El ADN como
Molécula de la
Herencia: Desde
la doble hélice
hasta
la secuenciación
de última
generación
Doble hélice del
ADN
Doble hélice”, en relación con la genómica, es un
término que se usa para describir la estructura
física del ADN. Una molécula de ADN está
compuesta por dos cadenas complementarias que
se enrollan entre sí y parecen una escalera de
caracol con forma de hélice. Cada hebra tiene una
estructura principal compuesta por grupos
alternados de azúcar (desoxirribosa) y fosfato.
Unida a cada azúcar hay una de cuatro bases:
adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T).
Las dos hebras se conectan por enlaces químicos
entre las bases: enlaces de adenina con timina y
enlaces de citosina con guanina.
Propiedades clave de la doble
hélice del ADN:
.Estructura antiparalela::
Las dos cadenas de ADN corren en direcciones opuestas, es decir, una cadena tiene el extremo 5' y la otra el 3’.
.Apareamiento de bases complementarias::
Las bases nitrogenadas de cada cadena se unen según el principio de apareamiento A-T y G-C (adenina con timina y guanina con
citosina).
.Puentes de hidrógeno:
Las bases complementarias se unen mediante puentes de hidrógeno, lo que mantiene la estructura de la doble hélice.
.Esqueleto de azúcar-fosfato:
La estructura principal de la hélice está formada por los azúcares (desoxirribosa) y los fosfatos, que se encuentran en el exterior de la
hélice,.
.Doble cadena:
La molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos, que se enrollan para formar la doble hélice.
.Replicación:
La estructura de doble hélice permite que el ADN se replique o copie de manera precisa, asegurando la transmisión de la información
genética a las células hijas.
.Compactación:
La doble hélice se enrolla y compacta aún más formando estructuras como los nucleosomas y la cromatina, que
permiten la organización del ADN en el núcleo de la célula.
.Desnaturalización y renaturalización:
La estructura de doble hélice es relativamente estable, pero puede ser desnaturalizada (desenrollada) por factores
como el calor, y luego renaturalizarse (volver a su forma original) cuando las condiciones vuelven a ser las
adecuadas.
.Formación de genes:
Las secuencias específicas de pares de bases en la doble hélice codifican la información genética para formar
genes, que determinan las características y funciones de los organismos.
.Estructura de la cromatina:
En las células eucariotas, la doble hélice de ADN se enrolla alrededor de las proteínas histonas para formar la
cromatina, la sustancia que compone los cromosomas.
.Autorreplicación:
El ADN puede replicarse o hacer copias de sí mismo, lo que es crucial para la transmisión de la información
genética a las células hijas durante la división celular.
Secuenciación de
última generación
del ADN(NGS)
La secuenciación de última
generación (NGS, por sus siglas en
inglés) es una tecnología que
permite secuenciar grandes
cantidades de ADN de forma
masiva y en paralelo. A diferencia
de la secuenciación tradicional,
que secuenciaba fragmentos
cortos de ADN uno a la vez, la NGS
puede secuenciar millones de
fragmentos simultáneamente.
¿Cómo funciona?
1. Preparación de la muestra:
El ADN se fragmenta en pequeños trozos y se etiqueta para facilitar su identificación y
amplificación.
2. Amplificación:
Se utilizan técnicas como la PCR en emulsión para crear muchas copias de cada fragmento de
ADN.
3. Secuenciación:
Se utilizan diferentes métodos para determinar el orden de los nucleótidos en cada fragmento,
como la secuenciación por terminación cíclica reversible, la secuenciación de una sola molécula
o la secuenciación por nanoporos.
4. Análisis de datos:
Se utilizan algoritmos bioinformáticos para ensamblar los fragmentos secuenciados y
reconstruir la secuencia completa.
Beneficios de la NGS
. Alta velocidad y rendimiento: Permite secuenciar grandes cantidades de ADN en poco tiempo.
. Menor costo por base: Los costos de secuenciación han disminuido significativamente con la NGS.
. Amplias aplicaciones: Se utiliza en diversas áreas, como la investigación de enfermedades, el
diagnóstico genético, la metagenómica y la medicina de precisión.