Thème 1 : la Terre, la vie et l’organisation du vivant Sous-thème : transmission, variation et expression
du patrimoine génétique
Chapitre 2 : Mutation de l’ADN et variabilité génétique
Chapitre 2 : Mutation de l’ADN et variabilité génétique
Introduction :
L’albinisme, la polydactylie ou le changement de couleur d’un pétale de fleur sont des
mutations c’est-à-dire des changements brusques du patrimoine génétique.
La plupart du temps, elles sont sans conséquences, parfois elles peuvent être
transmises à la descendance et participer ainsi à l’évolution des êtres vivants.
Problématique : comment définir une mutation à l’échelle moléculaire et expliquer son
origine ? A quelle condition les mutations peuvent-elles devenir héréditaires ?
I- L’origine des mutations et leur réparation
Activité documentaire l’origine
des mutations
[Link] spontanées livre page
48-49 question 1 et 3
2. Mutations induites livre page
50-51 questions 1 et 2
Définition : Les mutations sont des modifications dans la séquence de nucléotides de
l’ADN.
Il existe 2 sources importantes de mutations :
- des erreurs de réplication de la molécule d’ADN : Mutations spontanées. Elles
résultent d’erreurs de l’ADN polymérase. Elles se produisent aléatoirement. Mais il
existe des systèmes de réparation.
- des lésions chimiques du matériel génétique pendant ou en dehors de la réplication :
Mutations induites. C ’est l’exposition à des facteurs environnementaux (physiques
comme de rayons X, les UV ou chimiques : acide nitreux, benzène…) qui augmentent le
taux de mutation. Action en dehors de la réplication
Les mutations induites volontairement par l'être humain sont appelées mutations
dirigées.
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du patrimoine génétique
Chapitre 2 : Mutation de l’ADN et variabilité génétique
Conséquences des mutations →Il existe trois types de mutations :
• insertion/ addition : ajout d’un ou plusieurs nucléotides
• délétion : suppression d’un ou plusieurs nucléotides
• substitution : remplacement d’un ou plusieurs nucléotides
Les différentes mutations pour un gène donné permettent l’apparition des différents
allèles. Un allèle est une portion d’ADN qui correspond à une version d’un gène.
II- Les systèmes de réparations de l’ADN
Activité Xeroderma
Il existe différents systèmes de réparation impliquant des enzymes.
En cas de lésions (nucléotide oxydé, dimère de thymine, perte fragment…), ces enzymes
interviennent pour exciser et /ou resynthétiser le brin avant la réplication suivante.
Très schématiquement, l'erreur est d'abord repérée et signalée par une enzyme qui
parcourt l'ADN, puis une autre enzyme coupe un court fragment du brin d'ADN comportant
l'erreur. L'ADN polymérase remplace alors les nucléotides manquants par complémentarité
avec le second brin. (cf schéma de l’activité partie 2)
Dans le cas où, les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issu de
la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.
Globalement ces systèmes de réparation maintiennent une faible fréquence d’apparition
des mutations dans les cellules. (Environ 109 c’est-à-dire 1 nucléotide erroné pour 109
copiés).
III- Conséquences de la variabilité de l’ADN
Activité arbre généalogique : adénome
Suivant les cellules touchées par les mutations celles-ci n’auront pas les mêmes
conséquences.
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du patrimoine génétique
Chapitre 2 : Mutation de l’ADN et variabilité génétique
Si cette mutation est apparue dans une cellule somatique elle sera conservée dans la
descendance de cette cellule mais ne sera pas transmise à la génération suivante de
l’individu et sera donc éliminée à la mort de celui-ci. Elle peut cependant être
responsable de l’apparition de cancers
Si la mutation a eu lieu dans une cellule reproductrice (germinale) elle sera transmise
aux générations suivantes par l’intermédiaire des gamètes et intégrera alors le génome
de l’espèce : un nouvel allèle apparaît et peut être responsable de maladies dites
génétiques.