathologies musculaires dégénératives héréditaires et rares , qui affectent le muscle mature
•Clinique : Déficit d la force musculaire + amyotrophie (+++proximal ) , ayant généralement la même topographie et évoluent progressivement

symétrique +++ Topographie

deficit moteur Asymétrique (ex : FSH ) [Link]-fémoraux et scapulo-huméraux

[Link]
1er signe TRBL statique + hyperlordose , Signe de gowers et Lèvres eversées , sourire [Link] pharyngés [Link]
Début unilateral tabouret , marche lene dandinante , scapula alata Prosis + dysphagie Rare
transversal et rides front effacées

modification du calibre des muscles : anomalies de la contractilité musculaire: ROT : présents crampes et douleurs
musculaires: Atteinte cardiaque
amyotrophie (muscles déficitaires) réponse idiomusculaire (stimule muscle )abolie Si abolis → TBL
rare , bcp plus inflammatoires et respiratoire
hypertrophic ( mollet et la langue ) myotonie ( retard à la décontraction musculaire ) ancien et sévére

Examens complémentaires
La biopsie musculaire +++: Etude histologique
•Taux sérique la CK = nécrose des FM , non spécifique et peut être absent muscle déficitaire mais pas trop atrophique (debut de la maladie )
•EMG : Tracé myogène et possibles myotonies lésions spécifique → nature dystrophique de l'affection :
•IRM : objective une dégénérescence graisseuse des muscle , très sélectif de la topographie •Inégalité du calibre des fibres. •Fibres nécrosées.
•Etude protéique et génétique •Fibres en régénération = petites fibres basophiles
•Autres : pour le retentissement ( echo + épreuves fonctionnelles respiratoires ) •Prolifération du TC et TA replaçant le T
•Présence de vacuoles, d'inclusions, parfois réaction inflammatoire (- - )

Dystrophies myopathiques

1ere cause de myopathie chez l’enfant du sexe masculin, anomalie quantitative et qualitative de la dystrophine , gonosomique recessif lié à l’X ( chr X en Xp 21 )

Dystrophie musculaire de Duchenne Absence de la dystrophine ,Pas de manifestations pathologiques à la naissance , début 3-4ans

3-6ans 7-10ans 10-12 ans Atteinte cardiaque : Quasi constante ,DC dans 10-50% des cas , CM++dilatés
Retard marche →marche Deficit proximo-distal Perte de la marche Atteinte respiratoire : Précoce, DC avant 20 ans chez 90% des DMD
dandinante et chute + Amytrrophie , Precipité par Troubles mentaux : 30 % des patients
Hypertrophie des mollets , macroglossie infection ou Elévation de la CK : constante et majeure
Deficit ceinture pelv ou Des ROT chirurgie Biopsie :absence de dystrophine et lesions dystrophiques
Hyperlardrose Lombaire + Le traitement: comprend :
growers sign 20 ans • la prévention et la correction des déformations et des troubles nutritionnels
Tardivement ceinture atteinte muscles sont paralysés -Eles fléchisseurs des doigts.3 •le traitement des complication : la ventilation non invasive.
scapulaire La macroglossic gène la déglutition . •traitement corticoïdes (attention aux effets secondaires ).
Déces par complication respiratoires et cardiaques. •Conseil génétique

Dystrophie musculaire de Becker

•Début (2-20ans) :12ans ++++ , dystrophine présente mais défectueuse ( qualitativement et quantitativement )
•Déficit de la ceinture pelvienne → Évolution lente →déficit de la ceinture scapulaire avec crampes et myalgies +++
•ROT : longtemps conservés + QI limite normale •Perte de la marche 18-20ans et Atteinte cadiaque possible

Dystrophie myotonique

Dystrophie myotonique de type 1 :maladie de Steinert

Atteinte des muscles de la face : constante
La plus fréquente chez l’adulte , multi systémique , de transmission AD , débute entre 20-30ans , Ptosis bilat + jambes creuses + mâchoire tombante
Clinique : Myotonie vraie : signe +++ , lenteur anormale et indolre du relâchement suite à une contraction Cataracte et calvitie temporo-frontale : signes majeurs ++
Dystrophie \ Amyotrophie : Muscles : face , SCM , masticateurs , distaux des membre Atteinte cardiaque (80%) , diminution motilité gastrique
Déficit moteur: de meme topographie Diabète et dyschloridie + atrophie primaire des testicules FSH

Dystrophie musculaire myotonique de type 2

Dystrophie facio-scapulo-humérale
(PROMM pour Proximal Myotonic Myopathy , la FSH ou maladie de landouzy-dejerine
Une évolution moins sévère , particulière par la prédominance proximale ++++ de tranamision AD , début : 10 20 ans
•Atteinte asymétrique et séléctive des muscles de la face +
Dystrophie type Emery-Dreifuss ceinture scapulaire + et des bras tardive donnant l’aspect de
début enfance ou l'adolescence l’avant bras de Popey
un déficit scapulo-huméro-péronéal → des contractures coude , cheville et Can affect les [Link] des pieds +fessiers + abdominaux
muscles paravértébraux = Sd de la colonne raide.
TRBL cardiaques vont causer un risque important de mort subite.
De transmission AD, AR et RIX.
Dystrophies des ceintures Facias caractéristique:
• début l'enfance , plus de 30 genes incriminés , la prédominance proximale du déficit (L GMI) •Des yeux écarquillés
•Le rire est transversal +
• La biopsis musculaire= nécessaire au dg, empreintes on forme de
• La transmission peut être : parentheses
→ autosomique dominante (LGMD1) •Impossibilité de siffler,
souffler ni gonfler les joues
• autosomique rocessire (LGMD2).
• Certains d sous-types comportent un risque élevé de manifestations respiratoires et cardiaques
Dystrophies musculaires distales Myopathies myofibrillaires
un déficit moteur + amyotrophie des muscles distaux des MI et ou SUP • dystrophie des ceintures ou dystrophie distale, transmission AD
Dg des (MD) = mode de transmission: AD/AR + début age précoce +localisation : distale • atteinte diaphragmatique + cardiomyopathie .

Dystrophies musculaires congenitales (DMC) :

transmission AR , précoce, +++, de la naissance ou dés les 1ers mois de la vie avec Dystrophie musculaire oculopharyngée :
décès à l’enfance rare, de transmission AD,1F/1H ,débutant 50 60 ans,
• faiblesse des muscles des membres et du tronc + hypotonie +retractions musculaires une faiblesse musculaire → ptôsis + TRBL déglutition + atteinte proximale des MBR
• Il existe 03 types de DMC: Pose un problème de dg différentiel de myasthénie chez le sujet âgé
- Les formes avec atteinte musculaire isolée
- Les formes associées a une atteinte oculaire
- Les formes associées a une atteinte cérébrale

Prise en charge

Thérapie médicamenteuse ( pour les Dystrophinopathies)

* corticoides, voie orale de 0,7 mg/kg/j :
l'amélioration de la force musculaire et le recul de l'age de la perte de la marche ;
spécifique résultats décevants; + d'effers secondaires (prise de poids etl'ostenporose).
Thérapie génique:
*Transfert un gène normal pour compenser un gène défectueux.
Prise en charge thérapeutique + Corriger le gène défectucux in sitt.

traitement symptomatique Multidisciplinaire.

I
*Cardiaque: inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IFC)
* Respiratoire : surveillance de la croissance pulmonaire et récducation respiratoire
non &spécifique *Orthopédique :prévenir les déformations articulaires +tissu musculaire
* La kinésithérapie : lutter contre les rétractions tendineuses.
* Appareillage : limiter la dégradation de la fonction respiratoire ;
meilleure installation Assisie et couchée