CHAPITRE

5 DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DU SEXE

I. DÉTERMINISME
CHROMOSOMIQUE DU SEXE 2. Système WZ/ZZ
À l'inverse de la situation précédente les
Chez de nombreuses espèces animales, une mâles sont homogamétiques, et les femelles
paire de chromosomes qualifiés de sont hétérogamétiques.
chromosomes sexuels (gonosomes ou Dans ce système, on désigne les
hétérochromosomes) est différente entre chromosomes sexuels par les lettre Z et W au
sexe masculin et sexe féminin. lieu de X et Y.
La détermination du sexe chez ces animaux Ainsi, la femelle hétérogamétique est ZW et
implique un mécanisme génétique basé sur le mâle homogamétique ZZ.
ces chromosomes. Ce mécanisme de détermination sexuel est
Plusieurs systèmes se présentent : rencontré chez les papillons, les mites, les
vers à soie et chez certains oiseaux et
1. Système XY/XX poissons.
Chez tous les mammifères, le caryotype des
femelles comprend deux chromosomes 3. Système XX/X0
sexuels identiques XX, alors que celui des Rencontré chez les sauterelles, les criquets,
mâles, comprend deux chromosomes sexuels cafards et quelques autres espèces d'insectes.
différents X et Y. Dans ce système de détermination sexuels, le
Lors de la méiose, la séparation des sexe hétérogamétique ne comporte qu'un seul
chromosomes sexuels a des conséquences chromosome sexuel X, en l'absence total de
différentes selon le sexe son homologue Y. Ce dernier est symbolisé
Chez la femelle XX : tous les gamètes par O qui indique son absence.
reçoivent un X, pour cette raison les femelles Dans ce système, le sexe homogamétique XX
sont dites homogamétiques. donne 100% de gamètes porteurs d’un X. Le
Chez le mâle XY : la séparation des sexe hétérogamétique XO produit deux types
chromosomes X et Y va donner de gamètes : 50% contenant un chromosome
 50% de gamètes porteurs d'un X et 50% totalement dépourvues de
chromosome X chromosome sexuel.
 et 50% de chromosomes porteurs de Selon les espèces, le sexe qui ne présente
chromosome Y qu'un seul chromosome sexuel, peut être le
Pour cette raison les mâles sont dits mâle (XO) ou bien la femelle (XO).
hétérogamétiques.
4. Système haplodiploïde
Ce système de détermination sexuelle est
rencontré chez de nombreux insectes
notamment ceux de l’ordre d’hyménoptères
(abeilles, guêpes et fourmis).
Dans ce système, le sexe est déterminé par le
nombre de paires de chromosomes présents
chez l’individu.
La femme est L’homme est Exemple : chez les abeilles, les femelles
homogamétique hétérogamétique diploïdes (2n) sont issues d’œufs fécondés ;

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alors que les œufs non fécondés se portion importante de l'X qui ne possède pas
développent en mâles haploïdes (n), qui ne d'équivalant sur le Y et réciproquement.
possèdent que la moitié du nombre de Il ne reste que deux régions homologues
chromosomes des femelles. (régions pseudoautosomiques PAR1 et PAR2)
Chez le mâle adulte, les gamètes sont produits situées aux extrémités des chromosomes
par une mitose spéciale et non par méiose. sexuels.
C’est par l'intermédiaire de la région PAR1
que s'effectue l'appariement entre les
chromosomes X et Y (crossing-over) au cours
de la méiose chez le sexe hétérogamétique.

Reproduction chez les abeilles

II. MÉCANISMES N'IMPLIQUANT PAS Les chromosomes X et Y

DE CHROMOSOMES SEXUELS
Chez de nombreuses espèces qui ne possèdent 2. Rôle du chromosome Y dans le
pas de chromosomes sexuelles, on ignore le déterminisme du sexe chez les mammifères
mécanisme exact de la détermination du sexe. Le chromosome Y des mammifères comporte
Ce dernier peut être déterminé par des un gène architecte appelé gène SRY (Sex-
facteurs du milieu comme la température. determining Region of Y chromosome) situé
Exemple: chez les crocodiles, la température sur le bras P (court) du chromosome Y en
d'incubation des œufs, détermine le sexe de la position Yp11.31.
descendance : Le gène SRY permet la synthèse d’une
- entre 28°C et 30°C, on obtient des protéine appelée TDF (Testis Determining
femelles ; Factor) ; cette protéine permet l’activation
- entre 30°C et 32°C, on obtient autant d'autres gènes situé sur le Y et d’autres
de mâles que de femelles ; chromosomes. Les gènes activés permettent
- entre 32°C et 34°C, on n'obtient que alors la différenciation des gonades
des mâles. indifférenciées de l'embryon en testicules.
Deux cas se présentent :
 Chez l'embryon de caryotype XY
III. DÉTERMINISME DU SEXE CHEZ La testostérone synthétisée par le testicule
LES MAMMIFÈRES permet la différenciation en organes génitaux
mâles, internes et externes.
1. Origine et évolution des chromosomes
sexuels
 Chez l'embryon de caryotype XX
Les observations suggèrent que les
En l'absence d'imprégnation hormonale par la
chromosomes X et Y se seraient différenciés à
testostérone, l'appareil génital se différencie
partir d’une paire d’autosomes homologues.
dans le sens féminin, avec apparition des
Au cours de l’évolution, les chromosomes de
ovaires.
cette pair ont subit des additions de gènes
autosomiques, des recombinaisons, et des
pertes de certains gènes (notamment pour le
chromosome Y), à tel point qu’ils sont devenu
très différents.
Ainsi, la plus grande partie de ces deux
chromosomes est hétérologue: avec une

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3. Hypothèse de Lyon et inactivation de  L’inactivation est aléatoire
l’un des deux chromosomes X Elle touche l'un ou l'autre X : ainsi les
embryons femelles présentent une mosaïque
3.1. Principe de l’inactivation de cellules, dont les unes ont inactivé le
Chez les mammifères, le chromosome X est chromosome X d’origine maternelle, les
un grand chromosome qui présente de autres cellules ont inactivé le chromosome X
nombreux gènes impliqués dans diverses d’origine paternelle.
fonctions biologiques.
Les femelles qui possèdent deux
chromosomes X « produiraient » donc deux
fois plus de certaines protéines que les mâles
qui possèdent un seul X. Il est donc nécessaire
d’avoir recours à un mécanisme permettant
l’inactivation d’un chromosome X chez les
femelles, afin d’équilibrer le produit des
gènes liés à ce chromosome, entre mâles
possédant un seul chromosome X et femelles
possédant deux chromosomes XX.

(a) (b) Inactivation aléatoire de l’un des 2

(a) sans activation, il y un déséquilibre de produits de chromosomes X
gênes entre les deux sexes La femme reçoit un chromosome X de son père et un
(b) avec l’activation l’équilibre est rétabli chromosome X de sa mère. Au niveau des cellules de
cette femme certaines cellules ont inactivé le
chromosome venant du père et certaines cellules ont
3.2. Mécanisme de l’inactivation inactivé le chromosome X venant de la mère.
Sur le chromosome X, existe un locus
complexe appelé centre d’inactivation du
 L’inactivation est réversible
chromosome X (Xic = X-inactivation center
Le X inactivé dans les cellules somatique des
). Les séquences de ce centre orchestrent
femelles est réactivé dans leur lignée
l’initiation du phénomène d’inactivation
germinale, afin que chaque ovule reçoive un
Le Xic est suffisant et nécessaire pour
chromosome X actif.
inactiver le chromosome X. Le déplacement
de ce locus par translocations sur un autosome
 L’inactivation ne touche pas tous les
conduit à l'inactivation de l'autosome ; de
gènes
même un chromosome X ayant perdu son Xic
L’inactivation concerne la majorité des gènes
n'est pas inactivé.
portés par le X inactivé, cependant certains
gènes échappent à l’inactivation.
3.3. Caractéristiques de l’inactivation
L’inactivation du chromosome X présente les
caractéristiques suivantes :  Transformation du X inactivé

Le chromosome X inactivé se transforme en

 L’inactivation est précoce
un corpuscule hétérochromatique fortement
Elle se produit durant les premiers stades de
condensé appelé le corpuscule de Barr.
l’embryogenèse.
Ce dernier est observé dans les noyaux des
cellules interphasiques des femmes, en

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revanche il n'existe pas chez l'homme. Les mâles qui ne possèdent qu’un
L'observation du corpuscule de Barr permet chromosome X ne peuvent que porter un seul
facilement de distinguer les cellules femelles allèle, ils sont donc soit : XoY de couleur
ou mâles, il permet également de déceler les sombre soit X0 Y» de couleur claire.
individus anormaux présentant un Les femelles qui possèdent 2 chromosome X
changement du nombre de leurs chromosomes peuvent posséder à la fois l’allèle O ou o ;
X elles peuvent donc être soit :
- «XO XO»femelle de couleur claire.
Exemples : - «Xo Xo »femelle de couleur sombre
- «XO Xo »femelle hétérozygote qui
- Certaines femmes anormales ont un seul présente une robe appelée « écaille de tortue »
chromosome X (syndrome de Turner), elles qui est une mosaïque de régions claires
ne possèdent pas donc de corpuscule de Barr. juxtaposant des régions sombres.
- Certaines femmes anormales ont plus de Les territoires claire ont inactivé le Xo et ont
deux chromosomes X et présentent alors laissé exprimer le XO. Les territoires sombres
plusieurs corpuscules de Barr. ont inactivé le XO et ont laissé exprimer le Xo.
- Certains hommes anormaux ont deux Ainsi tout chat présentant deux couleurs
chromosomes X (syndrome de Klinefelter), différentes (sans compter le blanc qui n’est
ils présentent de manière inattendue un pas une couleur), doit être probables une
corpuscule de Barr. femelle.
Exemple de l’inactivation de l’un des deux
chromosomes X chez le chat

Parmi les nombreux gènes qui gouvernent la

couleur du pelage chez le chat ; le gène
(Orange) est localisé sur le chromosome X.
Ce gène présente deux allèles : un allèle
dominant « O » qui permet l’expression des
couleurs claires (jaune –orange) et un allèle
récessif « o », qui permet l’expression des
couleurs sombres (marron-noire).

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 Exercices
Exercice 1 Exercice 4
Dans certaines sociétés, une pression Chez les humains, toutes les femmes
injustifiée est exercée sur les femmes qui normales ont un caryotype 46,XX ; avec un
n’ont eu que des filles. Un couple marié n’a seul chromosome X actif. Malgré cette
eu que des filles, le mari envisage de divorcer inactivation ces femmes sont totalement
sa femme sous prétexte qu’elle ne donne que normales.
des filles. Les femmes atteintes du syndrome de Tuner
Pouvez-vous expliquer à cet homme qu’il a ont un caryotype 45, X ; elles ne possèdent
tort ? qu’un seul chromosome X, alors que le
deuxième X est totalement absent.
Exercices 2 Les femmes « Turner » présentent des
Le sexe ratio primaire reflète la proportion de modifications dans leurs phénotypes.
mâles et de femelles conçus dans une Comment expliquez-vous cette situation ?
population. Chez les humains, le calcul de ce
ratio (nombre de fécondations mâles / nombre Exercice 5
de fécondations femelles) montre des résultats Vous rencontré dans la rue un chat calicot de
variant entre 1,20 et 1, 60. C'est-à-dire nous couleur brune et orange. Quel est le sexe
avons en moyenne 120 à 160 conceptions probable de cet animale ? Expliquer
mâles pour seulement 100 conceptions pourquoi?
femelles.
À votre avis quelle est l’explication la plus Exercice 6
simple à cette situation ? Chez les humains certains rares
individus de génotype 46,XX
Exercices 3 présentent un phénotype masculin.
Chez les humains certains individus Alors, que certains d’autres de
anormaux présentent des anomalies affectant génotype 46,XY présentent un
le nombre de leurs chromosomes sexuels. phénotype féminin.
Pour chacun des individus cités dans le Pouvez-vous donner un élément
tableau ci-dessous, indiquer le sexe et le d’explication à cette situation, en
nombre de corpuscules de Barr observables prenant comme indicateur le rôle du
dans les cellules inter phasiques de ces gène SRY dans le déterminisme du sexe
individus : chez les humains.

Caryotype des individus Sexe Nombre de Exercice 7

présentant des anomalies corpuscules
de Barr Chez l’abeille les mâles monoploïde sont
de nombre issus d’ovules produits par une même reine
45, X mais qui ne sont pas fécondés.
47, XXX a) Est-ce que tous les mâles produits par une
47, XXY même reine sont identiques génétiquement ?
47, XYY b) Est-ce que tous les spermatozoïdes produits
48,XXXX par un même mâle sont identiques
49,XXXXX génétiquement à l'ovule qui a donné naissance
à ce mâle ?

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