L’acromégalie
La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement
La maladie
Qu’est-ce que l’acromégalie ?
L’acromégalie est une maladie qui se caractérise par une croissance
exagérée du visage et des extrémités lorsqu’elle se manifeste après la
puberté, et par une très grande taille (gigantisme) lorsqu’elle survient
avant la puberté. Elle est due à une sécrétion excessive de l’hormone
de croissance. Elle est également appelée maladie de Pierre Marie,
d’après le nom du médecin qui l’a décrite.
Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?
C’est une maladie rare qui touche une personne sur 15 000 à une sur
25 000. Son incidence (nombre de nouveaux cas par an) est de 3 à 5
nouveaux cas par million d’habitants et par an. Cependant, le délai
entre l’apparition des symptômes et le moment du diagnostic
dépassant souvent une dizaine d’années, il existe de nombreux cas
encore non diagnostiqués.
Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en France et dans
le monde ?
L’acromégalie survient plus fréquemment entre 30 et 40 ans, bien qu’elle puisse apparaître à tout
âge. Elle est toutefois exceptionnelle chez les personnes âgées. L’acromégalie touche un peu plus de
femmes que d’hommes, et concerne toutes les populations.
A quoi est-elle due ?
L’acromégalie est liée à une production excessive d’hormone de
croissance, aussi appelée GH , ou hormone somatotrope (STH). Cette
hormone est une sorte de messager circulant dans le sang et agissant
ainsi sur tout l’organisme. Comme son nom l’indique, elle joue un
rôle majeur dans la croissance de l’enfant et de l’adolescent.
Cependant elle est également indispensable chez l’adulte, puisqu’elle
maintient l’épaisseur de la peau et des muscles et favorise la
diminution de la masse graisseuse, contribuant ainsi au bon
fonctionnement de l’organisme et à la lutte contre le vieillissement.
L’hormone de croissance est fabriquée par l’hypophyse, une petite
glande de la taille d’un pois chiche, située dans le cerveau
(figure 1).
Figure 1 Localisation de l’hypophyse dans le cerveau (en vert), dans la région « sellaire ».
Le plus souvent, l’acromégalie est liée au « grossissement » de
l’hypophyse, dont les cellules se multiplient et produisent trop
d’hormone de croissance. En fait, ce grossissement est dû à
l’apparition d’une tumeur bénigne, c’est-à-dire d’une masse non
cancéreuse, au niveau de l’hypophyse. Cette tumeur est appelée
adénome hypophysaire. Comme l’hypophyse produit plusieurs types
d’hormones, l’hypersécrétion peut aussi concerner une autre
hormone, la prolactine, en plus de l’hormone de croissance. La
prolactine agit sur la croissance des glandes mammaires, la sécrétion
de lait et la fertilité. Lorsque l’acromégalie n’est pas due au
développement d’un adénome au niveau de l’hypophyse, elle peut
être la conséquence d’une « hyperactivité » de l’hypophyse (dans
moins de 1 % des cas). Normalement, l’hypophyse reçoit des ordres
d’une seconde glande (appelée hypothalamus), qui la commande par
le biais d’une hormone appelée GHRH. Dans certains cas
exceptionnels, une tumeur située n’importe où dans le corps (le plus
fréquemment dans les poumons, le pancréas, les reins ou les ovaires)
va se mettre à produire de manière totalement anarchique de la
GHRH (parallèlement à l’hypothalamus). Cette GHRH « pirate » va
agir sur l’hypophyse et lui ordonner de produire de l’hormone de
croissance. Enfin, dans certains cas, aucune cause n’est retrouvée.
Est-elle contagieuse ?
L’acromégalie n’est pas une maladie contagieuse.
Quelles en sont les manifestations ?
L’acromégalie est une maladie caractérisée par de nombreuses
manifestations liées à l’excès d’hormone de croissance et parfois à
l’adénome hypophysaire lui-même (en cause dans la grande majorité
des cas). Les symptômes varient selon qu’il s’agisse d’un enfant ou
d’un adulte
Comment expliquer les symptômes ?
Les symptômes de l’acromégalie sont le résultat de l’excès
d’hormone de croissance dont tous les effets normaux (sur les os, les
muscles, la dégradation du sucre, des graisses…) sont exacerbés et
non régulés. Les conséquences de cet excès sont :
- l’accélération de la croissance chez l’enfant et l’épaississement des
os chez l’adulte (la croissance des os étant terminée chez l’adulte,
l’excès d’hormone de croissance entraîne un épaississement des os
et non un allongement).
- l’augmentation du volume des muscles et de tous les organes dont
le cœur. Cette action s’exerce aussi au niveau de la peau qui
s’épaissit, et du larynx, donnant une voix rauque.
- l’augmentation du taux de sucre et de graisses (lipides) dans le sang,
ce qui explique le diabète et les effets néfastes des lipides sur les
vaisseaux sanguins et le cœur (d’où l’hypertension artérielle, par
exemple).
Le diagnostic
Comment fait-on le diagnostic de l’acromégalie ?
Le médecin évoque le diagnostic d’acromégalie à partir des
manifestations que présente le malade. Le délai entre le début de la
maladie et le diagnostic est souvent de plusieurs années en raison de
l’apparition très progressive et insidieuse des symptômes. Chez les
enfants ou les adolescents, le diagnostic est suspecté lorsque la
croissance est nettement accélérée et que l’enfant est très grand par
rapport aux personnes de sa famille. La confirmation de l’excès
d’hormone de croissance (hypersécrétion) se fait par le dosage direct
de l’hormone dans le sang (par prise de sang). Cette hormone étant
sécrétée de manière irrégulière (par pics discontinus), un dosage
isolé n’a aucune valeur. Plusieurs tests sont donc nécessaires.
Cependant, l’examen permettant de confirmer le diagnostic
d’acromégalie est le test de freinage par le glucose : normalement,
l’augmentation du taux de sucre (glucose) dans le sang induit une
baisse de la sécrétion d’hormone de croissance. Ce test consiste à
augmenter artificiellement le taux de glucose dans le sang (en buvant
une boisson spéciale sucrée), et de mesurer régulièrement (toutes les
demi-heures environ) le taux d’hormone de croissance dans le sang.
En cas d’acromégalie, l’hormone de croissance n’étant plus «
contrôlée », son taux reste constant : on parle d’absence de freinage.
Les aspects génétiques Quels sont les risques de
transmission aux enfants ? Quels sont les risques pour
les autres membres de la famille ?
L’acromégalie n’est pas une maladie héréditaire. Elle ne se transmet
pas aux enfants. Seuls certains syndromes caractérisés entre autres
signes par une acromégalie sont génétiques. C’est seulement dans
ces situations exceptionnelles qu’une consultation en génétique est
nécessaire pour une évaluation précise du risque chez les autres
membres de la famille.
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Existe-t-il un traitement pour l’acromégalie ?
Quelles sont les différentes options thérapeutiques ?
Quels sont les bénéfices du traitement ?
Quels en sont les risques ?
L'objectif du traitement est double : d’une part, stopper la
progression de la tumeur et atténuer les symptômes, et d’autre part
normaliser le taux d’hormone de croissance pour enrayer l’évolution
de la maladie.
Traitement chirurgical
Le traitement chirurgical est dans la plupart des cas le traitement de
choix. Il consiste à retirer l’adénome hypophysaire. Le plus souvent,
l’adénome peut être retiré par voie nasale (le chirurgien n’a alors pas
besoin d’ouvrir le crâne). Exceptionnellement, certains adénomes de
taille importante doivent être retirés en ouvrant la boîte crânienne.
L’opération permet de rétablir une sécrétion normale de l’hormone
de croissance chez 80 à 90 % des personnes ayant un adénome
suffisamment petit pour être ôté par voie nasale (micro adénomes).
En revanche, ce résultat n’est obtenu que chez 50 à 60 % des
personnes qui présentent un adénome de grande taille (macro
adénome, de diamètre supérieur à 10 mm). Dans tous les cas, il s’agit
d’une opération chirurgicale difficile, durant souvent plusieurs heures
et non dénuée de risques. Parfois, l’intervention a des conséquences
indésirables, comme l’augmentation du volume des urines (quel que
soit le volume de liquide absorbé) accompagnée d’une soif intense
(on parle de diabète insipide). Cette complication est habituellement
transitoire. Par ailleurs, un écoulement de liquide par le nez
(rhinorrhée) peut aussi survenir après l’intervention mais il est
généralement bénin. Cependant, tous les malades ne peuvent pas
être opérés : chez certaines personnes, la tumeur est trop grosse ou
elle est située trop près de structures importantes du cerveau qui
pourraient être lésées au cours de l’opération. En l’absence
d’amélioration de l’état du malade ou en cas de récidive (lorsque
l’adénome « repousse »), un autre traitement, par radiothérapie
et/ou médicaments est proposé.
Radiothérapie
La radiothérapie est l’utilisation de rayonnements (rayons X, rayons
gamma, électrons…) dont l’énergie va permettre de détruire les
cellules de la tumeur. En effet ces rayons traversent les tissus et
empêchent les cellules visées de se multiplier. Les séances durent
une quinzaine de minutes (dont quelques minutes seulement
d’irradiation) et sont totalement indolores. En général, une trentaine
de séances réparties sur 6 semaines sont nécessaires. La
radiothérapie est très efficace pour empêcher les résidus de tumeur
n’ayant pu être totalement enlevés par chirurgie de croître à
nouveau. Cependant les effets de la radiothérapie sont lents et la
régulation de l’hypersécrétion hormonale peut prendre jusqu’à 10 ou
15 ans. De plus, elle entraîne un dérèglement hormonal avec des
troubles divers (absence de règles, impuissance, pâleur, frilosité,
peau et cheveux fi ns…). Cette technique n’est donc proposée, sauf
cas exceptionnel, qu’en complément du traitement chirurgical et /ou
des médicaments. Une forme de radiothérapie récente, encore assez
rarement employée, appelée radio chirurgie « Gamma kniffe »,
permet de diminuer le risque de complications hormonales. Cette
technique utilise une multitude de faisceaux de rayons qui se
concentrent sur la tumeur pour la détruire. Elle a l’avantage de
pouvoir être réalisée en une seule séance mais est réservée aux
petites tumeurs.
Quelles seront les conséquences du traitement pour la
viequotidienne ?
Le traitement, même s’il atténue beaucoup les symptômes de la
maladie, peut rester sans effet sur certaines des complications qui
entravent l’autonomie, telles que la perte de la vision par exemple.
Les déformations osseuses causées par la maladie sont également
irréversibles. De plus, les effets indésirables peuvent nuire à la qualité
de vie du malade. Par exemple, certains médicaments entraînent une
baisse de la vigilance, rendant la conduite dangereuse et pouvant
s’ajouter à la somnolence due aux apnées du sommeil. Cela étant,
certains effets secondaires peuvent s’atténuer petit à petit. Quoi qu’il
en soit, dans la plupart des cas, l’association de la chirurgie et des
médicaments permet d’obtenir une stabilisation nette de la maladie,
si ce n’est une guérison totale.