Activité 1 : notion de mutation :
Expérience1 : Dans le cadre de l’étude du phénomène de la mutation, on a réalisé des expériences en partant d’une
souche sauvage de bactérie Escherichia coli sensible à un antibiotique, la streptomycine (Strep S). Des bactéries sont
cultivées sur une boite de Pétri après incubation à 37°c le milieu de culture montre un ensemble de colonies de bactéries
(boite1). On procède par la technique de repiquage sur un tissu qui permet de répliquer des colonies de bactéries en
conservant la position de ces colonies les unes par rapport aux autres, pour cela un morceau de tissu est posé sur la boite
1 afin que les colonies bactériennes y adhèrent et on fait le repiquage sur deux autres boites :
- boite 3 dont le milieu est dépourvue de streptomycine. -boite 4 dont le milieu contient de la streptomycine.
Après incubation à 37°c on observe les résultats suivant :
1- dégager le caractère héréditaire étudié chez [Link].
2- Comment pouvez-vous expliquer son apparition dans la boite 4, sachant que le repiquage à partir de cette boite de
pétrie, dans un milieu avec streptomycine, il apparait une très grande colonie bactérienne d’[Link] ?
3- Préciser pourquoi ce caractère n’apparaît pas dans la boite 2 ?
Expérience 2 : La culture de la bactérie Strep S dans un milieu dépourvue de lactose, montre que ces souches sont
incapables de vivre dans un milieu ne contenant pas de lactose. Ces bactéries ont besoin de ce glucide pour vivre et sont
donc symbolisées par [Strep S, Lac-]. D’autres expériences similaires à la précédente ont montrées l’existence d’autres
types de souches qui sont : [Strep S, Lac+],[Strep R, Lac+], [Strep R, Lac-].
4- Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de cette expérience ?
5- En se basant sur les résultats de ces expériences et la structure de l'ADN, déduire la notion de mutation, Caractère
sauvage et Caractère mutant.
Réponse :
1- Le caractère héréditaire étudié chez les bactéries Escherichia Coli est le comportement vis-à-vis d’un antibiotique : la
streptomycine.
-Ce caractère se manifeste par 2 phénotypes : le phénotype sensible [Strep S] et le phénotype résistant [Strep R].
2- Les bactéries qui se sont développés sur un milieu contenant la streptomycine sont devenues résistantes à cet
antibiotique (Strep R).
- Puisque ce caractère n’existait pas chez les bactéries d’origine (Strep S), alors qu’à un moment donné au cours de la
multiplication des bactéries, une modification s’est produite dans la transmission du caractère de sensibilité à la
streptomycine. Cette modification se transmets aux descendants, elle est donc héréditaire et correspond à un
changement au niveau de l’ADN.
- Ce changement brusque dans la transmission d’un caractère héréditaire est appelé mutation.
3- la souche cultivée dans la boite 2 est une souche sauvage, et elle n’a subi aucune mutation. Alors les bactéries de cette
souche ne se multiplient pas normalement sur un milieu additionné de streptomycine.
4- On constate que l'apparition d'une mutation dans un caractère donné, n'est pas nécessairement associée à l'apparition
d'une mutation dans l'autre caractère, ce qui peut être expliqué par le fait que les deux fragments d’ADN contrôlant les
deux caractères, sont différents.
On déduit donc que chaque caractère héréditaire est déterminé par un fragment d'ADN (séquence de nucléotides).
5-Définition de la mutation : c’est une modification du matériel génétique (ADN) entrainant la modification d’un
caractère héréditaire. Cette modification est :
* Spontanée (mais peut être provoquée par des agents mutagènes (ex: Rayons X, UV,…)
* Aléatoire (n’importe quelle bactérie peut être touchée)
* Rare (il a fallu un grand nombre de bactérie pour la mettre en évidence)
* Héréditaire (chaque bactérie mutante transmet le caractère à la génération suivante)
*Réversible : (le caractère sauvage le caractère muté)
* Généralement les mutations sont indépendantes l’une de l’autre.
Activité 2 : notion de gène et des allèles :
1-Identifier les types de mutations citées dans le doc 2.
2-A partir de l’analyse des données du doc 1 et 2, définir les notions suivantes : gène, allèle. Conclure l’importance des
mutations dans le polymorphisme des phénotypes.
Réponse :
1-Types de mutations : On peut citer trois types de mutations :
- Mutation par substitution : remplacement d’un ou de plusieurs nucléotides par un autre (d’autres).
- Mutation par délétion : perte d’un ou de plusieurs nucléotides.
- Mutation par insertion : addition d’un ou de plusieurs nucléotides.
2-Définition des notions : gène, allèle.
-Un gène : est une portion de chromosome (donc d’ADN) qui gouverne un caractère héréditaire. L’emplacement de
chaque gène sur un chromosome s’appelle locus, cet emplacement reste fixe chez les individus de la même espèce,
exemple, chez l’Homme : le gène qui détermine le groupe rhésus est porté par le chromosome n° 1, le gène qui
détermine le groupe sanguin (ABO) est porté par le chromosome n° 9. Sur un même chromosome on trouve plusieurs
gènes, par exemple, chez l’Homme : le chromosome n° 1 contient 2281 gènes, le chromosome Y comporte 104 gènes.
L'ensemble des gènes d'un individu est appelé : le génome.
L'ensemble des gènes (allèles) concernant les caractères étudiés est appelé : le génotype.
- Un allèle : est une version d'un même gène occupant un même locus, qui peut varier d'un individu à l'autre. Au sein d'une
même espèce. Le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique. Ce
polymorphisme est dû aux mutations. Exemple : l'un des gènes du chromosome 9 chez l'humain détermine le groupe sanguin,
il peut exister sous trois versions différents : l’allèle A, l’allèle B et l’allèle O.
II- Relation gène- protéine- caractère :
Activité 1 :
Le médecin Américain J. Herrick décrit pour la première fois une maladie, la drépanocytose (ou anémie falciforme)
chez un patient hospitalisé.
* A l’échelle de l’organisme, la maladie se manifeste chez le patient par une anémie : se traduisant par des palpitations
et des essoufflements. Une observation microscopique du sang permet d’identifier à l’échelle cellulaire deux phénotypes
différents (fig a). La fig b schématise la circulation sanguine chez un individu non malade et un individu malade.
* L’apport du dioxygène aux organes est réalisé par une protéine contenue dans les hématies : l’hémoglobine.
Chez les individus sains, l’hémoglobine est de type HbA (soluble dans le cytoplasme des globules rouges) alors qu’elle
est de type HbS chez les individus malades en présence d’O2 cette hémoglobine se fixent les unes sur les autres formant
des structures fibreuses rigides insolubles dans le cytoplasme des globules rouges (fig c)
* L’hydrolyse enzymatique des chaines ‘hémoglobine HbA et HbS aboutit à des peptides de taille moléculaire réduite.
La séparation des fragments obtenus montre que HbA ne diffère de HbS que par un petit peptide de 8 acides aminés (fig
d)
1- D’après les figures a et b et en se basant sur la forme des globules rouges expliquez les symptômes observés chez les
individus atteints de la drépanocytose ?
2- D’après la Fig d, Comparer les séquences des acides aminés et les séquences nucléotidiques d'ADN, chez les
personnes normales, et les personnes atteintes par l’anémie falciforme.
3-D’après la Fig.c et Fig.d : établir la relation entre l’hémoglobine, la forme des globules rouges et le caractère
drépanocytose puis expliquer l’origine de l’anémie falciforme.
4-Déduire la relation gène-protéine / protéine-caractère.
Réponse :
1- chez un individu non malade l’hémoglobine est soluble et les globules rouges sont souples et circulent facilement et
l’approvisionnement des organes en oxygène se fait normalement tandis que chez l’individu drépanocytaire les hématies sont
déformées et rigides, peuvent bloquer la circulation sanguine et former des caillots ainsi l’approvisionnement des organes en
O2 se fait difficilement ce qui se traduit à l’échelle de l’organisme par des palpitations et des essoufflements.
2- La comparaison des acides aminés des protéines HbA et HbS, montre une seule différence au niveau de l’acide aminé n°
6: acide glutamique dans HbA et valine dans HbS (tout le reste de la molécule est identique).
-Les deux allèles diffèrent par un seul nucléotide : le deuxième nucléotide du triplet n° 6, A dans l’allèle HbA et T dans
l’allèle HbS.
Le changement d’aa glutamique par l’aa valine conduit à la production d'une hémoglobine anormale, l'HbS qui déforme les
globules rouges, les rendant rigides et fragiles entraînant l’anémie falciforme.
3- A l’échelle moléculaire l’hémoglobine est une protéine structurale des globules rouges, et une modification de la nature de
cette protéine (échange de l’acide aminé Glutamate par Valine) entraine un changement de la fonction de la protéine, ainsi
elle devient insoluble et rigide. Cette propriété se manifeste à l’échelle de la cellule par une déformation et une rigidité des
cellules, et par conséquent une mauvaise circulation du sang ce qui se traduit à l’échelle de l’organisme par les symptômes
drépanocytaires : phénotype.
4-La forme de l’hématie est un caractère héréditaire, déterminé par une protéine : l’hémoglobine codée par un allèle.
L’allèle sauvage produit une protéine normale qui donne à l’hématie sa forme ronde alors que l’allèle muté produit une
protéine anormale qui donne à l’hématie sa forme de faucille. On déduit donc la relation gène- protéine et protéine-
caractère.
III-Mécanisme de l’expression de l’information génétique :
L'ordre des nucléotides de la molécule d’ADN, détermine l’ordre et la nature des acides aminés des protéines
synthétisées.
-Où se déroule donc la synthèse des protéines ?
-Comment se fait la traduction de la séquence des nucléotides en séquence d’acides aminés ?
1-La transcription : 1ère étape de l’expression de l’information génétique
Activité 1 : Détermination du lieu de la synthèse des protéines
Réponse :
1-La figure 1 : On constate l’apparition de la coloration verte dans le noyau, alors que la coloration rose apparait dans le
cytoplasme.
L’ADN est donc localisé dans le noyau, alors que l’ARN est présent dans le cytoplasme.
La figure 2 : L’uracile radioactif (Précurseur de l’ARN) est d’abord incorporé à des molécules d’ARN dans le noyau
(figure a), puis cette molécule d’ARN radioactive, migre vers le cytoplasme (figure b).
2-Ces constatations suggèrent que les molécules d’ARN servent d’intermédiaire entre l'ADN du noyau et les
polypeptides synthétisés dans le cytoplasme. L’ARN est le «messager» entre le noyau et le cytoplasme, il est nommé
ARN messager ou ARNm.
Activité 2 : Structure de l’ARN
1. Comparez, sous forme d'un tableau, Les molécules
d'ADN et d'ARN.
2. Proposez une hypothèse quant au mécanisme de la
synthèse de l'ARN à partir de l'ADN.
Réponse :
1-comparaison :
L’ARNm, est une molécule monocaténaire (formée d’un
seul brin). C’est un acide nucléique constitué d’un
- Un sucre à 5 atomes de carbone : ribose.
- Une base azotée : A ou C ou G ou U (uracile).
- Un acide phosphorique.
2-Hypothèse : Puisque la molécule d’ADN est formée de deux brins alors que la 2molécule d’ARN est formée d’un
seul brin on peut penser que la synthèse d’ARNm se fait à partir de la copie d’un seul brin de la molécule d’ADN.
Activité 3 : Mécanisme de la transcription :
La formation de l’ARNm est appelée transcription (voir document ci-dessous).
Dans la cellule un des deux brins de l’ADN est copié, c’est le brin transcrit. La transcription de l’ADN en
ARNm se réalise grâce à des enzymes, en particulier, l’ARN polymérase.
1-Annotez le document.
2-Décrivez les étapes de la synthèse de l’ARNm à partir de l’ADN, puis représentez un Schéma interprétatif de ce
mécanisme.
3- déterminez la séquence d’ARNm correspondants aux deux brins d’ADN suivants :
a) Brin d’ADN transcrit : AAG TCG GCA
b) Brin d’ADN non transcrit : GGT TCC AAT