Guide pratique de l'ESCAP pour l'autisme : une synthèse des

recommandations fondées sur des données probantes pour le

diagnostic et le traitement
La Société européenne de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent (ESCAP) a adopté ce document
qui résume les informations actuelles sur l'autisme et se concentre sur les moyens de détecter,
diagnostiquer et traiter cette condition.

Table des matières

Résumé.................................................................................................................................................2
Processus et méthodes pour l'élaboration de ce guide pratique............................................................2
Systèmes de classification diagnostique...............................................................................................3
DSM-5.............................................................................................................................................3
CIM-11.............................................................................................................................................4
Prévalence.............................................................................................................................................6
Dépistage précoce.................................................................................................................................6
Régression précoce..........................................................................................................................7
Identification précoce de l'autisme..................................................................................................7
Diagnostic.............................................................................................................................................9
Conditions concomitantes communes...........................................................................................10
Considérations socio/environnementales.......................................................................................12
Évaluations à l'âge adulte...............................................................................................................12
Diagnostiquer l'autisme chez les femmes et les jeunes filles.........................................................13
Limites des procédures de diagnostic standard..............................................................................14
Partager les informations diagnostiques........................................................................................14
Pronostic de l'autisme.........................................................................................................................15
L'autisme chez les adultes âgés......................................................................................................16
Traitement...........................................................................................................................................16
Principes généraux.........................................................................................................................17
Intervention tout au long de la vie.................................................................................................19
Petite enfance/petits-enfants......................................................................................................19
Période d'âge scolaire................................................................................................................20
Transition vers l'âge adulte........................................................................................................21
La vie adulte..............................................................................................................................21
Interventions thérapeutiques spécifiques.......................................................................................22
Thérapies de communication sociale basées sur le développement..........................................23
Interventions basées sur l'analyse appliquée du comportement................................................23
Interventions comportementales naturelles axées sur le développement..................................23
Programmes de gestion du comportement axés sur les parents................................................24
Programmes de compétences sociales......................................................................................24
Autres thérapies.........................................................................................................................24
Interventions pour les comportements défis.............................................................................25
Traitements des affections concomitantes.................................................................................26
Traitements pharmacologiques.................................................................................................27
Traitements à ne pas utiliser..........................................................................................................28
Résumé et conclusion.........................................................................................................................29
Références..........................................................................................................................................31

1
Traduction de "ESCAP practice guidance for autism: a summary of evidence-based
recommendations for diagnosis and treatment'
• Joaquin Fuentes,Amaia Hervás,Patricia Howlin &(ESCAP ASD Working Party) - European
Child & Adolescent Psychiatry (14 juillet 2020)

Résumé
Dans toute l'Europe, on est de plus en plus conscient de la fréquence et de l'importance des troubles
du spectre autistique (TSA), qui sont désormais reconnus non seulement comme un trouble de
l'enfance, mais aussi comme un état de développement neurologique hétérogène qui persiste toute la
vie. Les services destinés aux personnes autistes et à leurs familles varient considérablement, mais
dans la plupart des pays européens, l'offre est limitée. En 2018, la Société européenne de psychiatrie
de l'enfant et de l'adolescent (ESCAP) a identifié le besoin d'un document d'orientation pratique qui
contribuerait à améliorer les connaissances et la pratique, en particulier pour les personnes vivant
dans des zones mal desservies. Le présent document, préparé par le groupe de travail sur les TSA et
approuvé par le conseil d'administration de l'ESCAP le 3 octobre 2019, résume les informations
actuelles sur l'autisme et se concentre sur les moyens de détecter, diagnostiquer et traiter cette
condition.

Processus et méthodes pour l'élaboration de ce

guide pratique
Le premier auteur (J.F.) a été désigné, en juillet 2015, comme conseiller de terrain de l'ESCAP sur
l'autisme, avec pour mission d'envisager la mise en place de lignes directrices européennes sur
l'autisme. En juin 2018, le Conseil a nommé trois experts (J.F., A.H. et P.H.) comme groupe de
travail de l'ESCAP sur les TSA et les a chargés de produire le document d'orientation pratique. Le
projet de document qui en a résulté a été examiné par les membres de la Division clinique de
l'ESCAP et, après quelques révisions, a été approuvé par le Conseil d'administration de l'ESCAP le
03/10/2019.
L'objectif principal de ce document est de diffuser des informations pouvant être adoptées pour être
utilisées dans la pratique clinique régulière à travers l'Europe et de présenter aux cliniciens et aux
éducateurs des conseils fondés sur des preuves concernant les normes fondamentales et minimales
de bonne pratique dans l'évaluation et le traitement des personnes autistes de tous âges. Il n'a pas été
possible, dans le cadre du présent article, de réaliser des revues systématiques et/ou des méta-
analyses de toutes les questions liées à l'autisme couvertes ici. Par conséquent, l'objectif n'est pas de
faire des recommandations spécifiques pour l'utilisation d'interventions ou de méthodologies
d'évaluation particulières, mais plutôt de fournir des orientations générales, basées sur une
combinaison d'informations provenant d'essais randomisés et non randomisés, d'avis d'experts et
d'autres lignes directrices internationales existantes.
Au cours de la période allant de juin 2018 à avril 2020, un examen détaillé des articles publiés en
anglais sur les évaluations diagnostiques fondées sur des données probantes et les traitements tout
au long du cycle de vie des personnes atteintes d'autisme 1 a été réalisé. L'accent a été mis sur la
recherche clinique européenne, mais a également inclus des contributions internationales clés. Nous
nous sommes concentrés sur les mises à jour de la recherche clinique publiées au cours des trois
années précédant la soumission de la version finale de ce document et, en outre, nous avons

2
consulté les directives cliniques existantes en Espagne [1, 2], au Royaume-Uni [3, 4, 5], aux États-
Unis d'Amérique [6, 7], en Australie [8] et en Écosse/Royaume-Uni [9].

Systèmes de classification diagnostique

DSM-5
Dans le présent document, le terme "autisme" est utilisé comme abréviation pour désigner les
troubles du spectre autistique, tels que définis dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et
statistique des troubles mentaux (DSM-5) de l'Association américaine de psychiatrie [10]. Le DSM-
5 fournit des critères standardisés pour aider à diagnostiquer l'autisme (voir tableau 1) et clarifie un
certain nombre de questions pratiques et conceptuelles importantes.
Tableau 1 Critères diagnostiques - DSM-5 [10]
Critères de diagnostic des TSA
Tous les symptômes suivants, qui décrivent des déficits persistants de communication/interaction
sociale dans différents contextes, non imputables à des retards de développement généraux,
doivent être satisfaits :
Problèmes d'interaction sociale ou émotionnelle réciproque, notamment difficulté à établir ou à
maintenir des conversations et des interactions en alternance, incapacité à initier une interaction, et
problèmes d'attention partagée ou de partage des émotions et des intérêts avec les autres
De graves problèmes de maintien des relations - du manque d'intérêt pour les autres aux difficultés
à faire semblant de jouer et à s'engager dans des activités sociales adaptées à l'âge, en passant par
des problèmes d'adaptation aux différentes attentes sociales
Des problèmes de communication non verbale tels que des anomalies dans le contact visuel, la
posture, les expressions faciales, le ton de la voix et les gestes, ainsi qu'une incapacité à les
comprendre
Deux des quatre symptômes liés à un comportement restreint et répétitif doivent être présents :
Discours stéréotypé ou répétitif, mouvements moteurs ou utilisation d'objets
Adhésion excessive à des routines, à des modèles ritualisés de comportement verbal ou non verbal,
ou résistance excessive au changement
Des intérêts très restreints dont l'intensité ou la concentration sont anormales
Hyper ou hypo-réactivité aux apports sensoriels ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de
l'environnement
Premièrement, bien que dans certains pays européens, l'autisme reste encore dans la catégorie des
"troubles psychotiques" [11], le DSM-5 précise que l'autisme n'est pas un trouble psychotique. En
revanche, l'autisme est inclus dans le domaine des "troubles neurodéveloppementaux". Il s'agit d'un
groupe de conditions, généralement évident dans les années préscolaires, caractérisé par des
troubles spécifiques du développement dans les domaines cognitif, psychologique, de la
communication, social, adaptatif et/ou moteur. La classification comprend également la déficience
intellectuelle (trouble du développement intellectuel), les troubles de la communication, le trouble
de l'attention/hyperactivité, le trouble spécifique de l'apprentissage et les troubles moteurs.
Deuxièmement, le DSM-5 ne divise plus l'autisme en troubles distincts [c'est-à-dire le trouble
autistique, le syndrome d'Asperger, le trouble désintégratif de l'enfance et le trouble envahissant du

3
développement non spécifié ailleurs (TED-NS)] comme c'était le cas auparavant dans le DSM-IV-
TR [13] et la Classification internationale des maladies - 10 (CIM-10) [14]. Cela reflète le
consensus scientifique actuel selon lequel ces troubles peuvent être intégrés dans un seul état
dimensionnel, avec des niveaux variables de sévérité des symptômes dans deux domaines
principaux : (i) déficits de communication et d'interaction sociale ; (ii) restriction des
comportements, intérêts et activités répétitifs. Si ce deuxième domaine est absent, l'affection est
classée comme trouble de la communication sociale.
Des inquiétudes ont été exprimées [15, 16] quant au fait que certaines personnes, qui avaient été
précédemment diagnostiquées comme ayant le syndrome d'Asperger, perdraient leur diagnostic
d'autisme en vertu des critères révisés du DSM-5 et pourraient se voir refuser une aide, en
particulier dans les pays où un diagnostic médical spécifique est nécessaire pour une intervention.
Toutefois, le DSM-5 stipule explicitement que "les personnes chez qui le diagnostic de trouble
autistique, de syndrome d'Asperger ou de trouble envahissant du développement non spécifié dans
le DSM-IV est bien établi devraient recevoir le diagnostic de trouble du spectre autistique".
Néanmoins, il y a des personnes qui peuvent ne jamais répondre pleinement aux critères actuels
mais qui sont toujours affectées négativement par leurs symptômes. Il y a aussi des personnes qui,
tout en répondant aux critères de base dans leur enfance, s'améliorent par la suite à tel point qu'elles
ne répondent plus aux critères de diagnostic complets, bien que leur autisme ne disparaisse pas
complètement. Le DSM-5 ne prévoit rien pour ces personnes qui, parce qu'elles ne remplissent pas
tous les critères de diagnostic, risquent de perdre l'accès à toute aide ou prestation spécialisée. Les
critères de la CIM-11 (voir ci-dessous) tiennent toutefois compte de ces personnes.
Troisièmement, le DSM-5 permet d'autres distinctions en fonction du niveau de sévérité. Ainsi, les
cliniciens et les chercheurs sont encouragés à utiliser des " spécifications " pour identifier des
caractéristiques individuelles telles que : avec ou sans déficience intellectuelle associée ; avec ou
sans trouble du langage ; associé à une condition médicale ou génétique connue ou à un facteur
environnemental, ou à un autre trouble neurodéveloppemental, mental ou comportemental. La
sévérité est également évaluée en fonction du montant de l'aide nécessaire. Cela va du niveau 1
(nécessitant un certain soutien) au niveau 3 (nécessitant un soutien très important). Cependant, le
manuel n'est pas clair sur ce que l'on entend exactement par "un certain soutien", "un soutien
substantiel" ou "un soutien très substantiel".
Le DSM-5 indique également que les symptômes doivent être présents dans la petite enfance, mais
qu'ils peuvent ne se manifester pleinement que lorsque les demandes sociales dépassent les
capacités. Les symptômes doivent être altérés sur le plan fonctionnel et ne doivent pas être mieux
décrits par un autre diagnostic du DSM-5.

CIM-11
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié la dernière Classification internationale des
maladies (CIM-11) en juin 2018 [17]. La CIM-11 entrera en vigueur le 1er janvier 2022. Il existe
des parallèles étroits entre les classifications de l'autisme du DSM-5 et de la CIM-11. Ceci est
important car, alors que les cliniciens et les chercheurs de nombreux pays utilisent le DSM, la CIM
est le système de codification officiellement utilisé dans la plupart des pays du monde.
Contrairement au système de l'OMS, le DSM ne dépend pas d'accords et de procédures
internationaux complexes et, par conséquent, a été mis à jour et révisé plus fréquemment que la
CIM. Dans le passé, cela a entraîné des différences (parfois substantielles) entre les deux systèmes,
ce qui a entraîné des complications cliniques et de recherche ; heureusement, ce n'est plus le cas.
Comme le DSM-5, la CIM-11 inclut l'autisme dans la catégorie des troubles
neurodéveloppementaux. Il s'agit de troubles qui surviennent pendant la période de développement

4
 et qui impliquent des difficultés importantes dans l'acquisition et l'exécution de fonctions
intellectuelles, motrices ou sociales spécifiques. Bien que des déficits comportementaux et cognitifs
soient présents dans de nombreux autres troubles qui surviennent également pendant la période de
développement (par exemple, la schizophrénie et le trouble bipolaire), seuls les troubles dont les
caractéristiques principales sont neurodéveloppementales (c'est-à-dire identifiés par des déficits
cognitifs, sociaux et comportementaux précoces et continus) sont inclus dans ce groupe. La
classification CIM-11 des troubles du développement comprend essentiellement les mêmes
conditions que le DSM-5 : c'est-à-dire les troubles du développement intellectuel, les troubles de la
parole et du langage, les TSA, les troubles d'apprentissage, le TDAH, les troubles stéréotypés du
mouvement, les tics et autres troubles neurodéveloppementaux spécifiés ou non spécifiés.
Comme dans le DSM-5, la CIM-11 regroupe les symptômes de l'autisme en deux domaines
principaux : (i) des déficits persistants dans la capacité à initier et à maintenir une interaction sociale
réciproque et une communication sociale, et (ii) une série de modèles de comportement et d'intérêts
restreints, répétitifs et rigides. Les déficits doivent être suffisamment graves pour entraîner une
altération du fonctionnement personnel, familial, social, éducatif, professionnel ou dans d'autres
domaines importants. Ces difficultés sont généralement observables dans tous les milieux et
constituent une caractéristique généralisée du fonctionnement de l'individu, bien que la sévérité des
symptômes puisse varier en fonction du contexte social, éducatif ou autre. La CIM-11 note
également que les personnes autistes peuvent varier sur l'ensemble du spectre du fonctionnement
intellectuel et linguistique, mais au lieu de la classification descriptive de la gravité du DSM-5, la
subdivision suivante est proposée (voir tableau 2). La validité et la stabilité de ces combinaisons
restent à démontrer.
Tableau 2 - Subdivision des troubles dans la CIM-11 © ESCAP [17]

TSA (6A02)
Trouble du développement intellectuel Déficience du langage fonctionnel
6A02.0 Trouble non présent non présent ou déficience légère
6A02.1 Trouble présent non présent ou déficience légère
6A02.2 Trouble non présent Déficience présente
6A02.3 Trouble présent Déficience présente
6A02.4 Trouble non présent Absence de langage fonctionnel
6A02.5 Trouble présent Absence de langage fonctionnel

Il existe deux autres catégories supplémentaires (6A02.Y/6A02.Z) pour "autre" et "non spécifié".
- aucun critère donné

Contrairement au DSM-5, la CIM-11 n'inclut pas l'hyper- ou l'hypo-réactivité aux entrées

sensorielles, ni les intérêts inhabituels dans les aspects sensoriels de l'environnement. Cependant, la
section sur le trouble du développement du langage comprend maintenant une catégorie caractérisée
principalement par une déficience du langage pragmatique, qui reflète le trouble de la
communication sociale du DSM-5.
Le développement des systèmes de classification DSM et CIM a été crucial pour clarifier les
critères de diagnostic et standardiser la pratique diagnostique. Néanmoins, il est important de se
rappeler que ces systèmes décrivent et classifient des troubles, et non des personnes. L'OMS, dans
son résumé des troubles du spectre autistique, déclare "Il est important qu'une fois identifiés, les
enfants avec un TSA et leurs familles se voient offrir des informations, des services, des orientations
et des pratiques adaptés à leurs besoins individuels" [18].

5
Prévalence
Dans le monde entier, on a assisté à une augmentation spectaculaire du nombre de personnes
diagnostiquées autistes au cours des dernières décennies, les estimations de prévalence passant
d'environ 0,04 % dans les années 70 à 1 à 2 % actuellement. Toutefois, les chiffres
épidémiologiques varient considérablement (voir par exemple la carte interactive de la prévalence
mondiale sur [Link]) et les comparaisons entre les études, ou au fil du
temps, sont compromises par des méthodologies très différentes, des procédures d'échantillonnage
variables et de nombreux autres problèmes, en particulier les incohérences dans la définition des cas
et les critères de diagnostic. En outre, les chiffres basés sur l'examen direct produisent des
estimations très différentes, et généralement beaucoup plus faibles, que celles obtenues à partir des
dossiers des cas ou dérivées des seuils des tests [19].
En tenant compte de tous ces facteurs, ainsi que du manque de données provenant d'une grande
partie du monde, en particulier des pays à faible et moyen revenu, l'OMS a estimé que la prévalence
mondiale de l'autisme en 2012 était d'environ 0,6 % [20]. Les estimations plus récentes sont plus
élevées, probablement en raison d'une sensibilisation accrue du public et des professionnels, de
l'inclusion de cas sans déficience intellectuelle et de l'amélioration des pratiques de diagnostic et des
possibilités d'orientation. Ainsi, les données de surveillance des États-Unis (2016) suggèrent une
prévalence de 1,85 %, bien qu'il y ait eu des différences significatives entre les 11 sites inclus dans
cette enquête [21]. D'autres études font état d'estimations supérieures à 3 % [22].
Même en prenant l'estimation la plus prudente, il est maintenant généralement admis que la
prévalence de l'autisme est d'au moins 1 %. Pour mettre ce chiffre en perspective, cela signifie que
quatre millions et demi de personnes dans l'Union européenne sont autistes. Et, pour chacune de ces
personnes, au moins trois autres par ménage - parents et un frère ou une sœur - verront leur vie
directement affectée. Cela signifie que 18 millions de personnes dans l'Union européenne seulement
- une partie importante de notre population.

Dépistage précoce
Malheureusement, dans la plupart des pays, les progrès de la sensibilisation à l'autisme n'ont pas été
accompagnés d'une amélioration de l'âge du diagnostic. Les parents s'inquiètent généralement du
développement de leur enfant à l'âge de 18-24 mois, mais un examen de 42 études a montré que
l'âge moyen de diagnostic dans les pays développés variait de 38 à 120 mois [23]. Dans les pays
moins développés, ou dans les populations sans assurance médicale ou sans accès à des soins de
santé gratuits, l'âge du diagnostic est probablement beaucoup plus tardif.
Bien que le retard de langage ne soit pas spécifique à l'autisme [24], les retards dans le babillage et
les conversations sont souvent les premiers signes qui suscitent des inquiétudes chez les parents.
Parmi les autres symptômes précoces, citons les retards à montrer du doigt ou à faire des gestes, à
répondre à son propre nom et à avoir un mauvais contact visuel [25]. Les difficultés d'interaction
sociale avec les pairs et/ou les comportements répétitifs inhabituels peuvent ne pas être apparents au
cours des deux ou trois premières années, et leur absence chez les très jeunes enfants ne doit donc
pas exclure un diagnostic possible. La page web des US Centers for Disease Control and Prevention
[26] énumère certaines des caractéristiques suivantes comme d'éventuels "drapeaux rouges" pour
l'autisme chez les tout-petits (voir tableau 3).

6
Tableau 3 "Drapeaux rouges" pour l'autisme chez les enfants [26].
Ne répond pas à leur nom avant l'âge de 12 mois
Ne montre pas d'objets intéressants (point sur un avion en vol) dans un délai de 14 mois
Ne joue pas à des jeux de "prétention" (faire semblant de "nourrir" une poupée) à 18 mois
Évite le contact visuel et veut être seul
A du mal à comprendre les sentiments des autres ou à parler de ses propres sentiments
A un retard dans l'acquisition de la parole et du langage
Répétition de mots ou de phrases à l'infini (écholalie)
Donne des réponses sans rapport avec les questions
S'énerve de changements mineurs
A des intérêts obsessionnels
Agite les mains, balance le corps ou tourne en rond
A des réactions inhabituelles à la façon dont les choses sonnent, sentent, goûtent, ressemblent ou
se sentent

Régression précoce
Il y a plus de 20 ans, plusieurs études de cas ont décrit une régression autistique soudaine (perte du
langage, des aptitudes sociales, cognitives et motrices) chez des enfants âgés de 1 à 2 ans, qui
avaient auparavant montré une période de développement normal. Il a été suggéré à tort que ces cas
étaient associés à des événements psychosociaux ou médicaux externes, y compris des vaccinations
[27]. Des recherches ultérieures ont indiqué qu'une régression grave et soudaine chez des enfants
qui avaient auparavant montré un développement typique dans plusieurs domaines est rare [28] et,
si elle se produit, peut être associée au syndrome de Landau-Kleffner, une aphasie épileptiforme
acquise identifiée par des données cliniques et EEG [29]. Des données cliniques rétrospectives ont
également indiqué que de nombreux enfants qui ont été signalés comme ayant régressé avaient déjà
des difficultés sociocommunicatives [30].
Cependant, de récentes études prospectives indiquent que l'apparition de l'autisme est souvent
précédée d'un recul subtil, au cours des 24 premiers mois, des trajectoires des principaux
comportements sociaux et de communication, ce qui suggère qu'un schéma d'apparition régressif
peut se produire plus fréquemment que ce qui avait été reconnu auparavant [31].

Identification précoce de l'autisme

Il n'existe pas de mesure unique qui puisse être recommandée pour la détection précoce de l'autisme
[3], mais plusieurs instruments de dépistage couramment utilisés sont largement disponibles (voir
les tableaux S1 et S2 du matériel complémentaire). Bien qu'ils varient en termes de tranche d'âge,
de durée et de source de données (c'est-à-dire observation directe ou réponses des parents ou des
professionnels), beaucoup sont brefs, prenant 5 à 10 minutes à compléter, et la plupart sont peu
coûteux ou gratuits. Certaines sont disponibles dans différentes langues et, si la majorité se
concentre sur les enfants, quelques-unes sont également adaptées aux adultes. Bien que la
sensibilité soit généralement plus élevée que la spécificité (c'est-à-dire qu'ils identifient d'autres
problèmes de développement ainsi que l'autisme), du point de vue de la santé publique, cela peut
être considéré comme un atout positif, puisqu'ils identifient les cas nécessitant un soutien précoce

7
du développement.
Il est important de savoir que les instruments de dépistage ont pour but d'alerter les médecins sur la
possibilité d'un autisme ; ils ne sont pas conçus pour confirmer le diagnostic. En outre, tous les
enfants autistes n'obtiennent pas un score positif sur ces instruments et le fait qu'ils ne remplissent
pas les critères de sélection ne signifie pas nécessairement qu'un diagnostic d'autisme doit être
exclu. Si d'autres sources d'information indiquent un retard ou une perturbation du développement,
une évaluation diagnostique complète est toujours justifiée.
Actuellement, malgré les efforts de recherche en cours ([Link]
research/biomarkers), il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques permettant d'identifier de manière
fiable les enfants à potentiel autistique, et il est donc important d'utiliser le plus efficacement
possible les procédures d'identification existantes. Bien que l'American Academy of Pediatrics [32]
ait recommandé un dépistage spécifique de l'autisme pour tous les enfants à 18 et 24 mois, ainsi
qu'une surveillance régulière du développement à chaque visite d'un enfant bien portant à 9, 18 et
30 mois, le groupe de travail des services préventifs des États-Unis [33] suggère qu'il n'y a pas
suffisamment de preuves pour recommander le dépistage des enfants chez lesquels "les parents, les
autres soignants ou les autres professionnels de la santé n'ont pas soulevé de préoccupations
concernant les TSA". Ils concluent qu'à l'heure actuelle, il est nécessaire d'approfondir la recherche
sur les avantages potentiels du dépistage ; dans l'intervalle, les cliniciens devraient écouter
attentivement les préoccupations des parents et utiliser des outils validés pour évaluer la nécessité
de services de diagnostic ou autres.
La reconnaissance précoce des symptômes de l'autisme pourrait également être améliorée par une
plus grande sensibilisation des professionnels aux facteurs de risque. Les personnes présentant un
risque accru d'autisme sont les suivantes : frères et sœurs de cas déjà identifiés ; bébés nés de pères
plus âgés et de mères plus âgées ou très jeunes ; antécédents de développement prénatal ou périnatal
sous-optimal (par exemple, utilisation de médicaments pendant la grossesse, obésité maternelle,
hypertension ou infection) [34]. Les risques d'autisme sont également accrus chez les enfants
atteints de diverses affections génétiques (35) et/ou chez ceux qui souffrent d'autres troubles, tels
que les troubles de l'anxiété et de l'humeur (36), les troubles de l'attention/hyperactivité (37) et les
troubles obsessionnels compulsifs (38). Toutefois, compte tenu de la réalité des services dans de
nombreux pays européens et de la sensibilisation accrue des parents à l'autisme, le mécanisme le
plus simple et le plus efficace pour améliorer la détection pourrait consister à faire en sorte que les
professionnels de la santé répondent beaucoup plus rapidement aux préoccupations des parents,
notamment en ce qui concerne les retards/anomalies précoces liés aux comportements d'interaction
sociale tels que le regard, les sourires et les vocalisations sociales [39]. Les enseignants peuvent
également être une source d'information essentielle, en particulier dans les régions d'Europe où la
scolarisation précoce (c'est-à-dire à partir de 2 ans) est la règle [40]. Ils sont dans une position
unique pour identifier les forces, les difficultés et les différences relatives de ces enfants, par rapport
aux élèves "au développement normal", et pour les orienter vers une évaluation appropriée si
nécessaire.
Malheureusement, malgré l'amélioration des connaissances sur les premiers signes de l'autisme, de
nombreuses familles qui cherchent à obtenir un diagnostic sont encore confrontées à une réponse
"attendre et voir" ou "il/elle en sortira grandi", de la part des médecins de famille et des pédiatres.
Et, même lorsque les enfants présentant un risque potentiel d'autisme sont reconnus, les longues
listes d'attente sont courantes, même dans les communautés les mieux desservies. Il est donc
nécessaire d'améliorer les services de diagnostic et d'évaluation disponibles dans toute l'Europe. Il
est important d'identifier rapidement les enfants à potentiel autistique pour offrir un soutien aux
familles et faciliter l'accès à une éducation et à un traitement appropriés.
Bien que les avantages à long terme des programmes d'intervention précoce (voir "Traitement")

8
restent incertains, il est prouvé qu'une intervention au cours des premières années peut contribuer à
améliorer les compétences de communication sociale, à minimiser la gravité des symptômes, à
optimiser le développement de l'enfant et à améliorer le stress et le bien-être des parents. Il est donc
important d'identifier précocement les enfants à potentiel autistique afin d'offrir un soutien aux
familles et de faciliter l'accès à une éducation et à un traitement appropriés [41,42,43].

Diagnostic
L'objectif essentiel d'une évaluation diagnostique de l'autisme est de s'assurer que les personnes, et
leurs familles, bénéficient d'un soutien et d'une orientation appropriés. Les lignes directrices de
NICE UK [3] le précisent : "l'évaluation ne doit pas se concentrer uniquement sur le diagnostic,
mais doit également prendre en compte les risques auxquels une personne est confrontée, ainsi que
son fonctionnement physique, psychologique et social.... dans tous les cas, l'objectif principal est
d'identifier les besoins de traitement et de soins". C'est pourquoi le processus de diagnostic doit non
seulement inclure l'évaluation de la symptomatologie de l'autisme, mais aussi explorer
systématiquement l'historique du développement, le fonctionnement cognitif et linguistique actuel,
le contexte social et familial, et les éventuels mécanismes génétiques sous-jacents. L'examen
clinique est également nécessaire pour identifier toute difficulté neurodéveloppementale, physique
et/ou sensorielle. Les lecteurs intéressés peuvent consulter une directive allemande récente et
complète sur le diagnostic [44].
L'autisme est une affection très complexe et hétérogène qui évolue avec l'âge. Par conséquent,
l'équipe de diagnostic doit être multi-professionnelle, impliquant, au minimum, un apport médical
(psychiatrique et/ou pédiatrique) et psychologique (clinique ou éducatif) de la part de cliniciens
ayant une formation et une expérience dans le domaine des troubles du développement. En fonction
des disponibilités locales, l'expertise d'autres professions (orthophonie, neurologie pour enfants ou
adultes, éducation, ergothérapie, physiothérapie, etc.) permettra également d'améliorer le processus
de diagnostic.
Le diagnostic nécessite non seulement une évaluation individuelle directe, mais aussi des
informations provenant des aidants (généralement les parents) et de toutes les autres personnes qui
jouent un rôle essentiel dans la vie de la personne (par exemple, les enseignants des enfants
scolarisés, les partenaires ou les frères et sœurs des personnes âgées). La quantité de détails
recueillis au cours du processus de diagnostic variera en fonction des dispositions locales, mais
devrait au minimum comprendre les éléments suivants : (voir le tableau 4) [3].
Tableau 4 Évaluation minimale pour l'autisme chez les enfants [3]
Histoire clinique
Identification de la symptomatologie de l'autisme
Évaluation du niveau de développement et des compétences linguistiques expressives et physique
et sensoriel (audition et vision ; dépistage neurologique, etc.)
Évaluation des difficultés émotionnelles ou comportementales
Informations sur les facteurs socio-environnementaux

L'évaluation diagnostique doit commencer par un historique clinique détaillé afin d'établir la
trajectoire de développement de l'individu, ses antécédents médicaux, son niveau de développement
et les facteurs familiaux ou sociaux pertinents (voir tableau 5) [5].

9
 Tableau 5 Éléments clés d'un historique clinique pour l'autisme [1].
Antécédents de famille nucléaire et élargie de problèmes similaires et/ou de
Antécédents familiaux troubles du développement neurologique. Âge des parents. Présence de
frères et sœurs
Grossesse et accouchement. Utilisation antérieure de médicaments par la
Antécédents pré/périnataux mère. Poids à la naissance, scores APGAR, dépistage des troubles
métaboliques ou congénitaux
Moteur, communication, et étapes sociales. Dormir, manger, contrôle du
Histoire du développement sphincter. Principales préoccupations ou premiers comportements
inhabituels signalés par les soignants
Conditions médicales et génétiques ; difficultés auditives, visuelles et
Antécédents médicaux
sensorielles ; problèmes neurologiques
Fonctionnement de l'enfant dans les environnements familial, scolaire et
Familial et psychosocial
social. Défis rencontrés et soutien apporté. Situation et statut de la famille
Résultat des consultations précédentes, examen des rapports, évaluations
Diagnostic et interventions ou interventions disponibles auprès des ressources sociales, sanitaires
et/ou éducatives

Symptomatologie de l'autisme L'identification des symptômes de l'autisme doit comprendre

l'observation directe de la personne ainsi que des informations fournies par les aidants. Un certain
nombre d'instruments d'évaluation standardisés ont été mis au point pour évaluer la présence et/ou
la gravité de l'autisme (voir tableau supplémentaire S3), bien que la plupart soient chers et/ou
nécessitent une formation spécialisée. Bien que l'utilisation de ces instruments de soutien soit
fortement recommandée, il est important de reconnaître qu'aucun ne doit être utilisé, de manière
isolée, pour établir le diagnostic. Cela nécessite un jugement clinique d'expert basé sur des
informations recueillies auprès de toutes les sources pertinentes.
Évaluations du développement L'autisme s'accompagne souvent de difficultés cognitives et
linguistiques qui ont un impact majeur sur le fonctionnement et le pronostic. En outre, de nombreux
enfants présentant de profondes difficultés intellectuelles présentent des schémas de développement
similaires à ceux de l'autisme ; les informations relatives au développement sont donc cruciales
pour le diagnostic différentiel ainsi que pour la planification d'une offre et d'une intervention
éducatives appropriées.
Un large éventail de tests standardisés est disponible pour l'évaluation des capacités intellectuelles,
linguistiques et fonctionnelles (voir le tableau supplémentaire S4). Bien que certains soient chers et
nécessitent une formation spécifique, les mesures basées sur l'information peuvent être utilisées
pour évaluer les profils individuels de langage expressif et réceptif, de compétence sociale et
d'aptitudes fonctionnelles dans une large gamme d'âge. Étant donné que les profils de
développement de l'autisme sont souvent très inégaux, un chiffre global de QI peut ne pas refléter
correctement la capacité fonctionnelle d'un individu. L'évaluation doit plutôt se concentrer sur
l'identification des domaines spécifiques de forces et de faiblesses relatives et recommander des
stratégies appropriées pour surmonter, minimiser ou contourner les domaines de difficulté.

Conditions concomitantes communes

Problèmes physiques et sensoriels L'autisme est associé à toute une série d'affections médicales,
notamment des déficiences auditives et visuelles, l'épilepsie et d'autres troubles neurologiques. Par
conséquent, le processus de diagnostic doit comprendre des évaluations physiques et sensorielles

10
approfondies ainsi qu'un examen neurologique standard, si possible effectué par un neuropédiatre
dans le cas des enfants.
Si aucun déficit spécifique n'est identifié, il n'est généralement pas nécessaire de procéder à des
tests EEG et/ou de neuroimagerie supplémentaires [1, 3, 45]. Cependant, s'il y a des raisons de
s'inquiéter (comme l'épilepsie ou la perte inexpliquée de compétences), des tests neurologiques plus
détaillés sont nécessaires.
Troubles génétiques Dans les familles ayant un enfant autiste, le risque de récurrence de l'autisme
est de 10 % et le risque d'autres troubles du développement neurologique de 20 à 25 % chez les
frères et sœurs. Le risque de récurrence augmente à 36% dans les familles avec deux enfants
autistes [32]. L'autisme est associé à un certain nombre de troubles génétiques, mais relativement
peu ont une cause monogénique ; par exemple, on estime que le syndrome de l'X fragile et le
complexe de sclérose tubéreuse représentent ensemble < 10 % des cas d'autisme (voir Lord et al.
[46] pour un résumé très utile des mécanismes génétiques). Plus couramment, on trouve de novo
des mutations rares et hétérozygotes d'une seule base (nucléotide) et/ou de segments sub-
microscopiques de l'ADN (variations du nombre de copies ou CNV) et plus de 100 gènes ont été
identifiés dans l'autisme. Les progrès de la technologie génétique ont maintenant permis d'identifier
des étiologies génétiques chez 25 à 35 % des personnes autistes [8].
L'identification des causes génétiques possibles est importante pour garantir l'accès au conseil
génétique, pour identifier les risques possibles chez les autres membres de la famille et pour la
fourniture de soins médicaux appropriés (par exemple, pour identifier le risque de troubles associés
tels que le dysfonctionnement cardiaque ou cérébral) [32]. L'évaluation de base doit inclure les
antécédents familiaux intergénérationnels, l'examen physique, le dépistage des mutations
pathogènes dans le gène MECP2 (47), le test de l'X fragile chez les hommes et chez les femmes si
les antécédents familiaux et/ou le phénotype l'indiquent, et l'analyse du gène PTEN (48) si d'autres
symptômes suggèrent que cela est justifié (voir le supplément S5 pour le protocole (49) pour
l'investigation génétique). Le séquençage de l'exome entier ou du génome entier pour l'autisme est
de plus en plus utilisé dans certaines régions d'Amérique du Nord et d'Europe et pourrait bientôt
devenir la norme de soins dans certains pays [50]. La baisse rapide du coût de ces techniques [51] et
le recrutement international de grands échantillons [52] ont permis l'identification, par séquençage
de l'exome, de 102 gènes à risque pour l'autisme : 49 sont associés à un retard
neurodéveloppemental concomitant, 53 à l'autisme seul.
Problèmes émotionnels et comportementaux Les personnes autistes présentent un risque
sensiblement accru de souffrir de nombreux autres troubles, notamment de troubles de
l'attention/hyperactivité, d'irritabilité, d'agressivité, de troubles du sommeil et de problèmes de santé
mentale, en particulier d'anxiété et de dépression [53]. Un taux élevé de symptômes d'autisme a
également été constaté chez les enfants atteints du syndrome de Tourette [54]. D'autres troubles
concomitants tels que le syndrome de stress post-traumatique, les troubles alimentaires, la dysphorie
de genre et la toxicomanie ont fait l'objet d'études relativement moins poussées [55, 56], mais tous
ces problèmes peuvent avoir un impact négatif important sur le fonctionnement et la qualité de vie,
et augmenter considérablement le stress des parents/soignants. Comme dans les services de santé
mentale en général, le diagnostic standard implique la prise en compte de l'histoire, l'examen de
l'état mental en tenant compte du niveau de développement, la collecte d'informations provenant de
sources multiples et l'évaluation du contexte familial, éducatif et social. Idéalement, la formulation
du diagnostic est basée sur un entretien clinique et, le cas échéant, sur l'utilisation de questionnaires
ou d'échelles d'évaluation pertinents [57]. Un diagnostic catégorique formel devrait ensuite
déboucher sur des recommandations de traitement.
Néanmoins, dans le cas de l'autisme, l'identification d'un trouble émotionnel ou comportemental
n'est que le début d'un processus d'évaluation personnalisé et d'un plan d'intervention (58).

11
Déterminer les raisons et la nature de ces problèmes nécessite une observation attentive dans
différents contextes, des informations provenant de sources multiples et une exploration
systématique des facteurs qui peuvent causer ou exacerber les symptômes. Il peut s'agir d'exigences
environnementales inappropriées, d'un manque de structure, d'une surcharge sensorielle, de
conditions médicales douloureuses, de difficultés à reconnaître ou à gérer les émotions, d'un
manque de communication efficace, de difficultés à faire face aux transitions ou aux changements
soudains, ou encore des pressions des situations sociales. De nombreux comportements, y compris
les comportements de remise en question, se produisent parce qu'ils remplissent une fonction et/ou
produisent un résultat pour l'individu [59]. Une "analyse fonctionnelle" des facteurs sous-jacents
permet de formuler des hypothèses sur les causes potentielles des problèmes et sur les solutions à y
apporter. Un plan d'action temporaire peut alors être mis en œuvre ; les effets de ce plan doivent être
soigneusement examinés et le traitement doit ensuite être modifié si nécessaire.

Considérations socio/environnementales
Bien que l'autisme ne soit pas directement causé par des circonstances familiales ou
environnementales défavorables, par des discordes familiales et par la maladie (mentale ou
physique) des parents, les privations sociales et économiques peuvent limiter les chances de
recevoir un soutien adéquat, exacerber les problèmes existants et aggraver le pronostic.
Ainsi, l'évaluation diagnostique doit également inclure des informations sur toute circonstance
susceptible d'avoir un impact négatif sur la personne autiste et/ou sa famille.

Évaluations à l'âge adulte

Le diagnostic de l'autisme à l'âge adulte présente des défis supplémentaires. Presque tous les
instruments de diagnostic ont été initialement mis au point pour les enfants, mais à l'âge adulte, il
est parfois difficile d'obtenir des données sur le développement précoce. Par conséquent, le
jugement clinique doit souvent se baser sur l'auto-évaluation et/ou sur des données provenant
d'autres sources (par exemple, frères et sœurs, amis et partenaires) pour s'assurer que toutes les
informations pertinentes sont incluses (voir [60] pour la révision). En outre, à l'âge adulte, les
symptômes de l'autisme peuvent être moins évidents que pendant l'enfance, en particulier chez les
personnes cognitivement capables qui ont développé des moyens de contourner ou de déguiser
certaines de leurs difficultés. D'autres problèmes, tels que la dépression ou l'anxiété, compliquent
encore le tableau clinique. NICE [5] énumère un certain nombre de signes évocateurs d'autisme à
l'âge adulte (voir tableau 6). Des informations sur les contacts passés avec les services de l'enfance,
les indications de problèmes de développement neurologique antérieurs et l'évaluation du
fonctionnement actuel (en particulier lorsque la capacité fonctionnelle n'est pas synchronisée avec
le niveau cognitif) peuvent également aider à clarifier le diagnostic.

12
 Tableau 6 Reconnaître les symptômes de l'autisme chez les adultes [5].
Adultes au QI plus haut
Un ou plusieurs des éléments suivants : Difficultés persistantes dans l'interaction sociale
Des difficultés persistantes dans la communication sociale
Les comportements stéréotypés (rigides et répétitifs), la résistance au changement ou les
intérêts restreints et
Un ou plusieurs des éléments suivants : Problèmes pour obtenir ou conserver un emploi ou une formation
Difficultés à initier ou à maintenir des relations sociales
Contact antérieur ou actuel avec des services de santé mentale ou de troubles de
l'apprentissage
Antécédents de troubles du développement neurologique (y compris les troubles de
l'apprentissage et l'hyperactivité avec déficit de l'attention) ou de troubles mentaux
Adultes souffrant d'un trouble d'apprentissage modéré ou grave (en utilisant les informations d'un membre de la famille ou d'un aidant)
Deux ou plusieurs des éléments suivants : Difficultés dans l'interaction sociale réciproque, y compris :
Interaction limitée avec les autres (par exemple, être distant, indifférent ou inhabituel)
Interaction pour répondre uniquement aux besoins
Interaction naïve ou unilatérale
Manque de réactivité face aux autres
Peu ou pas de changement de comportement en réponse à différentes situations sociales
Manifestation sociale limitée d'empathie
Routines rigides et résistance au changement
Activités répétitives marquées (par exemple, se balancer ou battre des doigts), en particulier
en cas de stress ou pour exprimer des émotions

Diagnostiquer l'autisme chez les femmes et les jeunes filles

Le rapport hommes/femmes dans l'autisme a généralement été estimé à environ 3-4:1 [61], certaines
études suggérant que le rapport hommes/femmes pourrait atteindre 8-9:1 chez les individus se
situant dans la fourchette moyenne/supérieure à la moyenne des capacités intellectuelles [62].
Cependant, on est de plus en plus conscient que de nombreuses femmes autistes ne sont toujours
pas diagnostiquées pour un certain nombre de raisons [63]. Ainsi, la manifestation des symptômes
chez les filles et les femmes autistes peut être atypique. En particulier, les déficits sociaux et de
communication sont souvent plus subtils que chez les hommes et les femmes peuvent être plus
aptes à "masquer" ou "camoufler" leurs différences [64,65,66]. Par rapport aux garçons, les filles
sont plus susceptibles d'essayer de se socialiser et ont souvent un ou deux amis ; elles ont également
tendance à développer des jeux plus imaginatifs, à utiliser un langage plus émotionnel et à avoir un
comportement moins répétitif. Les intérêts particuliers ont également souvent un contenu plus
social. Les évaluations diagnostiques actuelles de l'autisme ne tiennent pas compte d'éventuelles
différences entre les sexes et l'identification de l'autisme chez les femmes peut nécessiter une
enquête clinique beaucoup plus ciblée et détaillée. L'absence de diagnostic ou un diagnostic très
tardif, le manque d'aide pour leurs difficultés et le stress lié au fait d'essayer de paraître normal
augmentent le risque que les filles développent des problèmes émotionnels et autres (y compris des
troubles alimentaires) [67], tandis que leur naïveté dans les relations sociales les expose à la
victimisation, aux taquineries et aux agressions ou abus sexuels.
Le diagnostic de l'autisme chez les femmes adultes qui n'ont pas reçu de diagnostic dans l'enfance
est particulièrement compliqué. Nombre d'entre elles sont mal diagnostiquées et souffrent de divers
troubles de santé mentale, tels que des troubles de la personnalité limite. Souvent, le clinicien n'a
pas accès à des interlocuteurs qui connaissent les personnes depuis l'enfance et la forte émotivité,
les difficultés d'expression et d'introspection de certaines femmes autistes font qu'elles peuvent

13
avoir des difficultés à expliquer leurs difficultés ou leurs sentiments. Il est important que les
professionnels ne rejettent pas immédiatement un diagnostic d'autisme chez les femmes, même si
les symptômes sont inférieurs au seuil de diagnostic. Au contraire, il peut être nécessaire de voir la
personne pendant plusieurs séances avant d'établir un diagnostic définitif [68].

Limites des procédures de diagnostic standard

Les procédures d'évaluation décrites ci-dessus fourniront, dans la majorité des cas, des informations
valables permettant de déterminer le diagnostic de l'autisme et de toute affection concomitante.
Toutefois, les cliniciens doivent également savoir que, dans certaines circonstances, les procédures
standardisées peuvent être inadéquates ou trompeuses. Par exemple, les instruments actuels de
diagnostic de l'autisme ont été mis au point principalement avec des familles coopérantes de classe
moyenne. Leur efficacité auprès des groupes économiquement défavorisés, socialement isolés,
ethniques ou raciaux minoritaires reste incertaine. Lors de l'étude des problèmes de santé mentale, il
est important de reconnaître que les instruments cliniques psychiatriques standardisés n'ont pas, en
général, été validés pour cette population. En outre, de nombreuses personnes autistes, de tous âges,
trouvent très difficile de s'autoréfléchir ou de décrire des sentiments ou des émotions, en particulier
dans le cadre d'un entretien clinique en face à face, tandis que les rapports par procuration des
parents ou des soignants peuvent ne pas refléter correctement l'état émotionnel réel des individus.
Il est également bien établi que le risque d'autisme est considérablement accru chez les personnes
souffrant de graves problèmes sensoriels (surdité profonde et cécité congénitale), chez celles qui
présentent une déficience intellectuelle profonde et dans de nombreuses affections génétiques (par
exemple, syndrome de l'X fragile, syndrome de Down, syndrome de Rett, syndrome de Cornelia de
Lange, complexe de sclérose tubéreuse, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1,
syndrome de Noonan, syndrome de Williams et syndrome de suppression 22q11.2) [35]. Le fait de
poser un diagnostic supplémentaire d'autisme dans des conditions où les difficultés de
communication sociale et les comportements stéréotypés/répétitifs font partie du phénotype
comportemental complique clairement le processus de diagnostic. Les familles d'enfants présentant
un trouble génétique ou sensoriel identifié signalent également souvent des difficultés à obtenir un
diagnostic d'autisme, car celui-ci a tendance à être occulté par le diagnostic médical primaire [69].

Partager les informations diagnostiques

Recevoir un diagnostic d'autisme peut être l'un des événements les plus importants dans la vie d'un
individu et de sa famille, et la manière dont les informations diagnostiques sont transmises peut
avoir des effets profonds et à long terme. Toutes les familles méritent une explication complète sur
la manière dont le diagnostic a été posé et sur les implications possibles en termes de prestations et
de soutien futurs. Si, pour une raison quelconque, il n'est pas possible de parvenir à un diagnostic
précis (ou si la conclusion est que la personne n'est PAS autiste), cela aussi doit être expliqué en
détail. Les informations doivent être fournies de manière claire et précise, en utilisant un langage
adapté au contexte social et éducatif de la famille. Il est particulièrement important que les
cliniciens gardent à l'esprit qu'il n'est pas rare qu'un ou plusieurs membres de la famille partagent
également des caractéristiques de l'autisme, de sorte que la communication doit toujours en tenir
compte. Il est essentiel de communiquer le diagnostic avec empathie et de reconnaître l'impact
émotionnel probable de cette situation sur la famille [1].
De nombreuses familles éprouvent de grandes difficultés à comprendre ou à traiter pleinement les
informations qui leur sont données au moment du diagnostic. Elles doivent donc avoir la possibilité
de poser des questions, de préférence lors d'un rendez-vous de suivi, lorsqu'elles ont eu le temps de
réfléchir à ce qui leur a été dit. Les familles doivent également être informées que, après le

14
diagnostic, elles recevront un rapport écrit complet, détaillant les conclusions de l'évaluation, les
sources d'information pertinentes et les dispositions prises pour un soutien supplémentaire. Le
rapport écrit leur permettra également de partager les principales conclusions et recommandations
avec les services qui seront ensuite chargés de fournir ce soutien, ainsi qu'avec les membres de la
famille et les amis concernés [1].

Pronostic de l'autisme
Pour de nombreuses familles, la première chose qu'elles veulent savoir, après avoir reçu le
diagnostic, est "Quel sera son avenir ? "Mon enfant ira-t-il à l'école normale, trouvera-t-il un
emploi, se mariera-t-il, aura-t-il des enfants, vivra-t-il de manière indépendante ?"
Malheureusement, un diagnostic d'autisme, en soi, fournit peu d'informations sur le fonctionnement
global actuel ou futur. Il est possible d'améliorer quelque peu la situation en incluant, comme dans
la CIM-11 [17], des détails sur les capacités cognitives et linguistiques, mais, néanmoins, un
diagnostic établi dans la très petite enfance ne peut pas prédire de manière fiable le fonctionnement
dans la plus grande enfance, l'adolescence et l'âge adulte. Par exemple, certaines personnes autistes
et dotées de bonnes capacités intellectuelles obtiennent de très bons résultats à l'âge adulte ; d'autres
restent fortement dépendantes de leur famille et des services sociaux pour leur soutien tout au long
de leur vie ; certaines personnes souffrant d'une déficience intellectuelle légère mènent une vie très
productive ; d'autres qui ont montré de graves troubles du comportement ou un comportement
d'évitement social pendant leur enfance deviennent des adultes fonctionnels et sociables
Malgré cette variabilité, les recherches indiquent que la plupart des personnes autistes souffrant de
troubles cognitifs modérés à graves, surtout si elles restent sans langage utile, continueront à avoir
besoin d'un enseignement spécialisé pendant leur enfance, et d'un soutien pour l'emploi et la vie
quotidienne à l'âge adulte. Pour les personnes ayant des capacités intellectuelles supérieures (c'est-à-
dire un QI > 70), l'avenir dépend souvent du soutien qui leur est apporté pour leur permettre
d'accéder à l'école, à l'université, à l'emploi et à une vie indépendante et de s'intégrer pleinement
dans la société. Des études de suivi, de l'enfance à l'âge adulte, indiquent généralement que la
sévérité des principaux symptômes de l'autisme diminue avec le temps et que de nombreux
individus présentent des améliorations marquées de leurs aptitudes sociales et de communication en
vieillissant. Le développement du langage et un QI non verbal se situant dans la moyenne ou autour
de celle-ci sont parmi les plus grands prédicteurs d'un résultat positif [70, 71].
Au sein de ce groupe aux capacités cognitives accrues, il existe un petit nombre d'adolescents ou de
jeunes adultes qui ne répondent plus aux critères de diagnostic et ne présentent plus de symptômes
manifestes d'autisme. Cependant, les recherches suggèrent qu'ils continuent à présenter des
difficultés subtiles en matière de compréhension sociale, de communication pragmatique,
d'attention, de maîtrise de soi, de maturité émotionnelle et de morbidité psychiatrique [72].
Dans l'ensemble, il est évident que les résultats à l'âge adulte, même pour les personnes ayant un QI
moyen ou supérieur, sont généralement médiocres (73). L'accès à l'enseignement supérieur et à
l'emploi est limité et moins d'un tiers des adultes ont un emploi à temps plein. La majorité reste
dépendante de sa famille et/ou des prestations de l'État pour son soutien et seule une minorité
développe des relations étroites et à long terme. Il existe quelques interventions fondées sur des
preuves pour les adultes, et l'aide et le soutien de professionnels sont particulièrement limités pour
les personnes dont l'intelligence est moyenne ou supérieure.
De très nombreux adultes autistes souffrent de problèmes de santé mentale qui peuvent
considérablement altérer leur fonctionnement et réduire leur qualité de vie. Il est avancé que les
exigences constantes de l'adaptation à un monde non autiste, le stress du "camouflage" pour éviter
d'être perçu comme différent (60) et l'absence de soutien ou d'activités quotidiennes structurées de

15
manière appropriée contribuent tous à des niveaux élevés de stress, d'anxiété et de dépression. Les
problèmes physiques et les troubles de santé chroniques sont également plus fréquents que dans la
population générale (74, 75) et des études récentes mettent en évidence le risque de mortalité
prématurée (76, 77, 78). La mortalité prématurée est particulièrement élevée chez les adultes
autistes souffrant de déficience intellectuelle et d'épilepsie. Chez les personnes ayant un QI moyen
ou supérieur à la moyenne, le suicide est une cause importante de décès prématuré [76].

L'autisme chez les adultes âgés

On sait relativement peu de choses sur la vie des personnes autistes âgées (60 ans et plus) et on ne
sait pas si, par rapport à la population générale, ces personnes présentent une détérioration cognitive
plus importante avec l'âge ou si elles présentent des zones de préservation ou de force relatives.
Cependant, il existe des preuves que, si la mémoire verbale dans l'autisme montre un déclin
similaire à celui du vieillissement "typique", les capacités de mémoire visuelle et de travail tendent
à être mieux préservées [79]. Il se peut également que la détérioration de la santé mentale et de la
qualité de vie globale soit moins importante chez les personnes âgées autistes que dans l'ensemble
de la population âgée. Il semblerait également que les risques de développer la démence
d'Alzheimer soient réduits [80].

Traitement
Comme le souligne le présent document, l'autisme est une condition très hétérogène. Bien que, pour
de nombreuses personnes, l'autisme entraîne des déficiences et des restrictions importantes dans
leur vie, d'autres considèrent leur autisme comme faisant partie de la diversité normale de la nature
humaine. Ils ne souhaitent pas être considérés comme ayant un handicap, mais soulignent plutôt les
aspects positifs des différences individuelles pour une adaptation réussie de l'espèce [81]. Les
études indiquent également que les caractéristiques de l'autisme s'inscrivent dans une distribution
continue de difficultés de communication sociale et de modèles de comportement répétitifs ou
restrictifs, comme c'est le cas dans la population générale (82, 83). En outre, les critères de la CIM-
10 et de la CIM-11 stipulent que si les symptômes ne causent pas de déficience cliniquement
significative dans les domaines émotionnel, social, professionnel ou dans d'autres domaines
importants du fonctionnement, aucun diagnostic n'est justifié. Néanmoins, de très nombreuses
personnes, et leurs familles, auront besoin du soutien des services pédiatriques, éducatifs ou de
santé mentale des enfants et des adolescents, ou des cliniques psychiatriques pour adultes. La
nature, l'intensité et l'étendue de cette aide seront différentes pour chaque individu, et varieront en
fonction de l'âge et des capacités, ainsi que de l'environnement physique, émotionnel et social dans
lequel il vit.
De nombreuses demandes de traitement pour l'autisme n'ont que peu ou pas de fondement
scientifique, mais, ces dernières années, on a constaté une augmentation significative du nombre
d'essais contrôlés randomisés [7], en particulier pour les très jeunes enfants. Il existe maintenant des
preuves solides de l'efficacité, et dans certains cas de l'impact à long terme, des interventions qui se
concentrent sur les interactions précoces entre parents et enfants [84,85,86]. Il est également prouvé
que les interventions menées dans des environnements disposant de ressources importantes peuvent
être modifiées pour répondre aux besoins d'individus appartenant à d'autres cultures et à des
environnements plus défavorisés sur le plan économique [87]. Néanmoins, la portée des ECR reste
limitée en termes de gamme d'interventions testées et d'âge et de caractéristiques des participants
[88] ; le nombre d'essais dans les pays à faibles ressources reste également très faible [89]. En outre,
aucune intervention ne fonctionne pour tout le monde. Une étude récente (46) souligne que la
qualité des essais cliniques sur l'autisme est très inférieure à celle de nombreuses autres recherches

16
et, compte tenu de la grande hétérogénéité de l'autisme, même dans le contexte d'effets
thérapeutiques importants, "il n'a pas été possible de mettre en évidence des prédicteurs fiables de la
réponse (individuelle) au traitement".
Les auteurs de cette étude notent que dans la majorité des pays, y compris ceux à hauts revenus, la
plupart des interventions sont menées par des non-spécialistes, et que par conséquent, les parents et
les praticiens n'ont "pas d'autres options que ce qui est disponible et parfois commercialisé dans leur
région". Cela laisse les cliniciens, en particulier ceux qui travaillent avec des enfants plus âgés, des
adolescents ou des adultes, avec très peu de conseils pratiques sur la meilleure façon d'évaluer, de
conseiller ou d'intervenir auprès de leurs patients ou usagers.
Aux fins des présentes lignes directrices, le groupe de travail de l'ESCAP approuvé par l'ESCAP, a
donc adopté l'approche consistant à combiner les informations provenant d'essais randomisés et non
randomisés, d'avis d'experts et d'autres lignes directrices internationales existantes. 2 Notre objectif
est d'offrir aux professionnels en Europe des conseils pratiques pour aider les personnes autistes et
leurs familles. Sur cette base, les dix principes généraux suivants sont recommandés.

Principes généraux
Évaluation préalable au traitement
Pour toute famille ayant un enfant ayant des besoins particuliers, un soutien précoce est essentiel
pour améliorer la confiance et la compétence des parents, et peut également minimiser l'aggravation
des problèmes ultérieurs. Ainsi, même si les familles doivent attendre un diagnostic formel
d'autisme, des évaluations détaillées des compétences et des difficultés de l'enfant dans de multiples
domaines peuvent éclairer les approches générales de la prise en charge en fonction des profils
individuels des compétences et des difficultés de l'enfant dans de multiples domaines. Des
évaluations objectives, même de type simple, sont essentielles pour placer les comportements
observés dans un cadre de développement, servant ainsi de référence pour la planification des
interventions et le suivi des progrès ultérieurs.
Chaque individu, chaque famille est unique
Il est important de fonder le diagnostic et l'évaluation sur des mesures fiables et valables, et
d'utiliser autant que possible des pratiques fondées sur des preuves. Néanmoins, les conclusions des
évaluations standardisées et les recommandations de traitement et de soutien doivent toujours tenir
compte du profil des forces, des difficultés et des besoins de la personne, ainsi que du contexte
familial et social dans lequel elle vit. Il est également important d'être conscient que les individus,
les familles et les circonstances changent avec l'âge et que l'intervention et le soutien doivent donc
être adaptés pour tenir compte de ces changements.
Se concentrer sur les forces individuelles, et pas seulement sur les limites
L'autisme se caractérise généralement par un profil très inégal des forces et des difficultés.
L'identification et la promotion des points forts individuels peuvent contribuer à créer un
environnement beaucoup plus positif pour les personnes autistes et leurs familles. Les points forts
peuvent également être utilisés pour contourner ou remplacer les points faibles relatifs. Par
exemple, les stratégies de communication visuelle peuvent être efficaces pour les personnes ayant
de bonnes aptitudes visuelles mais des capacités verbales limitées. Les intérêts particuliers (par
exemple, en matière de chiffres, de données, d'informatique, etc.) peuvent être utilisés pour
améliorer les compétences scolaires ou pratiques et pour favoriser les contacts sociaux.
L'intervention doit être basée sur une "analyse fonctionnelle" du comportement
Cela implique de prendre en compte tous les facteurs qui peuvent limiter la capacité ou la qualité de

17
vie d'un individu et de développer des hypothèses vérifiables sur les fonctions potentielles des
comportements observés. Cela permet (i) d'identifier les causes potentielles sous-jacentes des
difficultés ; (ii) d'aider les individus à acquérir des moyens alternatifs et plus efficaces/acceptables
pour influencer leur environnement ; (iii) d'aider à développer les compétences nécessaires pour
améliorer la qualité de vie.
S'attacher à rendre l'environnement plus "favorable à l'autisme"
L'analyse fonctionnelle doit également permettre d'identifier les facteurs environnementaux
(sociaux, sensoriels, cognitifs, physiques, etc.) qui peuvent limiter le progrès et/ou la qualité de vie.
Il est essentiel d'aider les autres à voir l'environnement "à travers les yeux" de la personne autiste et
de concevoir des moyens de réduire le stress environnemental. Même des changements
environnementaux très mineurs peuvent avoir des effets majeurs sur le comportement et le bien-être
individuel.
Un traitement efficace n'est pas déterminé par un nombre fixe d'heures ou de séances
d'intervention
Les personnes ayant des difficultés fondamentales dans les relations sociales, la communication et
l'imagination sont confrontées à des défis importants. Le traitement ne doit pas être basé sur un
nombre prescrit d'heures ou de séances par jour ou par semaine de thérapie. L'objectif de la thérapie
doit plutôt être de s'assurer que toutes les opportunités possibles durant la journée sont utilisées pour
faciliter les progrès et minimiser les difficultés.
Réévaluer le rôle des professionnels
Le clinicien ou le thérapeute n'est pas la principale source d'intervention. Son rôle est de servir de
coach pour les personnes clés directement impliquées dans la vie de l'individu, c'est-à-dire les
parents, les enseignants, les autres membres de la famille, les travailleurs de soutien, les
employeurs, etc. Dans la mesure du possible, et comme le recommandent les lignes directrices de
NICE [3, 5] et d'autres, chaque personne devrait avoir un professionnel chargé de la coordination du
cas (souvent appelé "travailleur clé" ou "gestionnaire de cas"), qui peut être de n'importe quelle
discipline de santé mentale des enfants et des adolescents, et dont la responsabilité est d'intégrer les
recommandations d'intervention, de suivre les progrès et de soutenir la planification pour l'avenir.
Donner accès à une participation et une inclusion pleines et effectives dans la société
L'Organisation mondiale de la santé [90] note que les prestataires non spécialisés dans les milieux
scolaires et communautaires peuvent mener avec succès des interventions psychosociales, y
compris des approches comportementales et des interventions à l'initiative des parents, auprès
d'enfants autistes et/ou souffrant de déficience intellectuelle. L'OMS affirme également que les
interventions destinées aux personnes autistes devraient s'accompagner de stratégies plus larges
visant à rendre les environnements physiques et sociaux plus accessibles, plus inclusifs et plus
favorables. Le soutien devrait être fourni dans tous les contextes, y compris au domicile de la
famille, dans les établissements d'enseignement, de travail et de résidence, dans les services de santé
locaux, dans les installations de loisirs communautaires, ainsi que dans les groupes culturels et
religieux locaux, le cas échéant.
Respecter les droits individuels
L'année 2016 a marqué le dixième anniversaire de l'adoption de la Convention des Nations Unies
relative aux droits des personnes handicapées (CDPH). Des progrès remarquables ont été réalisés au
cours de la dernière décennie et la Convention continue à soutenir les États membres dans la
formulation et l'application de leurs lois, stratégies, politiques et programmes qui favorisent
l'égalité, l'inclusion et l'autonomisation des personnes handicapées aux niveaux mondial, régional,
national et local [91]. Ces principes ont inspiré les organisations européennes de défense de

18
l'autisme, qui demandent instamment aux cliniciens de donner aux personnes autistes, ainsi qu'à
leurs familles ou à leurs soignants, les moyens de défendre leurs droits, de contribuer à l'élaboration
des politiques et de participer pleinement à la société.
Mettre en place des mécanismes d'orientation et coordonner les principaux organismes
Tout au long de la vie des personnes autistes, les différents services gouvernementaux et les agences
des autorités locales ou de la communauté jouent un rôle clé. Ces services concernent
traditionnellement la santé, l'éducation, l'aide sociale, le bien-être de la famille, le logement,
l'emploi, la fiscalité, les pensions, la législation sur l'égalité des droits et le système judiciaire en
général. Toutefois, de nombreux autres services jouent également un rôle important, notamment
ceux qui s'occupent de la recherche scientifique, de la technologie, des sports, de la culture, des
transports et de l'immigration. En d'autres termes, les personnes autistes ont besoin d'une action
multidimensionnelle et coordonnée qui transcende les politiques sectorielles au niveau national et
régional/local. Malheureusement, dans la pratique, peu de pays proposent cette approche globale.
Néanmoins, en raison de la prise de conscience croissante de la variété de l'autisme et de ses coûts
personnels et économiques, de nombreux pays européens ont approuvé ou discutent actuellement
des propositions parlementaires pour une stratégie nationale globale en matière d'autisme. Il s'agit
notamment du Royaume-Uni, du Pays de Galles, du Danemark, de la Hongrie, de la France, de
l'Espagne et de Malte, ainsi que d'autres pays dans le monde.

Intervention tout au long de la vie

Le soutien nécessaire aux personnes autistes varie d'un individu à l'autre et au sein d'un même
individu au fil du temps. Un document récent [92] a souligné l'importance de soutenir les personnes
autistes, tout au long de leur vie, en maximisant leur potentiel et en minimisant les obstacles afin de
promouvoir leur inclusion dans l'éducation, le travail et la société.

Petite enfance/petits-enfants
Il est important que les enfants autistes aient accès à une intervention et à une éducation appropriées
le plus tôt possible. C'est pourquoi nous suggérons les stratégies suivantes, qui devraient toutes se
dérouler plus ou moins en même temps.
• 1) Fournir des conseils pratiques aux parents, au personnel éducatif et à tous les adultes
concernés au moyen de brochures et d'autres matériels d'information (y compris les sites
Internet pertinents) qui sont disponibles dans une langue adaptée à leur niveau de
compréhension et à leurs origines linguistiques et culturelles. Les parents peuvent ensuite
être encouragés à diffuser ces connaissances auprès de toutes les personnes concernées par
l'enfant.
• 2) Après une évaluation formelle du niveau de développement de l'enfant, mettre en œuvre
des stratégies générales, basées sur des trajectoires de développement typiques, pour
améliorer l'apprentissage et l'acquisition de compétences (voir, par exemple, les cadres de
développement décrits dans le modèle Portage [93], le modèle Early Start Denver [94],
PACT [84], le modèle SCERTS [95], et/ou l'intervention sociale mise en œuvre par les
parents pour les tout-petits [96].
• 3) Répondre aux défis sociaux, communicationnels et comportementaux spécifiques de
l'autisme, en utilisant des interventions basées sur la recherche et/ou les conseils d'experts
(voir le tableau S6 - exemples d'interventions actuelles pour l'autisme et les sections sur les
principes généraux ci-dessus, et les interventions spécifiques ci-dessous). Des séances
structurées individuellement et des opportunités naturelles tout au long de la journée peuvent
être utilisées pour améliorer l'attention conjointe, l'engagement et la communication

19
 réciproque. Avec l'aide du responsable, soutenu par d'autres professionnels concernés, les
stratégies dérivées d'une variété de modèles d'intervention peuvent être modifiées et
combinées pour développer des programmes d'intervention flexibles et personnalisés qui
répondent aux besoins spécifiques de l'enfant et de la famille.
• 4) Considérez l'enfant dans sa globalité. Au-delà de l'autisme, il existe un individu qui a les
mêmes besoins que les autres enfants. Portez attention aux aspects non autistes de la vie, en
favorisant les activités qui favorisent le bien-être général, comme un bon sommeil, une
alimentation saine et de l'exercice.
• 5) Reconnaître la valeur et les efforts des parents, en leur facilitant l'accès à tous les services
de soutien pertinents et en leur fournissant des informations sur les associations locales
d'autisme qui existent désormais dans la majeure partie de l'Europe.

Période d'âge scolaire

Lorsque les enfants entrent dans la phase préscolaire/élémentaire, le choix du type de scolarité
devient une préoccupation majeure. Différents établissements existent en Europe, certains pays
favorisant une intégration totale, d'autres offrant un mélange d'enseignement ordinaire et d'unités
spéciales rattachées à des écoles ordinaires et/ou à des écoles spécialisées pour les enfants autistes.
Il n'existe aucune preuve de la supériorité d'un modèle unique de scolarisation, et le placement dans
une école ordinaire sans soutien approprié peut être très préjudiciable. Il est essentiel que chaque
enfant ait accès (en fonction de ses besoins) à un personnel de soutien spécialisé, à des enseignants
sensibilisés à l'autisme et à une diversité de ressources pour l'éducation individuelle ou en petits
groupes. Dans les pays où il n'existe pas d'éducation inclusive bien soutenue, l'accent doit être mis
sur la création de passerelles entre l'offre de la communauté et celle des services spécialisés. De
cette manière, les connaissances et l'expérience des experts peuvent être partagées dans différents
environnements et un nombre beaucoup plus important d'élèves peuvent avoir accès à l'éducation
inclusive et en tirer profit.
Pour tous les enfants ayant des besoins éducatifs spéciaux, quel que soit leur lieu de scolarisation, il
est probable qu'il faille adapter le programme général pour qu'il soit adapté aux profils individuels
de compétences et de difficultés. Les méthodes d'enseignement doivent également être modifiées si
l'on veut que les enfants atteignent les objectifs éducatifs escomptés. Les modifications peuvent
inclure l'utilisation de stratégies de communication augmentative, un plus grand recours aux indices
visuels, l'analyse des tâches et un degré élevé de structuration du temps, de l'environnement et des
activités. Il est également essentiel que les compétences enseignées soient utiles dans les années à
venir, avec un accent particulier sur l'apprentissage des compétences pratiques de la vie quotidienne.
Et surtout, il faut aider les élèves autistes à acquérir les compétences sociales qui leur permettront
de devenir des membres à part entière de la société. Sans soutien, les enfants autistes ont peu de
chances d'apprendre à se socialiser avec succès avec leurs pairs, et ces derniers ont eux aussi besoin
d'aide pour travailler, jouer et interagir avec succès avec les enfants autistes. Bien que les preuves
de l'existence d'un programme spécifique de formation aux compétences sociales soient limitées
(voir "Interventions spécifiques"), apprendre à comprendre, à accepter et à pratiquer les
compétences sociales dans le contexte d'un environnement scolaire réel est vital pour l'inclusion
sociale et scolaire.
Le personnel enseignant, dans tous les milieux éducatifs, doit également être pleinement conscient
des vulnérabilités particulières des enfants autistes et, en particulier, du risque élevé d'exploitation,
d'intimidation et de maltraitance. Pour réduire le risque de maltraitance, les enseignants doivent se
concentrer sur les moyens d'autonomiser tous les élèves ayant des besoins particuliers. Ils devront
fournir à leurs élèves des conseils sur l'identité (y compris l'identité et l'orientation sexuelles), sur la
manière de protéger leur sécurité sur Internet, sur la manière de reconnaître et de signaler les

20
brimades (à eux-mêmes ou aux autres) et sur la manière de renforcer l'estime de soi.

Transition vers l'âge adulte

De nombreuses études de suivi ont mis en évidence le manque de prise en charge des personnes
autistes, quel que soit leur niveau cognitif, lors du passage de l'adolescence à l'âge adulte. Il apparaît
également que les personnes dont les capacités cognitives sont plus élevées sont les moins
susceptibles de bénéficier d'une aide spécialisée. Quelques établissements d'enseignement supérieur
ou universités tiennent compte de leurs besoins spécifiques, bien qu'ils puissent devenir des
étudiants très performants si leur parcours scolaire ou professionnel est adapté à leurs points forts et
à leurs intérêts. Sans un soutien adéquat, l'incapacité à faire face aux exigences académiques et
sociales de l'université peut entraîner l'isolement et l'exclusion, ainsi que le développement de la
dépression et de l'anxiété. Toutefois, avec du soutien et des encouragements, les étudiants autistes
peuvent devenir des membres productifs de certains groupes d'intérêt, jouer un rôle actif dans les
médias sociaux et/ou participer à des groupes de soutien mutuel pour les personnes autistes.
Certains nouent également des amitiés et des relations étroites de cette manière. Les programmes
d'emploi assisté peuvent également aider de nombreux adultes autistes à trouver un emploi
intéressant et bien rémunéré.
Pour les personnes autistes et handicapées mentales, le risque pour beaucoup est qu'elles soient
obligées de quitter l'enseignement à temps plein bien avant d'avoir acquis les compétences
nécessaires pour participer à la vie de la communauté. Cela peut à son tour entraîner une
aggravation de l'exclusion sociale et du rejet. Peu d'entre elles ont accès à des programmes
individualisés de transition ou à un soutien à l'emploi ou à la formation continue, de sorte qu'elles
restent très dépendantes des autres, et vivent souvent avec des parents âgés. La santé mentale et
physique se détériore souvent et les comportements difficiles peuvent devenir plus fréquents.

La vie adulte
L'objectif pour tous les adultes, qu'ils soient ou non autistes, est d'atteindre une qualité de vie (QoL)
équivalente à celle de la majorité des citoyens de leur pays. L'Organisation mondiale de la santé
(OMS) définit la qualité de vie comme la perception qu'a un individu de sa position dans la vie,
dans le contexte de la culture et des systèmes de valeurs dans lesquels il vit et par rapport à ses
objectifs, attentes, normes et préoccupations [97]. I
Il existe de nombreuses mesures différentes de la qualité de la vie et, dans le domaine des
handicaps, il a été suggéré qu'il existe huit domaines essentiels : le développement personnel,
l'autodétermination, les relations interpersonnelles, l'inclusion sociale, les droits et le bien-être
émotionnel, physique et matériel [98]. La mesure de la qualité de vie de l'OMS, largement utilisée, a
maintenant été adaptée pour les personnes autistes, suite à l'ajout de neuf éléments spécifiques à
l'autisme (ASQoL) [99].
Bien que la base de données probantes concernant les interventions à l'âge adulte soit limitée, il
existe certaines données probantes concernant les interventions destinées à améliorer le
fonctionnement social [100, 101]. Ces interventions impliquent généralement un large éventail de
stratégies différentes, notamment la simulation, le retour d'information direct, la discussion et la
prise de décision, ainsi que la formulation de règles explicites et de stratégies générales pour faire
face à des situations socialement difficiles (59). Pour les troubles de l'humeur, les approches
cognitivo-comportementales, y compris la pleine conscience, auraient un effet modéré à important
sur la réduction de l'anxiété [102], bien que l'impact sur les symptômes dépressifs soit moins certain
[103]. Cependant, des adaptations à la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) standard sont
nécessaires pour tenir compte des symptômes spécifiques de l'autisme (104). On a également

21
constaté que les programmes conçus pour développer des compétences en matière de loisirs, de
détente et de vie quotidienne améliorent la santé mentale et la qualité de vie en général (105).
Pour de nombreux adultes autistes, cependant, l'accès à un emploi approprié est probablement l'un
des moyens les plus efficaces d'améliorer la qualité de vie. La participation active au travail offre un
programme quotidien significatif et structuré, améliore l'inclusion sociale et les performances
cognitives et, sur le plan financier, augmente les possibilités de logement et d'activités de loisirs de
meilleure qualité. Bien que les personnes autistes soient confrontées à de nombreuses difficultés
pour trouver et conserver un emploi approprié [106], il existe de plus en plus de preuves de
l'efficacité et des avantages en termes de coûts des programmes d'emploi assisté. Ceux-ci prennent
de nombreuses formes différentes, mais la plupart offrent une formation pour développer les
compétences sociales et professionnelles essentielles, conseillent sur les modifications à apporter
aux situations professionnelles standard (par exemple, adapter les procédures d'entretien, rendre
l'environnement de travail physique plus "favorable à l'autisme", etc. Il a été constaté que ces
programmes entraînent une augmentation des taux d'emploi, des salaires et des niveaux d'emploi, un
meilleur maintien de l'emploi et une réduction de la dépendance à l'égard des prestations de l'État
(108, 109).
L'âge adulte est la période la plus longue de la vie et les cliniciens impliqués dans la transition vers
l'âge adulte devraient aider à établir un projet de vie qui inclut toutes les composantes essentielles
partagées de la vie humaine. Il s'agit notamment du soutien à une vie indépendante ou semi-
indépendante, du développement d'amitiés et, le cas échéant, de relations intimes, de la réduction de
la solitude et de l'amélioration de la participation à la vie de la communauté, et de l'aide aux
personnes pour faire face aux événements inévitables de la vie tels que la perte des parents ou la
nécessité de déménager. Il est également essentiel de développer des moyens efficaces de maintenir
une bonne santé physique et de fournir des soins médicaux et un suivi réguliers pour les maladies
chroniques associées à l'autisme, en particulier l'épilepsie. L'accès à des soins de santé mentale
spécifiques à l'autisme est également crucial pour réduire les taux d'anxiété et de dépression et
minimiser le risque de suicide.
Pour atteindre tous ces objectifs, il s'agit d'un programme ambitieux, qui nécessite des approches
innovantes pour améliorer les possibilités d'inclusion sociale et le développement de la recherche
qui reflète véritablement les priorités des personnes atteintes d'autisme. Par exemple, AUTISTICA,
au Royaume-Uni, a récemment travaillé avec des personnes autistes, des professionnels et des
familles pour définir leurs dix priorités de recherche [110]. D'autres auteurs [111] soulignent
également la nécessité de mieux adapter la recherche aux besoins et aux valeurs de la communauté.

Interventions thérapeutiques spécifiques

Malgré les diverses demandes de traitements "miracles" pour l'autisme, il n'existe pas
d'interventions spécifiques qui peuvent être recommandées pour tous les individus. À ce jour, les
preuves les plus solides, issues d'essais contrôlés randomisés à grande échelle, concernent les
interventions axées sur les interactions précoces entre parents et enfants. Toutefois, la plupart de ces
essais ont été réalisés sur de très jeunes enfants et la base de données probantes sur les interventions
destinées aux enfants plus âgés, aux adolescents et surtout aux adultes est limitée. En outre, même
dans les essais les plus réussis, tous les enfants ne font pas de progrès significatifs et seule une
infime partie des personnes autistes, ou de leur famille, auront un jour accès à des interventions
fournies par des chercheurs et des cliniciens hautement qualifiés [46]. Néanmoins, les résultats de
récents examens d'essais randomisés et d'études de groupes à petite échelle [7, 8, 32] suggèrent un
certain nombre d'approches générales qui pourraient être utiles pour de nombreux enfants et leurs
familles.

22
Thérapies de communication sociale basées sur le développement
À l'heure actuelle, les preuves les plus solides en faveur d'interventions auprès de jeunes enfants
autistes proviennent d'essais randomisés à grande échelle d'approches fondées sur le
développement, conçues pour faciliter la communication sociale entre les très jeunes enfants et leurs
parents. L'accent est principalement mis sur la synchronisation adulte-enfant, les parents apprenant
à répondre aux signaux de communication de leur enfant de manière à encourager la
communication spontanée et à créer des occasions d'attention partagée, d'initiation de l'enfant et de
jeu spontané. Les plus rigoureusement évalués sont le programme JASPER (Joint Attention
Symbolic Play Engagement and Regulation) [112] et le programme PACT (Preschool Autism
Communication Trial) [84]. D'autres programmes axés sur les interventions précoces avec
médiation parentale ont une base de données plus faible et tous les essais n'ont pas donné de
résultats positifs. Il s'agit notamment du modèle de développement basé sur la relation entre
l'individu et la différence (DIR) ou Floortime [113], et de Hanen More than Words [114].
Néanmoins, les grands principes impliqués - c'est-à-dire la participation des parents, l'utilisation
d'opportunités naturelles pour l'apprentissage au cours des routines quotidiennes, la facilitation de la
généralisation des compétences dans tous les environnements - sont des stratégies recommandées
pour améliorer la communication sociale, en particulier chez les très jeunes enfants (115) (voir
tableau supplémentaire S6).

Interventions basées sur l'analyse appliquée du comportement

Les programmes basés principalement sur les principes de l'analyse comportementale appliquée
(ABA) ont été largement utilisés dans les milieux éducatifs et autres pour les personnes autistes. Les
stratégies de base de l'ABA (renforcement, modelage, incitation, mise en forme pour augmenter les
compétences, etc.) ont montré, dans de nombreuses études de cas individuels et de petits groupes,
qu'elles entraînaient un changement positif de comportement (116). Il existe également un certain
nombre de programmes ABA très manuels et intensifs, tels que l'intervention comportementale
intensive précoce (EIBI) [117], qui implique 30 à 40 heures de thérapie à domicile par semaine, sur
une période de deux ans ou plus. Bien que les programmes EIBI puissent bénéficier à certains
enfants autistes [7], des études récentes soulignent la mauvaise qualité de nombreuses recherches
EIBI et concluent qu'il existe très peu de preuves de la supériorité des programmes ABA intensifs
[118]. Par conséquent, de nombreuses interventions actuelles basées sur des approches
comportementales appliquées sont désormais passées d'une formation répétitive par "essais
distincts" à des stratégies et des tâches plus naturelles, initiées par l'enfant et adaptées à son
développement [46].

Interventions comportementales naturelles axées sur le développement

De récentes études systématiques [119] indiquent la valeur potentielle des interventions basées sur
des stratégies comportementales et qui, bien que largement dirigées vers les adultes, soulignent
l'importance de l'apprentissage individuel et naturel. Le Early Start Denver Model (ESDM) [86, 94]
est probablement l'un des plus connus d'entre eux, des études à petite échelle démontrant des
améliorations dans les comportements développementaux et adaptatifs. Cependant, un essai à plus
grande échelle n'a pas montré d'avantage uniforme entre les centres par rapport au traitement
communautaire habituel [120]. Parmi les autres interventions basées sur ce modèle, avec quelques
preuves à l'appui, bien que plus faibles, figurent l'enseignement en milieu amélioré (EMT) [121],
l'enseignement occasionnel (IT) [122], le traitement de réponse pivot (PRT) [123], la formation par
imitation réciproque (RIT) [124] et la communication sociale/régulation émotionnelle/soutien
transactionnel (SCERTS) [96].

23
Programmes de gestion du comportement axés sur les parents
L'intensité et les coûts de nombreux programmes comportementaux à domicile ou en clinique font
que les exigences financières ou en termes de temps sont bien au-delà des moyens de la plupart des
familles, et peu de services publics sont en mesure de fournir une thérapie de ce type. Toutefois, il
est possible de fournir aux familles des conseils fondés sur des données probantes concernant la
gestion du comportement à un coût bien moindre. Des groupes de psychoéducation pour les parents
d'enfants nouvellement diagnostiqués sont désormais proposés de manière systématique par de
nombreuses structures d'accueil pour enfants et adolescents et visent à améliorer la compréhension
des parents de l'autisme, la manière d'améliorer les compétences sociales et de communication, et la
gestion des comportements "difficiles" tels que les rituels, les crises de colère et l'agressivité, les
peurs et les phobies, et les problèmes d'alimentation, de sommeil et de toilette. Les programmes se
déroulent généralement en groupe (parfois avec quelques séances individuelles et/ou à domicile),
généralement sur quelques semaines, et il a été constaté qu'ils amélioraient les compétences et le
bien-être des parents, ainsi que le comportement adaptatif des enfants [125]. Stepping Stones Triple
P est une intervention de groupe spécifique conçue pour aider à développer des compétences
parentales plus positives ; les thérapeutes peuvent également proposer des séances individuelles
adaptées aux parents si nécessaire (par exemple, pour les problèmes de santé mentale des parents,
les problèmes de comportement graves des enfants). L'intervention s'est avérée utile pour les
parents d'enfants présentant différents types de problèmes ainsi que pour ceux atteints
d'autisme[126].
Une approche de traitement guidée, développée en Allemagne, a appliqué une formation de faible
intensité à la synchronisation des parents et à la réciprocité de l'enfant et a permis d'améliorer la
communication sociale ainsi que les progrès du développement en mettant en œuvre des paradigmes
d'apprentissage naturel [127].

Programmes de compétences sociales

Les interventions visant à améliorer les compétences sociales sont largement utilisées dans les
écoles et les cliniques pour enfants autistes. Elles peuvent impliquer une grande variété de stratégies
différentes, y compris des groupes de socialisation, des programmes informatisés, des stratégies de
comportement cognitif et le soutien des pairs [128,129,130]. La plupart des études font état de
résultats positifs concernant l'évaluation des compétences sociales par les parents et/ou les
enseignants, et/ou de mesures analogues de la conscience et de la compréhension sociales des
enfants. Toutefois, les preuves de généralisation à des contextes "réels" ou à des groupes plus larges
d'enfants autistes restent limitées. Par exemple, des programmes tels que la Société des agents
secrets (SAS) [131] ont montré des effets positifs, mais ceux-ci sont limités à certains aspects des
compétences sociales et aux enfants ayant des capacités cognitives moyennes. Les effets des
programmes d'enseignement par ordinateur sont également limités [132]. Étant donné la variabilité
et la complexité de la plupart des interventions en matière de compétences sociales et
l'hétérogénéité des participants, on ne sait pas encore très bien quels sont les éléments les plus
efficaces (133) ou quels programmes fonctionnent le mieux pour quels enfants.

Autres thérapies
L'orthophonie, qui vise à améliorer la compréhension et la communication spontanée, fait depuis
longtemps partie intégrante de l'éducation des enfants autistes. Il n'existe pas de preuves solides des
effets d'un modèle particulier d'orthophonie et des stratégies spécifiques utilisées très largement d'un
service à l'autre. L'objectif principal est d'améliorer la compréhension et la communication par les
moyens les plus appropriés pour l'individu, plutôt que de se concentrer uniquement sur la

24
production de la parole. Pour de nombreuses personnes, en particulier celles dont les capacités sont
faibles, cela peut impliquer l'utilisation de formes de communication alternatives ou augmentées,
telles que des signes, des symboles ou des images (par exemple, le système de communication par
échange d'images [PECS] [134]. Des approches telles que TEACCH (135) et Social Stories (136)
mettent également l'accent sur l'importance de l'utilisation de repères visuels pour améliorer la
compréhension et encourager la communication spontanée chez les enfants dont les compétences
verbales sont limitées. En outre, TEACCH souligne l'importance de créer un environnement
prévisible et aussi exempt de stress que possible. Toutefois, bien qu'ils soient largement utilisés dans
les écoles et autres milieux pour les enfants autistes, l'efficacité de ces programmes spécifiques doit
encore être démontrée [137]. Les récents progrès technologiques offrent également aux enfants
autistes de plus grandes possibilités de communiquer à l'aide d'ordinateurs, d'ordinateurs portables,
de tablettes et d'autres dispositifs, bien que le recours excessif à la technologie puisse présenter des
inconvénients. Par exemple, lors d'un récent essai comparatif randomisé à grande échelle de
programmes d'enseignement assisté par ordinateur pour les jeunes enfants autistes, il n'y a eu aucun
effet sur les compétences cognitives ou linguistiques ; en outre, les élèves qui ont passé le plus de
temps à utiliser le programme étaient les moins susceptibles de montrer des améliorations (132).
Les ergothérapies, axées sur les compétences sensorielles, motrices et comportementales
adaptatives, sont également largement utilisées dans de nombreux contextes pour améliorer les
compétences de la vie quotidienne et les comportements adaptatifs des personnes atteintes
d'autisme. S'il est clairement essentiel d'aider les enfants autistes à minimiser les difficultés motrices
ou sensorielles qui interfèrent avec le fonctionnement quotidien, peu de ces interventions ont une
base factuelle solide. En particulier, il existe peu de preuves de l'efficacité de la thérapie
d'intégration sensorielle, qui se concentre sur les aspects sensoriels tactiles, vestibulaires et/ou
proprioceptifs (par exemple, l'utilisation de gilets lestés) pour soutenir l'autorégulation [138, 139].
Cependant, un certain nombre d'études de cas isolés ou de petits groupes indiquent que des
stratégies basées sur le comportement (par exemple, désensibilisation, modélisation, incitation et
évanouissement) peuvent être utilisées pour aider les enfants à tolérer progressivement les stimuli
sensoriels qui provoquent la détresse. De simples modifications de l'environnement (au niveau du
son, de l'éclairage, des vêtements, des pièces, du mobilier, etc) peuvent également réduire
considérablement les problèmes. Il existe aussi de nombreuses stratégies qui peuvent être utilisées
pour accroître le niveau et améliorer la coordination motrice, mais les approches spécifiques
utilisées doivent être régies par une évaluation minutieuse des difficultés, des compétences, des
goûts et des aversions de chaque enfant [140].
Chez les personnes autistes plus âgées, il est prouvé qu'une meilleure capacité d'adaptation et la
participation à des activités de loisirs et de détente sont significativement associées à une
diminution du stress (105). Par conséquent, l'ergothérapie pour les jeunes enfants devrait se
concentrer sur des activités telles que l'exercice physique, les jeux et les compétences pratiques de
la vie quotidienne, qui faciliteront l'intégration sociale plus tard dans la vie.
Bien que de nombreuses autres thérapies aient été signalées, dans des études de cas uniques ou de
petite envergure, pour améliorer le fonctionnement cognitif, social et comportemental des enfants
autistes, ces affirmations sont rarement étayées par des essais contrôlés randomisés à plus grande
échelle. Par exemple, si les thérapies basées sur la musique et les animaux ont récemment fait
l'objet d'une publicité considérable, les preuves de leur efficacité sont très faibles [141, 142].

Interventions pour les comportements défis

Outre les difficultés associées aux symptômes fondamentaux de l'autisme, de nombreuses personnes
présentent des comportements qui sont difficiles pour elles-mêmes et pour ceux qui vivent ou
travaillent avec elles. Ces comportements peuvent avoir de nombreuses conséquences négatives,

25
notamment limiter les possibilités de participation à l'éducation, à la formation professionnelle et à
la vie sociale, réduire la qualité de vie, entraver le développement personnel et parfois causer des
dommages à soi-même et/ou aux autres. Les aidants naturels, eux aussi, sont souvent confrontés à
des niveaux de stress élevés et à une mauvaise santé mentale en conséquence[143].
Les lignes directrices du NICE [4] recommandent qu'une approche psychosociale de l'intervention
soit la première ligne de traitement si aucun trouble mental ou physique coexistant n'a été identifié
comme une cause sous-jacente possible de perturbation du comportement. Cette approche implique
l'évaluation et la modification des facteurs environnementaux qui contribuent à l'initiation ou au
maintien du comportement ; l'élaboration d'une stratégie d'intervention clairement définie qui tient
compte du niveau de développement de la personne ; une évaluation systématique pour s'assurer
que les résultats convenus sont atteints dans un délai déterminé, et un accord entre la personne, les
parents et les professionnels dans tous les milieux sur la manière de mettre en œuvre l'intervention.
Étant donné que les "comportements difficiles" peuvent avoir des conséquences très négatives et
punitives pour les personnes autistes, des recherches récentes ont mis l'accent sur l'importance des
principes basés sur le soutien comportemental positif (PBS) [144]. Ces principes sont axés sur
l'enseignement de nouvelles compétences plus efficaces pour faciliter le changement de
comportement et mettent en évidence la nécessité de remplacer la coercition par des modifications
de l'environnement qui entraîneront un changement positif, durable et significatif. Le PBS souligne
également la nécessité d'une évaluation fonctionnelle des causes possibles des difficultés
comportementales, de la modification des facteurs qui déclenchent ou maintiennent le
comportement, et du développement des compétences sociales et de communication qui peuvent
remplacer les comportements problématiques. Bien qu'il existe quelques essais contrôlés
randomisés du PBS, de nombreuses études de cas isolés ou de petits groupes indiquent la valeur de
cette approche générale pour réduire les comportements difficiles et améliorer la vie des personnes
autistes et des personnes qui s'occupent d'elles [145, 146].

Traitements des affections concomitantes

L'American Psychiatric Association a récemment souligné (147) que plus de 95% des personnes
autistes présentent au moins un autre trouble et que beaucoup d'entre elles ont de multiples
difficultés concomitantes. Ces conditions incluent la déficience intellectuelle, les problèmes de
sommeil, d'alimentation et d'élimination, les convulsions, les troubles gastro-intestinaux, la
paralysie cérébrale, l'encéphalopathie, les problèmes de langage, les déficiences visuelles et
auditives, les troubles génétiques, le syndrome de Tourette et, plus particulièrement, un large
éventail de problèmes émotionnels et comportementaux [53,54,55,56].
Toutefois, en raison du chevauchement des symptômes, de l'occultation du diagnostic et de la
présentation atypique des symptômes, l'évaluation, le diagnostic et le traitement des affections
concomitantes de l'autisme sont complexes et difficiles [55]. Bien que les personnes autistes doivent
bénéficier de traitements médicaux appropriés pour toutes les affections concomitantes, il est de
plus en plus évident que nombre d'entre elles éprouvent des difficultés importantes à accéder aux
soins médicaux (77, 148). Pour promouvoir une meilleure santé physique et mentale et réduire le
risque de décès prématuré, les systèmes de soins doivent reconnaître les besoins des personnes
autistes et s'y adapter, comme cela devrait être le cas pour tout groupe vulnérable de la société. En
particulier, il est nécessaire d'établir des relations de travail réciproques entre les médecins de
famille et les cliniciens dans de nombreuses disciplines différentes (pédiatrie, neurologie, génétique,
santé mentale, déficience intellectuelle, etc.) ). Il est également essentiel de mettre au point des
instruments de diagnostic appropriés et valables pour identifier les conditions de développement,
physiques, sensorielles, émotionnelles et comportementales des personnes autistes.

26
Traitements pharmacologiques
Comme indiqué ci-dessus, les problèmes émotionnels et comportementaux sont courants dans
l'autisme et des médicaments peuvent être envisagés, en particulier lorsque des modifications de
l'environnement ou des interventions psychosociales ou autres, basées sur une analyse fonctionnelle
détaillée, s'avèrent inefficaces. Toutefois, les médicaments doivent être utilisés avec une prudence
particulière, notamment pour traiter les problèmes de santé mentale dans l'autisme. Tout d'abord, un
diagnostic précis présente de nombreux défis. Par exemple, les symptômes classiques de la
dépression peuvent se présenter très différemment dans l'autisme, tandis que l'anxiété peut se
manifester initialement par une augmentation des problèmes de comportement.
Lors du diagnostic du TDAH, il est souvent difficile de déterminer si le manque d'attention est dû à
un déficit fondamental de l'attention/concentration, s'il résulte de déficiences sociales qui affectent
l'attention partagée avec d'autres personnes, ou si le sujet ou l'activité se situe en dehors des intérêts
particuliers de l'individu. Les comportements impulsifs peuvent eux aussi être influencés par une
connaissance limitée des règles sociales et une incapacité à comprendre les attentes des autres. De
même, il peut y avoir des différences fondamentales entre les comportements liés à l'anxiété qui
sont généralement associés aux troubles obsessionnels compulsifs et les comportements compulsifs
d'une personne autiste. Ainsi, les comportements répétitifs et les intérêts restreints en ce qui
concerne l'autisme ont souvent tendance à être associés au confort, au soulagement et à la joie,
plutôt qu'à la détresse ou à l'agitation. L'expérience et la compréhension des cliniciens de toutes ces
conditions, et de la façon dont leur présentation peut différer dans l'autisme, sont essentielles pour
garantir un diagnostic correct.
Deuxièmement, très peu de médicaments ont été spécifiquement testés auprès d'enfants ou d'adultes
autistes et, de fait, ces groupes sont fréquemment exclus des essais cliniques. Bien que les
traitements pharmacologiques de l'autisme soient généralement "hors indications", la prescription
de ces médicaments pour des pathologies coexistantes doit suivre les codes de pratique
professionnelle établis pour la population générale. En outre, étant donné les difficultés de
diagnostic, l'absence d'essais pharmacologiques spécifiques à l'autisme et la réaction très souvent
imprévisible des personnes autistes aux médicaments, il est important que les médicaments soient
prescrits sur une base individualisée et expérimentale. Cela nécessite d'accorder une attention
particulière aux effets tant positifs que négatifs, de diffuser des informations sur le médicament
utilisé auprès des personnes clés de l'environnement de l'individu et d'effectuer des suivis médicaux
systématiques et fréquents. Chaque médicament doit être commencé à une faible dose et la durée du
traitement doit être adaptée individuellement, en fonction de l'affection concomitante, du patient et
de la réponse documentée. En outre, quel que soit le médicament prescrit, il est essentiel de mettre
en balance les avantages potentiels et le risque d'effets secondaires.
Aux États-Unis d'Amérique, deux médicaments, la Risperidone et l'Aripiprazole [149, 150], sont
approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) pour l'agitation et l'irritabilité dans
l'autisme. Un suivi systématique est nécessaire lors de la prescription de ces deux médicaments, et
pour la Risperidone, en particulier, les effets secondaires métaboliques doivent être surveillés de
près. En Europe, l'Agence européenne des médicaments (EMEA) a approuvé l'Halopéridol [151]
pour l'agressivité grave et persistante chez les enfants et les adolescents autistes, lorsque les autres
traitements n'ont pas fonctionné ou provoquent des effets secondaires inacceptables. Ce médicament
doit également être utilisé avec une grande prudence en raison du risque d'effets secondaires
dyskinétiques. Un produit à base de mélatonine à libération prolongée a récemment été approuvé en
Europe pour le traitement de l'insomnie dans l'autisme (après que d'autres mesures psychosociales
se soient révélées inefficaces) [152]. Le méthylphénidate et la guanfacine (153) se sont révélés
efficaces pour la gestion de l'hyperactivité chez certains enfants autistes, bien qu'ils soient utilisés
en dehors des indications de la notice et que de nombreux essais souffrent de limitations

27
méthodologiques. Dans l'étude initiale du RUPP (154), il a été constaté que le méthylphénidate à
élimination courte, bien qu'efficace, était moins bénéfique pour les personnes autistes que pour
celles souffrant de TDAH ; les personnes autistes étaient également plus susceptibles de ressentir
des effets secondaires (155). La guanfacine a eu des effets modérés similaires à ceux du
méthylphénidate pour les patients autistes (50 %), bien que les effets secondaires n'aient pas été
aussi fréquents ou graves (156). Bien que les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine
(ISRS) soient fréquemment utilisés pour traiter l'anxiété et/ou les compulsions dans l'autisme, une
étude Cochrane et d'autres ont trouvé peu de preuves pour soutenir leur utilisation (157, 158). S'ils
sont utilisés, le risque d'hyperexcitation comportementale (impulsivité, agitation et insomnie) peut
être réduit en commençant le traitement à faibles doses et, si nécessaire, en diminuant encore le
dosage ou en arrêtant le médicament (159). De plus, lorsque des médicaments sont prescrits, cela
doit toujours se faire dans un cadre d'intervention multimodale ; les traitements médicamenteux
seuls, même lorsqu'ils sont indiqués, ne remplacent pas les autres traitements [160, 161].
Bien que les preuves actuelles, récemment examinées par l'Association britannique de
psychopharmacologie (BAP) [162], découragent l'utilisation systématique de tout traitement
pharmacologique pour les symptômes principaux de l'autisme, des documents d'orientation tels que
BAP et NICE [4, 5, 162] fournissent de nombreuses recommandations pour les interventions
médicales qui peuvent être utilisées pour traiter les troubles concomitants courants.
Bien qu'il faille suivre les directives pharmacologiques standard pour ces affections (par exemple, la
mélatonine pour les problèmes de sommeil, les anticonvulsivants spécifiques pour l'épilepsie, les
bloqueurs de dopamine pour l'irritabilité, le méthylphénidate, l'atomoxétine et les guanfacines pour
le TDAH, etc.), étant donné l'hétérogénéité biologique et génétique de l'autisme et le manque relatif
d'études sur les médicaments spécifiques à l'autisme, en particulier pour les adultes, il reste encore
beaucoup de recherches sur les traitements pharmacologiques. Un programme de collaboration de 5
ans, les AIMS-2-Trials, est actuellement en cours dans le cadre de l'Initiative Médicaments
Innovants (IMI) de l'Union européenne (163). Il implique 14 pays et 48 partenaires universitaires,
caritatifs et industriels, ainsi que des représentants indépendants de la communauté de l'autisme. Les
essais cliniques de nouveaux composés ont déjà commencé, et le programme représente un effort
majeur pour placer l'Europe à l'avant-garde de la recherche pharmaceutique sur l'autisme. Pour
obtenir des informations actualisées sur les essais cliniques en cours, le lecteur est invité à consulter
le registre européen des essais cliniques (164) et le registre des essais cliniques géré par la
Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis aux National Institutes of Health (165).

Traitements à ne pas utiliser

Malgré les nombreuses affirmations sur Internet, il n'existe aucune preuve à l'appui des tests de
diagnostic ou des traitements impliquant l'analyse des cheveux, des anticorps coeliaques, des tests
d'allergie (en particulier les allergies alimentaires au gluten, à la caséine, au Candida et à d'autres
moisissures), anomalies immunologiques ou neurochimiques, micronutriments tels que vitamines,
tests de perméabilité intestinale, analyse des selles, peptides urinaires, troubles mitochondriaux (y
compris lactate et pyruvate), tests de la fonction thyroïdienne ou études de la glutathion peroxydase
érythrocytaire [166]. Il est également primordial de préciser qu'il n'existe AUCUNE association
entre l'autisme et le vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR). La désinformation
sur les vaccins et la réticence de nombreux parents à vacciner leurs enfants qui en résulte
contribuent aujourd'hui à des épidémies de rougeole dans des régions du monde où la maladie avait
été éliminée auparavant (167).
Il n'existe actuellement aucun médicament pour traiter les symptômes "fondamentaux" de l'autisme,
et les traitements dits "alternatifs" (neurofeedback, communication facilitée, entraînement à
l'intégration auditive, acides gras oméga-3, sécrétine, chélation, oxygénothérapie hyperbare,

28
régimes d'exclusion, etc.) n'ont aucune place dans le traitement des caractéristiques essentielles de
l'autisme [4,5]

Résumé et conclusion
Sur la base des recherches et des informations cliniques examinées ci-dessus, le présent guide
pratique de l'ESSCAP sur les TSA formule les recommandations suivantes :

• 1) La classification de l'autisme dans le DSM-5 et dans la future CIM-11 devrait contribuer à

harmoniser le diagnostic chez les enfants et les adultes. Toutefois, le diagnostic en soi ne
permet pas d'établir les types de traitement nécessaires, et le diagnostic clinique devrait donc
être personnalisé et contextualisé, en se concentrant à la fois sur les limites et les points forts
de l'individu.

• 2) Il existe de nombreuses mesures différentes pour la détection, le diagnostic et l'évaluation

de l'autisme, et ces évaluations sont essentielles pour identifier les caractéristiques
individuelles et les besoins de soutien. Néanmoins, il est nécessaire de démontrer la validité
et la fiabilité de ces instruments pour les groupes économiquement ou socialement
défavorisés, les minorités ethniques ou raciales, ou pour les personnes souffrant de troubles
concomitants.

• 3) Les interventions devraient se concentrer sur les stratégies visant à rendre

l'environnement plus "favorable à l'autisme" et sur la compréhension des nombreuses façons
dont nous pouvons tous soutenir l'inclusion des enfants et des adultes autistes et de leurs
familles. Cela nécessite la contribution non seulement de la santé, de l'éducation et de l'aide
sociale, mais aussi de tous les services communautaires qui sont importants pour une bonne
qualité de vie.

• 4) Au lieu de se considérer comme des "experts exclusifs", les professionnels devraient

s'attacher à devenir les coachs de ces personnes qui aiment, vivent, travaillent et/ou
s'occupent des personnes autistes. Ce sont eux qui auront un impact positif et durable sur le
développement réussi de la personne et sur sa qualité de vie.

• 5) Étant donné que si peu d'interventions pour l'autisme ont été testées dans le cadre d'essais
contrôlés randomisés à grande échelle, il n'est pas possible de s'appuyer uniquement sur ces
preuves pour fournir aux personnes autistes un traitement et un soutien. L'intervention doit
être fondée sur des preuves scientifiques et empiriques, mais, compte tenu des limites des
essais de recherche actuels, les recommandations relatives aux stratégies de traitement
générales doivent également tenir compte des conseils des équipes d'experts internationaux,
être compatibles avec les valeurs de la société et avoir l'aval de la personne autiste et/ou de
ses tuteurs légaux.

• 6) Nous reconnaissons et applaudissons pleinement les réalisations exceptionnelles de ces

personnes pour qui l'autisme peut être un avantage, voire un cadeau. Néanmoins, en tant que
praticiens, nous avons le devoir d'orienter nos efforts vers les personnes défavorisées par
l'autisme ; les millions nombreux de citoyens en Europe et dans le monde dont les droits
fondamentaux, y compris les besoins médicaux et psychiatriques, ne sont toujours pas
respectés.

29
Notes
[Link] le présent document, nous utilisons une combinaison de langage "personne d'abord" (par
exemple, "personnes avec autisme") ainsi que de langage "identité d'abord" (par exemple,
"personnes autistes") pour refléter les différents points de vue sur la terminologie parmi les
personnes de la communauté de l'autisme, les parents et les praticiens [12].
2. Les lecteurs intéressés peuvent examiner le degré de classification des divers traitements dans des
lignes directrices librement accessibles sur Internet, comme celles de l'American Academy of Child
and Adolescent Psychiatry, en Australie. Belgique, Californie, France, Allemagne, Inde, Italie,
Manchester/Maine, Missouri, New York City, Ontario, Sidney, Espagne, Écosse, Royaume-Uni
(lignes directrices NICE) et Nouvelle-Zélande, entre autres régions du monde.

Documents supplémentaires (anglais)

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Affiliations

• Psychiatres pour enfants et adolescents, Policlínica Gipuzkoa Research Consultant,

GAUTENA Autism Society, Paseo de Miramón 174, 20016, San Sebastián, Espagne -
Joaquin Fuentes
• Psychiatres pour enfants et adolescents, Hôpital universitaire MutuaTerrassa, Groupe
de recherche clinique et génétique AGAUR IGAIN, Barcelone, Espagne - Amaia
Hervás
• Professeur émérite de psychologie clinique de l'enfant, Institut de psychiatrie, de
psychologie et de neurosciences, King's College, Londres, Royaume-Uni - Patricia
Howlin

Consortiums : (Groupe de travail CESAP ASD)

Auteur correspondant : Correspondance avec Joaquin Fuentes.

Conflit d'intérêt : Les auteurs déclarent qu'ils n'ont aucun conflit d'intérêt.

Normes éthiques
Joaquin Fuentes a reçu un soutien à la recherche de la Fondation Policlínica Gipuzkoa, de Servier et
du projet AIMS-2-Trials ID 777394. Il a reçu un soutien partiel pour la participation à des réunions
professionnelles de la Fondation Policlínica Gipuzkoa, de l'ESCAP et de l'AACAP. Amaia Hervás a
reçu un soutien pour Exeltis en tant que consultant et un soutien partiel de Shire et Exeltis pour la
participation aux réunions professionnelles de AEPNYA et ESCAP. Elle a reçu un soutien à la
recherche du Fonds de recherche en santé (FIS), Institut de la santé Carlos III, Espagne. FEMNAT-
CD (7e PC - Commission européenne de la santé) et AGAUR (gouvernement catalan). Patricia
Howlin a reçu un soutien à la recherche du Medical Research Council, Londres ; des honoraires de
consultant du NEVSOM, University Hospital Oslo, et des honoraires des universités de Sydney et
Griffith, Australie.

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