Trouble du spectre de l’autisme
Pr. Y. Otheman
Santé Mentale
Pédopsychiatrie
Semestre 1
2025/2026
[Link]
Plan du cours:
I. Introduction
II. Historique
III. Épidémiologie
IV. Clinique de la forme typique:
4-1. Phase de début
4-2. Phase d’état
4-3. Évolution
V. Diagnostic
5-1. Positif
5-2. Différentiel
VI. Comorbidités
VII. Étiologie
VIII. Prise en charge
IX. A retenir
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Objectifs pédagogiques:
➢ Détecter les symptômes précoces du trouble du spectre de
l’autisme : TSA.
➢ Décrire le syndrome autistique typique.
➢ Différencier le TSA des autres troubles similaires.
➢ Etayer les stratégies thérapeutiques du TSA.
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1 Introduction :
▪ TSA : trouble neurodéveloppemental sévère, caractérisé par :
« une altération qualitative des interactions sociales et des
modalités de communication, ainsi que des centres d’intérêts et
d’activités restreints, stéréotypés et répétitifs ».
▪ La variabilité des tableaux cliniques est responsable de
difficultés diagnostiques :
d’où la notion de spectre.
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1 Introduction :
Pourquoi tout médecin doit connaitre le TSA ?
▪ établissement d’un diagnostic précoce,
▪ prise en charge rapide et accompagnement adapté de
l’enfant et de sa famille,
▪ éviter les examens interminables et les démarches inutiles et
couteuses.
❖ Le coût des soins est très élevé : matériel, moral, physique...
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2 Historique :
▪ Fin du 19ème siècle, les similitudes avec les psychoses : Psychoses
infantiles.
▪ Le terme "autisme" vient du grec "auto" qui signifie "soi-même",
▪ Employé la première fois par Bleuler (1911) : comme syndrome
schizophrénique.
▪ Kanner (1943) décrit pour la 1ère fois l'autisme
infantile :
✓ Retrait autistique ("aloness"),
✓ Besoin d'immuabilité ("sameness"),
✓ Troubles du langage.
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2 Historique :
▪ DSM 4 (1994): « TED : Troubles envahissant le développement » :
a- Trouble autistique b- Syndrome D’ASPERGER
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2 Historique :
▪ DSM 4 (1994): « TED : Troubles envahissant le développement » :
a- Trouble autistique b- Syndrome D’ASPERGER
c- Syndrome De RETT d- Trouble désintégratif de l’enfance
e- Trouble envahissant du développement atypique
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2 Historique :
▪ DSM 5 (2013) : TSA.
a- Trouble autistique b- Syndrome D’ASPERGER
c- Syndrome De RETT d- Trouble désintégratif de l’enfance
e- Trouble envahissant du développement atypique
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2 Historique :
▪ DSM 5 (2013) : TSA.
a- Trouble autistique b- Syndrome D’ASPERGER
d- Trouble désintégratif de l’enfance
e- Trouble envahissant du développement atypique
❖ Aujourd'hui « TSA » : une seule condition avec
différents niveaux de sévérité.
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3 Épidémiologie :
▪ 1/31 enfants : Taux parait en augmentation, mais cela est
probablement lié au fait que le diagnostic est posé plus qu’avant.
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3 Épidémiologie :
▪ 1/31 enfants : Taux parait en augmentation, mais cela est
probablement lié au fait que le diagnostic est posé plus qu’avant.
▪ 4 garçons pour une fille.
▪ Mais les filles sont plus gravement atteintes que les garçons.
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4 Clinique :
4-1 Phase de début
a. Formes de début:
▪ Début progressif (le plus fréquent) : Dès les premiers mois de la vie;
comme si les troubles ont toujours existé.
▪ Début tardif (1 et 2 ans) : présence de signes discrets auparavant.
▪ Début secondaire, très tardif (3 ans) : Rare mais possible.
b. Signes initiaux d’alerte :
▪ 1er signe : Inquiétude des parents par rapport à une difficulté
développementale.
▪ Survenue d’un changement ou d’une régression du développement.
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4 Clinique :
SYMPTÔMES D’ALERTE
Âge Signes d’alerte
- Interactions précoces: Hypotonie, Insomnie
Avant 6 mois calme, Absence de sourire « bébé trop sage »
- Troubles de l’alimentation
- Absence de bras tendus
- Hypotonie/hypertonie plus marquée
6 à 12 mois - Absence d’angoisse de l’étranger ou à la
séparation
- Absence de babillage.
- Absence de langage et des précurseurs du
langage
1 à 2 ans
- Début des comportements stéréotypés
- Evitement actif du regard de la mère +++
TSA PR OTHEMAN
4 Clinique :
4-2 Phase d’état : intensité moyenne à sévère vers 2-3 ans :
a. Troubles de la socialisation :
▪ Pauvreté des interactions sociales et affectives : Retrait autistique
▪ Evitement du contact et du regard
▪ Angoisse, inquiétude ou colère quand il est sollicité.
b. Troubles de la communication :
▪ Langage verbal absent ou retardé et l’enfant ne s’aide pas par des signes.
▪ Difficultés à répondre aux questions ; conversation souvent impossible.
▪ Expressions faciales pauvres ; sourires rares et pas d’imitation de l’adulte.
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4 Clinique :
4-2 Phase d’état : intensité moyenne à sévère vers 2-3 ans :
c. Troubles du comportement :
▪ Activités Motrices ou gestuelles stéréotypées, inadéquates :
balancements, tournoiements..
▪ Absence de jeux ou jeux répétitifs et sans imagination.
▪ Attachement inhabituel à un objet.
▪ Autostimulation sensorielle.
d. Troubles émotionnels :
▪ Émotions absentes ou inadéquates.
▪ Enfant explosif et tyrannique.
▪ Intolérance à la frustration et aux changements, Besoin d’immuabilité.
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TSA : observation
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4 Clinique :
4-2 Phase d’état : intensité moyenne à sévère vers 2-3 ans :
e. Autres :
▪ Troubles du tonus, majorés / l’angoisse.
▪ Troubles du sommeil : insomnie d’endormissement.
▪ Troubles de l’alimentation : repas « ritualisés ».
▪ « Phobies » spécifiques intenses.
f. Spécificités cognitives :
▪ Perception d'un monde incohérent, fait d'expériences fragmentées.
▪ Grandes difficultés de synthèse, de généralisation et de transposition.
▪ Raisonnement analogique difficile : Ne comprend pas la métaphore, le
double sens…
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Vécu en lieu public
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4 Clinique :
4-3. Évolution
a. Durant l’enfance :
▪ L’agitation et l’instabilité peuvent diminuer avec l’acquisition d’habitudes,
▪ Les rituels et les bizarreries persistent,
▪ Le Langage, s’il est déjà présent, progresse et l’écholalie diminue.
b. A l’adolescence :
▪ Difficultés d’adaptation : le changement est une source d’angoisse,
▪ Opposition et intolérance à la frustration.
c. A l’âge adulte :
▪ Interactions socio-professionnelles problématiques.
▪ Une certaine autonomie est possible, mais elle est ritualisée.
▪ Évolution rare vers un tableau psychotique.
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5 Diagnostic :
5-1. Diagnostic positif :
Nécessite une démarche multidisciplinaire avec plusieurs bilans :
▪ Le diagnostic est fondé sur un entretien orienté avec les parents
et une observation directe de l’enfant.
▪ Outils de diagnostic validés :
- l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised).
- l’ADOS (Autism Diagnosis Observation Schedule).
▪ Questionnaire de dépistage : Modified Check-list for autism in
Toddlers (M-CHAT).
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5 Diagnostic :
5-1. Diagnostic positif :
▪ Examens complémentaires systématiques : Bilan ORL, EEG,
caryotype, bilan endocrino-métabolique, TDM ou IRM cérébrale, à
compléter selon orientation.
▪ Bilan psychologique : Evalue les capacités cognitives,
relationnelles et sociales.
▪ Bilan orthophonique.
▪ Bilan psychomoteur.
▪ Vidéo : permet d’observer et réévaluer.
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5 Diagnostic :
5-2. Diagnostic différentiel :
▪ Déficience intellectuelle.
▪ Déficiences sensorielles : Auditives et visuelles.
▪ Troubles de langage isolés.
▪ Troubles de communication sociale.
▪ Dépression, Carences affectives, Schizophrénie à début infantile..
▪ Syndrome de Rett: atteint les filles (99%), avec un handicap
moteur, et une origine génétique connue : mutation du gène
MECP2 sur le chromosome X de l'enfant (Xq28).
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6 Comorbidité :
▪ Déficience intellectuelle.
▪ Epilepsie.
▪ Maladies génétiques: X fragile..
▪ Troubles psychiatriques:
- Troubles de l’humeur - Troubles anxieux,
-Tics: Syndrôme de la tourette, -TDAH,
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7 Étiologie :
5-1. Étiologies retenues : Causalité plurielle et complexe.
▪ Implication de la génétique:
- 2 à 18 % chez la fratrie,
- 31% chez les hétérozygotes, 36 à 96% chez les homozygotes.
▪ Notion de « bébés à risque » :
- Problèmes pré-nataux,
- Les enfants nés de parents plus âgés sont plus à risque.
▪ Hypothèses écartées :
- Vaccins, Intolérances alimentaires,
- Facteurs psychogènes : théorie psychanalytique (Maman en cause).
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8 Prise en charge :
Prise en charge difficile : Pas encore de traitement curatif
8-1. Objectifs :
▪ Développement de l’adaptation.
▪ Développement des compétences affectives, relationnelles,
cognitives et sociales.
▪ Faciliter l’autonomie et l’épanouissement de l’enfant en
adaptant l'environnement.
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8 Prise en charge :
8-2. Principes :
▪ l’intervention précoce
▪ le rôle de la famille est primordial.
▪ l’intégration scolaire dès la maternelle si possible.
▪ PEC pluridisciplinaire et individualisée, axée sur 3 volets :
- éducatif,
- pédagogique avec réévaluation continue.
- et thérapeutique,
▪ Offrir au patient un cadre de vie proche du milieu ordinaire.
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6 Prise en charge :
8-3. Moyens :
▪ Structures d’accueil spécialisées :
- avec programmes pédagogiques adaptés.
▪ Structures de soins (Hôpitaux de jour) :
- Séances de psychothérapie, guidance parentale.
▪ Programmes structurés +++ : la meilleure option thérapeutique
- ABA : Applied Behavioral Analysis.
- TEACCH : Treatment and Education of Autistic and related
Communication Handicapped Children.
- Le Denver : Early Start Denver Model.
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ABA: apprendre à demander
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6 Prise en charge :
8-3. Moyens :
▪ Guidance familiale :
- Donner des informations pertinentes.
- Réaliser à la maison un environnement organisé et prédictible.
▪ Traitement médicamenteux :
- leur place est secondaire, à visée symptomatique.
- en cas d’agitation incontrôlée : antipsychotiques à faible
posologie (Rispéridone 0,5 à 1 mg, une à 2 fois/jours).
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A retenir
▪ TSA: troubles hétérogènes et fréquents.
▪ Dépistage précoce est primordial.
▪ Bilan initial complet : diagnostic différentiel et évaluation des
besoins.
▪ Prise en charge codifiée et spécialisée : pas de privation ni de
régime en l’absence d’autres indication.
▪ Votre rôle: détecter, Informer et orienter+++
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