Hernie congénitale diaphragmatique (HCD)

Plan :
I. Introduction – Définition
II. Pathogénie
III. Physiopathologie
IV. Diagnostic
1. Anténatal
2. A la naissance
a. Clinique
b. Radiologique
V. Formes cliniques
1. HCD droite
2. Associations malformatives et syndromiques
3. Formes à révélation tardive
VI. Diagnostic de gravité
VII. Complications
VIII. Prise en charge
1. Prise en charge anténatale
2. Prise en charge en salle de naissance
3. Prise en charge en réanimation néonatale
4. Prise en charge chirurgicale
5. Prise en charge postopératoire
IX. Conclusion

Introduction – Définition :

Passage de viscères abdominaux dans la cavité thoracique à travers un défect congénital de la

coupole diaphragmatique

Urgence médico-chirurgicale néonatale → PEC multidisciplinaire indispensable +++

Conséquences hétérogènes : asymptomatique → décès néonatal par difficultés majeures

d’adaptation à la vie extra-utérine

Physiopathologie complexe : meilleure connaissance nécessaire pour améliorer PEC

Pronostic dépend du degré de l’hypoplasie pulmonaire + HTAP

Mortalité toujours ↑ (30-40%) malgré progrès de réanimation + chirurgie néonatales

Incidence = 1/3500 naissances (♂ > ♀) – HCD gauche 80%

Sporadique +++ : facteurs favorisants méconnus, rares formes familiales

Pathogénie :

L’HCD peut résulter de 2 anomalies embryonnaires :

 Arrêt du développement du diaphragme : l’anse intestinale primitive peut faire hernie dans
le thorax, ce qui engendre une anomalie de sa rotation et de son accolement
 Réintégration précoce de l’anse primitive

Il existe 2 variétés de HCD :

→ La hernie de Bochdalek (80%) de siège postéro-latéral gauche dans la majorité des cas (côté
droit protégé par le foie). Le rein, la rate, le pancréas, le foie, l'intestin grêle ou le côlon sont
susceptibles de remonter dans le thorax. Des malformations cardiaques, digestives,
neurologiques ou uro-génitales sont associées dans 10 à 50 % des cas.
 → La hernie de Morgagni (moins fréquente) est souvent d'évolution plus favorable. La brèche
diaphragmatique se situe derrière le sternum, généralement du côté droit ou plus rarement
bilatérale.

Physiopathologie :

Ascension de viscères abdominaux dans le thorax : compression du poumon homolatéral + anomalies

du développement et de la circulation pulmonaire :

 Réduction du nombre de divisions bronchiques : ↓ du nombre de bronchioles

 Réduction de la surface d’échange alvéolo-artérielle : restriction du lit vasculaire pulmonaire
+ remodelage de la paroi vasculaire
 Anomalies fonctionnelles de la réactivité des Vx pulmonaires : ↓ de la réponse aux
stimulations vasodilatatrices
→ Echec à l’adaptation à la vie extra-utérine
HTAP par ↑ des résistances vasculaires pulmonaires :
 Shunt DG par CA + FO → hypoxémie
 ↓ retour veineux pulmonaire → ↓ P de remplissage du VG + ↓ débit aortique
 Défaillance cardiaque droite surtout si CA restrictif → altération du remplissage diastolique
du VG (facteur supplémentaire de l’altération du débit du VG)
Particularités cardiaques organiques et fonctionnelles en cas d’HCD : ↓ du rapport VG/VD avec
défaut de développement du cœur gauche secondaire à la réduction du débit du VG nécessaire à la
croissance ventriculaire : ↑ POG (ou PTDVG) → ↓ débit pulmonaire + aggravation de l’hypoxémie
Altération de réabsorption du liquide pulmonaire à la naissance (par ↓ des canaux Na+ spécifiques)

Diagnostic :

1. Anténatal :
a. L’échographie fœtale : peut montrer : hydramnios + signes en faveur d’une HCD : image kystique
(estomac, intestin) ou solide (foie, rate, rein) dans thorax
+ Rechercher des malformations associées
+ Evaluation du volume pulmonaire par mesure du Lung over Head Ratio observé/attendu (LHR O/A)
et de la position du foie (intérêt pronostic)
b. IRM fœtale : examen clef pour l’évaluation pronostique par la détermination du volume
pulmonaire total (VPT)
2. A la naissance : (Forme type de description : HCD gauche)
a. Clinique : DRNN précoce et sévére, abdomen plat, hémi-thorax gauche distendu avec abolition des
mouvements respiratoires, bruits hydro-aériques à l’auscultation, refoulement des BDC à droite
b. Radiographie thoraco-abdominale : confirme le diagnostic en montrant des clartés digestives se
projetant sur l’hémi-thorax gauche, déviation médiastinale à droite, rareté voire absence de gaz
intestinaux intra-abdominaux

Formes cliniques :

1. HCD droite : (15%)

Foie quasiment toujours ascensionné
Sévérité globale controversée : taux de mortalité = G
Formes asymptomatiques à la naissance fréquentes mais morbidité pulmonaire à long terme > G
Survie après ECMO > G
2. Associations malformatives et syndromiques :
- Malformations du SNC, cardiovasculaires, trachéobronchiques, génito-urinaires ou digestives
- Maladies chromosomiques : trisomie 18/13/21, syndrome de Pallister-Killian ou isochromosome
12p en mosaïque, syndrome de Wolf-Hirschhorn ou délétion 4p
- Maladies génétiques : syndrome de Fryns (dysmorphie faciale, HCD, hypoplasie pulmonaire, petit
thorax avec des mamelons largement espacés et hypoplasiques, hypoplasie des doigts), syndrome de
Cornelia de Lange, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Donnai-Barrow (HCD, agénésie du corps
calleux, anomalies oculaires et surdité congénitale)
3. Formes à révélation tardive :
Quelques jours à quelques années après la naissance : signes respiratoires (dyspnée, toux chronique,
BPR, anomalies radiologiques de découverte fortuite) ou digestifs

Bon pronostic du fait de l’absence d’hypoplasie pulmonaire, morbidité postopératoire faible

Diagnostic de gravité :

En anténatal :

 Hydrops fetalis ou hydramnios

 Terme précoce du DAN
 Hypoplasie pulmonaire : évaluée par LHR (écho) + VPT (IRM)
 Présence de l’estomac ou du foie dans la cavité thoracique
 Malformations associées (notamment cardiaques)

A la naissance :

 Mauvaise adaptation à la vie extra-utérine

 DRNN précoce et sévére
 Prématurité
 Sévérité de l’hypoplasie pulmonaire et de l’HTAP
 Anomalies associées (notamment cardiaques)

Complications :

1. A court terme : HTAP, défaillance circulatoire, pneumothorax

2. A long terme :
Respiratoires : HTAP chronique, DBP, susceptibilité aux viroses, pneumopathies d’inhalation
Digestives : RGO, troubles de l’oralité, dénutrition et retard de croissance, occlusion sur bride
Orthopédiques : scoliose, pectus excavatum
Neurosensorielles : RM, trouble du comportement, surdité (notamment si traitement par ECMO)
Récidive de la hernie : seul facteur prédisposant = défect initial large
Prise en charge :

1. PEC anténatale :
- A l’heure actuelle, aucun facteur pronostic anténatal n’est suffisant pour recommander une IMG en
cas d’anomalie isolée
- PEC psychologique + continuité de l’information de l’accompagnement des parents
- Pose du ballonnet intratrachéal par fœtoscopie (FETO) : technique peu invasive permettant
croissance pulmonaire, pose 30-32 SA et retrait 34-35SA, complications possibles : RPM +++
(notamment après retrait), accouchement prématuré avant retrait du ballonnet, hydramnios
(réactionnel à la croissance pulmonaire), lésions trachéales (notamment si pose précoce du
ballonnet)
- Transfert vers un centre niveau 3 avec service de chirurgie néonatale et pédiatrique
- Bilan malformatif + caryotype fœtal
- Corticothérapie anténatale pour maturation pulmonaire si MAP < 37 SA
- Programmation de l’accouchement entre 37-38 SA : pas de césarienne systématique
2. PEC en salle de naissance :
- Contre-indication de la ventilation au masque (distension gazeuse gastrique et intestinale qui
aggrave compression pulmonaire) : procéder à l’intubation nasotrachéale dans l’immédiat +++
- Sonde gastrique pour décomprimer l’estomac
- Lutter contre l’hypothermie : chaine de chaud
3. Prise en charge en réanimation néonatale :
- Monitorage (Température, FC, TA, SpO2, PCO2 transcutanée) + sondage vésical
- KTVO pour nutrition parentérale + sédation +/- administration de drogues vasoactives
- Ventilation mécanique : objectifs : SpO2 préductale 85-95% et PaCo2 45-55 mmHg
VACI en 1ére intention +++ / OHF si hypercapnie > 60 mmHg et/ou hypoxémie < 85% : permet de
réduire barotraumatisme
- Traitement de l’HTAP : priorité de la prise en charge est d’optimiser l’état circulatoire et non pas de
normaliser SpO2 postductale :
 PGE2 (Prostine*) si CA restrictif
 Limiter les stimulations nociceptives (bruit, douleur, aspirations trachéales itératives)
 Remplissage vasculaire si hypovolémie +/- drogues inotropes
 HSHC si hypotension persistante (insuffisance surrénalienne fréquemment associée)
 NO inhalé si HTAP sévére malgré les mesures suscitées
 Si HTAP réfractaire : Sildénafil ou Prostacycline
- ECMO : en dernier recours, si SpO2 préductale < 80% avec PPI > 28 cmH2O (ou PM > 15 cmH2O en
OHF) + insuffisance circulatoire CN : AG > 34 SA + PN > 2000 g
CI ECMO si hypercapnie persistance malgré ventilation optimale (témoin d’une hypoplasie pulmonaire sévére)

- Surfactant exogène : non systématique sauf si prématurité (↑ mortalité + risque de DBP)

NB : contenu pulmonaire en phosphatidylcholine + expression des protéines du surfactant normaux
en cas d’HCD

Critères devant être satisfaits avant chirurgie :

 Diurèse > 1 ml/kg/h

 FiO2 < 50%
 SpO2 préductale 85-95%
 PAM normale pour l’AG
 Lactates < 3 mmol/l
 Pression artérielle pulmonaire moyenne < PAS

4. Prise en charge chirurgicale :

Voie abdominale : rechercher un éventuel défect pariétal ou malrotation intestinale associée
Réduction du contenu de la hernie, réparation de la brèche diaphragmatique, vérification de la
disposition intestinale avec traitement de l’anomalie de rotation et l’accolement de l’anse intestinale
primitive, fermeture pariétale sans tension
Chirurgie mini-invasive (thoracoscopie ou laparoscopie) peut être discutée notamment dans les
formes à révélation tardive
5. Prise en charge postopératoire :
Surveillance en milieu de réanimation, monitorage cardiorespiratoire, diurèse et transit, lutter contre
hypothermie et acidose +++
Alimentation orale dés reprise du transit après chirurgie, au mieux par lait maternel, limiter les
aspirations et la période d’alimentation entérale par sonde gastrique
Prévention RGO par mesures posturales +/- IPP
NB : FR de trouble de l’oralité : RGO, alimentation orale tardive, dys-stimulation de la sphère ORL par
les aspirations oropharyngées itératives, anomalies de l’innervation pharyngée
PEC et suivi pluridisciplinaire + prolongé (néonatologue, pneumo-pédiatre, gastro-pédiatre, neuro-
pédiatre, chirurgien pédiatre, nutritionniste, psychologue)

Conclusion :

Les objectifs de la prise en charge en période néonatale de l’HCD sont de réduire la mortalité
immédiate, essentiellement liée à un échec de l’adaptation à la vie extra-utérine. Néanmoins, les
complications secondaires sont souvent responsables d’une mortalité tardive souvent méconnue.
Ainsi, mettre en place dès la naissance des mesures de prévention de la morbidité secondaire est un
facteur déterminant du pronostic.
La mise en place d’un registre national est un préalable nécessaire pour mieux connaitre le profil
évolutif de cette pathologie et optimiser les stratégies du diagnostic et de prise en charge anté et
post-natales.