DREPANOCYTOSE

Dr DJIMASRA TADIBE OSEE

MEDECIN BIOLOGISTE CLINICIEN
FSSH VI. 2025
 PLAN

I. GENERALITES

1. EPIDEMIOLOGIE

2. PHYSIOPATHOLOGIE

II. SIGNES ET DIAGNOSTIC

III. PRISE EN CHARGE

 OBJECTIFS PEDAGOGIQUES
1. Décrire les signes cliniques et les facteurs
déclenchant la drépanocytose,

2. Citer les examens paracliniques

3. Décrire les mesures préventives initiales et

conseils
 I. GENERALITES
1. définition:

La drépanocytose est une maladie héréditaire de

l’hémoglobine (Hb). C’est une anomalie de structure dans

laquelle le 6e acide aminé de la chaine beta: l’acide

glutamique est remplacé par la valine.

Le produit de cette mutation autosomique est une Hb

anormale appelé HbS. Depuis la 1re description en 1910 par

HERRICK.
 I. GENERALITES
Dans la maladie drépanocytaire, 5 génotypes sont

fréquemment rencontrés ce sont:

 Drépanocytose homozygote: Hb SSFA2,

 Drépanocytose hétérozygote simple ou trait

drépanocytaire: Hb AS

 Drépanocytose double hétérozygote avec 3 formes:

• Sβₒthalassémie: Hb SFA2 . SC

• Sβ+thalassémie: Hb SAFA2
 I. GENERALITES
Ces 5 génotypes déterminent trois formes de
drépanocytose. On retrouve :

- les formes majeures anémiques avec deux phénotypes

hémoglobiniques : SSFA2 et SFA2

- les formes majeures non anémiques avec deux types

d’hémoglobines : SC et SAFA2

- la forme dite asymptomatique : AS

 I. GENERALITES
En pratique, on distingue d’une part la maladie
drépanocytaire englobant les deux formes majeures et
qui requiert une prise en charge de longue durée, et
d’autre part le trait drépanocytaire qui est la forme
asymptomatique
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie
1 Fréquence
La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus
fréquente du monde. Selon l’Organisation Mondiale
de la Santé (OMS), 50 millions de patients sont
porteurs d’une hémoglobinopathie dont 50% de
drépanocytose.
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

2 Mode de transmission

La drépanocytose se transmet essentiellement sous

le mode autosomal récessif. Le coefficient de risque

majeur est fonction des phénotypes parentaux

 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

2 Mode de transmission
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

3 Répartition géographique

La drépanocytose est une maladie qui frappe avec

prédilection les sujets de race noire, également des sujets

d’ascendance noire.

On décrit des cas dans le bassin méditerranéen, en Inde et

également en Asie. On note une distribution variable selon

Les continents évoquant la notion de foyers originels et de

foyers secondaires.
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

Les foyers originels

Foyers ont toujours hébergé l’hémoglobine S et sont au

nombre de 3:

L’Afrique noire: On y rencontre les plus hautes fréquences

au monde. Différentes études ont montré une forte

Prévalence entre le 15ème parallèle Nord, 20 ème parallèle

Sud constituant la "ceinture sicklémique" de LEHMANN.
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

La fréquence dans cette région reste supérieure à 10%.

En Côte d’Ivoire on note une prévalence de 12% avec 25%

chez les Koulango (NORD-EST). Cette affection est presque

présente chez les Malinkés (15,2%) et les

Akans (8,8%). En Afrique Occidentale sub-saharienne, la

prévalence varie de 8 à 30% suivant les groupes ethniques.

 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

En Afrique Centrale, on note une prévalence variant entre

30 et 40 %.

Le sous-continent indien: Des fréquences élevées se

retrouvent dans un groupe ethnique appelé Veddoïde (20 à

30 % de sujets hétérozygotes et 2 à 3 % de sujets

homozygotes).
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

La péninsule arabique L’Arabie Saoudite et le Yémen

b- Les foyers secondaires.

Ce sont essentiellement les pays peuplés secondairement

par les mouvements migratoires.

En Amérique : l’affection touche environ 7 à 8 % de la

population noire des Etats-Unis avec une prévalence de 12

% en Caroline du Sud.
 I. GENERALITES
• I-1 Epidémiologie

En Europe : on note une forte prévalence au niveau du

pourtour du bassin méditerranéen (Albanie, Grèce, Sud de

l’Italie, Turquie).
 I. GENERALITES
I-2 Pathogénie-Physiopathologie

1. Pathogénie

La drépanocytose est liée à une mutation génétique

ponctuelle (le codon GAG est remplacé par le codon GTG),

responsable d’une substitution sur la chaîne β de la globine

d’un acide aminé, l’acide glutamique (GLU) par un autre

acide aminé, la valine (VAL), en position 6 (β6 GLU→VAL).

 I. GENERALITES
Le gène responsable de cette mutation est situé sur le bras

court du chromosome 11. Il s’agit du gène S (S comme

sickle cell, en raison de la déformation en faucille de

l’hématie).

L’hémoglobine anormale (HbS) hydrophobe ne diffère de

l’hémoglobine A hydrophile que par un acide aminé en

position 6 sur la chaîne bêta.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

a. La gélification

En atmosphère oxygénée l’hémoglobine S est aussi soluble

que l’hémoglobine A. Par contre, si l’hématie est soumise à

certaines conditions (hypoxie, acidose, déshydratation,

hyperthermie), les molécules d’hémoglobine contenues

dans ce globule rouge s’accolent les unes aux autres pour

former de longues chaînes de polymères d’hémoglobine :

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

a. La gélification

on parle alors de gel d’hémoglobine. Cette gélification de

l’hémoglobine S désoxygénée est réversible puis

irréversible. Sa persistance va conduire à une étape

suivante qui est la falciformation.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

b. La falciformation

C’est la conséquence directe de la gélification et elle

correspond à la déformation morphologique des hématies

en " faucille " ou en " croissant de lune " appelées

drépanocytes. La falciformation peut être réversible ou

irréversible si les facteurs déclenchants persistent. Dans ce

cas la membrane du GR devient rigide, non déformable.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

b. La falciformation

Le drépanocyte, perdant ainsi ses propriétés d’élasticité et

de déformabilité qui lui sont nécessaire pour passer à

travers les petits vaisseaux de l’organisme, sera détruit. Ce

qui explique l’anémie hémolytique.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

b. La falciformation
 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

b. La falciformation
 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

c. Les conséquences

Les conséquences de la falciformation sont de deux types :

 immédiates

- La vaso-occlusion

Elle est due à la perte d’élasticité des hématies déformées.

Ces drépanocytes vont obstruer la lumière vasculaire

créant une vaso-occlusion.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

b. La falciformation
 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

c. Les conséquences

Elle s’accompagne d’épiphénomènes inflammatoires qui

justifient l’utilisation des anti inflammatoires non

stéroïdiens dans la prise en charge de la crise vaso-occlusive

drépanocytaire. Lorsque l’ischémie dure ou se répète

fréquemment, elle peut entraîner des complications à type

d’infarctus ou de nécrose.
 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

c. Les conséquences

-L’hémolyse pathologique intra tissulaire

Les drépanocytes sont captés et détruits par le système

réticulo-endothélial (SRE) ; ce qui abouti à une anémie

hémolytique chronique.

Ces deux grands syndromes (douloureux et anémique)

constituent l’essentiel de la maladie drépanocytaire.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

c. Les conséquences

Les conséquences à long terme

Ce sont les lésions de nécroses multiples avec des

altérations tissulaires. Elles atteignent les organes qui ont

un courant circulatoire ralenti.

- Au niveau de l’œil : l’altération conduit au décollement

de la rétine puis à la cécité
 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

c. Les conséquences

- Au niveau de la rate : c’est l’asplénie fonctionnelle avec

altération de certaines fonctions.

- Au niveau de l’os : on observe une nécrose aseptique des

têtes fémorales et humérales le plus souvent, car elles sont

mal irriguées.

- Au niveau des poumons : ce sont des zones d’infarctus.

 I. GENERALITES
2. Physiopathologie

c. Les conséquences

- Au niveau du rein : on observe des troubles de la

concentration urinaire et une albuminurie microscopique

relativement fréquente.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
La maladie drépanocytaire associe un tableau

d’anémie hémolytique chronique permanente sur

lequel vient se greffer des crises vaso-occlusive et

ou hémolytique.

Cette symptomatologie clinique est fonction du

phénotype hémoglobinique.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2
Signes Cliniques
a- La phase inter critique
C’est un tableau d’anémie hémolytique chronique
permanente qui se résume à la triade suivante :
• Anémie
• Ictère
• Splénomégalie
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

b. La phase critique

La crise vaso-occlusive est la manifestation la plus

fréquente et essentiellement représentée par la

douleur dont les caractères sont :

- le début : les premières douleurs remontent autour de 6

mois à l’enfance.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le rythme : la douleur traitée ou non dure d’une heure à six

jours avec une moyenne de trois à quatre jours.

Après la guérison, le malade est dans une période

d’accalmie relative qui sera interrompue au bout d’un

temps variable par une nouvelle crise. Cette répétition de

la douleur est caractéristique de la drépanocytose.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :

Chez les nourrissons: la douleur réalise le ‘’syndrome pied

main’’ (Hand foot Syndrom). C’est une nécrose ischémique

des petits os des mains et des pieds qui s’accompagnent

d’une tuméfaction douloureuse des parties molles du dos

des mains, des pieds et de fièvre.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :

Chez les enfants et les adolescents: la douleur est

abdominale. Les douleurs sont provoquées par des

infarctus viscéraux (mésentère, rate, foie) et sont souvent

accompagnées de fièvre. Elles peuvent simuler un tableau

d’abdomen chirurgical aigu.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :

• Bosse frontale

• prognathisme
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :

• Proéminence

frontale
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :

• Dysmorphie cranio-faciale
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

Signes Cliniques

- le siège :

Chez l’adulte: la douleur est ostéo-articulaire (au niveau des

os longs, du thorax et du bassin).

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

- les facteurs déclenchants :

On retrouve plus souvent des facteurs déclenchants la crise

drépanocytaire. Ce sont des circonstances susceptibles de
la provoquer.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

• Le froid, surtout le froid humide (saison des pluies)

• L’effort physique intense et prolongé

• Une hyperthermie quelle que soit la cause

• Une déshydratation

• Causes iatrogènes (anesthésiques généraux, diurétiques,

vasoconstricteurs)
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

2 Diagnostic biologiques

A- Examens d’orientation

a- L’hémogramme : il met en évidence une anémie (6-8

g/dl) normochrome normocytaire avec un taux de

réticulocytes élevé.

- Le frottis sanguin : les drépanocytes ou hématies

falciformes sont visibles sur le frottis sanguin.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

2 Diagnostic biologiques

On y note une anisocytose, une poïkilocytose, une

anisochromie et des érythroblastes.

b- Les tests de falciformation : ces tests provoquent sous

l’effet des facteurs déclenchants (anoxie, acidose, etc.…)
une falciformation qui est spécifique de l’hémoglobine S.
on a :
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

2 Diagnostic biologiques

Le test d’EMMEL : C’est un test qualitatif qui permet de

rechercher des drépanocytes sur une goutte de sang. Les

drépanocytes sont mis en évidence 10 à 15 minutes après

adjonction méta bisulfite de sodium à 2%. Cet examen ne

différencie malheureusement pas différentes formes de

drépanocytoses et en pratique utilisé en enquête de masse.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

2 Diagnostic biologiques

Le test de SCRIVER et VAUGH est positif

Les drépanocytes sont observés ici sur un frottis coloré de

May Grunwald Giemsa après ponction au doigt. La

ponction est effectuée sur un doigt ligaturé pendant 2 à 3

minutes afin de créer l’hypoxie.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

2 Diagnostic biologiques

• B- Examen de certitude : l’électrophorèse de

l’hémoglobine

• Il pose le diagnostic. Cet examen permet d’identifier les

différents types d’hémoglobines à partir de la migration
en fonction de leur charge électrique. C’est un examen
quantitatif qui montre :
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

2 Diagnostic biologiques

• B- Examen de certitude : l’électrophorèse de

l’hémoglobine

• Hémoglobine A : absente.

• Hémoglobine S : majoritaire ≥80.

• Hémoglobine F : parfois élevée (1 – 15 % voire 20%).

Hémoglobine A2 : normale.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

les complications anémiques

a- Les anémies aigues

- Les crises aigues de déglobulisation : Ces accidents sont

fréquents chez les enfants. L’hémolyse est brutale et

responsable d’une anémie aigue avec choc et collapsus

vasculaire allant jusqu’au coma. Malgré une transfusion

sanguine immédiate, les décès sont fréquents.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

a- Les anémies aigues

- La séquestration splénique aigue : Elle se rencontre entre

6 mois et 3 ans et réalise une anémie aigue avec parfois un

collapsus gravissime. Cliniquement, le tableau stéréotypé :

pâleur brutale, malaise et douleur abdominale. L’examen met

en évidence une rate volumineuse et douloureuse.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

a- Les anémies aigues

• Splénomégalie

monstrueuse
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

a- Les anémies aigues

- Il est utile d’apprendre aux parents des malades sa

recherche.

Biologiquement, l’hémoglobine est souvent inférieure à

4g/dl, les réticulocytes supérieurs à 200000 ; le traitement

consiste en une transfusion du culot globulaire rapide.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

a- Les anémies aigues

- La séquestration splénique peut récidiver plusieurs fois

et être alors une indication de splénectomie.

-l’érythroblastopénie aigue transitoire : Elle réalise une

anémie moins brutale que la séquestration splénique.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

a- Les anémies aigues

Cette érythroblastopénie est attribuée à l’action directe du

parvovirus B19 sur la lignée érythrocytaire. Elle est

suspectée devant une asthénie avec pâleur intense sans

splénomégalie douloureuse. La biologie retrouve une Hb

inférieure à 4g/dl et un taux bas de réticulocytes.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

a- Les anémies aigues

Le traitement est uniquement transfusionnel. Au

myélogramme, on note l’absence d’érythroblaste.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

3. Les complications

b- les complications liées à l’anémie chronique

- le cœur anémique myocardiopathie

Il existe une tachycardie et un souffle systolique à

l’auscultation.

A la radiographie du cœur, on a une cardiomégalie.

L’échographie montre une hyperkinésie.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

b- les complications liées à l’anémie chronique

- les lithiases pigmentaires : Très fréquentes chez l’adulte,

sont le plus de découverte systématique. L’hyperhémolyse

chronique en est responsable. Elles restent longtemps

asymptomatiques mais sont des sources potentielles de

colique hépatique, de Cholestase transitoire ou prolongé,

plus rarement de pancréatite aigue, d’angiocholite et de

cholécystite.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

b- les complications liées à l’anémie chronique

- les ulcères de jambes :

Ils sont fréquents et récidivants chez l’adulte, avec un

risque accru chez le patient ayant des taux d’hémoglobine

bas et à l’électrophorèse, on a un taux d’hémoglobine F le

plus bas et souffrant d’un mauvais état veineux.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

b- les complications liées à l’anémie chronique

- les ulcères de jambes :

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications infectieuses

Les infections sont fréquentes de par la baisse de

l’immunité. Elles atteignent divers organes et sont le plus

souvent d’origine bactérienne (Hémophilus influenzae,

pneumocoque, salmonelle). Parmi les organes les plus

touchés, on peut retenir les poumons qui sont le siège

d’infections multiples (pneumopathies, bronchopathies).

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications infectieuses

a- les infections pulmonaires

Première cause d’hospitalisation de l’enfant

drépanocytaire, l’infection pulmonaire est souvent la

conséquence d’une thrombose.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications infectieuses

b- les infections osseuses

Le diagnostic d’ostéomyélite chez le drépanocytaire est

fréquemment évoqué mais rarement posé. Il s’agit d’un

diagnostic difficile et souvent tardif. La clinique et la

radiologie permettent rarement de distinguer l’infarctus

osseux et l’ostéomyélite.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications ischémiques

• Au niveau des yeux rétinopathies drépanocytaire

• Au niveau des os Ostéonécrose de la tête fémorale et

humérale

• Au niveau des reins Néphropathie drépanocytaire

• Au niveau du SNC Accident vasculaire cérébral

• Au niveau du cœur Infarctus

• Priapisme.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications ischémiques

Les complications ischémiques sont dominées par les

complications ophtalmologiques et osseuses (en particulier

la nécrose de la tête fémorale).

Au niveau de la rate

Les multiples lésions de nécrose aboutissent à une altération

des tissus spléniques. Il s’en suit un dysfonctionnement

splénique appelé « asplénie fonctionnelle ».

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications ischémiques

On assiste alors à diminution des principales substances

produites au niveau de la rate ; On notera :

Une baisse du taux des immunoglobulines de type M (IgM).

Une diminution de la production de la tuftsine (tétrapie

favorisant la phagocytose) ; il s’en suit un trouble de la

phagocytose.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-1 La drépanocytose homozygote SSFA2

les complications ischémiques

• Une baisse du taux de la fraction C3 du complément et

de la properdine. Toutes ces perturbations aboutissent à

des troubles de l’immunité humorale avec pour

conséquence une susceptibilité plus grande aux infections.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-2 Formes cliniques

1- Forme hétérozygote AS

Egalement appelée trait drépanocytaire, la forme AS est en

général de découverte fortuite car dans la grande majorité

des cas les patients AS se portent bien. A>S>35%

2- Forme hétérozygote SC

Dans la forme SC, les douleurs se révèlent tardivement,

vers cinq (5) ans et l’on n’observe pas pratiquement crises

hémolytiques. Par contre, il y a une fréquence très accrue des

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-2 Formes cliniques

2- Forme hétérozygote SC

complications ischémiques notamment oculaire avec un

décollement de la rétine et une nécrose de la tête fémorale.

La biologie est marquée par une absence d’anémie ou une

anémie modérée hypochrome microcytaire avec la présence

de drépanocytes et de microcytes au frottis. L’électrophorèse

montre des fractions S et C pratiquement équivalentes. Le

test de falciformation est positif.

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-2 Formes cliniques

3 Forme Sβ0 thalasso drépanocytose SFA2

Pratiquement identique cliniquement à la forme majeure

SSFA2, la Sβ0 thalasso drépanocytose se différencie sur le

plan biologique, par une anémie hypochrome microcytaire,

et à l’électrophorèse on retrouve une fraction S < 80%, ici la

fraction A2 est le plus souvent augmentée, F> 20%. Les

tests de falciformations sont identiques à la forme

homozygote.
 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-2 Formes cliniques

3 Forme Sβ0 thalasso drépanocytose SFA2

Le frottis met en évidence des drépanocytes, des cellules

cibles (Target-cell) et des anulocytes.

4 Forme Sβ+ thalasso drépanocytose SAFA2

Cette forme ressemble globalement à la forme SC, à la

différence des manifestations cliniques moins marquées et

l’absence d’anémie. Différentes fractions hémoglobiniques

mises en évidence à l’électrophorèse de l’hémoglobine sont :

 II. SIGNES ET DIAGNOSTIC
II-2 Formes cliniques

4 Forme Sβ+ thalasso drépanocytose SAFA2

• S > 50%
• A1 : 20 – 30%
• A2 : Normale ou élevée (4 – 6%)
• Une fraction F variable.
On note des drépanocytes (test de falciformation) et
l’hémogramme ne montre pas d’anémie mais une
microcytose et une hypochromie. Le frottis révèle
également des drépanocytes, des cellules cibles et des
anulocytes. L’évolution est superposable à la forme SC mais
encore plus favorable.
 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
Le début de la surveillance doit être précoce. L’âge de début

de la prise en charge est fonction du phénotype

hémoglobinique. Le suivi médical débutera :

- à l’âge de 6 mois dans les formes anémiques (SSFA2, SFA2)

- et à l’âge de 5 ans dans les formes SC et SAFA2

Dans le souci de programmer une prise en charge précoce,

certains centres préconisent, dès la naissance, un diagnostic

néonatal sur le cordon.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
1 Conduite initiale

Dès la découverte de la maladie, un dossier médical complet

doit être ouvert et ceci sera le début d’un suivi médical

régulier à vie. Ce dossier comportera :

- Un examen clinique minutieux

- une enquête familiale dans le but d’effectuer un conseil

génétique ultérieur.

- les examens paracliniques:

• Hémogramme
 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Groupes sanguins (ABO, Rhésus, Phénotypage)

• Examens biochimiques routine (bilirubine, transaminases,

urée, glucose, créatinine, cholestérol, triglycérides)

• Radiographie des poumons et du bassin

• Examen ophtalmologique (acuité visuelle, fond œil,

angiographie)

• Exploration fonctionnelle respiratoire (EFR)

• Electrocardiogramme (ECG)
 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Les mesures préventives initiales et conseils

Une fois le dossier établi, les mesures initiales préventives

doivent mettre l’accent sur les conseils utiles visant à

soustraire le malade des facteurs déclenchants :

1. conseiller en premier lieu un suivi médical régulier qui

nécessite le respect scrupuleux des RV fixés par le médecin.

2. Informer le malade et son entourage sur l’affection et sur

les mesures préventives élémentaires qui nécessitent la

connaissance des principaux facteurs déclenchants.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Les mesures préventives initiales et conseils

3. conseiller les vaccinations usuelles

• vaccination anti-pneumococcique

• vaccination anti-hémophilus B

• vaccination anti-salmonella typhi et paratyphi

• tous les vaccins du Programme Elargi de Vaccination (PEV)

4. prévenir l’école ou l’employeur du malade sur les

possibilités d’absentéisme en cas de crises

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Les mesures préventives initiales et conseils

5. donner un certificat de dispense d’éducation physique aux

élèves.

6. consulter le médecin spécialiste dans les circonstances

suivantes :

• En cas d’intervention chirurgicale programmée

• En cas de grossesse

• En cas de voyage en avion programmé

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Après ces conseils, un traitement préventif est
nécessaire :

• Il n y a pas à ce jour un consensus véritable autour d’un

schéma thérapeutique.

• Ce qui est admis par tous les auteurs se résume en trois

points :

• 1) prévention du paludisme

• L’administration de médicament anti-paludique,

moustiquaire…
 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Après ces conseils, un traitement préventif est nécessaire

2) prévention de l’anémie grave

Notamment dans les formes SSFA2 et SFA2 par

l’administration d’acide folique et par le conseil diététique :

consommation d’aliments riches en folates

3) prévention de l’hémolyse

Par la vit E ou alpha tocophérol qui protège la membrane du

globule rouge contre stress oxydatif.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Après ces conseils, un traitement préventif est nécessaire

Il s’agit en effet d’un médicament anti-oxydant protégeant les

acides gras poly insaturés de la membrane cellulaire.

prévention des infections par la pénicilline

Par la pénicillinothérapie preventive - Elle permet de prévenir

les infections bactériennes fréquentes et graves chez le

drépanocytaire car le vaccin anti-pneumococcique ne couvre

pas tous les sérotypes du pneumocoque.

Prévention de la falciformation par les vasodilatateurs

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• HYDROXYUREE

A suscité de grand espoir qu’il a fallu très rapidement

tempérer après l’emploi à grande échelle. Son action est de

favoriser la synthèse de l’hémoglobine F qui est un facteur

inhibant la falciformation érythrocytaire. L’augmentation du

taux d’hémoglobine F n’est, le plus souvent pas significative

pour induire un effet bénéfique probant ; de plus, la réponse

individuelle est variable selon les haplotypes.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Quel traitement doit être proposé en dehors des crises au
cours des visites périodiques systématiques ?

• Administration de l’acide folique selon l’hémogramme

• Prévention du paludisme en Afrique

• Prescription de vitamine E

• Vasodilatateur ou

• hydroxyurée

• Pénicillinothérapie

• Zinc
 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

Première étape : discuter de l’opportunité de la transfusion

sanguine

- Transfuser systématiquement lorsque le taux d’Hb < 6 g/dl.

- Entre 6-7 g/dl, transfuser s’il existe des signes d’intolérance

à l’anémie.

- Pour des taux > 7 g/dl et devant un syndrome hémolytique

intense ou devant un facteur aggravant de l’hémolyse,

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

Une surveillance régulière s’impose dans le temps pour

apprécier la dynamique du phénomène hémolytique et

prendre la décision transfusionnelle au moment opportun.

- La transfusion exige ici du culot globulaire iso groupe iso-

rhésus, de préférence phénotype, déleucocyté et déplaquetté

pour éviter les phénomènes d’allo immunisation.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

- La quantité de sang à transfuser est calculée comme suit :

Q=3×ΔHb×poids (kg)

(Q= quantité, ΔHb= Taux d’Hb souhaité – Taux du malade)

Deuxième étape : identifier et supprimer le ou les facteurs

déclenchants. L’une des raisons de l’échec du traitement est la

négligence du facteur déclenchant dont la persistance de la

falciformation érythrocytaire et la crise aiguë, ainsi :

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

- en cas de fièvre, rechercher la cause et la traiter.

- il faudra soustraire le malade du refroidissement.

- il faut supprimer l’agitation qui entretient un certain degré

d’acidose qui est favorable au maintien de la falciformation

par du diazépam.

• Troisième étape : traiter la douleur par l’utilisation d’AINS :

Exemple : Kétoprofène (PROFENID 100 mg injectable)
- 1 à 2 ampoules × 2 / jour en IVD lente
 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

- (Diluer le produit dans 5 ml de SGI)

- En perfusion rapide dans 100 ml de SGI × 2 / jour.

NB : En cas d’échec des AINS, on utilise la Buprénorphine

TEMGESIC qui est un analgésique majeur à la dose de 1

ampoule toutes les 8 heures en IM, IV ou SC. Il est contre

indiqué chez l’enfant de moins de 15 ans.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

Quatrième étape : Rétablir les propriétés rhéologiques

normales des globules rouges par l’administration de

vasodilatateurs en perfusion

Exemple : Pentoxifyline (TORENTAL) 100 mg injectable

- 1 à 2 ampoules perfusion dans 200 à 250 ml de SGI 2 fois/j

Le traitement de la crise se fait en trois jours, en

hospitalisation ou en hôpital du jour.

 III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE
• Conduite en période de crise

3 Pronostic

La drépanocytose est une maladie chronique. Sa gravité et

son pronostic dépendent de la bonne observance du

traitement et des règles d’hygiène qui assurent aux patients

une qualité de vie normale avec une espérance de vie de plus

de 50 ans.
III- PRISE EN CHARGE DE LA DRÉPANOCYTOSE

Peut-on guérir de la drépanocytose?

 Greffe de la moelle allogénique

 Thérapie génique (traitement du futur)

QUESTIONS???