REPUBLIQUE ALGERIENNE DEMOCRATIQUE ET POPULAIRE

Ministère de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche Scientifique

UNIVERSITE DES SCIENCES DE LA SANTE

FACULTE DE MEDECINE D’ALGER

DEPARTEMENT DE MEDECINE

Organisation des
génomes

C Cours de 2éme année médecine

2025/2026

[Link] Khadidja
[Link]@[Link]
 Plan

Introduction

I. Organisation de l’ADN procaryotique.

II. Génome eucaryote (humain)

III. Comparaison des ADN eucaryote et procaryote.

 Introduction
• Génome: ensemble des gènes d’une cellule ou d’un organite cellulaire.
• Porteur de toute l'hérédité d'un individu ou d'un organisme (dans toutes les cellules).
• Représenté par l'ADN dans la majorité des cas et l’ARN pour certains virus.
• Inclus les parties des gènes à:
• séquences codantes, transcrites en ARN messagers pour former les protéines et
• séquences non-codantes qui semblent jouer un rôle encore à préciser.

I. Organisation de l’ADN procaryotique.

- Le génome des procaryotes est localisé au niveau d’une région cytoplasmique particulière qu’on
appelle le nucléoïde.

1. Nucléoïde
• Génome bactérien (chromosome bactérien) = dans le cytoplasme : nucléoïde mais pas de
membrane nucléaire.
• Gène procaryote : pas d’intron pas d’exon = séquences d’ADN codantes : cistrons.
• Gènes transcrits ensembles en un seul ARNm polycistroniques. Pas de maturation de L’ARNm.
• Gènes contigus sous contrôle de mêmes régulateurs : Opéron lactose.

Structure du gène Procaryote : L’Opéron Lactose chez E . Coli : l’Opéron inductible :

 2. Plasmide.
• Plasmide : molécule d’ADN distincte avec replication autonome et non essentielle à la survie de la
cellule.
• Bicaténaires (2 brins complémentaires) et circulaires généralement.
• Trouvé dans les bactéries (+++) et dans d'autres micro-organismes.
• Nombre de copies variable :

3. Génome de virus
- Génome ARN ou ADN, très petit ,
- Génome +: directement codant ,
- Génome -: antisens. Nécessite la synthèse d’un brin complémentaire par une transcriptase virale ,
- Simple ou double brin ,
- Linéaire ou circulaire ,
- Génome mono ou multipartite
 II. Génome eucaryote (humain)

1. Génome nucléaire

- ADN dans une cellule humaine en 46 chromosomes :

• 22 paires d’autosomes homologues

• 2 chromosomes sexuels XY

• Taille: 3.2 milliard de pb (4 bases différentes: A,T,G,C)

- Prés de 30000 gènes (<1.5% du génome!)

• Gène: Portion d’ADN codant pour une protéine

• Répartis sur les chromosomes: Régions plus ou moins riches en gènes

• Beaucoup de zones non codantes! Dont > 40% séquences répétées

• Toutes les séquences d’ADN existent en double exemplaire car les chromosomes vont par paires
homologues .
Classification de l’ADN eucaryotique :

- Le génome humain est constitué d’environ 3,5 milliards de paires de bases. Les gènes, dont on
estime le nombre entre 50 000 et 100 000, ne représentent que 3 à 5% de l’ADN nucléaire.
Le reste de l’ADN est constitué de séquences de régulation de l’expression des gènes, de séquences
répétées et de séquences de fonction inconnue.

A. ADN répétitif :
• 2 classes d'ADN répété :
1- ADN très répété
2-ADN moyennement répété

- ADN très répété :

• Séquences hautement répétées (plus de 105 copies):
• 10 à 20 % du génome,
• Courtes séquences d'ADN (quelques nucléotides à quelques centaines de nucléotides).
• Répétées 500.000 fois en moyenne.
  Satellites :

-Répétition en tandem de centaines de Kb.

-Se trouvent dans les régions centromériques des chromosomes.
- Localisation : regions centromériques et péricentromériquess.
- Cet ADN satellite correspond à l’hétérochromatine constitutive
ADN moyennement répété :
• Séquences moyennement répétées (102 à 105 copies)] :
• 20 à 30 % du génome,
• Quelques centaines à quelques milliers de nucléotides .
• Quelques centaines de copies .
• 2types : répétées en tandem -répétées dispersées :

a) Répétées en Tandem

 Microsatellites :

-Répétition en tandem (4 pb ou moins).

-Au niveau de centaines de milliers de sites le long du chromosome. Se trouvent dans les régions
centromériques des chromosomes.

 Minisatellites : VNTR : Variable Number of Tandem Repeat

 - Il s’agit souvent de séquences répétées en tandem au même site, Le nombre de répétitions varie d’un
individu à l’autre et constitue un allèle. Ils sont très polymorphes, tant du point de vue du nombre de
répétitions que de la taille des unités répétées (11 à 16 nucléotides).

 Copies multiples: gènes ARN

b) Séquences répétées dispersées

 Les SINE(s) blocs de 130 à 500 pb ( Alu)

 Les LINE(s) blocs de 5- 7 kb (L1)

 Les LTR(s) quelques dizaines de paires de bases ( 400 000 copies)

 Les transposons ( 300 000 copies)

ADN non répété :

• Séquences uniques (copies uniques) ou très peu répétées:
• 40 à 70 % du génome.
• Seule une partie de cet ADN est transcrit et éventuellement traduit en protéines.
• Prés de 3% de l'ADN non répété est transcrit dans une cellule donnée, (~ 1 à 2 % du génome total)
(seule une partie des gènes codants sont transcrits dans une cellule donnée).
• Mais, tous les gènes transcrits ne sont pas dans la fraction non répétée, comme par exemple:
• Gènes des histones,
• Gènes spécifiant les ARN,
• Familles multigéniques (HLA, Immunoglobulines,
• Globines, etc...)
 B. ADN à copie unique:
 Constitué de gènes de classe II codant pour des protéines

A. Caractéristiques des gènes :

- Les gènes sont des entités stables, ils se transmettent des parents à leur descendance sans subir de
modification dans leur séquence. Mais occasionnellement, ils peuvent subir des changements dans leur
séquences: un tel changement est appelé: mutation.
- Un organisme portant le gène normal est dit de type sauvage.
Un organisme portant le gène altéré est un mutant.
-Pour chaque gène nous héritons de deux allèles, chacun est porté par un des deux chromosomes reçus de
nos parents cad par la paire de chromosomes homologues et occupe toujours le même locus.
B. Classification des gènes :

- 3 classes de gènes:
a -Classe I:
 Gènes transcrits par l’ARN polymérase I.
 Gènes ribosomiaux codant les 3 ARN du ribosome: ARN 28, 18 et 5,8.
 Gènes rassemblés en groupes, non dispersés dans le génome, .
 Peuvent dépasser 200 copies.
 = ADN moyennement repetitif codant.

b- Les gènes de classe II:

 Gènes transcrits par l’ARN polymérase II.

 + souvent uniques ou quasi uniques (sauf gènes codant pour histone).

 Codent pour une protéine.

 Classés selon nombre de copies.

 Grande majorité des gènes dans cette classe

C- Les gènes de classe III:

• Transcrits par l’ARN polymérase III.
• Ces gènes codent pour les ARN t.
• Appartiennent à la catégorie de l’ADN à répétition intermédiaire codant.
 C. Les différents types de gènes de classe II codant des protéines : Les
gènes uniques ou quasi uniques :

La très grande majorité des gènes appartient à cette classe.

Les familles de gènes:
Toute une série de gènes codant pour des protéines grossièrement analogues.
-La famille des gènes globine.
-La famille des gènes actine.
-La famille des gènes myosine
Les gènes domestiques: (House – Keeping genes)
Ce sont des gènes qui ne s’expriment que dans certains tissus.
Ils codent pour des protéines domestiques comme par exemple les gènes des enzymes de la glycolyse, de la
respiration et des métabolismes intermédiaires indispensables à la survie de chaque cellule.
Les pseudogènes
Ce sont des séquences nucléotidiques non fonctionnelles, car elles sont ni transcrites ni traduites.
Leur non fonctionnalité peut résulter :
Soit de l’absence d’un cadre de lecture suffisant (excès de codons stop). Soit de l’absence de codon
Méthionine initiateur ou de région promotrice
Exemple: Famille des gènes de la  globine :
- L’hémoglobine, durant les premiers mois de la gestation est de type embryonnaire ( xeta2
epsilon2). Puis dès les premiers mois, des chaines ,  sont synthétisées, ce qui se traduit par
l’apparition d’Hb fœtale (2, 2). Enfin, immédiatement après la naissance, une diminution brutale
de la synthèse des chaines  et une augmentation parallèle de la synthèse des chaines  induisent le
remplacement de l’Hb fœtale par l’Hb A (2, 2). Cette transition Hb F ----Hb A porte le nom de
switch.
- Pour le fœtus, le fait de posséder une hémoglobine différente de celle de sa mère est un avantage;
en effet l’Hb F ayant une plus forte affinité pour l’oxygène que l’Hb A, les transferts de l’oxygène
entre la mère et le fœtus sont facilités.

Anatomie d’un gène codant pour une protéine ou gène classe II :

- Le gène commence en 5‘ par des séquences régulatrices non transcrites, dont la présence est
nécessaire pour le déroulement de la transcription.
- Vers - 100 par rapport au site d’initiation de la transcription commence la région dite
“PROMOTRICE”.
- Vers - 70 à - 80 se trouve très souvent une séquence CAAT, où se fixent un ou plusieurs facteurs
protèiques de la transcription.
 - Vers -25 à -30 pb: on retrouve la séquence TATA appelée TATA box ou se fixent la RNA
polymérase II et certains facteurs de la transcription.
- Vient ensuite le site d’initiation de la transcription, la base correspondant à ce site est le plus
souvent: une purine, suit une partie non codante de longueur variable et ce jusqu’à la séquence
ATG, codon Méthionine qui signale le lieu d’initiation de la traduction.
- Suivent ensuite une alternance de séquences présentes (Exons) ou non (Introns) dans la version
finale de l’ARNm cytosolique.
- On appelle "Exon“ toutes les séquences transcrites retrouvées dans le messager cytosolique final.
- On appelle “Intron” toute séquence transcrite mais éliminée après par épissage au cours de la
maturation du transcrit primaire, donc non retrouvée dans le messager cytosolique final mûr.
- Le signal pour l’arrêt de la traduction est donné par l’un des codons stop: UAA, UGA et UAG.
- Enfin 10 à 20 bases avant la fin du dernier exon est retrouvée une séquence AATAAA ou séquence
de polyadénylation : site de la fixation de la poly A polymérase.
- Le gène se termine par une région 3’ parfois par des séquences régulatrices.
- Les limites des gènes sont imprécises, leurs tailles sont très variables pouvant atteindre jusqu’à 2
millions de pb ; il n’y a pas de relation directe entre la taille de la protéine et la longueur du gène.

C. ADN intercalaire non classé: espaceur:

 Il constitue 75% du génome humain de fonction inconnue.

I. Le génome des mitochondries :

 L`ADN mitochondrial : Bien que chez les eucaryotes, la majeure partie de l’ADN soit présente
dans le noyau, une partie de cette ADN est située dans les mitochondries.
  L’ADN mt est situé dans la matrice mitochondriale.
 Il contient 4 à 6 molécules de DNA bicaténaire.
 Organisé en nucléoïde et non associé à des histones
 1 à 2% de la masse totale d ’ADN de la cellule.
 Il code certaines des protéines constituant le système de phosphorylation oxydative et des ARNt,
ARNr et certaines protéines, utilisés dans la synthèse des protéines mitochondriales.
 L’ADN mt humain, une molécule circulaire a été entièrement séquencée, Il contient 16 569 pb
 Contrairement à l’ADN nucléaire, il est dépourvu d’introns et ne contient pas de longues séquences
codantes.

III. Comparaison des ADN eucaryote et procaryote.

Caractéristiques Cellule Procaryote Cellule Eucaryote

Taille typique 1-10 µm 10-100 µm

Nucléoïde (pas de Vrai noyau avec

Type de noyau
véritable noyau) double membrane

Membrane nucléaire Non Oui

Nombre de
Généralement 1 >1
chromosomes
Chromosome
Oui Non
circulaire

Présence d’Intron Non Oui