Sujet 4: Les facteurs génatiques de risques de l'infarctus
Problématique : En quoi l'épidémiologie premet d'identifier un facteur de risque génétique pour une
maladie plurifactorielle et en quoi l'épidémiologie permet de justifier les recommandations de la
Fédération française de cardiologie ?
Contenu et attendus :
- Décrire une étude épidémiologique
- Cause d'un infarctus
- Facteurs environnementaux de risque
- Recommandations de la Fédération française de cardiologie
Doc 1: L'existence de facteurs génétiques de prédisposition à l'infarctus
Il existe un risque beaucoup plus élévé de décéder d'un infarctus pour un jumeau lorsque l'autre jumeau
est lui même décédé d'un infarctus. Ce risque est relatif à l'âge du décès du premier jumeau. Il a été
calculé à partir d'un étude épidémiologique sur des vrais jumeaux. On peut constater que plus l'âge du
décès du premier jumeau est bas, plus le risque relatif de décéder d'un infarctus est élevé.
Doc 2: Les résultats d'une étude épidémiologique
Allèle de prédisposition: allèle qui augmente la probabilité de dévelloper une pathologie lorsque qu'on le
possède
Etude cas/témoins (étude qui vise à comparer deux groupes d'individus: les cas qui ont développé la
pathologie étudiée, et les témoins qui sont sains) afin d'identifier un allèle de prédisposition à l'infarctus
du myocarde (une des structures/muscles de la paroi du coeur)
Le but de cette étude est d'identifier un allèle de prédisposition à l'infarctus du myocarde, en étudiant
les pourcentages de personnes possèdant tels où tels allèles dans leur génotype parmis les cas et les
témoins. Effectivement, parmis les individus qui ont eu un infarctus, l'allèle D est présent 2 fois dans 53%
des cas, et 1 fois dans 36% des cas. Il semble donc être prédisposant.
Doc 3: Intérêts et limites des approches épidémiologiques
Intérêts:
L'épidémiologie se fonde sur des analyses statistiques après les recueils de données au cours détudes. 2
types d'études épidémiologiques :
- études de cohorte: suivi pendant de nombreuses années et commencées avant l'apparition de la
maladie , cces études sont fiables mais chères
- études cas/témoins: moins fiables que la précédente mais également moins coûteuses, restent utiles
pour répondre rapidement aux interrogations posées.
Ces deux types d'études permettent de prédire les facteurs de risque d'une maladie.
Limites:
Cependant, l'épidémiologie ne peut pas dire si ces facteurs sont la cause de la maladie, seulement s'ils
sont liés au développement. Cela permet donc d'établir des liens de corrélation et non de causalité. De
plus, études réalisées sur participants volontaires = pas représentatif de la pop totale.
Doc 4 : Le mode d'action d'un allèle de prédisposition
Il existe une enzyme nommée ECA. Son rôle est de catalyser la production d'angiotensine II à partir
d'angiotensine I. L'angiotensine I est inactive mais l'angiotensine II provoque l'augmentation de la
pression artérielle (pression du sang dans les artères). On peut observer qu'il y a une corrélation entre le
génotype d'un individu et l'intensité enzymatique de de l'ECA. Effectivement, Pour le génotype d'un
individu possédant 2 allèles D, l'intensité enzymatique est très forte, ce qui provoquera la production
massive d'angiotensine II. Cette production fera augmenter la pression artèrielle et au niveau du coeur,
l'individu sera sujet à un infarctus du myocarde. Ainsi, il existe une réelle corrélation entre le génotype
d'un individu et sa sensibilté aux infarctus.
Doc 5: Quelques recommandations de la Fédération française de cardiologie
Selon la FFC, une alimentation saine (5 fruits/légumes par jour), une activité physique régulière (30
min/par jour) ainsi que la non-prise de tabac permettrait de réduire les risques d'infarctus. Ces mesures
sont fondamentales
Doc 6: Le score d'adhésion d'un individu aux recommandations de la FFC
Un score d'adhésion aux recommmandations de la FFC peut-être calculé en prenant en compte le
tabagisme, l'activité physique, l'IMC, la consommation d'alcool, la pression artérielle, la cholestérolémie,
la glycémie à jeun et le score diététique. Plus le score d'adhésion est bas, plus l'individu adhère aux
recommandations, et moins il est sujet aux infarctus du myocarde.
Doc 7: Les résultats d'une étude épidémiologique
Une étude de cohorte a été mise en place dans les années 1990. Les 1311 individus on été répartis en 4
groupes en fonction de leur score d'adhésion, des plus adhérents au moins adhérents. Puis, leur
mortalité par maladie cardio-vasculaire à été suivie pendant 18 années.
On suppose que suivre les recommandations de la FFC permettrait de diminuer la mortalité par maladies
cardio-vasculaires.
On peut remarquer que la proportion d'individus décédés d'une maladie cardio-vasculaire dans le
groupe 4 (groupe avec individus les moins adhérents) au cours du temps est beaucoup plus élevée que
pour les groupes de plus en plus adhérents. De plus, le risque relatif de la mortalité par maladie cardio-
vasculaire aussi beaucoup plus élevé. Ce risque est calculé en divisant la proportion d'individus décédés
dans ce groupe par celle du témoin. On se rend ainsi compte que le risque relatif pour le groupe 4 est de
3.40, ce qui signifie qu'un individu du groupe 4 à 3,4 fois plus de risque de décéder d'une maladie cardio-
vasculaire.
Ainsi, les résultats de l'étude épidémiologique confirment bien l'hypothèse initiale puisque, les individus
les plus adhérents aux recommandations de la FFC ont un taux de mortalité par maladie cardio-
vasculaire plus bas que les autres. On peut donc affirmer que les recommandations de la FFC permettent
de réduire la mortalité par maladie cardio-vasculaire.
Structure :
1 - Introduction
- Amorce
- Contexte
- Présentation de la problématique
2 - Description d'une étude épidémiologique
- Définition, 2 types
- Intérêts
- Limites
3 - Cause d'un infarctus
- Allèle de prédisposition à l'infarctus du myocarde
- Conséquence de cet allèle de prédisposition
- 2ème cause d'un infarctus
4 - Facteurs environnementaux de risque
- Facteurs génétiques irréversibles
- Hypertension artérielle
- Tabagisme
5 - Recommandations de la Fédération Française de Cardiologie
- Recommandations
- Score d'adhésion
- Corrélation avec l'étude épidémiologique
6 - Conclusion
- Bilan
- Réponse à la problématique