REPUBLIQUE ALGERIENNE DEMOCRATIQUE ET POPULAIRE

Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche Scientifique

UNIVERSITE DES SCIENCES DE LA SANTE
FACULTE DE MEDECINE D’ALGER
DEPARTEMENT DE MEDECINE

Organisation des génomes

Cours de 2éme année médecine

Dr Haciane khadidja
2025/2026 [Link]@gmail,com
 Organisation des génomes

• Introduction

I. Organisation de l’ADN procaryotique.

II. Génome eucaryote (humain)

III. Comparaison des ADN eucaryote et procaryote.

IV.
 INTRODUCTION
• Génome: ensemble des gènes d’une cellule ou d’un organite cellulaire.

• Porteur de toute l'hérédité d'un individu ou d'un organisme (dans toutes les cellules).

• Représenté par l'ADN dans la majorité des cas et l’ARN pour certains virus.

• Inclus les parties des gènes à:

• séquences codantes, transcrites en ARN messagers pour former les protéines et
• séquences non-codantes qui semblent jouer un rôle encore à préciser.
 I. Organisation de l’ADN procaryotique

1. Nucléoïde

• Génome bactérien (chromosome bactérien) = dans le cytoplasme :

nucléoïde mais pas de membrane nucléaire.
• Gène procaryote : pas d’intron pas d’exon = séquences d’ADN codantes :
cistrons.
• Gènes transcrits ensembles en un seul ARNm polycistroniques. Pas de
maturation de L’ARNm.
• Gènes contigus sous contrôle de mêmes régulateurs : Opéron lactose.
I. Organisation de l’ADN procaryotique.

Structure du gène Procaryote : L’Opéron Lactose chez E . Coli : l’Opéron inductible :

 I. Organisation de l’ADN procaryotique
2. Plasmide

• Molécule d’ADN distincte avec replication autonome et non

essentielle à la survie de la cellule.

• Bicaténaires (2 brins complémentaires) et circulaires généralement.

• Trouvé dans les bactéries (+++) et dans d'autres micro-organismes.

• Nombre de copies variable :

I. Organisation de l’ADN procaryotique
 I. Organisation de l’ADN procaryotique
3. Génome de virus

• Génome ARN ou ADN, très petit ,

• Génome +: directement codant ,
• Génome -: antisens. Nécessite la synthèse d’un brin complémentaire par une
transcriptase virale ,
• Simple ou double brin ,
• Linéaire ou circulaire ,
• Génome mono ou multipartite
 I. Organisation de l’ADN procaryotique
3. Génome de virus
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire

• ADN dans une cellule humaine en 46 chromosomes :

• 22 paires d’autosomes homologues
• 2 chromosomes sexuels XY
• Taille: 3.2 milliard de pb (4 bases différentes: A,T,G,C)

• Prés de 30000 gènes (<1.5% du génome!)

• Gène: Portion d’ADN codant pour une protéine
• Répartis sur les chromosomes: Régions plus ou moins riches en gènes
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire

• Génome: ensemble des gènes d’une cellule ou d’un

organite cellulaire.
• Porteur de toute l'hérédité d'un individu ou d'un organisme (dans
toutes les cellules).
• Représenté par l'ADN dans la majorité des cas et l’ARN pour certains
virus.
• Inclus les parties des gènes à:
• séquences codantes, transcrites en ARN messagers pour former les protéines
et
• séquences non-codantes qui semblent jouer un rôle encore à préciser.
 II. Génome eucaryote (humain)

1.Génome nucléaire
• Beaucoup de zones non codantes! Dont > 40% séquences répétées

• Toutes les séquences d’ADN existent en double exemplaire car les

chromosomes vont par paires homologues .
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire

• Le génome humain est constitué d’environ 3,5 milliards de paires de

bases. Les gènes, dont on estime le nombre entre 50 000 et 100 000, ne
représentent que 3 à 5% de l’ADN nucléaire.

• Le reste de l’ADN est constitué de séquences de régulation de

l’expression des gènes, de séquences répétées et de séquences de fonction
inconnue.
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
Classification de l’ADN eucaryotique :

3 classes d'ADN

1- ADN répété 2- ADN à copie unique:

3. ADN intercalaire non classé: espaceur:

 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
ADN répété
Classification de l’ADN eucaryotique :

Deux classes d'ADN répété

1- ADN très répété 2-ADN moyennement répété

 Exons (régions de gènes codant pour des protéines
ou donnant lieu à des ARNr ou ARNt) (1,5%)

Génome Humain
ADN répétitif
qui comprend des Introns et
éléments séquences
transposables et régulatrices
des séquences (24%)
apparentées (44%)

ADN non
codant
L1 unique (15%)
sequences ADN répétitif
(17%) sans rapport
avec les
éléments
Transposables
Alu elements (15%)
(10%)
Simple sequence Duplications de
ADN (3%) Large-segment (5–6%)
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
ADN répété
Classification de l’ADN eucaryotique :

Deux classes d'ADN répété

1- ADN très répété 2-ADN moyennement répété

 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
Classification de l’ADN eucaryotique :
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
ADN répété
Classification de l’ADN eucaryotique :

a) ADN très répété :

• Séquences hautement répétées (plus de 105 copies):

• 10 à 20 % du génome,

• Courtes séquences d'ADN (quelques nucléotides à quelques centaines

de nucléotides).

• Répétées 500.000 fois en moyenne.

 II. Génome eucaryote (humain)

1.Génome nucléaire ADN répété

Classification de l’ADN eucaryotique :

a) ADN très répété :

Satellites :
-Répétition en tandem de centaines de Kb.
-Se trouvent dans les régions centromériques des chromosomes.
- Localisation : regions centromériques et péricentromériquess.
- Cet ADN satellite correspond à l’hétérochromatine constitutive
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN répété
Classification de l’ADN eucaryotique :

b. ADN moyennement répété :

• Séquences moyennement répétées (102 à 105 copies)] :
• 20 à 30 % du génome,
• Quelques centaines à quelques milliers de nucléotides .
• Quelques centaines de copies .
• 2types : répétées en tandem -répétées dispersées :
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN répété
Classification de l’ADN eucaryotique :

b. ADN moyennement répété :

Répétées en Tandem Séquences répétées dispersées

Microsatellites
 Minisatellites : VNTR
 Copies multiples: gènes ARN
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
ADN répété
Classification de l’ADN eucaryotique :

b. ADN moyennement répété :

Microsatellites :
-Répétition en tandem (4 pb ou moins).

-Au niveau de centaines de milliers de sites le long du chromosome. Se

trouvent dans les régions centromériques des chromosomes.
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
Classification de l’ADN eucaryotique : ADN répété

b. ADN moyennement répété :

Minisatellites : VNTR : Variable Number of Tandem Repeat
• Il s’agit souvent de séquences répétées en tandem au même site, Le
nombre de répétitions varie d’un individu à l’autre et constitue un
allèle.

• Ils sont très polymorphes, tant du point de vue du nombre de

répétitions que de la taille des unités répétées (11 à 16 nucléotides).
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
Classification de l’ADN eucaryotique : ADN répété

b. ADN moyennement répété :

Microsatellites :
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
Classification de l’ADN eucaryotique : ADN répété

b. ADN moyennement répété :

Séquences répétées dispersées

 Les SINE(s) blocs de 130 à 500 pb ( Alu)

 Les LINE(s) blocs de 5- 7 kb (L1)
 Les LTR(s) quelques dizaines de paires de bases ( 400 000 copies)
 Les transposons ( 300 000 copies)
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN à copie
Classification de l’ADN eucaryotique : unique:

• Séquences uniques (copies uniques) ou très peu répétées:

• 40 à 70 % du génome.
• Seule une partie de cet ADN est transcrit et éventuellement traduit en
protéines.
• Prés de 3% de l'ADN non répété est transcrit dans une cellule donnée, (~ 1 à
2 % du génome total) (seule une partie des gènes codants sont transcrits
dans une cellule donnée).
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
ADN à copie unique
Classification de l’ADN eucaryotique :

• Mais, tous les gènes transcrits ne sont pas dans la fraction non répétée,

comme par exemple:

• Gènes des histones,

• Gènes spécifiant les ARN,

• Familles multigéniques (HLA, Immunoglobulines,

• Globines, etc...)
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire

• Constitué de gènes de classe II codant pour des protéines ADN à copie unique
[Link]éristiques des gènes :
- Les gènes sont des entités stables, ils se transmettent des parents à leur
descendance sans subir de modification dans leur séquence. Mais
occasionnellement, ils peuvent subir des changements dans leur séquences: un tel
changement est appelé: mutation.

- Un organisme portant le gène normal est dit de type sauvage.

- Un organisme portant le gène altéré est un mutant.

- Pour chaque gène nous héritons de deux allèles, chacun est porté par un des deux
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
[Link] des gènes : ADN à copie unique
• 3 classes de gènes:
• a -Classe I:
• Gènes transcrits par l’ARN polymérase I.
• Gènes ribosomiaux codant les 3 ARN du ribosome: ARN 28, 18 et 5,8.
• Gènes rassemblés en groupes, non dispersés dans le génome, .
• Peuvent dépasser 200 copies.
• = ADN moyennement repetitif codant.

• b- Les gènes de classe II:

• Gènes transcrits par l’ARN polymérase II.
• + souvent uniques ou quasi uniques (sauf gènes codant pour histone).
• Codent pour une protéine.
• Classés selon nombre de copies.
• Grande majorité des gènes dans cette classe
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire
[Link] des gènes : ADN à copie unique

• Les gènes domestiques: (House – Keeping genes)

• Ce sont des gènes qui ne s’expriment que dans certains tissus.
• Ils codent pour des protéines domestiques comme par exemple les gènes des
enzymes de la glycolyse, de la respiration et des métabolismes intermédiaires
indispensables à la survie de chaque cellule.

• Les pseudogènes :
• Ce sont des séquences nucléotidiques non fonctionnelles, car elles sont ni
transcrites ni traduites. Leur non fonctionnalité peut résulter :
• Soit de l’absence d’un cadre de lecture suffisant (excès de codons stop).
• Soit de l’absence de codon Méthionine initiateur ou de région promotrice.
 II. Génome eucaryote (humain)
[Link] des gènes : ADN à copie unique

1.Génome nucléaire
• C- Les gènes de classe III:

• Transcrits par l’ARN polymérase III.

• Ces gènes codent pour les ARN t.

• Appartiennent à la catégorie de l’ADN à répétition intermédiaire codant.

 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN à copie unique

• Exemple: Famille des gènes de la b globine :

• L’hémoglobine, durant les premiers mois de la gestation est de type embryonnaire (xeta2 epsilon2). Puis
dès les premiers mois, des chaines a, g sont synthétisées, ce qui se traduit par l’apparition d’Hb fœtale
(a2, g2). Enfin, immédiatement après la naissance, une diminution brutale de la synthèse des chaines g
et une augmentation parallèle de la synthèse des chaines b induisent le remplacement de l’Hb fœtale par
l’Hb A (a2, b2). Cette transition Hb F ----Hb A porte le nom de switch.

• Pour le fœtus, le fait de posséder une hémoglobine différente de celle de sa mère est un avantage; en
effet l’Hb F ayant une plus forte affinité pour l’oxygène que l’Hb A, les transferts de l’oxygène entre la
mère et le fœtus sont facilités.
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN à copie unique

• Anatomie d’un gène codant pour une protéine ou gène classe II :

• Le gène commence en 5‘ par des séquences régulatrices non transcrites,
dont la présence est nécessaire pour le déroulement de la transcription.
• Vers - 100 par rapport au site d’initiation de la transcription commence la
région dite “PROMOTRICE”.
• Vers - 70 à - 80 se trouve très souvent une séquence CAAT, où se fixent un
ou plusieurs facteurs protèiques de la transcription.
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN à copie unique

• Vers -25 à -30 pb: on retrouve la séquence TATA appelée TATA box ou se fixent la
RNA polymérase II et certains facteurs de la transcription.
• Vient ensuite le site d’initiation de la transcription, la base correspondant à ce
site est le plus souvent: une purine, suit une partie non codante de longueur
variable et ce jusqu’à la séquence ATG, codon Méthionine qui signale le lieu
d’initiation de la traduction.
• Suivent ensuite une alternance de séquences présentes (Exons) ou non (Introns)
dans la version finale de l’ARNm cytosolique.
 Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN à copie unique

• On appelle "Exon“ toutes les séquences transcrites retrouvées dans le

messager cytosolique final.

• On appelle “Intron” toute séquence transcrite mais éliminée après par

épissage au cours de la maturation du transcrit primaire, donc non retrouvée
dans le messager cytosolique final mûr.

• Le signal pour l’arrêt de la traduction est donné par l’un des codons stop: UAA,
UGA et UAG.
 II. Génome eucaryote (humain)
1.Génome nucléaire ADN à copie unique

• Enfin 10 à 20 bases avant la fin du dernier exon est retrouvée une séquence
AATAAA ou séquence de polyadénylation : site de la fixation de la poly A
polymérase.

• Le gène se termine par une région 3’ parfois par des séquences régulatrices.

• Les limites des gènes sont imprécises, leurs tailles sont très variables pouvant
atteindre jusqu’à 2 millions de pb ; il n’y a pas de relation directe entre la taille
de la protéine et la longueur du gène.
 II. Génome eucaryote (humain)
2. Génome mitochondrial

• L`ADN mitochondrial : Bien que chez les eucaryotes, la majeure partie de

l’ADN soit présente dans le noyau, une partie de cette ADN est située dans
les mitochondries.

• L’ADN mt est situé dans la matrice mitochondriale.

• Il contient 4 à 6 molécules de DNA bicaténaire.

• Organisé en nucléoïde et non associé à des histones

 II. Génome eucaryote (humain)
2. Génome mitochondrial

• 1 à 2% de la masse totale d ’ADN de la cellule.

• Il code certaines des protéines constituant le système de phosphorylation oxydative et des ARNt, ARNr
et certaines protéines, utilisés dans la synthèse des protéines mitochondriales.

• L’ADN mt humain, une molécule circulaire a été entièrement séquencée, Il contient 16 569 pb

• Contrairement à l’ADN nucléaire, il est dépourvu d’introns et ne contient pas de longues séquences
codantes.
 II.Génome eucaryote (humain)
2. Génome mitochondrial
 [Link] des ADN eucaryote et
procaryote.
Caractéristiques Cellule Procaryote Cellule Eucaryote

Taille typique 1-10 µm 10-100 µm

Type de noyau Nucléoïde (pas de Vrai noyau avec double

véritable noyau) membrane

Membrane nucléaire Non Oui

Nombre de Généralement 1 >1
chromosomes
Chromosome circulaire Oui Non

Présence d’Intron Non Oui