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Autism e

Le document traite des troubles du spectre de l'autisme (TSA), en expliquant leur historique, définition et critères diagnostiques selon le DSM-5. Il décrit les symptômes, les difficultés de communication et d'interaction sociale, ainsi que les comportements répétitifs associés aux TSA. Enfin, il aborde les pathologies fréquemment associées, la démarche diagnostique et les hypothèses étiopathogéniques liées à l'autisme.

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Autism e

Le document traite des troubles du spectre de l'autisme (TSA), en expliquant leur historique, définition et critères diagnostiques selon le DSM-5. Il décrit les symptômes, les difficultés de communication et d'interaction sociale, ainsi que les comportements répétitifs associés aux TSA. Enfin, il aborde les pathologies fréquemment associées, la démarche diagnostique et les hypothèses étiopathogéniques liées à l'autisme.

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Le 28 octobre 2023

Psychopathologie de l’enfant et de
l’adolescent

LES TROUBLES DU SPTECTRE


DE L’AUTISME

Abir Ben Hamouda, Fatma Charfi


Hôpital Mongi Slim de La Marsa
HISTORIQUE

 Autisme : du grec « autos » : soi-même

 Bleuler (1911) pour décrire la symptomatologie


schizophrénique chez les patients adultes (retrait social
avec repli sur soi)
HISTORIQUE

 Léo Kanner (1943) reprend ce terme dans son


article « Les troubles autistiques du contact affectif »
pour décrire un groupe de 11 enfants qui avaient en
commun l’inaptitude à établir des relations
normales avec les personnes, des troubles du
langage, une obsession anxieuse de la
permanence, une limitation dans la variété de
l’activité spontanée et une répétition monotone
(langage, gestes et activités)
HISTORIQUE

Regroupement en 2 symptômes :

« Aloness »

« Sameness »
Psychoses infantiles

Troubles envahissants du développement

Troubles du spectre de l’autisme


DÉFINITION

 Les psychoses infantiles comme « un trouble


portant sur l’organisation de la personnalité de
l’enfant, entraînant des défaillances majeures dans
l’organisation de son MOI et de son appareil
psychique ainsi que dans l’organisation de sa
relation au monde et à autrui»
HISTORIQUE
• Troubles envahissants du développement ou TED
• Coeur du diagnostic de l’autisme (tr de la communication, du langage,
DSM III
(1980) stéréotypies).

• + La catégorie TED non spécifié


DSM III-R • Pour rendre compte des difficultés diagnostiques importantes
(1987)

• Cinq types de TED : trouble autistique, TED non spécifié, trouble


DSM IV désintégratif de l’enfance, syndrome de Rett, syndrome d’Asperger
(1994-2000)

• Troubles du spectre de l’autisme ou


DSM V
(2013)
TSA qui font désormais partie des troubles
neurodéveloppementaux
NOSOGRAPHIE
NOSOGRAPHIE
NOSOGRAPHIE
Troubles du spectre autistique

 Un seul spectre recouvre les


anciennes catégories

 Approche dimensionnelle

 Le syndrome de Rett n’en fait


plus partie
DÉFINITION
 Le trouble du spectre de l’autisme

 Troubles neuro-développementaux (DSM-5).


 Il s’agit d’un trouble habituellement présent dans la petite
enfance, mais qui peut apparaître de façon plus évidente
au moment de l’entrée à l’école.
 Le trouble du spectre de l’autisme se caractérise par des
altérations significatives dans deux domaines: déficits
persistants au niveau de la communication et de
l’interaction sociale et comportements, activités et
intérêts restreints ou répétitifs.
 Les symptômes représentent un continuum qui varie de
léger à sévère : ils limitent et altèrent le fonctionnement
quotidien.
 Augmentation des taux de prévalence depuis 20 ans?

 De 4 à 5 enfants autistes/10000 naissances

 On estime actuellement que le taux de prévalence


touche 1 % de la population

 Predominance masculine (4G/1F)


TABLEAU CLINIQUE
DIFFICULTÉS PERSISTANTES AU NIVEAU
DES INTERACTIONS SOCIALES
 Le retrait / isolement autistique
 Les relations interpersonnelles, la réactivité aux autres, l’intérêt pour
les autres,..

 Manque de réciprocité socio-émotionnelle:


 Initiative et réponse sociale
 Partage d’intérêt et d’émotions

 Difficultés à développer, maintenir et comprendre les


relations sociales:
 Comportement inadapté au contexte sociale
 Difficultés d’imitation
 Instrumentalisation de l’adulte
TROUBLES DE LA COMMUNICATION
 Troubles du langage:
 Langage expressif souvent absent
 Langage altéré: non communicatif, retard de langage,
écholalie, régression
 Fonction symbolique réduite ou absente
 Inversion pronominale
 Anomalie de la modulation de la voix, du débit et rythme
 Idiosyncrasie et troubles de la pragmatique
 Troubles de la communication non verbale:
 Par la mimique, le geste, le sourire
 Contact visuel altéré
 Absence de pointing
COMPORTEMENT ET ACTIVITÉS RÉPÉTITIFS
ET/OU RESTREINS

 Intérêts restreins, limitées ou atypiques


 Activités pauvres et répétitives (ex: alignement
d’objet, rotation, stéréotypies motrices,…)
 Routine et rituels verbaux et non verbaux

 Immuabilité
 Détresse au moindre changement
 Réaction d’angoisse, de colère vive voire d’agressivité

 Pas ou peu de jeux spontanés, imaginatifs ou


symboliques;
 Utilisation des objets de façon détournée
ANOMALIES PERCEPTIVES: HYPER OU HYPO
RÉACTIVITÉ À DES STIMULI SENSORIELS

• Réaction particulière à certains sons, bruits


• Apparente indifférence au monde sonore
• Fascination pour la musique, pour la lumière, ou les
objets qui tournent

• Insensibilité à la douleur

• Approche particulière des objets (flairage,


léchage,..)
AUTRES TROUBLES
 Troubles de l’affect

 Hyperactivité

 Inhibition majeure

 Hétéro et auto agressivité

 Troubles instinctuels: sommeil, alimentation..

 Anomalies morphologiques
FONCTIONS INTELLECTUELLES
 Fréquemment associés à une déficience mentale
(50 à 70 % des cas en fonction des études)

 Retard mental hétérogène

 Compétences cognitives anormalement


développées (mémoire, calcul, orientation)

 Autisme à haut niveau, syndrome d’Asperger


CRITÈRES DIAGNOSTICS DSM 5
CRITÈRES DU DSM 5
LE TROUBLE DU SPECTRE DE L’AUTISME
A. Déficits persistants de la communication et des
interactions sociales observés dans
des contextes variés, période actuelle ou dans les
antécédents :
1. Déficits de la réciprocité sociale ou émotionnelle

2. Déficits des comportements de communication non


verbaux utilisés au cours des interactions sociales.
3. Déficits dans le développement, le maintien et la
compréhension des relations
B. Caractère restreint et répétitif
des comportements, des intérêts ou des
activités, comme en témoignent au
moins deux des éléments suivants (actuel ou dans
les ATCD):
1. Caractère stéréotypé ou répétitif des
mouvements, de l’utilisation des objets ou du
langage
2. Intolérance au changement, adhésion inflexible à
la routine ou schémas ritualisés de
comportements verbaux ou non‐verbaux
3. Intérêts extrêmement restreints et fixes dans
leur intensité ou leur but
4. Hyper ou hypo-réactivité aux stimulations
sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects
sensoriels de l’environnement
[Link] symptômes doivent être présents dès les
étapes précoces du développement

D. Les symptômes occasionnent un retentissement


significatif

E. Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par un


handicap intellectuel. Pour permettre la comorbidité,
l’altération de la communication sociale doit être
supérieur à ce qui est attendu pour le niveau du
développement
CRITÈRES DU DSM 5
 Spécifier :
 Avec ou sans déficit intellectuel
 Avec ou sans altération du langage
 Association à une pathologie médicale ou génétique ou
un facteur environnemental
 Associé à un autre trouble développemental
 Avec catatonie
PATHOLOGIES ASSOCIÉES AUX TSAU
PATHOLOGIES FRÉQUEMMENT ASSOCIÉES À
L’AUTISME

 Maladies génétiques: X Fragile, trisomie 21,


syndrome de Rett, Neurofibromatoses de type 1,
sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome
d’Angelman,..

 Maladies métaboliques: phénylcétonurie, certaines


galactosémie, aciduries organiques, sd Lesch-
Nyhan…

 Epilepsies

 Troubles sensoriels: surdité hypoacousie, cécité,


myopie, strabisme…
 Sclérose tubéreuse de
Bourneville:
 0,4% à 3% des enfants
avec un autisme ont une
STB
 17 à 58 % des enfants
avec une STB ont un
autisme
 X fragile:
• La prévalence des
syndromes autistiques
chez les FRA X est de
25 à 35%

• Celle de l’X fragile dans


l’autisme est de 2,1%
L’épilepsie:

 Des crises convulsives :5 à 40% des cas


 2 pics de survenue: vers l’âge de 2 ans et à
l’adolescence
 Des anomalies EEG, en l’absence de crise
épileptique cliniquement patente, existent chez la
moitié des enfants autistes
 Les différentes explorations entreprises auprès de 63 enfants
autistes ont permis de diagnostiquer les maladies ou anomalies
suivantes :

 un cas de phénylcétonurie
 un cas de maladie cœliaque
 3 cas de mauvaise absorption intestinale avec anomalies de la
perméabilité intestinale
 un cas de glaucome congénital
 un cas d’hypoacousie
 un cas avec des antécédents de fente palatine et retard
psychomoteur.

A Belhadj, R Mrad, M B Halayem


Clinic and a paraclinic study of Tunisian population of children with autism. About 63 cases]
Tunis Med. 2006 Dec;84(12):763-7. Links
DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE
DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE DE L’AUTISME

 Diagnostic nosologique: clinique++

 Evaluation pluridisciplinaire

 Recherche d’anomalies, troubles ou maladies


associés
DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE
 Consultation pédopsychiatrique:
Anamnèse+ Observation de l’enfant

 Entretiens semi-structurés: ADI R

 Sévérité: CARS

 Evaluation de l’intelligence (EDEI (passation


difficile, enfant avec langage), Matrices de Raven),
comme alternative: PEP (schopler et al)

 Evaluation orthophonique et en psychomotricité


DÉMARCHE DIAGNOSTIQUE
 Recherche de comorbidités/ diagnostic différentiel

Consultation ORL
• BER, examen audiométrique

Consultation génétique
• Caryotype +/- recherche Xfra

Consultation neuropédiatrie
• EEG
• Chromatographie des aa et ao
RECHERCHE DES TROUBLES ASSOCIÉS

Epilepsie Interrogatoire et l’EEG*


Atteinte neurologique Examen neurologique
+/- IRM cérébrale
Déficience sensorielle (auditive, BER*
visuelle) Examen ORL*
Examen ophtalmologique
Syndrome génétique Examen génétique*
Caryotype*, recherche de l’X
fragile*
Antécédents pré et périnataux Anamnèse

Maladie métabolique Chromatographie des acides aminés


et organique

* examens systématiques
L’ANNONCE DU DIAGNOSTIC
 L’information aux parents se fait progressivement
 Ne pas utiliser les termes «TED ou TSA» ou «autisme»
avant 2 ans.

 Au terme de l’évaluation, le pédopsychiatre annonce le


diagnostic aux 2 parents :
 Prévoir le temps nécessaire
 Laisser aux parents le temps de poser des questions et
d’exprimer leur point de vue
 Tenir compte de l’état émotionnel des parents
 Informer , expliquer et accompagner +++
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
 Les déficiences sensorielles

 Les déficiences mentales

 Troubles du langage: dysphasie

 Carences affectives

 Aphasie acquise: Landeau Kleffner


PRONOSTIC
 Langage
 Langage expressif communicatif avant 5 ans
 Capacité Intellectuelle

 Sévérité de l’Autisme
 Déficit des interactions sociales
 Intensité des comportements restreints et répétitifs
 Agressivité: automutilation et hétèro-agressivité

 Association à une maladie organique


 Précocité de la prise en charge
EVOLUTION ET TRAJECTOIRES DE VIE
 Amélioration dans le domaine de la communication et
réduction des activités répétitives
Bonne adaptation
5-20% Autonomie
Difficultés des relations
Autnomie très sociales
limité
Handicap sévère
tr compt
20% adulte 30%

Travail en structure
protégé
Activité quotidienne +/- autonomie aide
sans rendement 30% discontinue
Autonomie partielle
HYPOTHÈSES ÉTIOPATHOGÉNIQUES
 Les débats qui ont marqué l’histoire de l’autisme:
origine psychologique/origine organique?
Hérédité/environnement

 Maladie hétérogène, complexe /interaction


hérédité et environnement (Rapoport1975,Pericak et al 2002,
Rodier2005,Deutsch 2003].

 Beaucoup de questions restent sans réponses


Le modèle neurodéveloppemental, proposé en
1987 par Weinberger (1), postule que des
maladies comme l’autisme sont le résultat d’une
anomalie dans le processus du développement
cérébral qui a lieu dès le premier trimestre de la
gestation et qui est dû à une combinaison de
facteurs environnementaux et génétiques.

XXI Journée Tunisienne de Psychiatrie 26 Octobre 2008


ARGUMENTS GÉNÉTIQUES

 Etudes Familiales:
Ségrégation: 3% à 7 %
Héritabilité :70 à 150
 Etudes de jumeaux (taux de concordance: MZ de
36 à 96%, DZ de 0 à 25%)
 Etudes cytogénétiques et moléculaires: plusieurs
gènes sont impliqués Chr 7 , Chr 15, Chr 16 ,
Chr22, Chr X , Chr 2…
 10% des sujets avec TSA ont un syndrome
génétique
 Anomalie de la synapthogenèse
 Hypothèses: épigénétique
APPROCHE NEUROBIOLOGIQUE
 Rôle de la sérotonine, le taux de la sérotonine
plaquettaire serait ↗ dans 30 à 50% des
enfants autistes, cette augmentation n’est pas
spécifique de l’autisme
 Autres monoamines: dopamine, noradrénaline
(rôle du stress: augmentation ACTH , cortisol)
 Hyperactivité de systèmes opioïdes
endogènes
 Certaines études ont évoqué l’hypothèse de la
possibilité d’un processus auto-immunitaire ou
perturbation du système immunitaire.
APPROCHE
PSYCHOPATHOLOGIQUE

 Permet une meilleure compréhension des


premiers moments de l’évolution psychotique et
un meilleur ajustement de l’attitude des
soignants vis à vis de l’enfant psychotique et ne
saurait être assimilée à des mécanismes
étiologiques dans une relation de causalité
linéaire.
WINNICOTT
 Winnicott a centré ses réflexions sur l’existence dans la
psychose de phénomènes d’inadéquation entre l’enfant et
son environnement.

 La mère assure à l’enfant une triple fonction, de soutien


(Holding), de soins (Handling), de présentation des objets
et du monde (Object- presenting) .

 Une défaillance dans cette triple fonction amènerait


l’enfant à un état psychique de non intégration, à ne pas
sentir une union solide entre son Soi et son corps ou
encore à une perte de l’adaptation à la réalité. Cette triple
défaillance serait à l’origine chez l’enfant de ce que
Winnicott dénomme des « angoisses impensables »
premier mécanisme d’évolution psychotique.
ETIOPATHOGÉNIE:

Interaction de facteurs de vulnérabilité génétique et


de facteurs d’environnement

 TSA: hétèrogène

 Vulnérabilité génétique ++
Vulnérabilité « environnementale »
 Facteurs prénataux:
 diabète gestationnel, le saignement maternel
 Exposition au Valproate ai 1ier T de la grossesse

 Facteurs péri et néonataux:


 Souffrance fœtale
 Anémie néonatale
 Saison hivernale de la naissance,..
 Carence affective
 Exposition massive à la TV
Gène Environnement

Maladie complexe, multifactorielle où


génétique, environnement jouent des
rôles complexes et intriqués
PRISE EN CHARGE
Pédiatre
Neurologue
Généticien Psychologue
Pédopsychiatre

Prise en charge
Ergothérapeute pluridisciplinaire Orthophoniste
Psychomotricien

Parents Enseignant

Éducateur

The Autism Society. [Link]


OBJECTIFS : AUGMENTATION
SIGNIFICATIVE

Des possibilités relationnelles et les capacités


d’interaction sociale

Du degré d’autonomie

Des possibilités d’acquisition de langage et de


moyens de communication non verbale
Programme
éducatif/mesures
Rééducations: pédagogiques
Psychothérapie
langage , (TEACCH)
individuelle/
psychomotricité,
institutionnelle Thérapie
érgothérapie
comportementale
(ABA)

Interventions
familiales: Intégration
Pharmaco-
Guidance scolaire ou au
thérapie
Soutien psychologique jardin d’enfant
Formation des parents
 Précocité de la prise en charge

 Programme de PEC en fonction de: l’enfant,


la famille, trouble, structures de soin dans le
secteur,..
AVEC LA FAMILLE DE L’ENFANT AUTISTE

 « une alliance thérapeutique »

 Assurer une action de guidance parentale et de soutien


psychologique.

 Ecoute, disponibilité, accompagnement.

 La famille est un partenaire thérapeutique.


PLACE DE LA FAMILLE

Il faut toujours se rappeler que:

 Les familles connaissent mieux leur enfant que


n’importe quel autre personne
 Elles sont en train d’assurer la plus grande
responsabilité vis à vis de l’enfant
 Sans les familles, les professionnels n’ont aucune
chance de bien travailler
AVEC LA FAMILLE
 Des moments thérapeutiques:
 Le bain, le miroir
 L’émergence du pointing
 La gestion des crises d’angoisse

 Acquérir l’autonomie alimentaire, vestimentaire,


sphinctérienne

 Accéder au jeu symbolique


DANS QUELLE STRUCTURE SE FAIT
L’INSERTION?

 Milieu d’éducation spécialisée

 Milieu
ordinaire: intégration scolaire/ jardin
d’enfant
APPROCHES ÉDUCATIVES
/ PÉDAGOGIQUES
MÉTHODES ÉDUCATIVES

 A référence Développementale: Méthode TEACH

 A référence comportementale: Méthode ABA


MÉTHODE TEACH
 Treatment and Education of Autistic and related
Communication handicapped CHildren

 Un profil Psycho-éducatif est défini au préalable.


 Engagement des parents comme co-thérapeutes.

 Se base sur un enseignement structuré dans lequel les


environnements sont organisés au moyen d’informations
visuelles claires (mot, image, photo, objet) permettant de
favoriser les apprentissages et l’autonomie.
MÉTHODE TEACH
 Plusieurs systèmes alternatifs à la
communication verbale sont utilisés:

 Gestes simples
 Images désignant un objet, une
personne ou une tâche
 Les objets les plus concrets possibles*

 Forme l’enfant à une activité


structurée, le préparant à l’accès à
une formation préprofessionnelle.
 Tous les âges, toutes les formes
cliniques
MÉTHODE ABA (APPLIED BEHAVIOUR
ANALYSIS)
 Théorie du conditionnement opérant de Skinner
 Entraînement par essais distincts: acquisition d’une
tâche selon une méthode comportementale

 Utilisation de stimulus renforçateurs pour


«récompenser », encourager l’enfant.

 Technique qui tient compte des dysfonctionnements


de l’enfant autiste en matière d’attention, manque de
motivation,..
FLOORTIME
 Greenspan 1998
 Stimuler par le jeu les capacités d’échange social et
de régulation émotionnelle des enfants

 Entrer en contact avec l’enfant, communiquer avec


l’enfant avant de lui proposer des alternatives à ses
comportements stéréotypés. Imiter l’enfant pour
entrer en contact avec lui.

 S’organise en plusieurs séances par jours, de 20 à


30 min.
PRISE EN CHARGE INDIVIDUELLE
INTERVENTIONS FOCALISÉES
RÉÉDUCATIONS
PSYCHOTHÉRAPIE D’INSPIRATION
PSYCHANALYTIQUE

 Dans un 1ier temps: thérapie mère enfant avec un


travail d’élaboration des liens psychiques et
affectifs, aider la mère à reprendre confiance en
elle.

 Thérapie individuelle:
 Temps de maternage symbolique
 Tenter de « déchiffrer » le comportement parfois bizarre
de l’enfant pour lui donner un sens
 Donner du sens aux productions de l’enfant
 Prise en charge hebdomadaire: thérapie
individuelle

 Un temps, un espace, un réfèrent, un contenant


 Médiation corporelle: Miroir, bain, patte à
modeler..
 Le Jeu (thérapie par le jeu): mettre en place les
interactions ludiques et tenter de mobiliser chez
l’enfant des modalités de communication: ballon,
dessins, jeux de plein air …
 Favoriser «L’intersubjectivité et l’engagement
affectif et l’attention partagée» (Barrows, 2005)
 Donner su sens dans l’interaction ludique
 Interventions focalisées sur le langage et la
communication, exemple :
 Système PECS (Picture Exchange Communication
System)
 Communication facilité

 Entrainement auditif: méthode Tomatis

 Rééducation orthophonique classique


 Interventions focalisées sur la sensori-motricité:

 Principes issus de la psychomotricité


 Holding therapy
 Packing
AUTRES TYPES D’INTERVENTIONS

 Musicothérapie
 Arthérapie

 Médiation par les animaux, zoothérapie (thérapie


par les poneys, équithérapie..)
 Ergothérapie
INTÉGRATION SCOLAIRE DES ENFANTS AVEC
TSA

 Milieu ordinaire: intégration au


jardin d’enfant puis à l’école
ordinaire

 Intégration scolaire: loi 2005-


83 du 15.08.2005
 Commissions régionales des
personnes handicapées
 Depuis 2013: AVS

 Structures relevant du
ministère de l’éducation:
 classe ordinaire
 Classe intégrée
LA PHARMACOTHÉRAPIE
• Diminuer les troubles pouvant interférer avec
d’autres thérapies

• Rendre le quotidien plus gérable pour l’enfant


autiste, sa famille et les différents intervenants

• Le choix de la molécule dépend du profil


comportemental de l’enfant.

• Traiter une maladie associée: exemple l’épilepsie


Les médicaments ciblent:

• Instabilité  Comportements et
motrice, symptômes spécifiques et
agressivité,
impulsivité, non L’autisme infantile
automutilation,
comportements
répétitifs, rituels,
anxiété, troubles
affectifs,
insomnie
NEUROLEPTIQUES

 Les neuroleptiques classiques:


 Halopéridol (Haldol), amisulpride (Dogmatil),..

 Les neuroleptiques atypiques:


 Rispéridone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa)

Hyperactivité Effet II
Stéréotypies Extrapyramidaux
Irritabilité Prise de poids
agressivité
LES ANTIDEPRESSEURS
 Antidépresseurs tricycliques:
 clomipramine (Anafranil)

 ISRS:
 sertraline (Zoloft), Fluoxétine (Prozac),
paroxetine (Deroxat)

Rituels
Comportements
compulsifs
AUTRES
 Thymorégulateurs
 Valproate (Dépakine), carbamzépine (tégrétol)
 Anxiolytiques

 Hypnotiques

 Autres traitements:
 Methylphenidate
 Naltrexone: agoniste opiacé, automutilation++
 Association vitB6/magnésium à forte doses
RÉGIMES

 Régime sans gluten

 Régime sans caséine

 Basés sur les théories: désordres métaboliques


gastro-intestinaux, ou intoxication exogène
• Diagnostic et traitement des pathologies
Approche associées
médicale • Traitement pharmacologique des troubles
du comportement

• Projet éducatif avec éveil, apprentissage


Approche de l’autonomie, socialisation
éducative • Projet spécialisé (TEACCH,TED, ABA)
intégration scolaire

• Fonction de communication: orthophonie,


Approche PECS,…
rééducative • Psychomotricité/ ergothérapie

• Pour l’enfant: psychothérapie


Approche • Pour la famille: accompagnement et
psychologique soutien psychologique
.

Rééducation

Service de
Pédopsy:
diagnostic
et PEC psy

Education
spécialisée
DÉPISTAGE PRÉCOCE DE
L’AUTISME INFANTILE
Une action
cruciale

une
implication signes Une
Intervention
précoce des
parents précoces précoce

- IDENTIFICATION DES SIGNES PRÉCOCES


Une - UN ENJEU DE TAILLE, UNE ACTION CRUCIALE
Amélioration - UNE INTERVENTION PRÉCOCE
du pronostic
- PERMET UNE IMPLICATION RAPIDE ET PLUS EFFICACE
DES PARENTS
- AMÉLIORE FORCEMENT LE PRONOSTIC
- OUVRE DES PERSPECTIVES DE PRISE EN CHARGE À
UN ÂGE OÙ CERTAINS PROCESSUS DE DÉVELOPPEMENT
PEUVENT ENCORE ÊTRE MODIFIÉS
 Pathologie qui débute avant l’âge de 3 ans

 Le début précoce (avant 2 ans) a été confirmé par


de nombreuses études, résultats de l’étude de
Rogers, S., et DiLalla, D. (1990):
 38 % vers 0-11 mois ;
 41 % vers 12-23 mois ;
 16 % vers 24-36 mois
 5 % après 36 mois
INTÉRÊT DU DIAGNOSTIC PRÉCOCE
 Prise en charge précoce : facteur de bon pronostic

 Eviter un long parcours avant d’arriver à la PEC


adaptée

 Apporter des informations et des réponses aux


questionnement des parents

 Prise en charge précoce des troubles associés


éventuels
 Fiable à partir de 2-3 ans: les études ont montré
une stabilité du diagnostic d’autisme établi chez les
enfants de 2 ans
 Le problème posé par le diagnostic précoce:

fréquence des signes négatifs (compétences que


l’enfant n’a pas encore acquises) et rareté des
signes positifs avant 3 ans.
SIGNES PRÉCOCES DE L’AUTISME
 La communication
• Langage retardé ; perte des mots acquis
• Ne répond pas à son nom
• Ne suit pas les ordres ; semble sourd par moment
• Ne pointe pas, ne fait pas « au revoir »
 La socialisation
• Pas de sourire social ; peu de contact oculaire
• Semble préférer jouer seul ; est dans son monde
• Ignore ses parents ; pas d’intérêt pour d’autres enfants
 Comportement
• Ne sait pas utiliser les jouets
• Reste fixé sur certaines choses de manière répétitive
• Attachement inhabituel à des objets
• Marche sur la pointe des pieds, mouvements bizarres.
SIGNES PRÉCOCES DE L’AUTISME
1ier semestre
 Bébé « trop calme », indifférent

 défaut d'ajustement : enfant "poupée de son"

 absence d'attitude anticipatrice de l'enfant lorsque l'on


ébauche le mouvement de le prendre dans les bras
 Troubles du tonus

 Troubles précoces du sommeil et de l’alimentation

 Absence du sourire réponse

2ième semestre
 Absence d’activités d’imitation

 Absence d’angoisse de l’étranger


 C’est le regroupement et le maintien conjoints dans
le temps d’un certain nombre de ces symptômes
qui doivent attirer l’attention du clinicien
DÉPISTAGE
 Le développement de la communication sociale
devrait faire l’objet d’une surveillance systématique
durant les 3 premières années, au même titre que
les autres axes du développement.: par
l’observation et l’interrogatoire

 En cas de doute, orienter l’enfant

 2 moments privilégiés: fin de la 1ière année, et entre


18 et 20 mois
LES SIGNES QUI DOIVENT CONDUIRE À UN
AVIS SPÉCIALISÉ

 Autour de 18 mois:
 Passivité
 Niveau faible de réactivité et d’anticipation aux stimuli
sociaux
 Difficultés d’accrochage visuel
 Absence d’attention conjointe, de pointage proto-
déclaratif
 Absence de jeu de « faire semblant »

 Quelque soit l’âge:


 Régression dans le développement (socio communicatif
et du langage)
SIGNES D’ALERTE CHEZ LES ENFANTS DE
MOINS DE 3 ANS (RAPPORT INSERM 2001)

 Absence de babillage à 12 mois


 Absence de pointing, ou d’autres gestes sociaux à
12 mois
 Absence de mots à 16 mois

 Absence d’association de mots à 24 mois

 Perte du langage ou autre compétence

 Faible compétence sociale quelque soit l’âge:


 manque d’imitation,
 peu d’intérêt pour les enfants ou intérêts inhabituels,
 pas de jeux de faire semblant,
 activités solitaires
Age (en Interactions Langage Intérêts de Autre
mois) sociales l’enfant
0-6 -Absence de sourire- Pas de babillage -Troubles sévères du
réponse sommeil
-Impression -Absence
d’indifférence au d’ajustement
monde sonore postural (bébé trop
-Pas de fixation/suivi mou, ou trop raide)
visuel
6-12 -Absence de geste Pas de babillage
anticipatoire pour être
porté
-Ne se retourne pas à
l’appel de son prénom
(à partir de 9 mois)
-Absence de réaction à
la séparation d’avec la
figure d’attachement
12-24 -Absence de pointing -Retard -Manipulation
-Absence d’imitation d’apparition des étrange des
1er mots objets(les faire
tournoyer, les
aligner, les flairer)
-Manipulation
étranges du corps
(tournoiement,
mains devant les
yeux..)
>24 -Absence d’intérêt -Absence de -Immuabilité -Auto-
pour les enfants langage Attachement hétéroagresssivité
-Pauvreté des jeux communicatif inhabituel à des importante
-Absence d’imitation -Echolalie objets -Instabilité
-Main outil (utilise émotionnelle (rires
la main d’autrui et pleurs immotivés,
comme un outil) crises d’angoisse)
INSTRUMENTS DE DÉPISTAGE PRÉCOCE
 M-Chat: Modified Check-list for autism in Toddlers
(Robins, D. L., et al., 2001)
 Traduit en arabe: A Bédoui, N Gaddour
 Âge=18 mois
 Population générale

 Professionnels de santé de la petite enfance:


Médecins de première ligne, Pédiatres d’exercice
privé et publique, psychologues, infirmiers
exerçants en PMI
M-CHAT
 Autoquestionnaire en oui/non à 23 items, destiné aux
parents d’enfants âgés de 18 à 24 mois et qui peut être
rempli en 10 minutes
 Outil rapide et facile à utiliser
 6 items considérés comme signes d’alerte

 L’étude normative du M-Chat réalisée sur 1293 enfants:


 Valeur prédictive positive de 0,80
 Valeur prédictive négative de 0,99
 Spécificité=0,99
 Sensibilité=0,87
 Si la réponse correspond à celle indiquée dans le
tableau, l’item est considéré comme «raté».
 Échec à 2 items en gras ou à 3 items : considérés
comme prédictifs de l’autisme (enfant à risque)

Grille de décodage :
1. Non 6. Non 11. Oui 16. Non 21. Non
2. Non 7. Non 12. Non 17. Non 22. Oui
3. Non 8. Non 13. Non 18. Oui 23. Non
4. Non 9. Non 14. Non 19. Non -
5. Non 10. Non 15. Non 20. Oui -
Surveillance de routine du développement: cs PMIou pédiatrie

Signe d’alerte ou inquiétude parentale sur le développement de l’enfant

Examen de d’audition et de la vision

Dépistage ciblé : consultation spécialisée


Confirmation d’un problème de Confirmation des signes d’appel de TSA
développement Examen, MChat pour les 18-24 mois

Négatif Positif
Surveillance CS + PEC

Diagnostic nosologique et confirmation


surveillance d’un TSA chez un enfant de plus de 2 ans

FFP 2005
EN TUNISIE
 On constate que le diagnostic d’autisme est porté de
plus en plus précocement, du fait:

 D’une meilleure connaissance des TSA auprès des


intervenant de la santé de première ligne
 D’une meilleure information auprès des parents qui
s’inquiètent davantage pour le développement de leur
enfant et consultent plus tôt,
 D’une augmentation des spécialistes compétents pour
porter le diagnostic
CONCLUSION

Prise en charge précoce et adaptée aux besoins


individuels de l’enfant et de sa famille

limiter l’intensité des troubles et leurs


conséquences en terme de handicap

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