Explorations endocriniennes des anomalies de la puberté DR .

OUTILI

*Objectifs :

– Savoir les étapes du développement pubertaire normal

– Savoir diagnostiquer une anomalie de la puberté

*Puberté Normale ou Physiologique

 Définition

 Physiologie

 Clinique

Définition:

• Période de transition entre l’enfance et l’âge adulte conduisant à l’acquisition de la fonction de

reproduction et l apparition des caractères sexuels secondaires.

• Phénomènes

– physiques

– psychiques, mentaux et affectifs

 L’Age normal de la puberté :

- 8 et 13 ans (moyenne 11,5 ans) chez la fille

- 9 et 14 ans (moyenne 12,5 ans) chez le garçon

Physiologie =Réactivation de l’axe hypothalamo-hypophysaire (axe gonadotrope)

*Clinique:

1. Développement des OGE et apparition et des caractères sexuels secondaires

2. Accélération de la vitesse de croissance staturale = poussée de croissance ou pic de croissance

pubertaire, liée à l’activité des

cartilages de croissance (quand les épiphyses se soudent, c’est la fin de la

croissance : acquisition de la taille définitive)

3. Maturation osseuse

4. Transformation psychoaffective: transformation du corps, construction d’une identité notamment

sexuelle, sentiment de toute puissance, qui peut

conduire à des comportements à risque, acquisition de l'autonomie et de l’indépendance par rapport

aux parents……

Evaluation clinique des déférents stades de la puberté (Stades de Tanner)

• S sein (filles) ou G gonade (garçons) : 1 à 5

• P : pilosité pubienne coté de 1 à 5

• A : pilosité coté axillaire 1 à 5

Exemple : S3 P2 A1 / G2 P2 A1
*Paraclinique(que si puberté anormale) :

• Age osseux :

– mesuré sur une radiographie de face du poignet et de

la main gauche (atlas de Greulich et Pyle)

– Classiquement : l’apparition de l’os sésamoïde du pouce est

contemporaine du démarrage pubertaire.

• Dosages hormonaux :

– gonadotrophines sanguines et urinaires (LH > FSH)

– stéroïdes sexuels (17b-oestradiol chez la fille, testostérone

chez le garçon)

 Echographie pelvienne chez la fille : signes

d’imprégnation oestrogénique

– utérus :

• de tubulaire devient piriforme (renflement du fond utérin)

• augmentation de la taille ( > 35 mm) et de l’épaisseur du corps

• apparition d’une ligne de vacuité

– ovaires : augmentation du volume, augmentation du nombre de follicules

En résumé

3 éléments fondamentaux:

1. Accélération vitesse de croissance

2. Maturation osseuse

3. Apparition caractères sexuels secondaires

3 explorations à réaliser:

1. Courbe de croissance

2. Radio main-poignet gauche (« âge osseux »)

3. Stade de Tanner

*PUBERTE PRECOCE

Définition

• Apparition de signes de puberté avant l’âge de 8 ans chez la fille et avant l’âge
de 9 ans chez le garçon.

• Svt mal toléré sur le plan psychologique

• Avance âge osseux et accélération vitesse de croissance (risque petite taille définitive)

• On distingue :

– les pubertés précoces vraies (centrale) :PP d’origine hypothalamo-

hypophysaire, comparable à une puberté normale, mais survenant plus tôt.
 – les pubertés précoces d’origine périphérique (pseudo puberté précoces):

sécrétion de stéroïdes sexuels indépendante de l’axe hypothalamo-

hypophysaire(d’origine surrénalienne ou gonadique)

– les pubertés dissociées:

une seule manifestation pubertaire, sans substratum organique, à la limite du

physiologique.

***Puberté précoce vraie

• Biologie: Accélération de tout l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique

– Dosage des stéroïdes sexuels : taux 17b-oestradiol/testostérone >valeurs de

l’enfant impubère

– Dosages des gonadotrophines LH et FSH urinaires ou sanguines (dosages sur

les urines de 24h plus fiables que dosages sanguins car sécrétion pulsatile) :

• FSH /LH dans PP centrales

– Test au GnRH : pic LH > FSH (en phase pré pubertaire : pic FSH > LH)

• Imagerie:

– Age osseux+++ : rechercher avance d’âge osseux : > de + 2 ans par rapport à l’âge chronologique
(risque majeur = la soudure prématurée des épiphyses entraîne un risque de petite taille définitive)

– Echographie pelvienne, chez la fille : rechercher les signes d’imprégnation oestrogénique

– IRM cérébrale si PP centrale: diagnostic étiologique : tumeur, hydrocéphalie

  NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 ou maladie de RECHLENHAUSEN: est une affection
autosomique dominante due à une anomalie du chromosome 17 (C17 q11.2 ) où les mutations
de novo concernent 50 % des patients.

 La PP dans le cadre du NF1 peut être en rapport avec une pathologie tumorale du SNC (
gliome+++) ou sans cause organique évidente. Les manifestations cutanées arrivent au premier
plan avec les taches café au lait, les lentigines et les neurofibromes cutanés. Les manifestations
neurologiques sont fréquentes.

 Son diagnostic reste clinique avec des critères définis

Les lentigines les taches café au lait les neurofibromes cutanés

• Traitement : Puberté précoce centrale :

– Agonistes du GnRH (sous-cutané ou intra-musculaire):bloquent l’action du GnRH et diminuent donc la

sécrétion des gonadotrophines
– Le traitement est poursuivi jusqu’à l’âge normal de la puberté

– Traitement étiologique

**Pubertés précoces d’origine périphérique

 Ne sont pas secondaires à une activation de l’axe hypothalamo-hypophysaire:

 Isosexuelles = dans le sens du sexe de l’enfant

– Filles: idem puberté normale

– Garçon: pas d’augmentation du volume testiculaire

 Hétérosexuelle:= dans le sens du sexe opposé

– Fille: tableau de virilisation:( sécrétion des androgènes)

• développement d’une pilosité pubienne, axillaire

• hypertrophie clitoridienne

• sans développement mammaire

– Chez le garçon: tableau de féminisation: :( sécrétion des Estrogènes)

• gynécomastie uni ou bilatérale

• +/- pilosité pubienne ou axillaire.

 • Éliminer administration exogène d’androgènes ou d’oestrogènes avant de faire un bilan

• Stéroïdes sexuels: valeurs élevées

• LH et FSH plasmatiques constamment bas, non stimulables par le GnRH

• Échographie pelvienne :

– apprécier l’imprégnation oestrogénique éventuelle

– rechercher une tumeur ovarienne.

• Dans les deux sexes:échographie des loges surrénales +/- scanner des surrénales: recherche d’un
processus tumoral

• Age osseux
SYNDROME DE MC CUNE-ALBRIGHT : PP périphérique

– Filles dans 95 % des cas / sporadique

– Triade clinique : taches cutanée café au lait ,

dysplasie fibreuse poly osseuse, hyperfonctionnement des

glandes endocrines

– Biologie : augmentation de l’oestradiol mais

gonadotrophines effondrées : autonomisation ovarienne

– Mutation activatrice de la protéine G S alpha

• HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES :

pseudo puberté précoce

– Du à un bloc enzymatique dans la fabrication des stéroïdes

sexuels (bloc en 21 hydroxylase le plus souvent) :

augmentation de la 17-hydroxyprogestérone

– Cause fréquente de puberté précoce dans les deux sexes :

isosexuelle chez le garçon, hétérosexuelle chez la fille

– Diagnostic : dosages hormonaux plasmatiques (androgènes

surrénaliens dont 17-OH progestérone)

***Pubertés dissociées

• Définition

– Apparition isolée d’un caractère sexuel secondaire

– Bénin si isolé mais à différentier des pubertés précoces débutantes

• Trois possibilités :

– Développement mammaire isolé : prémature thélarche

– Pilosité pubienne isolée: prémature pubarche ou adrénarche

– Métrorragies isolées: prémature ménarche

***Retard pubertaire

Définition:

• Fille : Absence de développement des seins à 13 ans ou absence de règles à 15 ans

• Garçon : Absence d’augmentation du volume des testicules à 14 ans

• OU arrêt de la progression de la puberté pendant plus de 2 ans dans les 2 sexes

Biologie

– Dosage des gonadotrophines (LH et FSH)

• urinaires ou plasmatique
• ↑ FSH et LH = origine gonadique = hypogonadisme hypergonadotrope ou

périphérique

• ↓ FSH et LH = pathologie hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme

hypogonadotrope)

– Dosages hormonaux : oestradiol (fille) / testostérone ( garçon) dosage de base : basse

Radiologie:

-Caryotype si hypogonadisme périphérique (Turner, Klinefelter)

-Age osseux :

• très en retard si retard pubertaire simple

• modérément retardé si hypogonadisme central ou périphérique

– Echographie :

• Fille : existence, taille, position des gonades

• Garçon : Présence de testicules dans le canal inguinal

– IRM cérébrale si hypogonadisme hypo gonadotrope

***Retard pubertaire simple

• Cause de loin la plus fréquente, surtout chez le garçon (60 à 80%)

• Mais diagnostic d’exclusion

• Eléments en faveur:

– Antécédents familiaux de retard pubertaire

– Retard global de la maturation, difficultés scolaires transitoires fréquentes

– Examen clinique normal

– Age osseux : retardé

– Pas d’anomalies des OGE, parfois début de développement pubertaire

• Traitement : surveillance / Rassurer

Sd de Turner

• Anomalies chromosomiques, Absence d'un chr X en totalité ou en partie dans un caryotype

feminin (50%: 45XO)

- mosaïque dans 20% (il existe à la fois des cellules 45,X et des cellules normales 46,XX)

• Très grande variabilité phénotypique, deux signes très fréquents : la petite taille

et la dysgénésie gonadique.

SD de Klinefelter

• Présence d'au moins un chromosome X supplémentaire dans un caryotype masculin.

• Forme classique, la plus fréquente : caryotype 47,XXY

• Ensemble de signes cliniques variés dépendant de leur âge :

– Dans la petite enfance : hypospadias, cryptorchidie

– A l'âge scolaire, possibilité de retard de langage, difficultés d'apprentissage ou problèmes

comportementaux

– A l'adolescence, puberté retardée ou incomplète avec morphologie eunuchoide, gynécomastie

et testicules de petites taille

– Adultes : souvent détectés pour infertilité