Malformations anorectales
B. Frémond
Dans les malformations anorectales « hautes », le cul-de-sac rectal ne descend pas en dessous
du plan des releveurs, la chirurgie est complexe et son résultat est aléatoire. Dans les malfor-
mations anorectales « basses », le cul-de-sac descend sous le plan des releveurs, la chirurgie
périnéale est suffisante, et son résultat acceptable. Les malformations associées sont observées
dans la moitié à deux tiers des cas, et elles influencent beaucoup le pronostic. Le traitement
chirurgical habituel est une anorectoplastie par voie périnéale sagittale postérieure : un tiers
des enfants opérés sont parfaitement continents, mais un quart restent totalement incontinents
et la moitié sont constipés. La qualité de vie est souvent sérieusement affectée par les malfor-
mations anorectales opérées durant l’enfance. L’acceptation ainsi que la connaissance des
séquelles par les parents et l’enfant sont une première étape essentielle.
INTRODUCTION L’utilisation de la radiographie pour préciser la
hauteur du cul-de-sac rectal a représenté un pro-
grès décisif : elle fut décrite pour la première fois
Le terme « malformation anorectale » remplace en 1930 par Wangensteenn et Rice (4). La tech-
l’ancienne dénomination « imperforation anale » nique du cliché de profil tête en bas est encore
qui était inexacte et trop restrictive. Il regroupe un largement utilisée actuellement. Rhoads en 1948,
éventail de malformations certes très variées, et Norris en 1949 contribuèrent à répandre large-
mais unies par un même concept thérapeu- ment l’utilisation du traitement chirurgical par
tique (1). Beaucoup de ces malformations consti- une double voie abdomino-périnéale en un temps
tuent encore un véritable défi thérapeutique, les (5, 6). Toutes ces techniques comportaient un
risques de séquelles fonctionnelles restent très temps périnéal aveugle et sommaire, et le résultat,
importants. au moins dans les formes hautes, s’apparentait
souvent à celui d’une colostomie périnéale, avec
ses complications, en particulier l’incontinence
et le prolapsus. Le premier à avoir clairement
HISTORIQUE souligné l’importance capitale de la préservation
et du « bon usage » chirurgical de la musculature
Jusqu’au XVIIIe siècle, l’incision simple, la tro- périnéale, et à avoir introduit le concept de la
cardisation à l’aveugle, la dilatation d’une éven- sangle puborectale, fut Stephens, en 1953, à la
tuelle fistule périnéale, et même parfois la réali- suite d’études anatomiques précises (7). Le même
sation d’une colostomie furent les seuls auteur a grandement contribué à l’amélioration de
traitements disponibles. En dehors de quelques la technique chirurgicale, en décrivant l’abaisse-
succès isolés, peu d’enfants survivaient. Amussat ment par voie sacro-périnéale respectant la sangle
fut le premier, en 1835, à décrire une technique des releveurs. Toutefois, le mérite d’une parfaite
de proctoplastie par voie périnéale, avec suture compréhension de l’anatomie des différents élé-
cutanéo-muqueuse (2). En 1880, Mc Leod ments du système sphinctérien anal dans les mal-
recommandait un abord abdominal si l’intestin formations anorectales revient à Alberto Peña.
ne pouvait être atteint par voie périnéale (3). C’est lui qui a introduit le concept plus global de
612 Pelvi-périnéologie
complexe musculaire strié, véritable continuum classification reposait essentiellement sur l’as-
périnéal, toujours présent mais plus ou moins pect clinique et sur l’interprétation du cliché de
développé, englobant de façon indissociable les profil en inversion permettant de déterminer la
muscles striés du périnée postérieur, des releveurs hauteur du cul-de-sac rectal rempli d’air, par rap-
aux fibres les plus superficielles du sphincter port à la ligne pubococcygienne dite « de Ste-
externe (8, 9). Toute la chirurgie moderne des phens ». Dans chaque classe d’anomalie exis-
malformations anorectales découle de ces tra- taient de très nombreuses variantes, l’ensemble
vaux, en s’efforçant de préserver ce complexe devenant fort complexe et peu applicable en pra-
musculaire et de placer l’intestin correctement en tique. Une classification dite « de Wingspread »,
son centre. moins complexe, fondée sur le même principe
« haut-intermédiaire-bas », fut proposée en
1986 (11). Le concept thérapeutique unifié de
Peña (1) permet en fait une classification des-
INCIDENCE – ÉPIDÉMIOLOGIE – criptive encore plus simple (tableau I), fondée
ÉTIOLOGIE – CIRCONSTANCES beaucoup plus sur des impératifs chirurgicaux
DE DÉCOUVERTE que sur des données embryologiques (12).
Garçons
La plupart des auteurs s’accorde sur une inci- Fistule périnéale
dence moyenne de 1 pour 5 000 enfants nés Fistule recto-urétrale bulbaire
vivants, incidence un peu plus importante chez Fistule recto-urétrale prostatique
les garçons que chez les filles. Les causes restent Fistule recto-vésicale
Imperforation anale sans fistule
inconnues, les cas familiaux sont exceptionnels. Atrésie ou sténose rectale
La malformation est découverte en règle à
Filles
l’examen du nouveau-né. Le diagnostic échogra- Fistule périnéale
phique anténatal est très rare, sauf chez la fille en Fistule vestibulaire
cas de cloaque avec hydrocolpos, ou chez le Imperforation anale sans fistule
garçon en présence d’une calcification digestive Atrésie ou sténose rectale
endoluminale qui fait évoquer une fistule recto- Cloaque court (canal commun < 3 cm)
Cloaque long (canal commun > 3 cm)
urinaire.
Tableau I – Classification des malformations anorectales
selon Peña.
CLASSIFICATION – ANATOMIE
Malformations du garçon
En l’absence de cause connue, les classifications
existantes sont purement descriptives. Aucune de Les fistules cutanées sont des malformations
celles qui ont été proposées n’a cependant réussi basses où le rectum est placé correctement dans
à s’imposer unanimement sur le plan interna- un complexe musculaire strié généralement bien
tional. À la suite des travaux de Stephens (7, 10), développé. Seule la partie basse du rectum est un
il était devenu habituel de distinguer deux peu déplacée vers l’avant (fig. 1a). Le rectum et
grandes classes d’anomalies, les malformations l’urètre sont bien séparés. Le trajet fistuleux n’est
hautes, supralévatoriennes, et les malformations parfois pas direct, pouvant suivre horizontale-
basses, infralévatoriennes. Dans les premières, le ment la ligne médiane vers l’avant, en sous-
cul-de-sac rectal ne descend pas en dessous du cutané, pour s’ouvrir sur le raphé médian du
plan des releveurs, une chirurgie complexe périnée ou des bourses, voire à la base de la
d’abaissement est nécessaire, dont le résultat est verge. L’orifice peut être à peine visible. On peut
aléatoire. Dans les secondes, le cul-de-sac des- en rapprocher les sténoses anales, les imperfora-
cend sous le plan des releveurs, une chirurgie tions membraneuses et l’anus dit « couvert ». Le
simple par voie périnéale est suffisante, avec des pronostic est bon.
résultats réputés satisfaisants. En fait, des formes Les fistules recto-urétrales sont les malforma-
intermédiaires ont rapidement été décrites. Cette tions les plus fréquentes chez le garçon, elles