Thème I : La Terre, la vie et l’organisation du vivant – Partie A : génétique et évolution
Chapitre I-A-3 : L’inéluctable évolution des génomes au sein des populations
Introduction
Population : ensemble des individus de même espèce, se reproduisant entre eux et formant une communauté
dont les limites spatiales et temporelles sont fixées en fonction de critères géographiques, historiques,
culturels, économiques et sociaux définis par l’observateur.
Chaque population humaine ne diffère des autres que par la fréquence relative des allèles de certains de ses
gènes.
Rq : Les différences phénotypiques visibles n’ont pas plus d’importance que celles engendrées par les autres
gènes ; vouloir les prendre pour critères pour répartir les humains en "races" est contraire à toutes les
données de la génétique des populations.
Génétique des populations : étude de la distribution et de l'évolution de la fréquence des allèles dans les
populations d'êtres vivants, sous l'influence des pressions évolutives (sélection naturelle, dérive génétique,
mutations et migrations) et du régime de reproduction (accouplement aléatoire ou non).
Définition de la fréquence d’un allèle
ATTENTION : Ne pas confondre fréquence allélique, fréquence génotypique et fréquence phénotypique !
Ces distinctions sont la conséquence de l’existence :
- de 2 allèles pour chaque gène chez un individu (diploïde)
- du phénomène de dominance.
Exemple : Soit un gène possédant 2 allèles A et a. Il y a 3 génotypes possibles : (A/A) ; (A/a) ; (a/a).
Comme A est dominant, il n’y aura que 2 phénotypes : [A] et [a].
Soit une population de 10 individus, 3 de génotype (A/A), 5 (A/a) et 2 (a/a).
- Fréquence des génotypes : A/A : 30% - A/a : 50% - a/a : 20%.
- Fréquence des phénotypes : [A] : (3+5)/10 = 0,8 ou 80% donc celle de [a] : 20%.
Fréquence d’un allèle : rapport du nombre d’exemplaires de cet allèle sur le nombre d’allèles total dans la
population.
Pour calculer la fréquence de l’allèle A, il faut tenir compte qu’il existe en 2 exemplaires chez l’homozygote
A/A et en un seul exemplaire chez l’hétérozygote A/a. Dans cet exemple il y a 20 allèles en tout.
• Fréq (A) = [(3x2) + 5] / 20 = 0,55 (55%), inférieure à celle du phénotype [A]
• Fréq (a) = 45%, fréquence supérieure* à celle du phénotype [a] (20%).
On comprend qu'apparemment on ne peut pas déduire les fréq alléliques à partir du simple comptage des
phénotypes !
Comment faire pour estimer les fréquences alléliques et leur évolution dans une population ?
I- Un modèle de population "idéalisée" : le modèle de Hardy-Weinberg
Le 1er modèle de génétique des population a été élaboré au début du 20e siècle par le mathématicien Hardy et
le médecin Weinberg, qui ont formulé une loi :
"Dans une population d'effectif illimité, où il y a panmixie et pour un gène donné, la fréquence des
génotypes des zygotes est prévisible si on connaît la fréquence des allèles chez les parents. Dans certaines
conditions, les fréquences alléliques et génotypiques sont stables de génération en génération" : c'est
l'équilibre de Hardy-Weinberg.
D'après cette loi, les fréquences génotypiques se déduisent directement des fréquences alléliques :
Génotypes MM Mn nn
Ex. Pour un gène ayant 2 allèles M et n, si p est la fréquence de M et q celle de n alors les 3 génotypes
possibles ont les fréquences suivantes : Fréquence p² 2pq q²
n étant récessif, la fréquence de q peut se déduire de celle des phénotypes [n], puis on en déduit la fréquence
de p, sachant que (p+q) = 1.
Dans notre exemple en intro : [a] = 20% donc fréq(aa) = 20% donc q² = 0,2 à q » 0,45 d'où p = 1- q = 0,55
On retrouve bien les valeurs calculées précédemment.
La notion d'équilibre dans le modèle de Hardy-Weinberg est assujettie à différentes hypothèses :
1. La population sur laquelle on étudie cette notion d'équilibre est panmictique. Les couples se forment
au hasard (panmixie), et de même leurs gamètes se rencontrent au hasard (pangamie).
2. La population d’organismes diploïdes à reproduction sexuée est très grande en effectif, ceci pour
diminuer très fortement les variations d'échantillonnage.
3. Il ne doit y avoir dans la population, ni sélection, ni mutation, ni migration.
4. Les générations successives sont non chevauchantes = pas de superposition de générations dans les
croisements).
5. Les différents génotypes sont viables et féconds.
Dans les populations réelles, différents facteurs empêchent d’atteindre l’équilibre de Hardy-Weinberg,
facteurs biotiques (c’est à dire liés aux interactions avec les autres êtres vivants) ou abiotiques (c’est à dire
liés au milieu).
Démonstration de la stabilité de la fréquence des allèles
- On considère 2 allèles d’un même gène dans une population : a1 et a2. La fréquence des 2 allèles dans la
population à la génération n est p pour a1 et q pour a2. On a a p+q=1.
Dans la population les mâles et les femelles produisent alors des gamètes a1 à une fréquence p et des
gamètes a2 à une fréquence q.
Lors de la reproduction, les gamètes se rencontrent au hasard.
- Trois génotypes sont possibles dans les descendants à la génération n+1
•
(a1/a1) avec une fréquence de pxp = p2
•
(a2/a2) avec une fréquence de qxq = q2
•
(a1/a2) avec une fréquence de pxp + pxq = 2pq
On note la somme de ces trois fréquences correspondant au développement de (p+q)2
Spermatozoïdes
a1 (p) a2 (q)
2
Ovules a1 (p) a1/a1 (p ) a1/a2 (pq)
a2 (q) a1/a2 (pq) a2/a2 (q2)
Résultat de l’union au hasard des gamètes dans la population
- On recherche les fréquences des deux allèles à la génération n+1. On rappelle que p+q = 1. On a :
f(a1) = p2 + 1/2x(2pq) = p2 + pq = p(q+p) = p
f(a2) = q2 + 1/2x(2pq) = q2 + pq = q(q+p) = q
On constate donc que les fréquences respectives des deux allèles ne changent pas d’une génération à l’autre.
II – Les forces évolutives à l'œuvre
A- L'INFLUENCE DES CONDITIONS DE L'ENVIRONNEMENT : LA SELECTION NATURELLE (CAHIER 1)
L'un des mécanismes susceptibles d’agir sur la fréquence allélique est la sélection naturelle, concept introduit
par Darwin (1859 -1871) pour expliquer l’évolution des espèces.
A un instant donné, les individus d'une population ont une survie et une fertilité différente selon les
conditions du milieu. Ceux dont le phénotype est favorisé auront un plus grand nombre de descendants et la
fréquence des allèles qu'ils portent augmentera à la génération suivante (et inversement). Ainsi, la sélection
naturelle peut provoquer des changements rapides dans les caractères morphologiques de la population.
Sélection naturelle : survie et/ou reproduction différentielle d’organismes qui se distinguent les uns des
autres par au moins un caractère héritable. Cette survie ou reproduction différentielle peut être due à
l’influence du milieu, à la compétition à l’intérieur de la population, ou à une compétition avec d’autres
espèces (prédation, compétition pour la nourriture…).
Rq 1 : La sélection naturelle est un mécanisme qui s’applique aux populations et non aux individus. Elle
s’exerce lorsque les individus d’un phénotype donné ont une probabilité plus grande de survivre et/ou de
procréer que ceux d’un autre phénotype. En conséquence les allèles des gènes dont ils sont porteurs sont
préférentiellement transmis aux générations successives ce qui modifie la structure génétique de la
population. C’est par une action sur les phénotypes que la sélection naturelle agit sur la fréquence
allélique.
Rq 2 : La notion d’avantage sélectif est toujours relative à un contexte environnemental : un phénotype
avantageux dans un contexte peut se révéler un handicap dans un autre. Cependant en un même lieu, les
conditions peuvent changer au cours du temps…
On parle de sélection sexuelle quand tous les individus n'ont pas la même probabilité de se reproduire, même
lorsqu'il y a suffisamment de ressources pour toute la population. C’est une sélection exercée par les animaux
(et les végétaux…) pour l’accès au partenaire reproducteur.
Sélection sexuelle : reproduction différentielle due à un comportement reproducteur, par une compétition
entre les membres d’un même sexe pour l’accès à l’autre sexe (combats, intimidation…) et/ou par sélection,
par l’un des sexes, des partenaires à partir de leur aspect physique ou d’un comportement particulier.
• La sélection naturelle peut agir sur la fréquence des allèles des gènes dans une population si 3 conditions
sont remplies :
- il existe une variation phénotypique au sein de la population (morphologique, physiologique,
comportementale…)
- cette variation est déterminée génétiquement ;
- il existe une relation entre la variation phénotypique et la survie et/ou la reproduction.
• Si ces 3 conditions sont remplies, la sélection naturelle peut causer un changement de la fréquence
allélique en favorisant la survie et/ou la reproduction du phénotype le mieux adapté à l’environnement.
• En adaptant les populations à leur environnement, la sélection naturelle crée des différences entre leur
structure génétique (fréquence des divers allèles des gènes).
• Par des mécanismes variés tels que l’avantage des hétérozygotes et une action diverse dans l’espace et
dans le temps, la sélection naturelle peut contribuer au polymorphisme des populations.
B- MIGRATIONS, DERIVE GENETIQUE ET STRUCTURE GENETIQUE DES POPULATIONS (CAHIER 2)
Deux autres mécanismes agissent sur la structure génétique des populations : les migrations et la dérive
génique.
1. Action des migrations sur la structure génétique des populations
Dans la plupart des cas les populations d’une espèce ne sont pas complètement isolées les unes des autres ;
les individus peuvent aller d’une population à l’autre et s’y reproduire. Si la population d’origine et la
population d’accueil ont des fréquences alléliques différentes, les migrants apportent des allèles peu répandus
dans la population d’accueil. En assurant un flux d’allèles d’une population vers une autre, les migrations
contribuent à augmenter le polymorphisme génique des populations et à diminuer les différences entre les
fréquences alléliques.
2. Action de la dérive génétique sur la fréquence des allèles dans les populations
a) La notion d’allèles neutres
Une des conditions nécessaires à l’action de la sélection naturelle est que les différences entre les phénotypes
liés au polymorphisme d’un gène influencent leur survie et/ou leur reproduction. Il n’en est pas toujours ainsi
(ex. allèles A, B, O des groupes sanguins). On appelle allèles neutres ces allèles sur lesquels la sélection
naturelle n’a pas de prise. Le devenir des allèles neutres est régi par un processus de dérive génétique.
b) La dérive génétique
Dérive génétique : Variation aléatoire des fréquences alléliques au sein d’une petite population, d’une
génération à la suivante, tendant vers une réduction du polymorphisme génique.
La reproduction sexuée, avec ses brassages, entraîne des variations aléatoires entre les fréquences alléliques
de la population parentale et celles des descendants. Les fréquences des allèles subissent ainsi en l’absence
de toute sélection des fluctuations aléatoires de générations en générations. Un traitement mathématique
de ces phénomènes aléatoires a montré que la population doit obligatoirement perdre au bout d’un nombre
imprévisible (mais très grand) de générations, la totalité des allèles d’un gène sauf un. On dit alors que cet
allèle se fixe dans la population. La dérive génétique a des effets d’autant plus nets que l’effectif des
populations est petit.
Par son caractère aléatoire, il n’y a aucune raison pour que la dérive génétique conduise à la fixation du
même allèle dans toutes les populations. Il y a donc conciliation entre dérive génétique et polymorphisme des
populations.
c) Dérive génétique et effet fondateur
L’effet fondateur est une perte de diversité à l’occasion de l’isolement d’une petite communauté (les
fondateurs) à partir d’une population-mère.
Lorsqu’un petit groupe se sépare d’une population pour fonder une nouvelle colonie, les partants sont
porteurs d’une partie seulement des allèles de la population d’origine. Sous l'influence de la DG , qui joue
sur cet effectif réduit, la nouvelle population peut acquérir une structure génétique particulière.
Effet fondateur et dérive génétique ne sont guère séparables dans la pratique. Les effets sont importants si les
populations séparées demeurent isolées les unes des autres. L’absence totale du groupe B chez les Indiens
d’Amérique dont les ancêtres ont migré en très petit nombre à travers le détroit de Behring il y a environ 10
000 ans à partir d’une population d’Asie est un exemple illustrant ces processus.
L'isolement d'une population peut conduire à une nouvelle espèce dans certaines conditions.
Mais qu'est-ce qu'une espèce ?
III- La notion d'espèce (cahier 3)
La diversité du vivant est en partie décrite comme une diversité d'espèces. La définition de l'espèce et
délicate et peut reposer sur des critères variés qui permettent d'apprécier le caractère plus ou moins distinct
de deux populations (ressemblances morphologiques, biologiques : interfécondité, moléculaires, etc..). Le
concept d'espèce s'est modifié au cours de l'histoire de la biologie.
A- VERS UNE DEFINITION DE L'ESPECE
1. Le concept morphologique de l'espèce
Ce concept morphologique, notion "intuitive" de l'espèce, n'est ni fiable ni suffisant.
En effet, des groupes dissemblables appartiennent parfois à une même espèce (ex des Perches arc-en-ciel
américaines, dont le polymorphisme est très accentué), alors que des groupes morphologiquement
semblables ne sont pas nécessairement de la même espèce (cas des espèces jumelles) !
De plus, le dimorphisme sexuel ou les variations écophénotypiques (adaptation locale à des habitats
particuliers) conduisent à des erreurs de groupements.
La notion d'espèce ne peut pas reposer entièrement sur des ressemblances morphologiques.
2. Le concept biologique de l'espèce
Déf : Une espèce est un groupe de populations, effectivement ou potentiellement interfécondes, qui sont
génétiquement isolées d’autres groupes similaires. Cette espèce doit pouvoir engendrer une progéniture
viable et féconde (d'après Ernst Mayr et Theodosius Dobzhansky, modifié)
Ce critère d'interfécondité très efficace a des limites, notamment dans le cas de l'étude d'espèces fossiles…
mais pas seulement !
B- DES LIMITES A CETTE DEFINITION
Cette définition ne s'applique pas aux organismes à reproduction totalement asexuée comme les Procaryotes,
certains mycètes, certains végétaux (bananier) et quelques animaux (certains lézards), et elle n'est pas
satisfaisante en regard des hybrides fertiles, alors que parents et hybrides sont considérés dans ce cas comme
des espèces différentes !
L'hybridation est le croisement naturel ou artificiel entre deux organismes d'espèces différentes. On obtient
un hybride presque toujours stérile chez les animaux mais souvent fertile chez les végétaux. Ex : l'union
jument-âne donne un hybride stérile, mule ou mulet, alors que le cochonglier, hybride issu du croisement
cochon-sanglier est lui-même fécond ! Tout comme la crocotte, l'hybride d'une chienne et d'un loup.
Les hybrides sont fertiles si leurs parents ont le même type et le même nombre de chromosomes (ce qui est le
cas de la chienne et du loup, mais pas de la jument et de l'âne). En effet, la ressemblance entre les
chromosomes parentaux est cruciale pour que l'hybride puisse produire des gamètes. Sinon la différenciation
des cellules sexuelles se déroule mal, et l'animal est stérile.
L'espèce est donc définie ainsi : ensemble hétérogène de populations au sein de laquelle le flux génétique
est possible dans des conditions naturelles, les individus d'une même espèce étant génétiquement isolés
d’autres ensembles du point de vue reproductif. Cet ensemble identifié comme constituant une espèce,
évolue continuellement dans le temps et n'est donc défini que durant un laps de temps…
C- EVOLUTION DES POPULATIONS : SPECIATIONS ET EXTINCTIONS
Spéciation : processus à l'origine de la formation de nouvelle espèce. Une espèce peut être nouvellement
définie dès lors qu'un ensemble s'individualise au sein d'une population. Tout processus de spéciation repose
sur l'apparition d'un isolement reproductif entre deux populations, isolement le plus souvent géographique.
Extinction : disparition complète d'une espèce. Une espèce est considérée comme éteinte lorsque le dernier
individu meurt ou si son isolement génétique cesse par rupture de l'isolement reproducteur (apparition
d'hybrides fertiles issus du croisement avec une autre espèce).
Dans le 1er cas, l'espèce ne peut plus survivre ou se reproduire, du fait de : changements du milieu (cas de
nombreuses espèces, de nos jours), prédation (ex cas du dodo), compétition (espèces introduites se
multipliant rapidement au détriment d’espèces locales : grenouille taureau, caulerpe…), maladies (grippe
aviaire qui a causé la mort de plusieurs tigres vivant en liberté), causes génétiques qui frappent
particulièrement les petites populations, disparition d’une ressource dont dépendait l’espèce pour sa survie
ou sa reproduction (pollinisateur, proie…) Il est observé que plusieurs facteurs se combinent… Beaucoup
d’extinctions ont eu lieu au cours de l’histoire des êtres vivants, certaines ont été retenues comme marqueurs
des limites entre les différentes ères géologiques (cf thème IB). Nous vivons actuellement la 6e grande
extinction, et par notre faute...