Les lois de Mendel
l'atavisme : caractère qui apparaît
soudainement après une absence de plusieurs
générations.
son magistral article, publié en 1865, restera plus de 30
ans dans l'oubli. Ce n'est que 16 ans après sa mort, en
1900, que les scientifiques confirmeront la validité de
ses théories.
Deux explications :
❖ l'article de Mendel fut publié dans une obscure revue
locale.
❖ les spectaculaires travaux de Darwin sur l'évolution
des espèces ont porté ombrage à nombre d'autres
théories parallèles.
Quelques dates importantes de l'histoire de la génétique
1865: Publication des "trois lois de l'hérédité" de
Gregor Mendel. Ses observations se font à partir de
croisements de différents plants de pois. De
générations en générations, il étudie avec minutie la
transmission de caractères comme la couleur, la
texture, la taille et la forme des pois et des plants.
1869: Le médecin suisse Friedrich Miescher réussit à
isoler une substance du noyau cellulaire qu'il nomme
"nucléine", maintenant appelé "acide nucléique".
Malheureusement, il n'a jamais su l'importance de sa
découverte.
1884 : Décès de Gregor Mendel
1900: Après plus de 30 ans d'oubli, plusieurs
scientifiques découvrent les résultats des travaux de
Mendel.
Hugo de Vries (Hollandais), Erich Von Tschermak
(Autrichien) et Carl Correns (Allemand).
William Bateson, tente d'appliquer ses théories à
l'humain. Il invente les mots "homozygote" et
"hétérozygote". Si plusieurs commencent à parler
d'hérédité, personne n'a encore idée de ce qui se
passe dans le corps humain.
1902 : William Sutton observa les paires de
chromosomes homologues dans des celles de
sauterelles
1910: Le généticien américain Thomas Hunt Morgan
réussit à créer un grand nombre de mutations chez
une variété de mouche nommée Drosophile (mouche
du vinaigre). Morgan obtient ainsi la première
preuve tangible de l'existence de phénomènes
héréditaires. Le "Roi de la mouche" est considéré
comme le chercheur ayant jeté les premières bases
solides de l'existence des gènes et des
chromosomes.
En 1933, il obtient le prix Nobel de médecine.
1927: Hermann Muller, collègue de Thomas Hunt
Morgan, démontre que l'irradiation (rayons X) d'un
insecte multiplie par 100 le nombre de mutations.
Mais la molécule d'ADN demeure toujours un
mystère.
1940 : la relation gène enzyme est établie en
étudiant de la moisissure (Neurospora) par les
biologistes George Beadle et Edward Tatum
(mutation d'un gène induit l'absence de synthèse
d'une enzyme)
1940 : Osland Avery a obtenu le matériel héréditaire
pur ; la communauté scientifique ne le croit pas
1943: Oswald Avery, Colin MacLead et Maclyn
McCarty se servent d'une bactérie pour prouver que
c'est bien l'ADN qui transporte les informations
génétiques contenues dans la cellule. Ils réduisent à
néant ainsi près de 50 ans de théories plus ou moins
farfelues sur l'ADN.
1953: James Watson et Francis Crick révèlent la
structure tridimensionnelle en double hélice de la
molécule d'ADN. La génétique vient de faire un pas
de géant. Cette découverte sera couronnée d'un prix
Nobel en 1962.
1970: Paul Berg (Nobel de chimie en 1980), Stanley
Cohen (Nobel de médecine en 1986) et Herbert
Boyer développent des méthodes permettant de
diviser l'ADN en plusieurs sections. Ils pavent ainsi
la voie aux techniques d'ADN recombinant. À
l'époque de sa découverte, Berg demande pourtant
qu'on cesse ce type d'activité, jugeant ces
techniques dangereuses.
1983: Le généticien américain James Gusella met au
point une technique visant à repérer rapidement un
des gènes responsable de la maladie de Huntington.
C'est le début des marqueurs génétiques permettant
le dépistage d'anomalie.
1990: Le projet de génome humain se met en branle.
Son but : donner un nom aux 60 000 gènes et placer
dans l'ordre les lettres des trois milliards de bases
de ces gènes.
Quelques définitions
Espèce : Il existe plusieurs définitions de l'espèce.
Celle qui est la plus adoptée est la définition biologique. Il
s’agit d’une communauté d'êtres vivant interféconds
pouvant échanger du matériel génétique et produisant des
descendants eux-mêmes féconds.
NB : Cette définition a l'avantage de fournir un critère
simple pour caractériser l'appartenance de deux
individus à des espèces différentes. Cependant, elle a
des limites et ne s'applique pas à l'ensemble des formes
vivantes (par exemple les organismes vivants ne se
reproduisant pas par voie sexuée.
Gène : c’est l’entité physique transmise par les parents à la
descendance lors de la reproduction. Ce sont les gènes qui
déterminent les caractères. C’est une séquence d'ADN
génomique possédant une fonction spécifique. Il
correspond à un lieu (locus) sur le génome.
On reconnaît grossièrement 3 types de gènes:
1. Gènes codant pour des protéines
2. Gènes spécifiant des ARN
3. Gènes de régulation (par exemple : sites d'attachement
de protéines ou d'ARN, région de contrôle...)
Les deux premières catégories correspondent à des gènes
de structure.
NB : Le mot gène est parfois utilisé comme un synonyme
d'allèle.
Allèles : un gène peut exister sous différentes formes. On
dit qu’il est allélomorphe et on appelle les formes
différentes allèles.
Autre définition : le mot allèle est une contraction
d'allélomorphe. Il s’agit d’une forme particulière d'un
gène donné.
Locus : un endroit précis du génome ; donc c’est la position
d’un gène le long d’un chromosome.
Caractères dominant/récessif
L’expression d’un allèle peut, dans certaines situations,
être masquée par l’expression d’un autre allèle. On dit que
l’un est dominant (allèle dont l’expression est visible) et
l’autre récessif (allèle dont l’action masquée).
Homozygote : Se dit, pour un individu diploïde, du fait de
posséder deux copies identiques du même gène ;
autrement le même allèle à un locus donné.
Hétérozygote : se dit, pour un individu diploïde, du fait de
posséder deux copies différentes du même gène ;
autrement deux allèles différents à un locus donné.
Génome : Ensemble du matériel génétique d'un organisme.
Génotype : La constitution génétique d'un individu. C’est la
combinaison de ses allèles à un ou à plusieurs locus.
C’est la collection de gènes dont hérite un descendant en
venant au monde. Elle donne à l’individu la possibilité de se
multiplier indéfiniment à travers les générations. Le
génotype constitue le plan de fabrication d’un individu
précis et pas d’un autre.
Phénotype : Les caractéristiques observables d'un individu
(couleur de la peau, taille, poids …etc.) dépendant surtout
de son génotype mais aussi de son environnement
(manque de nourriture en temps de guerre, sportif …etc.).
Mutation : Modifications du matériel génétique. On
admettra qu'une mutation à un locus donné peut provoquer
l'apparition d'un nouvel allèle qui n'a jamais existé
auparavant