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Síndrome de Down: Diagnóstico y Manejo

El síndrome de Down, causado por la trisomía 21, es la causa más común de retraso mental genético y se diagnostica clínicamente. Los pacientes presentan diversas características clínicas, incluyendo hipoacusia, cardiopatías congénitas y alteraciones gastrointestinales, entre otras. Se requiere un seguimiento multidisciplinario que incluye evaluaciones periódicas en áreas como oftalmología, endocrinología y hematología, así como un enfoque en la nutrición y la estimulación temprana.

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Ignacio Bari Lignaquy
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Síndrome de Down: Diagnóstico y Manejo

El síndrome de Down, causado por la trisomía 21, es la causa más común de retraso mental genético y se diagnostica clínicamente. Los pacientes presentan diversas características clínicas, incluyendo hipoacusia, cardiopatías congénitas y alteraciones gastrointestinales, entre otras. Se requiere un seguimiento multidisciplinario que incluye evaluaciones periódicas en áreas como oftalmología, endocrinología y hematología, así como un enfoque en la nutrición y la estimulación temprana.

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Síndrome de Down

Carolina Calvagno
Mariana Fernández
Generalidades
 Trisomía 21

 Causa más frecuente de retardo mental


identificable de origen genético

 Diagnóstico: CLÍNICO
Clínica
Hipoacusia
Orejas Braquiocefalia
displásicas Manchas de
Brushfield
Cuello ancho y corto Puente nasal ancho
Estrabismo
Protusión lingual
Macroglosia Epicanto

Boca Abierta
Pliegue
simiano
Pectum excavatum - carinatum

Hernia
Cardiopatía Umbilical

Alteraciones
Hipotonía Gastrointestinale
s Clinodactilia
Hiperlaxitud del 5° dedo

Displasia
Crecimiento
 Tablas especiales
 2-3 cm < talla: 151 cm varon / 141 cm mujer de talla final
 400 gr < peso

 No asociado a GH
Cardiopatías
 Si asociado a Causa endócrina
Causa Gastrointestinal
Hipocalórica
 > Prevalencia de Obesidad Dieta Balanceada
Rico en fibras
Cardiopatías
 40% Congénitas  Ecocardiograma en
 50% Canal A-V neonato.
 35% CIV  Repetir cada 10 años
 8% CIA por riesgo de prolapso
 7% DAP mitral que aparece a
 4% Fallot partir de los 18 años.
 Menos CIA, profilaxis  También: ECG y
antibiótica para TeleRx de tórax
prevenir endocarditis
infecciosa.
Gastrointestinal
 18% Malformaciones:  Si vómitos:
 Atresia duodenal  Rx Abdomen pie + IC Cx
 Estenosis pilórica
 Fístula T-E  Cada 2 años:
 Pancreas Anular  Dosaje de Ac
 Hirchsprung antitransglutaminasa +
 Constipación IgA, en mayores de 3
años.
 4-7% Celiaquía
Endocrinología
 20% Hipotiroidismo:  PPN
 Sx solapados con el
sindrome.  Dosaje Anual de:
 Voz ronca
 TSH
 Piel seca
 T4 libre
 Constipación
 T3
 Ac antitiroideos
Neurodesarrollo
 Retardo mental según:
 CI de los padres
Estimulación Precoz
 Escolaridad
 Hipotonía
 Deficiencias en el área auditiva y del lenguaje
 Epilepsia
 Alteraciones de la conducta
 Depresión
 Demencia
 Deficit de atención
Osteoarticular
 Hipotonia  Al 2° mes:
 Hiperlaxitud  Ecografía/Rx cadera
 Displasias
 A los 3 años:
 Escoliosis
 Rx cervical perfil en
flexión, neutra y extensión
 Inestabilidad de rodilla  Espacio entre atlas y axis
 Sub/luxación de cadera > o = 5 mm.
 Pie plano  Si es >: RNM buscando
 Sub/luxación signos de compresión
atlantoaxoidea  Si es <: Reevaluar c/10
 Pectum años.
excavatum/carinatum
ORL
 Hipoacusia:  OEA en neonatos
 Conductiva >%
 Neurosensorial  Al 1° año:
 Mixta  Audiometría
 OMA frecuente por:  Tmpanometría
 >% Infección en VAS  Logoaudiometria
 > viscosidad del cerumen
 Estrechez del CAE  Luego ANUAL
 Colesteatoma
Oftalmología
 Cataratas:  Reflejo rojo en neonato
 13% Congénitas
 50% Adquiridas  IC Oftalmología infantil:
 45% Estrabismo  6 meses
 35% Nistagmo  12 meses
 30% Blefaritis  ANUAL
 20% Obstrucción del
conducto lacrimonasal
 Glaucoma
 Queratocono
 Miopia
Hematología
 En neonatos:  Hemograma:
 Policitemia  Período neonatal
 SDR por hiperviscosidad  ANUAL
 IC Oncohematología
 30% Leucemias:  Vacunas:
 LLA  Antivaricelosa
 LMA  Gérmenes capsulados
 Neumococo

 Meningococo
 Trastornos inmunitarios
 Haemophilus

 Antigripal
Piel y Odontología
 Hiperqueratosis  Retardo de erupción
palmoplantar dentaria
 Xerosis  Erupción irregular
 Vitiligo  Enfermedad
 Dermatitis seborreica periodontal por:
 Bruxismo
 Malaoclusión
Neumonología
 Neumonías  Descartar cardiopatía
 BOR por hiperflujo
 Apneas del sueño  Polisomnografia

Mortalidad
 Con buen control y sin cardiopatia viven entre 50 a
60 años.
Resumen
PPN
OEA
Neonato Reflejo Rojo
Hemograma
Ecocardiograma
2° mes Ecografia – Rx de cadera
6° mes IC Oftalmología
Perfil Tiroideo y luego ANUAL
1° año Audiometría y luego ANUAL
IC Oftalmología y luego ANUAL
Ac antitransglutaminasa y dosaje Ig A y luego CADA 2 AÑOS
3° año
Rx cervical perfil
Ecocardiograma – Eventualmente ECG y TeleRx de tórax
Cada 10 años
Rx cervical perfil
Vacunas según calendario nacional y especiales cuando correspondan
En cada consulta asesoramiento psicológico, nutricional y estimulación precoz
Gracias

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