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Document 2

Le médecin J. Herrick a décrit la drépanocytose, une maladie se manifestant par une anémie entraînant palpitations et essoufflements. Cette maladie est causée par une hémoglobine défectueuse (HbS) qui forme des structures rigides, modifiant la forme des globules rouges et affectant la circulation sanguine. L'analyse des séquences d'acides aminés révèle une différence de seulement 8 acides aminés entre l'hémoglobine normale (HbA) et celle des malades, établissant un lien entre gènes, protéines et caractéristiques de la maladie.

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Le médecin J. Herrick a décrit la drépanocytose, une maladie se manifestant par une anémie entraînant palpitations et essoufflements. Cette maladie est causée par une hémoglobine défectueuse (HbS) qui forme des structures rigides, modifiant la forme des globules rouges et affectant la circulation sanguine. L'analyse des séquences d'acides aminés révèle une différence de seulement 8 acides aminés entre l'hémoglobine normale (HbA) et celle des malades, établissant un lien entre gènes, protéines et caractéristiques de la maladie.

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Le médecin Américain J.

Herrick décrit pour la première fois une maladie, la drépanocytose (ou anémie falciforme)
chez un patient hospitalisé.
* A l’échelle de l’organisme, la maladie se manifeste chez le patient par une anémie : se traduisant par des palpitations
et des essoufflements. Une observation microscopique du sang permet d’identifier à l’échelle cellulaire deux phénotypes
différents (fig a). La fig b schématise la circulation sanguine chez un individu non malade et un individu malade.

* L’apport du dioxygène aux organes est réalisé par une protéine contenue dans les hématies : l’hémoglobine.
Chez les individus sains, l’hémoglobine est de type HbA (soluble dans le cytoplasme des globules rouges) alors qu’elle
est de type HbS chez les individus malades en présence d’O2 cette hémoglobine se fixent les unes sur les autres formant
des structures fibreuses rigides insolubles dans le cytoplasme des globules rouges (fig c)
* L’hydrolyse enzymatique des chaines ‘hémoglobine HbA et HbS aboutit à des peptides de taille moléculaire réduite. La
séparation des fragments obtenus montre que HbA ne diffère de HbS que par un petit peptide de 8 acides aminés (fig d)

1- D’après les figures a et b et en se basant sur la forme des globules rouges expliquez les symptômes observés chez les
individus atteints de la drépanocytose ?
2- D’après la Fig d, Comparer les séquences des acides aminés et les séquences nucléotidiques d'ADN, chez les
personnes normales, et les personnes atteintes par l’anémie falciforme.
3-D’après la Fig.c et Fig.d : établir la relation entre l’hémoglobine, la forme des globules rouges et le caractère
drépanocytose puis expliquer l’origine de l’anémie falciforme.
4-Déduire la relation gène-protéine / protéine-caractère.

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