MALFORMATIONS ANORECTALES_FSS_UAS_EM5_2023-2024

MALFORMATIONS ANO-RECTALES

OBJECTIFS

1- DÉFINIR les Malformations anorectales (MAR)

2- DECRIRE les 3 formes anatomocliniques des malformations anorectales

3- Citer 5 examens paracliniques dans le cadre du bilan malformatif des MAR

4- REPRODUIRE sur un schéma de radiographie les 3 formes topographiques de MAR

selon les critères de Stephens-Kelly

5- ENONCER les principes du traitement des MAR

PLAN

I- Généralités
1-1- Définition
1-2- Intérêt
1-3- Rappels
II- Diagnostic
2-1- Diagnostic positif
2-2- Diagnostic différentiel
III- Traitement
3-1- But
3-2- Moyens et méthodes
3-3- Indications
3-4- Résultats

Conclusion
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I- Généralités
1-1- Définition
Les MAR sont définies par des anomalies congénitales d’abouchement de la portion
terminale du tube digestif entraînant l’interruption partielle ou totale de la continuité
digestive avec une absence d’orifice anal normal au périnée.
1-2- Intérêt
Épidémiologique :
- Affection fréquente (1/5 000 naissances) en Occident ;
- Prédominance masculine (60 - 65%) ; distribution asymétrique : les MAR hautes sont
plus fréquentes chez le garçon et les MAR basses chez la fille.
Diagnostique :
- Le diagnostic anténatal peut être évoqué à l’échographie du 3ème trimestre ;
- Diagnostic est essentiellement clinique en post natal, mais il existe une diversité des
formes cliniques chez le garçon comme chez la fille.
Thérapeutique :
- La prise en charge est toujours chirurgicale ; elle a bénéficié récemment de l’apport de
la voie d’abord coelioscopique.
Pronostique :
- L’évolution à moyen et long terme est menacée par le risque d’une incontinence
fécale socialement invalidante.
1-3- Rappels
1-3-1- Embryopathogénie
ème
Jusqu’à la 4 semaine de vie, l’extrémité caudale de l’embryon est constituée du périnée
primaire qui est une prolifération mésenchymateuse autour d'une membrane cloacale
recouvrant l’issue distale commune des voies digestives et urinaire.
Vers la 8ème semaine, il va se produire un cloisonnement dans le plan frontal qui va séparer le
cloaque embryonnaire en deux parties; une voie antérieure urogénitale, fermée par la
membrane urogénitale, et une voie postérieure digestive, fermée par la membrane cloacale.
Cette différenciation va évoluer séparément et ceci en fonction du sexe de l’enfant. Vers la 10ème
semaine la membrane cloacale se résorbe, assurant la perméabilisation du canal anal. Une
perturbation plus ou moins précoce dans la phase de cloisonnement serait à l’origine des MAR
et celles-ci seront de gravité variable en fonction de la date de survenue de cette perturbation.
1-3-2- Anatomopathologie
Plusieurs classifications des MAR, ont été proposées, suivant l’évolution des connaissances
médicales.
Dans le cadre de cette leçon, nous nous limiterons à celle de STEPHENS DOUGLAS, qui reste la
plus utilisée en pratique courante, pour son intérêt descriptif et pronostique. Elle est basée sur
la position du cul de sac rectal, par rapport au plan du muscle releveur de l’anus (matérialisé
par la ligne pubo-coccygienne). Ainsi on distingue :
- Les formes dites hautes dont le cul de sac rectal est situé au-dessus de la ligne
pubococcygienne.
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- Les formes dites basses sont celles dont le cul de sac rectal arrive en dessous de la
ligne pubo-coccygienne.
- Les formes dites intermédiaires lorsque le cul de sac rectal atteint la ligne
pubococcygienne sans toutefois la dépasser.
Les MAR hautes s’accompagnant dans 80% des cas contre 36% pour les MAR basses,
d’anomalies associées, qui sont urogénitales (40%), médullovertébrales (40%) et autres (20%),
pouvant survenir de façon isolée ou dans un cadre polymalformatif ou syndromique. Chacune
de ces variétés peut être associées ou non à des fistules avec les structures de voisinage.
1-3-3- Physiopathologie
L’interruption de la continuité digestive crée une obstruction à l’évacuation du méconium,
celle-ci étant partielle s’il existe une fistule, pouvant s’aboucher à:
- la peau du périnée, définissant la fistule cutanée ou périnéale, se traduisant par une
émission du méconium par un orifice cutané situé au niveau du périnée ;
- la vulve ou le vagin, définissant la fistule recto-génitale, se manifestant par une
émission de méconium par la sphère génitale ;
- la vessie ou l’urètre, définissant la fistule recto-urinaire, qui se traduit par une
émission de méconium dans les urines : c’est la méconiurie.
L’obstruction peut être totale réalisant une occlusion néonatale.

II- Diagnostic
2-1- Diagnostic anténatal
Il est difficile ; peut être évoqué devant un certain nombre de signes :
▪ Signes indirects à l’échographie anténatale du 3ème trimestre :
▪ Dilatation recto sigmoïdienne,
▪ Calcifications au sein du méconium,
▪ Hydramnios.
▪ Signes directes à l’IRM fœtale:
▪ Mucocolpos,
▪ Cul de sac rectal
▪ Anomalies locorégionales
2-2- Diagnostic positif post natal
2-2-1- Type de description : forme totalement obstructive non
compliquée du nouveau-né
2-2-2- Circonstances de découverte (CDD)
Elles sont variables :
- Lors de l’examen périnéal systématique néonatal avant la sortie de l’hôpital ou la
maternité ;
- Dans notre contexte, il s’agit d’un nouveau-né, adressé après sa sortie de l’hôpital, par la
sage-femme ou le pédiatre pour un motif univoque : l’absence d’anus.
- Devant la triade fonctionnelle du syndrome occlusif néonatal
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2-2-3- Examen clinique

2-2-3-1. Interrogatoire
Il va préciser : l’âge de la mère, les antécédents anténataux, la notion de consanguinité, les
antécédents périnataux (mode et lieu d’accouchement, les paramètres vitaux, les
mensurations). Il cherche une notion de méconurie et précise les signes fonctionnels.
2-2-3-2. Signes fonctionnels
Ils réalisent la triade fonctionnelle de l’occlusion néonatale :
- Absence d’émission du méconium
- Distension abdominale
- Vomissements bilieux
2-2-3-3. Signes généraux
- L’état est conservé au début, mais il peut vite se dégrader
- Une polypnée
- Une apyrexie : la présence de fièvre doit faire évoquer un autre diagnostic ou une
complication (perforation ou entérocolite).
- Souvent le nouveau-né est agité
2-2-3-4. Examen physique
- Inspection : absence d’orifice anal au périnée, une distension abdominale plus ou
moins importante.
- Auscultation : exagération des bruits hydroaériques donnant le borborygme.
- Percussion : on a un tympanisme diffus.
- Recherche également des signes indirects d’orientation topographique :
o un périnée plat, sans relief avec pli inter-fessier peu marqué, des fesses
aplaties et hypoplasiques sans fossette anale marquée : orientent vers une
MAR haute ou MAR intermédiaire.
o Un périnée bien formé avec les reliefs des muscles fessiers et un pli inter-
fessier bien marqué avec une fossette anale : orientent vers une forme basse.
- Examen des autres appareils : recherche de malformations associées (VACTREL).
A l’issue de cet examen, le diagnostic peut être posé et le bilan paraclinique permettra de
préciser le type de malformation anorectale, de rechercher les anomalies associées et
d’apprécier le retentissement sur l’état général.
2-2-4- Bilan para clinique
2-2-4-1. Bilan à visée de diagnostic typologique
❖ Cliché de Wagensteen-Rice:
Conditions de réalisation :
- A réaliser après la 12ème heure de vie,
- La tête du Nné placée en bas pendant au moins 3 mn,
- Cuisses fléchies à 90°par rapport à l’axe du corps,
- Un repère radio opaque placé sur la fossette anale
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- Faire un cliché de profil strict.

Interprétation :
▪ Construire le triangle de STEPHENS et KELLY:
- Point P : centre du noyau pubien ;
- Point C : point d’ossification sacrococcygien le plus
distal ;
- Point I : point le plus distal de l’ischion
Joindre les 3 points (PCI) pour former le triangle de STEPHENS-
KELLY.
La ligne de Crémin (bleu) : c’est la parallèle à la Ligne
pubococcygienne (joignant les points P et C).

▪ Identifier la position du cul de sac rectal (CDSR) par

rapport au triangle de STEPHENS-KELLY et à la ligne de
Cremin pour définie le type de la MAR :
• CDSR est au-dessus du triangle ou de la ligne de Crémin:
MAR haute ou forme supralévatorienne ;
• CDSR dans le triangle : MAR intermediaire = forme
intermédiaire;
• CDSR est en dessous du triangle ou de la ligne de Crémin : MAR basse ou forme
infralévatorienne

❖ Le colostogramme :
C’est presque le même principe que l’incidence de Wagensteen-Rice, réalisée chez un patient
déjà colostomisé. C’est donc un examen d’opacification qui consiste à opacifier le cul de sac
rectal à travers le bout distal de la colostomie. Il a l’avantage de déterminer le type de MAR
mais aussi de mettre en évidence une éventuelle fistule entre le cul de sac rectal et le tractus
urogénital.

❖ Autres examens:
o Echographie périnéale : c’est un examen non invasif qui consiste à mesurer la
distance entre le cul de sac rectal et la peau :
- si cette distance ˃ 15 mm : MAR haute;
- si cette distance ˂ 10 mm : MAR intermédiaire;
- si cette distance est comprise entre 10 et 15 mm : MAR basse
o IRM périnéale :
permet une analyse plus précise du CDS rectal et de la musculature du
plancher pelvien.
o TDM périnéale : permet une étude 3D précise des muscles du plancher
périnéal et des os pelviens.
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o Cystographie Rétrograde : systématique en cas de MAR haute, pour

rechercher une fistule recto-urétrale.
o Urétrogenitographie : systématique en cas de cloaque, pour visualiser les
rapports entre vessie, utérus et rectum.
2-2-4-2. Bilan malformatif
• Echocardiographie abdominale : recherche d’anomalies viscérales et urinaires
• Echographie cardiaque : recherche d’anomalies cardiaques
• Echographie et IRM médullaire : à la recherche d’un dysraphisme, d’une
moelle attachée basse, masse présacrée pouvant évoquer un syndrome de
Currarino…
• Echographie transfontanelaire (ETF) : recherche d’anomalies encéphaliques
• Etude du caryotype : en cas de suspicion anomalies génétiques
2-2-4-3. Bilan pré opératoire
▪ NFS, groupe-rhésus
▪ Ionogramme sanguin
▪ Bilan d’hémostase : TP, TCK, INR
▪ BU et ECBU.
2-2-2- Formes cliniques
2-2-2-1- Formes propres du garçon
• Fistule rectourétrale : présence d’une méconurie à l’interrogatoire et l’UCR met en
évidence la fistule entre le cul de sac rectal et l’urètre.
• Fistule rectovésicale : beaucoup plus rare, elle se traduit par une méconurie franche
et l’UCR mettra en évidence la communication entre le cul de sac rectal et la vessie.
2-2-2-2- Formes propres de la fille
• Fistule recto-vestibulaire ou anus vulvaire : cliniquement elles se traduisent par l’issue
des selles par la vulve avec absence d’orifice anal. L’examen de la vulve mettra en
évidence 3 orifices, le méat urétral en haut, l’orifice vaginal au milieu et en arrière
l’orifice anal.
• Fistule recto-vaginale ou recto-vésicale : cliniquement les selles sortent par la vulve
mais l’examen de la vulve met en évidence 2 orifices : le méat urétral et l’orifice
vaginal à travers lequel les selles sortent ; avec absence d’orifice anal au périnée. On
note également une notion de méconurie (fistule recto-vésicale). L’examen
d’opacification mettra en évidence la communication entre le cul de sac rectal et le
vagin ou la vessie (UCR).
• Fistule Fistule en H : c’est une forme particulière de MAR où l’orifice anal est présent,
en bonne position et perméable et une communication entre le rectum et le vagin
laissant passage des selles par la vulve.
• Malformation cloacale : c’est la pire des MAR où le processus de cloisonnement du
cloaque n’a pas eu lieu et les 3 structures (urinaire, génitale et digestive) ont évolué
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pour s’aboucher au niveau du périnée. C’est une forme de très mauvais pronostic.
Cliniquement les selles et les urines sortent par le seul orifice périnéal.
2-2-2-3- Formes communes au garçon et à la fille
• Fistule périnéale : La fistule située le plus souvent entre la position supposée de
l’orifice anal et le sillon péno-scrotal (garçon) ou la fourchette vulvaire (fille). Le
méconium fait issu à travers cet orifice.
• Sténose anale ou rectale congénitale : l’orifice anal est présent et en bonne position,
cependant son ouverture n’est pas suffisante pour assurer une exonération normale. Le
périnée est bien développé avec un pli interfessier bien marqué, une fossette anale bien
prononcée et profonde.
• Anus couverts partiels : dus à un défaut de résorption complète de la membrane
anale. L’anus est normal et en position anatomique mais partiellement couvert ou
chevauché par une lame de peau en anse de seau.
• Antéposition anale : c’est une forme de MAR basse dont le diagnostic repose sur la
mesure l’Indice de Position Anale (IPA). Cet IPA correspond au rapport A/B :
- A est la distance entre la fourchette vulvaire ou sillon péno-scrotal et l’anus ;
- B est la distance entre la fourchette vulvaire ou le sillon péno-scrotal et le coccyx.
Valeur normale de l’IPA= A/B= 0,37 (garçon) et 0,48 (fille).
On parle d’Anus antéposé si : A˃10 mm ou IPA ˂ 0,48 (fille)
A˃17 mm ou IPA˂ 0,37(garçon)
2-2-2-4- Formes associées aux autres malformations
– Association VACTERL : Vertébrales (V), Anorectales (A), cardiaques (A), trachéales
(T), œsophagiennes (E), rénales (R) et des membres (L).
– Association MURCS : Hypoplasie des dérivés müllériens (syndrome de Rokytansky-
Küster-Hauser) ; Agénésie ou ectopie rénale et dysplasie des dérivés cervico-thoraciques.
2-2-2-5- Formes associées aux anomalies chromosomiques ou
syndromiques
• ‘’Cat Eye Syndrome’’, dont les signes principaux sont :
- MAR,
- Colobome de l’iris (uni- ou bilatéral, total ou partiel),
- Anomalies auriculaires (atrésie du canal auditif externe) ± retard mental
variable,
- Anomalie génétique : inversion duplication du chromosome 22.
• Syndrome de PALLISTER-KILLIAN (tétrasomie 12p en mosaïque), associant :
- MAR,
- dysmorphie faciale,
- anomalies pigmentaires ± retard mental,
- anomalie génétique : isochromosome du chromosome 12 en mosaïque
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- Syndrome de CURRARINO, associant :

- atrésie ou sténose anale,
- anomalies sacrées,
- tumeurs pré sacrées (tératome, méningocèle).
-Syndrome d’OPITZ, associant à la MAR :
- une polydactylie centrale postaxiale,
- une dysmorphie faciale et,
- des anomalies neurologiques et génitales
2-3- Diagnostic différentiel
- Devant une imperforation anale : pas de diagnostic différentiel
- Devant une fistule périnéale, on éliminera les fistules acquises
- Devant une malformation cloacale : il faut éliminer une ambiguïte sexuelle
- III- Traitement
3-1- But
- Restaurer l’anatomie de l’appareil recto-anal afin de permettre une exonération fécale
compatible avec une vie sociale acceptable
- Prévenir et traiter les complications.
3-2- Moyens et méthodes
3-2-1- Moyens médicaux
- Moyens de réanimation : pré, per et post opératoire
- Antibiotiques, antalgiques
- Mesures hygiéno-diététiques.
3-2-2- Moyens instrumentaux
Dilatation manuelle ou par des bougies.
3-2-3- Moyens chirurgicaux
• Traitement d’attente : Colostomie
• Traitement définitif ou curateur : plusieurs techniques sont décrites, on peut les regrouper
en 2 catégories :
▪ Les anoplasties : consistent en l’abouchement du CDS rectal à la peau suivie de la
confection d’un néoanus par une plastie anocutanée, par voie périnéale exclusive,
selon plusieurs techniques.
▪ Les recto-anoplasties : consistent à mobiliser le rectum et l’anus, dont la technique de
référence est recto-anoplastie Sagittale Posterieure de Pena et Devries.
3-3- Indications
- Formes basses : anoplastie
- Formes hautes et intermédiaires : rectoanoplastie avec ou sans colostomie.
Surveillance postopératoire
- Antibioprophylaxie (3 – 5 jours)
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- Sonde urinaire en place (10 -15 jours si lésion urétrale)

- Antiseptiques locaux
- Calibrage anal par dilatation à la bougie de Hégar (10 -15 jours), au rythme de 1 à 2 fois
par jour, en commençant par la bougie n°12
- Fermeture de la colostomie dans un délai variable, entre 2 à 6 semaines.
3-4- Résultats
- MAR basses : bon pronostic fonctionnel avec une continence anale en règle normale.
- MAR intermédiaires : pronostic fonctionnel moyen avec une continence quasi normale
avec possibilité de souillures fréquentes parfois abondantes et surtout imprévisibles.
- MAR hautes : mauvais pronostic fonctionnel avec risque élevé d’incontinence anale.
Complications
 Précoces et secondaires :
- Urologiques : fistule urinaire, sténose urétrale, plaie urétérale ou des canaux déférents ;
- Digestives : sténose anale, ectropion de la muqueuse anale ;
- Génitale : sténose vaginale.
 Tardives :
- Incontinence fécale et/ou épisodes de ‘’soiling’’;
- Constipation ;
- Psychologiques et sociales.
Conclusion
Les MAR représentent une entité nosologique complexe qui nécessite une prise en charge
adaptée, prolongée et multidisciplinaire en milieu spécialisé.
La distinction des malformations permet d’opposer, chez le garçon comme chez la fille : les
formes hautes et intermédiaires témoin d’une malformation loco-régionale complexe, de
mauvais pronostic et les formes basses résultant d’une lésion localisée du périnée superficiel,
habituellement de bon pronostic.