GÉNÉRALITÉ

La drépanocytose (parfois appelée « anémie falciforme ») est une maladie génétique qui
touche l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter
l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie
aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par
une mauvaise circulation sanguine , les « crises vaso-occlusives ». Le traitement de la
drépanocytose est celui de l’anémie, des infections, de la douleur des crises vaso-occlusives
et des éventuelles complications. Des transfusions sanguines sont souvent nécessaires.

La drépanocytose impose des règles d’hygiène de vie qui sont essentielles pour prévenir les
complications et maintenir la qualité de vie malgré la maladie.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables
du transport de l’oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle
se traduit par de l’anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises
douloureuses affectant divers organes. La drépanocytose peut entraîner des complications
dont certaines sont potentiellement graves. Leur prévention repose sur une surveillance
médicale rapprochée, en particulier chez les enfants.

La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle,
de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance
permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d’un meilleur pronostic et d’une
qualité de vie préservée.

Qui est touché par la drépanocytose ?

La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines,
antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issues de certains
pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernées par cette maladie, quoique
moins fréquemment. On explique en partie cette prédisposition par le fait que la mutation à
l’origine de la drépanocytose rend les personnes touchées plus résistantes au paludisme.
En zones infestées, les sujets porteurs sains de la mutation responsable de la
drépanocytose (qui portent la mutation sur un seul chromosome et ne souffrent donc pas de
cette maladie) sont favorisés sur le plan de l’évolution, ce qui a permis à la mutation de
perdurer génération après génération.

La drépanocytose est-elle fréquente ?

Selon l’Organisation mondiale de la santé, il y aurait environ 5 millions de personnes
atteintes de drépanocytose dans le monde. En France, la fréquence de la drépanocytose
varie selon les régions et les origines de la population locale : par exemple, si elle touche un
nouveau-né sur 16 000 dans la région lilloise, elle affecte un nouveau-né sur 900 environ en
région parisienne (où les personnes issues de l’immigration africaine ou maghrébine sont
plus nombreuses) et un nouveau-né sur 420 dans les départements d’outre-mer. En Afrique
subsaharienne, sa fréquence peut atteindre un nouveau-né sur 30.
En moyenne, en France, il naît chaque année environ 450 enfants atteints de
drépanocytose, dont environ 80 % en France métropolitaine et 50 % en région parisienne.
Le nombre total de personnes souffrant de drépanocytose en France est mal connu. On
estime que ce nombre se situe entre 7 et 8 000 personnes (en comptant toutes les formes
dites « syndromes drépanocytaires majeurs », voir encadré dans le paragraphe sur les
causes de la drépanocytose).

Quelles sont les causes de la

drépanocytose ?
La drépanocytose est due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de
l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène
dans le corps. Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de
l’une des deux protéines qui constituent l'hémoglobine : la bêta-globine.

En raison de cette mutation, l'hémoglobine des personnes atteintes de

drépanocytose a tendance à devenir moins soluble lorsque la concentration
d'oxygène dans le sang diminue (hypoxie), lorsque la personne est déshydratée ou
lorsqu’elle souffre de fièvre. La perte de solubilité de l’hémoglobine mutée provoque
une déformation des globules rouges et leur donne une forme caractéristique de
faucille (d’où le terme « anémie falciforme » et le nom d’hémoglobine S donnée à
cette hémoglobine anormale - S pour « sickle », la faucille en anglais).
Devenus rigides, les globules rouges contenant de l’hémoglobine S peuvent gêner la
circulation du sang à travers les plus petits vaisseaux sanguins et diminuer
l'oxygénation des tissus. Cette mauvaise circulation sanguine est à l'origine des
crises douloureuses caractéristiques de la drépanocytose. On parle alors de « crises
vaso-occlusives » (CVO) en référence à cette obstruction des vaisseaux par les
globules rouges déformés.

De plus, les globules rouges qui contiennent de l’hémoglobine S ont une durée de
vie plus courte que ceux contenant l’hémoglobine normale (dite hémoglobine A) :
environ 3 semaines au lieu de 2 mois. Quand la moelle osseuse a du mal à
compenser cette mort prématurée avec de nouveaux globules rouges, le nombre
total de globules rouges dans le sang reste anormalement bas : on observe alors
une anémie chronique.

Qu’appelle-t-on « hémoglobinopathies » et « syndromes drépanocytaires

majeurs » ?

Les hémoglobinopathies sont l’ensemble des maladies liées à la présence de

formes d’hémoglobine mutées. Ainsi, au-delà de l’hémoglobine S responsable de
la drépanocytose, on distingue également les hémoglobines mutées C, E, O Arab
et D Punjab, par exemple. Les mutations les plus fréquentes sont l’hémoglobine S
dans les populations d’origine africaine et l’hémoglobine E dans les populations
d’origine asiatique.

Parce que nous avons deux chromosomes 11 (qui portent les gènes soumis à ces
mutations), les personnes atteintes d’hémoglobinopathies peuvent présenter deux
mutations différentes (une sur chaque chromosome 11). Les hémoglobinopathies
où au moins une mutation S est présente sont regroupées sous le terme «
syndromes drépanocytaires majeurs ». Par exemple, S/C, S/O Arab ou S/D Punjab
(les personnes qui souffrent de drépanocytose sont, elles, S/S). Par ailleurs,
d’autres mutations peuvent provoquer une production insuffisante d’hémoglobine
(mais qui reste normale). C’est le cas par exemple de la bêta-thalassémie,
hémoglobinopathie fréquente parmi les populations méditerranéennes. Certaines
personnes présentent à la fois la mutation S et celle de la bêta thalassémie, on
parle alors de S-bêta thalassémie.
Chez les personnes d’origine asiatique, la présence d’hémoglobine E se traduit par
une production insuffisante d’hémoglobine, comme dans la bêta-thalassémie.

En France, environ 19 000 personnes souffrent d’une hémoglobinopathie (en

incluant donc les personnes atteintes de drépanocytose) et 7 à 8 000 d’un
syndrome drépanocytaire majeur.

Comment se transmet la drépanocytose

?
La drépanocytose est une maladie génétique due à des mutations présentes chez
les parents. Pour développer les symptômes de cette maladie, il faut que les deux
copies du gène touché (un sur chaque chromosome 11) soient tous deux mutés
dans la forme S (voir encadré ci-dessus). Lorsque la mutation S n’est présente que
sur un seul chromosome 11 (la personne est alors S/A), elle ne provoque pas de
symptômes : seul le gène dans sa forme A (normale) s’exprime et l’hémoglobine est
normale (dite « hémoglobine A »).

Donc pour souffrir de drépanocytose, il est nécessaire que les deux parents aient au
moins une copie de la mutation S et la transmettent à leur enfant. Ils peuvent ne
présenter aucun symptôme s’ils sont tous deux S/A. Dans ce cas, leurs enfants
auront une chance sur 4 (25 %) d’être S/S et, donc, de souffrir de drépanocytose.

Dans le cas où l’un des deux parents souffre de cette maladie (il est donc S/S), le
risque de transmission est de 50 % (une chance sur deux) si l’autre parent est S/A.
Si l’autre parent est A/A, les enfants seront tous S/A, porteurs du gène muté mais
sans symptômes. Enfin, les enfants d’un couple S/A + A/A auront une chance sur
deux d’être S/A, porteurs sans symptômes.

Peut-on prévenir la drépanocytose ?

La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
Cependant, dans les familles où des cas de drépanocytose ont été diagnostiqués,
les futurs parents peuvent bénéficier de conseil génétique avant de concevoir leur
premier enfant (avec analyse de leurs gènes pour savoir s’ils sont porteurs de la
mutation S).

Lorsque le risque génétique est important (par exemple, un parent S/S et un parent
S/A ou bien un couple ayant déjà eu un enfant atteint de drépanocytose), un
diagnostic prénatal peut être proposé. Il consiste à rechercher le gène S muté dans
l'ADN du fœtus (à partir de cellules du placenta dès la 12e semaine de grossesse ou
par amniocentèse vers la 16e semaine). En présence d’un fœtus porteur du gène
doublement muté (S/S), donc atteint de drépanocytose, les parents peuvent alors
décider d’interrompre la grossesse.

Il est également possible de réaliser un diagnostic préimplantatoire (DPI) sur des

embryons obtenus par fécondation in vitro, mais ce procédé est lourd et très encadré
juridiquement : il consiste à s'implanter que les embryons qui ne sont pas S/S.

pharmacien.

Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l’anémie

chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises
vaso-occlusives. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre les facteurs
qui influencent le type de symptômes présents et leur sévérité (qui peut
considérablement varier selon le patient).

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas

systématiquement présents chez tous les patients. La drépanocytose se manifeste
par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux
infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en
particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très
variables d’une personne à l’autre. En outre, des complications graves peuvent
survenir, dont le diagnostic précoce nécessite un suivi médical rapproché tout au
long de la vie.

L’anémie chronique dans la drépanocytose

L’anémie, c’est-à-dire un manque de globules rouges, se traduit par de la fatigue et

une sensation générale de faiblesse. Si l’anémie est sévère, la personne atteinte
peut ressentir un essoufflement et une accélération des battements du cœur. Dans
le contexte de la drépanocytose, l’anémie chronique se traduit le plus souvent par
une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à
laquelle les patients s’adaptent assez facilement.

La fièvre dans la drépanocytose

Les personnes qui souffrent de drépanocytose, et en particulier les enfants de moins

de 5 ans, sont particulièrement sensibles aux infections : infections respiratoires
(dues le plus souvent aux pneumocoques), grippe, hépatites virales, méningites,
infections urinaires, ostéomyélites (infections des os), etc. Les épisodes de fièvre
sont donc plus fréquents et une température supérieure à 38,5°C chez un enfant
atteint de drépanocytose est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence.

Pour éviter ces infections, les enfants atteints de drépanocytose sont non seulement
vaccinés mais également traités par antibiotique sans interruption jusqu’à l’âge d’au
moins 5 ans.

Lors de fièvre, l’hémoglobine mutée tend à coaguler dans les globules rouges qui
prennent alors la forme caractéristique de faucille et peuvent obstruer les petits
vaisseaux sanguins, entraînant une crise vaso-occlusive, le troisième symptôme
majeur de la drépanocytose.
Les crises vaso-occlusives dans la drépanocytose

Les crises vaso-occlusives sont dues à la mauvaise oxygénation de certains

organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux sanguins par des globules
rouges déformés. Il s’agit de douleurs brutales qui surviennent dans certaines
parties du corps : le plus souvent les os, les pieds et les mains, le thorax, le cerveau,
le ventre, etc. Ces douleurs sont les manifestations les plus fréquentes de la maladie
: elles peuvent être aiguës (soudaines et durant de quelques heures à quelques
jours) ou chroniques (durer plusieurs semaines). Il arrive aussi que les deux types
de crise coexistent chez un même patient.

Les crises vaso-occlusives sont favorisées par la déshydratation, la chaleur, les

efforts intenses, le froid, l’altitude, le stress, la fièvre et les infections, etc.

Au niveau des os et des articulations, les douleurs durent en général quelques jours.
Elles sont plutôt observées chez les adultes et les enfants de plus de 5 ans. Chez
les enfants de moins de 2 ans, une crise vaso-occlusive au niveau des os des pieds
et des mains se traduit par des gonflements : les pieds et les mains sont chauds et
douloureux. Des maux de ventre peuvent également être observés plus
fréquemment chez les enfants.

Les douleurs thoraciques s’accompagnent généralement de gêne respiratoire, de

toux, voire de fièvre. Elles sont souvent liées à une infection pulmonaire.

Enfin, lorsqu’une crise vaso-occlusive touche le cerveau, ses symptômes sont

similaires à ceux des AIT (accidents ischémiques transitoires) ou des AVC
(accidents vasculaires cérébraux). Ce type de crise est plus fréquemment observé
chez les enfants âgés de 4 à 6 ans. Les AIT se traduisent par des maux de tête ou
des troubles neurologiques soudains, des pertes d’attention, des problèmes
d’apprentissage, etc. Les AVC, plus graves, peuvent laisser des séquelles au niveau
de la motricité ou des capacités intellectuelles.
Les enfants atteints de drépanocytose sont régulièrement surveillés par des
échographies doppler transcrâniennes (à travers les os du crâne) pour détecter
précocement des signes d’AIT ou d’AVC.

ASPECTS POLITIQUES ET SOCIAUX DE LA DRÉPANOCYTOSE EN AFRIQUE et

EN OCCIDENT

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui représente un enjeu

non seulement médical, mais aussi social et politique. Les réponses apportées
diffèrent entre les pays africains et les pays occidentaux en raison des ressources
disponibles, des systèmes de santé et des politiques publiques.

1. Aspects politiques en Afrique

En Afrique subsaharienne, où se concentre la majorité des naissances d’enfants

atteints de drépanocytose, plusieurs défis persistent :

* Faibles ressources sanitaires : l’accès au diagnostic précoce, aux médicaments et

aux transfusions sanguines reste limité dans de nombreux pays.

* Absence ou insuffisance de programmes nationaux : certains États ne disposent

pas encore de politiques spécifiques de lutte contre la drépanocytose.

* Dépistage néonatal peu développé : beaucoup d’enfants sont diagnostiqués

tardivement, ce qui augmente le risque de complications et de décès.

* Coût élevé des soins : les familles supportent souvent une grande partie des
dépenses médicales.
* Mobilisation croissante des gouvernements et des organisations internationales :
plusieurs pays africains ont intégré la drépanocytose dans leurs priorités de santé
publique.

2. Aspects sociaux en Afrique

* Manque d’information et de sensibilisation de la population.

* Stigmatisation et croyances traditionnelles, pouvant conduire à l’exclusion sociale

ou à des discriminations.

* Impact économique important sur les familles en raison des hospitalisations

répétées.

* Conséquences sur la scolarité et la qualité de vie des enfants et des adolescents

atteints.

* Rôle des associations de patients dans l’éducation, le soutien psychologique et la

défense des droits des malades.

3. Aspects politiques en Occident

Dans les pays occidentaux, la prise en charge bénéficie généralement de systèmes

de santé plus développés :

* Existence de programmes de dépistage néonatal systématique dans plusieurs

pays.

* Accès plus large aux traitements spécialisés et au suivi multidisciplinaire.

* Financement de la recherche scientifique sur de nouvelles thérapies, notamment

les thérapies géniques.
* Reconnaissance de la drépanocytose comme problème de santé publique.

* Participation active des associations de patients dans l’élaboration des politiques

de santé.

4. Aspects sociaux en Occident

* Amélioration de l’espérance et de la qualité de vie grâce aux progrès médicaux.

* Intégration scolaire et professionnelle favorisée par les dispositifs

d’accompagnement.

* Persistance de certaines inégalités sociales et ethniques, car la maladie touche

principalement des populations d’origine africaine, méditerranéenne ou caribéenne.

* Actions de lutte contre la discrimination et pour une meilleure visibilité de la

maladie.

* Soutien psychologique et social plus accessible pour les patients et leurs familles.

NOM : PHAMBU
POST-NOM : PHAMBU
PRÉNOM : EXAUCE
PROMOTION : BACH 3

NOM: SEKE
POST-NOM : KENDA
PRÉNOM : ISMAËL ( ISABELLE)
PROMOTION : BACH