RACHITISME

(physiopath, diagnostic, traitement préventif et curatif)

I. INTRODUCTION
A. DEFINITION

Rachitisme carentiel = ostéomalacie de l’enfant = défaut de minéralisation de la

trame protéique de l’os en pleine croissance (avec prédominance métaphysaire des
lésions) liée à une anomalie de l’équilibre phosphocalcique due à une insuffisance
quantitative carentielle en Vit D

B. INTERETS
Prévalence : devenu rare grâce à la prévention, mais toujours présent dans PED
(Mcar)
Urgence : pas urgence mais diagnostic doit être posé assez rapidement
Gravité : séquelles fonctionnelles

C. RAPPELS
Besoins et sources de vitamine D
Besoins : <400UI/j chez le nourrisson: 40 à 80UI/kg
Sources :
* exogène alimentaire :
végétale=vit D2: ergocalciférol
animale = vit D3 cholécalciférol : lait maternel : moins de 40UI/l / lait de vache
moins de 20UI/l
 insuffisant
* endogène par photosynthèse cutanée+++ sous l'action des ultraviolets

Vit D liposoluble : absorption dans intestin grêle en présence sels biliaires et lipase
puis transportée dans sang par vitamine D "binding protein" ou DBP

Métabolisme de la vitamine D
* Au niveau hépatique, première hydroxylation : Vit D  25-OH-D ou calcidiol= bon
reflet teneur en vitamine D (10-30 ng/ l)
* Au niveau rénal, seconde hydroxylation  1-25 (OH)2D et 24-25 (OH)2D.
- 1-25 (OH)2D ou calcitriol=forme active de la vit D
régulée par la PTH : augmentation stimule la synthèse de 1-alpha 25 (OH)2D alors
que la diminution l'inhibe

Rôle physiologique de la vitamine D

Le calcitriol agit à trois niveaux:
* au niveau de l'intestin grêle:
- augmente absorption calcium, du phosphore et induit la synthèse de la
"calcium binding proteine"
* au niveau de l'os :
 - stimule résorption osseuse (libération de calcium et de phosphore de l'os
vers le milieu extra-cellulaire)
- minéralisation osseuse
* au niveau du rein:
augmente réabsorption phosphore +/-calcium en présence de parathormone
Ces actions concourent donc à augmenter les taux plasmatiques du phosphore et
du calcium
inhibe activité des parathyroïdes : carence =rachitisme  hyperparathyroïdie
secondaire

II. SIGNES
A. TDD : rachitisme du nourrisson (6mois-2ans)
1. CDD
Signes osseux/ hypocalcémie

2. CLINIQUE
Signes osseux++
Crâne :
* Craniotabès (physiologique avant 3mois) : élasticité à la pression en balle
de ping-pong
* Retard fermeture fontanelle antérieure (fermeture normale entre le 12e
et le 15e mois)
* Déformations du crâne: bombement bosses frontales, plagiocéphalie
(aplatissement occipital ou pariétal), asymétries crâniennes
* Altérations dentaires: retard d'apparition dentaire et dents peu
développées, fragiles, avec caries précoces, hypoplasie de l'émail (coloration
mate et jaunâtre de la dent)

Thorax :
* chapelet costal :nodosités au niveau jonction chondro-costale (
hypertrophie chondro-costale)
* des déformations thoraciques:
- aplatissement antéropostérieur
- élargissement de la base du thorax
- projection des fausses côtes

Membres :
* Nouures métaphysaires : poignets et chevilles
* Déformations des membres: incurvation MI au moment de la marche:
arcature diaphysaire inférieure,déformations en parenthèse avec genu
varum, plus rarement genu valgum; fermeture de l'angle cervico-fémoral et
apparition d'une coxa vara avec démarche en canard

Rachis et bassin
Cyphose dorso-lombaire, voire scoliose

Signes musculo-ligamentaires
hyperlaxité ligamentaire et une hypotonie musculaire
 retard moteur(station assise, station debout, marche) distension
 abdominale avec hernie ombilicale fréquente, attitude cyphotique à la
station assise

Signes liés à l'hypocalcémie

convulsions , laryngospasme mort subite, tétanie chez l'enfant plus grand,
myocardiopathie hypocalcémique

Autres signes liés à d'autres carences nutritionnelles associées

Pâleur cutanéo-muqueuse due à anémie ferriprive associée.
Splénomégalie

3. PARACLINIQUE
Radiographie ( poignet de face++, thorax, crâne, bassin)
Signes précoces
Epiphyse et métaphyse :
- élargissement transversal métaphyse
- aspect "en toit de pagode";
- ligne métaphysaire flou, dentelé en peigne ou simple irrégularité
- retard d'apparition des points d'ossification flous et irréguliers

Diaphyse : tardif
- déminéralisation, amincissement cortical, diminution rapport
cortico-diaphysaire et densité osseuse
- dédoublement périosté
- strie de Looser Milkman
- déformation diaphysaire membres inférieurs: incurvation à concavité
interne  coxa vara en genu valgum ou varum;
- pseudo-fractures; fractures vraies

Thorax
*image de "bouchon de champagne "des élargissements chondro-costaux
*déminéralisation des côtes, fractures,cals exubérants
*"poumon rachitique" :opacité réticulaire périhilaire.

Crâne
* Amincissement de la voûte crânienne puis épaississement après 2ans

Rachis
* Aspect en double contour des corps vertébraux, rarement scoliose

Bassin
Fermeture de l'angle cervico-diaphysaire

BIOLOGIE
Bilan phospho-calcique( sang et urine)
PAL/ PTH / 25(OH)D3, 1 25(OH)2D3
 Stade de FRASER
 stade 1 précoce : début carence
stade 2 floride : aggravation carence,réaction d'hyperparathyroïdie efficace
stade 3 sévère :carence prolongée et sévère, hyperparathyroïdie
secondairene suffit plus

NFS : carence en Fer  anémie hypochrome hyposidérémique/

hyperleucocytose/ myélocytose/ érythroblastose avec moelle osseuse
hypoplasique

Autres anomalies dues à l’hyperparathyroïdie: acidose hyperchlorémiie,

magnésémie basse, citratémie et citraturie abaissées, hyperaminoacidurie,
augmentation de l'excrétion urinaire d'AMP-cyclique, glycosurie,
exceptionnellement.

4. EVOLUTION
sous traitement, guérison :
normalisation calcémie et 25-OH-D en quelques jours,
phosphorémie en 5 à 15 jours,
phosphatases alcalines en 6 à 8 semaines.
niveau osseux: en 2 à 4 semaines densification de la ligne métaphyso-
épiphysaire, minéralisation épiphysaire puis épaississement cortical /
diaphyse plus lent

5. COMPLICATIONS
Hypocalcémie

SC : hyper excitabilité neuromusculaire

(convulsionsQ ou trémulations non fébrile, accès de tétanie = opisthotonos ,
laryngospasmeQ à l’origine d’une mort subite ou dyspnée laryngée inspiratoire
sans contexte infectieux , TDR)

B. FORMES CLINIQUES
Rachitisme du grand enfant :
Terrain : immigré

Carence d’apport calcique et/ou de vit D en période pubertaire période de forte

croissance)
Signes cliniques
 Douleurs diffuses MI (pseudo-douleur de croissance ) : myalgie + arthralgie
  Tétanie hypocalcémique vraie : Spasme carpopédal, paresthésie distale,
déformation en main d’accoucheur , pied en varus équin . S de Chwostek .
 Fractures pathologiques (de marche)
 Asymptomatique : après dépistage dans fratrie

III. DIAGNOSTIC
A. DIAGNOSTIC POSITIF
- Suspecté devant clinique : signes osseux
- Affirmé par trouble bilan phosphocalcique
- Confirmé par carence en vit D

B. DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
AU STADE PRECOCE devant signes neuro-musculaires en rapport avec une
hypocalcémie
* une hypoparathyroïdie
* un rachitisme pseudo-carentiel;
* une hypomagnésémie idiopathique;
* des insuffisances rénales précoces: hypoplasie rénale, polykystose rénale,
uropathie malformative,néphropathie congénitale.

C. DIAGNOSTIC DE GRAVITE
- Terrain
- Retentissement : complications, séquelles fonctionnelles
- Etiologie : rachitisme vitamino-résistant
- Traitement : retard de PEC

D. DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
 Rachitisme carentiel :
 Vit D exogène insuffisant :
Prématuré, jumeaux, hypotrophe, mère carencée, carence
alimentaire (sévices), absence supplémentation
 Vit D endogène non synthétisée :
Ensoleillement insuffisant ( citadin, ville polluée, enfant couvert,
hiver, peau pigmentée)
 Rachitisme vitamino-résistant :
absence d'efficacité thérapeutique des doses de vitamine D actives dans le
rachitisme essentiel;
rechute à l'arrêt du traitement vitaminique à fortes doses.

 Rachitisme secondaire :
Malabsorption : mal. coeliaque, mucovicidose, résection grêle
Absence sels biliaires : cholestase, fistule biliaire
Mal. rénale : IRC , synd néphrotique, synd de Fanconi
Tumeur
Iatrogène : Gardénal, DiHydan, Ketoconazole, corticoïdes
  Rachitisme primaire vitamino-résistant :
Rachitisme pseudo-carentiel type I, type II, hypophosphatasémique
héréditaire

IV. TRAITEMENT
A. BUTS
Guérir
Eviter séquelles et complications

B. MOYENS
Mise en condition
Traitement en ambulatoire suaf si traitement IV

Traitement curatif
Vitaminothérapie
- vitamine D2: Stérogyl*400UI par goutte, Uvestérol*1 dose n° 1 = 0,67ml = 1000UI,
Zyma-D2 gouttes*300UI par goutte
- vitamine D3: Uvédose*100000UI par ampoule
Dérivé hydroxylé vit D calcitriol

Supplémentation en calcium
* gluconate de calcium IV dans une solution glucosée ou salée isotonique
* calcium per os
*régime alimentaire apportant 500 à 700mg de Ca2+ par jour

Traitement préventif
supplémentation en vitamine D2 ou D3 (jamais de dérivé hydroxylé)

C. INDICATIONS
Traitement curatif :
Rachitisme symptomatique sans hypocalcémie
Calcium 1g/m2/j de calcium élément per os en 2-3 prises, pendant 15j-2mois
Puis 48h après Vit D per os 1amp buv 200 000 UI en dose unique

Rachitisme symptomatique avec hypocalcémie ou <1,75mmol/l

Traitement initial :
Calcium IV 1g/m2/j de calcium élément à diluer au 1 /5e + dérivé hydroxylé vit D
calcitriol 1micrg(4caps) x2/j per os
Dès que calcémie>2mmol/l
Vit D per os 1amp buv 200 000 UI
Puis traitement prophylactique

Traitement préventif :
Femme enceinte : vit D per os dose n°1=1000 UI/j pendant dernier trimestre si
dernier trimestre en hiver
Tous les enfants de la naissance à 18mois :
 Normal : vit D per os dose n°1=1000 UI/j
Prématuré, enfants noirs, hypotrophe : vit D per os dose n°2=1500 UI
Si doute sur observance : vit D per os amp buv 200 000 UI/ 6mois pouvant être
poursuivi jusqu’à 5ans à chaque hiver
A CONSIGNER IMPERATIVEMENT DANS CARNET DE SANTE EN ROUGE POUR EVITER
SURDOSAGE PAR FORTES DOSES REPETEES
D. SURVEILLANCE
Permet de vérifier la vitaminosensibilité
Clinique :
Correction des déformations après plusieurs années
Paraclinique :
Calcémie, phosphorémie, calciurie, PAL : normalisation à 1mois
Radio : sur plusieurs mois

V. CONCLUSION