Dr Chachoua K F 1

Maladie d’Ebstein

I. Définition :
ƒ La maladie d’Ebstein comporte :
• Une adhérence de la valve septale et postérieure de la tricuspide au myocarde
sous-jacent, entraînant un déplacement apical de l’anneau tricuspide
fonctionnel et une atrialisation de la partie intéressée du VD.
• Des anomalies de la valve antérieure : Valve dysplasique, redondante,
fénéstrée et de mobilité parfois limitée par des attaches à la paroi du VD.
• Une dilatation de l’anneau tricuspide.
ƒ A ces malformations de base dont la morphologie et l'extension sont variables,
s'ajoutent habituellement des anomalies de la paroi du ventricule droit.

II. Epidémiologie :
ƒ Elle est peu fréquente : 0,5% des cardiopathies congénitales.
ƒ Les 2 sexes sont également touchés.
ƒ Facteurs etiologiques : le plus souvent aucun, parfois formes familiales
exceptionelles, complexes polymalformatifs (trisomie 21, trisomie 18, Maladie de
Marfan, syndrome de Noonan, syndrome de Cornelia de Lange, osteogenesis
imperfecta, embryopathie rubéolique, embryopathie liée à la prise de sels de
lithium).

[Link] :
ƒ Elle résulte d’un trouble de la diverticulisation de la gelée myocardique
(diverticulisation incomplète).
ƒ C’est le processus qui forme l’appareil sous-valvulaire et la plus grande partie des
valves.

IV. Anapath :
A. Tricuspide :
ƒ On observe sur un coeur normal un décalage de l'insertion des valves septale et
postérieure par rapport à la mitrale qui reste inférieur à 0,8 cm/m2 de surface
corporelle (SC) (en incidence échographique des quatre cavités).
ƒ Dans la maladie d'Ebstein l'adhérence des valves septale et postérieure au myocarde
augmente ce décalage dans des proportions variables.
ƒ Dans les formes mineures, la valve septale peut être seule concernée.
ƒ Dans les formes plus sévères, les valves sont très dysplasiques, adhérentes à la paroi,
parfois totalement fusionnées avec elle et difficilement identifiables.
ƒ La valve antérieure s'insère normalement sur l'anneau tricuspide, mais elle est
dysplasique, redondante, fénéstrée et de mobilité parfois limitée par des attaches à la
paroi du VD.
ƒ Les cordages sont courts et malformés.
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ƒ La commissure postérieure est souvent inexistante.

ƒ L’anneau tricuspide est dilaté.
ƒ Il existe fréquemment des connexions musculaires entre OD et VD formant des
voies de préexcitation.

B. OD :
ƒ Dilatation de l’OD liée à l’IT.
ƒ Elle est habituellement libre de thrombose.

C. VD :
ƒ Il comporte 2 parties :
ƒ La chambre proximale atrialisée :
• Sa taille dépend du degré d’accolement des valves septale et postérieure.
• Sa paroi est mince, pauvre en myocytes, pouvant former un anévrysme.
ƒ La chambre distale :
• Se réduit à la portion trabéculée et à la chambre de chasse.
• Elle est souvent dilatée.
• Sa paroi peut être le siège de fibrose, mais en général pas de thrombose.
ƒ Les 2 parties sont séparées par l’orifice tricuspide incontinent, parfois sténosé et
même atrésique.

D. Cavités gauches :
ƒ Anomalies mitrales fréquentes : Epaississement, sténose, prolapsus, adhérences type
« Ebstein ».
ƒ Le VG est de géométrie modifiée, pouvant être comprimé par le VD.
ƒ Sa paroi peut être le siège de fibrose.

E. Malformations associées :
ƒ La CIA est habituelle (80% des nouveau-nés et nourrissons, 50% des adultes).Il
s'agit le plus souvent d'un foramen ovale, parfois d'un ostium secundum, plus
rarement d'une forme de canal atrioventriculaire.
ƒ La CIV, la PCA, la sténose ou l'atrésie pulmonaires ne sont pas exceptionnelles.
ƒ Les anomalies du coeur gauche (sténose sous-aortique, bicuspidie, coarctation), la
T4F, le truncus arteriosus, et les anomalies des arcs aortiques sont plus rares.

F. Classification anatomochirurgicale de Carpentier :

ƒ 4 types, de gravité croissante qui prennent en compte :
• L’importance du déplacement des valves septale et postérieure.
• La taille et la mobilité de la valve antérieure.
• L’état des commissures et de l'orifice tricuspide.
• La taille et la dysplasie pariétale de la chambre atrialisée du ventricule droit,
et de la chambre distale.
ƒ Type A :
• Déplacement des valves septale et postérieure faible
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• Valve antérieure large et mobile.

• Chambre atrialisée petite, contractile, bon volume ventriculaire.
ƒ Type B :
• Déplacement des valves septale et postérieure important.
• Valve antérieure mobile.
• Chambre atrialisée dilatée, à paroi mince, ventricule droit petit.
ƒ Type C :
• Valves septales et postérieure hypoplasiques, fortement déplacées
• Valve antérieure peu mobile, attachée par des bandes fibreuses à la paroi
ventriculaire.
• Commissures bien délimitées, orifice tricuspide souvent sténosé.
• Chambre atrialisée large à paroi très fine, ventricule droit de taille très
réduite.
ƒ Type D : Forme " sac tricuspide".
• Adhérence de tout le tissu tricuspide à la paroi ventriculaire.
• Orifice tricuspide restrictif,
• Chambre atrialisée à limites mal définies, VD dilatée à paroi fine, peu
contractile.
ƒ Ces quatre types, qui peuvent être identifiés en échocardiographie, permettent de
guider l'option chirurgicale.

V. Physiopath :
ƒ Le phénomène principal de la maladie d’Ebstein est la stase dans l’OD, qui est
déterminée par 3 facteurs :
• Régurgitation et sténose tricuspide.
• La capacité faible et la fonction médiocre du VD réduit à sa chambre distale.
• L’asynchronisme de contraction entre l'oreillette droite et la portion atrialisée
du ventricule qui se comporte comme un " dépulsateur ", entravant la
progression efficace du sang.
ƒ Un shunt auriculaire droite-gauche s'établit alors s'il existe une communication
interauriculaire, responsable de cyanose.
ƒ La stase dans l'oreillette droite peut, en outre, favoriser la thrombose cave.
ƒ Aggravation progressive avec altération progressive de la fonction ventriculaire,
dysfonction tricuspide croissante et survenue de troubles du rythme.
ƒ Chez le nouveau-né, les résistances pulmonaires élevées sont un facteur de stase
supplémentaire qui peut aboutir à une véritable atrésie pulmonaire fonctionnelle,
avec un shunt auriculaire droite-gauche massif, une hypoxie et une cyanose
extrêmes.

VI. Clinique :
Type de description : Forme moyenne de l’enfant.
A. Signes fonctionnels :
ƒ Le début est progressif, au cours de la 2ème enfance.
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ƒ Dyspnée d’effort, asthénie.

ƒ Palpitations, rarement syncopes.

B. Examen physique :

1. Inspection :
ƒ Hypotrophie dans les formes sévères.
ƒ Déformation thoracique (voussure précordiale).
ƒ Faciès erythrosique.
ƒ Cyanose absente ou discrète, rarement sévère.

2. Auscultation :
ƒ Rythme à 3 ou 4 temps :
• Le clic protosystolique ou « bruit de voile de navire » est le plus constant.
Correspond à la fermeture brutale et retardée de la tricuspide.
• Dédoublement du B2.
• B3 ou B4.
ƒ Souffles d’IT et de RT : perçus à la xiphoïde et augmentant à l’inspiration.

3. Examen périphérique :
ƒ Hépatomégalie et turgescence des jugulaires sont rares.

VII. Radiographie thoracique :

ƒ Elle peut être normale dans les formes peu sévères.
ƒ Cardiomégalie en « ballon de Rugby » posé sur le diaphragme (débord droit et
pointe sus-diaphragmatique) est typique avec un pédicule grêle, des bords nets, des
poumons clairs et une faible pulsatilité en scopie.

VIII. ECG :
ƒ Le plus souvent anormal.
ƒ HAD : Ondes P ample et pointue, parfois géante en précordiales droites.
ƒ BBD à complexes polyphasiques, bas voltés, quasi constant, qui s’élargit avec l’age.
ƒ Préexcitation ventriculaire droite par faisceau de Kent (WPW de type B) ou faisceau
nodoventriculaire de Mahaim. Elle peut masquer le BBD. Les voies multiples ne
sont pas rares.
ƒ Troubles du rythme : fréquents. Extrasystoles, flutter et FA, TSV paroxystiques en
rapport avec la préexcitation.
ƒ Parfois allongement du PR, BAVC rare.

IX. Holter ECG :

ƒ Peut être utile pour rechercher des troubles du rythme paroxystiques.

X. Epreuve d’effort :
ƒ Permet d’évaluer :
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ƒ
La capacité à l’effort, (dépendante de la SaO2), et son amélioration en
postopératoire.
ƒ Les troubles du rythme à l'effort, et la durée de période réfractaire des voies de
préexcitation.

XI. Exploration électrophysiologique endocavitaire :

ƒ Elle met en évidence :
• Le retard de conduction intra-atriale. La zone atrialisée du ventricule droit
s'active tardivement, c'est une zone " irritable ", potentiellement arythmogène.
• La position anormale du His, fréquemment un allongement de la conduction
auriculo-ventriculaire et à l'étage infrahissien.
ƒ Permet de rechercher et de préciser les voies accessoires et le mécanisme des
arythmies.

XII. Echocardiographie-doppler :
ƒ Examen clé du diagnostic :

A. Mode TM :
ƒ Retard exagéré de la fermeture de la tricuspide par rapport à la mitrale.
ƒ Déplacement de la valve antérosupérieure que l’on peut enregistrer sur la ligne
médioclaviculaire gauche.

B. Mode 2D et Doppler.
ƒ Permet de préciser la morphologie et la fonction des valves tricuspides, VD, OD,
valve mitrale et VG (Cf. supra).
ƒ L’existence d’un shunt auriculaire, le flux tricuspide, le flux pulmonaire.
ƒ Les anomalies associées.
ƒ L'échocardiographie permet ainsi d'apprécier :
• La sévérité fonctionnelle qui conduira à poser l'indication chirurgicale. Elle
dépend de :
o L’importance du shunt auriculaire (et donc de la cyanose).
o La dilatation et dysfonction du VD.
o La dysfonction tricuspide
• La sévérité anatomique qui guidera l'option technique chirurgicale. Elle
dépend de :
o L’importance du déplacement des valves septale et postérieure,
o Anomalies de la valve antérieure (mobile ou présentant des attaches
sur la paroi du VD)
o La dilatation du ventricule droit.
o Les malformations associées éventuelles, notamment gauches et
mitrales.

C. L’ETO :
ƒ Est utile chez l’adulte et en peropératoire.
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XIII. IRM :
ƒ Peut facilement mettre en evidence la malformation.
ƒ Elle est réservée aux insuffisances diagnostiques de l’échocardiographie.

XIV. Angioscintigraphie :
ƒ Objective les altérations de la fonction VD.

XV. Cathétérisme/Angiographie :
ƒ Ont été supplantés par l’échocardiographie et ne sont plus indiqués
systématiquement.
ƒ Trajet de sonde :
• Dilatation de l’OD, déplacement à gauche de l’orifice tricuspide, la CIA.
ƒ Oxymétrie :
• Shunt auriculaire droite-gauche.
ƒ Enregistrement des pressions :
• Augmentation des pressions de l’OD avec une onde a élevée et enregistrée
jusqu’à dans l’AP.
• Onde v ample traduisant l’IT.
• Gradient OD-VD traduisant une sténose.
• Pression systolique du VD normale et pression télédiastolique élevée.
ƒ Angiographie :
• Retard de progression du produit de contraste.
• IT.
• Dilatation de l’OD.
• Double encoche correspondant à l’orifice tricuspide fonctionnel et l’anneau
tricuspide anatomique.
• Le VD fonctionnel est de taille réduite, parfois dilaté.
• Les malformations associées éventuelles, notamment gauches et mitrales.

XVI. Evolution/complications :
ƒ L’évolution est variable.
ƒ La maladie peut être bien tolérée avec une vie quasi normale jusqu'à l'âge adulte et
parfois jusqu'à un âge avancé.
ƒ Mais le plus souvent, aggravation lente et progressive.
ƒ la probabilité de survie est de 50 % à 47 ans.
ƒ La grossesse est possible, bien tolérée en l'absence de cyanose et d’arythmie. Sinon,
il existe un risque maternel et fœtal (mort foetale, prématurité).
ƒ Complications :
• Troubles du rythme : Leur fréquence augmente avec l’age. Pas de
parallélisme avec la gravité hémodynamique. Il existe un risque de mort
subite par arythmie maligne.
• L’insuffisance cardiaque : c’est la complication la plus fréquente.
• Embolies pulmonaires et systémiques paradoxales : sont plus rares.
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• Abcès cérébral.
• Endocardite infectieuse.
ƒ Les facteurs de mauvais pronostic :
• La classe fonctionnelle III ou IV.
• Le taux élevé d'hémoglobine et la désaturation artérielle.
• Cardiomégalie importante.
• Les malformations associées.
• Les critères échocardiographiques de sévérité fonctionnelle (Cf. dessus).

XVII. Formes cliniques :

A. Forme du fœtus :
ƒ La maladie d’Ebstein entraîne une insuffisance cardiaque et un anasarque
foetoplacentaire.
ƒ La sténose, l’atrésie et l'hypoplasie pulmonaire sont fréquentes.
ƒ L’échocardiographie-doppler affirme le diagnostic.
ƒ Evolution le plus souvent défavorable vers la mort in utero ou la mort néonatale.
ƒ Les facteurs de mauvais pronostic : Dilatation importante de l'OD et de la portion
atrialisée du VD, la compression du ventricule gauche.

B. Forme du nouveau-né :
ƒ L’intolérance est précoce et sévère.
ƒ Les résistances pulmonaires élevées et la perméabilité du foramen ovale rendent
compte de l'insuffisance cardiaque précoce et de la cyanose. La diminution de la
perfusion pulmonaire peut faire croire à une atrésie pulmonaire, qui est en fait "
fonctionnelle ".
ƒ Les malformations associées alourdissent le pronostic.
ƒ La mortalité est élevée.
ƒ Les facteurs de mauvais pronostic (Cf. forme fœtale).
ƒ Le traitement médical intensif peut néanmoins permettre de passer un cap : la
situation s'améliore avec la baisse progressive des résistances pulmonaires, et
l'évolution peut se faire vers une forme " moyenne ", bien tolérée, de l'enfance.

C. Forme de l’adulte :
ƒ Les formes avec des anomalies tricuspides mineures, sans anomalies associées
notamment une CIA, sont peu symptomatiques, et permettent une longue survie.

XVIII. Diagnostic différentiel :

ƒ Il se pose surtout chez le nouveau-né, en échocardiographie :
• Atrésie pulmonaire à septum ventriculaire intact.
• IT due à une absence de valve ou une valve dysplasique.
• IT par ischémie des muscles papillaires.
• IT fonctionnelle en rapport avec des résistances pulmonaires élevées.
• Ventricule droit papyracé ou anomalie d'Uhl.
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XIX. Traitement :
A. Moyens :

1. Traitement médical
ƒ Dans les formes graves du nouveau-né :
• Réanimation respiratoire, lutte contre l'acidose, traitement digitalodiurétique,
et surtout prostaglandine E1 qui permet de perfuser les poumons par le canal
artériel (cardiopathie " ductodépendante "), dans l'attente d'une baisse
progressive des résistances pulmonaires.
• La septostomie de Rashkind n'est plus pratiquée dans cette indication.
ƒ Traitement des troubles du rythme : Antiarythmiques, en particulier classe I, les
bêtabloquants, l'amiodarone.

2. Traitement chirurgical ;

a) Méthodes palliatives :
ƒ Chez le nouveau-né et le nourrisson, plusieurs techniques palliatives ont été
proposées :
• L'anastomose cavopulmonaire de Glenn.
• L'anastomose cavobipulmonaire (Glenn bidirectionnel)
• L’occlusion de la tricuspide associée à un shunt aortopulmonaire.
ƒ Ces techniques ont des résultats variables, et le plus souvent médiocres.
ƒ Chez l'enfant et l'adulte :
• La fermeture isolée de la communication interauriculaire n'a que des
indications très limitées, en particulier lorsque la fuite tricuspide est modérée.
• Valvulectomie en cas de sténose tricuspide sévère.

b) Méthodes correctrices :
ƒ Le but de ces techniques est de traiter les anomalies valvulaires, les anomalies du
ventricule droit, les anomalies associées.
ƒ Intervention de Hunter-Lillehei-Hardy:
• Elle comporte une reposition des valves septale et postérieure par plicature de
la chambre atrialisée et une fermeture de la communication interauriculaire.
• Les résultats sont mauvais : risque de lésion de l'artère coronaire droite, de
BAV, et de correction imparfaite de l'IT.
• Actuellement abandonnée
ƒ Remplacement valvulaire associé à la fermeture de la CIA :
• Il donne de bons résultats,
• Les valves mécaniques exposent aux complications habituelles de
dysfonction et de thrombose en position tricuspide.
• Les bioprothèses sont généralement préférées, mais leur dégénérescence
précoce chez l'enfant limite leur utilisation aux formes de l'adulte.
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ƒ Interventions conservatrices actuelles

• Technique de Danielson (Mayo Clinic):
o Elle comporte une plicature transverse de la chambre atrialisée, une
annuloplastie et une reconstruction de la valvule tricuspide avec la
valve antérieure, une atrioplastie droite de réduction.
o Donne de bons résultats
• Technique de Carpentier :
o C’est une technique plus récente qui permet de " réparer " une
grande majorité de cas.
o Elle prend en compte les différents types anatomiques décrits par
cette équipe (cf. supra). Ellen comporte une mobilisation de la valve
antérieure, une plicature longitudinale de la chambre atrialisée et de
la partie adjacente de l'oreillette droite, une reposition de la valve
antérieure, une annuloplastie éventuelle.
o Donne de bons résultats.

3. Traitement des troubles du rythme :

ƒ La section chirurgicale des voies de préexcitation.
ƒ L'ablation endocavitaire par radiofréquence des voies de préexcitation.
• Donne de bons résultats avec certains échecs lorsque la voie intéresse la
portion atrialisée du ventricule droit.
• Les indications de cette technique tendent à s'élargir aux dépens de la
chirurgie, qui garde néanmoins son intérêt en cas d'échec ou de correction
chirurgicale associée.
ƒ La mise en place d'un pacemaker, pour traiter un bloc auriculoventriculaire
malformatif ou chirurgical, peut être nécessaire.

B. Indications :
Chez le nouveau-né et le nourrisson, la chirurgie a peu d'indications.
Chez le grand enfant et l'adulte, la décision opératoire, différée lorsque la tolérance est
bonne, dépend des critères de gravité cliniques et échocardiographiques.
Le choix de la technique est guidé par l'échocardiographie pré- et peropératoire.
La technique de Carpentier et de son équipe paraît actuellement donner les meilleurs
résultats.

Références :

Marçon F et al. Maladie d’Ebstein. EMC, Cardiologie, 11-040-E-10,1998.

Kachaner J. Cardiologie pédiatrique. Flammarion. Paris. 1995.