Centre médical
AUTISME
L’autisme fait partie des troubles du
neurodéveloppement (TND). Il se manifeste
dès la petite enfance (avant l’âge de 36 mois)
et a des conséquences à différents niveaux et
degrés sur les sphères développementales de
l'enfant. Les conséquences ont le plus
souvent des répercussions au niveau de
l'autonomie, des interactions et de la
participation sociales de la personne autiste.
Il est donc important de pouvoir poser un
diagnostic et intervenir le plus précocement
possible et dans le respect des
recommandations des bonnes pratiques
professionnelles de la Haute autorité de
santé.
L'expression des symptômes de l’autisme
étant très variables d’un individu à l’autre, on
parle du spectre de l'autisme afin de prendre
en compte l’hétérogénéité des troubles. La
communauté scientifique et médicale
s’accorde pour définir une dyade autistique
regroupant l'ensemble de ces symptômes
dans les domaines :
de la communication sociale et des
interactions sociales, d'une part ;
des comportements, activités ou intérêts
restreints ou répétitifs, d'autre part.
PLUS D’1% DE LA POPULATION
MONDIALE POURRAIT RECEVOIR UN
DIAGNOSTIC DE TROUBLE DU
SPECTRE DE L’AUTISME.
PLUS DE 200 GÈNES ONT DÉJÀ ÉTÉ
ASSOCIÉS À L'AUTISME.
L'AUTISME SE MANIFESTE DÈS LA
PETITE ENFANCE (AVANT L’ÂGE DE 36
MOIS).
Les études épidémiologiques actuelles estiment
qu’environ 1% de la population mondiale
pourrait recevoir le diagnostic d’autisme. De
nombreuses études ont mis en évidence une
forte contribution génétique à ce trouble et
plus de 200 gènes y ont été associés. Les défis
actuels sont à la fois d’améliorer le diagnostic
précoce et de proposer des parcours
d’accompagnement voire de soins, lorsque
nécessaires, tenant compte des aptitudes et
des difficultés de chaque individu.
Historique
L’autisme a été décrit pour la première fois par
les psychiatres Leo Kanner, en 1943, et Hans
Asperger, en 1944. Depuis, la définition de
l’autisme et ses critères diagnostiques ont
évolué et les mécanismes biologiques
impliqués, principalement génétiques, sont de
mieux en mieux connus. Dès les années quatre-
vingt, la psychiatre britannique Lorna Wing
rompt avec la conception de l’autisme comme
une entité binaire (soit présent, soit absent) et
suggère que l’autisme correspond davantage à
un ensemble de symptômes dont l’intensité se
situe sur un continuum. Par exemple, si l’on
considère la communication sociale, les
troubles peuvent varier d’une difficulté dans
l’établissement des interactions avec autrui à
un retrait social majeur. Avec cette nouvelle
approche, Lorna Wing a émis l’hypothèse que
l’autisme serait une condition plus fréquente
qu’on ne le supposait à l’époque.
Causes
Pour la majorité des personnes autistes, il
n'existe pas une seule cause identifiée via un
examen médical. Certains facteurs
environnementaux ont été mis en évidence :
neuro-inflammation, virus, prise de certains
médicaments (cf. Dépakine) durant la
grossesse... Cependant, ni les vaccins, ni la
maladie cœliaque, ni les caractéristiques
psychologiques des parents ne sont facteurs de
risques d'autisme chez les enfants. La
composante génétique prédomine avec, dans
certains cas, une seule mutation responsable de
l’autisme qui peut apparaître de novo — c’est-
à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était
absente chez les parents. Dans d’autres cas,
c’est la combinaison de plusieurs variations
génétiques qui vont augmenter la probabilité de
développer un autisme. En plus des 200 gènes
déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes
sont régulièrement identifiés. Les études ont
également révélé qu'une part importante des
variations génétiques associées à l'autisme sont
partagées par d'autres conditions telles que les
troubles de l’attention avec ou sans
hyperactivité (TDA/H) et la déficience
intellectuelle.
Épidémiologie
Selon les définitions, la prévalence des troubles
du neurodéveloppement (TND) dans le monde
varie de 5 à 15%, selon un gradient de sévérité
des troubles très large. Les données officielles
estiment que plus d’1 personne sur 100
pourrait recevoir un diagnostic d’autisme. Pour
des raisons encore mal déterminées, les
garçons sont plus fréquemment diagnostiqués
avec un autisme (4 garçons pour 1 fille). De
récentes études ont été menées pour mieux
identifier l'expression de l'autisme, mais aussi les
diagnostics différentiels chez les filles et
femmes autistes. La probabilité d’avoir un
enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans
les familles où les parents ont déjà eu un enfant
autiste. De plus, les jumeaux monozygotes
(« vrais jumeaux ») partagent le diagnostic
d’autisme plus fréquemment que les jumeaux
dizygotes (« faux jumeaux »).
Classification
Les classifications de référence (CIM et DSM)
et le diagnostic de l’autisme sont en constante
évolution. Ce dernier est aujourd’hui intégré au
sein de la catégorie des troubles du
neurodéveloppement (TND), au même titre
que les trouble du déficit de l’attention avec ou
sans hyperactivité (TDA/H), la déficience
intellectuelle, les troubles de la coordination
motrice, ou les troubles spécifiques des
apprentissages. Le neurodéveloppement
désigne l’ensemble des mécanismes qui vont
guider la façon dont le cerveau se développe,
orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions
motrices, exécutives, d’intégration sensorielle,
langagières, émotionnelles, de raisonnement,
etc.). Il s’agit d’un processus dynamique,
influencé par des facteurs génétiques et
environnementaux. Le neurodéveloppement
débute très précocement, dès la période
prénatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge
adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour
les capacités de l’enfant. Il est plus ou moins
rapide selon les individus. Ces processus
développementaux peuvent montrer un certain
degré de diversité et dans certains cas conduire
à un TND.
Diagnostic
Le diagnostic de l’autisme est clinique. Il est
basé sur une évaluation multidimensionnelle
précise, détaillée et individualisée, portant sur
les différents aspects du développement et du
fonctionnement de l’individu ainsi que sur son
environnement, et ce, dans des contextes
variés.
Cette évaluation relève d’une démarche
coordonnée entre la personne, sa famille/ses
proches et les professionnels concernés, et
permet d’établir le projet d’accompagnement
personnalisé. Elle repose sur :
Des observations recueillies à l’aide de
questionnaires auprès des proches de la
personne (en particulier ses parents, dans
la mesure du possible) mais aussi auprès
des professionnels qui l’entourent au
quotidien — dans les divers lieux de vie qu’il
ou elle fréquente, à la crèche, à l’école, ou
au travail, pour les plus âgés.
Des tests standardisés (tests de langage,
des habiletés motrices, etc.) appropriés à
l’âge de l’individu, à son profil de
développement, à son comportement et au
contexte de test, tout en privilégiant les
tests et échelles validés (recommandation
de la Haute Autorité de Santé).
À noter, l'importance du fonctionnement
perceptif et du mode de pensée des personnes
autistes, qui revêtent des spécificités
particulièrement étudiées.
Symptômes
Une personne autiste peut présenter à tout âge
la totalité ou une partie de ces symptômes
fréquents, non exhaustifs :
champs d'activités / d’intérêts restreints
difficultés à s’intégrer socialement (retrait
social ou, à l'inverse, sollicitations sociales
présentes, voire nombreuses, mais
considérées comme inadaptées)
trouble de la communication non verbale
(par exemple, évitement du contact visuel)
difficulté à comprendre/déceler les
sentiments d’autrui
langage absent ou troubles du langage ou
retard de langage, ou, au contraire,
développement typique du langage, voire
précoce (avec un langage riche et un
lexique élaboré, mais une communication
« particulière »)
tendance à répéter des syllabes, mots ou
expressions stéréotypées (écholalies)
comportements répétitifs (ex.
balancements, torsion de membres)
difficulté à s’adapter aux changements de
routine / d'environnement
hyper- ou hypo-sensorialité (aux sons, à la
lumière, aux odeurs, aux goûts etc.)
Troubles associés
L’autisme est également fréquemment associé
à d’autres TND, tels que le trouble du déficit
de l’attention avec ou sans hyperactivité
(TDA/H), les troubles du développement de la
coordination, les troubles spécifiques des
apprentissages ou la déficience intellectuelle,
mais aussi à des troubles psychiatriques tels
que les troubles anxieux (en particulier la
phobie sociale ou le trouble anxieux généralisé),
la dépression, les troubles bipolaires, voire
schizophréniques, ou encore à certaines
maladies telles que l’épilepsie ou le reflux
gastro-œsophagien. Il est également fréquent
que les personnes autistes présentent des
troubles du sommeil et/ou de l’alimentation.
Ce n’est malheureusement que très
récemment que ces troubles associés ont été
pris en compte dans la recherche. Ils sont en
effet extrêmement importants, tant pour
comprendre l’origine de l’autisme que pour
améliorer l’accompagnement des personnes
concernées.
Approches et
interventions
La première question qui doit se poser est
d’identifier correctement sur le plan
anatomique, biologique, neurologique et
clinique les manifestations de l'autisme. S'en
suivent alors les propositions qui peuvent être
faites aux personnes et à leurs proches en
termes d'interventions.
Il n’existe à ce jour aucune « méthode » absolue
et exclusive, ni aucun traitement
médicamenteux qui puissent prétendre
« guérir » de l'autisme. Cependant, il est avéré
que la combinaison d'interventions d'ordre
éducatif, cognitivo-comportemental et
développemental permettent de compenser
des difficultés, de réguler certains états et de
potentialiser les aptitudes de la personne. Ces
interventions peuvent concerner toute
personne autiste et doivent avant tout favoriser
son développement et minorer ses difficultés
fonctionnelles au quotidien pour améliorer sa
qualité de vie.
La prise en charge de l’autisme est uniquement
symptomatique (ce sont les symptômes qui
sont traités et non les origines du trouble) et
passe donc actuellement par des stratégies
thérapeutiques non médicamenteuses
personnalisées&bnsp;: rééducation
orthophonique, psychoéducation, rééducation
psychomotrice... Ces dernières sont d’autant
plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un
stade précoce du développement de l’individu.
Plusieurs essais thérapeutiques,
médicamenteux ou non, sont également en
cours pour identifier d'autres stratégies
thérapeutiques.
À l’Institut Pasteur
À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche
Génétique humaine et fonctions cognitives
dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à
Université Paris Cité, réalise des recherches
multidisciplinaires regroupant des expertises en
génétique et en imagerie cérébrale structurale
et fonctionnelle afin de mieux comprendre le
fonctionnement du cerveau et les troubles du
neurodéveloppement. L’unité a été la première
à confirmer la piste génétique de l’autisme en
identifiant, en 2003, des mutations affectant
deux gènes localisés sur le chromosome X et
appelés NLGN3 et NLGN4X. Depuis, d’autres
gènes associés à l’autisme ont été mis en
évidence par l’équipe.
Les travaux actuels de l’unité se concentrent
sur :
L’identification de nouveaux gènes de
vulnérabilité à l’autisme et la
caractérisation de leurs spécificités ;
La caractérisation de sous-groupes de
personnes autistes en incluant des données
de séquençage complet du génome et
d’imagerie cérébrale ;
La compréhension des mécanismes
biologiques de l’autisme, entre autres ceux
impliqués dans la connectivité du cerveau
et dans les déficits en mélatonine (en lien
avec les troubles du sommeil, présents
chez plus de la moitié des personnes
autistes) ;
La compréhension des raisons pour
lesquelles certains individus sont résilients
aux conséquences sévères de certaines
mutations génétiques, c’est-à-dire qu’ils
n’ont pas (ou peu) de symptômes, alors
qu’ils sont porteurs de mutations connues
pour être impliquées dans les TND.
VOIR LA CONFÉRENCE DE THOMAS
BOURGERON « QUE NOUS APPREND LA RECHERCHE
GÉNÉTIQUE SUR L’AUTISME ? » (GENÈVE, 2020)
Les travaux en
collaboration avec le
centre d’Excellence
InovAND de l’hôpital
Robert-Debré
Les projets de recherche
européens : AIMS-2-
Trials et CANDY
La recherche en
génétique, quels
bénéfices pour les
personnes autistes ?
La nécessité d’une
recherche participative
L’apport de la génétique
dans l’amélioration des
troubles du sommeil
ILLUSTRATION à venir
Juin 2022
D'autres liens utiles :
En français :
[Link]
Engagement 1 de la Stratégie Nationale
Autisme 2018/2022 consacrée à la
Science
Autisme Info Service
Groupement National des Centres de
Ressources Autisme
Autisme France
Autisme Europe
Deux minutes pour mieux vivre l’autisme
Comprendre l’autisme
Association française du Syndrome de
Phelan-McDermid
CléPsy
En anglais :
Spectrum
Projet AIMS-2-Trials
Projet CANDY
Cette fiche a été co-rédigée avec le service de
psychiatrie de l’Hôpital Robert-Debré de Paris
et l’association PAARI Personnes Autistes
pour une Autodétermination Responsable et
Innovante.
Juin 2022
Comprendre l'autisme
Lire le dossier du Journal de la
Recherche
CONTENUS LIÉS
DOCUMENT DE PRESSE 11.07.2023
Autisme
Des variants génétiques impliqués
dans l’autisme détectés dans la
population générale
Des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS,
de l’Institut universitaire de France, d’Université
Paris Cité et de l’AP-HP ont comparé des
données...
EN SAVOIR PLUS
ACTUALITÉ 24.08.2022
Recherche
Autisme : l’influence de la génétique
sur les symptômes
On sait depuis 2003, grâce à des chercheurs de
l’Institut Pasteur, qu’il existe une part génétique
dans l’autisme. Cette même équipe a étudié l’...
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