Open Access
Case report
Syndrome de Prune Belly: un cas particulier
Prune-Belly syndrome: an uncommon case
Besri Soukaina1,&, Kenouni Houria1, Barkat Amina1
1
Service de Médecine et de Réanimation Néonatale PV, HER, CHIS, Equipe de Recherche en Santé et Nutrition du Couple Mère-Enfant, Maroc
&
Corresponding author: Besri Soukaina, Service de Médecine et de Réanimation Néonatale PV, HER, CHIS, Equipe de Recherche en Santé et
Nutrition du Couple Mère-Enfant, Maroc
Mots clés: Aplasie musculaire abdominale, cryptorchidie, malformations urinaires, formes incomplètes, abdominoplastie
Received: 14/08/2017 - Accepted: 12/09/2017 - Published: 23/02/2018
Résumé
Le Syndrome de Prune Belly (PBS) est un syndrome anatomo-radiologique extrêmement rare qui associe une aplasie des muscles de la paroi
antérieure de l'abdomen, des dilatations des voies urinaires et des malformations testiculaires, formant ainsi la triade classique du syndrome.
Toutefois, Jusqu'à 75% des patients présentant un PBS présentent des malformations pulmonaires, squelettiques, cardiaques et gastro-
intestinales. Nous rapportons le cas d'un nouveau-né de sexe féminin né à terme, de mère diabétique, chez qui l'examen clinique à la naissance
retrouve une hypoplasie des muscles de la paroi abdominale gauche ainsi qu'un pied bot et une luxation congénitale de la hanche du même côté.
L'hypoplasie des muscles de la paroi abdominale a été confirmée l'échographie abdominale et la Tomodensitométrie abdominale, des
malformations cardiaques ont été également retrouvées à l'échographie Trans thoracique. L'évolution peut être très variable allant du mort-né par
dysplasie rénale et respiratoire majeure à l'enfant pratiquement normal. Tout cela explique la grande diversité d'opinions sur l'attitude à adopter
face à ce syndrome.
Pan African Medical Journal. 2018;29:129. doi:10.11604/pamj.2018.29.129.13598
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© Besri Soukaina et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons
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work is properly cited.
Pan African Medical Journal – ISSN: 1937- 8688 ([Link])
Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). ([Link])
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Abstract
Prune Belly syndrome (PBS) is an extremely rare anatomo-radiological syndrome that associates aplasia of the muscles of anterior wall of the
abdomen with dilation of the urinary tract and testicular malformations, thus forming the classic triad of the syndrome. However, up to 75% of
patients with PBS have pulmonary, skeletal, cardiac and gastrointestinal malformations. We here report the case of a full term female infant born
to diabetic mother, whose clinical examination, at birth, showed hypoplasia of the muscles of the left abdominal wall as well as clubfoot and
congenital dislocation of the hip on the same side. Hypoplasia of the muscles of the abdominal wall was confirmed on abdominal ultrasound and
abdominal CT scan. Cardiac malformations were detected on trans-thoracic ultrasound. Patient’s evolution may be highly variable ranging from
stillbirth due to renal dysplasia and major respiratory dysplasia to practically normal infants. All this explains the great diversity of opinions on
treatment approach.
Key words: Aplasia of the abdominal muscle, cryptorchidism, urinary malformations, incomplete forms, abdominoplasty
Introduction Apgar 8/10/10. Mère âgée de 30 ans, G7P5, 2 avortements non
explorés, 4 enfants bien portants, diabétique sous insuline,
anamnèse infectieuse négative, pas de notion de consanguinité.
Le syndrome de Prune Belly (PBS) ou Eagle-barrett syndrome est un
L'examen clinique retrouve un nouveau-né rose, tonique, réactif,
trouble congénital qui associe typiquement une aplasie ou une
avec un réflexe de succion présent, un poids à 2290g une taille à
grande hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l'abdomen,
48cm et un périmètre crânien à 34cm. Le Dubowitz était estimé à
des malformations urinaires et une cryptorchidie bilatérale [1,2].
38 SA. L'examen abdominal retrouve une paroi abdominale amincie
Mais d'autres malformations peuvent être associées, à type de
et ridée du côté gauche avec palpation des anses intestinales en
malformations pulmonaires, squelettiques, cardiaques et gastro-
sous cutané (Figure 1). L'examen ostéo-articulaire retrouve un pied
intestinales. Il existe également des formes dites incomplètes ou
bot gauche (Figure 2). L'examen cardiovasculaire, pleuropulmonaire
partielles plus fréquentes chez le sexe féminin, où l'hypoplasie de la
et abdominal était sans particularités. Les examens paracliniques
paroi abdominale est partielle ou unilatérale associée ou non aux
comportent: une radiographie thoraco-abdominale qui a montré une
malformations rénales, testiculaires et ostéo-articulaires, qui sont
déformation thoracique et du rachis, avec un index cardio-
généralement du même côté. Ces formes partielles sont connues
thoracique à 0,62 et avec un aspect de retard de résorption ainsi
sous le nom de Pseudo-Prune Belly Syndrome (PPBS) [3,4]. Les
que des anses intestinales déviés à gauche (Figure 3). Une
formes cliniques peuvent être très variables allant du mort-né par
échographie abdominale montre un aspect en faveur d'une aplasie
dysplasie rénale et respiratoire majeure à l'enfant pratiquement
des muscles de la paroi abdominale profonde gauche, avec
normal. 95% des porteurs de ce syndrome sont de sexe masculin,
présence des structures grêliques de la rate et du rein gauche en
néanmoins il est généralement plus grave chez les filles en raison
sous cutané avec hypoplasie de la VCI et des VSH. Une échographie
d'une incidence plus élevée d'atrésie urétrale. Ceci explique la
trans-thoracique retrouve un foramen ovale perméable avec un
diversité d'opinion sur l'attitude à adopter face à ce syndrome. Nous
canal artériel perméable et une minuscule CIV et une HTAP infra-
rapportons un cas rare de la forme incomplète du syndrome de
systèmique d'origine respiratoire. Une échographie
Prune Belly découvert chez un nouveau-né de sexe féminin à la
transfontanellaire est sans particularité. Une échographie des
naissance.
hanches montre une luxation congénitale de la hanche gauche. Une
TDM abdomino-pelvienne montre une agénésie de la musculature
abdominale ainsi que des anomalies costo-vertébrales entrant dans
Patient et observation le cadre d'un syndrome poly-malformatif constitutionnel (Figure 4).
Les bilans biologiques sont sans particularité notamment une
Nouveau-né de sexe féminin, issu d'une grossesse non suivie menée fonction rénale qui est normale.
à terme, accouchement par voie basse, présentation céphalique,
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Discussion notre patient sont un pied bot avec luxation de la hanche
homolatérale, et des malformations costo-vertébrales. Les
malformations cardiovasculaires à type de canal artériel perméable
Le terme syndrome de Prune Belly a été décrit en 1839 par Fröhlich
et tétralogie de Fallot [1]. Notre malade présente un canal artériel
pour la première fois. Plus tard en 1895, Parker a fait la première
perméable. Les malformations génitales à type de cryptorchidie
description associant des anomalies des voies urinaires. Et ce n'est
présente chez presque tous les patients de sexe masculin cependant
qu'en 1950 qu'Osler le nomme "Prune Belly " devant l'aspect de la
des anomalies du corps caverneux ou une hypoplasie prostatique
paroi abdominale [1,2]. D'après différentes études, l'incidence du
ont été également signalées. Chez les femmes les malformations
syndrome de Prune Belly est estimée à un cas sur 40.000
génitales comprennent une atrésie vaginale, un utérus bicorne et un
naissances [2]. Cette affection est marquée par une nette
sinus urogénital. Il n'y a jamais eu de cas d'infertilité aussi bien pour
prédominance masculine soit plus de 95% des patients sont de sexe
les femmes que pour les hommes [7,8]. Dans de rare cas
masculin et par la rareté des formes complètes chez les enfants de
l'hypoplasie des muscles de la paroi abdominale est unilatérale, ainsi
sexe féminin qui ne présentent généralement pas de malformations
que les autres malformations associées, rénales, testiculaires et
urinaires [1,5,6]. L'étiologie exacte du PBS est inconnue. 3 théories
osseuses retrouvées généralement du même côté que l'hypoplasie
prédominent: primo celle qui propose une obstruction prénatale de
musculaire abdominal, décrivant ainsi la forme incomplète
l'urine, secondo celle qui est basée sur l'embryologie et qui propose
généralement plus fréquente chez le sexe féminin, appelé
l'échec de différenciation mésodermique primaire entre les 6ème et
également Pseudo Prune Belly Syndrome (PPBS) [3,4].
10ème semaine d'âge gestationnel ce qui conduit à une musculation
défectueuse de la paroi abdominale et des voies urinaires .Tercio
Notre malade présente une forme incomplète du syndrome avec
celle des sacs vésicaux, qui propose une dysgénésie du sac vélum et
une atteinte unilatérale de la paroi abdominale associé à des
l'allantoïde [2]. Cliniquement Les principales composantes de ce
malformations osseuses du même côté. Le diagnostic repose en
syndrome sont Les malformations urinaires à savoir une
prénatal sur l'échographie obstétricale capable de détecter des
mégavessie, des urètres et uretères dilatés mais qui peuvent aussi
anomalies de l'appareil urinaire associée à l'aspect typique de la
être sténotiques ou atrétiques avec une incidence plus importante
paroi abdominale .Hosbino a rapporté un cas de PBS diagnostiqué à
chez les filles, une polykystose rénale, une hydronéphrose, et
12 semaines de grossesse [1,2]. En post natal il repose sur
parfois un diverticule près de la jonction vésico-urétérale et urétrale
l'échographie abdomino-pelvienne compétée par une TDM
[1,2,6]. L'état de la fonction rénale est un déterminant pronostic
abdomino-pelvienne, une échographie trans-thoracique à la
important [1,2]. Notre cas ayant une forme incomplète du
recherche de malformation cardiaque, un bilan rénal pour évaluer la
syndrome, ne présente pas de malformation vésico-rénale avec
fonction rénale, une échographie des hanches avec une
notamment une fonction rénale normale. Cependant jusqu'à 75%
radiographie du squelette à la recherche de malformations
des patients présentant un PBS associent d'autres malformations, à
squelettiques ainsi qu'un caryotype a la recherche de suppression
savoir des malformations pulmonaires, cardiaques, squelettiques,
sur le facteur nucléaire 1-beta (HNF1beta) [1,9]. Le traitement
gastro intestinales et génitales. Ces malformations ont été rapportés
repose essentiellement sur la chirurgie: l'abdominoplastie,
par Routh et al avec une incidence de 25% pour les
l'orchidopexie et la reconstruction des voies urinaires [1,2,5,6,10].
cardiovasculaires, 24% pour les gastro-intestinales, 23% pour les
Pour les patients atteints d'une légère dysplasie de la paroi
musculo-squelettiques ,58% pour les respiratoires et 15% pour les
abdominale, les postures sont acceptables et ne nécessitant pas
génitales [2]. Les malformations respiratoires retrouvées sont
d'abdominoplastie. Cependant, pour les cas sévères, le traitement
l'hypoplasie pulmonaire et la malformation adénomatoide kystique
chirurgical est discuté au cas par cas. Les pyelostomies,
qui peuvent entrainer différents degrés d'insuffisance respiratoire,
urétérostomies et cystostomies sont également entreprises pour
principale raison de mortalité néonatale. Les malformations gastro-
shunter l'urine temporairement chez certains nourrissons instables
intestinales à type de malrotation mésentérique, atrésie, sténose,
qui ne peuvent pas tolérer l'acte chirurgical. Parfois la
volvulus, imperforation anale, torsion splénique, maladie de
transplantation rénale est inévitable pour les patients présentant
Hirschsprung et gastroschisis. Les malformations ostéo-articulaires à
une insuffisance rénale. Quoi qu'il en soit, que le traitement
type de pied bot, dysplasie de la hanche, malformations vertébrales,
chirurgical soit entrepris ou non, les patients avec PBS nécessitent
et scoliose. Les malformations ostéo-articulaires retrouvées chez
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des soins médicaux multidisciplinaires permanents et un suivi Références
rapproché. Chez notre malade les postures ont été proposées
devant la légère dysplasie qu'il présente, avec suivi
1. Xu W, Wu H, Wang D-X, Mu Z-H. A Case of Prune Belly
multidisciplinaire. Le pronostic pour les patients atteints de PBS
Syndrome. Pediatr Neonatol. 1 juin 2015;56(3):193-
varie selon La gravité de l'hypoplasie pulmonaire et des anomalies
6. PubMed | Google Scholar
des voies urinaires. L'hypoplasie pulmonaire est la principale cause
de mortalité à la période néonatale. La gravité des anomalies des
2. Fette A. Associated rare anomalies in prune belly syndrome: a
voies urinaires et la fonction rénale déterminent non seulement la
case report. Journal of Pediatric Surgery Case reports, Elsevier.
mortalité, mais aussi le pronostic à long terme [1,2,5,6].
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brief review. Pol J Radiol. 7 Mai 2017; 82: 252-
Le syndrome de Prune Belly est rare et touche essentiellement des 7. PubMed | Google Scholar
sujets de sexe masculin. L'insuffisance rénale et l'hypoplasie
pulmonaire sont les principales causes de mortalité. Devant 4. Zugor V, Schott GE, Labanaris AP. The Prune Belly syndrome:
l'absence de la triade classique il est impératif de rechercher les urological aspects and long-term outcomes of a rare disease.
autres malformations vu l'existence de formes atypiques, afin Pediatr Rep. 2012 Apr 2;4(2):e20. Epub 2012 Jun
d'entreprendre une prise en charge adéquate et immédiate. 4. PubMed | Google Scholar
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Conflits d’intérêts Syndrome de Prune Belly?: aspects épidémiologiques, cliniques
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Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts.
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Tous les auteurs ont contribué à la réalisation de ce travail. Ils ont
lu et approuvé la version finale du manuscrit. 7. Gallo C, Costa W, Favorito L, Sampaio F. Prune belly
syndrome: is penile structures similar to normal fetuses? In:
State University of Rio de Janeiro, Urogenital Research Unit,
Figures Rio de Janeiro, Brazil. London, United Kingdom. 2017. Google
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Figure 1: Image de notre patient montrant l’aspect ridé et aminci
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de la paroi abdominale gauche
Gonadal function and reproductive system anatomy in post
Figure 2: Image de notre patient montrant un pied bot gauche
puberal prune belly syndrome patients. The Journal of Urology.
Figure 3: Radio thoraco-abdominale montrant une déformation
14 mai 2017; 197(4S).
thoracique et du rachis avec une cardiomégalie et un aspect flasque
et étalé de l’abdomen avec des anses intestinales déviées à gauche
Figure 4: TDM abdominale montrant une agénésie de la
musculature abdominale avec des anomalies costo-vertébrales
Page number not for citation purposes 4
9. Granberg CF, Harrison SM, Dajusta D, Zhang S, Hajarnis S,
Igarashi P et al. Genetic basis of prune belly syndrome: 10. Dénes FT, Park R, Lopes RI, Moscardi PRM, Srougi M.
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Figure 1: Image de notre patient montrant l’aspect ridé et aminci de la paroi
abdominale gauche
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Figure 2: Image de notre patient montrant un pied bot gauche
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Figure 3: Radio thoraco-abdominale montrant une déformation thoracique et du rachis
avec une cardiomégalie et un aspect flasque et étalé de l’abdomen avec des anses
intestinales déviées à gauche
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Figure 4: TDM abdominale montrant une agénésie de la musculature abdominale avec des anomalies costo-vertébrales
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