2.
Notion de mutation , Gène et allèle
• Le caractère héréditaire étudié est la résistance à la streptomycine
• Ce caractère se manifeste par 2 phénotypes: le phénotype sensible
(Strep S) et le phénotype résistant (Strep R)
• Dans la boite 3 on observe que certaines colonies se développent en
présence de la streptomycine, elles sont devenues résistantes (Strep
R), ces colonies ont acquis un nouveau caractère (résistance à
l'antibiotique), et on observe que certaines colonies disparaissent en
présence de la streptomycine, elles sont sensibles (Strep S).
• →La modification du caractère est liée à une modification du
programme génétique de certaines bactéries, cette modification est
appelée mutation.
Substitution
Délétion
Addition
Définition de la mutation: c’est une modification du matériel génétique
(ADN) entrainant la modification d’un caractère héréditaire
Cette modification est :
* Spontanée (mais peut être provoquée par des agents mutagènes
(ex:Rayons X, UV,…)
* Aléatoire (n’importe quelle bactérie peut être touchée)
* Rare (il a fallu un grand nombre de bactérie pour la mettre en évidence)
* Héréditaire (chaque bactérie mutante transmet le caractère à la
génération suivante
On distingue 3 types de mutations ponctuelles
►Mutation par substitution : remplacement d’un nucléotide
par un autre
►Mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides
►Mutation par délétion: perte d’un ou plusieurs nucléotides
Définition de gène : la portion ou les portions du matériel
héréditaire (ADN) qui contrôlent un caractère héréditaire
est appelée gène.
- L’ensemble des gènes est appelé le génome qui est le
même pour tous les individus de l’espèce.
- Définition de l’allèle : Le gène peut se présenter sous
deux formes ou plus. La forme ou la version que peut
prendre un gène est appelée allèle.
- L’ensemble des allèles constitue le génotype
caractéristique de l’individu. On note le génotype entre
parenthèse (….).
Le phénotype est l’aspect apparent du génotype. On le note
entre crochets […]
-Définition du caractère sauvage : C’est le caractère
héréditaire original, naturel qui n’a subi aucune
modification.
-Définition du caractère mutant : C’est un nouveau
caractère héréditaire qui apparait suite à une mutation.
II. Relation caractère – protéine et relation gène – protéine
1. Relation caractère – protéine
Chez les personnes atteintes de la drépanocytose, les hématies ont une
forme inhabituelle en croissant ou en forme de faucille, alors que
l’individu sain possède des hématies normales biconcaves.
La forme des hématies représente un caractère héréditaire.
Les hématies renferment des molécules protéiques d’hémoglobine
anormales HbS qui sont attachées les unes aux autres et forment des
fibres rigides qui perturbent la circulation du sang dans les capillaires
sanguins ce qui ralentie l’approvisionnement des organes en O2 et
nutriments.
Chez la personne saine et la personne drépanocytaire, la chaîne de l’hémoglobine est
constituée par le même enchaînement des acides aminés.
La seule différence réside dans un changement d’acide aminé n°6 : au niveau de
l’hémoglobine HbA l’acide aminé est l’acide glutamique (Glu) alors qu’au niveau de
l’hémoglobine HbS l’acide aminé n°6 est la valine (Val).
Donc tout changement de la séquence des acides aminés de la protéine (Hémoglobine)
entraine le changement de la forme des globules rouges (caractère).
On déduit que la modification de la séquence en acides aminés de la protéine entraine
une modification du caractère.
Donc la forme des hématies (caractère héréditaires) dépend de l’enchaînement des
acides aminés (protéine) d’où l’existence d’une relation protéine - caractère.
[Link] gène - protéine
La séquence des nucléotides de l’allèle HbA est identique à celle de
l’hémoglobine HbS sauf au niveau de la paire de base n°17 où le
nucléotide A a été remplacé par le nucléotide T suite à une mutation.
Donc tout changement de la séquence des nucléotides du gène, par
mutation, entraine une modification de la séquence en acides aminés de
la protéine ce qui montre l’existence d’une relation gène – protéine.
Bilan
Les mutations sur les séquences nucléotidiques entrainent une
modification de la séquence en acides aminés de la protéine et par la
suite une modification du caractère.