Les maladies génétiques sont des troubles causés par des anomalies dans les gènes ou les
chromosomes d’un individu. Elles peuvent être héritées des parents ou survenir spontanément en
raison de mutations. Ces maladies varient en gravité et en complexité, affectant souvent la
santé physique, mentale ou les deux.
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Types de maladies génétiques
1. Maladies monogéniques :
Causées par des mutations dans un seul gène.
Transmission autosomique dominante :
Une seule copie du gène muté suffit pour causer la maladie (ex. : la chorée de Huntington).
Transmission autosomique récessive :
Deux copies du gène muté (une de chaque parent) sont nécessaires (ex. : mucoviscidose,
drépanocytose).
Transmission liée au chromosome X :
Le gène muté se trouve sur le chromosome X (ex. : hémophilie, dystrophie musculaire de
Duchenne).
2. Maladies chromosomiques :
Causées par des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes.
Exemples :
Syndrome de Down (trisomie 21, un chromosome 21 supplémentaire).
Syndrome de Turner (monosomie X, absence d’un chromosome sexuel chez les femmes).
Syndrome de Klinefelter (un chromosome X supplémentaire chez les hommes, XXY).
3. Maladies multifactorielles :
Impliquent des interactions entre plusieurs gènes et des facteurs environnementaux.
Exemples :
Diabète de type 2.
Hypertension artérielle.
Certaines formes de cancers.
4. Maladies mitochondriales :
Causées par des mutations dans l’ADN mitochondrial (transmis uniquement par la mère).
Exemples :
Neuropathie optique héréditaire de Leber (perte de vision).
Syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale).
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Exemples courants de maladies génétiques
1. Mucoviscidose :
Une maladie récessive qui affecte les poumons et le système digestif, causée par des mutations
du gène CFTR.
2. Drépanocytose :
Une maladie du sang où les globules rouges prennent une forme anormale, entraînant des
blocages dans les vaisseaux sanguins.
3. Phénylcétonurie (PCU) :
Une maladie métabolique causée par l’incapacité de dégrader la phénylalanine, un acide aminé.
4. Maladie de Huntington :
Une maladie neurodégénérative qui affecte les mouvements et les fonctions cognitives.
5. Syndrome de Marfan :
Une maladie du tissu conjonctif qui affecte les yeux, le cœur et les articulations.
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