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B1102 - Génétique
Dr. Dana Zeineddine
Dr. Ali El Roz
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Le cycle cellulaire est constitué de deux phases :
l'interphase et la mitose.
L’interphase comprend: la phase G1, la phase S
et la phase G2
La réplication de l’ADN (synthèse de l’ADN)
a lieu durant la phase S.
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Dans les cellules eucaryotes, le matériel génétique est
organisé en une structure complexe constituée d'ADN
et de protéines et localisé dans un noyau.
Cette structure est dite chromatine
La chromatine apparaît organisée en chromosomes
Chez les humains, la chromatine apparaît organisée
en 46 chromosomes (6 x109paires de bases)
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Le niveau de condensation le plus élevé de la
chromatine est atteint au sein du chromosome
métaphasique.
Durant l’interphase, la chromatine est
généralement décondensée.
Les protéines de liaison à l’ADN nucléaire,
chez les eucaryotes, sont divisées en 2 classes
principales:
Les histones et les protéines non- histoniques.
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Les protéines non- histoniques comprennent:
- des enzymes nécessaires à la réplication, à
la transcription,…..
- des protéines régulatrices et d’autres….
Les histones:
- Ce sont des protéines basiques présentes
dans le noyau de toute cellule eucaryote.
- Ces protéines sont riches en acides aminés
basiques, chargés positivement (Lysine et
arginine)
- La charge positive permet aux histones de
se lier fortement à l’ADN (qui possède une
forte charge négative due aux groupes
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phosphoryle)
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- Les 5 types d’histones sont divisés en 2 groupes
principaux:
Les histones nucléosomiques (H2A, H2B, H3 et
H4) et les histones H1.
- Les histones nucléosomiques sont de petites
protéines ( 102 à 135 acides aminés)
- L’histone H1 est plus grosse (environ 220 acides
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aminés)
L'unité fondamentale de la chromatine est
appelée le nucléosome
Il constitue le premier niveau de compaction de
l'ADN dans le noyau. (l’enroulement de l’ADN
autour du nucléosome permet de le raccourcir 6
fois environ)
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Un nucléosome consiste en:
Un octamère d’histones composé de 2 copies de
chacune des 4 histones nucléosomiques:
H2A, H2B, H3 et H4.
et
Une chaîne d’ADN ayant une longueur de
147 paires de bases qui s’enroule , autour de
l’octamère, en faisant 1.67 tour.
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Chaque perle est un nucléosome ayant un
diamètre d’environ 11 nm.
l’ADN situé entre les nucléosomes est appelé
l’ADN internucléosomique
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Un gène eucaryote de 10 000 pb sera associé
à 50 nucléosomes.
Chaque cellule humaine ayant 6 x 109 paires
de bases contenant 3 x 107 nucléosomes.
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L’histone H1 se lie au nucléosome près du site
où l’hélice d’ADN entre et sort de l’octamère
d’histones
L’histone H1 (linker histone) aide à empêcher
l’ADN entourant le nucléosome de s’y détacher.
De plus, l’histone H1 contribue à la stabilité
de la structure solénoïdale de la chromatine
condensée.
ayant un diamètre de 30 nm
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Solénoïde
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Dans le noyau, la chromatine a un certain niveau
de compaction
Si on extrait la chromatine des noyaux dans
une solution saline ayant une faible
concentration»
Ceci va permettre de dérouler l’empaquetage
très ordonné de la chromatine
En microscopie électronique, la chromatine
déroulée a l’aspect d’un collier de perles
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Quand on extrait la chromatine à faible
concentration saline
H1 se libère, et il ne reste que la forme en
« collier de perles»
Quand on extrait la chromatine une
concentration saline physiologique (0.15 M
KCl)
On récolte des fibres condensées en
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solénoïde de 30 nm de diamètre (avec H1)
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L’ensemble d’un nucléosome et d’une H1 liée est
un chromatosome
Un chromatosome comprend 2 tours
complets d’ADN (168 paires de bases)
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La longueur d’un segment d’ADN internucléosomique,
varie, selon les espèces, de 10 à 60 paires de bases.
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Les protéines non- histoniques se lient à
l’ADN internucléosomique
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L’ADN humain a une longueur de 2 m environ
Il se trouve dans un noyau ayant 5
micromètres de diamètre
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Hétérochromatine
Euchromatine
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C’est une forme très condensée de la chromatine.
Elle reste condensée durant l’interphase.
( En microscopie électronique, l’héterochromatine est
observée sous forme de zones foncées et denses
durant l’interphase)
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Elle est localisée principalement en périphérie du
noyau
Il n’y a aucune activité transcriptionnelle
dans l’hétérochromatine
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Activité
Forme
transcriptionnelle
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Activité
Forme
transcriptionnelle
condensée
OFF
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2 types d’hétérochromatine
L’hétérochromatine constitutive
L’hétérochromatine facultative
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L'HC constitutive est stable et garde ses propriétés
d'hétérochromatine à toutes les étapes du
développement et dans tous les tissus.
L’ADN de l’HC constitutive n’est jamais transcrit.
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L’ADN de l’hétérochromatine constitutive
(ADN satellite) est formée principalement
de séquences répétées (structure répétitive,
n’ayant aucune structure génique) .
L’hétérochromatine constitutive est plus souvent
présente au niveau du centromère, des télomères,
et du bras long du chromosome Y .
De plus, chez le mâle, le bras long du
chromosome Y est composé essentiellement
d’hétérochromatine constitutive .
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Le centromère (ou constriction primaire) est une
région amincie sur un chromosome où les deux
chromatides sœurs sont liés ensembles.
Le centromère est le point de fixation du
chromosome sur le réseau mitotique.
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Les télomères sont des structures d'ADN situées
à l'extrémité des chromosomes.
Elles correspondent à des séquences répétées de
type TTAGGG.
Cette séquence se retrouve presque à l'identique
de la levure à l'homme.
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Certains chromosomes (surtout 1-9-16) possèdent
une constriction secondaire, qui est une séquence
d'hétérochromatine constitutive.
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L'HC facultative est réversible: son « état
hétérochromatique» est dépendant du stade
de développement ou du type cellulaire
étudié.
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Une séquence d’HC facultative peut avoir les
caractéristiques d’HC (état condensé, pas d’activité
transcriptionnelle) dans une cellule.
Pourtant, elle peut contenir des régions codantes
(C’est-à-dire, elle peut adopter les caractéristiques
structurale et fonctionnelle de l’euchromatine)
dans une autre cellule.
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Les régions claires, moins condensées, observées
durant l’interphase constituent l’euchromatine.
Durant l’interphase, l’euchromatine est dispersée
dans tout le nucléoplasme.
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Activité
Forme
transcriptionnelle
décondensée
ON
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Les gamètes sont des cellules haploïdes qui ne
contiennent qu’un seul lot de chromosomes (n
chromosomes).
(23 chromosomes dans un gamète humain)
Une cellule diploïde contient 2 lots de chromosomes
(2n chromosomes)
(46 chromosomes dans une cellule diploïde humaine)
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Chaque paire de chromosomes contient 2
chromosomes homologues.
Les chromosomes de 2 paires différentes sont dits
non homologues.
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La phase G1(Gap1)
La phase S (synthèse)
La phase G2 (Gap2)
La cellule grandit continuellement pendant
les 3 phases de l’interphase
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Cette phase dure 11 heures environ.
Cette phase correspond à l’intervalle
entre la mitose et la phase S.
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Le métabolisme de la cellule est très actif.
Les synthèses des ARN et des protéines
sont intenses.
Pourtant, pas de réplication d’ADN.
La taille de la cellule augmente.
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Quantité d’ADN: 2N ou 2C
Nombre de chromosomes: 2n
1 chromatide par chromosome
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Synthèse d’ADN (réplication d’ADN):
La quantité d’ADN devient alors 4N ou 4C
La durée de phase S est de 8 heures environ.
Nombre de chromosomes: 2n
2 chromatides par chromosome.
Ils sont dits chromatides soeurs 54
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La quantité d’ADN est : 4N ou 4C
Nombre de chromosomes: 2n
2 chromatides - soeurs par chromosome
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Il y a transcription et traduction pendant
toute l’interphase (durant les intervalles G1
et G2, comme pendant la phase S).
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La mitose, qui ne dure qu'une heure,
aboutit à la formation de 2 cellules filles à
partir de la cellule mère.
Elle comprend:
La prophase, la metaphase, l’anaphase et la
télophase
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Condensation de la chromatine en chromosomes
(2n).
2 chromatides - soeurs par chromosome.
La quantité d’ADN est 4N
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Le nucléole disparaît.
L’enveloppe nucléaire disparaît, les 2 paires de
centrioles se séparent et migrent vers des pôles
opposés pour la mise en place du fuseau mitotique
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Tous les chromosomes sont maintenant placés
à l'équateur du fuseau et constituent la plaque
équatoriale.
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Les chromatides se séparent.
Chacun des 2 chromatides soeurs migre
dans une direction opposée à l’autre.
Chacun gagne un pôle.
1 chromatide par chromosome
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Les chromosomes se décondensent.
L’enveloppe nucléaire se reconstitue.
La cytodiérèse (division du cytoplasme) résulte en 2
cellules - filles.
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La quantité d’ADN est : 2N ou 2C
1 chromatide par chromosome.
Le nombre de chromosomes est: 2n
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4N
DNA content
2N
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Ovogenèse Deuxième
Premier globule polaire
Premier globule
polaire globule polaire
Méiose I Méiose
II Noyau du
spermatozoïde
Ovocyte I Ovocyte II Oeuf ou ovule
(2n) (n) mature (n)
La spermatogenèse se déroule dans les testicules,
qui
sont les organes reproducteurs masculins.
Le processus commence par la croissance d'une
cellule germinale diploïde indifférenciée appelée
spermatogonie.
Cette cellule grossit pour devenir un
spermatocyte primaire, qui subira la première
division de méiose.
Le produit de cette division, appelé
spermatocytes secondaires, contient un nombre
haploïde de diades (n chromosomes)
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Les spermatocytes secondaires subiront alors la
méiose II et chacune de ces cellules produit deux
spermatides haploïdes.
Les spermatides subissent une série de
modifications, la spermiogenèse, pour devenir des
cellules hautement spécialisées, mobiles, appelées
les spermatozoïdes.
Tous les spermatozoïdes produits pendant la
spermatogenèse reçoivent des quantités égales de
matériel génétique et de cytoplasme
Au cours de l'ovogenèse animale, la formation de
l'ovule se passe dans les ovaires, les organes
reproducteurs féminins.
Les cellules filles résultant des deux divisions
méiotiques de ce processus reçoivent des
quantités égales de matériel génétique, mais elles
ne reçoivent pas des quantités égales de
cytoplasme.
En effet, durant chaque division, presque tout le
cytoplasme de l'ovocyte primaire, qui est lui même
dérivé de l'ovogonie, est concentré dans l'une des
deux cellules filles.
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La concentration du cytoplasme est nécessaire car
une fonction majeure de l'ovule mature est de
nourrir l'embryon en développement après la
fécondation.
Pendant l'anaphase I de l'ovogenèse, les tétrades
de l'ovocyte primaire se séparent et les diades se
dirigent vers les pôles opposés.
Pendant la télophase I, les diades présentes à un
pôle seront entourées d’une très petite quantité de
cytoplasme, formant le premier globule polaire.
Le premier globule polaire peut éventuellement se
diviser en deux petites cellules haploïdes.
L'autre cellule fille produite par cette première
division méiotique contient la quasi-totalité du
cytoplasme et est appelé l'ovocyte secondaire.
L'ovule mature sera produit à partir de l'ovocyte
secondaire durant la seconde division méiotique.
Au cours de cette division, le cytoplasme de
l'ovocyte secondaire se divise à nouveau de
manière inégale, produisant un ovotide et un
second globule polaire. L’ovotide se différencie
alors en ovule mature.
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Le cyte I entre dans la méiose I avec:
La quantité d’ADN est : 4N ou 4C
2 chromatides - soeurs par chromosome.
Nombre de chromosomes: 2n
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Les chromosomes homologues s’apparient
(formation d’une synapse).
Ceci résulte en une tétrade (4 chromatides).
Les chromatides non- soeurs peuvent subir des
échanges (crossing-over).
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Les tétrades sont alignées au
niveau de la plaque équatoriale.
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Les chromosomes homologues
se séparent et montent aux 2
pôles (les centromères ne se
divisent pas).
L’ensemble des chromosomes
est divisé en deux.
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A partir d’une cellule diploïde (2n), nous avons
deux cytes II haploïdes (n).
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Chaque cyte II comprend:
- n chromosomes
- 2 chromatides par
chromosome
- Quantité d’ADN= 2N ou 2C
Diade
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Elle est identique à la mitose.
Les 2 chromatides soeurs se séparent et chaque
cellule se divise en deux.
Les cellules résultantes sont haploïdes.
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Les chromatides soeurs se séparent.
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2 cytes II de la méiose I donnent 4 tides.
Chaque tide contient:
- n chromosomes
- 1 chromatide par chromosome
- La quantité d’ADN est N ou C
Monade
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