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le point sur…
Le conseil génétique : aspects
théoriques et pratique en prénatal
Le conseil génétique doit fournir aux individus une information
médicale précise et un soutien psychologique. L’importance
des principes d’autonomie et de confidentialité, dogmes du con-
seil génétique, est renforcée par la nouvelle loi suisse (LAGH).
Dans certains pays, une grande partie du conseil génétique
est assurée par des conseillers en génétique non médecins
ayant une formation postgraduée spécifique. Le conseil gé-
nétique joue un rôle grandissant dans différents domaines de
Rev Med Suisse 2008 ; 4 : 931-4 la médecine. En particulier, il est indispensable dans le con-
texte du prénatal où les couples reçoivent des informations
complexes et doivent bénéficier d’un soutien pour prendre
V. Cina une décision.
Viviane Cina
Conseillère en génétique
Service de génétique médicale
2, av. Pierre Decker C104 INTRODUCTION
1011 Lausanne
[Link]@[Link] Lynch et Lynch 1 situent le premier conseil génétique en 1895,
quand un médecin a discuté avec un patient de son risque de
développer un cancer en fonction de son histoire familiale.
En 1955, Sheldon Reed a été le premier à donner au conseil gé-
Genetic counselling : theoretical aspects nétique un aspect psychologique. En plus de fournir une information médicale
and prenatal practice
correcte aux patients et aux familles, il a exprimé son inquiétude par rapport au
Genetic counselling provides families with
bien-être psychologique et émotionnel des patients. Il a introduit le terme genetic
accurate medical information and psycholo-
gical support. Respect and concern for the counselling pour décrire le processus d’aide aux patients et familles à faire face aux
emotional well-being should be taken into conséquences médicales et psychologiques d’une maladie génétique.2 Ce terme
account while discussing genetics aspects and est de nos jours adopté par le milieu de la génétique médicale. Il a été traduit dans
recurrence risks. The importance of autono- différentes langues mais la traduction n’est pas toujours adéquate. On parle en
my and confidentiality, central to genetic coun- français de «conseil génétique» qui sous-entend donner un conseil alors que counsel-
selling, is reinforced by the new Swiss law
ling se traduit par «aide» et «assistance» et est plus en accord avec l’esprit de Reed.
(LAGH). In many countries, most of the gene-
tic counselling is provided by genetic coun-
Dans cet article, nous allons définir le conseil génétique et les professionnels
sellors who have a specialised post-graduate qui sont formés pour le fournir et ensuite présenter l’importance du conseil gé-
training. Genetic counselling plays an increa- nétique dans le contexte du prénatal.
sing role in different medical specialities. In
particular, it is essential in the context of pre-
natal and pre-conceptual care, where couples CONSEIL GÉNÉTIQUE
are confronted to complex information and
Le conseil génétique est défini comme un processus de communication qui
should have access to appropriate support
during the decision-making process. s’occupe des problèmes humains associés à la présence ou au risque d’une mala-
die génétique dans une famille. Il permet d’aider les patients à comprendre les
données médicales, l’hérédité, les risques de récurrence et les options dispo-
nibles, à choisir le plan d’action qui leur convient le plus et à gérer du mieux pos-
sible la présence de la maladie et/ou le risque de récurrence.3
Les principes éthiques suivants sont à la base de la pratique du conseil géné-
tique.4
Autonomie
En général, il n’existe pas de «bonne» ou de «mauvaise» décision en géné-
tique. Les individus doivent pouvoir prendre la décision qui correspond à leurs
valeurs personnelles. L’objectif du conseil génétique est de fournir toutes les
informations nécessaires pour que les individus puissent prendre une décision
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CONSEIL GÉNÉTIQUE DANS LE CADRE DU
de façon libre et éclairée. L’information doit être commu-
niquée de la manière la plus neutre possible. Cette ap-
PRÉNATAL
proche non directive est une doctrine centrale du conseil Le prénatal est un domaine où les patients sont sollicités
génétique.4 à utiliser leur droit à l’autonomie pour prendre les déci-
sions.4,9 Dans ce contexte, le conseil génétique joue un rôle
Confidentialité primordial.
L’information médicale d’un individu lui appartient et le
médecin n’a pas le droit de divulguer cette information à Diagnostic prénatal de routine
des tiers sans son accord. La particularité de l’information Au CHUV, un conseil génétique est proposé aux cou-
génétique est qu’elle appartient à l’individu qui a consulté ples adressés pour un diagnostic prénatal cytogénétique
mais qu’elle peut avoir des implications pour ses apparen- (caryotype) en raison d’un risque élevé de trisomie 21. Dans
tés. Dans ce contexte, se pose la question de la confiden- ce contexte, le conseil génétique consiste à discuter de
tialité par rapport à la communication de l’information aux l’indication du diagnostic prénatal, à expliquer l’examen et
membres de la famille potentiellement à risque. La ques- les risques qui y sont liés mais aussi à discuter des aspects
tion de l’information familiale doit être abordée lors du génétiques (signification du caryotype, signification des ré-
conseil génétique et les apparentés à risque doivent être sultats normaux ou pathologiques, résultats inattendus,
identifiés. La responsabilité de la diffusion de l’information etc.). L’anamnèse familiale est également recueillie afin de
au sein de la famille appartient au consultant.5 Dans certai- vérifier s’il existe une indication à effectuer une analyse mo-
nes situations toutefois, si le patient refuse de transmettre léculaire complémentaire. Un temps est consacré à l’écoute
l’information à un apparenté à risque, le médecin peut être
délié du secret médical. Tableau 1. Loi fédérale sur l’analyse génétique
En Suisse la «Loi sur l’analyse génétique humaine» humaine (LAGH)
(LAGH) qui est entrée en vigueur le 1er avril 2007 protège Entrée en vigueur le 1er avril 2007 (extraits relatifs au conseil génétique
et au diagnostic prénatal).
les individus contre toute forme de discrimination due à
leur patrimoine génétique (tableau 1).6,7 Buts : (Art. 2)
• Protéger la dignité humaine et la personnalité
• Prévenir les analyses abusives et l’utilisation abusive des données
génétiques
QUI ASSURE LE CONSEIL GÉNÉTIQUE ? • Garantir la qualité des analyses et l’interprétation de leurs résultats
L’organisation des Services de génétique médicale varie Interdiction de discriminer : (Art. 4) Nul ne doit être discriminé en
selon les pays. Dans certains pays, une partie importante raison de son patrimoine génétique
du conseil génétique est assurée par des conseillers en Consentement libre et éclairé : (Art. 5) Une analyse génétique ou
génétique non médecins. Ce sont des professionnels de la prénatale ne peut être effectuée qu’avec le consentement libre et éclairé
santé ayant une formation universitaire postgraduée spé- de la personne concernée. Le consentement peut être révoqué en tout
temps
cifique. Ils travaillent en tandem avec les médecins géné-
ticiens. Actuellement, la porte d’entrée dans cette profes- Définitions : (Art. 3)
Les analyses prénatales comprennent les analyses génétiques prénatales
sion est habituellement un Master de deux ans comprenant
(analyses génétiques effectuées pendant la grossesse dans le but de
des cours théoriques et des stages pratiques. Cette for- déterminer des caractéristiques du patrimoine génétique de l’embryon
mation comprend les aspects génétiques et scientifiques ou du fœtus) et les analyses prénatales visant à évaluer un risque (ana-
mais également une dimension psychologique avec des lyses de laboratoire et analyses ultrasonographiques)
bases de counselling. Interdiction d’effectuer des analyses prénatales : (Art.11)
La profession de conseiller en génétique est largement • Pour rechercher des caractéristiques qui n’influencent pas
directement la santé
répandue en Amérique du Nord et existe depuis une quin- • Pour déterminer le sexe dans un but autre que diagnostique
zaine d’années en Grande-Bretagne. En 2004, cette profes-
Droit de prescrire l’analyse génétique prénatale (Art.13)
sion a été créée en France dans le cadre de la Loi de santé
Les analyses génétiques prénatales ne peuvent être prescrites que par
publique. Un master professionnel «Conseil en génétique un médecin ayant une formation post-grade adéquate ou par un médecin
et médecine prédictive» a été mis en place à Marseille.8 qui, dans le cadre d’une formation post-grade, exerce sous la surveillance
En Suisse, cette profession n’est pas encore reconnue par d’un médecin ayant une formation post-grade adéquate
les autorités. Une réflexion dans ce sens a été entamée. Pour Conseil génétique (Art.14)
l’instant deux conseillères en génétique formées à l’étranger Le médecin qui prescrit l’analyse génétique veille à ce que la personne
reçoive un conseil génétique avant et après l’analyse. Le conseil génétique
travaillent en Suisse romande : une à l’Hôpital universitaire
non directif est donné par une personne qualifiée et l’entretien est
cantonal de Genève et une dans le Service de génétique consigné
médicale au CHUV à Lausanne. Un temps de réflexion adéquat doit s’écouler entre le conseil et l’exé-
Etant donné l’importance croissante du conseil généti- cution de l’analyse
que dans différents domaines de la médecine, certains con- Analyse prénatale visant à évaluer un risque (Art.15)
seillers en génétique se spécialisent (par exemple en on- Avant toute analyse de laboratoire visant à évaluer un risque et avant
toute analyse prénatale ultrasonographique, la femme doit être informée
cogénétique, en cardiologie, en prénatal, etc.). Dans certains sur :
centres, l’équipe est pluridisciplinaire avec une collabora- • Le but et la signification de l’analyse
tion étroite entre des médecins généticiens, des conseillers • La possibilité de découvrir des résultats inattendus
en génétique, des psychologues, et des médecins d’autres • Les éventuelles analyses et interventions complémentaires
• Les offices d’informations et de conseil
spécialités.
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et à la prise de décision. Le résultat est communiqué par plusieurs étapes. La première consultation, idéalement
le généticien ou le conseiller en génétique qui a vu le cou- avant la grossesse, permet de recueillir une anamnèse fa-
ple. En cas de résultat pathologique, la suite de la prise en miliale précise, de confirmer le diagnostic chez le cas index,
charge est organisée en collaboration avec le gynécologue d’avoir le délai nécessaire pour effectuer des analyses gé-
de la patiente et l’Unité d’échographie et de médecine nétiques chez le couple afin de connaître leur statut et de
fœtale du CHUV. discuter des risques pour leur descendance. Lors de cette
consultation, les options disponibles sont également abor-
Signes d’appel échographiques dées. Si le couple décide d’effectuer un diagnostic prénatal,
Un conseil génétique est également important lorsqu’un il sera planifié dès le début de la grossesse et une deuxiè-
signe échographique est découvert. Si les signes échogra- me consultation leur sera proposée avant l’examen pour
phiques indiquent un risque élevé d’aneuploïdie (clarté rediscuter de certains points. Certaines analyses généti-
nucale augmentée ou hygroma colli par exemple), le conseil ques ne sont effectuées que dans des laboratoires spéci-
génétique reprend les points présentés ci-dessus. Si les fiques. Le délai entre la première consultation et l’examen
signes échographiques requièrent des analyses molécu- permet de faire le lien avec le laboratoire adéquat et d’or-
laires (analyse pour la mucoviscidose en présence d’anses ganiser les aspects pratiques. Le résultat est communiqué
intestinales hyperéchogènes par exemple), le conseil gé- lors d’une consultation et la suite de la prise en charge est
nétique doit fournir des explications spécifiques aux ana- organisée. Quelquefois la démarche de diagnostic prénatal
lyses proposées ainsi que les aspects génétiques et les demande une organisation particulière. C’est le cas lors-
implications qui en découlent. qu’il s’agit de maladies liées au chromosome X (figure 1).
Histoire familiale positive Infertilité
Un conseil génétique est indispensable lors d’une his- Un nombre important de maladies génétiques est res-
toire familiale positive pour une maladie génétique (mu- ponsable d’hypofertilité ou d’infertilité : aneuploïdies des
coviscidose, syndrome de l’X fragile, myopathies, etc.). Dans chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de
ce contexte, le conseil génétique devrait être effectué en Klinefelter) ou anomalies structurelles des autosomes, mé-
Figure 1. Diagnostic prénatal pour certaines maladies liées au chromosome X
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nopause précoce chez les femmes porteuses d’une prému- en plus précises quant aux risques potentiels de dévelop-
tation de l’X fragile, oligo ou azoospermie ou une agénésie per une maladie génétique ou d’avoir un enfant atteint
des canaux déférents chez certains hommes porteurs de d’une maladie génétique. Les patients sont confrontés à
microdélétions du chromosome Y ou porteurs de mutations des choix extrêmement difficiles. Le conseil génétique a
du gène CFTR. Il est donc important que les couples en pour objectif de permettre aux patients d’utiliser leur droit
demande d’assistance médicale à la procréation aient accès d’autonomie pour faire un choix. Le rôle primordial du
à un conseil génétique. conseil génétique dans la prise en charge des patients est
aujourd’hui reconnu par la loi suisse (LAGH).
Fausses couches à répétition Les maladies génétiques et héréditaires existent dans
Une histoire de fausses couches à répétition (L de trois pratiquement toutes les branches de la médecine, une
fausses couches) motive un bilan qui doit inclure une collaboration étroite avec la majorité des autres services
demande de caryotype et donc un conseil génétique. En notamment les services de gynécologie et d’obstétrique
effet, un remaniement chromosomique équilibré chez un ainsi qu’avec les médecins gynécologues installés est dans
des deux membres du couple peut expliquer des fausses l’intérêt des patients et contribue à la bonne pratique de
couches à répétition.9 la médecine.
Consanguinité
Un conseil génétique doit être proposé aux couples
ayant un lien de parenté. Les couples consanguins ont un
risque augmenté d’avoir un enfant atteint d’une maladie
génétique récessive. En effet, les deux parents sont à ris-
que d’être tous les deux porteurs sains d’une mutation hé-
ritée du même ancêtre commun. Une anamnèse familiale Implications pratiques
aussi précise que possible est indispensable. De plus, le
risque de malformations congénitales estimé à 2% pour la > La loi sur l’analyse génétique humaine (LAGH), qui est entrée
en vigueur le 1er avril 2007, stipule qu’un conseil génétique
population générale est doublé pour un couple consanguin. est obligatoire avant et après toute analyse génétique et qu’il
Un suivi échographique détaillé de la grossesse est impor- doit être donné par une «personne qualifiée»
tant.9,10 Enfin, certains couples consanguins sont plus à
risque pour certaines maladies génétiques en fonction de > Le conseil génétique consiste à discuter dans un environne-
leur origine géographique et/ou ethnique. Un dépistage ment psychologique adapté des aspects génétiques et des dif-
férentes options en matière de choix de vie et de choix de
spécifique est discuté lors du conseil génétique.
reproduction. L’état émotionnel et psychologique des indivi-
dus doit être pris en considération lors de la discussion
Origine géographique/ethnique spécifique
La fréquence de certaines maladies génétiques réces- > Les conseillers en génétique sont des professionnels de la
sives est plus importante dans certaines populations. C’est santé ayant une formation spécifique pour fournir le conseil
le cas par exemple pour la drépanocytose (ou anémie fal- génétique. Ils travaillent avec les médecins généticiens et s’in-
tègrent dans les équipes pluridisciplinaires
ciforme) dans les populations d’origine africaine ou les tha-
lassémies alpha et bêta dans les populations du pourtour > La reconstitution de l’histoire familiale est une des activités
méditerranéen, d’Afrique et d’Asie. Contrairement à d’autres de base de la génétique clinique. Une anamnèse familiale pré-
pays, en Suisse il n’existe pas de dépistage systématique cise fournit des informations sur la probabilité d’une maladie
pour les couples originaires de ces régions. Il est cependant génétique dans la famille, son mode de transmission et les
important d’aborder ces questions avant une grossesse ou risques de récurrence pour les membres de la famille
au cours de la grossesse et proposer un conseil génétique.11 > Dans le contexte du prénatal comme dans d’autres domai-
nes de la médecine, le rôle du conseil génétique est d’infor-
mer les couples sur les différentes options à leur disposition
CONCLUSION et de les accompagner dans la prise de décision. La LAGH
Les avancées constantes dans les méthodes de dépis- insiste sur l’aspect non directif du conseil génétique
tage et de diagnostic fournissent des informations de plus
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