CASO CLINICO
UCI GENERAL HNAAA
HISTORIA
CLÍNICA
DATOS DE FILIACIÓN
Nombres y apellidos: S.P.M.
Edad: 15 años
Sexo: Masculino
Raza: Mestizo
Estado civil: Soltero
Ocupación : Ninguno
Fecha de ingreso de emergencia HNAAA: 12/08/22
Fecha de ingreso a hospitalización en UCI: 20/08/22
ANTECEDENTES
FRACTURAS ESPONTANEAS DESDE EL 2015.
CONVULSIONES DESDE LOS 10 AÑOS. DX EPILEPSIA REFRACTARIA POR GEN AFECTADO CLCN2
CORRESPONDE A CANALES DE CLORO CON FACILITACION GABAERGICA (2021)
ENF GAUCHER TIPO1 ( POR MIELOGRAMA 03/22)
POSTRADO CRÓNICO
CIRUGÍA: NINGUNA
ALERGIA A ALIMENTOS Y FÁRMACOS: VANCOMICINA (12/21: ERITEMA FACIAL A LAS 2 HORAS
DEL PASAJE DE VANCOMICINA QUE SEDIO A LA SUSPENSIÓN DEL FARMACO)
MEDICACIÓN HABITUAL: IMIGLUCERASA 1700 UI EV C/ 15 DIAS SEGUN INDICACION DE
HEMATOLOGIA CLINICA
ESTADO BASAL: DEPENDIENTE TOTAL
ANTECE. FAMILIARES: PADRE Y MADRE APARENTEMENTE SANOS. NO FAMILIARES CON
CONVULSIONES.
ENFERMEDAD ACTUAL
TIEMPO DE ENFERMEDAD: 5 AÑOS
FORMA DE INICIO: INSIDIOSO
CURSO: PROGRESIVO
SÍNTOMAS Y SIGNOS PRINCIPALES:
CONVULSIONES RECURRENTES
TAQUIPNEA
DISNEA
RELATO CRONOLÓGICO
• PACIENTE VARÓN QUE INGRESA POR EMERGENCIA 12/08 PRESENTANDO EPISODIO CONVULSIVOS RECURRENTES A
PESAR DE USO DE ANTICOMICIALES DE BASE, TRAS 2 DÍAS DE INTERNAMIENTO EN EMERGENCIA Y RECIDIVAS DE
CUADRO PRESENTA EPISODIOS DE TAQUIPNEA, DISNEA E INADECUADO PATRÓN DE AMPLEXACION ASÍ COMO
ACUMULACIÓN DE SECRECIONES BRONQUIALES SUGESTIVAS A NEUMONIA INTRAHOSPITALARIA + NEUMONIA
COVID-19, SE CONFIRMA DX CON PRUEBA ANTIGENICA COVID-19 REACTIVO. ES MANEJADO EN UTR, DONDE SE
BRINDA SOPORTE VENTILATORIO POT EXCERBACION DE IRA, POSTERIOR A ELLO PACIENTE PASA A UNIDAD DE UCO
COVID – 19.
EXAMEN FISICO
Temperatura 36.4 ºC
Presión Arterial 120/60 mmHg
Frecuencia cardiaca 64 pulsaciones x min.
Frecuencia VM: 25 Respiraciones
Respiratoria
SO2 100%
21%
FiO2
TCSC No edemas
VENT/OXIG: POR TOT EN VM, SINCRÓNICO CON
PROGRAMACIÓN, EN AC/VC CON VT 280; PEEP 5; FR 20 ->
TORAX Y PULMONES PIP 25; VTE 285, PAFI DE 458
HEMODINAMIA RUIDOS CARDIACOS RÍTMICOS, NO SOPLOS.
SIN SOPORTE DE VASOPRESOR, LLC < 2", RCRR NO
SOPLOS ,PAM: 111 HB: 10.3 LAC. 0.9
RHA PRESENTES, INTENSIDAD Y FRECUENCIA CONSERVADA A LA
ABDOMEN PALPACIÓN: BLANDO DEPRESIBLE
NEUROLOGICO PUPILAS:
BAJO EFECTO DE SEUDOANALGESIA MDZ Y FNT, RASS -3, CON
EPISODIOS DE MIOCLONICAS FRECUENTES Y EPISODIO
GENITO-URINARIO DIURESIS: 2750 CC/24H , BH +1122 EN 24 HRS.
EXÁMENES
AUXILIARES
• ESTUDIO DE EEG: 27/11/21: SE EVIDENICIA PUNTA ONDA
GENERALIZADA EN TRAZDO DE 60% CONTINUO DURANTE TODO EL
PROCEDIMIENTO, CON ALTERACION DEL RITMO DE BASE EVIDENCIA
HUSOS DE SUEÑO CORTOS DE ESCASA AMPLITUD SIMETRICOS Y
SINCRONICOS.
• 06/12/21 EEG: SE EVIDENCIA ONDA PUNTAS EN EL TRAZADO POR
MAS DEL 60% DE TIEMPO, SE ADMINISTRA 6 MGR EV DE MIDAZOLAM
EVIDENCIANDOSE RESOLUCION DE ONDA-PUNTAS EN EL TRAZADO.
• ECG 15/08/21 con monitoreo de 3 horas
- Se determina punta onda lenta de 3 a 4 hrz/seg de mayor amplitud
occipital. con ritmo de fondo atenuado.
- Además hay movimiento mioclonicos tipo sacudida de MMSS con
parpadeo donde se evidencia en ECG polipuntas generalizadas con
episodios de atenuación .
Imágenes
ESTUDIO DE MÈDULA ÒSEA
ESTUDIO ENZIMATICO
• BETA GLUCOSIDASA: 0.82 (04/04/22)
• QUITOTRIOSIDASA: 307.04 (04/04/22)
Imágenes
HEMATOLOGIA
28/08 31/08 01/09 02/09 03/09 04/09 05/09
Hemoglobina 12.9 10.3 12.3 12.7 11.5 10.1
Hematocrito 37.1 29.4 35.5 36.2 32.8 29.6
Leucocitos 8.41 14.2 8.96 7.1 10.65 9.72
Eosinofilos --- 0.1 0.7 0.4 0.7 1.6
Linfocitos 19 12 29.8 26.8 21.1 27.1
Segmentados 76.5 83.4 62.7 68 73.4 65.6
Basófilos --- 0.0 0.0 0.1 0.1 0.2
Monocitos 4.5 4.5 6.8 4.1 4.7 5.5
Plaquetas 208 265 291 301 313 283
HEMATOLOGIA
28/08 31/08 01/09 02/09 03/09 04/09 05/09
TTPA 38 33.4 38.6 37.6
TP 14 13.6 10.6 12.2
INR 1.27 1.24 0.96 1.11
28/08 31/08 01/09 02/09 03/09 04/09 05/09
BIOQUIMICA Glucosa 98 100 78 75 95 91
Urea 37 27 18 15 13 15
Creatinina 0.30 0.25 0.26 0.24 0.27 0.26
Prot. Totales 41.2 39 4.59 4.56 4.48
Albuminas 23.4 22.9 2.78 2.81 2.81
Globulinas 17.8 16.1 1.81 1.75 1.67
Bil. Total 0.3 0.5 0.4 0.6 0.6
Bil. Directa 0.2 0.3 0.3 0.3 0.2
F. Alcalina 180 152 206 201 192
GGTP 211 173 206 191 195
TGP 124 173 190 149 127
TGO 62 89 170 82 71
PCR 1.23 0.79 0.73
INMUNOLOGÍA
28/08 31/08 01/09 02/09 03/09 04/09 05/09
PROCALCITONINA 0.152 0.579 0.0
CULTIVOS
SECRECION BRONQUIAL 30/08/22: ENTEROCOCCUS FAECIUM SENSIBLE A
LINEZOLID/ ESTREPTOMICINA.
HEMOCULTIVO 31/08/22: NEGATIVO
UROCULTIVO 31/08/22: NEGATIVO..
1/09/22
AGA: PH 7.45 PCO2 39.2 PO2 96.2 K 3.9 NA 132 CA 1.11 LACT 0.9 PO2FIO 458
PO2 A-a 7.9 HCO3 27.6
PROBLEMAS DE SALUD
1. INSUFICINCIA RESPIRATORIA AGUDA + VM
2. ENFERMEDAD DE GAUCHER TIPO 1 EN TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO.
3.- EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENIL GENETICA CON CANALOPATIA DE CLORO.
4. EPILEPSIA REFRACTARIA
5.-NIH POR Enterococcus faecium
6. DESNUTRICION PROTEICO CALÓRICO
7. HIPERTRANSAMINEMIA
TRATAMIENTO
• 01. NE POR SOG OSMOLITE 1500 CC/24H
02. TRONCO 30°+CFV + BHE + AGA C/12 HRS
03. AC/VM: VIGILAR PARAMETROS VENTILATORIOS
04. NACL 0,9% 1000 ML+K(1) EV----> 82 ML HORA
06. CLNA 0.9% 100CC + FENTANILO 2000 MCG --> 5 CC/H RASS -2
07. CLNA 0.9% 100CC + MIDAZOLAN 200 MCG --> 3 CC/H RASS -2
07. MEROPENEM 500 MG EV C/ 8H ......................(15/21 )
08. LINEZOLID 300 mg EV CADA 12 HORAS..........(2/7)
08. OMEPRAZOL 30 MG C/24 H
10. FENOBARBITAL 100MG EV o VO C/8H
TRATAMIENTO
• 11. LEVETIRACETAM 1/2 TABLETA CADA 12 HORAS POR 4 DÌAS (2/4), LUEGO 1 CADA 12 HORAS
12. CLOBAZAN 10 MG: MITAD DE TABLETA CADA 24 HORAS POR 4 DÌAS LUEGO 1 C/24H
13. BROMURO DE IPRATROPIO 20 UG INH 4 PUFFS C/8H
14. SALBUTAMOL (COMO SULFATO)100G/DO-------3PUFF CADA 6 HRS
15. ATROPINA 1 AMPOLLA SI FC < 42
16. IMIGLUCERASA 1700 UI EV C/ 15 DIAS SEGUN INDICACION DE HEMATOLOGIA CLINICA
17. CLOREFENAMINA 10 MG EV POST INFUSION DE IMIGLUCERASA
16. PROPOFOL 20 MG EV PRN A EPISODIO DE MIOCLONIAS
18. PARACETAMOL 1G SOG PRN A T° >37.7 + MEDIOS FÍSICOS
19. METAMIZOL 2 ML EV PRN A T° > 37.7 QUE NO RESPONDE A PARACETAMOL LUEGO DE 1H
20. HALOPERIDOL 20GTS PRN AGITATION PSICOMOTOR
*** 14/07/22
PESO: 28 Kg
IMIGLUCERASA 1700 UNI
DILUIR CADA VIAL EN 5 ML DE AGUA DESTILADA, Y LEUGO INFUNDIR LOS 9 VAILES EN CLNa 9% 250 cc EV INFUNDIR EN 3 HORAS
PLAN
• JUNTA MÈDICA.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186
Función Química
Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186
Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186
Objetivos de tratamiento Enzimàtico
• Normalizar los niveles de hemoglobina.
• Mejorar el recuento de plaquetas alcanzando niveles seguros (no
asociados con aumento del riesgo de padecer hemorragias).
• Reducir la visceromegalia hasta un nivel en el que ya no provoque
síntomas.
• Prevenir la necesidad de una esplenectomía.
• Prevenir las crisis óseas y las fracturas.
• Promover un crecimiento óptimo
Rev. Fac. Med. Hum. 2018;18(2):72-75.