FACULTE DE MEDECINE IBN EL JAZZAR SOUSSE

B4.2 Pédiatrie et Néonatalogie

DCEM2

Le rachitisme carentiel

Dr AJMI. H
Année Universitaire: 2024 -2025
 Objectifs:

1. Expliquer la physiopathologie du rachitisme carentiel

2. Réunir les éléments anamnestiques et cliniques en faveur du diagnostic du
rachitisme carentiel
3. Enumérer les signes radiologiques observés chez un enfant présentant un
rachitisme carentiel
4. Enumérer les stades de rachitisme carentiel de la classification de Fraser
5. Traiter un enfant ayant un rachitisme carentiel
6. Citer les éléments de surveillance d’un enfant atteint de rachitisme carentiel
après sa mise sous traitement
7. Prescrire un traitement préventif du rachitisme carentiel chez un nouveau né

Après avoir complété ce module, l’étudiant sera capable de prendre en charge un enfant
présentant un rachitisme carentiel
 Pré-test

1. Citez les signes biologiques observés dans le stade 1 du rachitisme carentiel

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2. Citez trois signes radiologiques pouvant être observés sur une radiographie
thoracique en cas de rachitisme carentiel chez un enfant
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 Le rachitisme carentiel

I. Introduction:
Le rachitisme est caractérisé par une anomalie de minéralisation osseuse d’un
squelette en croissance par opposition à l’ostéomalacie qui est définit comme une
anomalie de la minéralisation d’un tissu osseux préalablement formé (adulte).
Sa cause principale est une carence en vitamine D ou en calcium, qui reste un
problème de santé publique majeur dans de nombreux pays du monde. Cette maladie
pédiatrique typique se manifeste par des déformations osseuses et un retard de
croissance, mais aussi par des complications neurologiques et cardiaques qui
peuvent mettre en jeu le pronostic vital dans les formes les plus sévères. Le
rachitisme carentiel avait quasiment disparu dans les pays industrialisés suite à la
supplémentation systématique en vitamine D chez le nourrisson. Cependant il reste
encore un problème de santé dans notre pays.

[Link]:
II.1. Source et métabolisme de la vitamine D :
La vitamine D est fourni à l’organisme via deux sources : une source endogène et
une source exogène
a) La source endogène :
- La forme naturelle de la vitamine D est le cholécalciférol (vitamine D3). Sa
biosynthèse s’effectue exclusivement dans la peau, sous l’effet des ultravio-
lets.
- Le cholécalciférol est ensuite libéré progressivement dans la circulation san-
guine.
- Pour être active la vitamine D 3 doit subir 2 hydroxylations : d’abord au ni-
veau du foie sous l’action de 25-hydroxylase qui la transforme en 25 hy-
droxycholécalciférol (25(OH)D3), puis au niveau du rein sous l’action d’une
1αhydroxylase qui la transforme en 1,25 hydroxy-cholécalciférol
(1,25(OH)D3).
b) La source exogène : alimentaire
Il existe deux formes de vitamine D alimentaire: la vitamine D2 ou
ergocalciférol d'origine végétale (margarine; champignons), et la vitamine D3
ou cholécalciférol d’origine animale (foie de poisson, jaune d'œuf,
poissons ..), dotée d’une efficacité trois fois plus importante que la vitamine D
-Le lait maternel est pauvre en vit D et dépend du statut vitaminique de la
mère (28–70 UI/L : en moyenne 40 UI/L)

II.2. Rôle de la vitamine D : (figure 1 et 2)

La vitamine D a une Action :
 Intestinale : la vitamine D stimule l’absorption intestinale du calcium et du
phosphate.
 Osseuse : stimulation de la résorption osseuse avec libération de calcium et de
phosphate de l'os vers les liquides extracellulaires (LEC)
 Rénale : stimule la réabsorption tubulaire de Calcium et inhibition de la réab-
sorption de phosphates en présence de PTH
 Au niveau des parathyroïdes : Action inhibitrice sur la sécrétion de la PTH

II. 3. Les causes de la carence :

- Le manque d'exposition des enfants à la lumière solaire
- L'insuffisance des apports alimentaires en vitamine D.
- Le lait maternel et le lait de vache n’en contiennent que des quantités minimes.
- La malabsorption digestive car elle entrave l’absorption correcte des vitamines
liposolubles dont la vitamine D
Figure 1 : Régulation de l’équilibre du calcium (Ca++) des liquides extracellu-
laires (LEC) de l’organisme. Parathomone (PTH). PO4 : Phosphates.

Figure 2: Vitamine D et homéostasie phosphocalcique. PTH: parathormone; hormone

hypercalcémiante et phosphaturiante; FGF23: fibroblast growth factor 23, hormone
phosphaturiante ; + : stimulation ; — : inhibition ; ± _: effet mixte.
III. Signes cliniques
1. Les signes osseux: sont au premier plan
a. Au niveau du crâne et de la tête:
 Retard de fermeture de la fontanelle antérieure
 Craniotabès: il s’agit d’une mollesse du crâne à la palpation des régions
occipitale et pariétale, donnant la sensation de pression exercée sur une
balle de Ping pong. Ce signe n'a de valeur qu'à partir de l'âge de 3 mois
(peut s'observer chez le nourrisson normal avant)
b. Au niveau du thorax:
 Chapelets costaux: c’est des nodosités palpables et parfois même visibles
au niveau des cotes. Ils sont secondaires à l'hypertrophie des jonctions
chondro-costales antérieures.
 Déformations thoraciques: Tardives
c. Au niveau des membres:
 Bourrelets épiphysaires: Bourrelets palpables et parfois visibles aux
extrémités des os long (chevilles, poignets). Ils correspondent à
l'hypertrophie de la zone de maturation et à l'accumulation de tissu
ostéoide dans les cartilages de conjugaison.
 Déformations des membres: après acquisition de la marche: déformation
des fémurs et des tibias avec aspect en genu-varum ou genu-valgum
 Fractures
d. Au niveau du rachis et du bassin : rares
 les déformations du rachis à type de cyphose thoracique ou dorsolombaire,
scoliose sont rares, et l'apanage des formes sévères et négligées.
 Déformations du bassin : tardives

2. Signes musculo-ligamentaires :
Comportent une hyperlaxité ligamentaire et une hypotonie musculaire responsables
de :
 un retard des acquisitions motrices
 une distension abdominale
 diminution de l'efficacité ventilatoire chez le nourrisson, induisant des
broncho-pneumopathies récidivantes
 3. Signes dentaires :
Retard d'apparition dentaire
Altération de l’émail dentaire surtout de la première dentition

4. Autres signes : liés à l'hypocalcémie

 convulsions
 laryngospasme, stridor
 crise de tétanie

III. Les signes biologiques:

1) Troubles phosphocalciques :
Ils varient en fonction du stade évolutif de la maladie. On distingue les 3
stades de Fraser (tableau 1) :
 stade I : début de la carence
 Stade II : aggravation de la carence, action efficace des parathyroïdes
 Stade III : carence prolongée et sévère, l'hyperparathyroïdie secondaire ne
suffit plus à maintenir une calcémie normale
 2) Autres anomalies :
 Anémie ferriprive
 taux abaissés de la 25 (OH) D

IV. Signes radiologiques :

D’un point de vue radiologique, la radiographie du poignet (± membres inférieurs)
est suffisante le plus souvent.

IV.1. Os longs :
Les anomalies les plus caractéristiques s’observent au niveau des épiphyses et
des bases métaphysaires des os longs : (figure 3A et 3C)
 Elargissement des zones radio transparentes situées entre les points
d’ossifications épiphysaires et les bases métaphysaires.
 Elargissement transversal des métaphyses avec des prolongements latéraux
qualifiés de bec métaphysaires, ceci réalise un aspect en cupule ou en « toit de
pagode ».
 La ligne métaphysaire normalement nette et régulière devient irrégulière,
frangée, floue, dentelée et grignotée
Les modifications diaphysaires :
 La densité osseuse apparait par ailleurs diminuée.
 La trame osseuse est floue, irrégulière.
 On peut observer des images de fracture pathologique ou des images pseudo-
fracturaires : les stries de Looser-Milkman.
Les points d’ossification épiphysaire sont irréguliers et flous et leur apparition est
parfois retardée.

IV.2. thorax :
 L'extrémité antérieure des cotes est élargie en palette, donnant l'aspect dit en
« bouchon de champagne ». (figure 3B)
 Dans les formes très évoluées, d'autres anomalies sont possibles :
déminéralisation, fractures, cals hypertrophiques.
 Des anomalies du parenchyme pulmonaire peuvent alors s'y associer.
 Figure 3A : Elargissement transversal
des métaphyses qui sont déformées en
cupule. Spicules latéraux. Aspect frange
et grignoté de la ligne metaphysaire.

élargissement de la distance métaphyso-

épiphysaire.

Trame osseuse floue, irrégulière. Démi-

néralisation importante.

Figure 3 B : Radiographie thoracique montrant la présence de chapelets cos-

taux. C : Radiographie du genou droit: importantes lésions épiphysaires et
déformations métaphysaires.
V. Formes cliniques :
A) Formes évolutives :
1) Stade précoce (Tétanie hypocalcémique) :
Avant l'âge de 6 mois
Ce stade, dit infra clinique, est dominé par les conséquences de l'hypocalcémie :
 hypotonie
 convulsions généralisées chez le nourrisson,
 tétanie chez les plus grands (R.O.T. vif, excitabilité, troubles du sommeil),
 laryngospasme avec stridor
 les signes osseux sont absents ou discrets
 Biologie : Stade I de Fraser

2) Stade de Rachitisme Floride :

 âge: 6 mois – 2 ans
 Dans les formes graves, le ramollissement des côtes entraîne une
diminution de la toux d'où risque d'encombrement bronchique et de
surinfection pulmonaire.
 Sur le plan neurologique: retard des acquisitions motrices évident, retard
des acquisitions posturales
 Ventre proéminant
 Les signes radiologiques sont importants
 Biologie : Stade II de Fraser

3) Stade de Rachitisme sévère :

 âge > 2 ans
 résulte d'une carence prolongée en Vitamine D
 Déformations osseuses importantes
 petite taille
 des convulsions sont possibles
 Biologie : Stade III
 B) Formes selon l'âge :
1) Le rachitisme chez le prématuré :
- privé de la réserve de vitamine D constituée en fin de grossesse, le prématuré est
exposé à un risque élevé de rachitisme carentiel
- précoce et sévère
- devenu exceptionnel grâce à la prévention précoce et systématique en Vitamine D

2) Rachitisme néonatal: observé chez le nouveau né naissant à terme

- très rare
- consécutif à une carence maternelle en vitamine D au cours de la grossesse

3) Nourrisson au sein :
- Le lait maternel est pauvre en vitamine D
- le nourrisson est précocement exposé à une carence en vitamine D en l'absence de
supplémentation

4) Enfant et Adolescent :
- Le rachitisme tardif peut s'observer après l'âge de 2 ans et jusqu'au cours de la
puberté
- Se manifeste par des déformations et douleurs osseuses et des fractures de fatigue
- enfants issus de milieux défavorisés

C) Syndrome de Von Jacksch Luzet :

 Associe un rachitisme, une anémie et une splénomégalie variable ± une
hépatomégalie

VI. Diagnostics différentiels

Au stade précoce de rachitisme
- Hypoparathyroïdie, mais il existe dans ce cadre une hyperphosphorémie et les
phosphatases alcalines sont basses pour l’âge. PTH est bas et le 25(OH) D3 est normal.
- L’hypomagnésémie congénitale

Stade sévère de rachitisme

Hypophosphatémie familiale
Rachitisme pseudo-carentiel héréditaire de type I par déficit en 1 alpha hydroxylase
rénale. Le taux de 25(OH) D3 est élevé et le 1,25(OH) D3 est bas.
Rachitisme pseudo-carentiel héréditaire de type II secondaire à une insensibilité
des récepteurs du 1,25(OH) D3 chez des enfants présentant une alopécie. Le taux
1, 25(OH) D3 est élevé.
Rachitismes vitamino-résistants secondaires à une origine hépatique, intestinale ou
rénale tel qu’un syndrome de malabsorption, une cholestase. Le taux de 25(OH)
D3 est effondré.
En cas d’une insuffisance rénale chronique le taux de 25(OH) D3 est normal et le
1, 25(OH) D3 est bas.

VII. Traitement
A) Curatif : repose sur la prescription de vitamine D et si nécessaire du calcium
Vitaminothérapie :
 Vitamine D : stérogyl (400 UI/goutte) ou Auxergyl (1 amp = 200000UI)
 Dose : 2000 - 5000 UI/J pendant 6 – 8 semaines ou une prise unique de 200000 UI
Supplémentation calcique :
 indispensable en cas d'hypocalcémie (Ca < 2 mmol/l)
 perfusion calcique : 1g/m²/j pendant 48h
 puis calcium par voie orale : 500 mg – 1 g/jour pendant 10j
 Si la calcémie est normale assurer une alimentation riche en calcium

B) Préventif :
- Repose sur la supplémentation orale systématique en Vitamine D
- 1200 UI/J dès la naissance et jusqu'à l'âge de 18 mois ou 200000 UI/06 mois (J15, 6
mois et 12 mois)
 VIII. Evolution
1) Eléments de surveillance :
- Surveillance clinique : Signes osseux et signes musculoligamentaires
- Surveillance Biologique : Calcémie, phosphorémie et phosphatases alcalines
- Surveillance radiologique : Radio du poignet 1 mois après le début du traitement à
la recherche d’une densification de la métaphyse

2) Profil évolutif favorable :

- normalisation de l'hypocalcémie en quelques jours
- Normalisation de la phosphorémie et de la PTH en 5 – 15 jours
- Normalisation des phosphatases alcalines en 6 – 8 Semaines
- les premiers signes de guérison s'observent après 3 à 4 semaines de traitement
- apparition de liserés de calcification au niveau des lignes métaphysaires
- Les déformations osseuses se corrigent en 2 – 3 ans et nécessitent
exceptionnellement un traitement orthopédique.

IX. Conclusion
Le rachitisme carentiel est une pathologie non rare dans notre pays. Il peut faire plu-
sieurs complications graves. le moyen le plus efficace pour lutter contre cette maladie
reste la prévention par la supplémentation vitaminique systématique chez tous les en-
fants
 Post-test

1. Les signes cliniques du rachitisme carentiel sont :

A. La présence de bourrelets épiphysaires
B. Des déformations des membres
C. Des chapelets costaux
D. Une hépatomégalie
E. La fermeture précoce de la fontanelle antérieure

2. Citer les éléments de surveillance d’un rachitisme carentiel sous traitement

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Question 2:

Question 1: A, B, C

Réponse:
recherche d’une densification de la métaphyse
1 mois après le début du traitement à la
- Surveillance radiologique : Radio du poignet
phosphorémie et phosphatases alcalines
- Surveillance Biologique : Calcémie,
signes musculoligamentaires
- Surveillance clinique : Signes osseux et