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A T RAV É S D E T I

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Selección diaria para Yare

SERIE

SINDROME DE
INMUNODEFICIENCIA
SERIE

A T R A VCONGÉNITA
ÉS DE TI

Tendencias
97 % para ti2022 TV-12 4 HD Elenco: Gerardo,
Temporadas Yuritzi,
Diego
INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL
Grupo: 2HM5
Género: Científico,
Escuela Nacional de Medicina Y Homeopatía
Bioquímica Médica II documental, basada en
libros
Fecha: 02/12/22
 SERIE

SINDROME DE
INMUNODEFICIENCIA
C O N G É N I TA
97 % para ti2022 TV-12 4 HD
Temporadas
Gama de trastornos médicos que impiden que el
cuerpo se proteja de enfermedades como virus y
bacterias. Existen diferentes tipos de síndromes de
inmunodeficiencia congénita y adquirida que pueden
afectar al cuerpo de diversas maneras.

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Desde el comienzo

Episodios y más

Créditos
 Definición.
SERIE
Es también conocida como el síndrome del niño
SINDROME DE burbuja.
(4 min)
INMUNODEFICIENCIA
C O N G É N I TA Prevalencia.
Tiene una prevalencia de alrededor de 1:50.000
97 % para ti2022 TV-12 5 nacidos vivos y es más frecuente en los
Temporadas hombres, lo que refleja la existencia de una
IDCG ligada al…
Temporada 1 (2 min)
Zona Endémica.
Temporada 2 Si el paciente presenta los siguientes puntos,
significará que cuenta con el SCID…
Temporada 3 (5 min)
Temporada 4
Explicación Bioquímica.
Los linfocitos T desempeñan una función crucial
en la defensa contra los microorganismos…
(3 min)

Linfocitos B.
Los linfocitos B son las únicas células del cuerpo
capaces de producir anticuerpos, los mediadores
de la inmunidad humoral. Los linfocitos B se
desarrollan a…
¿Qué es?
Es una inmunodeficiencia de origen congénito en la
cual los potros no tienen la capacidad de producir
linfocitos tanto T y B funcionales. La inmunodeficiencia
es la incapacidad para desarrollar una respuesta
inmunitaria adecuada ante la presencia de antígenos
extraños, sin que éstos sean eliminados
correctamente.

IDCG
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) abarca
una constelación de síndromes con características
genéticas diferentes que tienen defectos comunes en
las respuestas inmunitarias humorales y celulares.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E1
IDCG

Tiene una prevalencia de alrededor de 1:50.000

nacidos vivos y es más frecuente en los hombres, lo
que refleja la existencia de una IDCG ligada al
cromosoma X (IDCG-X), la forma más frecuente de
IDCG en los seres humanos.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E2
Zona Endémica

Al ser un Síndrome CONGÉNITO estamos hablando de

que la detección de este puede darse en cualquier
etapa de la vida del paciente, ya sea desde que nace
o incluso ya siendo infante, esto dependerá de lo
susceptible que pueda ser a alguna infección.
Ejemplos de tasas de habitantes con SCID:
Noruega: 6,82
Australia: 2,82 100.000 habitantes.
España: 7,1
Su incidencia global oscila entre 1 y 10 de cada
100.000 recién nacidos vivos.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E3
Explicación Bioquímica

Los linfocitos T desempeñan una función crucial en la

defensa contra los microorganismos patógenos
intracelulares, como los virus, permiten el desarrollo
de respuestas de anticuerpos frente a antí[Link]
linfocitos o células-T son linfocitos producidos en la
médula ósea y que luego maduran en el timo, cuyas
funciones son parte importante del sistema
inmunitario.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E4
Linfocitos B

Los linfocitos B son las únicas células del cuerpo

capaces de producir anticuerpos, los mediadores
de la inmunidad humoral. Los linfocitos B se
desarrollan a partir de precursores presentes en la
médula ósea.
En particular, algunas formas de IDCG se
caracterizan por la falta de linfocitos T, pero por la
presencia de linfocitos B (IDCG T – B +), mientras
que otras muestran
una falta de linfocitos T y B (IDCG T – B –). Ambos
grupos de IDCG incluyen formas con o sin células
NK (células citolíticas naturales, son las células
inmunitarias que eliminan células cancerosas,
células infectadas y foráneas).

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E5
 ¿A Qué Se Debe?
SERIE Esta enfermedad se debe a una mutación del
SINDROME DE gen que codifica la cadena γ común (γc),
compartida por…
INMUNODEFICIENCIA (4 min)
C O N G É N I TA Esquema Médula Ósea/Timo.
Enfermedades por inmunodeficiencia primaria.
97 % para ti2022 TV-12 5 Se muestran las principales vías de desarrollo
Temporadas del linfocito y los bloqueos de estas vías en
algunas…
Temporada 1 (2 min)
Genes.
Temporada 2 Los genes afectados en algunos de estos
trastornos se indican entre paréntesis. ADA,
Temporada 3 adenosina desaminas…
(5 min)
Temporada 4
Adenosina. Parte 1.
La adenosina desamidasa es una enzima que
interviene en el metabolismo de las purinas…
(3 min)

Adenosina. Parte 2.
La adenosina desamidasa es una enzima que
interviene en el metabolismo de las purinas…
(2 min)
¿A Qué Se Debe?

Esta enfermedad se debe a una mutación del

gen que codifica la cadena γ común (γc),
compartida por varios receptores para citocinas,
sobre todo para IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21.
Dado que la IL-7 es necesaria para la
maduración del linfocito T y la IL-15 para el
desarrollo de las células NK, los pacientes con
una IDCG-X tienen un fenotipo T – B + NK – .
Son un tipo de linfocitos producidos en la médula ósea, cuya
función efectora está mediada por la producción de citocinas y su
actividad citotóxica.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E6
SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E7
Genes.

Se muestran las principales vías de desarrollo

del linfocito y los bloqueos de estas vías en
algunas enfermedades por inmunodeficiencia
primaria. Los genes afectados en algunos de
estos trastornos se indican ADA, adenosina
desamidasa; CD40L, ligando de CD40 (también
conocido como CD154 ); IDCG,
inmunodeficiencia combinada grave; IDVC,
inmunodeficiencia variable común.
Enzima que interviene en el metabolismo de las purinas.​

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E8
SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA
CONGÉNITA E9
SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA
E10
 Cuadro Clínico.
SERIE Están producidas por un defecto en el
funcionamiento de mecanismos de defensa del
SINDROME DE organismo (sistema inmune)…
INMUNODEFICIENCIA (4 min)

C O N G É N I TA ¿Sospechas? PARTE 1
A continuación se exponen diez signos de alarma
97 % para ti2022 TV-12 5 que han de hacer sospechar la presencia de una
Temporadas IDP en un niño con infecciones de repetición
(2 min)
Temporada 1
¿Sospechas? PARTE 2
Temporada 2 A continuación se exponen diez signos de alarma
que han de hacer sospechar la presencia de una
Temporada 3 IDP en un niño con infecciones de repetición
(5 min)
Temporada 4
Diagnóstico
Los análisis de sangre permiten determinar si
tienes niveles normales de proteínas que
combaten infecciones…
(3 min)

Pruebas Prenatales.
Es posible que los padres que tienen un hijo con
un trastorno de inmunodeficiencia primaria
quieran
(2 min)
Cuadro Clínico.
 Inflamación e infección de órganos
internos.
 Trastornos de la sangre, como conteo
bajo de plaquetas o anemia.
 Problemas digestivos, como calambres,
pérdida del apetito, náuseas y diarrea.
 Retraso en el crecimiento y en el
desarrollo.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E11
¿Sospechas?
Signos de alarma que han de hacer sospechar la presencia
de una IDP:
 Ocho o más episodios de otitis media aguda al año.
 Dos o más sinusitis infecciosas en un año en niños
menores de cinco años.
 Dos o más neumonías en un año.
 Dos o más infecciones invasivas (meningitis,
osteomielitis, sepsis) en la vida.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E12
¿Sospechas?
 Abscesos cutáneos profundos o en órganos de forma
recurrente.
 Infección persistente por Candida albicans (un hongo)
en boca o piel en mayores de un año.
 Mala respuesta a antibióticos tras dos meses de
tratamiento.
 Necesidad de tratamiento antibiótico intravenoso para
curar las infecciones.
 Retraso o estancamiento del crecimiento, de peso o de
talla y peso.
 Antecedentes familiares de inmunodeficiencias
primarias.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E13
DIAGNÓSTICO
Abscesos cutáneos profundos o en órganos de forma
recurrente. Los análisis de sangre permiten determinar si
tienes niveles normales de proteínas que combaten
infecciones (inmunoglobulinas) en la sangre y medir los
niveles de células sanguíneas y de células del sistema
inmunitario. Tener un nivel fuera de lo normal de ciertas
células puede indicar un defecto del sistema inmunitario.
Los análisis de sangre también pueden determinar si tu
sistema inmunitario está respondiendo adecuadamente y
produciendo proteínas que identifican y destruyen a los
invasores extraños como bacterias o virus (anticuerpos).

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E14
Pruebas Prenatales.

Es posible que los padres que tienen un hijo con un

trastorno de inmunodeficiencia primaria quieran
someterse a pruebas de detección de ciertos trastornos de
inmunodeficiencia durante los futuros embarazos. Se
analizan las muestras de líquido amniótico, sangre o
células del tejido que se convertirá en la placenta (corion)
para detectar problemas
En algunos casos, se hace un análisis de ADN para ver si
hay defectos genéticos. Los resultados de las pruebas
hacen que sea posible prepararse para el tratamiento con
tiempo antes del nacimiento, en caso de que sea
necesario.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E15
 Terapia Genética.
SERIE Este tipo de tratamiento consiste en extraer las
células madre de la persona con
SINDROME DE inmunodeficiencia primaria…
INMUNODEFICIENCIA (4 min)

C O N G É N I TA Tratamiento de Infecciones.
Las infecciones requieren un tratamiento rápido
97 % para ti2022 TV-12 5 y agresivo con antibióticos. El tratamiento puede
Temporadas requerir…
(2 min)
Temporada 1
Prevención de Infecciones.
Temporada 2 Algunas personas necesitan antibióticos a largo
plazo para prevenir infecciones respiratorias y el
Temporada 3 …
(5 min)
Temporada 4
Terapia de Inmunoglobulinas.
La inmunoglobulina consiste en las proteínas de
los anticuerpos que se necesitan para que el
sistema…
(3 min)

Tratamiento para restaurar el

sistema in…
El trasplante de células madre ofrece una cura
permanente para varias formas de
inmunodeficiencia que ponen en riesgo la vida.
Terapia Genética

Este tipo de tratamiento consiste en extraer las células madre

de la persona con inmunodeficiencia primaria, corregir el gen
en las células y, luego, devolver las células madre corregidas a
la persona a través de una infusión intravenosa. Con la terapia
génica, no es necesario encontrar un donante compatible,
dado que se usan las propias células de la persona. En este
momento, este tratamiento se usa para tratar solo algunas
inmunodeficiencias primarias, pero hay ensayos clínicos en
curso para muchos otros tipos.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E16
Tratamiento de Infecciones

Las infecciones requieren un tratamiento rápido y agresivo

con antibióticos. El tratamiento puede requerir un curso de
antibióticos más largo de lo que se suele recetarse. Las
infecciones que no responden pueden requerir hospitalización
y antibióticos por vía intravenosa.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E17
Prevención de Infecciones.

Algunas personas necesitan antibióticos a largo plazo para

prevenir infecciones respiratorias y el daño permanente a los
pulmones y los oídos. Es posible que los niños con
inmunodeficiencia primaria no puedan colocarse vacunas que
contengan virus vivos, como la vacuna oral contra la
poliomielitis y la vacuna contra el sarampión, las paperas y la
rubéola.

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E17
Tratamiento de Inmunoglobulinas

La inmunoglobulina consiste en las proteínas de los

anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario
combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse
en una vena a través de una vía intravenosa o colocarse
debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento
intravenoso debe hacerse cada pocas semanas, mientras que
la infusión subcutánea se hace una o dos veces por semana

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E18
Tratamiento para restaurar el
sistema inmunitario

Terapia de células madre

La inmunoglobulina consiste en las proteínas de los
anticuerpos que se necesitan para que el sistema inmunitario
combata las infecciones. La inmunoglobulina puede inyectarse
en una vena a través de una vía intravenosa o colocarse
debajo de la piel (infusión subcutánea). El tratamiento
intravenoso debe hacerse cada pocas semanas, mientras que
la infusión subcutánea se hace una o dos veces por semana

SINDROME DE INMUNODEFICIENCIA CONGÉNITA

E19
 CRÉDITOS
Shearer WT, Fleisher TA, Sullivan K, et al: Recommendations for live viral and bacterial vaccines in
immunodeficient patients and their close contacts. J Allergy Clin Immunol 133 (4): 961–966, 2014.

Ferreira LMR, Muller YD, Bluestone JA, et al: Next-generation regulatory T cell therapy. Nat Rev Drug
Discov 18(10): 749–769, 2019. doi: 10.1038/s41573-019-0041-4

Murphy, M. J. (2020). Bioquímica clínica. Texto y atlas en color (6.a ed.). Elsevier España, S.L.U.

Álvaro, G. H. (2019b). Principios de bioquímica clínica y patología molecular (3.a ed.). Elsevier
España, S.L.U.

Lozano JA, Galindo JD, García-Borrón JC, Martínez JH, Peñafiel R, Solano F. (2005) Bioquímica y Biología
molecular para ciencias de la salud. 3ª ed. Madrid: Mac Graw-Hill Interamericana.

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