111 Génotype des individus Spécialité SVT Terminale cours v.
élèves
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111 Génotype des individus Spécialité SVT Terminale cours v. élèves
Thème 1. La Terre, la vie et l’organisation du vivant
Chapitre 1.1 Génétique et évolution
CH. 1.1.1. L’origine du génotype des individus
Pré-requis indispensable : maitrise parfaite de la mitose et de la méiose (voir doc donné en classe,
cours de première spé, et nombreuses animations sur internet)
I. Principes de base de la génétique
A introduction
L’Homme est un exemple d’espèce diploïde : son génome est constitué de paires de chromosomes. (2n=46, soit
23 paires).
De génération en génération, la quantité de chromosomes est conservée. En effet, chaque parent ne fournit
qu’un « demi »-lot de chromosomes (lot haploïde n=23), grâce à la production de gamètes haploïdes lors de la
méiose. La fécondation correspond à l’union des gamètes haploïdes ce qui rétablit la diploïdie.
le cycle de vie d’un être vi-
vant diploïde
Méiose
Assure la formation des ga-
mètes: permet de stabiliser le
caryotype: 2n = n + n
Phase diploïde:
2n chromosomes
Phase haploïde:
n chromosomes
Fécondation
Assure l’union des gamètes: permet
de stabiliser le caryotype: 1n+ 1n = 2n
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B. Les travaux précurseurs et la théorie
- Les travaux de Gregor Mendel
Voir doc donné en classe
Les trois lois de Mendel découlent de ses observations
- Loi d’uniformité des hybrides (F1 tous pareils)
- Loi de dominance/récessivité des caractères (caractère de P2 invisible en F1)
- Loi de pureté des gamètes (un individu même hétérozygote ne transmet qu’un caractère
- Les travaux de Morgan, sur la drosophile. LE CROISEMENT TEST ou test-cross
Voir doc donné en classe
Mots à connaître : gène/allèle, homozygote/hétérozygote & souche pure, récessif/dominant, diploïde/ha-
ploïde, mitose/méiose.
Ces travaux montrent que les allèles des parents subissent un mélange ou brassage complet. Lorsqu’un gène
est à l’état hétérozygote, chaque allèle peut être transmis indépendamment des autres gènes.
Ainsi, si l’on considère, deux gènes hétérozygotes, il y a 4 gamètes possibles. Pour n gènes hétérozygotes, il y a
2n combinaisons d’allèles soit 2n gamètes différents possible.
Chez l’Homme, il y a 20 000 gènes dont 15 à 30 % sont à l’état hétérozygote, soit 3000 à 6000 gènes donc un
individu peut produire 23000 à 26000 gamètes différents. C’est énorme.
Mécanismes des brassages des allèles.
Deux brassages ou mélanges se produisent systématiquement.
1. Le brassage intra-chromosomique
En prophase 1, deux chromosomes appariés vont échanger des portions de chromatides, c’est le crossing over
Prophase 1 : Prophase 1 : Métaphase 1 :
deux chromosomes deux chromosomes deux chromosomes
appariés qui s’enjambent remaniés
Ainsi, en métaphase 1 de méiose, les chromosomes homologues ont été mélangés ou remaniés. On parle aussi
de recombinaison et ces chromosomes sont dits recombinés
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2. Le brassage inter-chromosomique
En métaphase 1, les paires de chromosomes s’alignent dans le plan équatorial de la cellule. En anaphase 1, ils
sont séparés et dirigés chacun à un pôle de la cellule. Cette séparation est aléatoire, et un chromosome de
chaque paire peut se trouver associé à n’importe quel chromosome des 22 autres paires
NB. Il y a 223 associations chromosomiques possibles…
Tableau comparatif des brassages
Brassage intra Prophase 1 Crossing-over Mélange des gènes sur En croisement test : 2 phé-
chromosomique entre homo- le même chromosome notypes majoritaires (pa-
logues rentaux) et 2 minori-
taires(recombinés)
Brassage inter Anaphase 1 Répartition Mélange de gènes sur En croisement test : 4 phé-
chromosomique aléatoire des des chromosomes dif- notypes dans les mêmes
homologues férents proportions
A SAVOIR SCHEMATISER : voir doc pdf schéma méiose
La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde,
deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles. Chaque
paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de
deux allèles différents (hétérozygotie).
NOTIONS
En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque
paire avec une probabilité équivalente. Pour deux paires d’allèles, quatre combinai-
sons d’allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés.
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus
élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.
L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des ca-
ractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de li-
gnées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.
C. La génétique humaine actuelle
Voir doc donné en cours
En première spécialité, on voit les techniques principales de génétique : le séquençage de l’ADN et son amplifi-
cation par PCR (techniques à revoir dans vos cours passés)
Désormais, on peut séquencer facilement, en quelques heures, la totalité du génome d’un individu. Grâce à la
puissance de calcul des ordinateurs modernes, on peut comparer les génomes de très nombreux individus. On
peut dès lors extraire les particularités de certains individus. C’est le principe de la génomique des trios
père/mère/enfant. A partir du seul génome d’un enfant atteint d’une maladie génétique rare et de ceux de ses
parents sains, comparés à de nombreux génomes de références, on peut identifier le(s) gène(s) muté(s) à l’ori-
gine de cette maladie. C’est un progrès considérable mais on est encore loin d’une correction de la maladie,
simplement proche de son identification.
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Exercice. Un peu de génétique. Evaluer le risque génétique
Arbre généalogique d’une famille tou-
chée par la mucoviscidose
1. Soient S l’allèle sain et M l’allèle malade. L’allèle M malade est-il dominant ou récessif. Justifiez
votre réponse.
2. On écrira les différents génotypes : S/S , M/M et M/S
Ecrire les génotypes des individus 9 et 10
3. Calculer la probabilité pour le couple formé par 9 et 10 d’avoir un enfant malade.
4. Sachant qu’un personne sur 40 est hétérozygote pour ce gène, calculer la probabilité d’avoir un
enfant malade pour un couple quelconque
6. Calculer la probabilité pour l’individu 17 d’être hétérozygote.
5. Calculer la probabilité pour l’individu 17 d’avoir un enfant malade, sans information sur la gé-
néalogie de la mère de cet enfant
7 Calculer la probabilité pour le couple 9/10 d’avoir une fille malade.
Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu
s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de
transmission héréditaire des caractères.
NOTIONS
Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioin-
formatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à
ceux de ces ascendants et descendants.
L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations
entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
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II. Anomalies de la méiose
A. Mouvements anormaux de chromosomes
Expliquent comment on peut arriver à une trisomie 21, un syndrome de Turner (45, X) ou de Klinefelter (47,
XXY)
Exemple pour la trisomie 21. Deux origines possibles
• Les deux chromosomes 21 homologues ne se séparent pas en anaphase 1
• Les deux chromatides d’un K21 ne se séparent pas en anaphase 2 (plus rare voire inexistant)
B. Dynamique des chromosomes
En prophase 1, lorsqu’ils sont accouplés entre homologues (on parle d’une tétrade) les chromosomes peu-
vent subir de nombreux réarrangements. Exemples :
Morceau perdu : délétion
Morceaux échangés entre chromosomes non homologues : translocation
Morceau en double exemplaire : duplication…
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On conçoit aisément qu’au mieux c’est neutre mais le plus souvent c’est néfaste à l’individu.
Donc par sélection naturelle, c’est éliminé.
Mise en perspective
évolutionniste
Mais si le cas extrêmement improbable d’une modification favorable se produit, celle-ci est sélec-
tionnée et perdure (les cas fréquents sont éliminés ; les cas rares conservés ; on peut donc obser-
ver ces cas si on laisse suffisamment de temps d’observation (ce qui est le cas quand on étudie
l’évolution sur des milliers de générations…)). C’est un banal exemple de sélection naturelle
Parfois, l’anomalie n’est pas nuisible mais engendre une incompatibilité avec d’autres individus.
C’est un mécanisme classique d’isolement entre populations d’une même espèce conduisant éven-
tuellement à la formation d’espèces. (voir 2de et 1ère)
C. Le cas des familles multigéniques
On appelle famille multigénique un ensemble de gènes issus par duplications d’un même gène ancestral.
La duplication permet d’avoir plusieurs exemplaires d’un gène (parfois des milliers). Ensuite, chaque gène peut
évoluer indépendamment et éventuellement acquérir de nouvelles fonctions
De nombreux gènes du génome sont issus de duplication d’un gène ancestral.
Mécanisme à l’origine de duplications
Le crossing-over inégal : deux chromosomes homologues s’apparient mais sont mal alignés. Il en résulte une
duplication du gène B sur le deuxième chromosome (et une délétion sur l’autre chromosome)
Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migra-
NOTIONS
tions anormales de chromatides au cours des divisions de méiose… Ces accidents,
souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et
jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières
entre populations…).
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III. Stabilité génétique et évolution clonale
Ce que l’on vient de voir (brassages au cours de la méiose) permet de dire que la reproduction sexuée permet
de fabriquer des cellules-œufs uniques génétiquement. Chacune, même sans accident de méiose, a sa propre
combinaison allélique.
Et ensuite ? La cellule-œuf se divise en alternant réplication de l’ADN et mitose. L’ensemble des cellules décou-
lant d’une cellule mère est appelé un clone.
La réplication revient à faire passer les chromosomes d’une à deux chromatides identiques.
Les deux cellules filles issues d’une cellule mère par mitose sont strictement identiques. Donc les cellules d’un
clone doivent toutes être identiques. SAUF, s’il y a mutation et vous avez vu que c’est assez fréquent.
Taux de mutation ; voir exercice sur un air de déjà-vu
Exemples de clones
- Vu en début d’année : on peut obtenir des plantes filles par bouturage ou à partir de cellules indiffé-
renciées… Il n’y pas de reproduction sexuée, uniquement de la mitose, c’est du clonage
- Vu en première ; les clones bactériens. Vous avez fait pousser des levures rouges sur des boites de
Petri. Les colonies visibles à l’œil nu étaient formées de millions de cellules descendant d’une même
cellule mère placée par vos soins sur le milieu de culture. Chaque colonie est donc un clone de la pre-
mière cellule. Si une mutation avait rendu cette première cellule blanche, alors toutes ses descen-
dantes étaient blanches et la colonie apparaissait blanche.
- Cellules immunitaires. Vous avez vu en première qu’il existe une infinité de lymphocytes B dans votre
système immunitaire (NB, cette diversité est liée à l’expression de très nombreux gènes faisant partie
de familles multigéniques). Si un lymphocyte B reconnait grâce à ses anticorps membranaires un anti-
gène, alors il se multiplie très rapidement par mitose (il forme un clone) et les lymphocytes B tous
identiques se différencient ensuite en plasmocytes. (Voir livre page 32. Ces plasmocytes sécrètent tous
le même anticorps. On parle d’anticorps monoclonaux.
- Rappel toujours : en première, vous avez vu les causes des cancers. En particulier, vous avez vu que les
cancers se forment par accumulation de mutations dans des gènes favorisant la cancérisation. Chaque
mutation est transmise aux descendantes de la cellule mutée, ce qui permet aux mutations de s’accu-
muler…
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La succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules,
toutes génétiquement identiques, aux mutations près.
NOTIONS
Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de
nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).
En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un
clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.
Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne
pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.
IV. Des exercices d’application de génétique pure
Rappel : le test-cross ou croisement test ultra résumé :
- F1= P1xP2
- TC = F1xP2
- Si résultat = 4 phénotypes « équiabondants » alors les deux gènes concernés sont sur deux
chromosomes différents sinon ils sont liés, sur le même chromosome
Dans les exercices suivants on découvre
1. Le croisement F2=F1xF1 qui donne un très classique 9 :3 :3 :1
2. Un classique gènes indépendants
3. Un croisement test mal fait car un allèle dominant est porté par P1 et l’autre par P2
4. Un étrangement présenté gènes indépendants
5. Un classique gènes indépendants
6. Un cas de codominance (les 2 allèles s’expriment), un seul gène étudié ici, très simple
7. Un petit frère du 4.
8. 9. Et 10. De l’hérédité liée au sexe
Lorsqu’un croisement ne donne pas les mêmes résultats selon que P1 est le père ou la
mère
Alors le gène est sur un chromosome sexuel
S’il n’y a pas que les mâles concernés, alors le gène est sur le X
NB. Le 10 est ultra dur, car les femelles oiseaux sont ZW et les mâles ZZ
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Exercice1. Analyse d’un croisement concernant deux caractères chez le pois (Pisum sativum) :
couleur et aspect des graines.
De 1854 à 1863, Gregor Mendel aurait utilisé 28 000 plantes. Chaque croisement a fait l’objet
d’un comptage rigoureux des descendants obtenus à chaque génération.
I. Document 1. Gènes impliqués dans la couleur de la graine et son aspect.
La couleur de la graine et son aspect sont le résultat de l’expression de deux gènes :
- On note J et j les allèles du gène responsables de la couleur des graines ;
- On note L et l les allèles du gène responsables de l’aspect de graines.
Le phénotype « grain jaune » s’écrit [J] et « grain vert » [j]. Le phénotype « grain lisse » s’écrit [L]
et « grain ridé » [l].
II. Document 2. Gènes impliqués dans la couleur de la graine et son aspect.
Expliquer l’origine de la fréquence et de la diversité des phénotypes observés en F2
Exercice2. Analyser un croisement de drosophiles. D’après SVT Spécialité terminale Hachette 2020
Un étudiant en stage au CNRS dispose de drosophiles pour réaliser des croisements afin de
vérifier expérimentalement des notions de génétique. Il croise des drosophiles mutantes à
yeux blancs et des drosophiles sauvages à yeux rouge foncé, de souches pures toutes les deux.
Puis il réalise un croisement- test dont les résultats lui paraissent surprenants.
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1. Présenter les résultats auxquels l’étudiant pouvait s’attendre en considérant que la
couleur rouge foncé de l’œil de drosophile est déterminée par un seul gène.
2. En tenant compte des informations du document B, expliquez à l’aide d’un échiquier
de croisement les proportions obtenues lors du second croisement.
Exercice 3.
On cherche à comprendre le mode de transmission de deux caractères chez la Droso-
phile, organisme diploïde.
Effectuez une analyse génétique pour expliquer les résultats des croise-
ments présentés. Accompagnez vos explications par des schémas chro-
mosomiques.
Les deux caractères étudiés sont :
- Le développement des soies (normales ou « chevelues ») ;
- La forme des pièces buccales (normales ou en « trompe d'éléphant »).
Le gène S contrôle le développement des soies du corps, le gène P contrôle le développe-
ment despièces buccales.
Le croisement de deux parents de lignée pure, l'un à soies normales et à pièces buccales en
« trompe d'éléphant », l'autre à soies « chevelues » et à pièces buccales normales donne des in-
dividus F1qui présentent tous le même phénotype : soies et pièces buccales normales.
On croise des individus F1 avec des individus présentant des soies « chevelues » et
des piècesbuccales en « trompe d'éléphant ». Les résultats sont consignés dans le tableau
ci-dessous.
Phénotype Nombre d'individus
soies normales et « trompe d'éléphant » 598
soies « chevelues » et pièces buccales normales 626
soies « chevelues » et « trompe d'éléphant » 172
soies normales et pièces buccales normales 151
On notera :
s+ l'allèle soies normales et p+ l'allèle pièces buccales normales
s l'allèle soies « chevelues » et p l'allèle pièces buccales en « trompe d'éléphant ».
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Exercice 4: une diversité de descendance chez les souris
On formule l'hypothèse que chez la Souris, la couleur du pelage est gouvernée par un seul
gène, présent sous la forme de différents allèles. Une lignée pure est homozygote pour le
gène considéré.
Validez ou invalidez l'hypothèse proposée en la confrontant aux résultats des deux croisements. Votre ré-
ponse devra être justifiée par des schémas et des échiquiers de croisement.
Exercice 5 : des croisements chez les tomates
Dans une région au climat propice on cultive deux variétés pures de tomates :
- l’une « A », à gros fruits ;
- l’autre « B » à petits fruits.
Les plants de la catégorie « A » se sont révélés sensibles à un champignon parasite : le Fusarium, qui en-
traîne une baisse importante de production. En revanche, les plants de la variété « B » sont résistants à ce
champignon.
On demande à des agronomes de créer une nouvelle variété de plants de tomates donnant de gros fruits et
résistants au Fusarium, en sachant que les deux caractéristiques étudiées (taille du fruit et sensibilité au Fusa-
rium) sont contrôlées par deux gènes distincts, portés par deux paires différentes de chromosomes.
Dans un premier temps, les chercheurs réalisent une série de croisements entre deux variétés pures de plants
de tomates « A » et « B ». Ils obtiennent de nouveaux plants qui constituent la première génération (F1).
Celle-ci est homogène, ne contenant que des plants de tomates résistants au Fusarium et qui produisent de
petits fruits.
Les chercheurs réalisent alors un autre croisement, entre des individus de la génération F1 et des plants de la
variété « A ». Ils obtiennent une deuxième génération (F’2), dont la constitution est la suivante (valeurs pour 1
000 plants) :
- 251 plants à « Petits fruits et résistants au Fusarium » ;
- 234 plants à « Petits fruits et sensibles au Fusarium » ;
- 270 plants à « Gros fruits et résistants au Fusarium » ;
- 245 plants à « Gros fruits et sensibles au Fusarium ».
Expliquer l'existence de ces 4 phénotypes dans la génération F'2.
Expliquer les proportions globalement identiques obtenues pour ces 4 phénotypes.
Méthode :
- déterminer les génotypes des plants A, B et F1, ainsi que les caractères dominants et récessifs des allèles
étudiés ;
- justifier vos réponses à l'aide de schémas clairement réalisés et légendés.
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Exercice 6 : brassages génétiques chez les poules
Chez les espèces animales d'élevage (chiens, chats, volailles), on qualifie de « bleu » une couleur en
réalité « gris ardoise ». Chez les poulets de variété « Andalouse », ce gris est bordé d'un liseré noir et
détermine un plumage appelé « bleu andalou ».
On réalise un 1er croisement entre des coqs noirs et des poules dites « blanc sale » (en fait, un blanc
légèrement teinté); on obtient 100% de poulets andalous (le croisement inverse entre poules noires et
coqs « blanc sale » donne le même résultat).
On réalise un 2d croisement entre des coqs « bleu andalou » et des poules « blanc sale » (ou inverse-
ment); on obtient alors une génération constituée de 50% de poulets « bleu andalou » et 50% de poulets
« blanc sale ».
(1) - montrez que les résultats obte-
nus sont cohérents avec l'hypothèse se-
lon laquelle le phénotype « bleu andalou
» résulte de l'expression des deux allèles
« noir » et « blanc sale »;
Justifiez votre réponse à l'aide de schémas et d'un ou plu-
sieurs échiquiers decroisement.
Exercice 7 : déterminisme génétique de la couleur du pelage chez des chiens
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Exercice 8
Comprendre et expliquez ces résultats
Exercice 9
Un nouveau croisement chez les Drosophiles (d’après Term Spé SVT, Bordas, 2020)
Il existe, chez la drosophile, un dimor-
phisme sexuel, c’est-à- dire des diffé-
rences morphologiques entre les individus
mâles et les individus femelles : ainsi, l’ab-
domen du mâle est moins long que celui
de la femelle et son extrémité est plus fon-
cée.
La détermination du sexe est complexe,
mais, en simplifiant, on peut dire que les dro-
sophiles possédant des chromosomes X et Y
sont des mâles, tandis que les drosophiles
possédant deux chromosomes X sont fe-
melles. Les chromosomes X et Y sont donc
qualifiés de chromosomes sexuels car ils dé-
terminent les caractères sexuels des indivi-
dus. Les chromosomes sexuels ne sont ho-
mologues que pour une petite partie : la ma-
jorité des gènes présents sur le chromosome
X ne sont pas présents sur le chromosome Y.
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En 1908, Thomas Morgan, généticien, remarqua
dans un élevage de drosophiles de souche sauvage
un mâle mutant dont les yeux étaient blancs, et non
pas rouges. Il décida alors d’entreprendre l’étude de
la transmission de ce caractère en réalisant diffé-
rents croisements qui sont présentés ci-dessous.
a. Proposez une explication aux résul-
tats des deux croisements réalisés par T. Morgan
en intégrant des schémas et des échiquiers de
croisements.
Exercice 10
On effectue deux croisements entre poules et coqs de lignées pures différant par la coloration de
leur plumage : celui-ci est soit de couleur noire homogène, soit rayé de noir et blanc, c'est à dire
barré. Le phénotype plumage barréest dominant.
Croisement 1 Croisement 2
Croisements entre individus F1
Les caractéristiques du plumage des descendants F1 (issus des croisements 1 et 2) et des descen-
dants F2 (issus des croisements entre individus F1) sont représentés ci-dessous:
D'après les résultats obtenus en F1 pour les deux croisements, le gène de la couleur du plumage
peut-il êtrelocalisé sur un autosome ?
Une hérédité liée au sexe où la femelle aurait deux chromosomes X et le mâle un chromosome X et
un chromosome Y rend-elle compte de l'ensemble de ces résultats ?
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