HEMOFILIA
La Hemofilia es
un problema de la
coagulación en el
que la sangre no
coagula como
debería. Esto
puede causar
problemas de • 70% de los
sangrado casos de
La sangre
excesivo después hemofilia se
de una lesión o presenta en contiene muchas
cirugía. varones, quienes proteínas
lo heredan llamadas factores
mediante el
cromosoma X de de coagulación
la madre. que pueden
ayudar a formar
coágulos para
• Los individuos afectados tienden
a sangrar durante toda la vida,
siendo la gravedad del sangrado
directamente proporcional al
grado de deficiencia del factor
específico de la coagulación.
Es la deficiencia del factores de
la coagulación VIII o IX , lo que
generala hemofilia.
TIPOS DE HEMOFILIA
• Existen dos tipos principales de hemofilia:
• La hemofilia A, también llamada hemofilia
clásica, está causada por una falta del
factor de coagulación activo VIII . Este es el
tipo de hemofilia más común.
• La hemofilia B está causada por una falta
del factor de coagulación activo IX . Es
menos común que la hemofilia A.
Se debe a
mutaciones
Existen 3 tipos de
en el gen del
hemofilia F8, que se
encuentra
Causado ubicado en la
por una falta región distal
del brazo
del factor de
largo del
coagulación
cromosoma X,
sanguínea en la banda
VIII (8) Xq28.
80% de los que padecen
Existen 3 tipos de
hemofilia Deficiencia
del factor XI
Causado por (9) de la
una falta o coagulación
disminución .
del factor IX
(9) de
coagulación
de la sangre.
20-40% de los que padecen 1%
Epidemiología
● Afecta todas las razas
● Federación Mundial de Hemofilia
(FMH),
● Hemofilia A: 1 en 10,000
varones
● (disminución de la actividad
del FVIII)
● Hemofilia B: 1 en 60,000
varones
● (disminución de la actividad
del FIX)
● Hemofilia A: 80 %
● Hemofilia B: 20 %
Transmisión
Patrón de herencia ligada al cromosoma X
Gen del F VIII: Xq28
Gen del F IX: Xq26-27
Ambos genes se encuentran en el brazo largo del cr X.
200 mutaciones para la Hemofilia A y 300 para la Hemofilia B
20-30% nuevas mutaciones(hemofilia esporádica)
Las probabilidades de transmisión
de la enfermedad en cada
embarazo serán:
Tipos de portadoras
Portadoras Posibles
obligadas: portadoras:
Mujeres hijas de pacientes
hemofílicos. Mujeres con familiares maternos
Madre de más de un hijo con con hemofilia.
hemofilia.
Madre de un hemofílico y Madres de un paciente con
antecedentes familiares de hemofilia.
hemofilia.
Fisiopatol
o
gía
La deficiencia del FVIII o del
FIX compromete la activación
del FX, por lo q la formación
de fibrina esta notablemente
afectada, de manera q la
hemofilia A y B son
clínicamente semejantes, ya q
ambas alteran el mismo paso
esencial de la generación de
trombina.
Fisiopatolog
ía
Clasificación Clínica
Según FVIII
Evolución Natural de la Hemofilia
Severa
RN: Los niveles de F IX son fisiológicamente bajos en los
primeros meses, sólo se puede diagnosticar la HB severa
La HA puede presentar sangramiento neonatal
(cefalohematoma, hemorragia intracraneal), por inyecciones o
por el cordón umbilical
Lactante: Hematomas submucosos por brotes dentarios,
laceraciones de las encías o del frenillo. Hematomas al cargar
al bebe
Preescolar: Más manifestaciones con el inicio de la
deambulación. Debuta la hemartrosis
Escolar y adolescencia: Se intensifican y recurren las
manifestaciones articulares. Complicaciones del tratamiento
Adultos: Discapacidad crónica por secuelas
Manifestaciones clínicas
Los sangramientos se presentan en forma de grandes equimosis,
hematomas, sangramientos articulares, musculares y hemorragias
viscerales.
Aparición cuando el niño comienza a gatear o caminar.
Comienzo del sangramiento se caracteriza por cosquilleo, sensación de
ardor y parestesias.
Después aparece aumento de V, elevación de la temp local, dolor intenso y
la piel de la art toma un color rojo vivo.
Las hemartrosis tienden a ser recidivantes y son la causa principal de las
deformidades e invalidez q en ocasiones presentan estos enfermos.
Los signos y síntomas de la hemofilia son:
Sangrado
Sangrado de la nasal
boca y las
Sangrado en
encías
la piel
Sangrado Sangrado en
después de la cabeza de Sangre en la
recibir un bebé orina o las
Sangrado
en las
articulacion
es
Hematomas
Otras manifestaciones clínicas
Hematuria
Complicación alarmante pero rara vez grave, suele ser
espontánea y microscópica. Puede ocasionar cólico
nefrítico por obstrucción ureteral
Sangramientos digestivos
Ocurren como consecuencia de lesiones anatómicas
(úlcera, gastritis, pólipos, etc.)
Sangramientos del SNC
Ocupan la primera causa de muerte, la localización más
frecuente es subaracnoidea y subdural
Diagnóstico de Hemofilia
Antecedentes familiares
Antecedentes personales
Estudio de laboratorio:
• TPTA(prolongado)
• Dosificación de factores VIII ó IX(disminución
de la actividad)
Diagnóstico de portadora
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico prenatal
Toma de muestra de vellosidades coriónicas a las
10-12 semanas de gestación
• Estudio de ligamiento
• Análisis de mutaciones genéticas directas
Amniocentesis a las 15 semanas de gestación
Obtención de sangre fetal después de las 20
semanas para determinar niveles de factor VIII
de la coagulación. No factible con F IX
TRATAMIENTO
Principios básicos del tratamiento
1. Atención médica integral (pediatras,
hematólogos, genetistas, ortopédicos,
estomatólogos, psicólogos).
2. Prevención de los traumatismos.
3. Detener las hemorragias para prevenir
complicaciones, sobre todo con el
tratamiento sustitutivo.(Precoz y
sostenido)
4. Evitar productos que provocan
disfunción plaquetaria.
Durante los episodios hemorrágicos
• Medidas locales:
Compresión(en punturas venosas, inyecciones intramusculares)
Inmovilización(por férula posterior o venda elástica no apretada)
• Sustitutivo:
Plasma fresco congelado(0,6-1,2 uds/ml)
Crioprecipitado(3 uds/ml)
Concentrados de FVIII (500uds/10ml)y FIX plasmático y
recombinante
• Otros:
Antifibrinolíticos: EACA, Ácido
Tranexámico(ámp500mg/5cc)25mg/kg/d
DDAVP(análogo sintético de la vasopresina)
Corticosteroides
TERAPIA PROFILACTICA
• Profilaxis primaria: Iniciar desde los 2 años de
edad o desde el primer episodio articular
hasta culminar la adolescencia o más allá con
dosis de factor VIII o IX entre 25 y 40 ud/kg 2
o 3 veces por semana.
• Profilaxis secundaria: Suministrar a los
pacientes muy sintomáticos o a los pacientes
que serán sometidos a un proceder muy
riguroso la misma dosis anterior.
Recomendaciones