CONDICION

DOWN
MELISA AGAMEZ DE“NADA
AVILA SOBRE ESTA TIERRA PUEDE
DETENER AL HOMBRE QUE TIENE
DIEGO CENTENO DAVILA
LILA CUESTA ROA
LA CONVICCION PARA LOGRAR SUS MET
EVER FUENTES MORELO
ERIC GOMEZ CORTES
DIANA GOMEZ VARELA
MARCELA GONZALES
SOSA
LUIS CARLOS GUZMAN ROTACION DE PUERICULTURA
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
NARANJO IX SEMESTRE
ANDERSON HERRERA FACULTAD DE MEDICINA
TEJEDOR UNIVERSIDAD DE CARTAGENA
DARUES LOPEZ JINETE
EDGAR LUGO CALDERON
YESSI MADERA GUZMAN
LORENA TORRES VIANA
 1
DIANA GOMEZ VARELA
MELISSA AGAMEZ DAVILA
CONDICION DOWN

DEFICIT COGNITIVO

“RESPETAR LAS
DIFERENCIAS PARA
LOGRAR LA IGUALDAD”
 Discapacidad cognitiva

 Mitos en torno a las personas con discapacidad

cognitiva.
 Eternos niños.
 Consideramos que su pensamiento no evoluciona,
nos queda la duda de la transición de operaciones
concretas a operaciones formales.

Todos son libidinosos.
 Discapacidad cognitiva
 Definición y caracterización de la discapacidad
cognitiva.
Se trata de un ejercicio en el que juegan
un sin fin de variables, concepciones, actitudes y prácticas, sin
mencionar los aspectos éticos y de procesos de intervención.

“una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas

tanto en el funcionamiento intelectual como en conducta
adaptativa, expresada en habilidades adaptativas
conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad se
origina con anterioridad a los 18 años”
(AAMR, 2002) (Luckansson y
Cols, 2002)
 Discapacidad cognitiva
 Esta definición plantea las siguientes premisas:
 • Las limitaciones en el funcionamiento son comprensibles
en ambientes comunitarios típicos, iguales en edad y
cultura.
 • Enfatiza la importancia del funcionamiento del individuo y
la limitación intelectual.
 • Las limitaciones coexisten con capacidades.
•
 La evaluación ha de tener en cuenta las diferencias en la
comunicación, en aspectos sensoriales, motores y
comportamentales.
 • Los apoyos son clave del proceso de atención y posibilitan
desarrollar los planes de atención.

 Los sistemas de apoyo se ofrecen en intensidades variables

de acuerdo con el ciclo de vida y repercuten en calidad de
vida de la persona.
 Discapacidad cognitiva
 DIMENSIÓN I: APTITUDES INTELECTUALES.
 Se valoran procesos y habilidades relacionadas con el
razonamiento, la planificación, la solución de problemas, la
comprensión de ideas complejas, el ritmo de aprendizaje, la
contextualización, la generalización y la transferencia del
aprendizaje.
 Discapacidad cognitiva
 DIMENSIÓN II: NIVEL DE ADAPTACIÓN (RELACIONADA
CON INTELIGENCIA
 CONCEPTUAL, PRÁCTICA Y SOCIAL).
 Conjunto de habilidades conceptuales, prácticas y sociales
que permiten el desempeño funcional en actividades de la
vida diaria.

 DIMENSIÓN III: PARTICIPACIÓN, INTERACCIÓN Y ROL

SOCIAL.
 Los roles sociales están determinados con relación a la edad
y contexto en el que se desenvuelve la persona.
 La participación se evalúa mediante la observación directa
de la interacción de la persona con el mundo social y
material.
 Discapacidad cognitiva
 DIMENSIÓN IV: SALUD FÍSICA, SALUD MENTAL Y
FACTORES ETIOLÓGICOS.
 Pueden presentar dificultad para reconocer problemas
físicos, de salud mental, comunicar síntomas y sentimientos
frente al dolor, por lo que requieren entrenamiento en
sistemas de comunicación aumentativos o alternativos que
faciliten la expresión.
 Discapacidad cognitiva
 DIMENSIÓN V: CONTEXTO SOCIAL (AMBIENTE,
CULTURA Y OPORTUNIDADES) se
 Diseñan e implementan apoyos que faciliten su integración
desde cada uno de los siguientes niveles:
 • Microsistema o entorno vital.

• Mesosistema .
 • Macrosistema
 Discapacidad cognitiva
 El sistema de 2002 se mantiene, con respecto al de 1992:
 • El término de retraso mental.
 • Los tres criterios de diagnóstico: capacidad intelectual,
conducta adaptativa y edad de comienzo.

 En esta revisión del concepto de retraso mental, la AARM

introduce el concepto de discapacidad intelectual, como un
concepto dinámico y funcional, que permite entenderlo más
desde el desempeño que desde los rasgos clínicos
observables
 Discapacidad cognitiva
 Permite concebir a la persona como alguien que presenta
una forma particular, dinámica y con posibilidades siempre
abiertas para su desarrollo y que dentro de su condición
específica merece ser
 llevada al máximo nivel del progreso posible, en el contexto
de las interacciones en las que participa o debería participar

 (Correa,
2003).
 DARUES LOPEZ JINETE
CONDICION DOWN

Historia
2
 HISTORIA
 Lacondicion Down (CD) o trisomía 21
es la alteración cromosómica más
frecuente observada en la especie
humana, y quizá sea el padecimiento
más antiguo relacionado con la
discapacidad intelectual, así como la
causa genética más común de
minusvalidez vinculada con el
desarrollo del hombre.
 HISTORIA
 Aparece desde inicio de civilización?
 Pueschel
 cráneo sajón que se remonta al siglo VII
D.C. además
 figurillas de barro y de las colosales
cabezas realizadas en piedra,
pertenecientes a la cultura olmeca, que
datan de hace aproximadamente 3,000
años?
 HISTORIA

Figurilla de barro hueca del

tipo «cara de niño» encontrada
en Tlapacoya. (Fotografía
tomada en el Museo Nacional
de Antropología de la Ciudad
de México).
 HISTORIA
 Las primeras ilustraciones se
encontraron en un altar que data del
año 1505.
 Pueschel cita a Zellweger quien
describió en las pinturas la condición.
 Antes del siglo XIX no datos bien
documentados. Por alta mortalidad
materna neonatal, las infecciones y
desnutrición predominante.
 HISTORIA

La Virgen y el Niño. de Andrea

Mantegna ( 1430-1506).
Museum of Fine Arts, George
Nixon Black, Fund.,Boston.
(Tomada del libro: .Síndrome de
Down. Hacia un futuro mejor..
S.M. Pueschel, 1991).
 HISTORIA
 Sindoor-Esquirol en 1838 Primera
descripción.
 Jasso-Séguin 1846 idiocia furfuracea o
cretinismo
 Scheerenberger-Duncan en 1866 describió
textualmente el siguiente caso: .... una niña
de pequeña cabeza, redondeada, con ojos
achinados que dejaba colgar la lengua y
sólo sabía decir unas cuantas palabras.
 HISTORIA
 1866 John Langdon Down director del
Asilo para Retrasados mentales de
Earlswood en Surrey, Inglaterra
publico London Hospital Reports
 “Observaciones en un grupo étnico de
idiotas”.
 HISTORIA
 Influenciado por teoría de Darwin
“idiocia mongólica o mongolismo”.
 Enfermedades en los padres podían
originar este síndrome.
 Caracterizo como una entidad
independiente.
 Nunca estableció científicamente las
causas o factores que provocaban
esta entidad.
 Durante casi un siglo se creyó lo
anterior.
 1924 The Mongol in our midst. en
Gran Bretaña por Crooshank, como lo
refieren Cunningham y Slater y Cowie.
 1876 congreso en edimburgo Mitchell
denominó a esta entidad como
(idiocia calmuca).
• 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin
descubrieron que los pacientes con SD
tenían 47 cromosomas
• A mediados de la década de los cincuenta
fue posible el diagnóstico prenatal
• En 1961, un grupo de científicos sindrome
de down
• A principios de los años ochenta, la biopsia
de vellosidades coriónicas
 Castillo-Moralesrealizó constantes y
meticulosas observaciones de los
signos bucofaciales.
 Enfoques actuales
 el
reto para el futuro consiste en aislar,
mapear y caracterizar correctamente las
secuencias de genes en el cromosoma
21, con el propósito de contrarrestar las
acciones específicas no deseables de
esos genes y/o sus productos.
 “EL CAMINO HACIA EL
PROGRESO AHORA ESTA
ABIERTO PARA TODOS”

CONDICION DOWN
CONDICION DOWN

LUIS CARLOS GUZMAN

KEYNER TORO OSORIO
3
 contenido
• Epidemiologia
• Etiología
• Factores de riesgo
• Características clínicas
• Desarrollo biológico
• Desarrollo físico y motor
• Aspectos cognitivos
• Aspectos de la personalidad
 Condición Down
 Epidemiologia
 Causa mas frecuente de discapacidad
intelectual
 Incidencia
 Condición Down
• Factores de riesgo
– Edad materna

– Sexo
– Edad paterna
 Condición Down
 Etiología
 Trisomías simple
 Traslocación
 Mosaicismo
 Condición Down
 Características clínicas
 Generales
Expresividadvariable
Discapacidad intelectual: IQ
Hipotonía muscular generalizada
 Condición Down

Características clínicas
 Hallazgos craneofaciales
 Cierre tardío de fontanelas
 Microcafalia
 Aplanamiento del occipucio
 Nariz pequeña
 Puente aplanado
 Condición Down

Características clínicas
 Oculares
 Riqueza de signos físicos
 Hendiduras palpebrales
 Epicanto
 Hipertelorismo
 Condición Down

Características clínicas
 Boca
 Forma ojival del paladar blando
 Macroglosia
 Micrognatia
 Retrognatia
 Condición Down

Características clínicas
 Orejas
 Pequeña
 Plegamiento del helix
 Antihelix
 Prominentes
 Lobulillos
 Apendices preauriculares
 Condición Down

Características clínicas
 Cuello
 Inconstantes
 Corto
 Pterigiumcolli
 Subluxacion atlas y axis
 Bocio
Dudas, comentarios?
 Condición Down

Características clínicas
 Tórax
 Pocos hallazgos compatibles
 2 núcleos de osificación
 Cambios en el tórax
 Numero de costillas
 Condición Down

Características clínicas
 Abdomen
 Hernia umbilical
 Visceromegalias
 Diastasis de rectos
 Condición Down

Características clínicas
 Genitales
 Criptorquidia
 Genitales pequeños
 Prepucio redundante
 Fimosis
 Hidrocele
 Hernia escrotal
 Condición Down

Características clínicas
 Manos
 Pliegue palmar unico
 Pliegue de sydney
 Pliegue transverso distal
 Condición Down

Características clínicas
 Manos
 Braquifalangia
 Clinodactilia
 polidactilia
 Condición Down

Características clínicas
 Pelvis
 Ensanchamiento
 Acetabulo estrecho
 Isquiones alargados
 Condición Down

Características clínicas
 Pies
 Separacion dedos
 Condición Down

Evolución
 Hipotonía muscular
 Comportamiento
 Madurez ósea aceptable
 4
DIEGO CENTENO DAVILA
CONDICION DOWN

RACIONES CEREBR

“RESPETAR LAS
DIFERENCIAS PARA
LOGRAR LA IGUALDAD”
ALTERACIONES CEREBRALES

La intensidad de la alteración cerebral no

guarda relación con la alteración de otros
órganos.

La alteración cromosomómica en el
par 21 produce una reducción
importante en el número de neuronas
en diversas áreas y en su
funcionamiento.
ALTERACIONES CEREBRALES

 No afectan a un área concreta.

 Descenso en determinados tipos de
neuronas.
 Areas afectadas repercuten sobre
areas sanas.
 Reducción en el tamaño del
hipocampo
ALTERACIONES CEREBRALES

 Alteración en la estructura y número

de dendritas.
 Disminución en actividad de algunos
de neurotransmisores.
 Desestructuración de zonas de la
corteza prefrontal.
 Cerebelo permanece hipoplásico.
 DESARROLLO
PSICOMOTOR

El desarrollo psicomotor es sensiblemente

tardío pero responde, bastante bien a la
intervención.

El tono muscular mejora con la intervención

temprana y sistemática.
ASPECTOS COGNITIVOS

van a tener un desarrollo más lento, sus

características y ritmos de aprendizaje serán a
menudo diferentes en determinados aspectos.

Los aprendizajes deben repetirse

periódicamente para que puedan ser
conservados, no dándolos por
definitivamente establecidos.
 ASPECTOS COGNITIVOS

 Infrautilización de las habilidades

aprendidas.
 Dificultad para mantener la atención.
 Limitaciones importantes en la
memoria a corto plazo.
 Dificultades en el tratamiento de la
información recibida.
 ASPECTOS COGNITIVOS

 Lentitud en los tiempos de reacción.

 dificultades en la comprensión de
conceptos.
 dificultades para la generalización de
conocimientos y la aplicación de los
aprendizajes.
 ASPECTOS COGNITIVOS
 Limitación cognitiva especifica:

 Entradade inormacion.
 Procesamiento de la informacion.
 Respuesta.
 ASPECTOS DE
PERSONALIDAD

En su infancia suelen tender a relacionarse más

con los adultos que con el grupo de iguales.

Las posturas sobreproteccionistas

enfatizan la deficiencia y ayudan a
mantener la conciencia social e
individual de ver y verse como
eternos niños.
 LORENA TORRES VIANA ERIC GOMEZ
CORTES

ATENCION
CONDICION DOWN

PRIMARIA
5
 CARACTERÍSTICAS DEL NIÑO CON DOWN

 Conjunto de rasgos y signos detectables en el RN que

configuran el fenotipo característico del síndrome.
 Lentitud y reducción del crecimiento corporal, incluido el
cefálico.
 Lentitud del desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje.
 Problemas de inmunidad.
 Otros trastornos orgánicos y funcionales.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de presunción
 Análisis bioquímico de un conjunto de sustancias que se
encuentran en la sangre de la madre
 Análisis ecográfico del feto que detecta imágenes
indicadoras de que pueda tener un SD.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Indicaciones

 Madres con 35 años de edad o mayores

 Padres con 50 años de edad o mayores

 Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o

cualquier otra anomalía

 Translocación equilibrada de cromosomas en uno de los

padres

 Padres con alteraciones cromosómicas

 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de presunción

1. Primer trimestre
 Medición de la translucencia nucal del feto mediante
ecografía.
 Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo
(PAPP-A).
 La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica
humana (βhCG).
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de presunción

2. Segundo trimestre
 Alfa-fetoproteína
 Gonadotropina coriónica humana total
 Estriol no conjugado
 Inhibina A
 Estudio ecográfico de diversos signos: huesos de la
nariz, malformaciones de órganos, tamaño de huesos
largos, etc. El índice de falsos positivos suele ser del
5%. La tasa de detección oscila entre el 70 y 90 %.
 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de confirmación

Indicaciones
1.- La madre tiene edad superior a 35 años

2.- Las pruebas presuntivas arrojan un valor positivo

3.- Hay antecedentes directos de patología genética

4.- Existe una anomalía ecográfica de riesgo

 DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas de confirmación

1.- Amniocentesis: se realiza en las semanas 14 a 17 de

embarazo. El análisis de un tercer cromosoma 21 se puede
obtener por cariotipo, hibridación in situ por fluorescencia
(FISH) o por técnica PCR.

2. Biopsia de las vellosidades coriónicas: realizable entre la 8ª

y la 11ª semana de gestación.

3. Cordocentesis: uso excepcional

 DIAGNÓSTICO POSTNATAL
 Presencia de signos que constituyen un fenotipo
característico.

 Se confirma por estudio cromosómico mediante cariotipo.

 El cariotipo ofrece también una guía para el consejo genético

a los padres.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
TRASTORNOS CARDIACOS
Entre el 35 y el 45% de los niños con SD padecen algún
tipo de cardiopatía susceptible de control cardiológico o
corrección.

 Defecto septal auriculoventricular 45%

 Defecto septal ventricular 35%
 Defecto de tipo ostium secundum 8%
 Persistencia de ductus arteriosus 7%
 Tetralogía de Fallot 4%
 Otros 1%
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Cardíacos
 Un examen clínico normal no excluye la presencia de
cardiopatía.
 La ecocardiografía se muestra en diferentes estudios como
el medio diagnóstico más adecuado para detectar las
anomalías cardíacas en la etapa neonatal del niño con SD.
 Las intervenciones quirúrgicas presentan unos resultados
similares a los niños sin SD, con una supervivencia entre el
80 y el 90%.
 En adolescentes y adultos jóvenes es frecuente la
disfunción de alguna de las válvulas del corazón.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos cardíacos

Recomendaciones
 Debe realizarse ecografía cardiaca en la etapa neonatal.
 En la etapa adolescente se realizará ecografía cardiaca para
descartar disfunción valvular.
 En niños mayores en los que nunca se haya realizado
exploración y no muestren signos de cardiopatía, además de
la exploración clínica y el ECG, es recomendable realizar una
ecografía cardiaca.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Crecimiento
 El desarrollo físico es más lento que en los grupos
poblacionales por edad y sexo de niños no afectos de SD.

 Las primeras tablas publicadas y de uso extendido para

niños con SD son las tablas de Cronk.

 La prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que en
la población general y debe ser considerado un problema de
salud.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Crecimiento

Recomendaciones
 Tutelar el crecimiento físico con tablas estándares para niños
con SD (recomendación B)
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Desarrollo Psicomotor
 El CI va de rangos bajo a moderado y profundo, siendo este
último raro.

 Los hitos del DPM siguen una secuencia más lenta que en la
población general.

 El área más comprometida es el área del lenguaje.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Desarrollo Psicomotor

Recomendaciones
 Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo
psicomotor, lenguaje y conducta alimentaria.
 Valorar el desarrollo psicomotor con especial referencia al
área del lenguaje.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos endocrinológicos
 En las personas con SD de cualquier edad está aumentada la
incidencia de alteraciones tiroideas, aproximadamente un
45% presenta algún tipo de disfunción tiroidea.

 La forma más común es el aumento aislado de TSH o

“hipertirotropinemia idiopática”.

 Entre el 12 y el 17% de los casos son hipotiroidismos

adquiridos y de éstos, el 33% de causa autoinmune. La
prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta con la
edad (por encima de los 8 años).
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos endocrinológicos
 En caso de presentarse anticuerpos antitiroideos y elevación
aislada de TSH, en el 35% de casos se desarrollará un
hipotiroidismo franco.

 Se han descrito también casos de hipertiroidismo de tipo

inmunitario en niños y adultos con SD en mayor proporción a
la población normal, 1,1% de casos.

 La diabetes mellitus también se aprecia más
frecuentemente, con una prevalencia que oscila entre el 1,4
al 10,6%.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Endocrinológicos

Recomendaciones
 Determinar al nacer (cribado de metabolopatías), seis meses
de vida, al año y anualmente TSH.
 En caso de disfunción tiroidea compensada, repetir cada seis
meses TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la función o se
diagnostique de hipotiroidismo franco.
 En la edad escolar determinar anticuerpos antitiroideos al
menos en una ocasión (entre los 9 a 12 años).
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos digestivos

 Malformaciones congénitas
 Estenosis o atresias digestivas se producen en el 12% de
los RN con SD.
 Enfermedad de Hirschprung (<1%) .
 Estreñimiento relacionado con el tipo de alimentación.
 Hipotonía muscular.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos digestivos

 Enfermedad celiaca
 Se presenta en el 3-7% de las personas con SD frente al
1:2000 en la población general.

 Es frecuente su presentación de forma silente o de forma

atípica.

 Se recomienda la realización simultánea de anticuerpos

antigliadina y antitransglutaminasa de manera periódica.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos digestivos

Recomendaciones
 En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se
determinarán a la edad de 2-4 años anticuerpos antigliadina
simultáneamente a anticuerpos antitransglutaminasa.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Oculares y de la Visión

 Aproximadamente el 60% de individuos con SD presentan a

lo largo de su vida alguna alteración ocular susceptible de
intervención.
 Los problemas más frecuentes son:
 Hiperopía en menores de 5 años.
 Astigmatismo entre los 5 y 12 años.
 Anomalías del iris, estrabismo y cataratas adquiridas en
mayores de 12 años.
 Estenosis de conductos lacrimales, blefaritis y
conjuntivitis.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos oculares

Recomendaciones
 Realizar exploración oftalmológica al nacer, 6 y 12 meses y
al menos cada dos años.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de ORL

 La mayoría de los casos son hipoacusias de conducción.

 Sólo el 4% presentó sordera neurosensorial.

 El tratamiento enérgico de las otitis serosas, colesteatomas,

estenosis del CAE o impactaciones de cerumen pueden
hacer mejorar los problemas de audición.

 Debe realizarse el cribado auditivo en los primeros 6 meses

de vida
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de ORL
 A partir de los12 meses el cribado se realizará con pruebas
de valoración basadas en reflejos conductuales audiológicos,
impedanciometría o test de otoemisiones acústicas,
dependiendo de la edad, nivel intelectual y estado de la
audición.

 La hipoplasia facial media hace que aumente la dificultad

propia de unas vías respiratorias estrechas.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de ORL
 La respiración ruidosa, sinusitis/nasofaringitis, son problemas
frecuentes.

 La estrechez de la tráquea puede originar crup recurrente.

 La traqueomalacia es más frecuente en los bebés con SD.


 Se considera que la enfermedad obstructiva de las vías
respiratorias es un problema importante de las personas con
SD que en algunas ocasiones va a requerir intervención
quirúrgica u oxigenoterapia.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de ORL

Recomendaciones
 Realizar cribado de hipoacusia en los primeros seis meses
de vida mediante OEA, PEAT o potenciales auditivos
automatizados.
 Realizar cribado de hipoacusia con pruebas basadas en
reflejos conductuales, impedanciometría u OEA cada año
hasta los tres años y después cada dos años.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de Ortopédicos
 La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxación atlantoaxoidea
(IAA) es el término usado para describir un incremento de la
movilidad de la articulación atlantoaxoidea.

 Se define por la existencia de un espacio de más de 5 mm

entre el segmento posterior del arco anterior del atlas y el
segmento anterior de la apófisis odontoides del axis.

 Existe en el 10-20% de los menores de 21 años con SD,
aunque la mayoría carece de síntomas.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de Ortopédicos
 Las formas sintomáticas (síndrome de compresión medular)
oscilan entre el 1-2% de la población Down.

 El diagnóstico se establece mediante la realización de

radiografía lateral de columna cervical en posición neutra,
flexión y extensión.

 Se realizará entre los 3 y 5 años de vida si la medición es

superior a 5 mm significa anormalidad.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos de Ortopédicos
 La indicación de cribado en la fase asintomática es
controvertida.

 El tratamiento será conservador, restringiéndose sólo las

actividades que supongan riesgo de lesión medular.

 La repetición del cribado es aconsejable a los 10 años de

edad. En edades posteriores no se ha demostrado su utilidad
en ausencia de signos o síntomas relacionados.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Ortopédicos

Recomendaciones
 Realizar Rx lateral cervical en posición neutra, flexión y
extensión entre los 3 y 5 años de edad. Recomendación
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Odontológicos
 Retraso en la erupción dentaria, hipodontias, anodoncias,
dientes supernumerarios, manchas blanquecinas de
hipocalcificación…
 Grave y acusado compromiso periodontal, que afecta sobre
todo al sector anteroinferior.
 Frecuentes maloclusiones dentarias (macroglosia e
hipoplasia del maxilar). Las más frecuentes son la mordida
abierta y la mordida cruzada.
 Menor incidencia de caries (retraso de la erupción dentaria y
la función tamponante de la saliva).
 El bruxismo se observa en el 70% de los niños.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Ortopédicos

Recomendaciones
 Las pautas preventivas de higiene bucodental en series
temporales han demostrado una disminución de los
problemas odontológicos en este grupo de población.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Inmunológicos
 Las vacunas recomendadas en los niños con SD son las
establecidas para la población infantil, incluyendo la vacuna
de la gripe, varicela y neumocócica.

 Aplicar tipo conjugada heptavalente en menores de 3 años y

forma polisacárida 23 valente en mayores de 36 meses.

 Indicadas en esta población porque suelen presentar

inmunodeficiencias y problemas orgánicos.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
Trastornos Inmunológicos

Recomendaciones
 Inmunizar a los niños con SD según el calendario
vacunal vigente en cada comunidad autónoma. Inmunizar
frente a neumococo, varicela y gripe según pautas
recomendadas para grupos de riesgo.
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
OtrosTrastornos

 Alteraciones del sueño, apnea obstructiva del sueño,

problemas obstructivos de la vía aérea

 Inestabilidad atlanto-occipital, hiperlaxitud articular,

escoliosis, subluxación rotuliana, deformidades del pie .

 Trastornos neurológicos: epilepsia, mioclonias, hipsarritmia

 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
OtrosTrastornos
 Otros trastornos oftalmológicos : nistagmus, estenosis del
conducto lacrimal, blefaritis, conjuntivitis

 Criptorquidia

 Inmunidad e infecciones: otitis, sinusitis. Déficit de IgA y/o

subclases de IgG, trastornos autoinmunes.

 Problemas de conducta : THDA, autismo, depresión,

demencia, enfermedad de Alzheimer
 PROBLEMAS MÉDICOS
RELACIONADOS
OtrosTrastornos
 Otros problemas endocrinos: diabetes tipo I, hipertiroidismo

 Alteraciones hematológicas: trastorno mieloproliferativo

transitorio (reacción leucemoide), leucemia aguda
linfoblástica y no linfoblástica

 Disgenesia gonadal en mujeres.

 Trastornos gastrointestinales: atresia duodenal, ano

imperforado, obstrucción parcial del tracto GI superior,
fístula tráqueo-esofágica, estenosis pilórica, enfermedad de
Hirschsprung, estreñimiento crónico. .
 “EL CAMINO HACIA EL
PROGRESO AHORA ESTA
ABIERTO PARA TODOS”

CONDICION DOWN
UNICACIÓN Y LENGU

EVER FUENTES MORELO

YESSI MADERA GUZMAN
6
 Comunicación y Lenguaje
ALTERACIONES CEREBRALES Y ADQUISICIÓN DEL LENGUAJE:

•El lenguaje oral se adquiere de forma natural.

•Es una actividad genéticamente programada aunque sólo se

desarrolla en interacción con personas adultas.

•La comunicación es un proceso recíproco interpersonal.

Estimulo
Potencialidad
cerebral,
social,
auditiva y visual.

Lenguaj
e
 Comunicación y Lenguaje
•El déficit lingüístico acompaña a la deficiencia menta.

•Disminución de las neuronas.

•Trastorno en la función cerebelosa (desarrollo de la

articulación).

•No hay un desarrollo igual para todos los niños y niñas.

(crecimiento dendrítico- aumento en el intercambio de
información)

•El grado de dificultades abarca un amplio espectro.

•La comunicación implica el desarrollo de habilidades cognitivas

 Comunicación y Lenguaje
Componente
formal Lenguaje, capacidad/acto de
(gramática) producir y comprender mensajes
gramaticales y eficaces
desde un punto de vista
comunicativo.
Contenido
(significad Uso social
os)
 Comunicación y Lenguaje

•Alteración del tono muscular.

•Procesos de atención y memoria acorto plazo.

•Dificultad en el procesamiento de información auditiva y

visual.

•Desorganización estructural del ensamblaje neuronal.

•Limitación en la integración temporal.

 Comunicación y Lenguaje
CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO DE LA COMUNICACIÓN
Y EL LENGUAJE EN EL SÍNDROME DE DOWN:

El desarrollo de la actividad lingüística mantiene un patrón de

ejecución similar al de las personas con desarrollo normal. Tiene
como característica especial un progresivo enlentecimiento.

•Desarrollo de la comunicación pre-verbal:

Interacciones madre o padre y el niño o niña.

•Desarrollo de la simbolización.
Asociación significante-significado.
Producciones onomatopéyicas.
 Comunicación y Lenguaje
•Adquisición del lenguaje verbal.
Perturbaciones de la conducta lingüística que afectan a la
comprensión, expresión y funcionalidad del lenguaje.

Factores que influyen en su retraso:

•Deficiencia auditiva
•Retraso motor.

Faceta expresiva.
Lenguaje telegráfico.

Comprensión del lenguaje

Comunicación y Lenguaje
 Comunicación y Lenguaje

Habla:
Es un fenómeno complejo, con un cierto número de
componentes (aire, generador de vibraciones sonoras, actuación
de los sistemas nerviosos central y vegetativo, un sistema de
resonancia: faringe, nariz, boca, etc.)

factores que predisponen a una articulación deficiente pueden

ser:
•Malformaciones físicas relacionadas con la expresión oral
•Hipotonía global
•Menor agudeza auditiva que dificulta la discriminación
•Problemas cognitivos, deficiencia mental

Desarrollo de fonemas.
Comunicación y Lenguaje
 Comunicación y Lenguaje
Vocabulario:
Su desarrollo es lento y laborioso pero sigue las mismas
secuencias que en los niños/as normales.

En la adquisición de vocabulario una fase lenta, desde los 12 a los

20 o 24
meses, y una rápida a partir de esta edad.

Si la fase lenta se extendiera hasta los 4 o 5 años; la fase rápida

que comienza en ese momento tampoco es comparable en cuanto
al ritmo, a las adquisiciones que se dan en el desarrollo normal a
partir de los 2 años aproximadamente.
 EDUCACION PREESCOLAR
•Desarrollar en los niños y niñas las aptitudes necesarias para
convivir, para asumir los cambios que imponen las
circunstancias de la vida actual .
 EDUCACION PREESCOLAR

Los objetivos que se han de

privilegiar para el trabajo en esta
etapa preescolar:
•Atención,
•Memoria,
•Percepción,
•Pensamiento lógico
•Comprensión
EDUCACION BASICA Y MEDIA

•Opción en Educación Formal siguiendo

los grados escolares: El estudiante
participa de manera activa en las
actividades realizando modificaciones al
currículo con apoyo permanente en
instrucciones y seguimiento al proceso de
aprendizaje
 EDUCACION NO FORMAL

Decreto 0114 del 15 de Enero de 1996: tiene objetivo es complementar,

actualizar, suplir conocimientos, formar en aspectos académicos o laborales y
en general capacitar para el desempeño artesanal,artístico, recreacional,
ocupacional y comunitaria, a las personas que lo deseen o lo requieran”.
PERFIL DEL MAESTRO

•Tener una sana autoestima

•“Estar libre de prejuicios o ser consciente de ellos”

•Tener capacidad de autocrítica.

•Tener mentalidad abierta

•capacidad de trabajar en equipo

 7
YESSI MADERA GUZMAN
CONDICION DOWN

EDUCACION

“RESPETAR LAS
DIFERENCIAS PARA
LOGRAR LA IGUALDAD”
Carrie & Suj
 La Constitución del (sic) 1991 buscó
la protección de todos los miembros
de la sociedad y estableció unas
garantías mínimas necesarias para la
vida en comunidad, entre ellas
estableció el derecho a la igualdad y
a la dignidad humana (...)".
 CÓDIGO CIVIL

• Artículo 140

El matrimonio es nulo y sin efecto en los casos

siguientes: 3º) Cuando para celebrarlo haya faltado
el consentimiento de alguno de los contrayentes o
de ambos. La ley presume falta de consentimiento
en los furiosos locos, mientras permanecieren
en la locura, y en los mentecatos a quienes se
haya impuesto interdicción judicial para el
manejo de sus bienes. Pero los sordomudos, si
pueden expresar con claridad su
consentimiento por signos manifiestos,
 CÓDIGO CIVIL

 Artículo545 - El adulto que se

halle en estado habitual de
imbecilidad o idiotismo de
demencia o de locura furiosa
será privado de la
administración de sus bienes,
aunque tenga intervalos lúcidos.
 Demanda de inconstitucionalidad
contra los artículos 140 numeral 3,
545, 554 y 560 (parciales) del Código
Civil.
 Actor: Carlos Alberto Parra Dussan
 Magistrado Ponente:
 Dra. CLARA INÉS VARGAS
HERNÁNDEZ
 MATRIMONIO

 AMIGOS, COMPAÑEROS Y... ¿NOVIOS?

 El valor de la pareja humana
 Compromiso

AMIGOS, COMPAÑEROS Y... ¿NOVIOS?, José Ramón Amor Pan

• Domingo 19 de Febrero de 2006 | Hora de publicación: 02:25

• En la Iglesia de la Esperanza de María Alborada, en el Distrito

Federal, se llevó a cabo la ceremonia religiosa para unir en
matrimonio a Maribel Sánchez y Ernesto Hernández.

[Link]
 SEXUALIDAD
 Formar personas autónomas
 ¿realmente somos conscientes de lo
que implica "ser personas"?
 Seres sexuados

La sexualidad es mucho más que

mantener relaciones sexuales o evitar
un embarazo.
 ANTES Y DESPUES: Sexualidad para
jovenes
 Derecho inalienable
 Apoyo
 Modo Sano Vs Patologico

 Educación sexual debe ser

individualizada y entendible
 “La obstinada prohibición social y cultural de
acceder al mundo de los adultos, que se
manifiesta (inconscientemente) hacia todas las
personas con discapacidad mental, y en
particular en el caso de personas con síndrome
de Down, hace que ante una tal perspectiva se
conviertan en la evidencia misma de una
prohibición a crecer de la que somos todos
altamente cómplices. Desde este punto de vista,
el joven con síndrome de Down puede ser
asumido como el prototipo, bastante
emblemático, de todos los jóvenes con
discapacidad que, pudiendo convertirse
simplemente en hombres, permanecen Montobbio
retenidos
en una infancia sin fin”.
 Aceptación ≠ Resignación

La resignación es la consecuencia de unas

expectativas frustradas.

 Lasexpectativas maternas
determinan en parte el futuro
desarrollo del hijo
 EDUCACIÓN DE LA SEXUALIDAD: CÓMO CONSTRUIR LOS
CIMIENTOS DE ACTITUDES SANAS
Terri Couwenhoven, MS.
WISCONSIN, USA

Mi hija de 11 años con síndrome de Down me preguntó:

- ¿Para qué es eso del sexo?

Para cualquier otra madre podría no haber sido éste un momento memorable.

¿Quién le habría estado hablando a ella sobre el sexo? ¿Habría utilizado su

hermana alguna terminología que no le resultara familiar? ¿Habría sido
alguna película que se me pasó prohibírsela? ¿Habría estado mirando
algunos de mis libros? No, porque estaban muy lejos de su alcance.

No estoy segura del tiempo que pasó hasta preguntarle con voz suavemente
inquisidora:
- ¿Dónde oíste esa palabra? - Se encogió de hombros.

"Vale, pensé". Soy educadora de la sexualidad. Puedo afrontarlo. Tengo

recursos. Tengo información

- Mami, ¿para qué sirven los calcetines? —preguntó.

 El aprendizaje sexual: por qué ocurre y
por qué es necesario que ocurra
 Educación activa de la sexualidad
 Enseñanza colaboradora
 El triángulo de la educación de la
sexualidad
 Los primeros años: Conceptos y temas
clave sobre sexualidad
 Los niños con necesidades especiales están
acostumbrados a que se les violen sus
fronteras desde edades muy tempranas

 Las actitudes de nuestra sociedad en

relación con las personas con discapacidad
intelectual como seres humanos sexuales, se
encuentran todavía distorsionadas y son
problemáticas.
El riesgo de abuso en las personas con
discapacidad es mayor que en las que no la
tienen. Algunas de las razones son:

A veces no poseen las habilidades

sociales necesarias para solucionar una
determinada situación.

 Pueden tener dificultades en su modo de

razonar y juzgar.

 Seencuentran expuestos a un número

mayor de cuidados que lo demás
compañeros.
• Padres evitan o posponen abordar los temas de
la sexualidad hasta que es demasiado tarde.

– Su propio proceso de aprendizaje sexual.

– La edad o generación de los padres.

– La disponibilidad de recursos y apoyos.

– La discapacidad del hijo.

 José Ramón Amor Pan
• nació en La Coruña (España) hace 36 años. Es Doctor en Teología Moral,
Diplomado en Derecho y Master en Cooperación al Desarrollo.

Sus principales áreas de trabajo son la bioética y la educación en valores y,

en la actualidad es Profesor Asociado y Responsable del Área de Bioética en
la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Rey Juan Carlos
(Madrid), profesor en el Instituto Compostelano de Ciencias Religiosas y
Director de una Residencia Universitaria en La Coruña.

A este brillante currículo al que podríamos seguir sumando cargos en la

Facultad de Teología de la Universidad Pontificia Comillas de Madrid, en la
Facultad de Ciencias experimentales y técnicas de la Universidad San Pablo
de Madrid, etc., hay que añadir la autoría de dos libros; “Ética y deficiencia
mental”, y “Afectividad y sexualidad en la persona con deficiencia mental”,
la redacción de más de 21 artículos en revistas especializadas, la
coordinación de seminarios ínter-disciplinares sobre temas de bioética y más
de 50 conferencias en foros nacionales e internacionales.
 SUJEET
[Link]

• Community Work Experience Award

• The opening:MINDS Symposium, Singapore
• Award of Achievement presented by The President of Singapore
• "Yes I Can award" by the foundation for execeptional children
• Honor & Pride Award
• Christian Pueschel Memorial Citizen Award
• Tae Kwan Do second dan Black Belt Testing
• Tae Kwan Do second dan Black Belt Ceremony
• DSANI Star Award
• The South Asian Community and Disabilities
• SNF award: Dubai, UAE
 MARCELA GONZALES SOSA

LEYES RELACIONADAS
CONDICION DOWN

CON LA DISCAPACIDAD
8
 DISCAPACIDAD
• Títulos IX y X del libro I del Código Civil
son consideradas personas con discapacidad:

• Las afectadas por una minusvalía psíquica igual o

superior al 33 %.
• Las afectadas por una minusvalía física o sensorial
igual o superior al 65 %.
• El grado de minusvalía se acreditará mediante
certificado expedido conforme a lo establecido
reglamentariamente o por resolución judicial firme.
 LEYES
 Constitución Política:
Los artículos 49, 67, 70 – 74; muestran
mecanismos para el desarrollo de toda las
personas, sin importar su condición social,
física, mental, etc.

 Laley 115,Título III, Modalidades de

Atención Educativa a Poblaciones,
capítulo1°, Educación para personas con
Limitaciones o Capacidades Excepcionales
1997, que establece mecanismos de
integración de las personas con
Las personas con discapacidad deben
desarrollarse en un ambiente
especifico, donde se pueda
manifestar, sin ser reprimido, a
demás de poder contar con ayuda
especializada y personalizada.

 LaLey 324 de 1996, por la cual se

establecen normas a favor de la
población sorda.
 LEYES
 Resolución 2565 de octubre de 2003 del
Ministerio de Educación, por la cual se
reglamenta las disposiciones para la atención a la
población con necesidades especiales.

 El decreto 2082 del 18 de noviembre de 1996,

por el cual se reglamenta la atención educativa
para personas con limitaciones o con capacidades
o talentos excepcionales.
 LEYES
 Institutos Estatales o Privados, lugares
adecuados para el desarrollo social, mental
y físico; que cuenten con el personal
especializado y capacitado para el cuidado
y enseñanza.
 La ley 361 del 7 de febrero de 1997, que
establece mecanismos de integración de
las personas con discapacidad.
Beneficios
 BENEFECIOS
LEY 361 DE 1997

• la prevención, los cuidados médicos y sicológicos,

la habilitación y la rehabilitación adecuadas, la
educación apropiada, la orientación, la
integración laboral, la garantía de los derechos
fundamentales económicos, culturales y sociales.
(ARTÍCULO 4o.)

• Las personas con limitación deberán aparecer

calificadas como tales en el carné de afiliado al
Sistema de Seguridad en Salud, ya sea el régimen
contributivo o subsidiado. (ARTÍCULO 5o.)
Gracias