Chapitre 2:​ Génétique moléculaire et expression de l’information

génétique

Vocabulaire:
ARNm ​: Acide RiboNucléique messager
(1)Transcription:​ Synthèse d’une ARNm à partir de l’ADN.
(2)Traduction :​ Synthèse de la protéine à partir de l’ARNm.
Codon:​ Trois ribonucléotides successifs (​≃​base azotée) dans l’ARN
U: ​Uracile / ​T: ​Thymine / ​A:​ Adénine / ​G:​ Guanine / ​C:​ Cytosine
 1. La transcription

L’ADN est enfermer dans le noyau protéger par la membrane nucléaire (à part lors
d’une mitose). ​MAIS​ l’assemblage des acides aminées pour former une protéine se
fait dans le cytoplasme ​⇒​ ​l’information portée dans l’ADN doit être transporté
du noyau au cytoplasme grâce à une autre molécule plus petites appelée
ARNm qui sort du noyau via les pores nucléaires
La transcription se fait dans le noyau à partir de l’ADN qui sert de matrice= modèle à
L’ARNm.
ADN ARNm

Base azotés (X) A;T;C;G A;U;C;G

Nombre de brin 2 (Bicaténaire) 1 (Monocaténaire)

Structure Condenser/ Linéaire (2D)

décondensser
Double hélice (3D)

Localisation Noyau Noyaux et/​⇒ ​Cytoplasme

Groupe phosphate (X) OUI OUI

Ose (X) Désoxyribose Ribose

Polymère Monomère= Monomère=

désoxyribonucléotide Ribonucléotide
(Composé de X) (Composé de X)

Afin de réaliser une transcription on à besoin d’une enzyme ​ARN Polymérase​.

⇒ Elle ​synthétise l’ARNm ​en assemblant = ​polymérisant ​les un au autres, au
différents ribonucléotide de l’ARNm en se servant de base de l’info (= brin transcrit)
contenue dans l’ADN et en suivant une nouvelle règle de complémentarité.
Règle de complémentarité : Nouvelle règle de complémentarité :

- A⇒T - A⇒U
- T⇒A - T⇒A
- G⇒C - G⇒C
- C⇒G - C⇒G
 2. La traduction

La traduction​⇒ Se déroule dans le cytoplasme.

⇒ Réalisé par les ribosomes qui permettent d’avoir une séquence
d’acide aminés à partir d’une séquence de ribonucléotide dans l’ARNm.
⇒ Implique de passer d’un langage à quatre lettres (bases azotées) a
vingt lettre (acide aminées).
⇒ Grâce au​ code génétique​ ​qui permet de faire correspondre un
acide aminé donner pour un codon donner dans l’ARNm.
⇒ ​Les ARN de transfert (ARNt)​ apportent les acides acides aminés
correspondant aux codons. L’ARNt porte les triplet de ribonucléotides
complémentaires du codon, appelé ​anticodon​.

Les phases: ⇒ Le codon d’initiation =​ Méthionine (AUG)​ déclenche le début de la

traduction avec et l’assemblage des acides aminés ​= Phase d’initiation
⇒ Une fois les ARNt chargé de leur acides aminés positionner dans le
ribosome, ​une enzyme catalyse​ la formation de​ liaison peptidique entre les deux
acides aminés ​= Phase d’élongation
⇒ Les codons “stop”/ “non sens” entraînent l’arrêt de la traduction et
de l’assemblage d’acides aminés​ = Phase de terminaison.

1: Codon initiateur 5: Ribosome

2: Codon 6: Anticodon
3: Codon Stop 7: ARNt
4: Liaison peptidique

-Ribosome ⇒ ARNm ; ARNt (+antidon)⇒ ARNm ; ...etc

-Acide aminé + acide aminé --- Liaison peptidique
 3. Les mutations et leurs conséquences

Mutation ponctuelle:​ modification d’un seul désoxyribonucléotide dans la séquence

ADN
Mutation possible dans la séquence ADN :
- Substitution ​= ​Remplacement​ d’un nucléotide par un autre
- Délétion​ = ​Perte​ d’un nucléotide
- Insertion ​= ​Ajout​ d’un nucléotide
- (​Inversion​ = Permutation de deux nucléotides voisins​)

Conséquence d’une mutation:

- Silencieuse​ = N'entraîne​ ​pas de modification ​de la séquence d’acides aminés
⇒ Protéine synthétisée toujours fonctionnelle
- Faux-sens​ = Entraîne le changement ​d’un acide aminé
⇒ Protéine changé = perte de sa structure 3D + fonction biologique
- Non-sens ​= Entraîne l’apparition ​d’un codon “non-sens”
⇒ Protéine plus courte = non fonctionnelle
 Chapitre 3:​ Hérédité humaine et transmission de
l’information génétique

Vocabulaire:

Le génotype:​ ​C’est l’ensemble des allèles d’un individus pour un même gène dont
l'expression va entraîner le phénotype.​ Association des deux allèles reçus s’écrit
sous forme de fraction avec deux traits où l’allèle récessif est écrit en minuscules et
l’allèle dominant en majuscule.
La maladie héréditaires:​ ​conséquence de la mutation d’un gène​ et sont
étudiées à partir des arbres généalogique.
Locus:​ Localisation d’un gène sur un chromosomes
Allèles:​ une des version d’un gène caractérisé par sa séquence en nucléotide.
Maladie autosomique:​ Gène muté sur un autosome
Maladie gonosomique:​ Gène muté sur un gonosome
Homozygote:​ Même allèles pour un même gène
Hétérozygote:​ ​Allèles différents pour un même gène

1. Les arbres généalogiques:

Etape n°1: ​Savoir si l’allèle muté est ​récessif ou dominant

SI RÉCESSIF:​ Un enfant malade n’a pas forcément un parent malade ce qui signifie
qu’au moin un des deux parents est porteur d’un allèle muté mais ne sont pas
malade, donc l’allèle muté ne s’exprime pas il est récessif on l'écrit donc en
minuscule “m” et l’allèle sain est dominant et est écrit en majuscule “S”.
SI DOMINANT:​ Un enfant malade a forcément un parents malade ce qui signifie
qu’au moin un des deux parents est porteur d’un allèle muté qui s’exprime il est donc
dominant on l'écris en majuscule “M” et l’allèle sain est écrit en minuscule “s”.
Etape n°2:​ Autosome ou gonosome
SI Y est porteur de l’allèle muté:
- Aucune fille n’est atteinte puisque leurs génotype est X//X et n’ont pas de Y
- SI RÉCESSIF: fils malade = père malade
- SI DOMINANT: Père malade = Fille malade
SI X est porteur de l’allèle muté:
- SI RÉCESSIF: Mère malade = tous ses fils malades
Fille malade = père malade
- SI DOMINANT: Fille saine = père saint ⇒ père malade ne peut avoir fille
saine

*VOIR FICHE BAC

 Chapitre 4:​ Processus tumoral et cancer

Vocabulaire:
Tumeur:​ Masse nouvellle de cellule dans un tissu dû à la multiplication anormal de
cellule. ​(= ome ou Tum or(o))
Tumeur Bénigne:​ Tumeur non cancéreuse, ne crée pas de cellule fille (fini souvent
par -ome)
Tumeur Maligne:​ Tumeur cancéreuse, crée des tumeur fille
Cancer​: ​(= Onco ou cancér(o))
Carcin(o)​:​ Cancer sur l‘épithélium
Sarcome:​ Tumeur maligne au niveau du tissu conjonctif ​(=Sarcom)
Fibrome:​ Une tumeur bénigne au niveau du tissu conjonctif.
Lymphome:​ Une tumeur maligne au niveau des ganglions lymphatique.
Mélanome:​ Une tumeur bénigne au niveau de la peau.
Polype:​ Une tumeur bénigne au niveau d’une muqueuse.
Proto-oncogène:​ Gène code pour une protéine​ (Proto= inactif)
Métastase: ​foyer secondaire du cancer ​(Méta= à côté/ stase= arrêt)
Oncogénèse:​ Regroupe l’ensemble des phénomène transformant une cellule normal
en une cellule cancéreuse
Examens Anatomopathologique:​ observation au microscope optique d’un
prélèvement de cellules pour vérifier si elle sont normal ou cancéreuse.
Scintigraphie:​ technique d’imagerie médical fonctionnel qui utilise la radioactivité
⇒ Introduction d’un produit radioactif qui se fixe sur un organe et qui va émettre des
rayon gamma, détecté par une gamma caméra qui va produire une image

1. Tumorigenèse et cancérogenèse.
Etape n°1(ou étape d’initiation/promotion)​:Sous l’effet ​de facteurs cancérigène​, une
cellule subit des ​mutations​ de son ADN⇒ une prolifération anormal de mitose⇒
augmentation anormal de tissu appelé ​tumeur bénigne ou hyperplasie​.
Pour que la cellule devienne tumoral elle va subir plusieurs mutations sur plusieurs
gènes qui normalement control le cycle cellulaire, ce qui explique que la
multiplication des cellules, et c’est ainsi que la tumeur se forme.

-SI les mutations on lieu sur les ​proto-oncogènes​, alors ces gènes devienne actif, il
se produit des transcriptions, puis des multiplication des cellules, et c’est ainsi que la
tumeur se forme.

-SI les mutations ont lieu sur les ​anti-oncogènes​ aussi appelé ​gène suppresseur
des tumeurs ​(​qui permettent en temps normal de faire produire des protéines qui
empêche le cycle cellulaire) alors ces gènes deviennent alors inactif , ses protéines
ne sont sont plus produite et la mitose ne peut plus être inhibé, les cellules vont se
multiplier et former une tumeur.
Etape n°2:​ Dans ce cas ils se produit une accumulation de plusieurs mutation et les
cellules vont devenir anormal, cancéreuse, on parle de​ néoplasique​ car elle vont
avoir ​une forme différente​. Ces cellules se multiplie et forme une ​tumeur maligne
ou cancéreuse que l’on appelle aussi dysplasie.​ Cette cellules cancéreuse
prolifère dans le tissu d'origine et conduit donc la formation du ​foyer primaire du
cancer ou un cancer in situe.

Etape n°3: ​Les cellules dysplasique sont capable d'induire la formation de nouveau
vaisseau sanguin autour d’elles par phénomène de ​néoangiogénèse​ ce qui permet
une arrivée de sang vers la tumeur et donc de nutriment énergétique et d’O2 pour
permettre à la cellule cancéreuse de produire plus d’énergie nécessaire à la mitose.
Il y a aussi la formation de nouveau vaisseau lymphatique.
Le sang ou la lymphe va servir à la dissémination des cellules cancéreuse​ qui
ont perdu leur capacité à adhérer. Ces cellules vont alors ​migrer​ dans d’autre tissu,
et se développer pour ensuite former une nouvelle cellules cancéreuse appelés
foyer secondaire du cancer ou métastase​ c’est le stade du cancer invasif.

Caractère Tumeur bénigne Tumeur Maligne

Aspect -Délimiter, bord régulier -Mal délimiter, bord irrégulier

macroscopique de la -Non-invasive -Infiltre les tissus voisins
tumeur -Souvent encapsulé par du -Jamais encapsulé
tissu conjonctif

Aspect microscopique -Structure normal adapté à -Structure anormal,

des cellules tumorales leurs fonction, différencier deviennent indifférencié
-Anomalie de leurs tailles et
de leurs noyau (souvent +
gros)

Vascularisation -Normal ⇒ Néo/angio/Génèse

Nouveau/vaisseau/création
-+ de vaisseau sanguin

Développement -Vitesse de croissance ⇒ Nombreuse mitose

normal -Vitesse très élevée.

Pronostic -Favorable - Défavorable

= soit pas de risque = risque de métastase
= soit risqué mais reste
favorable après chirurgie
 2. Les principaux traitements du cancer:

-La chirurgie:​ comme l’ablation de la tumeur, ou l’organe dans son ensemble

Les effet iatrogène ⇒ ​exérèse de tissus sains, des douleurs et une asthénie

-La chimiothérapie:​ est un traitement à base de molécule qui sont administrés par
injection dans le sang au cours de la journée. C’est un traitement général, les
molécules sont antimitotique et bloque donc la division cellulaire des cellules tumoral
ou bien cytotoxique et dans ce cas les cellules cancéreuse sont tué.
Les effet iatrogène ⇒ ​des nausée, vomissement (=émèse), aplasie médullaire, des
douleurs, une asthénie, une anémie et une alopécie.

-La radiothérapie:​ Traitement qui utilise les radiation ionisante (rayon gamma ou x)
qui sont envoyé directement au contact de la tumeur, pour détruire les cellules
tumoral en provoquant des lésions de l’ADN, c’est un traitement local.
Les effet iatrogène ⇒ ​Stérilité, douleurs, asthénie, nécrose des tissus sains par
brûlure, dermite et diarrhés.

-L’antiangiogénèse:​ consiste à bloquer la formation de nouveau vaisseau

autour de la tumeur ce qui crée une hypoxie (manque d’apport en O2) ce qui baisse
le risque de métastase.

-La greffe de cellules souches hématopoïétique:​ Utile pour les cancers du sang.
Le patient est irradié avec des rayons X pour éliminer les cellules tumoral puis on lui
fait une greffe de moelle osseuse venant d’un donneur.

-Immunothérapie:​ Injection d'interleukine (molécules immunitaire)

-Hormonothérapie:​ Injection de produit qui permet de réguler les hormones.